Įgimta ichthyosiform erythroderma Broca

Broca įgimta ichtyosiform erythroderma yra įgimtos ichtyosiform erythroderma forma, kurioje hiperkeratozės reiškiniai vyrauja virš kitų klinikinių požymių ir nėra gleivinių bėrimų, kurie jį skiria nuo kitų ligų.

Įgimtas ichtyosiform erythroderma Broca yra retas universalios hiperkeratozės, atsirandančios nuo pat gimimo momento, įvairovė.

Pagrindiniai elementai ant odos atsiranda eriteminių dėmių pavidalu, linkę į periferinį augimą, turi hiperkeratotinių sluoksnių arba mažų pūslelių.

Šią būdingą odos išvaizdą įgimtos patologijos atveju atradėjas pavadino „žuvų masto liga“.

Pirmąjį šimtmetį pradžioje jį apibūdino Prancūzijos dermatologas Louis Brock, turintis didelę praktinę patirtį ir daugybę klinikinių stebėjimų. Jis taip pat priklauso daugelio dermatozių aprašymo viršenybei ir šiandien yra mokslininko vardas.

Tai „Broca“ pseudopeladas, „Broca lupoid sycosis“, „Broca“ įgimta ichtyosiform erythroderma. Ligos retumas paveikė statistinių duomenų, rodančių jo paplitimą ir endemiškumą, trūkumą.

Dermatozė neturi rasinės, amžiaus, lyties komponentų ir yra įdomi genetikos ir dermatologų praktikoje.

Lemiami vaidmenys diagnozuojant ligą yra priskiriami šeimos istorijai ir klinikai, papildomi histologiniai tyrimai.

Simptominis gydymas odos drėkinimo ir minkštinimo forma, periodiniai A vitamino kursai ir vaistai-kortikosteroidai.

Simptomai

Remiantis klinikiniais rodikliais, Broca įgimta ichtyosiform erythroderma yra suskirstyta į du tipus:

  • bullosa, su burbulų susidarymu;
  • nebulasnaya arba „sausas“.

Dermatozė gali būti:

Esant silpnai patologijai, odos pažeidimai lokalizuojami ant veido, delnų ir padų, o sunkiais atvejais į procesą įtraukiama visa kūno oda.

Naujagimiui sunku kvėpuoti, čiulpti, atverti burną, o dėl prastų prakaito liaukų veikimo karščio ar fizinio krūvio metu temperatūra pakyla iki keturiasdešimties laipsnių, o tai lydi drėgmės praradimą per įtrūkimus odoje ir dehidrataciją.

Mirtini rezultatai yra dažni, tačiau su vaiko išgyvenimu odos patologija išlieka visam laikui, galiausiai lydi papildomų plaukų slinkimo, iki visiško alopecijos ir prakaito apokrininių liaukų veikimo sutrikimų.

Odos ant lūpų ir ausų sutirštėja, sutrinka ir deformuojasi (odos išsiskyrimas).

Miglotas įgimtas erithroderma Broca būdingas tankus, šviesus difuzinis įgimtas eritema, turinti gausų skalę. Nulupusios dalelės - hiperkeratotinės, permatomos rudos svarstyklės, gali nulupti sluoksniais. Oda yra sausa, susegama.

„Bullosa“ tipui būdingos pūslės ir atskyrimo elementai su edematine ir sutirštėjusi oda.

Dėl lengvos ligos pirminiai elementai su raguotomis skalėmis yra reti, jie savaime išsprendžiami nuo trijų iki penkerių metų amžiaus. Sunkiais atvejais visas kūnas yra padengtas lizdinėmis plokštelėmis, jos atsiveria, tampa drėgnos, gali vėl užsikrėsti, palaipsniui transformuotis į hiperkeratotines pluteles.

Jei odos raukšlės, ekstensyviosios alkūnės paviršiai, popliteal fossae, pažastys, odos pažeidimai atsiranda kaip karpyti augalai, turintys minkštą tekstūrą, tvirtas sukibimas su dermu, sudarantis panašų į aksominį modelį.

Karpų formacijos turi nemalonų kvapą.

Burbulai, palmyras ir plantaras, linkę į susiliejimą, išpjaustymą ir keratino skalių padengimą, kurie po leidimo grasina šiek tiek pigmentacijos. Plaukuotoji galvos odos dalis, susijusi su procesu, yra panaši į seborėja, plaukų saugumu.

Nagai su liga yra sutirštinti ir neryškios spalvos. Su amžiumi patologija tampa lengvesnė.

Priežastys

Įgimtos ichtyosiform Erythroderma Broca atsiradimo priežastys yra paveldimumas, genų patologija, atsirandanti dėl skirtingo laipsnio žalos genetiniam aparatui, turinti tam tikrų dermos sluoksnių klinikinius požymius.

Patologijoje epidermis yra sugadintas pagal storį, liaukų aparato funkcijas, pigmentaciją, priklausomai nuo paciento genotipo.

Genams priskiriama kontrolė baltymų gamybai ir fermentacijos veiklai, kuri, jei fermentai veikia netinkamai, sukelia klinikinius požymius.

Mokslininkai identifikuoja dviejų tipų patologijos tipus, kai sausos negyvos ląstelės yra skirtingose ​​odos dalyse arba visame odos paviršiuje:

  • autosominė dominuojanti - įgimta bulla ichthikosios erithroderma, atsiranda, kai genų mutacijos dvyliktoje ir septynioliktoje chromosomose, koduojančios 1 ir 10 keratino sintezę;
  • autosominė recesyvinė - įgimta nebulasinė ichtyosiosform erythroderma, atsiranda, kai epidermio transglutaminazės geno mutacija yra 14q11 chromosomoje.

Paveldimų mutacijų tipas turi įtakos klinikos eigai ir patologijos prognozei. Dominuojančiam tipui būdingas švelnesnis kursas ir palanki prognozė, recesyvui visapusiškai.

Mutacijų priežastys vis dar tiriamos, tačiau yra žinoma, kad vaikų sergamumo rizika didėja kartu su tėvų kraujo ryšiu. Dermatologų tyrimai rodo šiuos rezultatus:

  1. Autosominis dominuojantis paveldėjimas penkiasdešimt procentų atvejų sukelia sergamumą.
  2. Autosominės recesyvinio tipo paveldėjimas turi parinkčių. Esant patologijai, abu nedarbingi tėvai turės ketvirtadalį palikuonių, ketvirtadalis bus sveikas, o likusieji - vežėjai. Su vienu sergančiu tėvu ir antruoju vežėju rizikuoja susirgti pusė vaikų. Jei abu yra serga, tada palikuonys tikrai bus gimę nesveiki.

Sveiko tėvų, sergančių sergančiu vaiku, gimimas reiškia naujo spontaniško genų mutacijos buvimą.

Diagnozė ir gydymas

Diagnozuojama liga pagal metodus:

  • istorijos duomenys;
  • klinikiniai rodikliai;
  • histologija, kai sausoji versija atskleidžia hipertrofizuoto granulinio epidermio sluoksnio buvimą, uždegiminį infiltratą, acantozę, su calpine vario granulių degeneracijos ląstelių variantu;
  • diferencijavimas, išskyrus visas tikros ikhtiozės rūšis;
  • papildomas bakposev kraujas ir lizdinių plokštelių kiekis, kad būtų pašalinta sepsis ir antrinė infekcija.

Patogenetinis gydymas nėra. Sunkios patologijos atveju naujagimiai yra intensyviosios terapijos skyriuje, kur jie aprūpinami būtinomis sąlygomis palaikant aukštą oro drėgnumą ir kontroliuojant dehidrataciją po antrinės infekcijos požymių.

Iškart po kūdikių gimimo, tikrina dermatologas ir genetikas. Kadangi vartojama terapija:

  • vonios, drėkina odą su raminančiais vaikų kremais;
  • retinoidų, esančių vitamino A, sintetinių analogų pavidalo individualių schemų, kursų priėmimas;

Reguliariai tikrinkite pacientus, kaip veikia vidaus organai, pvz., Kepenys, inkstai, širdies raumenys. Bullous forma gali skirtis nuo atsparumo vitamino A grupei, tada vartoti vaistus su kortikosteroidais.

  • vitaminų terapija;
  • vonios, kuriose yra sėlenos, krakmolo, jūros druskos;
  • išorinis minkštiklių ir kortikosteroidų tepalų naudojimas, pridedant 3% salicilo rūgšties, su vienu santykiu.

