Gerybinė miokloninė epilepsija kūdikiams

Charlotte Dravet, Michelle biuras

Istorija ir terminologija

Gerybinė miokloninė epilepsija kūdikiams pirmą kartą buvo atskira kaip atskira forma 1981 m. (Dravet ir Bureau 1981). Nuo tada daugelis jo atvejų jau buvo aprašyti. Kai kurie autoriai aprašė atvejus, kai refleksinė mioklonija yra atsakas į garsą ar prisilietimą, siūlydama atskirti juos į dvi atskiras formas, vadindamas pastarąją „refleksinę miokloninę kūdikio amžiaus epilepsiją“ (Vigevano ir kt., 1997). Manome, kad šis padalijimas yra netinkamas, ir mes aprašome visus atvejus, kai vykdoma viena gerybinė miokloninė kūdikystės epilepsija.

Mūsų žiniomis, šiuo metu literatūroje skelbiami 67 atvejai, iš kurių 10 yra apibūdinami kaip refleksai (Dravet ir Bureau 2002). Reikia paminėti, kad pirmame sindromo aprašyme debiutinis amžius buvo ne ilgesnis kaip 3 metai, o vėlesni autoriai apibūdino vėlesnio debiutavimo galimybę - iki 4 metų 8 mėnesius (Giovanardi Rossi ir kt., 1997). Tai reiškia, kad tos pačios rūšies epilepsija gali debiutuoti įvairiais laikais, bet dažniau tam tikrais laikotarpiais (Guerrini ir kt., 1994).

Gerybinė miokloninė epilepsija būdinga trumpų miokloninių išpuolių atsiradimui sveikiems vaikams nuo ½ metų iki 3 metų amžiaus. Ankstesnis debiutas nėra tipiškas. Šeimos anamnezėje epilepsija ir karščiavimo priepuoliai patiria 30% vaikų. Paprastai prieš atsiradus miokloniui vaiko vystymasis vyksta įprastai, be patologijos požymių. Tačiau apie 20% atvejų buvo pranešimų apie karščiavimą. Paprastai jie yra reti, paprasti, paprastai prieš myoclonus atsiradimą. Du pacientai turėjo bendrų ligų, vieną - Dauno sindromą (Dravet ir Bureau 2002), o kitą - diabetą (Colamaria ir kt., 1987).

Miokloninės atakos paveikia viršutines galūnes ir galvas, o rečiau - apatines galūnes. Skirtingo intensyvumo, jie retai lemia kritimą. Kūdikiams juos sunku apibūdinti, tėvai užsirašo galvą. Jie atsiranda kelis kartus per dieną, nenuspėjamai ir netaisyklingai. Jie nesusiję su pabudimu, tačiau juos gali sukelti staigus garsas ar liesti. Labai sunku įvertinti sąmonės lygį per ataką, su atskirais išpuoliais, nukreipta veikla nesibaigia. Tik tada, kai jie yra suskirstyti į grupes, susidedančias iš 2-3 pasikartojančių pseudoritminių elementų, trunkančių 5-10 sekundžių, galima pastebėti šviesos sąmonės sutrikimus. Mioklonijos gali būti daugiau ar mažiau masyvios, susijusios su liemens ir galūnėmis, dėl kurių gali nukristi galva ir išplėsti rankas į išorę, pastebimos apatinės galūnės, kartais plaukiojančios ar apykaitinės akies obuolių judesiai.

Pradėjus ligą, vystymasis išlieka normalus, o tėvai ir pediatrai tokius judesius laiko ne patologiniais.

Interictal EEG gali likti visiškai normalus. Tačiau mioklonijas visuomet lydi EEG greitu generalizuotu smaigalių ar polisų bangų aktyvumu, kurio dažnis yra didesnis nei 3 Hz, daugiau ar mažiau reguliarus ir trunka nuo 1 iki 3 sekundžių. Miego metu paprastai stebimas mioklono padidėjimas, kuris paprastai (bet ne visada) nustoja miegoti. Ritminė fotostimuliacija taip pat gali sukelti mioklonijas.

Poligrafiniai įrašai rodo ryšį tarp mioklonų atsiradimo ir spygliuočių ar polisų bangų išleidimo į EEG atsiradimą. Mioklonijos yra trumpos - nuo 1 iki 3 sekundžių) ir paprastai yra izoliuotos. Mioklonijoms gali tekti trumpas atonijos laikotarpis. Kartais po atakos gali pasireikšti savavališkas judėjimas, kuris atrodo kaip normalus raumenų susitraukimas.

Interictal vaikų EEG yra tinkama amžiaus. Retai užfiksuoti spontaniški smaigalys, o centriniuose regionuose gali būti stebimas lėtos bangos aktyvumas. Jei ritminė fotostimuliacija sukelia smailių bangas, pastarosios visada lydi mioklonijas. Įrašant miego režimą, užregistruojamas jo normalus fazių atskyrimas, o REM miego metu gali atsirasti bendrieji spygliuočių bangų išleidimai.

Vaikams, sergantiems gerybine mioklonine epilepsija, kitokio tipo priepuoliai, ypač abscesai ar tonizuojantys traukuliai, neišvystomi, net jei vaikai negauna gydymo. Neurologinė būklė nepasikeitė. Interictal mioklonus apibūdina tik 6 pacientai (Giovanardi Rossi ir kt., 1997). KT ar MRI tyrime nenustatyta patologinių pokyčių.

Prognozė priklauso nuo diagnozavimo ir gydymo nurodymo savalaikiškumo. Jei pacientas negydomas, pacientas tęsia miokloninius traukulius, kurie gali paveikti psichomotorinį vystymąsi ir sukelti elgesio sutrikimus. Mioklonijas lengva stebėti naudojant monoterapiją valproatu, o vaikas gali toliau vystytis pagal amžiaus normas.

Gerybinė miokloninė epilepsija yra įtraukta į idiopatinės generalizuotos epilepsijos grupę (1989 m. Komisija). Gali atrodyti, kad tai yra jauniklių miokloninės epilepsijos ekvivalentas kūdikiams, tačiau šie du sindromai niekada nebuvo pastebėti tame pačiame paciente. Tarp mūsų pacientų susidūrėme tik su vienu atveju (nepublikuotu), debiutavo 3 metų amžiaus, kur vėliau buvo daroma „jaunatviškos miokloninės epilepsijos“ diagnozė, tačiau nėra pakankamai įtikinamų duomenų apie debiutą.

Nėra aiškios idėjos apie sindromo plėtros mechanizmus. Genetika - nežinoma. Atvejai savaime yra reti, šeimos atvejai nėra aprašyti. Genetinis ryšys su kitomis idiopatinės generalizuotos epilepsijos formomis nebuvo nustatytas. Delgado-Escueta savo tyrime nerado vieno atvejo, kai 24 pacientai, sergantys gerybine mioklonine epilepsija kūdikystėje, tarp juvenilinės miokloninės epilepsijos atvejo (Delgado-Escueta ir kt., 1990). Arzimanoglou apibūdino antros šeimos vaiką, kurio vyresnysis brolis patyrė tipišką miokloninių-astatinių traukulių formą - Duse sindromą. Šis atvejis kelia klausimą dėl abiejų sindromų santykio vienoje didelėje idiopatinės generalizuotos vaikystės epilepsijos grupėje. Biondi aprašė atvejį su pacientu, kurio kiti šeimos nariai įtarė epilepsiją (Biondi ir kt., 1991). Jo tėvas ir 2 seserys turėjo trumpus blizgesio bangus miego EEG.

