Nepakankama osteogenezė

Nepakankama osteogenezė - tai genetiškai nustatyta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdingas kaulų trapumas ir vaiko jautrumas dažniems lūžiams, kurių sužalojimas yra minimalus arba ne. Be patologinių lūžių, vaikams, sergantiems netobula osteogeneze, pastebimi kaulų deformacijos, dantų anomalijos, raumenų atrofija, sąnarių hipermobiliškumas ir progresuojanti klausos praradimas. Osteogenesis imperfecta diagnozė nustatoma atsižvelgiant į anamnezinius, klinikinius, radiologinius duomenis, genetinius tyrimus. Osteogenesis imperfecta gydymas apima lūžių profilaktiką, balneoterapiją, masažą, gimnastiką, ultravioletinės spinduliuotės terapiją, vitaminą D, kalcio, fosforą ir bisfosfonatus; plyšių, skerspjūvio ir gipso fiksavimo atveju.

Nepakankama osteogenezė

Nepakankama osteogenezė yra paveldima patologija, kuri yra pagrįsta kaulų formavimosi (osteogenezės) pažeidimu, kuris sukelia generalizuotą osteoporozę ir padidina kaulų trapumą. Nepakankama osteogenezė literatūroje yra žinoma įvairiais pavadinimais: įgimtas kaulų trapumas, gimdos gerklės, periostalinė distrofija, Lobšteino liga (Frolik), įgimta osteomalacija ir pan. Dėl padidėjusio kaulų trapumo ir daugelio lūžių, kurie kenčia nuo netobulios osteogenezės, jie dažnai vadinami kristalų vaikai. Nepakankama osteogenezė pasireiškia 1 atveju per 10 000–20 000 naujagimių. Nepaisant to, kad, kaip ir bet kokia genetinė liga, netobulas osteogenezė yra neišgydoma, šiandien yra galimybė žymiai palengvinti ir net normalizuoti „trapių vaikų“ gyvenimą.

Osteogenezės imperfectos priežastys

Osteogenesis imperfecta vystymasis siejamas su įgimtu 1 tipo jungiamojo audinio baltymo metaboliniu sutrikimu, kurį sukelia kolageno grandines koduojančių genų mutacijos. Priklausomai nuo formos, liga gali būti paveldima autosominiu arba autosominiu recesyviniu būdu (mažiau nei 5%). Maždaug pusėje atvejų patologija atsiranda dėl spontaniškų mutacijų. Netinkamos osteogenezės atveju kolageno struktūra, kuri yra kaulų ir kitų jungiamųjų audinių dalis, yra sutrikdyta arba jos sintezė nepakankama.

Dėl osteoblastų kolageno sintezės pažeidimo atsiranda faktas, kad nepaisant įprastų epifizinių kaulų augimo, pablogėja periosteazė ir endostealinis kaulinimas. Kaulų audinys turi porėtą struktūrą, susideda iš kaulų salų ir daugelio sinusų, užpildytų laisvu jungiamuoju audiniu; žievės sluoksnis skiedžiamas. Tai sukelia kaulų mechaninių savybių ir patologinio pažeidžiamumo sumažėjimą osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta klasifikacija

Pagal klasifikaciją D.O. Syllens, 1979, yra 4 genetiniai netobulios osteogenezės tipai:

I tipas - turi autosominį dominuojantį paveldėjimą, lengvas arba vidutinio stiprumo srovę. Vidutinio sunkumo, osteoporozės, mėlynos skleros, ankstyvojo klausos praradimo lūžiai yra būdingi; netobulas dentinogenezė (IA potipis), be jo - IB potipio.

II tipas - apima autosominį recesyvinį paveldėjimą, sunkią perinatalinę-mirtiną formą. Nėra kaukolės sudirginimo, šonkauliai yra aiškiai suformuoti, ilgi vamzdiniai kaulai deformuojami, krūtinės talpa sumažėja. Gimdoje atsiranda daug kaulų lūžių.

III tipas - turi autosominį recesyvinį paveldėjimą. Jis pasireiškia esant sunkiam progresyviam kaulų deformacijai, netobulai dentinogenezei ir lūžiams, atsiradusiems pirmaisiais gyvenimo metais.

IV tipas - paveldėtas autosominiu būdu. Jam būdingas nedidelis augimas, skeleto deformacija, dažnai kaulų lūžiai, netobulas dentinogenezė ir normalios skleros.

Osteogenesis imperfecta metu išskiriami keturi etapai: latentinis etapas, patologinių lūžių etapas, kurtumo stadija ir osteoporozės stadija.

Kaip neatskiriama įvairių paveldimų sindromų dalis, osteogenesis imperfecta gali būti derinamas su mikrocefalija ir katarakta; įgimtos sąnarių kontraktūros (Brooke sindromas) ir kt.

Osteogenesis imperfecta simptomai

Osteogenesis imperfecta klinikinių apraiškų pasireiškimas ir sunkumas priklauso nuo genetinės ligos tipo.

Osteogenesis imperfecta gimdos forma daugeliu atvejų vaikai gimsta negyvaisiais. Daugiau kaip 80% gyvų naujagimių miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį, iš kurių daugiau kaip 60% yra pirmosiomis dienomis. Vaikams, sergantiems vaisiaus osteogeneze imperfecta, stebima intrakranijinė gimimo trauma, kvėpavimo distreso sindromas ir kvėpavimo takų infekcijos, nesuderinamos su gyvenimu. Būdingas plonas, blyški oda, skiedžiami poodiniai audiniai, bendra hipotenzija, šlaunikaulio lūžiai, apatinės kojos kaulai, dilbio kaulai, kiaušidžių sąnario kaulai, krūtinkaulio lūžiai, krūtinkaulio, slankstelių kūnai, kurie gali atsirasti gimdoje arba gimdymo metu. Visi vaikai, turintys gimdos formos osteogenesis imperfecta, paprastai miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus.

Vėlyvą osteogenesio imperfecta formą apibūdina tipiška simptomų trijė: padidėjęs kaulų trapumas, daugiausia apatinių galūnių, mėlynos skleros ir progresuojanti klausos praradimas (kurtumas). Ankstyvajame amžiuje vėlyvas spyruoklių uždarymas, vaiko atsilieka fizinis vystymasis, laisvi sąnariai, raumenų atrofija, subluxacijos ar dislokacijos. Kaulų lūžiai vaikui, sergančiam osteogenezės imperfecta, gali pasireikšti plaukimo, maudymosi, vaiko padažu, žaidimų metu. Netinkamas patologinių lūžių sukibimas dažnai sukelia galūnių kaulų deformaciją ir sutrumpinimą. Dubens ir stuburo lūžiai yra mažiau paplitę. Senatvėje atsiranda krūtinės deformacijos ir stuburo kreivumas.

Nepakankama dentinogenezė pasireiškia vėlu dantimu (po 1,5 metų), įkandimo anomalijomis; geltonos spalvos dantys („gintaro dantys“), jų patologinis ištrynimas ir nedidelis sunaikinimas, daug kariesas. Dėl ryškios otosklerozės 20–30 metų atsiranda klausos praradimas ir kurtumas. Per postuberalinį periodą sumažėja kaulų lūžių tendencija.

Susiję osteogenesio imperfecta apraiškos gali apimti mitralinio vožtuvo prolapsą, mitralinį nepakankamumą, pernelyg prakaitavimą, inkstų akmenis, bambos ir inguinines išvaržas, nosnubą ir tt Vaikų, sergančių osteogeneze imperfecta, psichinė ir seksualinė raida nedaro.