Prevencija

Gyvenimas su patologija yra sunkus. Reikalinga specialistų, ypač vaikų, psichologinė parama, ambulatorinė kontrolė, kasmetinis gydymas nuo recidyvo. Remisijos laikotarpiu oda kasdien minkštinama.

Kadangi Broca įgimta ichtyosiform erythroderma yra retas genų dermatozė, tėvai, planuojantys vaikus, tiriami prevencijos tikslais.

Būtinai atlikite prenatalinį medicinos genetinį tyrimą sutuoktiniams, turintiems apsunkintą paveldimumą, konsultavimo genetiką. Jei nėštumo metu randama patologija, rekomenduojama nutraukti nėštumą.

Ichthyosiform erythroderma broca

Šį straipsnį parašė tėvai, turintys ichtyosis "Ichthyosiform erythroderma" formą. Norint perduoti sukauptą patirtį ir padėti orientuotis naujai keptiems tėvams suprasti, kaip rūpintis tokiu vaiku. Primename, kad mūsų svetainė yra papildomas informacijos šaltinis apie ichtyosis, bet ne noras savarankiškai gydyti. Tokia sudėtinga liga kaip ichtyosis, būtina nuolatinė dermatologo priežiūra.

Taigi, kaip suprasti, kad jūsų vaikas turi „Ichthyosiform erythroderma“?

Yra dvi šios ligos rūšys - vadinamasis „sausas“ ir „bullousas“.

Paveldėtas autosominis recesyvas. Tai reiškia, kad abu tėvai yra sulaužyto geno nešiotojai, bet nesveiki. Taip pat yra autosominis dominuojantis (nuo paciento, turinčio šią ligą). Be to, pasak genetikų, egzistuoja spontaniška mutacija, kai abu tėvai yra sveiki ir nėra sugedusio geno nešiotojai, tačiau genas mutuojantis ir vaikystėje sugedęs.

Remiantis ankstesniais moksliniais medicininiais duomenimis, vaikai, turintys ichtyosiform erythroderma (toliau - IE), nėra gimę kaip „koloidinis vaisius“, o vaikai, turintys IE gimimo metu, paprastai yra panašūs į normalų, bet su erzinančiais plotais, todėl kartais gydytojai yra gydytojai. motinystės ligoninėse jie iš karto nepripažįsta, kad tai yra ichtyosis ir siūlo kitas diagnozes, pvz., gimdos infekciją ir pan. Tačiau po kelių savaičių gydymo infekcijos ir teigiamos dinamikos nebuvimo (išskyrus hormoninės terapijos naudojimą) ir medicininio stebėjimo metu atliekama „ichtyosiform erythroderma“ formos ichtyosis diagnozė. Beje, jei hormonų terapija naudojama nuo gimimo, tuomet oda tampa laikinai praktiškai sveika, bet po hormonų atšaukimo viskas grįžta.

Praktiškai mūsų bendruomenės tėvai (turime vaikų, turinčių IE 21 žmones) paaiškėja, kad kai kuriems vaikams diagnozuota „įgimta ichtiozė. Po kelių metų ar net mėnesių, koloidinis vaisius turi panašią į odą panašią odą su panašiu klinikiniu būdu, o šie vaistai nebuvo išsamiai ištirti medicinoje, todėl negalima teigti, kad vaikas, turintis IE ikiozės formą, nėra gimęs koloidinėje plėvelėje.

Vaikas gimsta su vietomis, uždegtomis ryškiai raudona, labai plona oda. Gali būti paveikta skruostų, veido, nugaros, pilvo arba rankų ar kojų dalių. Galbūt kaip 100% odos pažeidimas ir dalinis.

Ant kelio, alkūnių, rankų ir delnų yra būdingas ichtyosis modelis - raukšlių, neįprastų sveikam vaikui.

Pirmosiomis dienomis oda įgauna įtampą, o epidermis (viršutinis odos sluoksnis) įtrūksta, taigi išlieka įtrūkęs „tinklelis“. nes Su šios rūšies ichtyosis, oda yra hiper greitai atnaujinti. Nusileistos odos vietoje beveik nėra laiko padidinti naują viršutinį sluoksnį, nes jis miršta vėl ir vėl, t.y. „krekingo tinklo“ formavimo procesas kartojamas beveik kasdien. Todėl IE atveju pasireiškia hiperemija (paraudimas), nes iš tikrųjų oda yra be viršutinio apsauginio sluoksnio, kuris suteikia baltai normalią kūno spalvą.

Iš pradžių naujagimė gali turėti lygią odą ant galvos, tada „grioveliai“ pasirodo ant galvos odos ir tada stori pluta, geltona minkšta ir „rieba“, kartais su nemaloniu kvapu, jei prisijungia antrinė infekcija.

Per pirmuosius gyvenimo mėnesius plonasis pluta ant galvos atėjo kartu su plaukais, iš pradžių tai sukelia retus plaukus. Tam reikia ypatingos priežiūros galvos odai. Toliau šis straipsnis bus mūsų rekomendacijos.

Vietoje, kur plutos nusileido, susidaro naujos, o jei nustosite rūpintis galvos oda, laikui bėgant situacija pagerėja, o plutos formavimasis ant galvos tampa vis mažiau tankus.

Jau pirmaisiais gyvenimo metais, kai IE yra lengvas ar vidutinio sunkumo, oda ant kūno tampa mažiau uždegusi, mažiau raudona, stabilesnė. Sunku laipsniu odos būklės pagerėjimas yra lėtesnis, 3 metų ar vyresnis. Kuo lėčiau oda miršta ir kuo ilgiau ji „išlaiko“, tuo daugiau sveikų odos plotų ant vaiko kūno, tuo lengviau IE forma.

Laikui bėgant, oda nustoja kristi, kaip ir pirmuosius mėnesius. Skalės yra suformuotos, bet jau smulkių lupų pavidalu, ir atsiranda vis daugiau odos plotų, panašių į sveiką, jei priežiūra pasirenkama teisingai.

Be kojų ir delnų, odos būklė laikui bėgant pagerėja, atrodo ant kūno, tik šiek tiek tankesnė.

Pasakydamas: „raukšlės“ nukenčia labiausiai: gimdos kaklelis, inguinal; alkūnės, ašies, kelio posūkiai. Jie gali sukelti verksmą, dirginimą, uždegimą.

Vaikų, sergančių ichtyosis, oda yra lengva prisijungti prie infekcijų ir įvairių rūšių grybų. Tokių vaikų žaizdos greitai išgydo, jei jos nedelsiant gydomos ir saugomos nuo bakterijų, kitaip gali atsirasti verkimas ir švelnumas.
Po pasivaikščiojimo rekomenduojame plauti ne tik rankas, bet ir veidą bei raukšles, ir tik tada taikyti kremą dulkių, žiedadulkių ir nešvarumų iš išorinio oro sluoksnis nematomai nusėda ant vaiko odos, o jei jis nuplaunamas, bet kremą įdedamas į neplautą veidą ir raukšles, tai gali sukelti provokavimą ir purpurinį uždegimą.
Kremas tarnaus ne tik kaip odos maitinimas, bet ir kaip maistinė terpė visoms bakterijoms, kurios yra nusėdamos ant veido ir atvirų erdvių iš išorinio oro.

IE taip pat veikia gleivines. Dėl akių vokų sausumo, blakstienos gali suskaidyti ir būti plonos, tačiau tai pataiso drėkinantys akių lašai ir plonas viršutinės ir apatinės vokų apvijos. Sakykime iš karto, kad šiuo atveju mes nerekomenduojame riebių ir labai arti akių kremų, todėl būtina, kad pati akis būtų plona ir nepasiekiama apie 4-5 mm, kitaip gleivinės gleivinės gausa gali sukelti konjunktyvitą.

Epidermas taip pat yra nuluptas nosyje ir ausyse, šiems organams reikia reguliariai valyti. Rekomenduojame kas mėnesį valyti ENT gydytojas ir išlaikyti visą vaiko kasdienę higieną namuose.

Nuolatinis odos regeneracijos procesas užima daug mikroelementų, kurie kartais daro įtaką fiziniam vaiko vystymuisi (svoris, aukštis). Ichtyosis labai retai veikia psichinę raidą.

