Neurofibromatozė

Neurofibromatozė yra paveldimų ligų, turinčių būdingų pokyčių odoje, nervų sistemoje, grupė, dažnai kartu su kitų organų ir sistemų sutrikimais.

Šiuo metu yra 6 neurofibromatozės tipai, iš kurių svarbiausia yra I tipo neurofibromatozė (Recklinghauzeno liga) ir II tipo neurofibromatozė (neurofibromatozė su dvišalėmis VIII galvos nervų poros neuromomis).

Priežastys

Liga sukelia „nf1“ geno mutaciją 17q chromosomoje.

Vyrai ir moterys yra vienodai dažnai paveikti.

Apie pusė atvejų atsirado dėl naujų mutacijų. Yra prielaida, kad genas "nf1" yra įtrauktas į genų, slopinančių navikų augimą, grupę. Neurofibromino baltymo, kurio gamybą kontroliuoja nf1 genas, sumažėjimas arba nebuvimas sukelia ląstelių degeneraciją.

Paraiškos

I tipo neurofibromatozės apraiškos

Diagnostiniai kriterijai (diagnozei atlikti turite turėti bent du kriterijus):

• 6 ar daugiau „kavos su pienu“ dėmių ant odos, kurių kiekvienas skersmuo didesnis nei 5 mm vaikui ir daugiau kaip 15 mm suaugusiam;
• 2 arba daugiau neurofibromų (bet kokios) arba 1 plexiforminė neurofibroma;
• sustiprinta spalva pilvo ir įdubos srityse;
• regos nervo glioma;
• 2 ar daugiau Lisha mazgelių - spalvotos rainelės hamartomos;
• Išryškėję kaulų sutrikimai pagrindinio kaulo displazijos forma, ilgų kaulų žievės sluoksnio retinimas su pseudartroze arba be jos;
• Artimiausias santykis su I tipo diagnozuota neurofibromatoze (motina, tėvas, brolis, sesuo, vaikas).

Pacientams, sergantiems I tipo neurofibromatoze, pastebima didesnė piktybinių navikų atsiradimo rizika: neuroblastomos, gangliogliomos, sarkomos, leukemijos, Wilms navikai.

Specifinė ligos ypatybė yra specifinė simptomų seka, priklausomai nuo paciento amžiaus, todėl sunku diagnozuoti I tipo neurofibromatozę ankstyvoje vaikystėje. Nuo gimimo ar pirmųjų gyvenimo metų gali atsirasti tik keletas I tipo neurofibromatozės požymių (didelių pigmentų dėmių, plexiforminių neurofibromų, skeleto pažeidimų). Kiti simptomai gali pasireikšti daug vėliau (5–15 metų).

Neurofibromos yra ryškiausias Recklinghauzeno ligos pasireiškimas, kurio skaičius kartais siekia kelis tūkstančius; Plexiforminės neurofibromos gali būti milžiniškos, sveriančios daugiau nei 10 kg. Šie kosmetiniai defektai dažniausiai kelia nerimą pacientams. Be to, neurofibromos yra susijusios su padidėjusia transformacijos į piktybinį naviką rizika. Įdėjus į krūtinę, pilvo ertmėje, orbitoje, jie sukelia gretimų organų disfunkciją.

Kartais neurofibromų skaičius ir dydis didėja, reaguojant į įvairius stimulus, tarp kurių pirmaujanti vieta užima: hormoniniai pokyčiai organizme, paauglystė, nėštumo laikotarpis arba po gimdymo, taip pat traumos ar sunkios ligos. Labai dažnai chirurginės intervencijos, tam tikros kosmetinės procedūros, fizioterapinės procedūros (pvz., Masažas, atšilimas) prisideda prie neurofibromų augimo. Tačiau dažnai liga progresuoja akivaizdžios gerovės fone.

II tipo neurofibromatozės apraiškos

• dvišalės VIII galvos smegenų poros neuromos (pagal tomografiją)

• artimiausias giminaitis su diagnozuota II tipo neurofibromatoze (motina, tėvas, brolis, sesuo, vaikas) kartu su:
• vienašališkas aštuntosios galvos nervo poros neuromas

2 ženklai iš toliau išvardytų:

• neurofibroma
• meningioma
• glioma (astrocitoma, ependimoma)
• schwannoma (įskaitant stuburą)
• nepilnamečių užpakalinė subkapsulinė katarakta.

