Marfano sindromas

Marfano sindromas - tai monogeninės jungiamojo audinio ligos - įvairios kilmės nosologinių formų grupė, jungianti paveldėtus jungiamojo audinio metabolinius sutrikimus. Daugumą šios patologijos sukelia fermentų sistemų, kontroliuojančių struktūrinių baltymų, iš kurių atsiranda jungiamojo audinio sintezė, pažeidimas. Beveik visos šios ligos, sudarančios šį sindromą, sukelia sunkius negalios sutrikimus.

Marfano sindromą pirmą kartą apibūdino Williamsas 1876 m. Liga gavo pavadinimą iš prancūzų pediatro Marfano, kuris po 20 metų stebėjo būdingą ligos simptomų kompleksą. Yra įdomus faktas, kad pirmasis merginos modelis - Leslie Hornby, kuris buvo visų modelių įvaizdžio prototipas, turėjo Marfano sindromą. Taigi buvo nustatyta, kad daugelis pasaulyje žinomų žmonių kenčia nuo Marfano sindromo, tarp jų JAV prezidentas A. Lincoln ir didysis smuikininkas Paganini.

Leslie Hornby („Twiggy“)

Marfano sindromo simptomai

Klinikinį ligos vaizdą apibūdina daugelio gyvybiškai svarbių organų ir sistemų pralaimėjimas: raumenų ir kaulų sistemos, širdies ir kraujagyslių sistemos, kvėpavimo ir regos organai bei centrinė nervų sistema.

Taigi tarp skeleto konstitucinių savybių ir sutrikimų dažniausiai pasireiškia dolichoplastinis (asteninis) tipas, didelis augimas (dažniausiai virš 180 cm), pasižymintis dideliu kūno svorio trūkumu (paprastai mažesnis nei 50 kg), rankų ir kojų Arachnodactyly (vorų pirštai), kyfosoliozė, piltuvo formos arba kilpinė krūtinės deformacija, plokščia koja, siauras veido skeletas, „gotikos“ dangus. Ne visuomet vienas žmogus turi visus šiuos požymius, jie yra tik labiausiai paplitę

Paciento išvaizda su Marfano sindromu

Taip pat būdingos antimongoloidinės akies sekcijos, „didelės“ nosies, didelės žemos ausys ir „paukščių“ veido išraiška. Naujagimiams, iš išvardintų skeleto savybių, paprastai nustatoma tik dolichoplastinė rūšis ir arachnodactyly. Likusius simptomus sudaro vėlesni vystymosi laikotarpiai (paprastai per pirmuosius septynerius vaiko gyvenimo metus).

Širdies ir kraujagyslių pažeidimas yra vienas iš pagrindinių Marfano sindromo požymių. Dažniausiai tarp jų yra mitralinio vožtuvo prolapsas ir aortos aneurizma. Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai registruojami jau pirmąjį ar antrąjį vaiko gyvenimo metus, palaipsniui didinant aortos skersmenį, pasiekiant kritinių dydžių (iki 6 cm ar daugiau), dažniausiai nuo 16 iki 45 metų amžiaus.

Siaubinga aortos aneurizmos komplikacija yra jos sienų atskyrimas, kuris gali greitai progresuoti, užfiksuoti visą aortos ilgį ir nuo jo besitęsiančius indus. Tokios komplikacijos paprastai pasibaigia mirtimi.

Bronchopulmoninė sistema taip pat dalyvauja patologiniame Marfano sindromo procese. Tam būtina sąlyga - mechaninis kvėpavimo takų suspaudimas krūtinės deformacijų ir jungiamojo audinio struktūros pokyčių metu. Kvėpavimo sistemos sutrikimai spontaniškos pneumotorakso, plaučių emfizemos, plaučių infarkto pavidalu pasireiškia nuo 10 iki 75%. Kartu su ja yra informacija apie įgimtą vienos plaučių skilties hipoplaziją, policistinį plaučių, įgimtą bullousą emfizemą, dvišalę bronchektazę.

Lęšio dislokacija ir subluxacija (dėl Zinn raiščio silpnumo) yra vieni iš tipiškiausių Marfano sindromo regėjimo organo patologijų. Paprastai ši patologija yra derinama su dideliu trumparegystės ar hiperkopijos laipsniu. Objektyvo subluxacija paprastai diagnozuojama 1-5 metų, o kartais net 7 metų, kai vaikas registruojamas mokykloje. Mažiau paplitusi antrinė glaukoma, katarakta, tinklainės atskyrimas. Šie pokyčiai dažniau nustatomi 15-40 metų amžiaus pacientams.

IQ (intelektinės raidos koeficientas) daugumoje vaikų, sergančių Marfano sindromu, paprastai atitinka normą - 85-115 vienetai. Yra žmonių, turinčių labai aukštą intelektą, kurio IQ viršija viršutinę normos ribą -115 vienetai. Tačiau gali būti tam tikrų psichinių procesų ypatumų, kurie pasireiškia netolygioje intelektinėje veikloje, taip pat pacientų asmeninėse savybėse (dirglumas, aštrumas, aukštas savigarba).

Visiems vaikams, sergantiems Marfano sindromu, būdinga maža fizinė tolerancija, kurią dažnai lydi raumenų skausmas. Gali būti ir periodinių migrenos galvos skausmų, kurie paprastai atsiranda fone arba po emocinės ir fizinės jėgos. Šie ligos simptomai kartu su raumenų audinio silpnumu, hipotenzija ir hipoplazija, taip pat sutrikę fizinės raidos rodikliai rodo mitochondrijos funkcijos pokyčius (ląstelių bioenergijos procesų pažeidimą).

Marfano sindromo diagnostika

Marfano sindromo diagnozė yra pagrįsta genealoginiais duomenimis (genčių) ir morfofenotipo analizė, apimanti vaikų fizinės, neuropsichinės raidos ir fizinės raidos būklės tyrimą, atliekama naudojant Stewart procentilių skales.

Atskirų kūno dalių proporcingumas arba harmonija vertinama naudojant „Du Rant-Liner“ indeksą, kuris apskaičiuojamas pagal formulę A / B x 100, kur A yra faktinio kūno svorio ir 50 procentilių masės santykis, atitinkantis paciento aukštį, ir B - faktinio kūno ilgio ir 50 procentilių atitinkamo amžiaus augimo. Indeksas kiekybiškai atspindi fizinės raidos pokyčius. Tuo pačiu metu 89 ir žemesnis rodiklis atitinka didelį augimą su kūno svorio trūkumu, rodikliais - 110-119 - antsvoriui, daugiau nei 120 - nutukimui. Vaikams nuo 120 metų - nutukimas. Vaikams, sergantiems Marfano sindromu, Du Rant-Liner indeksas paprastai yra 51-81.

Pagal susirinkimo nutarimą dėl Marfano sindromo, diagnozei reikia bent vieno iš penkių pagrindinių ligos simptomų (dislokuotų lęšių, aortos aneurizmos, arachnodaktikos, krūtinkaulio deformacijos, kyphoscoliosis) ir dviejų papildomų (trumparegystė, mitralinio vožtuvo prolapsas, vidutinis sąnarių judumas, didelis augimas)., plokščias pėdas, striae, pneumotoraksas).

Nustatyta, kad 90% visų Marfano sindromo atvejų sunku nustatyti teisingą diagnozę. Tačiau 10% - sunku diagnozuoti. Tokiais atvejais ypač reikalingas ypač išsamus paciento giminaičių skaičiaus tyrimas. Tokių šeimų apklausos programa turi apimti konsultavimą, akių tyrimus, kardiologą ir ehokardiografiją.