Vaiko, turinčio IE, organizmas yra linkęs į alergines reakcijas tiek dėl namų ūkių alergijos (dėl atviros odos), tiek į maistą, priežiūros produktus. Visa tai labai individuali, bendruomenėje yra skirtingi vaikai, turintys skirtingus jautrumo požymius.

Dar kartą, problemos su ichtyosiiform erythroderma esmė yra ta, kad viršutinis apsauginis odos sluoksnis miršta hiper-greitai, paliekant hipereminę (hiperemija = raudona) odą, kuri atrodo ne tik ryškiai raudona ir atrodo, kad ji yra apipjauta, bet ir maistinė terpė bakterijos, mikrobai ir stafilokokai. Todėl odai reikia kontroliuoti ir dažnai plauti bei dezinfekuoti tokias zonas. Ir taip pat laiku pripažįstant faktą, kad antrinė infekcija prisijungė prie odos ir paskyrė papildomą gydymą, išskyrus kremus (minkštinančius).
Po plovimo odai būtina naudoti tinkamą maitinamąjį kremą. Priklausomai nuo klinikinio IE eigos, kremo, kuris yra naudojamas visam kūnui ar atskiroms zonoms, kiekis gali skirtis, ir tai reikia padaryti, jei reikia. Mūsų bendruomenėje yra vaikų, turinčių skirtingą IE sausą, miglotą tipą, ir užtenka, kad kažkas kremą ant kūno užtektų 1-2 kartus per dieną, o kas nors turi 4-6 kartus per dieną, be to, tepamas veido ir rankų.

Klimatas labai veikia odos būklę. Geriausias klimatas yra drėgnas. Mes rekomenduojame, kad bute, kuriame vaikas gyvena ir miega, oro temperatūra neviršytų 21-22 laipsnių, o oro drėgmė - ne mažiau kaip 50 proc. Šiluma paveikia odą ir sveikatą, vaikas perkaitina ir kūno temperatūra gali pakilti iki 40 laipsnių.
Pastebėjome, kad jei vaikas pradeda skaistėti gatvėje ar namuose, tai yra perkaitimas, turite nusirengti, orą patalpinti / eiti į vėsią vietą. Rekomenduojame prisiminti, kad dėl sutrikdyto viršutinio odos sluoksnio kūno termoreguliacija yra sulūžusi, prakaito liaukos neveikia taip, kaip turėtų, būtent, jos nepašalina perteklių nuo kūno.

Svarbu apsaugoti save nuo saulės, būti atspalvyje ir, žinoma, vasarą naudoti apsaugos nuo saulės priemones.
Jei vartojami vitamininiai kremai, geriau tai padaryti vakare, o ne ryte, nes tepant vaikui vitamino kremu ir išeinant į saulę, gali ne tik prarasti vitamino kremo, bet ir odos nudegimas.

Tokia ichtyosis forma paprastai yra palankios. Ir tai priklauso nuo ichtyosis sunkumo. Po vienerių metų gali įvykti reikšmingi pagerinimai, o po trejų metų jie paprastai atsiranda. Palaipsniui oda tampa vis išsamesnė, pirmiausia „dalimis“ ir tada palaipsniui išlygina ir beveik visą kūną - oda nustoja mirti taip greitai ir trunka ilgiau ant kūno.
Veidas yra sunkiausias, oda yra jautriausia ir „silpniausia“, kad atlaikytų šį genetiškai sukeltą epidermio atsinaujinimo (eksfoliacijos) procesą, tačiau oda taip pat tampa visapusiškesnė ir nuplėšiama, kai vaikas auga, mažiau ir mažiau.

Mūsų bendruomenėje yra suaugę su ichtyosis, įskaitant tuos, kurie turi IE, ir jie sako, kad yra galimybių atleisti. Bet jums reikia rasti kasdienę gydymo odos priežiūrą ir nuolat ją stebėti, kartais keisti, jei reikia, ir visada padėti odai. Nepamirškite griežtos higienos, susijusios su prisijungimu prie infekcijų, ir dažniau maitinkite odą kremu.

Odos priežiūros produktai atrenkami individualiai kiekvienam; bet kokia priemonė gali turėti priešingą poveikį.

IE atveju agresyvūs kremai ir skalbimo priemonės netinka: rūgštys, karbamidas. Jie lengvai sudegina odą ir dar blogiau. Skirtingai nuo kai kurių kitų tipų ichtyosis, kur, norint, kad odos lupimas būtų „nutolęs“, reikia kažką stipraus, su IE, yra pakankamai šilto vandens ir maudymosi produktų aliejaus pagrindu. + Kartais tai gali būti minkšta skalbykla, pagaminta iš medvilnės. Visi nugaišę odos sluoksniai nuleidžiasi, mirkant vandenyje, o jei kažkas nesikeis taip, ji nuleis per dieną.

Vaikų, turinčių ichtyosis, tėvai mūsų bendruomenėje naudojasi šiais vonios kambario valikliais:

  • Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante aliejus;
  • Avene TriXera mityba 2 Euceron pH5 dušo aliejus;
  • Uriage valymo alyva;
  • A-derma Exomega emolentinis valymo aliejus;
  • Ūminis blogas Juckreizstillend Herbal;
  • Menalind švarus;
  • Bioferma Atoderm aliejus;
  • Olbad sensihue;
  • Atopinis dušo želė;
  • Dexeryl dušo želė;
  • Lipikar huile lavante;
  • Lipikar sundet ap + Weleda;
  • Emolio emulsija;
  • Emolium dušo želė.

Po maudymosi rekomenduojame nedelsiant ant odos uždėti kremą / balzamą. Pasak gydytojų, oda po 20 valandų po skalbimo praranda drėgmę, o šiuo metu geriau kremą naudoti, kad būtų galima maitinti ir išlaikyti drėgmę.

Pagal mitybos laipsnį yra:

  1. Tepalas yra didžiausia tekstūra;
  2. Balzamas - lengvesnis nei tepalas, bet tankesnis už kremą;
  3. Kremas - įprastas variantas, rekomenduojame jį naudoti ar balzamą IE;
  4. Emulsijos - lengvos ne riebalinės tekstūros, netinkamos visiems, gali turėti keičiamųjų komponentų;

Prisiminkite, kad sausas IE kremas reikalingas be agresyvių medžiagų ir kuo mažesnis vaikas, tuo mažiau kremo turi būti kvepalai. Būkite atsargūs su žolelėmis. Būkite atsargūs su vartotojų alyvomis. Mūsų bendruomenėje buvo rimtų alerginių reakcijų jiems nuo neapsaugotos kūdikio odos, įskaitant hospitalizavimą ir gaivinimą.

Mes rekomenduojame šiems tepalams, balzamams ir kremui sausai, miglotai:

  • Bepantino grietinėlė - pirmaisiais gyvenimo mėnesiais;
  • Avene Xeracalm AD balzamas / kremas;
  • Avene Trixera;
  • A-Derma Exomega (gera priemonė, tačiau joje yra avižų, todėl atsirado niežulys ir alergijos. Tiems, kurie nėra avižų alegoriški);
  • Dermatop basickreme;
  • Ducray Ictyane;
  • Topicrem;
  • Mustela Stelatopia;
  • la roche posay Lipikar;
  • Uriage Xemose;
  • Bioderma Atoderm;
  • Lokobeyz Repea

Jums tereikia sutikti su tuo, kad odai reikės nuolatinės priežiūros, o tada gyvenimas taps lengviau psichiškai ir fiziškai. Laikui bėgant, galite priprasti prie visko ir į tai. Mes patikrinome savo patirtį, kad jei rūpinsitės savo oda ir tinkamai elgiatės su juo, pokyčiai bus reikšmingi! Viskas bus gerai! "

Įgimta ichthyosiform erythroderma Broca

Įgimta ichtyosiform erythroderma Broca yra viena iš įgimtos ichtyosiform erythroderma formų, kurios savitas bruožas yra vyraujanti hiperkeratozė per likusius klinikinius simptomus, gleivinių pažeidimų nebuvimas. Pirminiai elementai yra eriteminės dėmės, turinčios polinkį periferiniam augimui, su hiperkeratotiniais sluoksniais arba mažomis pūslelėmis. Svarbus diagnozės taškas yra šeimos istorija ir klinika, kai atliekama patvirtinimo histologija. Simptominis gydymas - odos drėkinimas ir minkštinimas, periodiniai vitamino A kursai, kortikosteroidai.