Osteogenesis imperfecta diagnozė

Prenatalinė diagnozė atskleidžia sunkias osteogenesis imperfecta formas vaisiui, naudojant akušerinį ultragarsu, pradedant nuo 16-osios nėštumo savaitės. Kartais, siekiant patvirtinti prielaidas, atliekamos chorioninės vilos biopsijos ir DNR diagnostikos.

Tipiniais atvejais osteogenesis imperfecta diagnozuojama remiantis klinikiniais anamneziniais ir radiologiniais duomenimis. Paprastai bruto morfologiniai ir funkciniai pokyčiai nustatomi vamzdinių kaulų rentgenogramose: sunki osteoporozė, žievės sluoksnio retinimas, daug patologinių lūžių, suformuojant skruostus ir pan.

Diagnozės tikslumą patvirtina kaulų audinio histomorfometrinis tyrimas, gautas išgėrus iliumą, ir 1 tipo kolageno struktūra odos biopsijos mėginyje. Siekiant nustatyti netobuliai osteogenezei būdingas mutacijas, atliekama molekulinė genetinė analizė.

Kaip osteogenesio imperfecta diferencinės diagnozės dalį būtina pašalinti rachitus, chondrodistrofiją, Ehlers-Danlos sindromą.

Osteogenesis imperfecta gydymas

Osteogenesis imperfecta, daugiausia paliatyvios, gydymas, skirtas kaulų mineralizacijai gerinti; lūžių prevencija; fizinė, psichologinė ir socialinė reabilitacija.

Vaikui su osteogenesis imperfecta rodomas gerybinis režimas, terapinės gimnastikos kursai, masažas, hidroterapija, fizioterapija (ultravioletinė spinduliuotė, kalcio druskų elektroforezė, induktotermija, magnetinė terapija). Iš narkotikų buvo vartojami multivitaminai, vitaminas D, kalcio ir fosforo vaistai. Siekiant paskatinti kolageno sintezę, gydymo pabaigoje skiriamas somatotropinas, kuris nurodo kaulų mineralizacijos stimuliatorių (galvijų skydliaukės ekstrakto, cholekalciferolio) vartojimą. Geri netobulios osteogenezės gydymo rezultatai gaunami naudojant bisfosfonatus, kurie slopina kaulinio audinio naikinimą (pamidroninę ir zoledrono rūgštį, risedronatą).

Lūžių atveju būtina kruopščiai pakeisti kaulų fragmentus ir gipso imobilizavimą. Esant ryškiems kaulų deformacijoms, nurodomas chirurginis gydymas - korekcinė osteotomija su intrameduliarine arba plokšteline osteosinteze.

Vaikų, sergančių osteogeneze imperfecta, reabilitaciją atlieka specialistų grupė: pediatras, vaikų ortopedas, fizioterapeutas, mankštos terapijos specialistas, vaikų psichologas ir kt. Vaikai gali dėvėti specialius ortopedinius batus, ortozes, vidpadžius, korsetus.

Osteogenesis imperfecta prognozavimas ir prevencija

Vaikai, turintys įgimtą osteogenesio imperfektinę formą, pirmaisiais mėnesiais ir metais miršta nuo daugelio lūžių ir septinių komplikacijų (pneumonija, otito, sepsio) poveikio. Vėlyva osteogenesio imperfecta forma vyksta palankiau, nors ji riboja gyvenimo kokybę.

Prevencija daugiausia susijusi su tinkamais vaikų priežiūros, gydymo ir reabilitacijos kursais, namų ūkių traumų prevencija. Pacientų, sergančių osteogenesis imperfecta, buvimas šeimoje yra tiesioginė medicininės konsultacijos.

Osteogenesis imperfecta: simptomai ir gydymas

Osteogenesis imperfecta - pagrindiniai simptomai:

• Raumenų atrofija
• Stuburo kreivumas
• Pernelyg didelis prakaitavimas
• Žemas kraujo spaudimas
• Klausos praradimas
• Krūtinės deformacija
• Odos padengimas
• Galūnių sutrumpinimas
• Sumažėjęs raumenų tonusas
• Odos retinimas
• Mažas augimas
• Malocclusion
• Ilgalaikis ryšys su šriftu
• Kaulų trapumas
• Fizinio vystymosi atsilikimas
• Kaukolės kaulų minkštumas
• Įgimtos lūžiai
• Galūnių deformacija
• Sąnarių skausmas
• Patologinis dilimas

Nepakankama osteogenezė (sin. Lobšteino liga - triušis, netobulas osteogenezė, gimdos gerklės, trapus kaulų sindromas, žmogaus kristalinė liga) yra raumenų ir kaulų sistemos liga, kurioje pastebimas per didelis audinių trapumas. Toks sutrikimas laikomas gana retu genetiniu sutrikimu. Pagrindinis šios ligos bruožas yra tai, kad jis šiuo metu yra nepagydomas.

Nepilnas osteogenesis 1 iš tėvų perduodamas vaikams tiek autosominiu, tiek autosominiu recesyviniu būdu. Vidutiniškai kas 2 pacientai, kuriems diagnozuota panaši diagnozė, sukelia spontanišką genų mutaciją.

Klinikinis vaizdas ir simptomų sunkumas tiesiogiai priklauso nuo šio patologinio proceso eigos. Dažniausiai yra padidėjęs kaulų trapumas, kaulų struktūrų deformacija ir vėlyva dentacija.

Diagnozės pagrindą sudaro gydytojo tiesiogiai atliekamos manipuliacijos - radiografija, taip pat genetiniai tyrimai. Dažnai, nustatant teisingą diagnozę, dėl specifinių simptomų nėra problemų.

Šiuo metu nėra specifinio gydymo. Terapija siekiama palaikyti normalų paciento būklę ir apima fizioterapiją, vaistus ir lūžių remontą.

Tarptautinės klasifikacijos dešimtosios pataisos ligų atveju, toks nukrypimas priskiriamas savo vertei. Taigi, ICD-10 kodas yra Q78.0.

Etiologija

Nepakankama osteogenezė yra paveldima liga, kuri yra pagrįsta kaulų susidarymo proceso pažeidimu, kuris sukelia osteoporozę ir padidina kaulo trapumą.

Patologija yra reta, nes pasireiškimo dažnis yra: 1 atvejis per 10-20 tūkst. Naujagimių. Ligos pagrindas yra jungiamojo audinio baltymų sintezės pažeidimas, būtent: 1 tipo kolageno. Tokį pažeidimą sukelia genų, kurie koduoja šios medžiagos grandines, mutacija.

Daugeliu atvejų liga yra paveldima autosomiškai dominuojančiu būdu, retiau autosominėje recesyvinėje ligoje. Pirmoje situacijoje serga vaikas gimsta tik tada, kai vienas iš tėvų kenčia nuo tokios ligos. Antrasis ligos variantas atsiranda tada, kai abu tėvai turi Col AI arba Col AII geno mutacijas, bet patys neturi tokios ligos, o patologija yra sunki. Gimdos vystymuisi vaisiui atsiranda daug lūžių.

Bet kokiu atveju, ardoma kolageno struktūra, kuri yra kaulų ir kitų jungiamųjų audinių dalis, arba susidaro nepakankamas kiekis tokios medžiagos.

Tokiais atvejais, nepaisant visiškai normalaus kaulų augimo, kaulinis audinys patenka į šiuos pokyčius:

• poringa struktūra;
• kaulų procesų formavimas;
• daugelio sinusų atsiradimas, užpildytas laisvu jungiamuoju audiniu;
• žievės sluoksnio retinimas.