Remiantis keliais epidemiologiniais tyrimais, gerybinė kūdikystės miokloninė epilepsija yra mažesnė nei 1% visų epilepsijų (Loiseau ir kt., 1991; Centre Saint-Paul 1997, nepublikuoti duomenys), bet apie 2% epilepsijų, pradedant pirmuosius 3 gyvenimo metus (Dalla Bernardina ir kt. ) ir 2% visos idiopatinės generalizuotos epilepsijos (Centre Saint-Paul 1997, nepublikuoti duomenys).

Nėra duomenų apie sindromo prevencijos galimybę.

Kai mioklonijos prasideda pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, protas ateina į kriptogeninius kūdikių spazmus. Klinikiniu požiūriu spazmai skiriasi nuo mioklonijų. Jie yra intensyvesni ir sukelia aiškų viso kūno lankstymą, kuris niekada nepastebimas gerybinėje miokloninėje epilepsijoje. Be vieno, izoliuoto spazmo, vaikas visuomet turi keletą spazmų. Kūdikių spazmų spaudiniai aiškiai parodo tipišką trumpo toninio susitraukimo modelį, gerai apibūdintą Fusco ir Vigevano, mioklonijos retai trunka (Fusco ir Vigevano 1993). Taip pat skiriasi ictal EEG - nėra greito apibendrinto spygliuko bangos. Jai būdingas: staigus ritmo pleiskanojimas po hiparritmijos su sparčiosios bangos aktyvumo įvedimu (arba be jo), didelės amplitudės lėtomis bangomis, po to susiliejimu arba netgi matomų pokyčių nebuvimu. Kūdikių spazmai visada lydi elgesio pokyčių, kontaktų mažėjimo, psichomotorinės raidos pažeidimo, teisės sustabdyti ir net regresiją. Interictal EEG visada užregistruojami patologiniai pokyčiai - tiek tikroji gipsitmija, tiek jos modifikuota forma, arba židiniai; tuo pačiu metu, kaip ir gerybinės miokloninės epilepsijos atveju, niekada neįregistruotos dvišalių sinchroninių smailių bangų izoliuotos ar trumpos blykstės.

Tais atvejais, kai po keleto tyrimų psichomotorinis vystymasis ir EEG (tiek miego, tiek budrumo metu) išlieka normalūs, net jei išpuoliai yra panašūs į kūdikių spazmus, tada vaikas gali turėti gerybinį neepileptinį miokloną (Lombroso ir Fejerman 1977). Šie pacientai taip pat neturi pokyčių ictal EEG (Dravet ir kt., 1986; Pachatz ir kt., 1999).

Pirmaisiais gyvenimo metais sunki kūdikių miokloninė epilepsija taip pat gali debiutuoti, tačiau ji visada prasideda nuo ilgalaikių, pasikartojančių febrilinių priepuolių (bet ne izoliuotų mioklonų), o psichomotorinis vystymasis visada kenčia nuo šios formos (Dravet ir Bureau 2002).

Jei mioklonijos prasidės po pirmųjų gyvenimo metų, turėtumėte galvoti apie Lennox-Gastap kriptogeninio sindromo diagnozę. Šio sindromo išpuoliai (Beaumanoir ir Blume 2002) yra ne tiek daug miokloninių, kaip miokloninių, ar grynai atoninių, ir dažniau tonikų, kurie sukelia staigius kritimus, kartais kartu su sužalojimais. Jų poligrafiniai įrašai yra įvairūs, ictal EEG pasižymi „įsitraukimo ritmu“ arba pagrindinės veiklos lyginimu arba didelės amplitudės lėta banga, po kurios greitai mažėja amplitudė. Debiutavimo pradžioje interictal EEG gali išlikti normalus, palaipsniui didinant tipišką difuzinį aktyvumą lėtos smaigalių kompleksų pavidalu. Tipinių elektroklininių miego modelių atsiradimas gali būti atidėtas. Tačiau diagnozė pagrįsta įvairių rūšių priepuolių, pvz., Netipinių nebuvimų ir ašinių toninių traukulių, stabilių pažinimo ir psichikos sutrikimų deriniu, mažu AED veiksmingumu.

Jei miokloniniai traukuliai išlieka izoliuoti arba sujungiami su generalizuotais toniniais-kloniniais priepuoliais, būtina apsvarstyti miokloninės astatinės epilepsijos diagnozę ankstyvoje vaikystėje, nors miokloninių astmos priepuolių su šiuo sindromu debetas retai pastebimas iki 3 metų amžiaus (Doose 1992). Yra didelis skirtumas tarp šių dviejų sindromų: (1) klinikinių traukulių pasireiškimų, kurie visuomet sukelia kritimą miokloninių-astatinių išpuolių atveju, o kriokliai yra retai gerybinės miokloninės epilepsijos metu, taip pat derinys su kitų rūšių traukuliais - dažnai būna nedideli išpuoliai su stuporu, kurie niekada nepastebimi gerybinėje miokloninėje epilepsijoje (Guerrini ir kt., 1994); (2) skirtingų tipų EEG sutrikimų. Spygliuotos bangos ir polisų bangos yra daug daugiau ir yra sugrupuotos ilgais blyksniais, kartu su tipišku teta ritmu centriniuose parietiniuose regionuose. Tačiau kai kuriais atvejais, kai ši sindromas įtrauktas į Doozę, jis turėtų būti priskiriamas gerybinei miokloninei epilepsijai. Taip pat įmanoma, kad „ankstyvosios vaikystės miokloninės epilepsijos“ grupė „Delgado-Escueta“ tyrimuose (Delgado-Escueta ir kt., 1990) apėmė ir pacientus, sergančius miokloniniais-astatiniais priepuoliais, ir su gerybine mioklonine epilepsija kūdikystėje.

Galiausiai būtina pašalinti kitą epilepsiją, kuri gali debiutuoti per pirmuosius trejus gyvenimo metus ir pasireiškia daugiausia mioklonijomis, tuo pačiu turint kitokią prognozę. Jie reprezentuoja įvairius kitų rūšių priepuolių derinius, su židinio EEG pokyčiais, uždelstu psichomotoriniu vystymusi, prasta reakcija į AED terapiją ir dviprasmiška prognozė (Dravet 1990).

Diagnostinis algoritmas yra gana paprastas. Norint įrodyti miokloninių išpuolių buvimą su apibendrintomis smailių bangomis, reikalingas aukštos kokybės spausdinimo vaizdo įrašo EEG įrašymas ir pakartotiniai įrašai. Mioklonijos yra spontaniškos arba atsiranda reaguojant į garsą, prisilietimą ar ritminę fotostimuliaciją, taip pat užmigiant. Miego EEG metu kai kurios išleidimo aktyvacijos gali būti matomos nekeičiant jų morfologijos, greito ritmo atsiradimo ir židinio trikdžių. Neurofotografavimas yra naudingas (bet nebūtinas), patvirtinantis, kad nėra struktūrinių smegenų pažeidimų. Neuropsichologiniai tyrimai yra būtini siekiant patikrinti, ar nėra sutrikusi psichomotorinė plėtra.