Įgimta ichthyosiform erythroderma Broca

Broca įgimta ichtyosiform erythroderma yra reta veislė, atsirandanti dėl universalaus hiperkeratozės gimimo momento. Liga pirmą kartą buvo aprašyta Prancūzijos dermatologo Louis Brock 1902 m. Didelė praktinė patirtis ir nemažai klinikinių stebėjimų suteikė mokslininkui pirmą galimybę apibūdinti šiandien jo vardu žinomas dermatozes: Broca pseudopeladą, Broca lupoidą, Broca įgimtą ichtyosiform erythroderma. Dėl būdingos odos išvaizdos su įgimta ichtyosiform erythroderma, tyrėjas trokšta vadinamas patologija "žuvų masto liga". Niuansai, sudarantys pagrindą ichtyosis klinikinių apraiškų diferenciacijai, yra, be kita ko, L. Brockas. Dėl odos patologijos retumo duomenys apie endemiškumą ir paplitimą nežinomi. Dermatozė neturi rasinės, amžiaus, lyties komponentų. Liga yra praktiška genetikos ir dermatologijos specialistams.

Įgimtos ichtyosiform erythroderma priežastys

Įgimtos ichthyosiform erythrodermia Brock priežastys, susijusios su paveldima, genų patologija, dėl skirtingo geno aparato pažeidimo lygio ir kliniškai pasireiškiančios skirtinguose dermos komponentuose. Su įgimta ichtyosiform erythroderma, Broca kenčia pirmiausia nuo epidermio. Jo storis, odos liaukos aparato darbas, pigmentacija priklauso nuo žmogaus genotipo savybių. Genai kontroliuoja baltymų gamybą ir fermentų procesų aktyvumą. „Neteisingas“ fermentų darbas atsispindi ligos klinikoje.

Odos būklė, kurioje vyrauja sausos, negyvos dermos ląstelės tam tikrose odos vietose arba per visą jos paviršių, yra susijusi su paveldėjimo tipu: autosominė dominuojanti (įgimta bulvė ichtyosiform erythroderma) arba autosominė recesyvinė (įgimta ichtyosiform erythroma). Bullousinė forma atsiranda dėl mutacijų genuose, esančiuose 12 ir 17 chromosomose, ir koduojanti 1 ir 10 keratino sintezę; nebulos forma atsiranda, kai epidermio transglutaminazės genas yra mutuojamas 14q11 chromosomoje. Klinikinių apraiškų sunkumas ir atsiradusios ligos prognozė priklauso nuo paveldimų mutacijų tipo. Dominuojantį paveldėjimo tipą apibūdina švelnesnis kursas ir palanki prognozė, recesyvinis tipas yra atvirkščiai. Modeliai, lemiantys mutacijas, nėra visiškai suprantami. Tėvų kraujo santykiai didina vaikų susirgimų riziką.

Autosominis dominuojantis paveldėjimas visada suteikia 50% sveikų paveldėtojų, 50% pacientų. Autosominėje recesyvinėje dermatozės paveldėjimo formoje galima pasirinkti. Jei abu tėvai nedirba, bet yra patologijos nešiotojai, 25 proc. Jų vaikai būtinai serga; 25% bus sveiki, o 50% paveldės vežėjo valstybę. Jei vienas iš tėvų serga, o antrasis - vežėjas, ligos tikimybė yra 50%. Jei abu tėvai serga, nėra sveiko gimimo galimybių. Jei sergančiam vaikui gimsta sveiki tėvai, tai yra nauja spontaniška genų mutacija.

Simptomai įgimta ichthyosiform Erythroderma Brock

Klinikiniu požiūriu, Broca įgimta ichtyosiform erythroderma yra suskirstyta į du variantus: bullous (su pūslėmis) ir ne bulla ("dry"). Broca miglotą įgimtą eritrodermiją apibūdina ryški difuzinė įgimta eritema, tanki iki liesti, fone, kurio gausus šveitimas pasireiškia hiperkeratotinėmis, permatomomis rudomis svarstyklėmis, kurias galima atskirti visais sluoksniais. Be sausumo, yra odos sandarumo jausmas.

Šiek tiek laipsnio dermatozės procese dalyvauja tik veidas, delnai ir padai. Sunkus srovė visiškai užfiksuoja visą odą. Kūdikis negali kvėpuoti, čiulpia ar atidaryti burną. Prakaito liaukos veikia prastai, todėl karštis ar menkiausias fizinis krūvis sukelia temperatūros padidėjimą iki 40 laipsnių. Drėgmė prarandama per įtrūkimus epidermyje, atsiranda dehidratacija. Dažnai tokie pakeitimai baigiasi mirties. Jei kūdikis išgyvena, odos patologija išlieka visą gyvenimą. Laikui bėgant, plaukų slinkimas prisijungia prie odos iki pilno nuplikimo; sutrikdė prakaito apokrininių liaukų darbą. Oda tampa tankesnė, o lūpos, ausys, vokai veda prie deformacijų (odos išsiskyrimas).

Skiriamasis įgimto bliuzo ichtyosiform erythroderma bruožas yra lizdinių plokštelių ir epidermio atsiskyrimo elementų atsiradimas prieš eriteminį pakitusios odos foną iš karto po gimimo. Odos patinimas, sutirštėjimas. Lengvą ligą apibūdina vienas pirminis elementas su raguotomis skalėmis, nepriklausomas proceso išsprendimas 3-5 metus. Sunkiais atvejais lizdinės plokštelės padengia visą odą, atveria, sudaro mirkymo vietas, sukeldamos antrinės infekcijos riziką ir virsta hiperkeratotinėmis žievėmis.

Jei procesas yra lokalizuotas odos raukšlėse, ekstensoriniame ulnaro paviršiuje, poplitealiniame ir aksiliariniuose sluoksniuose, formuojasi minkštos konsistencijos karpyti augalai, tvirtai greta dermos, suformuodami panašų į aksomą. „Karpos“ kvapo kvapo. Kartais burbuliukai pilami tik ant delnų ir padų, sujungiami vienas su kitu, atviri, padengiami keratino svarstyklėmis, išsprendžiami, paliekant mažą pigmentaciją. Plaukuotoje galvos odos dalyje „rūkantis“, panašus į seborėjos procesą, plaukai yra išsaugoti, nagai yra nuobodu ir sutirštės. Su amžiumi patologinis procesas linkęs gerėti.

Įgimtos ichtyosiform erythroderma Brock diagnostika ir gydymas

Diagnozuokite ligą remiantis istorija ir klinika. Histologiškai, naudojant „sausą“ variantą, granulinis epidermio sluoksnis yra hipertrofuotas, dermos uždegiminiame infiltracijoje nustatoma acantozė. Cistinis variantas suteikia granuliuoto malpighinio sluoksnio ląstelių degeneraciją. Diferencinė įgimta ichthyosiform erythrodermia Brock su visomis tikros ichtyosis rūšimis, remiantis histologiniu tyrimu. Be to, kraujas yra išpumpuojamas, atskirtas lizdinėmis plokštelėmis, kad būtų išvengta sepsio, antrinė infekcija.

Nėra patogenetinio gydymo. Atsižvelgiant į proceso sunkumą, naujagimiai patalpinami į intensyviosios terapijos skyrių, palaikant aukštą drėgnumą ir kontroliuojant dehidrataciją, antrinės infekcijos požymius. Pirmosiomis dienomis jie konsultuojasi su dermatologu ir genetika. Vonia yra parodyta, po to drėkina odą minkštinančiais kremais (kūdikių kremas). Pagrindinės terapijos šoko įrankis yra retinoidai (vitaminas A, sintetiniai analogai). Priimti savo kursus pagal individualias schemas didelėmis dozėmis. Periodiškai atlikti išsamų klinikinį ir diagnostinį tyrimą, kad būtų galima stebėti kepenų, inkstų, širdies raumenų funkcinę būklę. Bulla forma pastebimas atsparumas A vitamino grupės vaistams, šiuo atveju kortikosteroidai yra susiję su gydymu. Rekomenduojama vitamino terapija. Geras poveikis suteikia voniai su sėlenomis, krakmolu, jūros druska. Vietiškai minkštinantys, kortikosteroidų tepalai su 3% salicilo rūgštimi 1: 1 santykiu.