Diagnozuojant Marfano sindromą, taip pat plačiai naudojami rentgeno funkcinių tyrimų metodų rezultatai. Taigi, norint įvertinti arachnodaktinius metakarpalo indekso rodiklius (ilgio ir antrojo iki penkto metakarpinių kaulų ilgio santykį), apskaičiuotą iš dešinės rankos rentgenogramos. Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, šis rodiklis padidėja iki 8,0-11,0, esant 6,4-7,9.

Širdies ir kraujagyslių patologijos pobūdis ir sunkumas vertinamas pagal echokardiografiją, EKG, Holterio stebėjimą. Bronchopuliarinės sistemos būklės analizė atliekama pagal kvėpavimo funkcijos tyrimo rezultatus. Didžioji dalis vaikų, sergančių Marfano sindromu, yra užregistruoti šių rodiklių pokyčiai, pasireiškiantys kvėpavimo mechanizmo pažeidimu, plaučių audinio patinimas, netolygus įkvepiamo oro hiperkapnijos pasiskirstymas plaučiuose. Vaikams, sergantiems Marfano sindromu, nustatyta, kad sumažėja DNR limfocitų gebėjimas atsigauti, ir į tai reikia atsižvelgti atliekant rentgeno tyrimą dėl pacientų pasirinkimo ir gyvenamosios vietos.

Marfano sindromo atveju gipikosaminoglikanų ir jų frakcijų išsiskyrimas su šlapimu padidėja (du ar daugiau), ypač smarkiai padidėja chondroitino-4-6 sulfatų išskyrimas pro inkstus ir mažesniu mastu hialurono rūgštimi ir heparino sulfatu.

Diferencinė diagnostika atliekama su panašiais sindromais ir genetinėmis ligomis. Kaip palyginimo kriterijus naudojamas daugybė įvairių ligų pasireiškimo požymių.

Marfano sindromas

Marfano sindromas

Marfano sindromas yra sisteminis nepakankamas jungiamojo audinio išsivystymas embrioniniuose ir postnataliniuose laikotarpiuose, kurį sukelia struktūriniai kolageno defektai, ir lydi pirminį raumenų ir kaulų sistemos pažeidimą, akis, širdies ir kraujagyslių sistemą. Marfano sindromas yra viena iš dažniausiai pasitaikančių sindrominio pobūdžio kolagenopatijų. Marfano sindromo pasireiškimo dažnis populiacijoje yra nedidelis: įvairių autorių nuomone, tai yra 1 atvejis 10 000–20 000 žmonių, be rasinės ar seksualinės determinizmo.

Marfano sindromo priežastys

Marfano sindromas - tai įgimtos anomalijos, paveldėtos dominuojančiu autosominiu tipu, su ryškiu pleiotropizmu, skirtingu ekspresyvumu ir dideliu penetrantu. Marfano sindromo pagrindas yra FBN1 geno mutacijos, atsakingos už fibrilino sintezę - svarbiausią ekstraląstelinės matricos struktūrinį baltymą, kuris suteikia jungiamojo audinio elastingumą ir kontraktilumą. Fibrilino anomalija ir trūkumas Marfano sindrome sukelia pluoštinių struktūrų susidarymo sutrikimą, jungiamojo audinio stiprumo praradimą ir elastingumą, nesugebėjimą atlaikyti fiziologinių apkrovų. Histologiniai pokyčiai yra labiau jautrūs elastinio tipo ir raiščių aparatų (pirmiausia akies aortos ir zinnijos raiščių, turinčių didžiausią fibrilino kiekį), sienoms.

Platus fenotipinis Marfano sindromo spektras (nuo lengvos formos, sunku atskirti nuo normos iki sunkios, sparčiai progresuojančios) paaiškinamas FBN1 geno mutacijų (daugiau kaip 1000 rūšių), taip pat kitų genų mutacijų (pvz., Augimo faktoriaus transformavimo geno - TGFBR-2), įvairove. ). Genetinis tyrimas, kuriame dalyvavo 75% Marfano sindromo atvejų, atskleidė šeimos paveldėjimo tipą, kitoje - pirminę mutaciją. Vaiko su Marfano sindromu rizika didėja, didėjant tėvo amžiui (ypač po 35 metų).

Marfano sindromo klasifikacija

Priklausomai nuo paveiktų sistemų skaičiaus, išskiriamos kelios Marfano sindromo formos:

  • ištrinti - lengvi 1-2 sistemų pakeitimai
  • ryškus - lengvas 3 sistemų keitimas; ryškūs pokyčiai bent jau pirmojoje sistemoje; ryškūs pokyčiai 2-3 sistemose ir dar daugiau.

Marfano sindromo pokyčių sunkumas gali būti lengvas, vidutinio sunkumo ir sunkus. Pagal kurso pobūdį diferencijuokite progresyvų ir stabilų Marfano sindromą.

Marfano sindromo simptomai

Marfano sindromui būdingas bendras skeleto, akių, širdies ir kraujagyslių sistemos bei nervų sistemos pažeidimas; įvairios apraiškos, keičiant pirmųjų ligos požymių laiką; lėtinis progresyvus kursas.

Marfano sindromu sergantiems pacientams paprastai būdingas didelis augimas, palyginti trumpas kūnas su neproporcingai ilgomis plonomis galūnėmis (dolichenostomija) ir pailgais voratinkliais pirštais (arachnodaktilija); asteninis kūnas su nepakankamai išvystytu poodiniu audiniu ir raumenų hipotenzija; ilgas ir siauras veido skeletas (dolichocephaly); aukšto lanko gomurio buvimas ir sutrikusi okliuzija (prognozė). Vidutinis Marfano sindromo berniukų kūno ilgis gimimo metu yra 53 cm, galutinis aukštis - 191 cm; mergaičių, atitinkamai 52,5 cm ir 175 cm.

Marfano sindromo metu sąnarių disfunkcija (hipermobiliškumas); krūtinės deformacija (piltuvo formos arba kiliminė forma), stuburo deformacija (skoliozė, kyphosis, kyphoscoliosis, gimdos kaklelio srities subluxacija ir dislokacija, spondilolizė), taip pat platypodija ir acetabulumo iškyša.

Širdies ir kraujagyslių patologija, kuri vyrauja klinikiniame Marfano sindromo paveiksle ir dažnai lemia jo rezultatą, pasireiškia elastinių indų sienelių, ypač plaučių arterijos aortos ir pagrindinių šakų struktūros defektais, vožtuvo aparato defektais ir širdies pertvaromis. Aortos pokyčius pacientams, sergantiems Marfano sindromu, pasižymi progresyvia didėjančios jo dalies ir vožtuvo žiedo plėtra (dilatacija, anoazija) ir aneurizmai; mitralinio vožtuvo pažeidimas - kramtomųjų gleivių degeneracija, patologinis pailgėjimas ir cusps plyšimas, vožtuvo žiedo sutepimas. Vaisiai su Marfano sindromu gali sudaryti įgimtus širdies defektus - aortos koarktaciją, plaučių arterijos stenozę, DMPP ir VSD. Kartu su Marfano sindromu sergančių pacientų širdies ir kraujagyslių organiniai ir funkciniai pokyčiai dažnai būna susiję su ritmo sutrikimais (supraventrikuline ir skilvelių tachikardija, prieširdžių virpėjimu) ir infekcinio endokardito atsiradimu.

Nepalankiausia naujagimių forma Marfano sindromui pasireiškia jau gimimo metu klasikinėje versijoje, kuri lemia progresuojančią širdies nepakankamumą ir mirtį pirmaisiais vaiko gyvenimo metais.

Daugeliu atvejų Marfano sindromui būdingi regėjimo organo pokyčiai, įskaitant trumparegystę, lęšio dislokaciją / subliuksaciją (ectopia), plokštumą ir ragenos padidėjimą, rainelės ir ciliarinio raumenų hipoplaziją, tinklainės, tinklainės kraujotakos pokyčius. Marfano sindromo lęšio ektopija yra dvišalė, dažnai išsivysto iki 4 metų amžiaus ir nuolat progresuoja, mažindama regėjimo funkciją.