Kartu pasireiškiančios II tipo neurofibromatozės apraiškos (bet ne diagnostiniai kriterijai): epilepsijos priepuoliai, odos apraiškos („kava su pieno“ dėmėmis, odos neurofibromos), daugybiniai stuburo navikai (ependimoma, schwannoma, meningioma).

Neurofibromatozės gydymas

TSNIKVI MZ RF pasiūlė I tipo neurofibromatozės gydymo režimą: ketotifeną skiriama 2-4 mg trumpiems dviejų mėnesių kursams. Kad išvengtumėte komplikacijų, per pirmąsias dvi narkotikų vartojimo savaites rekomenduojama lygiagrečiai vartoti fencarolį, 10–25 mg tris kartus per dieną.

Kaip vaistas, kuris mažina ląstelių dalijimosi greitį, tigazonas yra vartojamas mažiausiai 1 mg / kg kūno svorio arba 600 000 TV dozei, atsižvelgiant į toleravimą. Be to, kursuose vartojama 32–64 U dozė (mukopolizaccharidazė), priklausomai nuo amžiaus, kas yra į raumenis, kas antrą dieną, 30 injekcijų metu (L. A. Makurdumyan, gydantis gydytojas, Nr. 10, 2001)

Dar nepasiūlyta radikalaus neurofibromatozės gydymo.

Neurofibromatozė

Neurofibromatozė

Neurofibromatozė (neurinomatozė, schvannomatozė) yra autosominė dominuojanti paveldima degeneracinė liga, atsirandanti iš fakomatozės grupės, kuri yra pagrįsta mezo- ir ektoderminių struktūrų malformacija, kuri pasireiškia odos, kaulų ir nervų sistemų pažeidimais su skirtingos lokalizacijos navikais. Šios patologijos dažnis yra apie 1 atvejis 2500-5000 naujagimių.

Priežastys

Pusėje atvejų ši patologija yra paveldima, o pusėje atvejų tai yra spontaniškos mutacijos rezultatas. 17 arba 22 chromosomoje užfiksuotų genų defektai paveikia Schwanno ląsteles (lemmocitus, neuroninius krūtinės ląsteles), endoninius fibroblastus ir melanocitus taip, kad jie pradeda veikti nenormaliai ir daugintis su auglių formavimuisi organizme, pigmentinių dėmių ir kitų pigmentų sutrikimų atsiradimu.. Kranialinių ir periferinių nervų navikai yra histologiškai schwannomas, neuromos, intrakranialiniai navikai - neurofibromos, rečiau - meningiomos, gliomos, ependimomos, astrocitomos. Taip pat gali atsirasti kaulų struktūrų vystymosi anomalijų (slankstelių arkos nebuvimas, displastinės savybės, kaukolės asimetrija, skeleto deformacijos), vidinių organų vystymosi sutrikimai.

Neurofibromatozės simptomai

Klinikiniai požymiai gali skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo ir neurofibromatozės tipo. I tipo (Recklinghauzeno liga) yra dažniau, apie 90% neurofibromatozės atvejų. Vienas iš pirmųjų požymių yra sklandžių pigmentinių dėmių atsiradimas ant kūno, pažastų ir inguininių raukšlių vaikystėje ar brendimo metu. Su amžiumi tokių dėmių skaičius ir jų dydis didėja, atsiranda odos ir (arba) poodinės neurofibromos (neskausmingos išvaržos, kurios yra iki kelių centimetrų skersmens). Jie gali būti skirtingos konsistencijos (minkštos ar tankios) ir spalvos (nuo įprastos odos spalvos iki melsvai rudos spalvos atspalvio). Plexiforminės neurofibromos dažniau būna išilgai nervų kamienų ir šiek tiek mažiau nei 3% atvejų paverčiami neurofibrosaromis (piktybiniais schwannomais). Kartais gali atsirasti difuzinė neurofibromatozė, kai padaugėja poodinio audinio ir odos jungiamojo audinio ir susidaro milžiniški neurofibromai, kurie gali sverti dešimtys kilogramų. Auglių zonose gali pasireikšti įvairūs jautrumo, parestezijos, skausmo, niežėjimo sutrikimai. Dažnai pastebimi endokrininės sistemos, širdies ir kraujagyslių sistemos, smegenų ir nugaros smegenų pažeidimo simptomai, atsirandantys dėl navikų susidarymo kaukolėje, stuburo kanale, stuburo šaknų ir organų suspaudimu.