Įgimtos ichtyosiform erythroderma Broca prognozė ir prevencija

Sunku gyventi su oda, kurią paveikė įgimta ichtyosiform erythroderma, ypač vaikams. Kartais pacientams reikia psichologo pagalbos. Būtina nuolat stebėti pacientą, kuris gydytų kasmet. Remisijos periodais - kasdien vartojant odą minkštinančius kremus. Prognozė priklauso nuo patologijos sunkumo, pradedamas gydymo savalaikiškumas. Mirtis yra įmanoma.

Kadangi Broca įgimta ichtyosiform erythroderma yra retas genų dermatozė, prevenciniais tikslais, nėštumo planavimui reikalingas prenatalinis genetinis tyrimas poroms, turinčioms paveldėtą istoriją, vėliau konsultuojamasi su genetiku, priimant pagrįstą sprendimą dėl gimdymo. Jei nėštumo metu aptinkama patologija, pasireiškia nutraukimas.

Įgimta Brocko auštinė erithroderma naujagimyje Mokslinio straipsnio „Medicina ir sveikata“ mokslinio straipsnio tekstas

Mokslinio straipsnio apie mediciną ir visuomenės sveikatą, mokslinio darbo autorius - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A, Pavlyuchenko V.V.

Įgimta ichtyosiform dermatozė yra keratozės tipas su didelių plotų pažeidimu arba visa odos danga, kuri atsiranda nuo gimimo momento.

Susijusios medicinos ir sveikatos tyrimų temos, mokslinio darbo autorius yra Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Naujagimio Brocq įgimta Ichtyosiform Erythroderma

Žmogaus apraiškos, manifestai, manifestai, manifestai, manifestai, manifestai

Mokslinio darbo su tema „Naujagimio įgimta ichtyosiform erythroderma“ tekstas

Vipadoko praktika

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donecko nacionalinis medicinos universitetas. M. Gorkis

Donecko regioninis motinystės ir vaikystės apsaugos centras

KONGENINIS IŠTIOSIFORMAS ERYTHRODERMIA OF BROK

Santrauka Įgimta ichtyosiform dermatozė yra keratozės tipas, pakenkęs didelėms sritims arba visai odos danga, kuri pasireiškia nuo gimimo momento. Reikšminiai žodžiai: naujagimiai, ichtyosis, oda.

Ichtyosis (sinonimai: difuzinis keratoma, sauri-az) yra paveldima liga, kuriai būdinga diferencinė hiperkeratozės keratinizacija ir pasireiškia skalių formavimu ant odos, panašios į žuvų svarstykles [1]. Remiantis užsienio autorių literatūros duomenimis, tai yra labiausiai paplitusi paveldimų ligų forma (1: 3000-1: 4500 gyventojų) [3, 4]. Yra keletas ichtyosis formų: vulgarus, X-susietas, vaisiaus, jų tioizės eritroderma.

Ichtyosis vulgaris - labiausiai paplitusi forma, apimanti 80-95% visų formų. Paveldėjimo tipas yra autosominis. Liga paprastai pasireiškia trečiąjį gyvenimo mėnesį arba šiek tiek vėliau (iki 2-3 metų). Pacientai turi funkcinį nepakankamumą endokrininės sistemos (skydliaukės, reprodukcinių liaukų) ir imuninės sistemos nepakankamumo būklės (sumažėjęs B ir T ląstelių imuniteto aktyvumas), polinkį į alergines ligas (ypač atopinį dermatitą), esant mažam atsparumui pokokų ir virusinių infekcijų atveju. Klinikiniam vaizdui būdingas difuzinis, įvairus kūno odos pakitimų sunkumo laipsnis, įvairių dydžių ir spalvų svarstyklių sluoksnių formos galūnės (nuo baltos iki pilkai juodos), todėl oda tampa sausa, grubi. Odos pokyčiai yra labiausiai ryškūs galūnių ekstensyviniuose paviršiuose, ypač alkūnėse ir keliuose, o alkūnių ir kelio kaklelis ir lenkimo paviršiai ir ašies kojos nėra paveikti. Taip pat būdinga folikulinė keratozė mažų, sausų mazgų forma, kurios lokalizacija yra plaukiojančių plaukų folikulų burnose. Veido oda vaikystėje paprastai nėra paveikta, suaugusiems tenka kaktos ir skruostų odos lupimas. Ant delnų ir padų išreikšta retikulinė odos struktūra su iz-

dermatoglifai ir lengvas pelėsis lupimasis. Nagų plokštės tampa sausos, trapios, grubios, deformuotos, plaukai retinami ir retinami. Odos pokyčių sunkumas gali skirtis [1]. Klinikiniai ichtyosis požymiai silpnėja brendimo metu. Liga trunka visą gyvenimą, blogėja žiemą [1].

Ichtyosis recesyvinis X-ryšys, išskirtas iš ichthosis vulgaris genetinių tyrimų pagrindu. Nustatyti pasiskirstymo atvejai trumpoje X chromosomos rankoje, X-Y translokacija pacientų kariotipe; genų mutacija pasireiškia biocheminiu defektu - fermento steroidų sulfatazės nebuvimu epidermio ląstelėse ir leukocituose [1].

Vaisiaus Ichtiozė (įgimta visuotinė hiperkeratozė, piktybinis keratoma, vaisių), nesuderinama su gyvybe, kuriai būdingas storas daugelio skalių, turinčių gilių įtrūkimų per visą odos paviršių, apvalkalas; paprastai kartu su nepakankamu vidaus organų vystymu [3, 4]. Klinikinį vaizdą, kuris pilnai išsivysto tik berniukams, apibūdina visos odos pralaimėjimas, įskaitant odos raukšles (30% atvejų) per pirmuosius gyvenimo mėnesius (rečiau nuo gimimo). Tik palmės ir padai nekinta. Vaikai, galvos odos, veido, kaklo odoje dalyvauja. Su amžiumi patologiniai pokyčiai šiose srityse susilpnėja, o odos pokyčiai pilvo, krūtinės ir galūnėse stiprėja. Tokios ichtyosis formos svarstyklės yra didelės, tamsios. Hiperkeratozė yra ypač ryški alkūnės ir kelio sąnarių ekstensorių paviršių srityje [1]. Giliai strominė katarakta taip pat būdinga X susietai ichtyosis, kriptorchidizmui, mažam sėklidžių dydžiui, varpos, nevaisingumui, psichikos atsilikimui.

Vipad i3 praktika

Tia [1] galima pastebėti įvairias apsigimimus (mikrocefalija, pylorinė stenozė, skeleto anomalijos) [3, 4]. Diagnozuojant šią formą, be klinikinių vaizdų ir histologinių duomenų, biocheminių tyrimų rezultatai yra labai svarbūs, o tai leidžia atskleisti cholesterolio kaupimąsi kraujo serume, odoje. Galima priešgimdinė šios rūšies ichtyosis diagnozė, pagal apibrėžimą, estrogenų kiekis nėščių moterų šlapime [1].

Eritroderma ichtyosiform įgimta - įgimtos ichtyosis forma, atskirta Brock 1902 metais. Yra sausų ir bullous rūšių. Klinikinis skirtumas tarp ichtyosiform erythrodermia ir ichtyosis yra uždegimo buvimas nuo gimimo. Eritroderma ichtyosiform įgimta pūslelinė (epidermolitinė hiperkeratozė, epidermolitinė ichtyosis) atsiranda su pūslių formavimu ir Nikolsky simptomu. Eritroderma ichthyroidus įgimtas miglotas būdingas didelių svarstyklių formavimu, glaudžiai pritvirtintomis prie pagrindinės odos (ypač odos raukšlių srityje), spartinto nagų ir plaukų augimu, delnų ir padų hiperhidroze. Diagnozė visų pirma grindžiama klinikiniais duomenimis [3, 4]. Lamellinė ikhtiozė pasireiškia vaiko gimimo metu, vadinamojo koloidinio vaisiaus klinikiniu vaizdu. Vaiko gimimo metu oda yra paraudusi, visiškai padengta plona, ​​sausa, gelsvai rudos spalvos plėvele, panaši į kolodiją. Toks filmas, buvęs tam tikrą laiką, virsta didelėmis svarstyklėmis. Su amžiumi, eritroderma regresuoja, ir padidėja hiperkeratozė. Pažeidimas užfiksuoja visas odos raukšles, o odos pokyčiai jose dažnai yra ryškesni. Veido oda paprastai yra raudona, ištempta, dėmėta. Plaukuota galvos dalis yra padengta gausiais svarstyklėmis. Padidėjęs delnų, padų, veido odos prakaitavimas. Plaukai ir nagai greitai auga (hipertermija), nagų plokštės deformuotos, sutirštintos; pažymėta subungualinė hiperkeratozė, delnų ir padų difuzinė keratozė. Tipiška lamelinės ichtiozės pasireiškimas taip pat yra ektropionas, kurį dažnai lydi lagophtmosmosas, keratitas, fotofobija. Kartais su lameliniu ikhtyoze stebimas psichinis atsilikimas [1].