Tai lemia kaulų mechaninių savybių ir patologinio pažeidžiamumo sumažėjimą tokios ligos metu.

Klasifikacija

Klinikinių požymių atsiradimo metu osteogenesis imperfecta vaikams yra:

• ankstyvieji lūžiai atsiranda gimdymo metu arba per pirmąsias kūdikio gyvenimo dienas;
• vėlai - simptomai pradeda vystytis tuo metu, kai vaikas imasi pirmųjų žingsnių.

Ligos atskyrimas pagal tipą:

• pirmasis pasižymi lūžių atsiradimu iš karto po gimimo;
• antrasis - skeleto raidos pažeidimas (fizinis vystymasis neatitinka vaiko amžiaus);
• trečiajam būdingi lūžiai nuo gimimo iki paauglystės;
• ketvirta, kaulų vientisumas yra minimalus, bet tuo pačiu metu atsiranda ankstyvas osteoporozė;
• penktasis išreiškiamas unikalia, retikuline kaulų audinio struktūra;
• šeštasis kaulinis audinys tokiais atvejais vadinamas žuvų masto;
• septintasis yra ne kaulų, bet kremzlių audinių mutacija;
• Aštuntas yra sunkiausias šio kurso variantas, dėl kurio labai pasikeičia baltymai ir mirtis.

Simptomatologija

Klinikinis ankstyvojo ir vėlyvo osteogenesio imperfectos pasireiškimas bus šiek tiek kitoks.

Pavyzdžiui, pirmuoju atveju klinikiniai požymiai yra šie:

• praskiestos blyškios odos;
• plonas poodinis audinys;
• įgimta šlaunikaulio lūžis, taip pat blauzdikaulio, dilbio ir peties lūžiai (mažiau paplitęs yra žaizdos, krūtinkaulio ir stuburo pažeidimas);
• hipotenzija.

Maždaug 80% kūdikių, turinčių tokią patologinę formą, miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį, iš kurių daugiau kaip 60% pirmosiomis dienomis. Be to, šie vaikai yra nesuderinami su gyvybės intrakranijiniais gimimo sužalojimais, kvėpavimo takų infekcijomis ir įvairiais kvėpavimo sutrikimais. Apskritai, vaikai negyvena 2 metų amžiaus.

Pateikiami vėlyvos formos simptomai:

• padidėjęs kaulų trapumas;
• laipsniškas klausos praradimas;
• vėlyvas fontanelių uždarymas;
• vaiko atsilikimas fiziniame vystyme;
• sąnarių atlaisvinimas;
• raumenų atrofija;
• daugkartinių dislokacijų ir subluxacijų;
• galūnių deformacija ir sutrumpinimas;
• stuburo ir krūtinės kaulų kreivė.

Nepakankamą dentinogenezę apibūdina:

• vėlyvas dantis - arčiau nei 2 metai;
• įkandimo anomalijos;
• geltoni dantys;
• patologinis dantų vienetų naikinimas ir lengvai sunaikinimas;
• daug karieso.

Po brendimo laipsniškai mažėja kaulų lūžių tendencija.

Be to, šie simptomai:

• trumpas augimas;
• minkštos kaukolės kaulai;
• gleivinės ir bambos išvaržų susidarymas;
• padidėjęs prakaitavimas;
• akmenų susidarymas inkstuose;
• dažni nosies užsikimšimai;
• mitralinio vožtuvo prolapsas;
• mitralinis nepakankamumas;
• psichikos ir seksualinės raidos pažeidimai.

Jei pasireiškia tokie simptomai, būtina kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Nepaisant to, kad liga yra neišgydoma, gydymas padės išvengti komplikacijų atsiradimo ir išlaikyti paciento būklę.

Diagnostika

Nepakankama osteogenezės diagnozė dažnai nesukelia sunkumų, tačiau teisingos diagnozės nustatymo procesas nebūtinai turi būti integruotas požiūris.

Visų pirma, pediatras turi savarankiškai atlikti keletą manipuliacijų:

• ištirti šeimos istoriją, kad nustatytumėte, kokio tipo ligos buvo paveldėtos;
• skaityti ligos istoriją;
• atidžiai ištirti pacientą;
• išsamiai apklausti paciento tėvus, kad būtų galima surinkti išsamų klinikinį vaizdą, išsiaiškinti pirmą kartą pasireiškusį klinikinių reiškinių pasireiškimą ir intensyvumą.

Laboratoriniai tyrimai atliekami tik atliekant biopsijos ir DNR analizės mikroskopinį tyrimą.

Šiuo atveju pateikiamos informatyviausios instrumentinės procedūros:

• kaulų ir odos biopsija;
• rentgeno spinduliai;
• CT ir MRI.

Diagnostikoje dalyvauja pediatras, terapeutas, genetikas, stomatologas, otolaringologas, traumatologas ir ortopedas.

Teisingą diagnozę galima atlikti vaisiaus vystymosi metu - 16 nėštumo savaičių su akušeriniu ultragarsu. Kai kuriais atvejais diagnozei patvirtinti atliekami chorioniniai vilos biopsijos ir DNR tyrimai.

Nepakankama osteogenezė skiriasi nuo:

Gydymas

Visiškai išgydyti ligą neįmanoma, tačiau konservatyvūs metodai yra skirti:

• kaulų mineralizacijos procesų gerinimas;
• užkirsti kelią naujų lūžių vystymuisi;
• fizinė, psichologinė ir socialinė reabilitacija.

Nepakankamas osteogenezės gydymas apima:

• terapiniai masažo kursai;
• vaistų elektroforezė ir UV;
• induktoterminė ir magnetinė terapija;
• hidroterapija ir mankštos terapija;
• vartojant multivitaminus, taip pat kalcio ir fosforo vaistus;
• kolageno sintezės stimuliavimas „Somatotropino“ preparatu;
• vaistų, kurie slopina kaulinio audinio naikinimą, naudojimas yra bisfosfonatai.

Jei norite pašalinti lūžius:

• kaulų fragmentų išdėstymas;
• gipso imobilizavimas.

Esant ryškiam deformacijai, kaulai kreipiasi į chirurginę operaciją - į korekcinę osteotomiją su intrameduliarine arba plokšteline osteosinteze. Pirmuoju atveju fiksatorius yra įrengtas už kaulo ribų, o tai leidžia palyginti nuosėdas tarpusavyje, o antrajame - kaulo viduje.

Be to, pacientams gali tekti dėvėti:

• Ortopediniai batai;
• specialios ortozės ir vidpadžiai;
• korsetai.

Galimos komplikacijos

Vėlyvas šio ligos gydymas sukelia šias komplikacijas:

• viršutinės ir apatinės galūnių kreivės dėl netinkamo lūžių suliejimo;
• pilnas klausos praradimas iki 20-30 metų;
• ankstyvas odontologinių vienetų praradimas;
• sepsis;
• dažnas plaučių uždegimas.

Prevencija ir prognozė

Atsižvelgiant į tai, kad pagrindinės osteogenezės imperfektinės priežastys yra genetinėse mutacijose, nėra konkrečių prevencinių priemonių.

Vienintelė priemonė užkirsti kelią tokios ligos vystymuisi - tai tėvo, kuris nusprendė tapti tėvais, genetinis tyrimas, taip pat DNR testai, kuriais gydytojas apskaičiuos vaiko gimimo su panašia diagnoze tikimybę.

Nepakankama osteogenezė turi dviprasmišką prognozę - ankstyva patologinio proceso raida, pacientai retai gyvena iki 2 metų. Vėlyva kurso versija kursui palankesnė, tačiau tuo pačiu metu ji žymiai apriboja gyvenimo trukmę ir mažina gyvenimo kokybę.

