Bendrosios vystymosi anomalijos (nedideli defektai, stigmos)

Plėtros anomalijos (nedideli defektai, stigmos) - organų anatominės struktūros nukrypimai, nesukeliantys reikšmingo jų funkcijų sutrikimo.

Yra daug tokių nukrypimų nuo normos. Jie gali paliesti vieną ar kelis organus ir būti pastebimi visiškai sveiki žmonės. Nepaisant to, daugelio vystymosi sutrikimų buvimas vaikui gali reikšti paveldimą patologiją ar bet kokių žalingų veiksnių poveikį vaisiui prenatalinio vystymosi metu.

Pagrindinė diembriogenezės stigma (vystymosi sutrikimai)

Acrocephalija - bokšto formos (aukšta) galvutė.

Antimongoloidinis akių pjūvis - išorinis palatino kampas plyšęs žemiau vidaus.

Arachnodactyly - ploni ilgi pirštai, šiek tiek sulenkti sąnariuose.

Brachydactyly - trumpumas, pirštų fankalų sutrumpinimas.

Brachycephaly - trumpas (platus) galvutė.

Vitiligo - baltų dėmių židiniai ant odos dėl pigmento trūkumo.

Plaukai: gali būti trapūs, ploni, jie gali būti baltos spalvos.

Didelis gomurys - aukšta medinės palatino siūlės vieta.

Išsikišusi galvutė - priekinėje ir galinėje pusėje - ne visa kaukolė, bet tik jo pakaušio dalis.

Išsiplėtusios kaktos - kaktos plokštuma yra pakreipta priešais vertikalią plokštumą.

Hidrochromija iš rainelės - nevienodas skirtingų rainelės dalių dažymas.

Hipogonadizmas - sėklidės hipoplazija.

Makšties hipoplazija yra nepakankamas makšties vystymasis.

Mėlyna spalva - akies baltymų apvalkalo mėlyna spalva.

Krūtinkaulis: gali būti platus, siauras, piltuvo formos (nuspaustas), kilpinis (pailgos anterior), asimetriškas.

Dolichocephaly yra ilga galva.

Snapas yra nosies galas.

Kriptorchidizmas - sėklidžių sulaikymas inguinaliniame kanale arba pilvo ertmėje.

Macroglossia yra didelė kalba.

Makrocephalija - vienodas ar šiek tiek asimetrinis smegenų dydžio padidėjimas. Tuo pačiu metu didėja ir didžioji pavasaris, bet nešviečia.

„Microglossia“ yra nepakankama kalbos raida.

Micrognathia yra viršutinio žandikaulio išsivystymas.

Mikrocefalija - reikšmingas smegenų dydžio sumažėjimas.

Mongoloidinis akių pjūvis - vidinis apatinio skilimo skersmuo žemiau išorės.

Mėsinga nosis - didžiulė plati nosis.

Maža kaktos - maža linija.

Žemas aukštis - išorinės klausos kanalo apatinės sienos išdėstymas po linija, jungiančia apatinį šnervių kraštą ir mastoidinį procesą.

Plokščias valgus pėdos - išilginis plokščias pėdos.

Plokščias gomurys - suplotas burnos ertmės stogas.

Polydactyly - papildomi pirštai (paprastai šeši pirštai).

Politelis - pernelyg daug spenelių.

Ragenos skaidrumas - baltos, nepermatomos akies krašto ragenos.

Palikuonys - apatinio žandikaulio iškyša.

Prognatija - viršutinio žandikaulio iškyša.

Retrogeny - apatinio žandikaulio nuokrypis kartu su įkandimo pažeidimu.

Žuvų burnos ir lūpų uždarymo linija, išlenkta kabių forma, kurios viršus yra gerokai žemiau kampų.

Sakralinis sinusas - odos atsitraukimas lumbosakraliniame regione.

Pasvirusi kaktos - kaktos plokštuma pakreipta atgal nuo vertikalios linijos.

Pėdų kojos pėdos popieriaus svorio pavidalu.

Exophthalmos - akies obuolių iškyša.

Epitelio kokcigalinis išėjimas yra išklotas kanalas, iki stuburo, esančio uodegos srityje.

Jau seniai buvo svarbūs keli apsigimimai ir keletas deformacijų.

Šiame straipsnyje nagrinėjami dažniausiai pasitaikantys įgimtos vystymosi anomalijos.

Yra keletas dubens kaulų vystymosi pakitimų, kuriuos mes manome.

Pakalbėkime su jumis apie dažniausias dantų ligas..

I tipo diabetas dažniausiai pasireiškia veikimo laikotarpiu.

Kiekvieno vaiko vystymasis vyksta įvairiais būdais, o vaikai, turintys cerebrinį paralyžią.

Visi įvairaus laipsnio rizikos veiksniai.

Paveldimas dantų audinio vystymosi sutrikimas pasireiškia netobulos amelogenezės patologija.

Veiksniai, kurie tiesiogiai sukelia hipertenzijos išsivystymą arba paspartina.

Daugelis sako, kad katės turi 9 gyvybes ir kad jos yra.

Kačių verkimo sindromas. Patologijos priežastys, simptomai, požymiai, diagnozė ir gydymas

Svetainėje pateikiama pagrindinė informacija. Tinkama diagnozė ir ligos gydymas yra įmanomi prižiūrint sąžiningam gydytojui.

Kačių smegenų sindromas (Lejeno sindromas) yra reta chromosomų liga, kurioje pacientai turi penktosios chromosomos struktūros defektą. Šį trūkumą lydi įvairūs skirtingų organų ir audinių pokyčiai. Daugeliu atvejų vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo sunkių komplikacijų.

Lejeno sindromo paplitimas labai skiriasi. Remiantis įvairiais duomenimis, jis svyruoja nuo 0,00002 iki 0,00004%, ty 1 atvejis 25–60 tūkst. Naujagimių. Nenustatyta jokios aiškios priklausomybės nuo šalies, tautybės ar klimato veiksnių. Pažymima, kad merginos dažniau serga (proporcija yra maždaug 1: 1,25).

Lyginant su daugeliu kitų genetinių ligų, kačių verkimo sindromas neturi blogos prognozės. Nesant sunkių komplikacijų ir geros priežiūros, vaikai kartais gyvena suaugusiems. Vis dėlto visiškai neįtrauktas normalus vaikų, turinčių šią diagnozę, protinis ir intelektinis vystymasis.

Įdomūs faktai

• 1963 m. Pirmą kartą Prancūzijos genetikas Jerome Lejeune apibūdino kačių verkimo sindromą. Jo garbei ir jam buvo suteiktas kitoks šio patologijos pavadinimas, tačiau jis naudojamas rečiau.
• Šiai ligai būdingi tipiniai simptomai, kurie kartais leidžia iš karto diagnozuoti po gimdymo.
• Sindromo pavadinimas kilo dėl būdingo vaiko verkimo (aukštas, praduriantis verkimas), kuris primena katės mėtymą. Šis simptomas atsirado dėl gerklų kremzlės vystymosi defekto.
• Skirtingai nuo kitų chromosomų ligų (Dauno sindromo, Turnerio, Edvardo ir kt.), Pacientas turi normalų chromosomų skaičių kačių šauksmo sindrome. Trūksta tik nedidelės penktosios chromosomos dalies, kuri sukelia ligą.