Pagal apibrėžimą prognozė yra palanki, miokloniniai priepuoliai nutraukiami, jei paskiriamas tinkamas gydymas - monoterapija valproatais. Vienas tyrimas parodė, kad tik 5 pacientams reikia pridėti antrą vaistą, kad būtų užtikrintas priepuolių kontrolė (Giovanardi Rossi ir kt., 1997). Turimi duomenys apie stebėjimo trukmę svyruoja nuo 9 mėnesių iki 27 metų. 10 pacientų pasireiškė retai apibendrinti toniniai-kloniniai traukuliai, nesusiję su mioklonijomis, iš jų 3 pacientai, atsiradę nutraukus vaisto vartojimą, likusį - paauglystės metu (Dravet ir Bureau 2002). Garso ar prisilietimo sukeltos atakos yra lengviau valdomos nei spontaniškos. Priešingai, jautrumas šviesai yra sunkiau kontroliuojamas ir gali būti užregistruotas kelerius metus po išpuolių nutraukimo.

Prognozuoti psichikos vystymosi rezultatus yra sunkiau. Daugeliu atvejų prognozė yra gana palanki. Tačiau ilgalaikiuose tyrimuose aprašyti 12 pacientų, kuriems buvo vidutinio sunkumo psichikos atsilikimas, asmenybės sutrikimai arba lengvi elgesio sutrikimai (Colamaria ir kt., 1987; Todt ir Muller 1992; Giovanardi Rossi ir kt., 1997; Dravet ir Bureau 2002). Nė vienas iš šių pacientų nebuvo hospitalizuotas specializuotam gydymui. Teigiama psichologinių ir pažintinių funkcijų prognozė taip pat priklauso nuo diagnozės savalaikiškumo, tinkamo gydymo paskyrimo ir giminaičių pagalbos. Tačiau yra ir priešingų veiksnių, tokių kaip šeimos problemos ir nepalankios motinos ir vaiko santykių savybės.

Visų pirma, monoterapija su valproatu yra skiriama, geriau injekcijoms, nes vaikai gali atsisakyti gerti sirupą. Būtina atidžiai stebėti jo koncentraciją kraujo plazmoje, nes suvartojimo netikslumas gali sukelti traukulių atsinaujinimą ir imituoti atsparią formą. Paprastai pakanka 30 mg / kg paros dozės, tačiau kartais būtina didinti dozę (Lin ir kt. 1998). Valproatas taip pat yra veiksmingas prieš karščiavimą. Jei mioklonijos visiškai nepalieka valproato, galite pabandyti pridėti benzodiazepino (klobazamo ar nitrazepamo) arba etosuksimido, arba patikslinti diagnozę. Gydymas, jei jis gerai toleruojamas, turi būti tęsiamas 3-4 metus nuo priepuolių pradžios. Jei priepuoliai yra tiktai refleksiniai, tai galite padaryti be valproato vartojimo ar anksčiau nutraukti gydymą. Jei paauglystėje pasireiškia bendras toninis-kloninis priepuolis, Jums gali prireikti kito trumpo gydymo kurso.

Nuorodos

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une mée famille: quelques refleksai, sulaukę epilepsijų. Epilepsijos 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastaut sindromas. In: Roger J, biuras M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktoriai. Epilepsijos sindromai kūdikystėje, vaikystėje ir paauglystėje. 3-asis red. Londonas: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofija V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Tarptautinės lygos prieš epilepsiją klasifikavimo ir terminologijos komisija. Pasiūlyme patikslinta epilepsijų ir epilepsijos sindromų klasifikacija. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Epilepsijų klinikinė klasifikacija per pirmuosius trejus gyvenimo metus. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktoriai. Epilepsija: atnaujintas tyrimas ir terapija. Niujorkas: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Sukurti kartografavimą idiopatinėse epilepsijose: nepilnamečių miokloninė epilepsija, epilepsija vaikystėje, epilepsija su didele epilepsija. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Miokloninė astatinė epilepsija ankstyvoje vaikystėje. In: Roger J, biuras M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktoriai. Epilepsijos sindromai kūdikystėje, antras ir red. Londonas: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsijos 1990; 2: 95-101.

Dravet C, biuras M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin, 1981; 11: 438-44.

Dravet C, biuras M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Gerybiniai kūdikių ar gerybinių epilepsijos spazmų mioklonai. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, biuras M. Gerybinė miokloninė epilepsija kūdikiams. In: Roger J, biuras M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktoriai. Epilepsijos sindromai kūdikystėje, vaikystėje ir paauglystėje. 3-asis red. Londonas: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal klinikiniai ir elektroencefalografiniai Vakarų sindromo spazmų atradimai. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Gerybinis miokloninis epilepsija: ilgalaikis 11 naujų atvejų stebėjimas. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatinės generalizuotos epilepsijos su mioklonu kūdikystėje ir vaikystėje. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktoriai. Idiopatinės generalizuotos epilepsijos: klinikiniai, eksperimentiniai ir genetiniai aspektai. Londonas: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Gerybinė miokloninė epilepsija kūdikiams: video-EEG savybės ir ilgalaikis stebėjimas. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Epilepsijų ir epilepsijos sindromų klasifikavimas dviejuose skirtinguose pacientų mėginiuose. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejermanas N. Gerybinis ankstyvosios kūdikio mioklonus. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Gerybinis ankstyvosios kūdikio mioklonus. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex miokloninė epilepsija pirmojo gyvenimo metais. Epilepsia 1995, 35: 47. **

Todt H, Muller D. Gerybinės miokloninės epilepsijos gydymas kūdikiams. In: Degen R, Dreifuss FE, redaktoriai. Epilepsija. Suppl 6. Labdaros lokalizuotos ir apibendrintos epilepijos ankstyvojoje vaikystėje. Amsterdamas: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Kūdikystės epilepsijos. In: Engel Jr, Pedley TA, redaktoriai. Epilepsija: išsamus vadovėlis. Filadelfija: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Gerybinė kūdikio miokloninė epilepsija

Gerybinė infantilinė miokloninė epilepsija (DMEM) yra nuo amžiaus priklausanti idiopatinės epilepsijos forma, kuriai būdingi apibendrinti miokloniniai traukuliai. Etiologija nebuvo išsamiai ištirta. Patologija pasireiškia 1-3 raumenų viršutinių galūnių, kaklo ir galvos raumenų susitraukimais. 2–3 kartus per dieną. Bendra vaiko būklė ir jo psichofizinė raida retai sutrikdoma. Diagnostika siekiama nustatyti spygliuočių ar polisų bangas EEG. Pagrindinis gydymas yra monoterapija. Pasirinkti vaistai yra valproatas, kurio neveiksmingumas yra benzodiazepinai arba sukcinimido dariniai.

Gerybinė kūdikio miokloninė epilepsija

Gerybinė kūdikio miokloninė epilepsija (DMEM) yra retas epilepsija vaikams. Būdinga tik tam tikrai amžiaus kategorijai. Pirmą kartą ši liga 1981 m. Buvo atskirta kaip atskiras nosologinis pavidalas Darve ir Bior. Patologija yra mažiau nei 1% visų epilepsijos formų ir apie 2% jos idiopatinių apibendrintų formų. Šiuo metu literatūroje aprašyta apie 100-130 šios ligos atvejų. DMEM stebimas vaikams nuo 6 mėnesių iki 3 metų, retais atvejais jis pasireiškia iki 5 metų amžiaus. Vyrų atstovai dažniau serga 1,5-2 kartus. Patologija, kaip taisyklė, gerai reaguoja į gydymą ir yra visiškai nutraukta vyresniame amžiuje (dažniausiai po 6 metų). Komplikacijos psichomotorinio atsilikimo forma yra retos ir tik gydymo nebuvimo metu.