Jei manote, kad turite neveiksmingą osteogenezę ir šios ligos požymius, tai gali padėti gydytojai: pediatras, gydytojas, ortopedinės traumos specialistas.

Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.

Tay - Sachs liga yra genetinė patologija, kurioje paveikta smegenys ir nervų sistema. Tai apima nugaros smegenis ir smegenų gleivinę. Per pirmuosius šešis vaiko gyvenimo mėnesius jo vystymasis vyksta įprastai. Tada prasideda smegenų veiklos sutrikimai. Naujagimiams diagnozuota gmgliosidozė gm1. Tokie pacientai miršta nuo 3 iki 4 metų. Ši patologija turi antrąjį pavadinimą gangliosidozė gm2.

Cerebrinis paralyžius (CP) yra bendras medicininis terminas, vartojamas žymėti judėjimo sutrikimų grupę, kuri kūdikiams progresuoja dėl įvairių smegenų sričių traumavimo cirkadiniu laikotarpiu. Pirmieji cerebrinio paralyžiaus simptomai kartais gali būti nustatyti po vaiko gimimo. Bet dažniausiai ligos požymiai pasireiškia kūdikiams kūdikiams (iki 1 metų).

Edvardo sindromas yra genetinė mutacija, kuri atsiranda gimdoje gimdoje. Jai būdinga viena papildoma chromosoma - jei sveikas vaikas turi 46 chromosomas (23 iš abiejų tėvų), tuomet vaikui, turinčiam šią patologiją, yra 47, o 18 chromosomų - mutacijos.

Polydactyly yra įgimta anomalija, kuriai būdingas šeštojo pirštų ant rankų ar kojų pirštų buvimas. Daugumoje situacijų maža pirštu ar nykščiu padvigubėja. Šiuo metu šios patologijos priežastys yra nežinomos, tačiau gydytojai mano, kad viena iš priežasčių gali būti paveldimumas ir neigiamas įvairių šaltinių poveikis nėščios moters kūnui.

Achondroplazija yra įgimta patologija, kurioje atsiranda patologinis kaulų augimo sutrikimas, ty skeleto kaulų audinys ir kaukolė.

Naudodamiesi pratimais ir nuosaikumu, dauguma žmonių gali be medicinos.

Nepakankama osteogenezė

. arba: • Nepakankama osteogenezė, Lobstein-Frolik liga, „kristalinė“ žmogaus liga, trapi kaulų liga

Nepakankama osteogenezė yra paveldima liga, kurioje sutrikdoma kaulų susidarymas. Šis pagrindas yra 1 tipo kolageno defektas - struktūrinis kaulinio audinio baltymas. Pacientai, sergantys šia liga, turi nepakankamą šio baltymo kiekį arba jo kokybė neatitinka normos.

Osteogenesis imperfecta simptomai

• Padidėjęs kaulo trapumas. Labiausiai būdingi ilgų vamzdinių kaulų (šlaunikaulio, kilpos, dilbio ir apatinių kojų) lūžiai. Patologiniai lūžiai gali atsirasti vaisiui nėštumo metu, gimdymo metu ir per pirmuosius gyvenimo mėnesius (žaidimų metu, plaukiant, persirengiant, maudant vaiką). Gimdymo metu dažnai atsiranda lūžių ir galūnių kaulų lūžiai, ypač kai naudojamos įvairios akušerinės priemonės, pavyzdžiui, žnyplės.
• Kaulų formos pasikeitimas ir sutrumpinimas dėl netinkamo lūžių suliejimo.
• Krūtinės deformacija (formos pakeitimas).
• Minkšti kaukolės kaulai.
• Pilkai mėlyna (balta) akies sklaida dėl nepakankamo jo jungiamojo audinio išsivystymo ir vidinio apvalkalo, turinčio pigmento (dažų), skaidrumo.
• Vėlyvas dantimas vaikams (vėliau nei 1,5 metų), dantų griūva; dantų spalva yra geltona - „gintaro dantys“.
• Nepakankamai išvystyti raumenys (suglebęs, žymiai sumažėjęs tūris).
• Dažnai yra inguinalinė, bambos išvarža.
• Jungties raiščių aparato silpnumas.
• Klausos praradimas dėl vidutinio ausies ertmės mažų kaulų (plaktuko, priekalo, maišytuvo) progresinio augimo.
• Fizinio vystymosi atsilikimas.
• Trumpas ūgis

Formos

Priežastys

• Šios ligos priežastis yra Col AI ir Col AII geno mutacija, kuri lemia nepakankamą kolageno (svarbios kaulų audinio sudedamosios dalies) formavimąsi arba jos nenormalią struktūrą. Dėl to kaulai tampa trapūs, kurie kliniškai pasireiškia patologiniais lūžiais, ypač ilgais vamzdiniais kaulais (šlaunikaulio, šlaunikaulio, dilbio ir apatinių kojų kaulais).
• Yra dviejų rūšių paveldėjimas:
  • autosominis dominuojantis (būdingas 1-5 tipams);
  • autosominis recesyvas (būdingas 7 ir 8 tipams).
    

Autosominiame dominuojančiame paveldėjimo režime vaikas gimsta serga, jei bent viena iš jo tėvų kenčia nuo šios ligos. Tokiu atveju lūžiai dažnai atsiranda po pirmųjų gyvenimo metų.

Autosominiame recesyviniame paveldėjimo režime pacientai gimsta tiems vaikams, kurių tėvai turi geno Col AI arba Col AII mutaciją. Tokiems pacientams ligos eiga yra sunkesnė: motinos nėštumo metu arba iš karto po gimdymo atsiranda daug lūžių.

Terapeutas padės gydyti ligą

Diagnostika

• Ligos istorijos ir skundų analizė:
  • padidėjęs galūnių ilgų kaulų trapumas, po kurio pasikeitė jų forma ir sutrumpėja;
  • pilkai mėlynos spalvos sklera (baltos) akys;
  • klausos praradimas iki visiško praradimo po 20-30 metų.

• Šeimos istorija: ligos buvimas viename iš tėvų ar tolimų giminaičių.

• Rentgeno vaizdas priklauso nuo ligos sunkumo. Pagrindinis klinikinis požymis yra bendras skeleto osteoporozė (kaulų tankio sumažėjimas, dėl kurio sumažėja jo stiprumas). Pažymėta:
  • reikšmingas išorinių kompaktiškų ilgų vamzdinių kaulų sluoksnių (šlaunikaulio, peties, dilbio ir blauzdikaulio) plitimas;
  • kaulų skersmens sumažėjimas;
  • patologiniai lūžiai su tolimesniu kalluso formavimu (struktūra, kuri susidaro dėl kaulų lūžio dėl lūžio);
  • kaukolės kaulai naujagimiams yra retinami, tarp jų ilgą laiką yra išplėstiniai siūlai.

• Kaulų biopsija yra tyrimo metodas, kai iš kūno atliekamas nedidelis kaulo audinio (biopsijos) rinkimas diagnostikos tikslais. Su šia liga biopsijos mėginiai imami iš iliumo. Gautos biopsijos tyrime pažymėta kaulų tankio sumažėjimas, išorinio kompaktiško ilgų vamzdinių kaulų sluoksnio retinimas.

• Odos biopsija, skirta tirti kolageno defektą (pagrindinį kaulinio audinio baltymą).