Diagnostika

Norint diagnozuoti I tipo neurofibromatozę, reikia nustatyti du ar daugiau iš šių simptomų:

· Mažiausiai šešių spalvos „kava su pienu“ pigmentinių dėmių, kurių skersmuo didesnis kaip 1,5 cm, buvimas (brendimo laikotarpiu daugiau kaip 0,5 cm);

· Mažų dėmių, panašių į strazdanų, buvimas gerklės raukšlėse ir požemiuose;

· Dviejų ar daugiau neurofibromų arba vienos plexiforminės neurofibromos buvimas;

· Regos nervo gliomos buvimas;

· Vamzdinių kaulų žievės sluoksnio skiedimas pseudoartroze arba be jos arba spenoidinio sparno displazijos buvimas;

· Ne mažiau kaip dviejų Lishos mazgų identifikavimas;

· Šeimos istorija, kurią sukelia neurofibromatozė (pirmasis santykių laipsnis).

Diagnozuojant II tipo neurofibromatozę, atsižvelgiama į šiuos kriterijus:

· Radiografiškai patvirtinta klausos nervo neuroma;

· Dvišalė klausos nervo neuroma pirmojo laipsnio santykyje, kai yra probandas arba vienašalis klausos nervo neuromas, arba bet koks intrakranijinis ar nugaros smegenų auglys, arba plexiforminė neurofibroma, arba du kiti navikai (gliomas, neurofibromas, meningiomas).

Ligos rūšys

Yra septyni neurofibromatozės tipai:

I tipas - Recklinghausen liga, labiausiai paplitusi (90% atvejų);

II tipas - centrinė neurofibromatozė (su akustinės neuromos vystymusi);

III tipas - mišrus (centrinis periferinis);

IV tipo - variantas;

V tipas - segmentinė neurofibromatozė (vienpusis pažeidimas);

VI tipas - aptinkamos tik pigmentinės dėmės;

VII tipas - neurofibromatozė su vėlyvu pasireiškimu (po 20 metų).

Paciento veiksmai

Jei panašūs į pirmiau minėtus simptomus, kreipkitės į diagnozės specialistą.

Neurofibromatozės gydymas

Iki šiol šios patologijos gydymas nėra veiksmingas. Visas gydymas yra sumažintas iki simptominio gydymo komplikacijų ir chirurginio pašalinimo navikų formavimosi.

Neurofibromatozės komplikacijos

Sudėtinga neurofibromatozė gali sukelti navikų piktybinius navikus, silpnintą regėjimą, klausą, vidaus organų pažeidimus dėl jų navikų suspaudimo.

Prevencija

Kaip šios ligos prevenciją, specializuotuose centruose galima atlikti medicinines ir genetines konsultacijas.

Kas yra neurofibromatozė vaikams ir suaugusiems, ir kokie jo simptomai?

Šiame straipsnyje kalbama apie neurofibromatozės ligą. Apie jos atsiradimo priežastis, pirmuosius ir pavojingus simptomus, diagnozę, gydymą. Jame aprašomi išsamūs klinikiniai simptomai vaikams ir suaugusiems, taip pat būdai, kaip išvengti pasikartojimo po operacijos.

Paveldima liga, kurioje atsiranda nervų audinio neoplazmų, vadinama neurofibromatoze. Dėl to atsiranda įvairių kaulų audinių ir odos anomalijų. Abiejų lyčių atstovai yra vienodai traktuojami, o liga dažnai atsiranda po gimdymo ir brendimo.