DMEM priežastys

Gerybinė kūdikystės miokloninė epilepsija yra viena iš genetiškai nustatytų ligų, perduodamų poligeninio paveldėjimo būdu. Ar mažai studijuota patologija, nes ji yra gana reti. DMEM yra įtrauktas į idiopatinės generalizuotos epilepsijos grupę, tačiau nėra jokių ryšių su kitomis šios grupės nosologijomis. Šiuo metu nežinoma, kokia genų mutacija lemia DMEM vystymąsi.

Renkant šeimos istoriją paaiškėja, kad 40% pacientų tėvai kenčia arba kenčia nuo epilepsijos ar karščiavimų. Patogenetinį miokloninių išpuolių vystymąsi sukelia spartaus apibendrinto smailių bangų (SV) arba polisų bangų (PSV) išsiskyrimas. Jų dažnis yra 3 Hz arba didesnis, o trukmė - 1-3 sekundės. Bangos formuojasi smegenų žievės priekinėje ar parietinėje srityje. Išpuoliai patys gali būti spontaniški arba atsirasti prieš tam tikrus (garso, lytėjimo ar ritmiškos šviesos) stimulus.

DMEM simptomai

DMEM diagnozuojama nuo 6 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Vaiko vystymasis iki pirmųjų miokloninių traukulių atsiradimo yra normalu. Maždaug 20% ​​vaikų gimdymo metu arba naujagimių laikotarpiu pasireiškia retais traukuliais. Bendra paciento būklė retai kenčia, neurologinės būklės pažeidimai nėra aptikti. Pirmieji miokloniniai išpuoliai nukreipia viršutines galūnes, kaklą ir galvą, retai kojomis. Jie gali turėti skirtingą intensyvumą, įskaitant - tą patį vaiką skirtingų epizodų metu. Sunkumas svyruoja nuo vos pastebimų plyšių iki matomo virpėjimo.

Priepuolių dažnis yra 2-3 kartus per dieną, skiriant skirtingus laiko intervalus. Ilgai užpuolimų serija nesilaikoma. Galimas provokavimas sukelia garsų garsą, lytėjimą ar ritmišką šviesos stimuliavimą. Po kiekvieno epizodo galima stebėti atsparumo periodą nuo 20 iki 120 sekundžių. Šiuo laikotarpiu net intensyvi stimuliacija nesukelia naujo atakos. Tuo pačiu metu dažnai pastebima raumenų atonija. Liga pasižymi padidėjusiais miokloniniais priepuoliais užmigus (mieguistumas) ir jų išnykimu lėtos miego fazėje.

Yra refleksiniai ir spontaniški DMEM variantai. Pirmuoju atveju atsiradus trigeriams, atsiranda miokloninių traukulių. Spontaniška forma atsiranda be jokių prognozių. Ankstyvosiose ligos stadijose ir kai mioklonus mažai intensyvus, tėvai ir pediatrai gali imtis išpuolių dėl vaiko normalių reakcijų. Santykinai pastebimas miokloninis traukulių priepuolis gali būti nukreiptas į priekį, nukreipimas ir judėjimas, rankų lenkimas ir retai pasisukimas. Dažnai tėvai pastebi, kad galvos, kuri trunka nuo 1 iki 3 sekundžių, retai iki 10 sek. (vyresniems vaikams). Kai kuriais atvejais vienintelis klinikinis DMEM pasireiškimas yra ilgalaikis užsikimšimas.

Sunkių formų atveju yra įmanoma konfiskavimo apibendrinimas, lydimas pusiausvyros praradimas, staigus objektų praradimas iš rankų ir retai - sąmonės sutrikimai. Proceso metu kartais dalyvauja tarpiniai raumenys, priekinė pilvo sienelė ir diafragma, dėl kurių yra sutrikęs kvėpavimas ir girdimas iškylantis triukšmas. DMEM pasižymi klinikinių apraiškų intensyvumo padidėjimu iki tam tikro amžiaus ir vėlesniu jų išnykimu. Ilgą ligos eigą galima atsilikti nuo psichomotorinio vystymosi. Transformacija į kitas priepuolių formas, įskaitant nebuvimą, net neatsiranda specifinio gydymo nebuvimo.

Diagnostika DMEM

Gerybinės kūdikių miokloninės epilepsijos diagnozė yra rinkti anamnētinius duomenis ir atlikti instrumentinius tyrimo metodus. Fizinis vaiko tyrimas tarpkultūriniu laikotarpiu nėra informatyvus. Laboratoriniai tyrimai nenurodo jokių nukrypimų nuo amžiaus normų. Didžiausią diagnostinę vertę turi pakartotinis poligrafinis vaizdo elektroencefalografija (video-EEG), galinti aptikti smailių bangas ir įrodyti miokloninių traukulių buvimą. Jei reikia, atliekamas provokacinis bandymas su ritmine šviesa arba lytėjimo stimuliacija.

Iš išorės priepuoliai (ir kartais jų metu), EEG duomenys lieka normaliomis ribomis, retai pasitaiko spontaniškų smailių bangų. Lėtos miego metu galima padidinti išleidimus smegenų žievėje, išlaikant jų normalią struktūrą, greitų ritmų ar formalių pokyčių atsiradimą. Greitoje fazėje (REM-miego) galima užregistruoti apibendrintus spygliuotos bangos išleidimus. Siekiant pašalinti organinę patologiją, gali būti nustatyta neurosonografija, apskaičiuota ir magnetinė rezonancija. Esant klinikiniams simptomams, vertinamas psichomotorinis vystymasis.

DMEM diferencinė diagnozė atliekama su kriptogeniniais vaikų traukuliais, gerybine ne epilepsijos mioklonu, Lennox-Gastaut sindromu ir miokloniniu-astatiniu epilepsija ankstyvoje vaikystėje.

Gydymas DMEM

DMEM gydymas paprastai atliekamas ambulatoriniu pagrindu, išskyrus dažnas ir sunkias mioklonines atakas, dėl kurių reikia nuolat stebėti. Buvo įrodyta, kad gydymas vaistais nuo epilepsijos. Pirmoje eilutėje yra vaistų iš valproato (natrio valproato) grupės. Svarbų vaidmenį atlieka palaikant stabilią veikliosios medžiagos koncentraciją kraujyje. Nereguliarus paskirtų vaistų vartojimas sukelia naujus išpuolius ir atsparumą tolesniam gydymui šiuo vaistu. Nepakankamai veiksmingas valproato, nurodomi vaistai iš benzodiazepinų (nitrazepamo) arba sukcinimido darinių (etosuksimido). Terapinis kursas apima 3-4 metų gydymą nuo pirmųjų priepuolių momento.