Genetinės patologijos priežastys

Kačių verkimo sindromas - tai chromosomų ligų grupė. Tai reiškia, kad pagrindinė ir vienintelė šios patologijos atsiradimo priežastis yra vaiko genomo chromosomų struktūros pažeidimas.

Genomas yra organizmo genetinės informacijos rinkinys. Žmonėms tai atstovauja 23 DNR molekulių poros. Šios molekulės susideda iš nukleino bazių (nukleotidų), sujungtų viena su kita. Atskiras DNR molekulės skyrius vadinamas genu. Tai tam tikra informacinė matrica, pagal kurią ląstelės gali gaminti naujus cheminius junginius. Daugeliu atvejų genai koduoja įvairius baltymus. Įvairių DNR molekulių defektų atveju vyksta šis procesas. Dėl tam tikro geno struktūros sutrikimo ląstelės nesugeba gaminti jokių cheminių junginių. Baltymai, pagaminti pagal koduotą informaciją, yra netinkami arba iš viso nėra gaminami. Tai yra tam tikrų simptomų atsiradimo priežastis organizmo lygiu.

Chromosomų ligų atveju šis patologinis procesas yra ryškesnis. Faktas yra tai, kad chromosoma yra visa DNR molekulė, supakuota patogesniam laikymui ląstelių branduolyje. Beveik visose kūno ląstelėse yra 23 molekulių porų rinkinys. Jei visa chromosoma yra pažeista (arba sutrikęs normalus chromosomų skaičius genomoje), atsiranda chromosomų ligų.

Kačių verkimo sindromo atveju, kaip jau minėta, defektas lokalizuotas penktosios chromosomos lygiu. Tai reiškia, kad ši chromosoma yra pažeista visose kūno ląstelėse. Problema kyla dėl to, kad nėra vadinamosios trumpos chromosomos rankos - mažas fragmentas, ant kurio, tačiau, yra šimtai genų. Tik kelių jų nebuvimas (CTNND2, SEMA5A ir TERT genai) lemia vaiko verksmo sindromo sutrikimus. Toks DNR dalies praradimas genetikoje vadinamas ištrynimu.

Yra keletas rūšių mutacijų, kuriose liga vystosi:

• Visiškas trumpo peties nebuvimas. Jei nėra trumpos rankos, maždaug ketvirtadalis genetinės informacijos, kurią koduoja penktoji chromosoma, prarandama. Tai yra dažniausias ir sunkiausias ligos variantas. Be genų, kurie lemia Lejeno sindromo vystymąsi, prarandamos kelios svarbios molekulės dalys. Tai skatina rimtesnes ir daugybę įgimtų anomalijų.
• Trumpas peties sutrumpinimas. Sutrumpinus petį, prarandama tik dalis genetinės informacijos, kuri buvo arčiau molekulės pabaigos (nuo trečdalio iki pusės peties). Jei tai sukelia 5p12.2 - 5p12.3 segmento, kuriame yra pagrindiniai genai, ištrynimą, vaikas išsivysto kačių verkimo sindromą. Tokiais atvejais yra mažiau apsigimimų nei visai rankai (prarandama mažiau genetinės informacijos).
• Žiedo chromosomos formavimasis. Vadinamoji žiedo chromosoma yra ryšys tarp dviejų tos pačios chromosomos rankų (ilgas ir trumpas). Todėl molekulė yra žiedo forma. Ši anomalija apima mažo galinio regiono ištrynimą. Jei prarandami pagrindiniai genai, liga vystosi.
• Mozaikinė sindromo forma. Simptomo mozaikos forma paprastai yra paprasčiausias variantas, tačiau tai labai retai. Visais trimis ankstesniais atvejais vaikas gavo defektinę DNR molekulę iš vieno iš tėvų. Tuo pačiu mozaikos formos genomas iš pradžių buvo normalus. Vadinamoji zigotė (ląstelė, susidariusi susiliejus spermatozoidų ir kiaušinių) turėjo visas penkias chromosomas. Problema kilo augant embrionui. Kai chromosomos dalijasi, trumpoji ranka buvo prarasta (ji nebuvo padalyta tarp dviejų dukterinių ląstelių). Taigi, dalis ląstelių (dažniausiai didelės dalies) ateityje turės normalų genomą ir nedidelę dalį - Lejeno sindromo charakterį. Patologijos sunkumas bus nedidelis, o vaikai turės mažiau apsigimimų (kai kurių ląstelių defektus iš dalies kompensuoja padidėjęs kitų pasiskirstymas). Tokie vaikai nėra normalūs viso žodžio prasme. Paprastai psichinis atsilikimas vis dar vyksta. Tačiau paprastai nepastebimi fizinio vystymosi ir sunkių įgimtų vidaus organų apsigimimų.

Kačių verkimo sindromas diagnozuojamas bet kuriuo iš aukščiau minėtų pažeidimų. Tipiški simptomai, kurie bus aptarti vėliau, yra ląstelių pasiskirstymo defektu pasekmė. Šios ląstelės dalijasi lėčiau, nes trūksta kai kurių reikalingų cheminių junginių. Tai iš dalies paaiškina mažą naujagimių, sergančių Lezhen sindromu, masę.

Defektinė penktoji chromosoma, kurioje yra iki 6% visos genetinės informacijos, vaikas paprastai gauna iš vieno iš tėvų (išskyrus ligos mozaikinę versiją). Pagrindinė šio defekto formavimo priežastis yra daug, tačiau nė vienas iš jų negali būti vadinamas pagrindiniu. Iš tiesų kalbame apie išorinių veiksnių rinkinį, kuris gali pakenkti tėvų lytinėms ląstelėms arba paveikti zygotų pasiskirstymo pačioje nėštumo pradžioje procesą. Jie yra identiški visoms chromosomų ir genetinėms patologijoms.