Navikų lokalizacija:

Neurofibromatozė vaikams

Ši liga dažnai atsiranda vaiko brendimo pradžioje:

• Pirma, susidaro kavos dėmės ant odos, tinklainės, gleivinės.
• Skeleto sistemos vystymasis pablogėjo, galūnės sutirštėja (išsivysto dramblys), nugaros stuburas, todėl stuburo smegenys kenčia, kaukolė deformuota.
• Kai neurofibromatozė pasireiškia psichinės veiklos sumažėjimu.
• Be to, šie vaikai yra labiau linkę į depresiją.
• Nauji augalai lokalizuojami ant nugaros, gervės ir galūnių odos. Dėmės turi kavos spalvą.

Paklauskite gydytojo apie savo padėtį

Neurofibromatozė suaugusiems

Suaugusiųjų amžiuje dėmių etapas nėra ilgas.

Kitas ateina:

• odos pigmentacija;
• ant odos susidaro piliakalniai;
• apatinių galūnių silpnumas;
• sutrikęs klausymas;
• parestezija;
• ant rainelės atsiranda mazgeliai;
• galvos skausmas;
• pykinimas ir spazmai;
• tachikardija ir hiperhidrozė;
• nuovargis ir silpnas imunitetas.

Neurofibromatozės tipai

• 1 tipas: yra vietinis odos pažeidimas.
• 2 tipas: rodo tik pigmentaciją.
• 3 tipas: pasireiškia suaugusiųjų amžiuje, šio tipo paveldimumas nelaikomas. Būdingas neurofibromos buvimas.

1 arba Recklinghausen liga

Šis neurofibromatozės tipas dažniausiai būna.

Žymi:

1. gerybinis kursas. (tačiau šis tipas yra labai pavojingas piktybiniams navikams - neuroblastų, sarkomos, leukemijos ir kitų piktybinių navikų atsiradimas);
2. pigmentinių dėmių susidarymas ant odos (susidaro daugiau kaip 6 skersmens dėmės, didesnės nei 5 mm);
3. neoplazmai (daugiau nei du neurofibromos arba viena plexiforminė neurofibroma, regos nervo glioma);
4. nenormalus kaulų vystymasis (displazija, retinimas, pseudoartrozė);
5. akies rainelės pasireiškimai (daugiau kaip 2 mazgeliai ant rainelės).

Pirmojo tipo bruožas yra simptomų progresavimas priklausomai nuo brandos. Pirmieji požymiai pasirodo net kūdikystėje, tada jie gali pasirodyti mokyklinio amžiaus arba pereinamuoju laikotarpiu.

Milžiniški neurofibromos taip pat sukelia reikšmingą funkcinį sutrikimą gretimuose organuose, jei navikai yra lokalizuoti krūtinės ir pilvo ertmėse, orbitoje. Dažnai vaikams atrodo makrocephalija. Ši liga atsiranda, kai artimiausiuose giminaičiuose diagnozuojamas pirmasis tipas.

2 tipas

Šio tipo dėmės nėra tokios aktyvios.

Jiems būdingi navikai:

1. smegenys (aštuntosios galvos nervų poros neuroma, neurofibroma, meningioma);
2. nugaros smegenys (schwanoma, ependymona, meningioma);
3. klausos nervo ir užpakalinės subkapsulės (jauniklių katarakta).

Taip pat gali būti spazmai.

3 tipas

Pasirodo:

1. daugybinių neurofibromų;
2. regos nervo glioma;
3. meningioma;

Neurofibromatozės etapai

1. Pradinis etapas pasireiškia dėmių formavimu ant nugaros, galūnių.
2. Kaulų pokyčių etapas (deformuotas kaulinis audinys).
3. Auglių stadija (ant odos atsiranda mazgeliai, neurofibromos, gliomos).
4. Organinių sutrikimų stadija (netoliese esančių organų disfunkcija: nugaros smegenys, smegenys, akys, ausys ir kiti vidaus organai).

Ligos priežastys

1. Paveldima polinkis (genų mutacija su neurofibromino sekrecijos nebuvimu arba sumažėjimu. Todėl atsiranda ląstelių degeneracija).
2. Spontaniška genų mutacija (kol etiologija nepaaiškinama).