Marfano sindromo atveju pasireiškia kitos sistemos ir organai: nervų sistema (dura materijos ektazija, įskaitant lumbosakralinę meningokelę), bronchopulmoninis (spontaniškas pneumotoraksas, plaučių emfizema, kvėpavimo nepakankamumas), odos ir minkštieji audiniai (atrofiniai strijų), pasikartojantis inkstų ir šlaunikaulio išvaržos, raiščių dislokacijos ir plyšimai, taip pat inkstų ektopija, šlapimo pūslės ir gimdos prolapsas, venų varikozė ir pan.

Didelis adrenalino greitis, būdingas Marfano sindromui, gali prisidėti prie nuolatinio nervų jaudulio, hiperaktyvumo ir kartais nepaprastų gebėjimų bei protinių talentų vystymosi.

Marfano sindromo diagnostika

Marfano sindromo diagnozė pagrįsta šeimos istorija, pacientui būdingi diagnostiniai požymiai, pagrįsti fizinės apžiūros, EKG ir EchoCG, oftalmologinio ir rentgeno tyrimo, molekulinės genetinės analizės ir laboratorinių tyrimų rezultatais.

Marfano sindromo diagnostiniams kriterijams imtasi būdingų pokyčių įvairiose sistemose ir organuose; Pagrindiniai (dideli) iš jų yra: aortos didėjančios dalies, lęšio ektopijos ir dura materio ectazijos šaknies išsiplėtimas; liežuvio / piltuvo krūtinės deformacija, reikalaujanti chirurginio gydymo; viršutinio kūno segmento ilgio ir apatinio 1,05 santykis; skoliozė (> 20˚) arba spondilolizė; pratęsimo apribojimas alkūnės sąnaryje (

Taip pat buvo naudojami fenotipiniai diagnostiniai tyrimai, kuriais nustatomas šepečio / augimo santykis (su Marfano sindromu> 11%); vidurinio piršto ilgis (> 10 cm); Vargos kūno indeksas - (kūno svoris, g / (aukštis, cm) x2 - amžius, metai / 100) turėtų būti

Marfano sindromo elektrokardiograma leidžia nustatyti širdies ritmo sutrikimą, išreikštą miokardo hipertrofiją; EchoCG - aptikti vožtuvo regurgitaciją, kairiojo skilvelio dydžio padidėjimą, mitralinio vožtuvo prolapsą, akordo plyšimus, aortos dilataciją. Ant krūtinės radiografijos matote aortos šaknies ir arkos išplitimą, širdies dydžio padidėjimą; širdies ir kraujagyslių CT ir MRI - nustatyti dilataciją ir aortos aneurizmą.

Aortografija nurodyta įtariamam aneurizmui ir aortos skilimui. Lęšio ectopia buvimas nustatomas naudojant biomikroskopiją ir oftalmoskopiją; acetabulinis iškyšas nustatomas klubo sąnarių radiografijos būdu; ectazija stuburo MRI.

Marfano sindromo atveju nustatomas jungiamojo audinio metabolitų: gliukozės aminoglikanų ir jų frakcijų išskyrimas per inkstus. Tiesioginio automatinio DNR sekos nustatymo metodas leidžia genetiškai identifikuoti FBN1 geno mutacijas.

Diferencinė diagnozė yra reikalinga ligoms, panašioms į Marfano sindromą: homocistinurija, įgimta astra, su ostrachnitu (varpų sindromas), paveldima artrophalmopatija (Stiklerio sindromas), MASS sindromas, Ehlers-Danlos sindromas, Loys-Ditzts sindromas, širdies sindromo praradimas, žalvario sindromas;.

Marfano sindromo gydymas

Pacientų, sergančių Marfano sindromu, gydymą ir stebėjimą turėtų atlikti specialistų grupė: oftalmologas, kardiologas, širdies chirurgas, ortopedinis chirurgas, genetikas, terapeutas.

Pacientų, sergančių Marfano sindromu, gydymu siekiama užkirsti kelią ligos progresavimui ir komplikacijų vystymuisi, visų pirma širdies ir kraujagyslių sistemoje. Aortos skersmuo iki 4 cm, β-blokatoriai, kalcio antagonistai arba AKF inhibitoriai. Chirurginis gydymas atliekamas esant nepakankamam širdies vožtuvų, mitralinio vožtuvo prolapsui, didėjančiai didėjančiai daliai ir aortos skilimui. Rekonstrukcinės operacijos aortoje su Marfano sindromu turi didelę 5 ir 10 metų operacijos pooperacinę dalį. Jei reikia, atlikite mitralinio vožtuvo keitimą. Nėščioms moterims, sergančioms Marfano sindromu ir sunkia širdies ir kraujagyslių patologija, ankstyvas operacinis pristatymas atliekamas cezario pjūviu. Siekiant užkirsti kelią infekciniam endokarditui ir trombozei po operacijos, skiriami antibiotikai ir antikoaguliantai.

Marfano sindromo metu regėjimo korekcija atliekama naudojant akinius ir kontaktinius lęšius, jei reikia, lazerinį ar chirurginį kataraktos gydymą, glaukomą, išstumto objektyvo pašalinimą dirbtiniu implantu. Pažymėtų skeleto sutrikimų atvejais gali prireikti stuburo, torakoplastijos, klubo sąnario artroplastikos chirurginio stabilizavimo. Taip pat naudojamas patogenetinis kolageno normalizuojantis gydymas, metabolinė ir vitamino terapija.

Marfano sindromo prognozavimas ir prevencija

Marfano sindromo pacientų prognozę visų pirma lemia širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai, taip pat skeleto ir akių pažeidimai. Yra didelė sudėtingo kurso rizika, gyvenimo trukmės sumažėjimas (90–95% negyvena iki 40-50 metų) ir staiga mirtis. Savalaikė širdies chirurgijos korekcija su Marfano sindromu gali žymiai padidinti pacientų gyvenimo trukmę (iki 60-70 metų) ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, reikia nuolat stebėti ir reguliariai atlikti diagnostinį tyrimą. Marfano sindromo metu pasireiškia mažas arba vidutinis fizinio aktyvumo lygis, išskyrus kontaktinius sportus, sporto varžybas, izometrines apkrovas ir nardymą. Vaisingo amžiaus moterims, sergančioms Marfano sindromu, reikia konsultuotis su gydytoju.

Marfano sindromas: vystymasis, požymiai, diagnozė, kaip gydyti

Marfano sindromas yra genetiškai apibrėžta liga, kuriai būdingas jungiamojo audinio pluošto pralaimėjimas arba nepakankamas išsivystymas embriono metu ir pasireiškia disfunkciniais regos analizatoriaus, kaulų ir sąnarių bei širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiais.

Paprastai sindromas yra paveldėtas iš tėvų vaikams autosominiu būdu. Kai kuriais atvejais jis tampa geno, koduojančio fibrilino sintezę, mutacijos rezultatu ir įtakoja kelių fenotipinių bruožų formavimąsi vienu metu. Genetiniai pokyčiai - mutacijos atsiranda esant neigiamiems endogeniniams ir eksogeniniams faktoriams. Fibrilino baltymas yra svarbi daugelio kūno struktūrų dalis. Su juo trūksta jungiamojo audinio praranda savo stiprumą ir elastingumą, kuris turi įtakos kraujagyslių sienelių ir raiščių sąnarių aparatūrai.