• Molekulinė genetinė analizė: kolagenas (tam tikrų genų DNR analizė iš kraujo ar seilių mėginio, siekiant nustatyti ligai būdingas mutacijas).
• Taip pat galima pasitarti su gydytoju, ortopediniu traumatologu.

Osteogenesis imperfecta gydymas

Kadangi liga yra paveldima, naudojami tik simptominiai gydymo metodai.

• Visų pirma, vaistų terapija turi būti siekiama sustiprinti pagrindinio kaulinio audinio baltymo - kolageno - susidarymą. Stimuliatorius yra somatotropinas, kartu su juo skiriami antioksidantai, kalcio ir fosforo druskos, vitaminas D2.
• Baigus gydymą somatotropinu, paskiriami kaulų mineralizacijos stimuliatoriai (parathormonai) ir multivitamininiai preparatai.
• Taip pat naudokite fizioterapijos gydymo metodus (elektroforezę su kalcio druskomis - vaisto įsiskverbimą į žmogaus kūną veikiant elektriniam laukui), masažą, terapinę ir profilaktinę fizinę kultūrą.
• Sunkiais atvejais, siekiant ištaisyti galūnių deformacijas (pokyčius ir dydį), nurodoma chirurginė intervencija. Chirurginio korekcijos indikacijos yra galūnių segmentų kampinis kreivumas, žymiai sumažėjęs jų dydis. Tokiu atveju naudojama osteotomija (kaulų išskyrimas siekiant pašalinti netaisyklingą formą) su įvairiomis osteosintezės parinktimis (kaulų fragmentų suderinimas su įvairiomis tvirtinimo konstrukcijomis).
  

Kas yra kristalinė liga

Kristalinė liga (osteogenesis imperfecta) yra genetinė liga. Išryškėjusi patologija padidino trapius kaulus. Yra tam tikrų priežasčių, dėl kurių vystosi osteogenesis imperfecta.

Kristalinės ligos gydymą atlieka kvalifikuotas gydytojas, atlikęs išsamų tyrimą ir nustatytą diagnozę.

Kas yra kristalinė liga

Patologija turi mokslinį pavadinimą - osteogenesis imperfecta. Stiklo ligai būdingas didelis kaulų trapumas. Patologijai taip pat būdinga maža kaulų masė (generalizuota osteopenija). Pacientai, kuriems diagnozuota tokia diagnozė, net antklodė yra pavojingi. Jie vadinami „kristalais“ arba „stiklo“ žmonėmis.

Daugeliu atvejų patologiniai procesai atsiranda dėl paveldimų veiksnių. Retai gydytojai diagnozuoja ligą individualios mutacijos fone. Pacientui reikia kvalifikuotos pagalbos.

Priežastys

Pagrindinis patologinių procesų sukeliantis veiksnys yra Col Al ir Col All genų mutacija. Nenormalios priežastys sukelia pažeidimus nepakankamo kolageno susidarymo forma. Tai yra svarbus kaulų audinio komponentas.

Daugeliu atvejų atsiranda patologinių lūžių. Kaulai tampa trapūs taip pat ir dėl nenormalios kolageno struktūros.

Liga perduodama dominuojančiais ir recesyviniais būdais. Pirmuoju atveju kūdikis paveldi genus iš vieno iš tėvų. Žala dažniau pasitaiko ikimokyklinio amžiaus. Recesyvinio paveldėjimo metu mutavo genai perduodami tėvui ir motinai. Liga pasireiškia itin sunkia forma.

Sužalojimai ir lūžiai kūdikyje aptinkami iškart po gimimo.

Formos ir simptomai

Medicinoje yra keletas ligos tipų. Kiekvienai kristalinės ligos formai būdingi tam tikri būdingi požymiai. Tačiau yra bendras klinikinis vaizdas:

1. Vamzdžių kaulų struktūra keičiasi.
2. Lūžių tikimybė didėja. Jie gali būti net iš mažiausios apkrovos.
3. Yra raumenų atrofija.
4. Akių baltymai (sklera) keičia spalvą. Taip yra dėl to, kad išsiplėtė choroidas, per kurį atsiranda pigmentai.
5. Dantų emalis tampa gintaro atspalviu.
6. Deformuoti ne tik ilgi vamzdiniai kaulai, bet ir stuburo, krūtinės ląstos ir kaukolės kaulai.
7. Pacientai turi ryškią trumpą ūgį.

„Krištolas“ žmonės skundžiasi dėl dažno kraujavimo ir ankstyvo klausos praradimo. Patologiniai procesai neigiamai veikia mažas vidurinės ausies kaulus, dėl kurių jie susikaupia.

Kaip sužinoti, ar yra stuburo kreivė.

Pirmasis tipas yra lengvas.

Šiame etape pacientams kaulai yra trapūs ir trapūs. Lūžiai atsiranda nuo 14 iki 16 metų amžiaus. Lengva kristalinės ligos forma lydi šie simptomai:

• mažas raumenų tonusas;
• silpnos ir laisvos sąnariai;
• paciento veido trikampio formos;
• galimas skoliozės vystymasis;
• mėlyni, pilki arba violetiniai akių baltymai;
• minimalus kaulų deformavimas, kartais simptomas visiškai nėra;
• trapūs dantys.

Pacientai, turintys osteogenesį imperfecta, skundžiasi prastu klausymu, kuris po 20 metų gali visiškai išnykti. Kolageno lygis pirmojo tipo kristalinėje ligoje yra mažesnis už nustatytą normą, struktūra yra normali.

Antrasis tipas yra rimta forma.

Patologiniai procesai dažnai lemia mirtį. „Kristaliniai“ vaikai miršta dėl kvėpavimo takų ligų, atsirandančių per pirmąjį jų gyvenimo mėnesį. Patologijos simptomai yra daugybė lūžių, kurie sukelia minimalų stresą.

Stiprus kaulų deformavimas, silpni plaučiai ir netinkamas kolageno sintezės procesas rodo antrojo tipo kristalinės ligos vystymąsi. Prognozė šioje situacijoje yra nuvilianti - gyvenimo trukmė yra minimali. Daugeliu atvejų pacientai gyvena nuo 1 iki 6 mėnesių.

Trečiasis tipas

Kristalinės ligos forma, kuri akimirksniu progresuoja. Būdinga įvairi fizinė deformacija. Šiuo atveju ligos „kristalų“ simptomai yra tokie:

1. Vaiko kaulai įsčiose įsčiose. Gydytojai diagnozuoja įgimtus ar po gimdymo atsiradusius lūžius.
2. Akių baltymai tampa raudonos, pilkos arba mėlynos spalvos.
3. Silpnųjų sąnarių fone galūnės blogai vystosi.
4. Veidas įgauna trikampę formą.
5. Yra ryškių skoliozės požymių.
6. Problemos prasideda kvėpavimo sistemoje.
7. Yra didelė kaulo deformacija.
8. Paciento krūtinė yra lyg barelis.

Iškart po gimimo prasideda klausos problemos. Kolageno sintezė yra nepakankama ir neteisinga.

Ketvirtasis tipas yra vidutinio sunkumo forma.

Pacientai susiduria su dažnai lūžiais. Patologiniai procesai netaikomi akių obuoliams, jie išlieka normalios spalvos. Yra skoliozės požymių.

Kristalinė liga (nuotrauka):

Kaulų deformacija yra lengva, veidas yra trikampis, kai kuriais atvejais paciento klausa prarandama. Kolageno susidarymas vyksta neteisingai.

Liga yra sudėtinga, tačiau šiuolaikinės technologijos leidžia greitai ją diagnozuoti. Pacientus reikia ištirti ir gydytojas parinks efektyviausią gydymą, atsižvelgdamas į bandymų rezultatus ir individualias žmogaus kūno savybes.