Veiksniai, galintys pakenkti penktajai chromosomai, yra:

• Motinos amžius. Su motinos amžiumi laipsniškai padidėja chromosomų patologijos rizika. Šis modelis pastebimas visose šios grupės ligose. Kačių šauksmo sindromui ši priklausomybė yra labai silpna. Reikšmingas rizikos padidėjimas atsiranda tik po 40 - 45 metų. Dar neaišku, kodėl taip atsitinka. Galbūt kiaušinių genomas yra pažeistas patekus į endokrinines ir nervų sistemas, kurios reguliuoja daugumą organizmo procesų. Panašios rizikos priklausomybės nuo tėvo amžiaus nėra.
• Rūkymas Rūkymas, ypač paauglystėje, kai reprodukcinė sistema aktyviai vystosi, gali sukelti chromosomų pertvarkymus. Nikotinas ir dervos, esančios cigarečių dūmuose, sukelia įvairias biochemines reakcijas organizme, kurios gali sukelti gametų (gemalų ląstelių) su tam tikrais sutrikimais susidarymą. Ateityje, jei ši konkreti ląstelė sudaro zigotą, vaisiui bus chromosomų liga.
• Alkoholis Alkoholio veikimo mechanizmas yra panašus į rūkymo mechanizmą. Skirtumas slypi tuo, kad alkoholį labiau veikia kepenų biocheminiai procesai. Tai atsispindi kraujo, endokrininės sistemos sudėtyje. Didėja chromosomų anomalijų rizika.
• Vaistų poveikis. Daugelis šiuolaikinėje medicinoje naudojamų vaistų gali turėti toksišką poveikį reprodukcinei sistemai. Atsižvelgiant į tai, daugelio vaistų savęs administravimas gali sukelti, įskaitant ir chromosomų anomalijas ateityje. Atskirai, reikia apsvarstyti tam tikrų vaistų vartojimą pirmuoju nėštumo trimestru (daugelis jų yra tiesiog uždraustas). Tai padidina Lejeno sindromo mozaikos varianto riziką. Reguliarus narkotinių medžiagų vartojimas daugiausiai paveikia reprodukcinę sistemą.
• Infekcijos nėštumo metu. Daugybė infekcijų (virusų iš herpeso šeimos, citomegalovirusas ir pan.) Gali paveikti vaisiaus ląstelių pasiskirstymą nėštumo metu. Šiuo atžvilgiu turėtumėte nedelsiant kreiptis į gydytoją, diagnozuoti ir gydyti tokias patologijas.
• Radiacija. Spinduliuotė yra jonizuojanti spinduliuotė. Tai mažų dalelių srautas, galintis prasiskverbti į kūno audinius. Lytinių organų apšvitinimas dažnai sukelia DNR molekulių struktūros sutrikimą, kuris ateityje gali sukelti chromosomų ligos atsiradimą vaikui.
• Nepalankios aplinkos sąlygos. Pažymima, kad vietovėse, kuriose yra nepalankios aplinkos sąlygos (aktyvios kasybos, cheminių atliekų šalinimo zonos ir kt.), Chromosomų sutrikimų turinčių vaikų gimstamumas yra šiek tiek didesnis. Taip yra dėl to, kad šiose srityse yra stiprių toksinių medžiagų, kurių dauguma žmonių nesusiduria kasdieniame gyvenime. Jų poveikis gali turėti įtakos gemalo ląstelių pasiskirstymui.

Visi šie veiksniai iš dalies sąlygoja Lejen sindromo vaikų atsiradimą, tačiau tikros šios patologijos priežastys dar nežinomos. Vaikai, kurių tėvai niekada nebuvo paveikti minėtais veiksniais, taip pat aptinkami penkiasdešimt chromosomų.

Kas yra naujagimių kačių su verkimo sindromu?

Nepaisant mažo šios ligos paplitimo, gydytojai greitai nustatė jam būdingus simptomus ir vystymosi sutrikimus. Dauguma jų yra matomos gimimo momentu. Tuo pačiu metu, vertėtų vertinti kiekvieną pažeidimą atskirai (nes jie gali atsirasti kitose įgimtose anomalijose), bet įvairių simptomų derinys ir derinys.

Tipiškiausi ligos požymiai iš karto po gimimo yra:

• būdingas verksmas vaikas;
• galvos formos keitimas;
• būdinga akių forma;
• būdinga ausų forma;
• apatinio žandikaulio išsivystymas;
• mažas kūno svoris;
• pirštų defektai;
• klubas

Būdingas vaiko šauksmas

Kaip jau minėta, būdingiausias Lezeno sindromo simptomas yra būdingas vaiko šauksmas. Jį galima išgirsti jau pirmąsias dienas po gimimo, nes gerklų defektas susidaro vystant gimdą. Šaukimas girdimas aukštesniais tonais nei paprastų vaikų, ir, kaip aprašė daugelis pediatrų ir tėvų, primena apie alkanas kačiuką.

Šios verkimo priežastys yra šie gerklų kremzlės defektai:

• epigloto sumažėjimas;
• kvėpavimo takų susiaurėjimas epiglottyje;
• kremzlių audinio minkštinimas;
• gerklės ant gerklų kremzlės gleivinės.

Pakeiskite galvos formą

Kaukolės formos pasikeitimas būdingas daugumai chromosomų ligų. Kačių verkimo sindromo atveju panašūs gimdos vystymosi sutrikimai pastebimi daugiau kaip 85% naujagimių. Dažniausias pokytis yra mikrocefalija. Tai yra viso kaukolės sumažinimo pavadinimas. Naujagimio galva tampa maža ir šiek tiek pailginta išilgine kryptimi. Kai kuriais atvejais pastebėkite, kad šis simptomas nepavyksta nedelsiant. Kraniometrija atliekama patvirtinti. Tai yra pagrindinio kaukolės matmenų matavimas. Jei išilginis matmuo (nuo kaklo iki nosies) padidėja, palyginti su skersiniu (tarp parietinių kaulų projekcijų), jie kalba apie dolichocephalus. Jis taip pat būdingas Lejeno sindromui. Šis simptomas gali būti normos variantas, todėl į jį atkreipiamas dėmesys kartu su mikrocefalija.

Mikrocefaliją naujagimiui visada lydi progresyvus protinis atsilikimas ateityje, tačiau vystymosi vėlavimo laipsnis ne visada atitinka smegenų deformacijos sunkumą.

Būdinga akių forma

Nenormali akių forma ir vieta taip pat yra dažnas chromosomų ligų simptomas. Iš dalies jie yra dėl nenormalaus galvijų kaulų vystymosi, kaip aptarta aukščiau. Dauguma šių simptomų taip pat būdingi Dauno sindromui.