Sausas tipiškas ichtyosiform erythroderma, kuris praktiškai sutampa su klinikiniame paveiksle esančiu lamellaariu, turi tokius skirtumus: skalės dažnai yra šviesios (su stora, tamsesnė), eritroderma yra ryški, kintamojo intensyvumo (su lameliniu ichtyosis, intensyvumas yra vidutinis) galvos (jei tai yra lamelinis ikhtyozė, be to, yra galimi plaukų veleno pokyčiai), ektropionas yra vidutinis (lamelių tarpsluoksnių, susuktų ausų) [1]. Ichtyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - retas įgimtos ichtyosis; paveldėtas autosominiu būdu. Liga atsiranda iš karto po vaiko gimimo koloidinio vaisiaus pavidalu. Atmetus odos plėvelę

naujagimio įspūdis apipiltas. Jis yra ryškiai raudonos spalvos, turintis plačias epidermio pleiskanojimo sritis su erozijos ir įvairių dydžių burbulų susidarymu, su plaukiojančiu dangčiu ir teigiamu šlapimo pūslės atsiskyrimo požymiu. Palmių ir padų oda yra sutirštėjusi, balta spalva, be ectropion. Sunkiais atvejais procesą lydi hemoraginis komponentas (purpura) ir yra mirtinas. Švelnesniais atvejais vaikai išgyvena. Dažniau su amžiumi burbuliukų skaičius smarkiai mažėja, o odos keratinizacija įvairiose vietose didėja netolygiai. 3-4-iuose gyvenimo metuose aiškiai matyti, kad hiperkeratozė yra storos rudos spalvos sluoksnių. Veidas paprastai nėra paveiktas, išskyrus lengvas nasolabialinių raukšlių keratozes; spartėja plaukų ir nagų augimas. Adatos tipo hiperkeratozė gali būti ant kūno odos, beveik apibendrinta, bet netolygi, ryškesnė odos raukšlių srityje, kur ji užima raguotas šukes. Būdingas koncentrinis šukių išdėstymas ant sąnarių ekstensyvaus paviršiaus. Periodiškai ant odos atsiranda lizdinės plokštelės, paliekant eroziją, kurios skaičius yra ryškesnis per pirmuosius kelerius gyvenimo metus [1].

Prenatalinės diagnozės ypatybės. Antrajame nėštumo trimestre galima atlikti vaisiaus odos biopsiją, po to atliekamas morfologinis tyrimas, kurio tikslas - diagnozuoti prenatalinę mirtiną bulosos epidermolizę ir Broka ichtyosiform erythroderma. Procedūra turi tokias pačias kontraindikacijas kaip vaisiaus kraujui. Yra keletas būdų vaisiaus biopsijai vaisiui. Optimaliausias iš jų yra procedūra, tiesiogiai valdoma ultragarsu [2].

Pateikiame savo klinikinio stebėjimo pavyzdį. Donecko regioniniame motinystės ir vaikystės apsaugos centre stebimas naujagimis, turintis klinikinių Broca ichtyoisiform erythroderma apraiškų. Nuo anamnezės: naujagimiui nuo nėštumo II, geostacinis laikotarpis yra 39–40 savaičių (buvau nėščia 6 savaites, moteris nebuvo užregistruota persileidimui), kuri tęsė lengvo sunkumo, hipertenzijos, hipertenzijos, priešaklampijos fone vaisiaus streso vaisiui. Gimdymas I, skubus, patologinis, cezario pjūvis apatinėje dalyje. Medicinos genetiniame centre, kurio nėštumo amžius yra 19 savaičių, ultragarsinis tyrimas parodė, kad kairiajame skilvelyje yra fokusavimas į akis; pakartotinai tiriant 24 savaites - duomenys yra tokie patys. Atliekant PCR (su 17–20 savaičių nėštumo laikotarpiu) su Toxoplasma gondii, rezultatas yra teigiamas. Atsižvelgiant į ankstesnį nėštumą, negalima atmesti vaisiaus gimdos infekcijos rizikos.

Vaiko būklė gimimo metu: naujagimė, sverianti 3150,0 g, „Apgar“ surinko 7/8 taškus. Bendra būklė gimimo metu vertinama kaip patenkinama. Pradiniame tyrime buvo atkreiptas dėmesys į apibendrintą odos pažeidimą:

Vipad i3 praktika

vidiniai elementai yra padengti kieto pilkos spalvos apvalkalu su giliais įtrūkimais, oda yra hipereminė, stebima hiperkeratozė, pasirodo akių vokai, ausys yra tankios, deformuotos, žemos, delnai ir kojos yra pastos, lankstymas nėra (1-3 pav.).

Somatinėje būsenos būsenoje dinamika nėra pažeista. Vaikas buvo stebimas intensyviosios terapijos skyriuje, inkubatoriaus režimu kontroliuojant temperatūros režimą ir palaikant pastovią drėgmę. Enteralinė mityba, gauta nuo pirmos dienos, pakankamai išreiškė čiulpti refleksą. Pirmąją dieną po gimimo jis buvo konsultuojamasi su gydytojo genetiku: klinikinio istorijos genetinio tyrimo metu taip pat buvo atskleista, kad tėvo senelis (probandas) turėjo ichtyosis.

Tolesniam stebėjimui, tyrimui ir gydymui vaikas antrą dieną buvo perkeltas į naujagimio naujagimių stebėjimo ir gydymo skyrių. Vaiko dermatovenerologas pakartotinai patarė, patvirtino Broca ichtyosiiform erythroderma diagnozę, gydymą buvo paskirta pagal šią schemą: prednizolono paros dozė - 3 mg / kg per parą 10 dienų, po to mažinama dozė, kol ji visiškai atšaukiama; vietinis - 2% eozino, topikremo (2% karbamido tirpalas) tirpalas, vonia su nuoviru iš linų sėmenų (100 g / l)

30 ml vandens) arba trixerio emulsijos; antibakterinė terapija; sedatyvinis gydymas; probiotikai. Taip pat konsultuojasi su okulistu dinamiškai: keratopatija OU. Klinikinio ir laboratorinio kraujo parametrų tyrimo metu. Papildomi instrumentiniai tyrimo metodai: vidinių organų ultragarsinis tyrimas ir neurosonografija neatskleidė įgimtų apsigimimų. Būklės būklė: trečioji – septintoji diena ši liga yra rimta. Reakcija į patikrinimą yra skausminga, hiperestezijos reiškinys, vaikas yra termolabilus. Neurozės - raumenų distonijoje, hiporeflexijoje. Oda: vokų, rankų, kojų ir kojų pastos; kaukolės veidą, galvos odą, priekinę pilvo sienelę, nugarą su gausiais šiurkščiavilnių sluoksnių plotais, hiperkeratozės simptomais, progresavimu, ekstensoriniais paviršiais ir natūraliais raumenimis - įtrūkimai su audinių defektais ir hiperemija (4-6 pav.).

Gydymo fone buvo pastebėta teigiama dinamika, po 17 dienų lokusų morbi rodė rausvą odą, smulkias plokštes, natūralias raukšles, viršutinių ir apatinių galūnių, galvos odos ir kaukolės veido dalies, plyšių paviršių ir pėdų plyšius. Toliau

tėvo motinos reikalavimas buvo perduotas į naujagimių patologijos skyrių gyvenamojoje vietoje tolesniam gydymui ir stebėjimui. Katamasų studijavimas neįmanomas.

Atsižvelgiant į tai, kad ši patologija yra reta, padaryta išvada, kad patartina atlikti prenatalinę medicininę ir genetinę pagalbą šeimoms diagnostikos tikslais, ypač turint sunkią paveldėtą istoriją. Prognozė priklauso nuo proceso sunkumo ir laiko pradėti gydymą. Švelnesnės ligos formos prognozė yra palanki, kaip ir šiuo klinikiniu atveju. Būtina atlikti tolesnę medicininę priežiūrą ir periodiškai gydyti kasmet; sys-

Riebalų kremų ir tepalų matematinis pritaikymas suteikia ilgalaikę remisiją.