Išreiškus jautrumą ritminiams šviesos stimulams, kursų trukmė didėja. Minimalus išpuolių aktyvumas arba jų išskirtinis refleksas, gydymas gali būti atliekamas per trumpesnį laikotarpį arba visai nenustatytas. Jei po gydymo pasikartoja miokloniniai išpuoliai vyresniame amžiuje, rekomenduojama supaprastinta to paties gydymo kurso versija. Privalomas dalykas yra psichologinė šeimos parama, tiesiogiai veikianti gydymo veiksmingumą ir siekiama pašalinti vaiko sukėlėjus.

DMEM prognozavimas ir prevencija

Specifinė profilaktika gerybinei miokloninei kūdikio epilepsijai nėra išvystyta. Prognozė daugeliu atvejų yra palanki, liga paprastai baigiama visiškai atsigavus vaikui. Miokloniniai išpuoliai, atsirandantys dėl garso ar lytėjimo stimuliacijos, yra prognostiškai palankesni nei spontaniški. Perėjimas prie kitų epilepsijos formų yra netinkamas. Ūminis laikotarpis, kai pastebimi sunkūs traukuliai, vidutiniškai trunka mažiau nei 12 mėnesių. Daugiau nei 53% 6 metų amžiaus vaikų, visi DMEM simptomai visiškai išnyksta. Maždaug 14 proc. Toliau stebimi psichikos atsilikimo ar elgesio sutrikimai, todėl pacientai yra priversti mokytis specializuotose švietimo įstaigose. Komplikacijų dažnumas priklauso nuo diagnozės savalaikiškumo, gydymo efektyvumo ir psichologinio klimato šeimoje, visų pirma - vaiko ir motinos santykių.

Fejermano sindromas (gerybinis kūdikio epilepsijos mioklonas) Mokslinio straipsnio „Medicina ir sveikatos priežiūra“ tekstas

Mokslinio straipsnio apie mediciną ir visuomenės sveikatą anotacija, mokslinio darbo autorė Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramovas M. O., Dombrovskaja E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Femhermano sindromas (gerybinis kūdikio epilepsijos mioklonas) yra reta paroksizminė ne epilepsijos būklė, diagnozuota remiantis tipiniais klinikiniais požymiais trumpalaikių paroksizminių mazgų pavidalu arba užsikimšimu, jei nėra židininių neurologinių simptomų ir normalaus neinficinio žmogaus neinfililinio neuropatijos ir infantilinės neuropatijos naviko invazijos. pokyčiai EEG per paroksizmo laikotarpį ir interiktalno. Fejermano sindromas dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais (paprastai 6 mėnesius), o prognozė yra palanki, kai visiškai atsikratoma nuo dviejų iki trejų metų. Vidaus literatūroje „Fedgerman“ sindromas yra pateikiamas atskiruose leidiniuose, todėl pateikiami pačių klinikiniai stebėjimai.

Susijusios medicinos ir sveikatos tyrimų temos, tyrimo autorius - Mironovas M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramovas M. O., Dombrovskaja E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.

FEJERMAN SYNDROME (gerybinis neepileptinis kūdikio mioklonas) 1St. Luka vaikų neurologijos ir epilepsijos institutas

Fejermano sindromas (gerybinis neepileptinis kūdikio mioklonas) yra retas ir nemalonus sutrikimas, tai nėra problema. Šio sutrikimo atsiradimas pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais (6 mėn.). Prognozė yra gerybinė, kai spontaniniai epizodai yra 2-3 metų amžiaus. Šis sindromas prastai aprašytas rusų literatūroje. Pateikiame savo klinikinių atvejų aprašymą.

Mokslinio darbo su tema „Fejermano sindromas (kūdikių gerybinės epilepsijos mioklonus)“ tekstas

Probleminė komisija „Epilepsija. Paroksizminės valstybės "RAMS ir Rusijos Federacijos Sveikatos apsaugos ministerija"

Rusijos antiepilepsinė lyga

ir paroksizminės būsenos

Įtraukta į pirmaujančių recenzuojamų žurnalų ir leidinių sąrašą

2013 5 tomas Nr. 2 ir para cc ^ ™ lt “;

FEDGERMAN SYNDROME (gerybinis kūdikio epilepsijos mioklonas)

Mironovas M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramovas M.O.1,

Dombrovskaja E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 Vaikų neurologijos ir epilepsijos institutas, pavadintas Maskvos Šv. Luko vardu

2 Morozovskos vaikų klinikos ligoninė, Maskva

Santrauka: Femhermano sindromas (gerybinis kūdikio epilepsijos mioklonas) yra retas neinfekcinės ligos tipas, diagnozuotas remiantis tipiniais klinikiniais požymiais trumpalaikių paroksizminių mazgų pavidalu arba sušvelninant, jei nėra fokusinių neurologinių simptomų ir normalaus psichomotorinio vystymosi vaikystės bėrimuose, jei nėra židininių neurologinių simptomų ir normalių psichomotorinių simptomų užregistruoti EEG epileptiforminius pokyčius ir per paroxysm, ir interictal. Fejermano sindromas dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais (paprastai 6 mėnesius), o prognozė yra palanki, kai visiškai atsikratoma nuo dviejų iki trejų metų. Vidaus literatūroje „Fedgerman“ sindromas yra pateikiamas atskiruose leidiniuose, todėl pateikiami pačių klinikiniai stebėjimai.

Reikšminiai žodžiai: Fejermano sindromas, gerybinis kūdikystės mioklonus, epilepsijos spazmai, vaizdo EEG stebėjimas.

Fejermano sindromas (SF) - gerybinis ne epilepsijos kūdikystės mioklonas (DNMM) - yra santykinai retas paroksizminės, ne epilepsijos, tipas, kuris, atrodo, beveik nesiskiria nuo epilepsijos priepuolių, pvz., Kūdikių spazmų ar miokloninių traukulių. Sinonimas (mūsų požiūriu, nesėkmingas) yra „gerybiniai ne epilepsijos kūdikių spazmai“.

Fejermano sindromas diagnozuojamas remiantis tipiniais klinikiniais pasireiškimais trumpalaikių paroksizminių plyšių arba žandikaulių formoje, nesant židininių neurologinių simptomų, ir vaikui kūdikių normalus psichomotorinis vystymasis, o epoksidinių pokyčių EEG metu nereikėtų registruoti per paroksizmą ar žarnyną. [4].

Savo pirmojoje ataskaitoje N. Fejerman (1976) aprašė 10 pacientų, kurių klinikinė nuotrauka panaši į Vakarų sindromą, tačiau be psichomotorinio sutrikimo ir įprastų EEG tyrimo rezultatų [7]. Klinikiniu požiūriu buvo pastebėti mazgeliai ar trumpi speneliai, panašūs į kūdikių spazmus. Pastabų rezultatai pirmą kartą buvo pateikti Lotynų Amerikos konferencijos medžiagoje [7], vėliau papildyti bendradarbiaujant su Lombroso (1977) [12] ir pateikiami knygoje „Convulsiones en la Infancia“ - cit. pagal [5]. Vėliau šie atvejai sudarė pagrindą ilgam stebėjimo laikotarpiui, o iki 2002 m. Autorius aprašė daugiau kaip 40 pacientų [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] ir Dravet (1986) [6] aprašė panašius klinikinius simptomus savo pacientams. 2009 m. (Po 33 metų po pirmojo sindromo aprašymo) N. Fejermanas tęsė darbą šioje srityje ir dalyvavo Caraballo et al.