Akių dalyje yra 4 pagrindiniai Lejen sindromo požymiai:

• Antimongoloidinės pjūvio akys. Šis požymis atskiria kačių verkimo sindromą nuo daugelio kitų chromosomų anomalijų (įskaitant Dauno sindromą), bet ne visuose naujagimiuose. Su antimongoloidiniu pjūviu palpebražo plyšiai eina nežymiu kampu (nuo nosies tiltelio į šoną ir žemyn). Vidinis kampas visada bus aukštesnis už išorinį kampą. Taigi, jei pažvelgsite atidžiai, vaiko priekyje matysite trikampį, kurio viršuje bus nosies tiltas, šoniniai veidai yra įstrižinės akys, o pagrindas bus nosies galas. Mongoloido sekcijoje yra priešingas - išoriniai kampai visada bus aukštesni už vidinius kampus.
• Kryžminės akys Strabizmas (strabizmas) yra ragenos simetrijos pažeidimas, atsižvelgiant į akių vokų kraštus ir kampus. Dėl šios priežasties vaikas negali visiškai sutelkti savo vizijos į konkretų objektą, ir paprastai tokių vaikų vizija yra žymiai sumažinta. Yra įvairių formų strabizmas. Jis gali būti vertikalus (kai vizualinių ašių nuokrypis kyla aukštyn arba žemyn) arba horizontalus (konvergencinis arba skirtingas strabizmas). Taip pat yra monokuliarinis ir kintamasis strabizmas. Iš pradžių tik vienas akis pjauna, o vaikas jo niekada nenaudoja. Kintamoji forma pasižymi kintančiu strabizmu, kai vaikas savo ruožtu atrodo viena ar kita akimi. Vaikų, sergančių Lejeno sindromu, strabizmo priežastys yra nepakankamas raumenų audinys aplink akies obuolį arba nervų sistemos anomalijos (akių judesius reguliuoja galvos nervai).
• Akių hipertelorizmas. Apskritai, hipertelorizmas reiškia atstumą tarp dviejų susietų organų. Kačių šauksmo sindrome akies hipertelizmas yra būdingiausias tada, kai naujagimiui stebimas naujas akis. Atstumas matuojamas tarp vidinių skylučių skilimų ir tarp mokinių. Šis simptomas gali pasireikšti ir kitose chromosomų ligose.
• Epicanthus. Epicanthus yra specialus odos kremas vidiniame akies kampe. Paprastai daugeliu atvejų jis randamas mongoloidų rasės atstovuose. Epicanthus yra prisitaikantis prietaisas šioms tautoms, apsaugantis jų akis nuo dulkių ir vėjo. Tačiau vaikams, turintiems kačių šauksmo sindromą, tai yra įgimtas ir dažniausiai kosmetinis defektas. Jį galite pastebėti tik atidžiai išnagrinėjus blauzdos plyšį. Epicanthus ir antimongoloidinės akies plyšio derinys yra gana retas reiškinys, kuris greičiausiai kalba apie kačių rėkimo sindromą.

Tipiška ausų forma

Atsiradusių vaikų su Lejeno sindromu ausies vystymosi defektai išreiškiami jų nenormalia forma ir vieta. Dažniausiai tai yra apie ptozę. Šis terminas reiškia bet kurio kūno nuleidimą lyginant su norma. Ausų ptozė taip pat randama ir kitose chromosomų ligose.

Ausų forma gali būti keičiama įvairiais būdais. Paprastai atsiranda nepakankamas kremzlių, sudarančių ausį, raida. Dėl šios priežasties ausys atrodo mažesnis, o ausies kanalas gali būti smarkiai susiaurintas. Kartais ant odos aplink ausį galima pamatyti mažas tankias mazgas.

Apatinio žandikaulio išsivystymas

Apatinis žandikaulio išsivystymas taip pat vadinamas mikrogeniškumu arba mikrognatija. Kačių verkimo sindromo atveju tai yra gana dažnas simptomas. Dėl chromosomų defekto, apatinio žandikaulio formos kaulas nėštumo metu nepasiekia reikiamo dydžio. Kaip rezultatas, naujagimio smakras yra šiek tiek įtrauktas į viršutinį žandikaulį.

Yra dvi mikrognatijos formos:

• Dvišalė mikrognatija. Ši parinktis yra labiausiai paplitusi. Abi apatinio žandikaulio šakos su juo nepakankamai išvystytos. Dėl to kaulai sumažėja, bet išsaugo simetriją. Tarp dantų eilučių susidaro gana plati spraga (iki 1 - 1,5 cm). Kartais vaikui sunku uždaryti burną.
• Vienašališka mikrognatija. Šiuo atveju yra tik vienas iš apatinių žandikaulių šakų išsivystymas. Smakras yra šiek tiek įtrauktas, bet veidas nėra simetriškas. Tarpas tarp dantų eina įstrižai. Ši mikrognatijos forma yra reta.

Apskritai, mandibulinis nepakankamas išsivystymas atsiranda gana dažnai ir ne visada yra chromosomų ligos požymis. Todėl, atliekant išankstinį vaiko tyrimą, micrognathia nedviprasmiškai nekalba apie patologiją, bet yra tik priežastis, dėl kurios kūdikis turi būti atidžiau išnagrinėtas dėl kitų anomalijų.

Micrognathia yra rimta problema gydytojams ir tėvams nuo pat pirmųjų dienų po gimimo. Vaikai su kačių verkimo sindromu, kurie paprastai gimsta su sumažėjusiu kūno svoriu, turi mitybos sunkumų. Dėl deformuoto apatinio žandikaulio jie negali tinkamai uždaryti lūpų aplink motinos spenelę. Sutriko čiulpti refleksas, dėl kurio žindymas gali būti neįmanomas.

Mažas kūno svoris

Mažas kūno svoris randamas daugiau nei 90% naujagimių su Lejeno sindromu. Tai paaiškinama dideliu organų ir audinių vystymosi vėlavimu. Per paskutines savaites iki gimimo vaisius sveria. Su šia liga tai paprastai neįvyksta. Vidutinis vaikas, sergantis šia liga, neviršija 2500 g. Tokiu atveju nėštumo laikotarpis gali būti normalus (vaikas yra pilnas).

Taip pat yra atvejų, kai kūdikis gimsta anksčiau, anksčiau. Tada kūno svoris dar labiau sumažės. Be to, šie vaikai yra labiau linkę turėti kitų vidinių organų anomalijų ir anomalijų. Tai lemia komplikacijas ir pablogina ateities prognozes. Sumažėjęs kūno svoris (ypač esant kitiems kačių ūminio sindromo požymiams) visada rodo didesnio dėmesio ir kvalifikuotos vaikų priežiūros poreikį.

Pirštų vystymosi defektai

Vaikų, turinčių chromosomų anomalijų, pirštų atsiradimo defektai yra gana dažni. Tai paprastai yra vadinamasis sindikatas. Tuo pačiu metu ant naujagimio rankų ar kojų yra pirštų suliejimas. Pirštus galima prijungti tik odos membrana, kurią operacijos metu galima lengvai išskirti. Tada gimimo defekto ištaisymas nėra ypač sunkus. Jei kalbame apie kaulinio audinio sukibimą, defektas yra daug sunkesnis. Išoriškai sindaktika atrodys kaip sutirštintas pirštas (kartais net ir su viena nagų plokštele). Toks rimtas defektas yra daug sunkiau nustatyti.