1. Ivanovas O.L. Odos ir venerinių ligų. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Paveldimos patologijos prevencija. Prenatalinė diagnozė // Sibiro medicinos žurnalas. - 2009. - № 3. - 5-10 psl.

3. Parmentier L. Antrosios sluoksnio užfiksavimas į 2 x 33-35 // chromosomą. Molec. Genet. - 1996 - № 5. - p. 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichtyosis (ichq.): Juvenilinė mirtina pelės mutacija su ichtyosiform dermatitu // Am. J. Path. —1997 m. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetskio nacionalinis medicinos universitetas. M. Gorkio Aonetsky Repalny motinystės ir vaikystės apsaugos centras

NUSTATYTAS ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK NAUJOJE BROWNED

Santrauka Dermatito deformacijos - keratozės forma didžiųjų mergaičių žaizdose arba visose odos žemumose, kurios pasireiškia narodzhenneniya metu.

Kro40Bi žodžiai: nauji žmonės, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donecko nacionalinis medicinos universitetas, Doneckas, Ukraina

KONGENINIS BROCQ ICHTHOSOSORORM ERYTHRODERMA NEWBORN

Santrauka. Įgimtos ichtyosiform dermatozės - išraiškos nuo gimimo.

Reikšminiai žodžiai: naujagimio, ichtiozė, odos integracija.

Žurnalas „Vaikų sveikata“ 6 (27) 2010 m

Atgal į numerį

Naujagimyje įgimta Broka iktichozė eritodermija

Autoriai: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donecko nacionalinis medicinos universitetas. M. Gorkis, Donecko regioninis motinystės ir vaikystės apsaugos centras
Antraštės: Pediatrija / neonatologija

Įgimta ichtyosiform dermatozė yra keratozės tipas, pakenkęs didelėms sritims arba visai odos danga, kuri pasireiškia nuo gimimo momento.

Naujagimio, odos, odos.

Ichtyosis (sinonimai: difuzinis keratoma, sauriaz) yra paveldima liga, kuriai būdinga diferencinė hiperkeratozės keratinizacija ir pasireiškia skalių formavimu ant odos, panašios į žuvų svarstykles [1]. Remiantis užsienio autorių literatūros duomenimis, tai yra labiausiai paplitusi paveldimų ligų forma (1: 3000–1: 4500 gyventojų) [3, 4]. Yra keletas ichtyosis formų: vulgarus, X susietas, vaisiaus, ichtyosiform erythroderma.

Ichtyosis vulgaris - labiausiai paplitusi forma, kurią sudaro 80–95% visų formų. Paveldėjimo tipas yra autosominis. Liga paprastai pasireiškia trečiąjį gyvenimo mėnesį arba šiek tiek vėliau (iki 2-3 metų). Pacientai turi nepakankamą endokrininės sistemos (skydliaukės, reprodukcinių liaukų) nepakankamumą kartu su imunodeficitu (sumažėjęs B ir T ląstelių imuniteto aktyvumas), polinkį į alergines ligas (ypač atopinį dermatitą), esant mažam atsparumui Pococcus ir virusinėms infekcijoms. Klinikiniam vaizdui būdingas difuzinis, įvairus kūno odos pakitimų sunkumo laipsnis, įvairių dydžių ir spalvų svarstyklių sluoksnių formos galūnės (nuo baltos iki pilkai juodos), todėl oda tampa sausa, grubi. Odos pokyčiai yra labiausiai ryškūs galūnių ekstensyviniuose paviršiuose, ypač alkūnėse ir keliuose, o alkūnių ir kelio kaklelis ir lenkimo paviršiai ir ašies kojos nėra paveikti. Taip pat būdinga folikulinė keratozė mažų, sausų mazgų forma, kurios lokalizacija yra plaukiojančių plaukų folikulų burnose. Veido oda vaikystėje paprastai nėra paveikta, suaugusiems tenka kaktos ir skruostų odos lupimas. Ant delnų ir delnų yra odos raumens su dermatoglifų pokyčiais ir nedideliu miltelių lupimu. Nagų plokštės tampa sausos, trapios, grubios, deformuotos, plaukai retinami ir retinami. Odos pokyčių sunkumas gali skirtis [1]. Klinikiniai ichtyosis požymiai silpnėja brendimo metu. Liga trunka visą gyvenimą, blogėja žiemą [1].

Ichtyosis recesyvinis X-ryšys, išskirtas iš ichthosis vulgaris genetinių tyrimų pagrindu. Nustatyti pasiskirstymo atvejai trumpoje X chromosomos rankoje, X-Y translokacija pacientų kariotipe; genų mutacija pasireiškia biocheminiu defektu - fermento steroidų sulfatazės nebuvimu epidermio ląstelėse ir leukocituose [1].

Vaisiaus Ichtiozė (įgimta visuotinė hiperkeratozė, piktybinis keratoma, vaisių), nesuderinama su gyvybe, kuriai būdingas storas daugelio skalių, turinčių gilių įtrūkimų per visą odos paviršių, apvalkalas; paprastai kartu su nepakankamu vidaus organų vystymu [3, 4]. Klinikinį vaizdą, kuris pilnai išsivysto tik berniukams, apibūdina visos odos pralaimėjimas, įskaitant odos raukšles (30% atvejų) per pirmuosius gyvenimo mėnesius (rečiau nuo gimimo). Tik palmės ir padai nekinta. Vaikai, galvos odos, veido, kaklo odoje dalyvauja. Su amžiumi patologiniai pokyčiai šiose srityse susilpnėja, o odos pokyčiai pilvo, krūtinės ir galūnėse stiprėja. Tokios ichtyosis formos svarstyklės yra didelės, tamsios. Hiperkeratozė yra ypač ryški alkūnės ir kelio sąnarių ekstensorių paviršių srityje [1]. X-sujungta ichtyosis taip pat būdinga giliai strominei kataraktai, kriptorchidizmui, mažam sėklidžių dydžiui, varpos, nevaisingumo, protinio atsilikimo [1], įvairių vystymosi defektų (mikrocefalija, pylorinė stenozė, skeleto anomalijos) [3, 4]. Diagnozuojant šią formą, be klinikinių vaizdų ir histologinių duomenų, biocheminių tyrimų rezultatai yra labai svarbūs, o tai leidžia nustatyti cholesterolio kaupimąsi kraujo serume, odoje. Galima priešgimdinė šios rūšies ichtyosis diagnozė, pagal apibrėžimą, estrogenų kiekis nėščių moterų šlapime [1].

Eritroderma ichtyosiform įgimta - įgimtos ichtyosis forma, atskirta Brock 1902 metais. Yra sausų ir bullous rūšių. Klinikinis skirtumas tarp ichtyosiform erythrodermia ir ichtyosis yra uždegimo buvimas nuo gimimo. Eritroderma ichtyosiform įgimta bullosa (epidermolitinė hiperkeratozė, epidermolitinė ichtyosis) atsiranda susidarant pūslėms ir Nikolskio simptomui. Eritroderma ichtyosiform įgimta miglota būdinga didelių svarstyklių formavimu, tvirtai pritvirtintomis prie pagrindinės odos (ypač odos raukšlių srityje), pagreitintu nagų ir plaukų augimu, delnų ir padų hiperhidroze. Diagnozė visų pirma grindžiama klinikiniais duomenimis [3, 4]. Vaiko gimimo metu atsiranda Ichtyosis lamellar, kuriam būdingas vadinamasis koloidinis vaisius. Vaiko gimimo metu oda yra paraudusi, visiškai padengta plona, ​​sausa, gelsvai rudos spalvos plėvele, panaši į kolodiją. Toks filmas, buvęs tam tikrą laiką, virsta didelėmis svarstyklėmis. Su amžiumi, eritroderma regresuoja, ir padidėja hiperkeratozė. Pažeidimas užfiksuoja visas odos raukšles, o odos pokyčiai jose dažnai yra ryškesni. Veido oda paprastai yra raudona, ištempta, dėmėta. Plaukuota galvos dalis yra padengta gausiais svarstyklėmis. Padidėjęs delnų, padų, veido odos prakaitavimas. Plaukai ir nagai greitai auga (hipertermija), nagų plokštės deformuotos, sutirštintos; pažymėta subungualinė hiperkeratozė, delnų ir padų difuzinė keratozė. Tipiška lamelinės ichtiozės pasireiškimas taip pat yra ektropionas, kurį dažnai lydi lagophtmosmosas, keratitas, fotofobija. Kartais su lameliniu ikhtyoze stebimas psichinis atsilikimas [1].