Rizikos veiksniai esamų navikų dydžiui didinti

1. Nėštumo ir po gimdymo laikotarpis.
2. Publikavimo laikotarpis.
3. Traumos.
4. Infekcinės ligos.
5. Sumažintas imunitetas.
6. Kosmetikos intervencijos.
7. Chirurginis gydymas.
8. Fizioterapija

Neurofibromatozės ligos simptomai

• Odos apraiškos. Jai būdinga „kavos su pieno“ spalvų dėmių išvaizda, kuri pasireiškia po gimimo ar kūdikio. Neurofibromos taip pat gali atsirasti ant odos. Rizikos veiksniai taip pat skatina degeneracijos procesą į piktybinius navikus.

Vėžiai, sukeliantys kosmetinę deformaciją, vadinami psexiforminėmis neurofibromomis.

• Išraiška nervų sistemoje. Nervų skaidulų pralaimėjimas sukelia psichinį išsivystymą, elgesio sutrikimus, hiperaktyvumą naujagimiams ir vaikams. Ikimokyklinio amžiaus vaikams gali pasireikšti regos nervų navikai, turintys regos sutrikimų ir smegenų hipertenziją.

Auglio procesas pasireiškia:

1. skausmas;
2. nervų inervacijos zonos niežulys ir anestezija;
3. galvos svaigimas;
4. koordinavimo stoka;

• Parodos lokomotorinėje sistemoje. Pokyčiai atsiranda prieš gimdymą ir pastebimi gimimo metu.

Kai liga sergantiems ligoniams gali išsivystyti:

1. sunkus stuburo kreivumas;
2. kaulų deformacijos (radialiniai, blauzdikauliai);
3. meningocelė;
4. skoliozė;

• Pasireiškimas širdies ir kraujagyslių sistemoje. Neurofibromatozė veikia kraujagyslių susiaurėjimo ir stenozės vystymąsi. Jam būdinga mažų laivų ląstelių hiperplazija. Pavojingas pasireiškimas yra smegenų inkstų arterijos ir kraujagyslių stenozė.
• Parodymas vizualiniame analizatoriuje. Pigmentacijos pokyčiai rainelėje. Būdinga rudų dėmių išvaizda. Jie nesukelia pavojaus sveikatai, bet yra diagnostinis progresinio regėjimo sutrikimo požymis.
• Endokrininės sistemos pasireiškimas. Be savalaikio gydymo, neurofibromatozė sukelia ankstyvą brendimą, skydliaukės naviką, antinksčių ir kitus vidinius sekrecijos organus.

Neurofibromatozės diagnostika

1. Anamnezė (paveldimas veiksnys).
2. Objektyvūs tyrimai.
3. Kaulų rentgeno tyrimai.
4. Konsultacijos su oftalmologu.
5. Magnetinio rezonanso tyrimas (smegenys ir nugaros smegenys).

Neurofibromatozės gydymas

Pacientą neurofibromatoze gydo genetikas, neurologas, ortopedas, oftalmologas, onkologas, dermatologas ir infekcinių ligų specialistas. Paprastai skiriamas simptominis gydymas. Taktinis gydymas priklauso nuo simptomų.

Gydymo metodai

• Narkotikų terapija:

1. Ketotifenas (membraninių ląstelių stabilizavimui);
2. Fenkarolis (antihistamininis vaistas);
3. Thigazol (aevit) (antioksidantas ir imunomoduliatorius);
4. Lidaza (siekiant pagerinti sąnarių judumą, minkštinti randus, rezorbciją);
5. Sedatyviniai preparatai (valerijonas, propazinas, pipofezinas, barbovalas, gemitonas, sedasen);
6. Skausmą malšinantys preparatai (ketanov, analgin, meloksamas, solpaflex, nimulid, amidopirinas);
7. Preparatai medžiagų apykaitos procesų normalizavimui (apilakas, trimetabolas, elkaras, probiotikai, karvių kirmėlės vaistai);
8. Vitaminų terapija (B grupė);

• Chirurginis gydymas (klausos sutrikimai gydomi nedelsiant). Operacija atliekama, siekiant neoplazmą dekompresuoti pre-vezikulinio nervo regione.
• Chirurginio gydymo tipai:

1. Navikų pašalinimas (kurie spaudžia gretimus organus ir pablogina jų funkcijas), t
2. Kosmetinių defektų pašalinimas (atliekamas su oda).