Kitas galimas pirštų atsiradimo defektas yra vadinamasis klinika. Su juo vaikas turi sąnarių pirštų kreivumą. Jei ištiesinate naujagimio šepetį, kai kurie pirštai nepatenka lygiagrečiai su likusiu. Taip pat yra dalinis piršto sukimas aplink savo ašį. Lankstymas gali būti neįmanomas. Klinodaktiliy atsiranda tiek vienoje, tiek ant abiejų rankų ir paprastai veikia žiedinį pirštą ir mažą pirštą. Ant kojų, šį simptomą sunkiau pastebėti dėl mažesnio pirštų dydžio. Šis netikslumas ateityje gali būti koreguojamas chirurginiu būdu.

Nepriklausomai nuo klinikinių ar sindaktilijos tipų, šie simptomai paprastai yra tik kosmetiniai defektai ir apskritai nesukelia rimtų sveikatos problemų.

„Clubfoot“

Blauzdos yra apatinės galūnės kaulų ir sąnarių malformacijos pasekmė. Tai yra pokytis, kuriam būdingas stiprus pėdos nuokrypis, lyginant su išilgine blauzdikaulio linija. Ateityje vaikai, turintys tokį defektą, gali turėti problemų vaikščioti ant dviejų kojų (vėliau jie pradeda vaikščioti). Šis požymis nėra specifinis kačių šauksmo sindromui ir gali pasireikšti daugelyje kitų ligų.

Pirmiau minėtų simptomų analizė atliekama iškart po vaiko gimimo. Jei nėštumo metu buvo atlikta tinkama diagnozė, o gydytojai žino apie chromosomų mutacijas, šie simptomai leidžia mums įvertinti apsigimimų sunkumą. Jei iki gimdymo diagnozė (diagnozė prieš gimimą) nebuvo atlikta, visi šie požymiai padeda įtarti, kad diagnozė yra teisinga. Vaikas paprastai vertinamas remiantis visais simptomais. Didžiausia diagnostinė svarba yra būdingas šaukimas ir akių formos keitimas.

Kaip atrodo kačių verkti vaikai?

Kadangi vaikų, turinčių kačių šauksmo sindromą, išgyvenamumas yra gana didelis, turėtumėte žinoti, kas tėvai laukia, kai vaikas auga ir vystosi. Daugeliu atvejų vaikai, turintys šią patologiją, vystosi daug lėčiau nei jų bendraamžiai. Daugelis įgimtų vystymosi defektų sukelia daugybę būdingų sunkumų, su kuriais susiduria šie pacientai.

Kūdikio kačių raudonojo sindromo būdingi simptomai ir apraiškos yra:

• protinis atsilikimas;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• judėjimo koordinavimo stoka;
• vidurių užkietėjimas;
• mėnulio veidas;
• trumpas kaklas;
• elgsenos labilumas;
• regėjimo problemos.

Psichikos atsilikimas

Mažas raumenų tonusas

Motorinių transporto priemonių koordinavimo pažeidimas

Vidurių užkietėjimas

Mėnulio veidas

Trumpas kaklas

Emocinis labilumas

Vizijos problemos

Matymo problemos atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais dėl regos organo vystymosi sutrikimų. Dažniausiai vaikai jau po 2-3 metų reikalauja akinių. Atsižvelgiant į mažą mokymosi ir nenuspėjamumą elgesio per šį laikotarpį, tėvai paprastai atsisako dėvėti akinius.

Kai kurie iš šių simptomų yra akivaizdūs. Vis labiau matomi akių antimongoloidiniai pjūviai, jų plati tinka ir nuleistos ausys, kurios buvo pastebimos gimimo metu. Dauguma žmonių, net iš pirmo žvilgsnio į tokį vaiką, greitai suras keletą skirtumų nuo įprastų vaikų. Tačiau nėra jokių specialių išorinių požymių, kurie aiškiai parodytų, kad vaikas gimė su kačių verkimo sindromu (o ne kitu chromosomų sutrikimu).

Kaip atrodo suaugusiųjų kačių šaukimas?

Kaip minėta pirmiau, Lejeno sindrome pacientai turi galimybę gyventi suaugusiems. Aprašyti pavieniai atvejai, kai pacientai mirė nuo 40 iki 50 metų. Deja, jų skaičius yra per mažas, kad galėtume kalbėti apie ligos simptomus ar išorinius požymius, kurie būtų būdingi tokiems pacientams.

18–25 metų amžiaus, iki kurios gyvena mažiau nei 5% vaikų, iškyla psichikos atsilikimas. Pacientas negali atlikti jokio darbo. Su mozaikos forma liga, mokymosi gebėjimas yra šiek tiek geriau. Tokie pacientai turi galimybę integruotis į visuomenę. Pacientų išvaizda pasižymi tomis pačiomis įgimtomis ligomis, kurios buvo aprašytos gimimo metu. Kartais pastebimas pagreitintas odos senėjimas.

Genetinės patologijos diagnostika

Diagnostika bet kokiai genetinei patologijai (įskaitant kačių šauksmo sindromą) vyksta per du etapus. Pirmajame etape gydytojai atlieka bendrą pacientų tyrimą, kad nustatytų tas moteris, kurioms yra padidėjusi rizika susirgti vaikais su chromosomų ligomis. Antrasis etapas atliekamas tam, kad būtų patvirtinta konkreti diagnozė. Abu etapai paprastai atliekami specializuotose įstaigose - prenatalinės diagnostikos centruose. Prenatalinė diagnozė yra prevencinių tyrimų, atliekamų nėščioms moterims prieš gimdymą, kompleksas. Šios procedūros gali aptikti įvairias genetines ligas ankstyvoje nėštumo stadijoje, įskaitant kačių šauksmo sindromą.

Kačių verkimo sindromui nustatyti yra šie metodai:

• istorija;
• pradinis kariotipas;
• ultragarsinis tyrimas;
• kraujo tyrimas plazmos žymenims;
• invaziniai tyrimai;
• diagnozę po gimdymo.

Istorija

Tėvų kariotipų nustatymas

Ultragarsas

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas) atliekamas po koncepcijos. Naudodamas specialų aparatą, kuris generuoja ir fiksuoja garso bangas, gydytojas gauna vaisiaus įvaizdį. Taip pat galima įvertinti atskirai nustatytas anatomines struktūras. Nesant rizikos veiksnių, rekomenduojama tris kartus nėštumo metu atlikti ultragarsą. Jei yra specialių indikacijų (chromosomų anomalijos grėsmė), gali būti suplanuotos papildomos sesijos.

Netgi šiame diagnozės etape nėra jokių pokyčių, kurie būtų specifiniai kačių verkimo sindromui. Net ir esant tam tikriems vaisiaus vystymosi sutrikimams arba nėštumo metu, gydytojas negali tinkamai nustatyti diagnozės. Jis atskleidžia tik požymius, kuriuose kalbama apie vystymosi sutrikimus. Šiuo atveju tikimybė, kad vaikas gaus genetinę ligą, yra labai didelė.

Dažniausiai nespecifiniai chromosomų mutacijų požymiai ultragarsu yra:

• padidintas apykaklės plotas;
• didelis vandens srautas;
• matomi širdies defektai;
• brachycefaly arba dolichocephaly;
• žarnyno atresija (obstrukcija);
• vandens trūkumas;
• sutrumpinti vamzdinius kaulus.