1875 m. Sindromą atrado Amerikos oftalmologas E. Williams. Jis rado visišką akies lęšio išstūmimą iš savo įprastos padėties brolyje ir seseryje, kuris turėjo didelį augimą ir pernelyg didelį sąnarių judėjimą nuo gimimo. Po kelių metų Prancūzijos pediatras A. Marfanas stebėjo 5 metų mergaitę su progresuojančiomis skeleto anomalijomis, pernelyg ilgomis galūnėmis ir „vorų pirštais“. Jis aiškiai apibūdino patologiją, dėl kurios sindromas gavo savo vardą.

berniukas su marfano sindromu

Klinikiniai sindromo simptomai yra labai polimorfiniai. Taip yra dėl to, kad visose vidinėse kūno struktūrose yra pažeistas jungiamasis audinys. Sisteminis jungiamojo audinio nepakankamumas pasireiškia skeleto, širdies ir kraujagyslių, akių, odos, centrinės nervų sistemos, plaučių pažeidimo požymiais. Panašūs patologiniai pokyčiai vaisiuje yra intrauteriniški. Sindromo simptomai svyruoja nuo ištrintų formų iki procesų, nesuderinamų su gyvenimu.

Pacientai turi neproporcingas galūnes, aukštį virš vidutinio, pailgos pirštus, hipermobilines sąnarius, ploną kūną, gotikos dangą, pernelyg dideles, gilias akis. Jie kenčia nuo gigantizmo, trumparegystės, lęšio ektopijos, krūtinkaulio formos pasikeitimo, kyphoscoliosis. Klinikiniai sindromo požymiai yra dėl audinių hipertenzijos.

Marfano sindromas yra paveldima kolagenopatija, pasireiškianti 1 iš 10 000-20 000 žmonių. Patologija randama visur, tarp bet kurios tautybės, lyties ir gyvenamosios vietos žmonių - lygiai taip pat dažnai ir tarp pietų, ir šiaurės gyventojų. Susituokusiose porose, kuriose tėvas yra vyresnis nei 35 metų, sergantiems vaikams gimsta dažniau.

Patologijos diagnozė grindžiama paveldimos istorijos duomenimis, vizualiniu tyrimu, papildomų tyrimų rezultatais. Pacientai, kuriems yra Marfano sindromas, išvaizda yra panaši. Ekspertai išvaizdos gali pasiūlyti ligos buvimą. Ligos gydymas yra vaistas ir operatyvinis, susidedantis iš struktūrinių ir funkcinių sutrikimų širdies raumenyse, regos analizatoriaus, kaulų sąnario aparato pašalinimo. Chirurgija nurodoma tais atvejais, kai gydymas vaistais ir fizioterapija neduoda teigiamų rezultatų. Jei liga nėra gydoma, pacientų gyvenimo trukmė ribojama iki 30-40 metų. Jų mirties priežastis yra aortos plyšimas arba ūminis koronarinis nepakankamumas. Šiuolaikinė medicina leidžia pacientams sėkmingai išgydyti ir visiškai gyventi iki senatvės.

Etiologiniai veiksniai

Marfano sindromas yra įgimta anomalija, kuriai būdingi šie genetiniai požymiai:

  • autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas, kuriame pacientai randami kiekvienoje kartoje;
  • ryškus pleiotropizmas - geno daugialypis veikimas;
  • skirtingas ekspresyvumas - šio geno kontroliuojamo bruožo išsivystymo laipsnis;
  • didelė penetūra - tikimybė, kad bruožas pasireiškia fenotipiniu būdu, esant atitinkamam genui.

Sindromas atsiranda dėl genų, koduojančių specialios baltymo fibrilino biosintezę, mutacijos - svarbios tarpląstelinės medžiagos struktūros, užtikrinančios jungiamojo audinio pluoštų elastingumą ir kontraktilumą. Mutacija pasireiškia spontaniškai kiaušinio ar spermos pastojimo metu. Fibrilino stoka sutrikdė pluoštų susidarymą. Jis nustoja būti stiprus ir elastingas, tampa pernelyg tempiamas ir mažiau atsparus deformacijai. Laivai ir raiščiai yra labiausiai pažeidžiami.

Fibrilinas yra būtinas cinko raiščio veikimui, per kurį lęšis yra pritvirtintas prie ciliarinio korpuso. Kai baltymų nepakankamumas, šis raištis susilpnėja, o tai pasireiškia trumparegystė, lęšio subluxacija, antrinė glaukoma, regėjimo aštrumo sumažėjimas. Be regos analizatoriaus, fibrilino baltymas yra aortos raištyse ir užtikrina atsparumą stresui. Susilpninus šiuos raiščius, atsiranda laivo išplitimas ir jo sienų atskyrimas. Tokie pokyčiai yra mirtini žmonėms. Marfano sindromo atveju dažnai veikia dvigubas vožtuvas, kuriam reikalingas chirurginis koregavimas.

Klasifikacija

  • ištrinti - pacientai turi nedidelius 1 arba 2 kūno sistemų pokyčius;
  • ryškus - lengvas 3 sistemų sutrikimas arba būdingi patologiniai sutrikimai bent jau pirmojoje sistemoje.

Sindromo pobūdis:

  • progresyviai - laikui bėgant patologija auga ir blogėja,
  • stabilūs - ligos požymiai daugelio metų stebėjimo metu lieka nepakitę.
  • šeimos forma - paveldėta autosominiu būdu;
  • sporadinė forma - sindromą sukelia atsitiktinė genų mutacija koncepcijos metu.

Simptomatologija

Marfano sindromas pasireiškia įvairiais klinikiniais požymiais, susijusiais su jungiamojo audinio pluoštų buvimu įvairiose kūno struktūrose. Pacientams pasireiškia kaulų ir sąnarių, regos analizatoriaus, širdies, kraujagyslių, nervų, plaučių, odos pažeidimo požymių.

Vidinių organų disfunkcinių sutrikimų simptomai atsiranda dėl stipraus nuovargio ir greito nuovargio po nedidelio fizinio krūvio, mialgijos, letargijos, raumenų hipotenzijos, paroksizminės cefalos. Augant ir vystantis žmogaus organizmui, ligos ypatybės tampa ryškesnės.

Skeletas

Klinikiniai Marfano sindromo požymiai dėl kaulų, raumenų ir raiščių pažeidimo:

  1. trumpas liemens ir ilgas kojas
  2. kojų pirštai,
  3. vorų pirštai,
  4. plonas statymas
  5. raumenų hipotonija
  6. ilgas ir siauras veidas
  7. giliai įsitvirtinusios akys
  8. trūkumas tarp dantų
  9. didelis nosis
  10. micrognathia,
  11. nepakankamai išsivystę skruostikauliai,
  12. didelės ir žemos ausys,
  13. „Gotų“ dangus
  14. progenas
  15. sąnarių hiper-mobilumas
  16. deformuota krūtinė, esanti piltuvo arba paukščiojo kilpos pavidalu,
  17. stuburo kreivė
  18. slankstelio poslinkis, palyginti su pagrindiniu,
  19. pėdos arkos išlyginimas,
  20. stumiant acetabulum.

Širdis ir laivai

Marfano sindromo širdies raumenų pažeidimas lemia jo rezultatą. Paprastai trūkumai atsiranda aortos, plaučių kamieno struktūroje ir širdies vožtuvų vystyme:

  • atrijų ir skilvelių dilatacija,
  • ribotos aortos sienos dalies maišelio išplėtimas,
  • prolapso dvipusis vožtuvas,
  • širdies myxomatosis,
  • kardiomiopatija
  • mitralinio vožtuvo akordų plyšimas
  • aortos vožtuvo kalcifikacija,
  • įvairių tipų aritmijos - prieširdžių, ekstrasistolių,
  • vidinės širdies gleivinės uždegimas - endokardas,
  • kardialgija su apšvietimu nugaroje, apykaklės, rankos, peties t
  • šalčio galūnės
  • sunku kvėpuoti
  • nuoširdūs triukšmai,
  • EKG - vainikinių arterijų ligos požymiai.