Po operacijos rekomenduoti:

1. laikytis dietos
2. išvengti ultravioletinės spinduliuotės, toksinių medžiagų poveikio, t
3. gydant kūno hormoninius sutrikimus, t
4. atsisakyti blogų įpročių, vadovauti aktyviam fiziniam gyvenimo būdui.

Tai prisideda prie ilgos ligos atleidimo ir pooperacinio laikotarpio palengvinimo.

• Gydomosios gimnastikos;
• SPA procedūros;
• Aeroterapija

Neurofibromatozės sutrikimas

Neurofibromatozės liga nėra absoliuti indikacija neįgalumo nustatymui.
Pacientai, sergantys neurofibromatoze, patiria neįgalumą didelių patologijų, organų disfunkcijų, darbo jėgos netekimo ir odos deformacijų atveju, dėl kurių neįmanoma dirbti ar dirbti ne visai stipriai, nepriimant tokio asmens iš visuomenės.

Gautų navikų lokalizacija ir jų klinikiniai simptomai su sutrikusi kūno funkcija gali būti skirtingi.

Jis prasideda asimptominiu kursu (visiškai nėra subjektyvių pojūčių ir apraiškų ant odos). Ir baigiasi pavojingas ir reikšmingas patologinis procesas, jei navikas yra smegenyse, stuburo smegenys su parezė, galūnių paralyžius, genitalijų disfunkcija su šlapimo ir išmatų nelaikymu, kalba, atmintis, klausa, regėjimas, dėmesys ir psichinės funkcijos.

Diagnozė nustatoma pagal anamnezę ir magnetinio rezonanso vaizdą.

Konkreti invalidumo grupė priklauso nuo žalos procentinio dydžio:

• 10-30% - nepriskirtas, po metų rekomenduojama atlikti tyrimą su ligos progresyvumo tyrimu ir kūno disfunkcijų atsiradimu;
• 40-60% - paskyrė 3-ą negalios grupę;
• 70-80% - priskirti 2-ai neįgalumo grupei;
• 90-100% - priskirtas pirmajai negalios grupei;
• 40–100% - reiškia „neįgalus vaikas“ (asmenims iki 18 metų).

Procentinė norma:

• Ribotas pažeidimas, nedidelis kosmetikos defektas - 10%;
• Procesas yra dažnas, vidutinio sunkumo kosmetinis defektas, - 20-30%;
• Išreikštas kosmetikos defektas - 40%.

Pagal tam tikras lenteles patariamoji komisija nustato psichikos atsilikimo lygį ir nustato procentą.

Neurofibromatozė

Neurofibromatozės (sinonimai: neyrokutannaya liga Recklinghausen sindromas phakomatoses, Recklinghausen liga, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrinės ir periferinės) - paveldima neuroektoderminiai ligos phakomatoses grupės būdingas bendrą medžiagų apykaitos sutrikimų ir gerybinių auglių dariniai (neurofibroma) atsiradimo išilgai nervų kamienus ar į žemę jų pasekmes.

Su šia polisyndromine liga stebimos nervų sistemos, kaulų, odos, akių, klausos ir vidinių organų anomalijos, galimi stuburo demencija ar deformacija. Ligų dažniau diagnozuojami vyrams nei moterims, nors šis skirtumas yra mažas.

Neurofibromatozė vaikams dažniausiai randama pirmaisiais gyvenimo mėnesiais arba ankstyvoje vaikystėje, rečiau - vėliau paaugliams brendimo metu arba suaugusiems.