Kraujo tyrimas plazmos žymenims

Chromosomų ligų plazmos žymekliai yra medžiagų grupė, kuri gali reikšti nėštumo eigą ir vaisiaus vystymąsi. Šios medžiagos randamos nėščios moters kraujyje ir jų koncentracija kinta skirtingais nėštumo etapais. Šiam testui dovanojamas kraujas. Tyrimo tikslumas yra gana aukštas, tačiau, remiantis jo rezultatais, neįmanoma nustatyti, kokios rūšies genetinė liga vaikas turės. Be kačių šauksmo sindromo, panašūs pokyčiai pastebimi Dauno sindromuose, Patau, Edvarde ir kt.

Norėdami įvertinti, ar yra kūdikio su chromosomine liga tikimybė, patikrinkite šiuos žymenis:

• žmogaus chorioninio gonadotropino;
• baltymas A;
• estriolis;
• alfa fetoproteinas.

Invaziniai tyrimai

Invaziniai tyrimai yra diagnostinių procedūrų grupė, kurioje audiniai paimami iš pačios vaisiaus analizei. Gauta medžiaga bus tikrinama. Kadangi kalbame apie paties negimusio vaiko genomo tyrimą, invazinių tyrimų tikslumas yra labai didelis. Visų pirma, jau pirmąjį trimestrą galima pasakyti, kad tikimybė, kad vaikas turės genetinę ligą, yra 98–99%. Toks ankstyvas diagnozavimas ir aukštas tikslumas leidžia motinoms priimti pagrįstą ir subalansuotą sprendimą dėl nėštumo nutraukimo.

Dažniausiai naudojami invaziniai tyrimo metodai:

• Cordocentesis. Kordocentezės metu atsiranda punkcija, kurios metu gydytojas gauna kraują iš virkštelės. Per šį laidą plaukioja laivai, turintys vaisiaus kraujo. Šio kraujo ląstelės savo ruožtu turi chromosomų rinkinį, kurį galima ištirti dėl įvairių sutrikimų.
• Amniocentezė. Amniocentezė taip pat apima punkciją. Tuo pačiu metu tiriamas vaisiaus viduje esantis amnionas, esantis placentos viduje. Šis skystis turi (nors ir nedideliu kiekiu) besivystančio organizmo ląsteles.
• Chorioninė biopsija. Chorionas yra besivystančio vaisiaus išorinis apvalkalas, kuriame yra augančių organizmų (chorioninių vilų) ląstelių. Šių ląstelių rinkimas atliekamas specialia injekcija per motinos priekinę pilvo sieną. Tinkamai atlikta procedūra vaisiui nekenkia.

Visuose trijuose pirmiau minėtuose tyrimuose tikslesniam punkavimui naudojamos specialios smulkios adatos ir ultragarso aparatas (naudojant adatą adatos nukreipimui teisinga kryptimi). Šios analizės nėra atliekamos visiems pacientams. Pagrindinė indikacija yra būsimos motinos amžius (per 30 - 35 metų) ir chromosomų ligų atvejai šeimoje. Iš šių procedūrų komplikacijų reikėtų pažymėti spontaniško aborto ar vaisiaus mirties galimybę. Tokio rezultato rizika yra vidutiniškai 1–1,5%.

Diagnozė po gimdymo

Po gimimo teisinga diagnozė nebėra sudėtinga. Naujagimio audiniai gali būti ištirti ir DNR identifikavimas yra keleto dienų reikalas. Tačiau, net jei gydytojai nustatė Lezhinos sindromą prieš gimimą, diagnostikos procesas nesibaigia. Siekiant padidinti sergančio vaiko išgyvenimo galimybes, reikia atlikti išsamią visų kūno sistemų diagnozę. Tai bus veiksmingas vaiko gydymo ir priežiūros planas.

Naujagimiams, turintiems kačių šauksmo sindromą, reikia atlikti šiuos tyrimus ir tyrimus:

• konsultacijos neonatologu ar pediatru;
• elektrokardiografija ir ehokardiografija širdies defektų nustatymui;
• radiografija arba ultragarsas, siekiant nustatyti nenormalų virškinimo trakto vystymąsi;
• visiškas kraujo kiekis ir biocheminis kraujo kiekis, taip pat šlapimo analizė (tai būdinga tokioms problemoms kaip vaisiaus hemoglobino išsaugojimas ilgą laiką, mažas albumino kiekis kraujyje).

Bandymų sąrašas gali būti labai ilgas ir visų pirma priklauso nuo to, kokie pažeidimai yra vaiku. Augant (pirmaisiais gyvenimo metais) patartina pasikonsultuoti su vaikų oftalmologu, ENT gydytoju ir kitais siaurais specialistais.

Prognozė vaikams su kačių verkimo sindromu

Nepaisant vaikų, sergančių chromosomų ligomis, priežiūros ir gydymo, vaikams, turintiems kačių verkimą, prognozė išlieka nepalanki. Dauguma jų (apie 90%) negyvena iki dešimties metų. Nepaisant to, yra atvejų, kai pacientai, sergantys šia patologija, gyveno 40-50 metų. Negalima numatyti tikėtinos gyvenimo trukmės iškart po tokio vaiko gimimo. Jam įtakos turi daug įvairių veiksnių.

Naujagimių su Lejeno sindromu trukmė ir gyvenimo kokybė priklauso nuo šių sąlygų:

• įgimtų apsigimimų sunkumas;
• chirurginio gydymo sėkmė (jei reikia) pirmaisiais gyvenimo metais;
• priežiūros kokybė;
• genetinės mutacijos tipas (visiškas 5p rankos nebuvimas chromosomoje, dalinis nebuvimas, mozaikos ar žiedo mutacija);
• individualios pamokos.

Kaip matote, rūpinimasis tokiu vaiku yra labai brangus. Yra specialūs fondai, programos ir organizacijos, padedančios tėvams su tokiais vaikais. Tačiau mirtingumas išlieka didelis, ypač pirmaisiais gyvenimo metais. Taip yra dėl daugelio vidaus organų vystymosi defektų.

Dažniausiai vaikams, sergantiems Lejeno sindromu, atsiranda tokių sistemų vystymosi sutrikimų:

• kvėpavimo sistema;
• šlapimo sistema;
• širdies ir kraujagyslių sistema (CCC);
• virškinimo sistema;
• nenormalus akių vystymasis;
• išvarža ir jų komplikacijos.

Kvėpavimo sistema

Gimdos sistemos

Gydymo virškinimo sistemos vystymosi sutrikimai randami beveik visose chromosomų ligose. Kačių verkimo sindromo atveju jie gali būti pastebimi tiek mergaitėms, tiek berniukams. Pirmieji simptomai pastebimi per pirmąsias dienas ar savaites po gimimo. Kai kuriais atvejais netirpinės sistemos sutrikimai gali kelti grėsmę vaiko gyvybei.