Gerybinis kūdikystės mioklonas, kurio epilepsija yra gerybinė, dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais (dažniausiai 6 mėnesius), sutampant su Vakarų sindromo debiutinio amžiaus [15]. Caraballo et al. (2009) tyrime DNMM debiutas buvo pastebėtas nuo 1 iki 12 mėnesių amžiaus. vidutiniškai

Tel. (495) 983-09-03

Ši internetinė straipsnio versija buvo atsisiųsta iš http://www.epilepsia.su. Nenumatyta naudoti komerciniais tikslais.

Informaciją apie atspausdinimus galite gauti redakcinėje įstaigoje. Tel.: +7 (495) 649-54-95; el El. Paštas: [email protected]. Copyright © 2013 Leidėjas IRBIS. Visos teisės saugomos.

Šis straipsnis buvo atsisiųstas iš http://www.epilepsia.su. Ne komerciniam naudojimui. Norėdami užsakyti pakartotinius spaudinius, siųskite užklausą adresu [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS leidykla. Visos teisės saugomos.

5,6 mėn. Paroksizmai paprastai būna trumpalaikiai (1-2 sekundės), tačiau ilgesni epizodai yra įmanomi dažniausiai dėl klasterių ir serijų atsiradimo (40% atvejų). Serijiniai ir izoliuoti judesiai gali būti stebimi kelis kartus per dieną, bet nebūtinai kasdien [4].

Panayitopoulos (2010) duomenimis, variklio reiškiniai DNMM gali skirtis kinematikoje. Kai kurie įvykiai pasireiškia trumpais galūnių ar kaklo spazmais, kiti

- „shuddering“ epizodai, kurie gali pasireikšti 35% pacientų. Neepilepsijos mioklonus, atsirandantį trumpais priešpriešais, stebima 23% atvejų, atoninių mazgų (ne epilepsijos neigiamas myoclonus) - 9%. Judėjimai beveik visada yra simetriški, paprastai su galva, kaklu, rankomis ar liemens. Paroxysms atsiradimas budrumo būsenoje, dažnai su jauduliu, baime, kartais su žarnyno judėjimu ir šlapimu, būdingas, tačiau 15% pacientų jie gali būti stebimi miego metu [8]. Pachatz ir kt. (1999) savo tyrime, analizuodamas ictal EMG, pažymėjo, kad DNMM iš tikrųjų yra trumpesnės, nei 200 ms, tonikos epizodai, tačiau vis dėlto vadinami pastebėtu reiškiniu „Fygerman-Lombroso myoclonus“ [14]. Kai kuriais atvejais vaiko judėjimas yra panašus į drebulį ir panašus į šaltkrėtis - taip jie dažnai apibūdina tėvus. Anglų kalbos literatūroje tokie epizodai yra pažymėti terminu „pasibaisėję išpuoliai“. 2000 m. Kanazawa palygino klinikinius ir elektromografinius duomenis su „drebulio bouts“ ir gerybiniais kūdikių mioklonais ir padarė išvadą, kad šių sąlygų nosologinė vienybė [11].

Savo straipsnyje Caraballo et al. (2009) [4], išnagrinėję didelę pacientų grupę (n = 102) DNMM, apibendrino įvairius šių paroksizmų kinematinius variantus (žr. 1 lentelę). Iš esmės visi judesiai buvo suskirstyti į mioklonus, drebulys paroksizmai ir spazmai su trumpalaikiu galūnių ir (arba) galvos ir kaklo įtempimu.

Klinikinių požymių polimorfizmas reikalauja, kad pavadinime būtų vartojami aprašomieji terminai, nes „gerybinis mielo klonas“ dažnai yra skirtingo trukmės toninis reiškinys, ir atvirkščiai, išoriškai „gerybiniai spazmai“ gali būti iš esmės mioklonusas. Atsižvelgiant į šiuos galutinius sunkumus, taip pat į atradėjo garbę, buvo pasiūlytas vardinis pavadinimas: Fed-Germain sindromas. Ši pavadinimo versija neturi terminologinio neapibrėžtumo, iš tikrųjų jau naudojama literatūroje, ją palaiko pagrindiniai pasaulio neurologai [5], todėl, mūsų nuomone, tai yra sėkmingiausi.

Gerybinis kūdikio mioklonas

Motorinių reiškinių tipai Numeris

ir pacientų lokalizacija

Galvos ir kaklo mioklonas1 7

Viršutinių galūnių mioklonus2 11

Galvos, kaklo ir viršutinės dalies mioklonus 5

Galvos ir kaklo drebulys 17

Viršutinių galūnių drebulys 8

Galvos, kaklo ir viršutinės drebulys 10

Spazmas ir trumpas tonikas 12

galvos ir kaklo įtempimas1

Spazmas ir trumpas tonikas 10

viršutinių galūnių įtampa2

Spazmas ir trumpas tonikas 9

galvos, kaklo ir viršutinės dalies įtempimas

Atonija arba neigiamas mioklonus 4

Keletas tipų paroxysms 9

Bendras pacientų skaičius 102

1 lentelė. Kūdikių vaikų gerybinių mioklonų klinikiniai požymiai [4].

1 Daugiau su galvos lenkimu;

2 Daugiau su viršutinių galūnių išplėtimu ar lenkimu ir praskiedimu.

Fejermano sindromo etiologija nežinoma. Pasak Maydell (2001) [13], motorinio sindromo pasireiškimai yra išaukštinti fiziologiniai mioklonai.

Caraballo ir kt. (2009), įdomi daugelio apklaustų SF sergančių šeimų ypatybė yra bent vieno universiteto išsilavinimo tėvų buvimas [4]. Ar šis klausimas bus rodomas ateityje.

Fygermano sindromo prognozė yra palanki, nes visiškai išsivysto spontaniškai dviem trejiems metams (dažniausiai išpuoliai nutraukiami antraisiais gyvenimo metais). Iš 102 pacientų, sergančių Caraballo stebėjimo serijomis, paroksizmai buvo nepriklausomai sustabdyti nuo 6 iki 30 mėnesių amžiaus. daugeliu atvejų per antrus metus; tik dviem atvejais - epilepsijos priepuolių atsiradimas gerybinio židinio epilepsijos metu. Psichoverbalinės raidos sutrikimai nebuvo pastebėti nė viename šios grupės paciente [4]. Fejermano sindromo susiejimas su idiopatine židinio epilepsija (nuo abiejų amžiaus priklausančių būsenų) gali rodyti vieną patogenezės mechanizmą - įgimtą smegenų brendimo procesų sutrikimą [2].

Pirmiausia atliekama kūdikystės gerybinių mioklonų diferencinė diagnozė

Ši internetinė straipsnio versija buvo atsisiųsta iš http://www.epilepsia.su. Nenumatyta naudoti komerciniais tikslais.

Informaciją apie atspausdinimus galite gauti redakcinėje įstaigoje. Tel.: +7 (495) 649-54-95; el El. Paštas: [email protected]. Copyright © 2013 Leidėjas IRBIS. Visos teisės saugomos.

Šis straipsnis buvo atsisiųstas iš http://www.epilepsia.su. Ne komerciniam naudojimui. Norėdami užsakyti pakartotinius spaudinius, siųskite užklausą adresu [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS leidykla. Visos teisės saugomos.