Turinys

Etiologija ir patogenezė

Beveik pusė atvejų Recklinghausen liga atsiranda dėl mutacijų 17 ir 22 chromosomose. Rezultatas yra tam tikros chromosomos, o tiksliau jo specifinio geno, kuris yra atsakingas už pernelyg didelio ląstelių augimo slopinimą, restruktūrizavimas, kuris lemia nepakankamą tam tikrų baltymų sintezę arba visišką jų gamybos panaikinimą. Kaip rezultatas, yra ląstelių augimo procesų patologinis pasiskirstymas. Sumažėja Schwanno ląstelių, melanocitų, endoninių fibroblastų diferenciacija ir proliferacija. Tai yra daugelio gerybinių navikų atsiradimo priežastis ne tik odai, bet ir vidaus organams, taip pat gleivinėms.

Likusius 50% atvejų sudaro įgimta anomalija su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Jei vienas iš tėvų turi genų mutaciją, tuomet tikimybė turėti vaiką su įgimta neuromatoze yra 50%. Jei abu tėvai yra genų anomalijos nešiotojai, vaiko neuromatozės rizika padidėja iki 66,7%.

Odos navikai susideda iš pigmentinių ląstelių ir jungiamojo audinio. Neurofibromos ar neuromos, augančios iš nervų membranų, išilgai nervų kamienų. Įvairaus dydžio navikai atsiranda ant vidaus organų, įskaitant parenchiminius. Kepenų pažeidimą sukelia pigmentinių dėmių atsiradimas ant odos, riebalinės plokštelės, išsiplėtusios kraujagyslių cistomis.

Abiejų akių pralaimėjimas tinklainės phakomatosis pasireiškia pigmentinių dėmių atsiradimu ant rainelės - hamartomos (Lish mazgelių), dėl to labai sumažėja regėjimas.

Klasifikacija

Iš viso yra 7 ligos formos ar tipai.

Pagrindinės neurofibromatozės rūšys:

1. 1 tipo neurofibromatozė (NF1) arba periferinė forma yra klasikinė ligos rūšis, kuri aptinkama viename iš 3–4 tūkst. Naujagimių. Patologinio proceso pagrindas yra geno, esančio 17-ojoje chromosomoje, skaidymas.
2. 2 tipo neurofibromatozė (NF2), žinoma kaip centrinė forma, diagnozuojama 10 kartų mažiau nei 1 tipo, ty kiekvienas 50 tūkst. Naujagimių. Ligos vystymuisi yra atsakinga už 22-ojoje chromosomoje užfiksuoto geno anomaliją.

Be kitų tipų, verta paminėti 3 ir 4 neurofibromatozės tipus, kurie yra retai pasitaikančios ligos forma, pasižymintys akustinio nervo dvišalės neuromos formavimu, neurofibromomis delnuose, odos pigmentacija santykinai didelių dėmių pavidalu, kavos spalva su pienu, arachnoidinio endotelio navikai, bet be gamartų ant rainelės.

Nuotraukos

Klinikiniai pasireiškimai

Neurofibromatozės simptomai yra įvairūs. Ligos požymis yra pasireiškimo, susijusio su paciento amžiumi, pasireiškimo seka. Po gimimo ir per ateinančius kelerius metus gali būti tik didelių dėmių ir poodinių neurofibromų. Vėlesniame amžiuje (nuo 5 iki 17 metų) galimi skeleto deformacijos, kiti ryškūs neurofibromatozės požymiai.

Pirmasis ligos požymis yra pigmentinių dėmių atsiradimas ant kūno. Tėvai turėtų būti įspėti apie odos taškus, kurie yra panašūs į strazdanos, tačiau jie yra netinkamose vietose: pažastų ar šlaunų srityje, po keliais, ant galūnių, kaklo. Dažnai jų skersmuo yra 1,5 cm ar didesnis. Neskausmingos pigmentinės dėmės yra pieno spalvos, nors gali būti melsvos, violetinės ir net depigmentuotos.

Antrasis būdingas bruožas yra įvairių neurinomų ir periferinių nervų neurofibromų, atsirandančių periferinėje neurofibromatozės formoje, plėtra. Vėžys, tokie kaip išvaržos, yra ant odos ir (arba) po kamieno, galūnių, veido, galvos, kaklo odos. Jie yra suapvalinti judantys mazgai, kartais ant stiebo, kurių dydis svyruoja nuo 1 iki 2 cm, kai kuriais atvejais milžiniškų neurofibromų masė siekia 2 kg ar daugiau.