Diagnostiniai metodai

Kristalinė liga diagnozuojama net tada, kai vaikas yra įsčiose. Ultragarsinė (ultragarso) funkcija padeda nustatyti tikslią diagnozę. Jei įtariate kolageno sintezės problemas, moterims skiriami papildomi tyrimai. Subjektas yra amnionas ir epitelinis audinys.

Po vaiko gimimo atliekamas išsamus medicininis patikrinimas. Nustatytas nedidelis pacientas:

• kaulų struktūros biopsija;
• Rentgeno tyrimas, siekiant nustatyti lūžių buvimą
• densitometrija (tiriama kaulų ertmės mineralinė sudėtis);
• kraujo tyrimas;
• kolageno diagnozė;
• epidermio biopsija.

Pagalba Remiantis gautais rezultatais, gydytojas pasirenka efektyviausią gydymą. Specialistas taip pat atsižvelgia į patologinių procesų eigą, klinikinius simptomus ir individualius mažo paciento požymius.

Terapija

Osteogenesis imperfecta gydymas turėtų būti išsamus. „Kristalinis“ vaikas turi sukurti visas sąlygas normaliam gyvenimui, kad nekeltų kaulų lūžių. Taip pat yra tradicinė terapija.

Reabilitacijos metu pacientams rekomenduojama atlikti fizinius pratimus ir vandens procedūras. Nepamirškite apie specialią mitybą, pridėdami produktų, įskaitant baltymus, kalcio ir fosforo.

Medicinis

Vaistus skiria gydytojas po nustatytos diagnozės, remiantis gautais rezultatais, atsižvelgiant į paciento būklę ir ligos eigą. Kovai su kristalų liga naudojami šie vaistai:

1. Kalcis, vitaminas D, aktyvūs metabolitai. Vaistai, palaikantys normalią kalcio pusiausvyrą paciento organizme („Osteomed“).
2. Estrogenai, kalcitoninas, bisfosfonatai. Narkotikai, slopinantys kaulų rezorbcijos procesą („Pamidronat“, „Zolendronat“).
3. Fluoro dariniai, anaboliniai steroidai, parathormonas. Priemonės, skatinančios kaulinio audinio susidarymą.

Sužinokite, kas dar yra su kalcio narkotikais.

Bisfosfonatai ir vitamino D metabolitai pagerina kaulų kokybę. Be konservatyvaus gydymo, gali prireikti operacijos. Operacija atliekama, jei liga lydi stiprų kaulų deformaciją.

Proceso metu sugadinta zona yra atplėšta ir atkurta jo teisinga forma. Specialistai atlieka osteosintezę. Prijunkite fragmentus naudodami tvirtinimo dalis.

Išvada

Neįmanoma išvengti ligos, tačiau yra galimybė padėti „kristaliam“ vaikui tapti visaverčiu asmeniu. Žinoma, jis negalės žaisti futbolo, tačiau yra gana tikėtina, kad jis suvoks save gyvenime. Pakanka prisiminti gydytojų rekomendacijas ir jų laikytis.

5 silpnumo priežastys ir trapūs kaulai

Imagine mūsų kaulus, mes dažnai galvojame apie juos kaip kažką, kas suformuota kartą ir visiems laikams, nesugebantys keistis, kaip tvirtas kaip akmuo, ir kaip negyvas kaip jis. Tiesą sakant, tai yra tikras mikrokosmas, kurį sudaro milijardai gyventojų. Kai kurie iš jų išardo senas silpnas struktūras, kiti - stato naujus stiprius kaulus. Bet koks šio balanso pažeidimas lems kaulus ir lūžius. Pavadinkime veiksnius, turinčius įtakos kaulų būklei.

1. Netinkama ekologija

Kolumbijos universiteto (JAV) ekspertai parodė, kad oro tarša mažomis kietomis dalelėmis (vadiname juos suodžiais ir mokslininkai - juoda anglimi) padidina trapių kaulų - osteoporozės - riziką. Faktas yra tai, kad įsiskverbiant į žmogaus kūną, tokios dalelės sumažina parathormono koncentraciją, reguliuojančią kalcio ir fosforo mainus organizme. Suodžių šaltiniai gali būti automobiliai, laivai, lokomotyvai ir įvairūs pramoniniai vienetai, valdantys vidaus degimo variklius ir dyzelinį kurą.

1. Kai kurių vaistų vartojimas

2016 m. JAV kariuomenės tyrimų instituto specialistai, vadovaujantys ortopediniam chirurgui Jessica Riverai, ištyrę 5315 vaikus, sergančius dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimu, nustatė, kad vaistai, skirti gydyti šią ligą, paremtą metilfenidatu, deksmetilfenidatu, atomoksetinu ir Lisdefamfetaminu, mažina kaulų tankį, nes įtakos simpatinės nervų sistemos veikimui. Ši sistema yra atsakinga už kaulų atnaujinimą. Kaulai taip pat gali tapti trapūs ir trapūs, vartojant gliukokortikoidus, tetraciklino antibiotikus, priešnavikinius ir prieštraukulinius vaistus, skydliaukės hormonus, kraujo skiediklius ir sumažinant skrandžio sulčių rūgštingumą.

1. Piktnaudžiavimas alkoholiu, nikotinu, gazuotais gėrimais ir kava

Nustatyta, kad tik viena puodelio kavos organizme praranda 50 mg kalcio, nes jame esantys fenoliniai junginiai slopina makroelemento absorbciją žarnyne. Ir tai nepaisant to, kad paprastai 10 mg mineralinės medžiagos turėtų būti pašalintos per dieną. Dėl piktnaudžiavimo rūkymu ir alkoholiu galima iki 25% kaulų praradimo. Nikotinas susiaurina kaulų audinius maitinančius indus, neleidžia gaminti lytinių hormonų, reguliuojančių jo regeneraciją, ir skatina kadmio kaupimąsi organizme, kuris skiedžia kaulų audinius. Šlaunikaulio lūžių rizika padidėja 3 kartus. Alkoholis sutrikdo kalcio absorbciją ir vandens ir druskos pusiausvyrą. Cola gazuotų gėrimų sudėtyje yra kofeino ir fosforo rūgšties, kurios slopina kalcio absorbciją.

1. Hipodinamija, nutukimas ir per didelis pratimas

Įrodyta, kad hipodinamija yra viena iš svarbiausių kaulų silpnumo priežasčių. Osteoporozė buvo diagnozuota pirmiesiems astronautams ilgą laiką, esant nesvarumo sąlygoms. Asmuo, priverstas ilgą laiką miegoti lovoje, per savaitę praranda apie 1% kaulų masės. Nutukimo atveju osteoporozės išsivystymo tikimybė gali būti 70% dėl pernelyg didelio minkštųjų organų ir audinių masės spaudimo ant skeleto. Pernelyg didelis fizinis krūvis yra ne mažiau pavojingas. Faktas yra tas, kad organizmas juos suvokia kaip stresą ir pradeda gaminti didelį kiekį kortizolio - hormono, kuris mobilizuoja visas sistemas ir organus apsaugai nuo staigaus pavojaus. Kortizolis slopina testosterono gamybą - galingą kaulų audinių atsinaujinimo procesų stimuliatorių.

Kaulų stiprumą lemia lytinio hormono testosterono lygis. Po 45 metų moterims ir 55 metų vyrams mažėja lytinių liaukų aktyvumas, ir laipsniškai mažėja androgenų koncentracija kraujyje. Tai ypač svarbu moteriškam kūnui, nes testosteronas iš pradžių gaminamas 20–25 kartus mažiau nei vyrų kūno. Tai paaiškina faktą, kad moterys 6 kartus dažniau kenčia nuo osteoporozės nei stiprios žmonijos pusės.