Akys

Asmenys, turintys Marfano sindromą, sukuria regėjimo patologiją:

  1. trumparegystė
  2. objektyvo poslinkis į šoną
  3. ragenos susiaurėjimas ir sutirštėjimas,
  4. nepakankamas rainelės ir ciliarinės raumenys,
  5. strabizmas,
  6. katarakta
  7. mokinių asimetrija,
  8. glaukoma
  9. astigmatizmas
  10. toliaregystė,
  11. kolobomos akys
  12. tinklainės laivų spazmas ir didelė atsiskyrimo rizika.

Kiti organai

Nervų sistemos pažeidimai:

  • išeminis ir hemoraginis insultas,
  • subarachnoidinis kraujavimas,
  • nugaros smegenų membranų išsikišimas.

Dural maišo susilpnėjimas ir tempimas pasireiškia nugaros, kojų, dubens ir kitų neurologinių požymių skausmu, cefalgija.

Bronchopulmoninės sistemos pralaimėjimas:

  1. oro susikaupimas tarp visceralinės ir parietinės pleuros, t
  2. emfizema,
  3. alveolių pailgėjimas ir pervargimas,
  4. miego apnėja,
  5. plaučių vėžys.

Pacientams, sergantiems pneumotoraksu, oras susikaupia pleuros ertmėje, o plaučiai suspausti. Jų kvėpavimas tampa dažnas ir seklus, krūtinės skausmai, oda tampa šviesi, o tada tampa melsva.

Odos, minkštųjų audinių, vidaus organų pažeidimai:

  • inkstų poslinkis caudaline kryptimi, t
  • cistocelė,
  • gimdos prolapsas,
  • kepenų ir inkstų cistos ir navikai, t
  • venų varikozė,
  • odą
  • išvarža.

Pacientai, kuriems yra Marfano sindromas, yra lengvai sužadinami, hiperaktyvūs, pernelyg emocingi, dažnai ašaros ir smurtiniai. Jie turi ypatingų gebėjimų ir aukštą žvalgybos lygį.

„Gotų“ dangus ir mikrognatija veda į kalbos sutrikimus. Su skeleto ir sąnarių pralaimėjimu atsiranda artralgija ir mialgija, atsiranda ankstyvas osteoartritas.

Marfano sindromas pasireiškia skirtingai žmonėms, kurie ieško medicininės pagalbos. Kai kurie iš jų rodo ryškius patologijos požymius, o kiti - ištrinti simptomai. Sindromas progresuoja, kai asmuo auga. Klinikinius pasireiškimus lemia organų ir sistemų pažeidimų lokalizacija ir intensyvumas.

Diagnostiniai metodai

jaunesnio amžiaus Marfano sindromo apraiškas

Marfano sindromo nustatymą atlieka genetikos, kardiologijos, oftalmologijos, neurologijos, ortopedijos specialistai. Patologijos diagnozė apima gyvenimo ir ligų anamnezės surinkimą, tipinių klinikinių požymių nustatymą, išorinio tyrimo ir fizinių duomenų analizę, kardiografinių ir rentgeno tyrimų rezultatus, oftalmologo lankymą ir genetiko genetikos sudarymą.

Pagrindiniai diagnostikos metodai:

  1. bendri kraujo ir šlapimo tyrimai yra tipiniai uždegimo požymiai;
  2. biocheminis kraujo tyrimas leidžia nustatyti tam tikro organo disfunkciją, atsirandantį dėl patologinio proceso vystymosi, taip pat nustatyti pagrindinę ligos priežastį ir nustatyti tinkamą gydymą;
  3. elektrokardiografija parodo darbo širdyje susidarančius elektros potencialus;
  4. echokardiografija - širdies ir jos vožtuvo aparatų morfologinių ir funkcinių pokyčių tyrimas;
  5. Rentgeno ir tomografijos tyrimai - informatyvūs diagnostiniai metodai, kuriais nustatomi kaulų, sąnarių, vidaus organų ir minkštųjų audinių pažeidimai;
  6. aortografija - aortos radiografinis tyrimas naudojant kontrastinę medžiagą;
  7. Vidaus organų ultragarsas
  8. biomikroskopija ir oftalmoskopija, t
  9. molekulinė genetinė analizė.

Gydymo metodai

Marfano sindromas yra neišgydomas. Etiotropinis ligos gydymas neegzistuoja, nes neįmanoma pakeisti vaiko genų. Pacientams skiriama simptominė terapija, kurios tikslas - sumažinti bendrą būklę, pašalinti simptomus ir užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms.

  • β-blokatoriai - "propranololis", "atenololis";
  • kalcio kanalų blokatoriai - Nifedipinas, Verapamilis;
  • AKF inhibitoriai - Captopril, Lisinopril;
  • kolageno normalizavimo terapija - Alflutop, Rumalon, Struktum;
  • Metabolizmas - Riboksinas, Mildronatas;
  • multivitaminų kompleksai;
  • antibiotikai infekcinio endokardito profilaktikai;
  • antikoaguliantai trombozės prevencijai;
  • antioksidantai ir antihypoksantai - „Kofermentas Q10“, „Elkar“;
  • nootropiniai vaistai - "Piracetamas", "Vinpocetinas".

Sumažėjus regėjimo aštrumui, pacientams, sergantiems oftalmologinėmis ligomis, yra numatytos stiklinės, skirtos nuolatiniam nusidėvėjimui ar kontaktiniams lęšiams.

  1. chirurginė intervencija į širdį ir aortą - protezavimo aorta ir širdies širdies operacija, rekonstrukcinė ir plastinė chirurgija,
  2. akių operacijos - trumparegystės korekcija lazeriu, lęšių keitimas, glaukomos pašalinimas,
  3. chirurginis korpuso korpusas - krūtinės plastikas su piltuvo formos deformacija, stuburo stabilizacija, stambių sąnarių protezavimas.

Fizioterapija ir mankštos terapija yra rodomi žmonėms, turintiems ištrintos formos marfanoido fenotipą.

Klinikinės specialistų rekomendacijos pacientams:

  • išlaikyti sveiką gyvenimo būdą
  • sunkiojo darbo ir fizinio krūvio apribojimas, t
  • sportinių žaidimų, kurių aktyvumas padidėjo, atmetimas, t
  • reguliarūs vizitai į kardiologijos, oftalmologijos, ortopedijos, neurologijos, t
  • pacientų, kurie nuolat prižiūri ir kontroliuoja gydytojus, t
  • periodinis diagnostinis tyrimas.

Prognozės ir prevencinės priemonės

Marfano sindromo prognozė yra dviprasmiška. Tai priklauso nuo širdies ir kraujagyslių sistemos būklės, paciento akių ir skeleto. Jei šių organų pažeidimai yra rimti, pacientų gyvenimo trukmė ribojama iki 40–50 metų, o staigaus mirties rizika padidėja. Laiku atliekant širdies operacijos korekciją, galima pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir grąžinti juos į darbo pajėgumus.

Visos poros, kurių šeimos istorijoje buvo paveldimų ligų atvejų, prieš nėštumą turėtų aplankyti genetiką ir iš anksto atlikti visus būtinus tyrimus. Prenatalinė diagnozė yra priemonių, kurių imamasi siekiant nustatyti patologiją gimdos vystymosi etape, rinkinys. Jį sudaro vaisiaus ultragarsas ir biocheminis motinos serumo žymenų patikrinimas. Jos invaziniai metodai yra: chorioninės vilos biopsija, amniono skysčio tyrimas, žarnų kraujas ir placentos ląstelės.