Radikalus, turintis kūdikių spazmus ir miokloninius traukulius, tačiau reikia prisiminti apie daugybę panašių neepileptinių paroksizminių būsenų. Pavyzdžiui, distoniniai reiškiniai būdingi paroksizmui, smiltainio sindromui, paroksizmui tortikoliui, paroksizminiam choreozei. Tremoras gali būti stebimas vartojant narkotikų apsvaigimą, naujagimių nervingumą, spazmusą mitybą, taip pat ir esant esminiam drebuliui. Mioklonus reikia atskirti nuo gerybinių naujagimių mioklonų, hiperepleksijos, Kinsburno sindromo (opsoklonus-mioklonuso). Gerybinis akių obuolių nuokrypis gali būti panašus į tonizuojančius priepuolius, tonikus ir kitus reiškinius, susijusius su pradiniu refleksu.

Vidaus literatūroje Fedgerma-sindromas yra pateikiamas atskiruose leidiniuose [1,3]. Tuo pat metu tiesiogiai neradome klinikinių atvejų aprašymų. Šiuo atžvilgiu pateikiame savo klinikinius stebėjimus.

9 mėnesių amžiaus vaikas, HF, buvo priimtas į DGHDB neuropsichiatrinį skyrių, susijęs su skundais dėl pakartotinių ligų, pasikartojančių „pernelyg“, periodiškai kartu su padidėjusiu akių nukrypimu, ir akių vokų myoclosis. Kai kurie iš jų buvo sujungti su nedideliu peties diržo mioklonu ir šiek tiek pakeliama rankomis. Pirmą kartą šios valstybės pasirodė 2012 m. Spalio mėn., Didžiausias aprašytų epizodų dažnis per dieną buvo apie 6, kai kurie iš jų buvo suskirstyti į 3-4 mazgų seriją. Konsultavęs su neurologu, atliktas EEG tyrimas - nebuvo aptikta epileptiforminė veikla.

Ši hospitalizacija atsiranda dėl žymiai padidėjusio minėtų paroxysms dažnių (dešimtys per dieną).

Priėmimo valstybė: fenotipinės ypatybės - makrotinės, išsikišusios trikampės ausys, nepakankamas garbanos ir ausies protivorotas, epikantas, hipoteliorizmas.

Neurologinė būklė: nėra židinio simptomų. Motoriniai įgūdžiai vystomi pagal amžių.

Emocinis, susidomėjimas žaislais, emocijomis.

Nuo anamnezės: vaikas nuo trečiojo nėštumo IVF (1 ir 2 - negimdinis), tęsiantis 7 savaičių trukmės nutraukimo grėsmę, gestacinis diabetas. Pristatymas neatidėliotinas, nepriklausomas, greitas (5 val.), Komplikuotas amnioninio skysčio prenatalinis išsiskyrimas. Kūno svoris gimimo metu - 2850 g, ilgis - 51 cm, „Apgar“ rezultatas - 7/8 taškai.

Nuo 2012 m. Rugsėjo mėn. Mama periodiškai pradėjo keletą kartų per savaitę „žongliruoti su pečiais“, o ne prisidėti prie posturinio tono pasikeitimo, o ne nutraukti vaiko dabartinę veiklą.

ir paroksizminės būsenos

Departamente vaikas dažnai pasikartojo variklinius reiškinius, kurie pasireiškė „nuotaikais“ - iki 15-20 per dieną, kai kurie iš jų suskirstyti į 2-4 serijas. Įprasta EEG neatskleidė epilepsijos aktyvumo, tačiau tyrimo metu nebuvo užfiksuota „nuskinti“, todėl, remiantis būdingomis kinematikomis, epizodai buvo vertinami kaip epilepsijos neigiamo mioklono dalis. Ex juvantibus buvo skiriama junginės (lašų) pradinei dozei - 13 mg / kg per parą. (120 mg per parą.) Po to palaipsniui didinama dozė iki 50 mg / kg per parą. (450 mg per parą.), Tačiau, atsižvelgiant į gydymo fazę, reikšmingų „mazgų“ dažnio pokyčių nebuvo. Vykdant EEG vaizdo stebėjimą, buvo užregistruotos paroksizmos, nesilaikyta ictal epileptiformų koreliacijos, pagal kurią buvo padaryta išvada, kad stebimos būsenos nėra epilepsijos (žr. 1 pav.). Konvuleksas tuo pačiu metu buvo visiškai atšauktas, o tai nesukėlė „pasitenkinimo“ dažnio.

Atsižvelgiant į stebimų motorinių reiškinių kinematiką, epileptiforminio aktyvumo nebuvimą EEG, normalų psichomotorinį vystymąsi, minėtos būsenos laikomos gerybiniais kūdikių mioklonais, kurie nėra epilepsija (Fejermano sindromas).

Po išleidimo iš ligoninės palaipsniui sumažėjo išpuolių dažnis iki jų sumažinimo po 1 mėnesio.

Kito paciento tėvai (B.A., amžius - 8 mėnesiai) kreipėsi į Šv. Luko vardu pavadintą Vaikų neurologijos ir epilepsijos institutą su skundais dėl trumpų paroksizminių epizodų, atsiradusių staigiai kylančiomis kėlimo rankomis.

Ligos anamnezė. Paroxysms debiutas buvo pastebėtas 5 mėnesių amžiaus. gyvenimą. Pacientas staiga staiga pasviręs į priekį tuo pačiu metu iškart ištiesęs ir pakeldamas rankas priešais jį

1 pav. Pacientas H.F., 9 mėnesiai. Vaizdo įrašo EEG stebėjimo metu būsenos buvo užfiksuotos kaip „paminkštintos“ formos, periodiškai kartu su nedideliu peties juostos mioklonu ir nedideliu rankų pakėlimu. EEG metu šiais laikotarpiais nepastebėta ictal epileptiformo koreliacijos.

Ši internetinė straipsnio versija buvo atsisiųsta iš http://www.epilepsia.su. Nenumatyta naudoti komerciniais tikslais.

Informaciją apie atspausdinimus galite gauti redakcinėje įstaigoje. Tel.: +7 (495) 649-54-95; el El. Paštas: [email protected]. Copyright © 2013 Leidėjas IRBIS. Visos teisės saugomos.

Šis straipsnis buvo atsisiųstas iš http://www.epilepsia.su. Ne komerciniam naudojimui. Norėdami užsakyti pakartotinius spaudinius, siųskite užklausą adresu [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS leidykla. Visos teisės saugomos.

2 pav. Paciento BA, 8 mėnesiai. Vaizdo EEG stebėjimo metu budrumo laikotarpiu buvo užfiksuoti mazgai, periodiškai kartu su sparčiu peties diržo raumenų įtempimu. EEG metu šių epizodų metu pasirodė keli varikliai ir myografiniai artefaktai; epilepsijaus epilepsijos ar epilepsijos priepuolių EEG modelių.

arba į šoną; buvo nugaros galva ir šiek tiek į šoną (paprastai į kairę). Šie epizodai dažniausiai pasireiškė tuo metu, kai pacientas buvo sėdėjęs. Kritimai ar įtikinantis sąmonės netekimas nebuvo lydimi įvykių. Palaipsniui padažnėjo nugarėlių ir nykštukų dažnis: nuo retų, izoliuotų paroksizmų iki dienos, atsiradusių kelis kartus per dieną aštuonių mėnesių amžiaus. Tėvai pažymėjo, kad paprastai pirmiau aprašyti įvykiai vakare dažnėja. Neurologas, remdamasis skundais ir tyrimais, teigė, kad pacientui buvo epilepsija su epilepsijos spazmais arba miokloniniais traukuliais, dėl kurių jis rekomendavo kreiptis į IDNE. Šv. Luke atlikti tyrimą ir paaiškinti diagnozę.