1. Kai kurios ligos ir genetinės savybės

Tai apima:

• per didelis skydliaukės aktyvumas, dėl kurio padidėja kaulų audinių sunaikinimo procesai ir silpnėja;
• rūgšties ir bazės pusiausvyros perkėlimas į rūgštėjimą, dėl kurio padidėja kalcio išplovimas iš organizmo;
• medžiagų apykaitos sutrikimai, kuriuos sukelia įvairios dietos
• ir kai kurios kitos patologijos.

Kaip genetinių ypatybių pavyzdį, galima pavadinti netoleranciją pieno produktams, lenktynėms (juodos moterys serga osteoporoze daug rečiau nei moterys, turinčios kaukazo ar mongoloidų rasių), silpna kūno struktūra ir kai kurie kiti.

Galime daryti įtaką daugeliui išvardytų veiksnių. Aktyvus gyvenimo būdas, tinkama mityba ir vengimas blogais įpročiais žymiai sumažins osteoporozės tikimybę.

Nepakankama osteogenezė

Nepakankama osteogenezė yra genetiškai nustatyta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga susilpnėjusi kaulų audinių sintezė ir jų deformacija. Patologiją sukelia I tipo kolageno - pagrindinės kaulų matricos komponento - sintezės defektai.

Pažeisti kaulai turi porėtą struktūrą, dėl kurios padidėja jų silpnumas. Be patologinės osteogenezės, pacientams diagnozuojami dantų sutrikimai, raumenų audinio atrofija, sąnarių hipermobiliškumas ir didėja klausos praradimas.

Šio nosologinio vieneto patikrinimui naudojami gauti anamnezės, fizinio ir laboratorinio tyrimo duomenys, rentgeno difrakcijos ir genetinių tyrimų rezultatai.

Tipiška liga

Osteogenesis imperfecta priklauso retoms paveldimoms ligoms, kurių pasaulinis paplitimas yra 1:10 000–20 000 naujagimių.

Paveldėjo autosominės dominuojančios ir autosominės recesyvinės rūšys iš sergančių tėvų. Be to, kiekvienas antras vaikas diagnozuojamas spontaniniu genų mutacija.

Dėl ryškaus vaikų kaulų trapumo susidaro nemažai nuolatinių lūžių, net ir su mažiausiu trauminiu smūgiu.

Etiologinis gydymas, kuris gali lemti visišką pacientų atsigavimą, šiandien nėra. Visa terapija grindžiama pacientų reabilitacija, lūžių prevencija ir gydymu, kaulų struktūrų stiprinimu.

Pagal naujausią ligos peržiūrą osteogenesis imperfecta yra padalintas į atskirą nosologinį vienetą su priskirtu ICD-10 kodu - Q78.0.

Klasifikacija

Įsigyta akyto kaulų struktūra

Specialistai iš viso pasaulio naudoja „Silence“ klasifikaciją, peržiūrėtą ir papildytą 2008 m.:

Yra dar viena ligos klasifikacija pagal Glorix, į kurią įtraukiami keturi papildomi tipai, nesusiję su I tipo kolageno patologija:

Taip pat yra papildomų klasifikavimo kriterijų, kurie padeda nustatyti ligos stadiją, eigą ir prognozę.

Etapai:

• Latentinis;
• Daugelio patologinių lūžių fazė;
• Klausos praradimas, kuriam būdingas kurtumas;
• Bendra osteoporozė.

Iki plėtros:

• Ankstyvieji - pirmieji lūžiai randami gimimo metu;
• Vėlyvas - lūžių susidarymo laikas patenka į pirmus žingsnius.

Kaulo transformacijos tipas:

• 1 - gimimo lūžiai;
• 2 - skeleto patologija;
• 3 - lūžiai nuo gimimo iki seksualinio vystymosi laikotarpio;
• 4-oji - ankstyvoji osteoporozė su nedideliu lūžių skaičiumi;
• 5 - kaulų retikuliacija;
• 6-oji kaulai - „žuvų svarstyklės“;
• 7 - kremzlių mutacijos;
• 8-oji - ryškūs baltymų sutrikimai, lemiantys pacientų mirtį.

Vis dar yra keletas ligos rūšių, neįtrauktų į visuotinai pripažintą klasifikaciją:

• Osteoporozės pseudoglioma yra genų mutacijų rezultatas osteoblastų proliferacijos ir diferenciacijos procesuose. Išreikštas kaulų trapumu ir aklumu;
• Brucko sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu tipu ir jam būdingas didelis lūžių skaičius, sąnarių kontraktai;
• Cola-Carpenter sindromas - labai sunki progresuojanti ligos forma su craniosinostomomis ir augimo sulėtėjimu;
• Ehlers-Danlos sindromas yra sąnarių hiper-judumo ir padidėjusio kaulo trapumo derinys.

Kai kurie ekspertai išskiria 9-osios patologijos tipą, kuriam būdingas labai sunkus kursas, bendrasis augimo sulėtėjimas, sunkūs deformacijos ir didžiausias mirtingumas.

Kristalinės ligos priežastys

Pagrindinė osteogenesio imperfecta priežastis yra panašios ligos buvimas viename iš tėvų.

Nepakankama osteogenezė yra I tipo kolageno jungiamojo audinio baltymo įgimto metabolinio sutrikimo rezultatas dėl kolageno grandinių kodavimo mutuotų genų pažeidimo.

Kaulo ir jungiamojo audinio kolageno struktūra yra sutrikdyta ir (arba) nepakankamai sintezuojama.

Kadangi proteino osteoblastų gamyba yra sutrikusi, tai sukelia endostealios ir periostalinės osifikacijos sutrikimą. Tuo pačiu metu išlieka kaulų epifizių augimas.

Kaulai, augantys su tokiais pakeitimais, įgyja savybių, kurios neleidžia visiškai atlikti savo funkcijų, būtent:

• Akytoji struktūra;
• Kaulų salų formavimas;
• Žievės sluoksnis tampa plonesnis;
• Kauluose atsiranda sinusų, turinčių nedidelės konsistencijos jungiamąjį audinį.

Ligos paveldėjimo tipas gali būti skirtingas:

• Autosominis dominuojantis (95% atvejų) pasireiškia vaikas, kai viena iš tėvų turi ligą.
• Autosominis recesyvas (5% atvejų) - išsivysto, kai mutaciją atlieka abu tėvai, kurie neturi klinikinių ligos požymių.

Pastaraisiais metais aptikta daugiau kaip 15 genų, mutacijų raida ir pokyčiai, sukeliantys ligos vystymąsi.

Simptomai

Norėdami nustatyti osteogenezės buvimą, imperfecta gali spalvoti sklera

Visus ligos simptomus lemia genetinis tipas.

1 tipas. Šviesa - dažniausia veislė su būdingomis savybėmis

• Klausos praradimas;
• Vidutiniai kaulų pokyčiai;
• Skleros spalva yra mėlyna arba pilka;
• Lūžiai pasirodo per visą gyvenimą;
• Stuburui būdinga kyphosis ir / arba skoliozė;
• B tipo atveju randama netobula dentinogenezė.

2 tipas. Perinatalinė, mirtina rūšis - pavojingiausia ir sunkiausia ligos rūšis:

• Intrauterino augimo sulėtėjimas;
• Mėlyna sklera;
• Deformuotos kojos su jų ilgio sutrumpinimu;
• Didelis lūžių skaičius;
• Mirtina pasekmė per pirmąsias valandas nuo gimimo momento (retais atvejais vaikai gali gyventi kelis mėnesius).