Visiems pacientams reikia laiko, kad būtų galima išvalyti esamus lėtinės infekcijos židinius organizme - gydyti kariesą, tonzilitą, sinusitą su antibiotikais. Tai yra labai svarbus įvykis, nes imunitetas susilpnėja žmonėms, sergantiems Marfano sindromu. Jie turėtų būti grūdinti, valgyti teisingai, optimizuoti kasdienę rutiną, gerai miegoti, ilgai praleisti vaikščioti gryname ore, kovoti su blogais įpročiais, išvengti konfliktų situacijų ir streso.

Marfano sindromas: simptomai, diagnozė, gydymo gairės

Marfano sindromas (arba liga) yra reta genetinė liga, kuri yra paveldima autosominiame dominuojančiame tipe ir kurią sukelia struktūriniai jungiamojo audinio defektai, lemiantys daugiausia raumenų ir kaulų, regėjimo ir širdies ir kraujagyslių sistemas. Tokios paveldimos kolagenopatijos pasireiškimo dažnis yra mažas ir, remiantis įvairiais statistiniais duomenimis, yra ne daugiau kaip 1 atvejis 10 arba 20 tūkstančių žmonių. Liga gali būti aptikta bet kurios lyties žmonėms ir neturi būdingo rasinio tikrumo.

Šiame straipsnyje galite susipažinti su Marfano sindromo priežastimis, tipais, apraiškomis, diagnozavimo ir gydymo metodais, prognozėmis. Ši informacija padės susidaryti idėją apie šią paveldėtą ligą, o jūs galite užduoti klausimus savo gydytojui.

Šio sindromo klinikiniai požymiai yra labai polimorfiniai. Žmonėms, sergantiems Marfano liga, gali būti aukštas statusas, neproporcingai ilgos galūnės, pailgos ir plonos (kaip vadinamos „voratinkliais“) pirštai, asteninis kūnas statomas, išlenktas dangus, pailgos kaukolės, perpildyti dantys ir gilios akys. Dažnai jie turi deformuotą krūtinę, kyfosoliozę, mažą žandikaulio dydį, lęšio ectopiją, trumparegystę, plokščią pėdą, aortos aneurizmą ir acetabulinį išsikišimą.

Toks platus fenotipinis apraiškų rinkinys gali būti išreikštas plaučiuose ir beveik nesiskiria nuo normos būklės, sunkiomis, ryškiomis ir sparčiai progresuojančiomis formomis. Toks kintamumas paaiškinamas FBN1 geno ir kai kurių kitų genų (TGFBR-2 ir kt.) Didele mutacijų įvairove.

Pažymima, kad 75% atvejų Marfano sindromas perduodamas pagal šeimos paveldėjimo tipą, o tik 15% vaikų mutaciją pasireiškia pirmą kartą. Be to, ekspertai atkreipia dėmesį į tai, kad vaikas, sergantis tokia liga, padidėja tose porose, kuriose tėvo amžius yra vyresnis nei 35 metų.

Kai kurios istorijos ir įdomių faktų.

1886 m. Liga pirmą kartą buvo aprašyta Prancūzijos pediatru Antoine Marfant. Tai buvo tas, kuris manė, kad mergaitė su vorų pirštais ir plonomis ilgomis kojomis. Tokios skeleto anomalijos sparčiai progresavo. Vėliau liga buvo pavadinta jo vardu. Geną, sukeliantį sindromo požymių atsiradimą, pirmą kartą atrado tik 1991 m. Francesco Ramirez Sinajaus kalno centre (JAV, Niujorkas).

Stebėjimai rodo, kad šią ligą dažnai aptinka žinomi žmonės. Didysis ir pasaulyje žinomas smuikininkas Niccolò Paganini, garsus pasakotojas Hansas Christianas Andersenas, JAV prezidentas Abraomas Linkolnas, kompozitorius Sergejus Rachmaninovas, Ramoneso vokalistas Joey Ramonas ir dainininkas Troy Sivan, aktorius Vincent Schiavelli, pirmasis Leslie Hornby, Deerhunter ir M Moto, modelis Vyrai Bradford Cox ir Austin Carlisle - tai ne visi populiarūs žmonės su šia liga.

Daroma prielaida, kad tokius ypatingus sugebėjimus gali sukelti aukštas adrenalino skubėjimas, būdingas Marfano sindromui, kuris sukelia hiperaktyvumą ir kai kuriais atvejais gali sukelti talentų vystymąsi.

Priežastys

Ši genetinė liga dažniausiai paveldima pagal dominuojantį tipą ir ją sukelia nenormalaus FBN1 geno, atsakingo už fibrilin-1 sintezę, perdavimas vaikui. Šis baltymas yra atsakingas už jungiamojo audinio elastingumą ir kontraktiškumą, o jo trūkumas sukelia jo stiprumo ir elastingumo praradimą. Dėl šios priežasties jungiamojo audinio atsparumas fiziologiniam stresui nėra atsparus. Tokie pokyčiai yra labiau jautrūs kraujagyslių ir raiščių sienoms (pirmiausia veikia akies aortos ir zinnos raiščius).

Fibrilin-1 baltymas atlieka ne tik audinių palaikymo funkcijas, bet ir prisijungia prie kito baltymo. Šis derinys sudaro TGF-β augimo faktorių, kuris turi neigiamą poveikį kraujagyslių raumenų tonui. Jis kaupiasi per plaučių, širdies vožtuvų ir aortos audiniuose. Vėliau jų audiniai susilpnėja ir pacientui būdingi ligos požymiai.

Klasifikacija

Ekspertai nustato dvi pagrindines šio sindromo formas:

  • ištrintas - pacientas turi lengvas 1 arba 2 sistemų pažeidimus;
  • Sunkios - 3 sistemos yra silpnai paveiktos arba 1 sistemoje aptinkami ryškūs pokyčiai, arba 2-3 ar daugiau sistemų yra ryškūs pakitimai.

Marfano sindromo pažeidimus galima išreikšti lengva, vidutinio sunkumo ar sunkia forma. Ligos eiga gali būti stabili arba progresuojanti.

Simptomai

Labiausiai būdingas Marfano sindromo simptomas yra raumenų ir kaulų sistemos, regos ir širdies ir kraujagyslių sistemos sužalojimų derinys. Jų išvaizda skiriasi, o pasireiškimai yra įvairūs.

Paprastai diagnozės atveju yra šie požymiai:

  • neproporcingai ilgos galūnės;
  • aortos aneurizma;
  • vienos ar dvišalės lęšio ectopia.

Tačiau, be šių požymių, yra apie 30 kitų sindromo apraiškų.

Skeleto pažeidimai

Žmonėms, sergančioms Marfano sindromu, galima nustatyti šiuos raumenų ir kaulų sistemos pokyčius:

  • augimas yra daug didesnis nei vidutinis;
  • asteninis kūno tipas;
  • ilgas ir siauras veido skeletas;
  • ilgos galūnės ir pirštai;
  • stuburo kreivumas (spondilolizė, skoliozė, kyphosis ir tt);
  • piltuvėlio arba kilpinio krūtinės deformacija;
  • mažas žandikaulio dydis;
  • arkopodobnoe aukštas dangus;
  • per didelis lankstumas ir sąnarių judumas;
  • pirštų formos plaktukas;
  • acetabulinis iškyša;
  • plokščios pėdos;
  • įkandimo patologija.

Vidutinis šios ligos turinčių žmonių aukštis mergaitėms gali būti 52,5 cm (apie 175 cm suaugusiems) ir 53 cm berniukams (apie 191 cm suaugusiems).

Dėl didelio gomurio ir mažo žandikaulio žmonės, turintys Marfano sindromą, gali patirti kalbos sutrikimų. Skeleto ir sąnarių struktūrų pažeidimai sukelia artralgiją ir mialgiją. Vėliau šie pokyčiai padidina ankstyvos osteoartrito atsiradimo riziką.