Gyvybės anamnezė. Vaikas nuo pirmojo nėštumo, tęsiasi be savybių. Gimimas: skubus, nepriklausomas, svoris gimimo metu - 3520 g, ilgis

- 52 cm, o epilepsijos paveldimumas nėra apkrautas. Ankstyvas vystymasis pagal amžių - išlaiko galvą nuo 1,5 mėn., Sėdi nuo 6 mėnesių.

Nežinomų židininių simptomų neurologinėje būklėje. Psichomotorinis vystymasis - pagal amžių.

Smegenų magnetinio rezonanso vaizdavimas: patologiniai smegenų struktūros pokyčiai nebuvo aptikti.

Naktinio vaizdo-EEG stebėjimas (nuo 2011-04-03): pagrindinė veikla pagal amžiaus normą. Miego režimas yra moduliuojamas etapais ir fazėmis. Vaizdo įrašo EEG stebėjimo metu nebuvo pastebėtas tipiškas vietinis, difuzinis ir apibendrintas epileptinės formos aktyvumas. Apie epilepsijos priepuolius nebuvo pranešta. Atliekant tėvų ir medicinos personalo budrumo tyrimą, paciente aptikta daug motorinių paroksizminių epizodų: sėdint vertikalioje padėtyje, nenuodydamas, pastebėta, kad periodiškai kartu su sparčiu peties diržo raumenų įtempimu ir akimirksniu pakeliant rankas (žr.. Šių epizodų metu EEG buvo pastebėtas daugialypės motorinės ir myografinės artefaktų, padengiančių bioelektrinį aktyvumą. Įrašuose, kuriuose nėra artefaktų, epilepsijos ar epilepsijos priepuolių EEG modelių nepastebėta (žr. 2 pav.). Atsižvelgiant į klinikinius ir elektroencefalografinius požymius, nėra EEG požymių apie paroksizmų epilepsiją.

Atsižvelgiant į klinikines ir anamnezines savybes, normalų psichomotorinį vystymąsi, neurologinės būklės židininių simptomų nebuvimą, taip pat EEG epilepsijos priepuolių EEG modelius ir interektinį epileptiforminį aktyvumą EEG, diagnozuota: gerybinė kūdikio mioklonus. Rekomenduojama susilaikyti nuo ilgalaikio gydymo nuo epilepsijos. Tolesnis dinamikos stebėjimas parodė laipsnišką šių valstybių regresiją.

Pirmiau pateiktuose klinikiniuose pavyzdžiuose reikėtų atkreipti dėmesį į esminę vaizdo-EEG stebėjimo svarbą, o tai leido mums atskirti prekę

3 pav. Judėjimo kinematika su DNMM paciente B.A.

Ši internetinė straipsnio versija buvo atsisiųsta iš http://www.epilepsia.su. Nenumatyta naudoti komerciniais tikslais.

Informaciją apie atspausdinimus galite gauti redakcinėje įstaigoje. Tel.: +7 (495) 649-54-95; el El. Paštas: [email protected]. Copyright © 2013 Leidėjas IRBIS. Visos teisės saugomos.

Šis straipsnis buvo atsisiųstas iš http://www.epilepsia.su. Ne komerciniam naudojimui. Norėdami užsakyti pakartotinius spaudinius, siųskite užklausą adresu [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS leidykla. Visos teisės saugomos.

ir paroksizminės būsenos

aukštos kokybės ne epilepsijos mioklonus nuo kūdikių nuo sunkių nervų sistemos ligų. Laikas diagnozuoti šią būklę yra labai svarbus dėl galimo pavojaus, kad gali pasireikšti

netinkamas agresyvus gydymas vaistais nuo epilepsijos ir galimas pacientų socialinis stigmatizavimas epilepsijos diagnozavimo atveju.

1. Karas A.Yu, Kabanova L. A., Glukhova L.Yu. Ne epilepsijos genezės paroksizminės būsenos. Saratovo mokslinis medicinos leidinys. 2010 m. 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Kognityvinės epileptiforminės dezintegracijos ir panašūs sindromai / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Cholinas. Epilepsijos encefalopatija ir panašūs sindromai vaikams. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E. L., Osipova K.V., Prityko A.G. Vaikų epilepsijos priepuolių klinikinės savybės. Neurologinis leidinys. 2009 m. 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejermanas N. Ankstyvosios kūdikio gerybinių mioklonų spektras: 102 pacientai. Epilepsija. 2009 m. 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Gerybinis ankstyvosios kūdikio mioklonus arba Fejermano sindromas. Epilepsija. 2009 m. Gegužės mėn. 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., biuras M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Gerybinis ankstyvosios kūdikio arba gerybinių ne epilepsijos spazmų myoclonus. Neuropedija. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976 m. 131-134.

8. Fejermanas N., Caraballo R. Priedas „Ankstyvosios kūdikio drebulys ir gerybinis mioklonus“ (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsija ir judėjimo sutrikimai. University Press, Kembridžas. 2002 m. 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes kūdikiai Benins non epileptiques. Šitie pilti leis doktorantą Medecine. Marselis. 1982 m

10. Gobbi G., Dravet C., biuras M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (sindromas de Lombroso et Fejerman). Boll Lec. Tai. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Apgailėtinos atakos - keturių vaikų pranešimas. Pediatras. Neurolis. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejermanas N. Gerybinis ankstyvosios kūdikio mioklonus. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Benign kūdikio gerybinis mioklonus: Vakarų sindromo imitatorius. J. Vaikas. Neurolis. 2001 m. 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Gerybinis ankstyvosios kūdikio mioklonas. Epilepsija. 1999 m. 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Klinikinis epilepsijos sindromų ir jų gydymo vadovas. Springer. 2010 m. 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (gerybinis kūdikių mioklonus)

Mironovas M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramovas M.O.1, Dobrovskaja E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 g. Luka vaikų neurologijos ir epilepsijos institutas, Maskva

2 Morozovo vaiko ligoninė, Maskva

Anotacija: fejermano sindromas (gerybinis kūdikio neepileptinis mioklonas) Šio sutrikimo atsiradimas pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais (6 mėn.). Prognozė yra gerybinė, kai spontaniniai epizodai yra 2-3 metų amžiaus. Šis sindromas prastai aprašytas rusų literatūroje. Pateikiame savo klinikinių atvejų aprašymą.

Reikšminiai žodžiai: Fejermano sindromas, gerybinis kūdikio neepileptinis mioklonas, epilepsijos spazmai, vaizdo-EEG stebėjimas.

Ši internetinė straipsnio versija buvo atsisiųsta iš http://www.epilepsia.su. Nenumatyta naudoti komerciniais tikslais.

Informaciją apie atspausdinimus galite gauti redakcinėje įstaigoje. Tel.: +7 (495) 649-54-95; el El. Paštas: [email protected]. Copyright © 2013 Leidėjas IRBIS. Visos teisės saugomos.