3 tipas. Progresyvus deformavimas - lydimas nuolatinis progresavimas ir didėjanti deformacija. Šio tipo ligai būdinga:

• Gimimas su anksčiau buvusiais lūžiais;
• Mėlyna skleros balinimas paauglystėje;
• O formos viršutinės ir apatinės galūnės pokyčiai;
• Krūtinės forma statinio pavidalu, po kurio vyksta krypties transformacija;
• Progresyvi kyphoscoliosis;
• Kai kuriais atvejais pastebimas krūtinės sumažėjimas ant dubens kaulo;
• Nėra savitarnos galimybių.

4 tipas. Kartu su daugybe klinikinių požymių, identiškų 1 tipui, tačiau pasikeitus skleros spalvai. Be to, šios formos dažnai būdingos stuburo ir patologinės dentinogenezės deformacijoms.

5. Tipas yra kliniškai panašus į 4 tipą, tačiau turi keletą funkcijų:

• Hiperplastinių callusų susidarymas lūžių srityje;
• Didžiųjų kaulų kaulų membranų susimaišymas;
• Ribotas sąnarių judėjimas.

6. Tipas. Klinika yra panaši į 2 ir 4 tipus, tačiau turi daug funkcijų - didelių osteoidinių centrų susidarymą dėl mineralizacijos patologijos ir prasto atsako į vartojamus vaistus.

7 tipas. Pridedamos šios savybės:

• Su visišku geno trūkumu įvyksta perinatalinė mirtis arba gimęs vaikas turi sunkią patologijos formą;
• Lūžis;
• Proksimalinės viršutinės ir apatinės galūnių sutrumpinimas.

8. Tipas.

• Išreikštas augimo sulėtėjimas;
• Stiprus visų kaulų demineralizavimas;
• Platispondilia;
• Skoliozė;
• Išplėstinė kaulų metafizė;
• Padidinti pirštų fangus.

Ligos gimdos forma dažniausiai sukelia gimdymą. Jei vaikas gimsta daugiau kaip 80% atvejų, mirtis įvyksta pirmąjį gyvenimo mėnesį, o 60% - per pirmąsias gyvenimo dienas.

Kartu su patologija pacientams diagnozuojama:

• Prolapso ir (arba) mitralinio vožtuvo nepakankamumas;
• Inkstų liga;
• Sunkus prakaitavimas;
• Išvarža;
• Padidėjęs kraujavimas;
• Aortos meilė;
• Keloidinių randų susidarymas net ir po nedidelių odos pažeidimų.

Dantys išgyvena ypatingus pokyčius, kurie išsilieja tik po 1,5–2 metų, vaikas turi pernelyg didelį paviršių, spalva skiriasi nuo skaidrios iki geltonos spalvos. Jie greitai tampa plonesni, žlunga ir pasižymi dideliais žiauriais pažeidimais.

Diagnostika

Osteogenesis imperfecta diagnostika naudojant rentgeno spindulius

Šiuo metu ligos patvirtinimui naudojami diagnostikos metodai:

• Šeimos istorijos rinkimas;
• Ultragarsinis vaisiaus tyrimas nuo 16 nėštumo savaitės;
• Chorioninė biopsija;
• DNR tyrimai;
• Vamzdinių kaulų rentgeno tyrimas - tai atskleidžia osteoporozę, žievės displaziją, kaulų deformacijas, didelį lūžių skaičių, susidariusius kukurūzus;
• Trepanobiopija;
• I tipo kolageno struktūros nustatymas odos biopsijoje;
• Genetinės analizės;
• Klausos tyrimas;
• Akių tyrimas;
• EKG;
• Echo-KG pagal indikacijas;
• CT nuskaitymas, MRI;
• Konsultacijos su liudytojų ekspertais.

Diferencinė diagnozė neįtraukia ricketų, Ehlers-Danlos sindromo ir chondrodistrofijos.

Gydymas

Netinkamos osteogenezės atveju vaikams dažnai skiriama terapinė gimnastika.

Dabar terapija gali būti tik paliatyvi, nes neįmanoma visiškai išgydyti.

Šio patologijos gydymo tikslai yra šie:

• Pacientų fizinio aktyvumo gerinimas;
• Sumažinti lūžių rodikliai;
• Deformacijų vystymosi prevencija, kyphoscoliosis;
• Geresnis kaulų mineralizavimas
• Didesnis funkcinis aktyvumas;
• Socialinė ir psichologinė reabilitacija.

Kaip nenustatytas gydymas vaistais:

• Gydomosios gimnastikos;
• Hidroterapija;
• Fizioterapija;
• Masažas

Narkotikų gydymas apima:

• D vitamino ir multivitaminų kompleksų naudojimas;
• Kalcio ir fosforo pagrindu vartojamų vaistų vartojimas;
• Augimo hormonų panaudojimas kolageno susidarymui didinti;
• Vaistų, kuriais siekiama pagerinti kremzlės ir kaulų medžiagų apykaitos procesus, naudojimas;
• Bisfosfonatų priėmimas;
• Veido perdanga;
• Korekcija osteomija - parodyta su sunkiais deformacijomis;
• Reabilitacijos programos;
• Vaiko psichologo vizitas;
• Dėvėti ortopedinius dizainus.

Plėtojant kartu patologiją, konsultuojamasi su reikiamu specialistu ir paskiriamas atitinkamas gydymas.

Galimos komplikacijos

Vėlyvos diagnozės ir vėlyvo gydymo pradžios atveju gali būti pasireiškusi rankų ir kojų kreivė dėl netinkamo lūžių sukibimo, visiškas kurtumas 20–30 metų, ankstyvas dantų praradimas, generalizuotos infekcijos, dažna pneumonija ir mirtis.

Prognozė

Pacientų gyvenimo prognozė skiriasi:

• Ankstyvoji forma leidžia pacientams gyventi tik iki 2 metų;
• Įgimta patologinė forma pasižymi aukštu mirtingumu nėštumo metu, gimdymo metu ir pirmaisiais gyvenimo mėnesiais;
• Vėlesni ligos variantai pasižymi palankesne prognoze, tačiau gyvenimo kokybė tokiais atvejais yra gana maža.

Apskritai, liga, net ir turint palankiausią prognozę, neleidžia pilnavertį gyvenimo būdą, paliekant pacientui neįgalųjį, grandininį prie kėdės.

Prevencija

Nepaisant visų medicinos ir vaistų pasiekimų, vis dar nėra specialių prevencinių priemonių, kad būtų išvengta osteogenesio imperfecta vystymosi.

Vienintelis būdas yra genetinis būsimų tėvų tyrimas.

Sergant sergančiu vaiku, visa prevencija pasireiškia atsargiai paciento priežiūrai.

Planuojant nėštumą šeimoje, kurioje yra jau gimęs sergantis vaikas, reikalingas santuokinės poros medicininis genetinis tyrimas.

Nepaisant gydymo metodų, kurie gali tiesiogiai veikti ligos priežastį, šiuo metu visame pasaulyje atliekama veiksmingų vaistų paieška, būdai, kaip užkirsti kelią ligai genetiniu lygmeniu ir patologinių pokyčių šioje ligoje molekulinė kontrolė.

Galbūt, šiuolaikiniai mokslo pasiekimai, osteogenesis imperfecta pateks į kontroliuojamų, nuspėjamų ir gydomų ligų kategoriją.