Akių pažeidimai

80% pacientų Marfano sindromo lęšio viena ar dvišalė ektopija aptinkama. Paprastai tokiems žmonėms atsiranda trumparegystė ir astigmatizmas, tačiau kai kuriais atvejais pasireiškia hiperopija. Dažniau regos sutrikimai atsiranda ketvirtaisiais vaiko gyvenimo metais. Toliau jie nuolat vyksta.

Be šių ligų, Marfano sindrome galima aptikti šias regėjimo organų patologijas:

  • strabizmas;
  • ciliarinės raumenų hipoplazija;
  • coloboma iris;
  • padidėja ragenos dydis ir lyginimas;
  • tinklainės laivų skersmens pokyčiai;
  • kataraktos susidarymas;
  • glaukomos atsiradimas jauname amžiuje.

Širdies ir kraujagyslių pažeidimas

Dominuojančios ir pavojingiausios Marfano sindromo apraiškos yra širdies ir kraujagyslių pažeidimo požymiai. Pokyčiai, atsiradę dėl žalos elastingų tipų (ypač aortos ir plaučių arterijos) kraujagyslių sienelių struktūrai ir vožtuvų apsigimimams, širdies pertvaros sukelia šiuos simptomus:

  • greitas nuovargio atsiradimas;
  • širdies plakimas;
  • krūtinės anginos skausmas su lokalizavimu nugaros, viršutinės galūnės ar peties srityje;
  • šaltos rankos ir kojos;
  • aritmijos;
  • dusulys.

Klausantis širdies garsų tokiuose pacientuose, galima aptikti triukšmus, o atliekant EKG gali būti aptikti anginos požymiai. Marfano sindromo atveju gali atsirasti cistinė medialinė mitralinio ar aortos vožtuvo degeneracija, dėl kurios atsiranda šių vožtuvų konstrukcijų prolapsas. Be to, vaisius, kuris paveldi mutavusius genus, labiau linkęs įgyti įgimtų širdies defektų. Kartais, esant nepalankioms tokio naujagimio sindromo formoms, vaikas išsivysto progresuojančiu širdies nepakankamumu, o tai lemia mirtį iki gyvenimo metų.

Tačiau būdingiausias Marfano sindromo širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimas dažniausiai tampa progresuojančia aortos didėjimo dalimi ir aneurizmų atsiradimu. Tokius pokyčius sukelia jungiamojo audinio susilpnėjimas, todėl cistinė kraujagyslių sienos degeneracija. Spartus tokių aortos pažeidimų progresavimas gali apimti visą jo ilgį ir nuo jo suskilusius indus. Dažnai ši sudėtinga patologija veda į mirtį.

Centrinės nervų sistemos pažeidimai

Vienas iš Marfano sindromo pasekmių gali tapti dural ektazija, kurią sukelia jungiamojo audinio tempimas ir tempimas (apvalkalas), apimantis stuburo smegenis. Vėliau ši patologija gali sukelti skausmą ir diskomfortą pilvo ertmėje arba apatinių galūnių silpnumą ir standumą.

Intelektinė raida ir psichinė būklė

Daugumai vaikų žvalgybos lygis atitinka normą ir IQ yra 85-115 vienetai. Kai kuriems asmenims, turintiems tokią paveldimą ligą, IQ lygis gerokai viršija viršutines normos ribas.

Kartais žmonės, turintys Marfano sindromą, gali turėti netolygios intelektinės veiklos požymių ir kai kuriuos asmenybės bruožus, išreikštus aukštu savigarba, pernelyg dideliu emociškumu, ašarumu ir dirglumu.

Plaučių pažeidimai

Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, ne visada kyla problemų dėl plaučių. Tačiau kai kuriais atvejais alveolių jungiamojo audinio silpnumas lemia jų pailgėjimą ir pernelyg didelį tempimą. Vėliau šie pacientai gali patirti spontanišką pneumotoraksą, emfizemą ir kvėpavimo nepakankamumą. Nesant laiku teikiamos pagalbos ir gydymo, tokios patologijos gali tapti mirtinos pasekmės priežastimi.

Be to, žmonės, turintys Marfano sindromą, gali patirti miego apnėjos atvejį, lydimas miego kvėpavimas 10 sekundžių ar ilgiau.

Žalos kitoms sistemoms

Be pirmiau minėtų Marfano sindromo apraiškų, kai kuriais atvejais galima aptikti ir kitus organų ir sistemų pokyčius:

  • atrofinė striacija ant odos;
  • dažnai pasikartojančios šlaunikaulio ir inguinalinės išvaržos;
  • polinkis į raiščių, subluxacijų ir dislokacijų tempimą ir ašarojimą;
  • nenormali inkstų vieta;
  • venų varikozė;
  • gimdos ir šlapimo pūslės prolapsas.

Bendra būklė

Daugumą vaikų, sergančių Marfano sindromu, sunku ištverti fizinį krūvį ir po to, kai jaučia skausmą raumenyse. Tokių pacientų raumenys gali būti nepakankamai išsivystę.

Psicho-emocinio perviršio fone vaikai kartais gali patirti galvos skausmą, panašų į migreną. Be to, dažnai jaučiamas silpnumas ir hipotenzijos požymiai.

Diagnostika

Norėdami nustatyti Marfano sindromą, gydytojas atlieka išsamų šeimos istorijos tyrimą, fizinį paciento tyrimą ir paskiria EKG, Echo-KG, molekulinę genetinę analizę, rentgeno ir oftalmologinį tyrimą.

Pagrindiniai Marfano sindromo diagnostiniai požymiai yra šie nukrypimai:

  • kylančiosios aortos išplitimas ir (arba) skaidymas;
  • dura materijos ectazija;
  • krūtinės deformacija, kurią reikia gydyti;
  • lęšis ectopia;
  • skoliozė (arba spondilolizė);
  • viršutinio kūno segmento ir apatinės dalies santykis yra mažesnis nei 0,86 arba viršutinių galūnių span aukštis yra didesnis nei 1,05;
  • plokščios pėdos;
  • acetabulinis iškyšas.

Šeimos istorijos atvejai yra papildomi ligos požymiai, o likusios Marfano sindromo apraiškos priklauso mažiems diagnostikos kriterijams.

Galutinei diagnozei būtina nustatyti vieną pagrindinį kriterijų dviejose kūno sistemose ir vieną mažą trečiojoje sistemoje arba keturių pagrindinių kriterijų buvimą skelete.

Be to, atliekami bandymai, siekiant nustatyti būdingus fenotipinius požymius:

  • šepečio ilgio ir augimo santykis (daugiau kaip 11%);
  • vidurinio piršto ilgis (daugiau kaip 10 cm);
  • „Varge index“ ir kt.

Nustatyti širdies ir kraujagyslių patologijas:

  • EKG - nustatomi stenokardijos požymiai, aritmijos, žymi miokardo hipertrofija;
  • Echo-KG - atskleidė aortos išplitimą, kairiojo skilvelio padidėjimą, mitralinio vožtuvo prolapsą, regurgitaciją, kurią sukelia vožtuvo prolapsas, akordo pertraukos, aortos aneurizma.

Jei įtariama aortos skilimas ir aneurizma, rekomenduojama aortografija.

Tyrimo pažeidimo tyrimo metu atlikti šie tyrimai:

Skeleto pokyčiai nustatomi rentgeno spinduliais. Siekiant nustatyti dura mater ektaziją, atliekamas slankstelio stulpelio MRI.

Marfano sindromo metu laboratoriniai tyrimai rodo, kad gliukozės aminoglikanų ir jų frakcijų (jungiamojo audinio metabolitų) išsiskyrimas pro inkstus padidėja 2 ar daugiau faktorių. Naudojant tiesioginės automatinės DNR sekos nustatymo metodą, nustatomos FBN1 geno mutacijos.