Dažniausios urogenitalinės sistemos anomalijos pacientams, sergantiems Lejeno sindromu, yra:

• Hypospadias. Hypospadias yra įgimta varpos anomalija berniukams, kuriai būdingas šlaplės išvaizda neteisingoje vietoje. Šis defektas sukelia didelius sunkumus šlapinantis vaikus. Gali būti skausmas ar šlapimo susilaikymas. Hypospadias galima koreguoti chirurginiu būdu.
• Inkstų hidronefrozė. Inkstų hidronefrozė yra patologinė būklė, kai yra pažeidžiamas susidariusio šlapimo nutekėjimas iš inkstų į šlapimtakį. Tarpinis regionas, kuriame tai vyksta, vadinamas inkstų dubuo. Laikui bėgant kaupiantis skystis dubenyje sukelia dubens sienos per daug. Normalus inkstų audinys (parenhyma) yra suspaudžiamas ir jo ląstelės miršta. Siekiant išvengti inkstų nepakankamumo, šlapimo išsiliejimas yra dirbtinai suteiktas, o defektai yra chirurgiškai pataisyti.

Ateityje urogenitalinės sistemos organų pokyčiai ir jų koregavimo operacijos nukreiptos į kitas ligas ir komplikacijas (pyelonefritą, glomerulonefritą ir pan.).

Širdies ir kraujagyslių sistema

Legendos sindromui nėra specifinių širdies ir kraujagyslių ligų vystymosi sutrikimų, kurie būdingi tik šiai ligai. Visi defektai, atsiradę šioje patologijoje, gali būti suskirstyti į širdies vystymosi ir kraujagyslių vystymosi defektus.

Esant širdies išsivystymo defektams, gali būti pažeisti širdies kamerų vožtuvai arba sienos (kartais susiduriama ir tuo pačiu metu sunaikinus šias anatomines struktūras). Kraujagyslių vystymosi defektų atveju stebimi jų kiekybiniai pokyčiai (papildomų indų išvaizda arba, priešingai, jų nebuvimas), padėties pokyčiai (lokalizacijos kaita), struktūriniai pokyčiai (liumenų išplėtimas arba susiaurėjimas).

Širdies ir kraujagyslių ligų vystymosi anomalijos sukelia kraujotakos kraujotaką kraujotakose, arterinio ir veninio kraujo maišymą ir širdies nepakankamumą. Būtent nuo jo sunkumo priklauso nuo defektų aptikimo laiko. Jei naujagimiui pasireiškia sunkus širdies nepakankamumas, pirmieji požymiai pasirodys pirmąsias valandas po gimimo. Jei kalbame apie tokį pažeidimą kaip atvirą ovalinį langą, tai gali nepaveikti bendrosios paciento būklės daugelį metų.

Dažniausiai vaikams, sergantiems širdies ir kraujagyslių ligų vystymosi sutrikimais, pastebimi šie simptomai:

• cianozės (mėlyna) oda;
• alpimas;
• bendras silpnumas;
• uždelstas svorio prieaugis;
• dusulys;
• širdies plakimas;
• mažas ar aukštas kraujospūdis.

Dažnai tai yra sunkios CAS apsigimimų priežastys, dėl kurių ankstyvos vaikų mirties priežastys yra kačių verkimo sindromas. Jei atsiranda pirmiau minėti simptomai, kreipkitės į savo pediatrą arba kardiologą, kad nustatytumėte jų priežastis. Daugelis įgimtų širdies ir kraujagyslių sistemos defektų gali būti koreguojami chirurginiu būdu, jei tai leidžia vaiko bendroji būklė.

Virškinimo sistema

Akių vystymosi anomalijos

Kartu su išoriniais akių pokyčiais (anti-mongoloidinis pjūvis, hipertelorizmas ir kiti minėti simptomai) vaikams, turintiems kačių verkimo sindromą, taip pat pastebimi akies obuolio vidinės struktūros pažeidimai. Ypač dažni yra funduso pokyčiai, kuriems būdinga tinklainės depigmentacija ir regos nervo atrofija (prasta mityba). Taip pat šiems pacientams yra tokių įgimtų ligų, kaip astigmatizmas ir glaukoma.

Apskritai jis sumažina regėjimo aštrumą, gali sukelti progresyvią trumparegystę ir ankstyvą aklumą. Patvirtinus Lezeno sindromo diagnozę, reikia pasikonsultuoti su oftalmologu, nes iš pradžių kai kurie apsigimimai yra nematomi. Tuo pačiu metu, jei laiku nerandate ligos, pvz., Glaukomos, ir nepradedate laiku gydyti, tai greitai sukels negrįžtamą regos praradimą.

Išvaržos ir jų komplikacijos

Išvarža yra būklė, kai vienos anatominės ertmės organai yra maišomi į kitą. Toks judėjimas vyksta per normalų (esamą, fiziologinį) arba patologinį atidarymą. Tokiu atveju korpuso turinio dangos lukštai lieka nepažeisti. Pagrindinė šios patologijos atsiradimo priežastis yra pilvo spaudimo pusiausvyros arba įgimto raumenų sienų defekto pasikeitimas.

Lezhan sindromu sergantiems pacientams dažniau stebimi du pagrindiniai paviršinių išvaržų tipai:

• Inkstų išvarža. Su tokiu išvaržiu pilvo organai yra maišomi į inguinalinį kanalą (anatominę formą, esančią kirkšnių srityje). Paprastai šiame kanale yra indai, spermatinis laidas vyrams ir gimdos raištis moterims.
• Vyriškos išvaržos. Tai yra vienas iš įgimtų išvaržų tipų, kuriuose žarnyno kilpos ir kiti pilvo ertmės organai peržengia jos ribas po oda. Išvaržos atidarymas išvaržų maišui yra bambos.

Iš šono paviršiaus išvaržos atrodo kaip iškyšos, esančios tiesiai po oda ir minkštos. Šių formacijų dydis gali skirtis per plačias ribas. Tai priklauso nuo lizdo dydžio, organų skaičiaus, skysčio buvimo išvaržose ir kitų priežasčių.

Lezhan sindromo vaikams pagrindinis pavojus yra paviršutiniškų išvaržų komplikacija:

• Išvaržinių organų, esančių išvaržose, suspaudimas. Dažniau organų suspaudimas vyksta atidarymo srityje, per kurią išeina organai. Tai sukelia kraujo tiekimo ir drenažo sutrikimą (limfos ir venų kraujo nutekėjimą).
• Išvaržų organų disfunkcija. Organų disfunkcija yra jų suspaudimo rezultatas. Klasikinis pavyzdys yra bambos išvaržų koprostazė (išmatų išmatų judėjimas žarnyne).
• Organinių organų uždegimas. Ši komplikacija taip pat yra organų suspaudimo pasekmė. Uždegimas prasideda dėl kraujotakos sutrikimų. Yra organų patinimas, bakterijų judėjimas iš vienos ertmės į kitą, nekrozės vystymasis (audinių mirtis).