Sauso tipo ichtiozės eritrodermija, sutampa beveik klinikinį vaizdą su lamelinės ichtioze, turi šiuos skirtumus: svarstyklės dažnai lemputė (su lamelinės ichtioze storesnis, tamsesnės), eritrodermija išreiškė, kintamo intensyvumo (su lamelinės ichtioze vidurkiu), yra plaukų dulkių į galvą ( Be to, jei yra lamelinė ichtiozė, galimi ir plaukų veleno anomalijos), ektropionas yra vidutinis (su ryškiomis plokštelėmis; susukti ausiai) [1]. Ichtyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - retas įgimtos ichtyosis; paveldėtas autosominiu būdu. Liga atsiranda iš karto po vaiko gimimo koloidinio vaisiaus pavidalu. Atmetus plėvelę, naujagimio oda suteikia įspūdį, kad ji yra nudegusi. Jis yra ryškiai raudonos spalvos, turintis plačias epidermio pleiskanojimo sritis su erozijos ir įvairių dydžių burbulų susidarymu, su plaukiojančiu dangčiu ir teigiamu šlapimo pūslės atsiskyrimo požymiu. Palmių ir padų oda yra sutirštėjusi, balta spalva, be ectropion. Sunkiais atvejais procesą lydi hemoraginis komponentas (purpura) ir yra mirtinas. Švelnesniais atvejais vaikai išgyvena. Dažniau su amžiumi burbuliukų skaičius smarkiai mažėja, o odos keratinizacija įvairiose vietose didėja netolygiai. 3–4 metų amžiaus metais yra aiškiai matomas hiperkeratozės storio rudos spalvos sluoksnių pavidalu. Veidas paprastai nėra paveiktas, išskyrus lengvas nasolabialinių raukšlių keratozes; spartėja plaukų ir nagų augimas. Adatos tipo hiperkeratozė gali būti ant kūno odos, beveik apibendrinta, bet netolygi, ryškesnė odos raukšlių srityje, kur ji užima raguotas šukes. Tipiškas koncentrinis šukių išdėstymas ant sąnarių ekstensyvaus paviršiaus. Periodiškai ant odos atsiranda lizdinės plokštelės, paliekant eroziją, kurios skaičius yra ryškesnis per pirmuosius kelerius gyvenimo metus [1].

Prenatalinės diagnozės ypatybės. Antrajame nėštumo trimestre galima atlikti vaisiaus odos biopsiją, po to atliekamas morfologinis tyrimas, skirtas diagnozuoti prenatalinę mirtiną epidermolizę ir Broka ichtyosiform erythroderma. Procedūra turi tokias pačias kontraindikacijas kaip vaisiaus kraujui. Yra keletas būdų vaisiaus biopsijai vaisiui. Optimaliausias iš jų yra procedūra, tiesiogiai valdoma ultragarsu [2].

Pateikiame savo klinikinio stebėjimo pavyzdį. Donecko regioniniame motinystės ir vaikystės apsaugos centre stebimas naujagimis, turintis klinikinių Broca ichtyoisiform erythroderma apraiškų. Nuo anamnezės: naujagimio nuo nėštumo II, nėštumo amžius 39–40 savaičių (buvau nėščia 6 savaites, moteris nebuvo užregistruota persileidimui), kuri tęsėsi su lengvu sunkumu, vaisiaus hipertenzija, vaisiaus dubens previacija, vaisiaus sutrikimas. Gimdymas I, skubus, patologinis, cezario pjūvis apatinėje dalyje. Medicinos genetiniame centre, kurio nėštumo amžius yra 19 savaičių, ultragarsinis tyrimas parodė, kad kairiajame skilvelyje yra fokusavimas į akis; pakartotinai tiriant 24 savaites - duomenys yra tokie patys. Atliekant PCR (su 17–20 savaičių nėštumo laikotarpiu) su Toxoplasma gondii, rezultatas yra teigiamas. Atsižvelgiant į ankstesnį nėštumą, negalima atmesti vaisiaus gimdos infekcijos rizikos.

Vaiko būklė gimimo metu: naujagimė, sverianti 3150,0 g, „Apgar“ surinko 7/8 taškus. Bendra būklė gimimo metu vertinama kaip patenkinama. Pradinio tyrimo metu atkreipė dėmesį į apibendrintą odos pažeidimą: oda buvo padengta kietu pilkos spalvos apvalkalu su giliais įtrūkimais, oda yra hipereminė, pastebima hiperkeratozė, akių vokai pasirodo, ausys yra tankios, deformuotos, mažos, palmių ir kojų raumenys, sulankstymo nėra (1–3 pav.).

Somatinėje būsenos būsenoje dinamika nėra pažeista. Vaikas buvo stebimas intensyviosios terapijos skyriuje, inkubatoriaus režimu kontroliuojant temperatūros režimą ir palaikant pastovią drėgmę. Enteralinė mityba, gauta nuo pirmos dienos, pakankamai išreiškė čiulpti refleksą. Pirmąją dieną po gimimo jis buvo konsultuojamasi su gydytojo genetiku: klinikinio istorijos genetinio tyrimo metu taip pat buvo atskleista, kad tėvo senelis (probandas) turėjo ichtyosis.

Tolesniam stebėjimui, tyrimui ir gydymui vaikas antrą dieną buvo perkeltas į naujagimio naujagimių stebėjimo ir gydymo skyrių. Vaiko dermatovenerologas pakartotinai patarė, kad patvirtinta Broca ichtyosiform erythroderma diagnozė, gydymas buvo nustatytas pagal šią schemą: prednizonas per parą 3 mg / kg per parą 10 dienų, po to mažinant dozę, kol ji visiškai atšaukiama; lokaliai, 2% eozino tirpalo, topikremo (2% karbamido tirpalo), vonios su nuodegų linų sėmenų (100 g 30 ml vandens) arba trixerio emulsijos; antibakterinė terapija; sedatyvinis gydymas; probiotikai. Taip pat konsultuojasi su okulistu dinamiškai: keratopatija OU. Klinikinio ir laboratorinio kraujo parametrų tyrimo metu. Papildomi instrumentiniai tyrimo metodai: vidinių organų ultragarsinis tyrimas ir neurosonografija neatskleidė įgimtų apsigimimų. Būklės būklė: trečią - septintą dieną ši liga yra sunki. Reakcija į patikrinimą yra skausminga, hiperestezijos reiškinys, vaikas yra termolabilus. Neurostatus - raumenų distonija, hiporeflexija. Oda: vokų, rankų, kojų ir kojų pastos; kaukolės, galvos odos, priekinės pilvo sienelės, nugaros su gausiais šiurkščiais sluoksniais, hiperkeratozės progresavimu, ekstensoriniais paviršiais ir natūraliais raukšleliais yra įtrūkimų su audinių defektais ir hiperemija (4-6 pav.).

Atsižvelgiant į gydymo fazę, pastebėta teigiama dinamika, po 17 dienų lokusų morbi rodė rausvą odą, smulkių plokščių lupimą natūraliais raukšlėmis, viršutinės ir apatinės galūnių galūnėmis, galvos odą ir kaukolės veidą, įtrūkimus ant ekstensorių paviršių ir pėdų. Vėliau, motinos raginimu, vaikas buvo perkeltas į naujagimių patologijos skyrių gyvenamojoje vietoje tolesniam gydymui ir stebėjimui. Tolesnių veiksmų tyrimas neįmanomas.

Atsižvelgiant į tai, kad ši patologija yra reta, padaryta išvada, kad patartina atlikti prenatalinę medicininę ir genetinę pagalbą šeimoms diagnostikos tikslais, ypač turint sunkią paveldėtą istoriją. Prognozė priklauso nuo proceso sunkumo ir laiko pradėti gydymą. Švelnesnės ligos formos prognozė yra palanki, kaip ir šiuo klinikiniu atveju. Būtina atlikti tolesnę medicininę priežiūrą ir periodiškai gydyti kasmet; sistemingas riebalų kremų ir tepalų naudojimas suteikia ilgalaikę remisiją.