Marfano sindromo diferencinė diagnostika atliekama su šiomis ligomis:

  • Paukščių sindromas;
  • homocisturija;
  • Šprinteno sindromas - Goldbergas;
  • Ehlers-Danlos sindromas;
  • Sticklerio sindromas;
  • MSS fenotipas;
  • Lois-Ditz sindromas;
  • 2B tipo daugybinė endokrininė neoplazija (MEN II).

Gydymas

Iki šiol mokslininkai negalėjo rasti priemonių, kaip pašalinti jungiamojo audinio vystymosi sutrikimus pacientams, sergantiems Marfano sindromu. Štai kodėl šiandien pagrindinis šios genetinės ligos gydymo tikslas yra užkirsti kelią ligos progresavimui ir jos komplikacijų atsiradimui.

Narkotikų terapija

Jei nustatomas iki 4 cm aortos padidėjimas arba nustatomi mitralinio vožtuvo prolapsų požymiai, pacientui skiriami β-adrenoblokatoriai, kad būtų sumažintas šio didelio indo krūvis. Paprastai dažnai rekomenduojama naudoti ilgai veikiančius agentus. Vaisto dozė skiriama individualiai (pavyzdžiui, propranololio dozė gali būti nuo 40 iki 200 mg per parą, o atenololis - 25-150 mg). Be β blokatorių, kalcio antagonistai arba AKF inhibitoriai gali būti papildomai skirti širdies ir kraujagyslių funkcionavimui stabilizuoti.

Esant dideliems skeleto defektams organizme, trūksta tam tikrų baltymų ir mikroelementų, susijusių su jungiamojo audinio struktūra. Norint kompensuoti jų trūkumą, pacientams, sergantiems Marfano sindromu, gali būti skiriami vaistai ir maisto papildai, pagrįsti magnio, cinko, kalcio ir vario, kolekalciferolio ir hialurono rūgšties pagrindu.

Jei paciento kraujyje aptinkamas padidėjęs somatotropinio hormono, sukeliančio peraugimą, lygis, rekomenduojama įtraukti į riebalų maistą daug riebalų. Jų įvedimas į mitybą leidžia šiek tiek slopinti augimo hormono sekreciją ir sulėtinti augimo greitį.

Sparčiai augant, tokios ligos turinčios mergaitės kartais gali būti skiriamos progesterono ir estrogeno pagrindu. Paprastai jie pradedami taikyti nuo 10 metų amžiaus (siekiant pagreitinti brendimo pradžią ir greičiau sustabdyti augimą).

Be to, pacientams (vaikams ir suaugusiems), kuriems yra Marfano sindromas, gali būti skiriamos šios jungiamojo audinio priemonės:

  • askorbo rūgštis;
  • Gliukozamino sulfatas;
  • Chondroitino sulfatas;
  • Karnitino chloridas;
  • L-lizinas;
  • tokoferolis;
  • vitaminų ir mineralinių kompleksų.

Tokie vaistai vartojami kursuose ir kiekvienam pacientui individualiai parengiamas jų įgyvendinimo planas.

Kai kuriais atvejais Marfano sindromui reikia dantų procedūrų ir operacijų. Tokie pacientai yra skirti antikoaguliantams ir antibiotikams galimai trombozei ir infekcinei endokarditui išvengti pooperaciniu laikotarpiu.

Norint koreguoti regos sutrikimus pacientams, sergantiems Marfano sindromu, rekomenduojama pasirinkti kontaktinius lęšius arba akinius. Jei reikia, gydymui galima atlikti įvairias oftalmologines operacijas.

Gyvenimo būdo kaita

Rekomenduojama pacientams, kuriems yra Marfano sindromas:

  • kai kurie fizinio aktyvumo apribojimai - jie turi būti žemo ar vidutinio lygio;
  • tam tikrų rūšių fizinio aktyvumo atmetimas (sportas, reikalaujantis aštrių sukrėtimų ar mėtymo judesių, nardymas, dviračių lenktynės, lenktynių varžybos ir tt);
  • sprendimas dėl sporto veiklos visada turėtų būti priimtas kartu su gydytoju;
  • dažnai tiriamas kardiologas, oftalmologas, ortopedas ir terapeutas;
  • planuodami vaiko sampratą, pasitarkite su genetiku;
  • moterys, planuojančios nėštumą, turėtų būti pasirengusios iš anksto pristatyti cezario pjūvį.

Chirurginis gydymas

Marfano sindromo širdies ir kraujagyslių pažeidimams pašalinti galima atlikti šias širdies operacijas:

  • aortos endo - arba eksoprostezės plastinė dalis (jos plėtimasis siekia daugiau kaip 6 cm, skilimas ir aneurizma);
  • mitralinio vožtuvo implantavimas (atliekamas tik sparčiai progresuojant regurgitacijai į sunkų ar kairiojo skilvelio nepakankamumą).

Statistikos duomenimis, modernių metodų įdiegimas į širdies chirurgų praktiką sumažina pooperacinio mirtingumo riziką pacientams, sergantiems Marfano sindromu, po to, kai jie bus atlikti, jie tampa tinkami. Be to, savalaikis tokių intervencijų įgyvendinimas leidžia pratęsti tokių pacientų gyvenimo trukmę iki 60-70 metų.

Prireikus atliekamos oftalmologinės operacijos siekiant pašalinti pažeidimus:

  • trumparegystės lazerinis koregavimas;
  • kataraktos ar glaukomos chirurginis arba lazerinis pašalinimas;
  • dirbtinio lęšio implantavimas.

Dėl poreikio koreguoti skeleto deformacijas sprendžia konsultacijos su gydytojais. Tokios intervencijos yra trauminės ir dažnai kartu su sunkiomis pooperacinėmis komplikacijomis (perikarditu, pleuritu, pneumonija). Jų valdos tinkamumo klausimas buvo pakartotinai aptartas daugelyje kolagenopatijų simpoziumų. Daugelis ekspertų mano, kad toks chirurginis gydymas yra būtinas. Tačiau sunkiais atvejais galima atlikti tokias korekcines stuburo stabilizacijas, torakoplastiką ar klubo sąnarius.

Prognozė

Tokio sindromo žmonių gyvenimo trukmę daugiausia lemia širdies ir kraujagyslių pažeidimų sunkumas. Pacientams, kuriems nebuvo nustatytas tinkamas medicininis ar chirurginis gydymas, pastebima didelė staigaus mirties rizika ir iki 40-50 metų gyvenimo trukmės sumažėjimas. Laiku atliktos širdies operacijos leidžia pailginti paciento gyvenimą iki 60-70 metų, pagerinti gyvenimo kokybę ir sugrąžinti sugebėjimą dirbti.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Jei įtariate, kad yra Marfano sindromas, turėtumėte pasitarti su genetiku. Po diagnozės kiti pacientai yra susiję su paciento stebėjimu ir gydymu: kardiologu, ortopedu, oftalmologu ir terapeutu. Jei būtina atlikti korekcines operacijas širdyje ir kraujagyslėse, pacientas siunčiamas į širdies chirurgą.

Marfano sindromas yra reta genetinė liga, kurią lydi nenormalus jungiamojo audinio vystymasis. Vėliau pacientas turi skeleto struktūrų, širdies ir kraujagyslių, regėjimo organų, nervų ir kitų kūno sistemų pažeidimus. Nuolatinė tokių pacientų medicininė priežiūra, reguliarūs diagnostiniai tyrimai ir laiku atsirandančios patologijos gydymas gali žymiai pagerinti tokių žmonių gyvenimo kokybę ir užkirsti kelią gyvybei pavojingų komplikacijų vystymuisi.

Medicininė animacija apie Marfano sindromo simptomus (anglų kalba):