Šios komplikacijos turėtų būti chirurgiškai koreguojamos kuo greičiau, nes jos kelia rimtą pavojų vaiko gyvybei.

Dažnai yra įvairių anomalijų derinių:

• vienos sistemos, kurioje vieno organo sistemoje yra dviejų ar daugiau defektų susiejimas (pvz., kelių širdies vožtuvų pokyčiai);
• dviejų sistemų, kuriose yra dviejų defektų ryšys (pvz., atviras ovalus langas ir stemplės susiaurėjimas);
• polisisteminė, kurioje įvairiose sistemose yra žalos organams (dviem ar daugiau).

Ši klasifikacija tiesiogiai įtakoja tam tikro vaiko prognozę. Su polisistemos vystymosi anomalijomis išgyvenimas paprastai būna labai mažas. Tuo pačiu metu, laiku ištaisius vienos sistemos sutrikimus, vaikai gali augti ir vystytis. Šiais atvejais pagrindinė problema yra protinis atsilikimas.

Vaikams, kurie išgyveno aukšto mirtingumo laikotarpį ir pasiekė mokyklos amžių, pagrindinė problema yra oligofrenija. Taip vadinamas vaistas, vaiko intelektinės raidos delsimas. Jo sunkumo vertinimą atlieka psichiatrai. Kačių kačių sindromas vaikams, dažniausiai sunkioms oligofrenijos formoms, kuriose normalus mokymasis beveik neįmanomas. Su palankia ligos eiga ir įvairių komplikacijų nebuvimu defektologai gali dirbti su vaiku. Tai padės plėtoti tam tikrus motorinius įgūdžius ir plėtoti kai kuriuos refleksus. Tačiau vaikai su šiuo sindromu negali savarankiškai rūpintis ir jiems reikia priežiūros visą gyvenimą. Be intelektinės raidos vėlavimo, vaikas pradeda vaikščioti vėliau, gali kilti sunkumų, susijusių su žindymu, šlapimo nelaikymu ir kitomis problemomis.

Antimongoloidinė akių forma, kas tai yra

a) Įspūdžio plyšio kryptis. Apskritimo plyšio kampas arba polinkis yra kampas, kurį sudaro linija, jungianti vidines ir išorines komisijas, ir horizontali. Paprastai kiaurymės įtrūkimai šiek tiek pakyla aukštyn. Akių pjūvis yra apibūdinamas kaip mongoloidas, jei išorinė komisija yra didesnė už įprastą, o kaip antimongoloidas, jei išorinė komisija yra žemiau įprastos.

Mongoloidinis akių įpjovimas gali būti susijęs su mikrocefalija. 21-oje tromomijoje dažniausiai akių ar veido ženklas yra mongoloidinis akių pjūvis. Zygomatinių kaulų hipoplazijoje dažnai stebimas antimongoloidinis akių pjūvis. Tai taip pat būdingas pirmojo ar antrojo žiaunų arkos defektų, pavyzdžiui, Trücher Collins sindromo, kuriam būdingas siauras veidas, supraorbitinio regiono hipoplazija, skruostikauliai, ausies hipoplazija, simptomas.

Akių plyšys gali turėti „banguotą“ formą Coheno sindrome, kuris apima būdingus veido pokyčius, lėtesnį vystymąsi ir tinklainės degeneraciją.

b) Ilgas akių plyšys. Akių plyšys laikomas ilgas, jei atstumas tarp vidinių ir išorinių akių vokų sukibimų 2 SD viršija amžiaus normą.

„Euriblefaron“ - tai apskritai didėjantis krūtinės plyšio skilimas, dažniausiai iš šono. Išorinis įdubimas iš išorės ir į apačią yra nukreiptas į apačią ir apatinis vokų judėjimas žemyn. Paviršinis tyrimas gali būti panašus į įgimtą ektropioną (viso apatinio voko apversti). Euriblefaron gali atsirasti kaip izoliuota anomalija, gali būti perduodama per autosominį dominuojantį mechanizmą, arba gali būti siejama su 21-ojo trisoma arba craniofacial synostosis.

Kabibio sindromui būdingas „Euriblefaron“: postnatalinio laikotarpio augimas, protinis atsilikimas ir veido bruožai, primenantys tradicinio japonų teatro aktorių makiažą.

c) Trumpas akių plyšys. Laikoma, kad akių plyšys yra trumpas, jei atstumas tarp išorinių ir vidinių sukibimų yra mažesnis nei 2 SD, palyginti su amžiaus standartu.

Vidutiniškai sutrumpėjęs palpebro plyšimas gali būti padidėjęs akies voko ribos kreivumas („migdolo formos“ akies sekcija) ir stebimas 21-ojo trisomijos metu.

Blefarofimozė yra didžiausio vertikaliojo atstumo tarp viršutinės ir apatinės vokų sumažinimas kartu su trumpu akių plyšiu. Blefarofimozė gali būti izoliuota arba gali būti įvairių sindromų dalis. Jis neturėtų būti painiojamas su ptoze (kurioje akių plyšys nėra sutrumpintas).

Vaisiaus alkoholio sindromas apima augimo sulėtėjimą, mikrocefaliją ir pažinimo sutrikimą. Tai viena iš dažniausiai pasitaikančių blefarofimozės priežasčių.

Blefarofifinis sindromas - ptosis - epicanthus inversus (BPES) - autosominė dominuojanti liga, turinti sunkią blefarofimozę, ptozę, tarsalo hipoplaziją ir epicanthus inversus. Aprašomi du klinikiniai BPES tipai:
1. I tipo BPES: vyrų pernešimas, nereguliarus laikotarpis ir nevaisingumas sergančioms moterims.
2. II tipo BPES: nesusijęs su nevaisingumu, perdavimas per abiejų lyčių tėvus. Ankstyvieji etapai gali pasirodyti uždelsti dėl hipotenzijos ir galvos atsukimo atgal.

Ohdo sindromas paprastai pasireiškia atsitiktinai ir apima blefarofimozę, ptozę, dantų hipoplaziją, dalinį kurtumą ir protinį atsilikimą. Ptozė ir (arba) blefarofimozė taip pat pastebimos chromosomų ligose. Blefarofimozė ir ptozė, pavyzdžiui, yra būdingi chromosomos 3p delecijos požymiai.

Dviejų mėnesių amžiaus kūdikio blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus sindromas. a - Mongoloidinio akies pjūvio vaikas su trisomija 21.
b - Antimongoloidinis akies pjūvis vaikui su Tricher-Collins sindromu.
c - „banguotas“ akių atotrūkis Cohen sindrome (kartu su tinklainės distrofija).
d - Euriblefaron su kabuki sindromu.