Kiekviena formacija yra dažoma intensyviau nei oda. Ji yra tanki arba minkšta. Plaukų augimas yra galimas naviko viršuje. Paspaudus tokį naviką, pirštu patenka „į tuštumą“. Paprastai poodinė neurofibroma yra gana sunki, skausminga palpacijai. Jie auga per artimiausias nervų šakas.

Odos neurofibromos veikia distalinių nervų šakas, yra ant odos paviršiaus, panašios į mažus mygtukus. Plexiforminiai navikai yra pavojingiausi, nes jie sudaro didelius nervų kamienus, augančius į kaulų, raumenų ir vidaus organų storį. Tokie dideli neurofibromos išspausdina organus, todėl atsiranda skeleto deformacija. Pacientams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, piktybinių navikų (ląstelių piktybinių navikų) rizika neurofibrosarkoma, Wilms navikams, gangliogliomoms ir tt yra didelė.

Auglių atsiradimą ir augimą lydi subjektyvūs pojūčiai, tokie kaip odos dilgčiojimas, niežulys, žąsų iškilimai ir kiti jutimo sutrikimai. Hormoniniai pokyčiai organizme nėštumo metu ir po gimdymo, brendimo metu ir po menopauzės, taip pat sunkūs sužalojimai, praeities ligos skatina augimą ir padidina neurofibromų skaičių.

Kitas svarbus diagnostinis ženklas yra Lish mazgeliai arba hamartomos ant rainelės. Nustatyta 94% pacientų, turinčių Recklinghauzeno ligą akies tinklainėje mažų gelsvai rudų pigmentų dėmių pavidalu.

Matomojo nervo navikų atsiradimas, sutrikęs regos analizatoriaus darbą, sukelia exophthalmos, glaukomos vystymąsi, galiausiai sukeldamas dalinį regos praradimą. Neurinomų susidarymas iš Schwann ląstelių, sudarančių klausos nervo apvalkalą, sukelia dvišalius klausos praradimus.

NF1 būdingas regos sutrikimas, o NF2 būdingas klausos sutrikimas. Neurinomų augimas nervų kamienų galiniuose filialuose daro sunkų limfos srautą, baigiant limfedemos vystymusi, pasireiškiančiu galūnės tūrio padidėjimu - „dramblys“.

Centrinėje ligos formoje galvos smegenų ir stuburo šaknų pralaimėjimas atsiranda dėl gliomų ir meningiomų atsiradimo. Klinikiniai nervų sistemos pažeidimo požymiai priklauso nuo formacijų dydžio, smegenų ar nugaros smegenų suspaudimo laipsnio. Gali pasireikšti jautrumo ar kalbos praradimas, disbalansas, išlaikant motorinę funkciją, ir gali pasireikšti veido nervų pažeidimo apraiškos.

Dažnai neurinomatozė derinama su kaukolės ar galūnių asimetrija, skolioze ir kitomis skeleto anomalijomis. Taip pat gali būti psichinis atsilikimas, ginekomastija, epilepsijos priepuoliai, priešlaikinis brendimas. Dėl kraujagyslių pažeidimų atsiranda arterinė hipertenzija, smulkių vidinių organų ir smegenų kraujagyslių hiperplazija, plaučių ir inkstų arterijų stenozė.

3-ojo tipo neurofibromatozė Reklinghausen tipo 3 skiriasi nuo neurofibromų buvimo delnuose. 4 tipui būdingas didelis odos auglių skaičius 5 tipo (segmentinė), neurofibroma ir (arba) pigmentuotų dėmių atveju, o 6 - tik pigmentinių dėmių buvimas be auglio formavimosi, kuris pasireiškia suaugusiųjų amžiuje po 20 metų.

Vaizdo įrašas

Neurofibromatozės diagnostika

Norėdami patvirtinti diagnozę, svarbi fizinė paciento apžiūra, įskaitant vizualinę apžiūrą, palpaciją, auskultaciją, istoriją ir tolesnę esamos klinikinės situacijos analizę.

Siekiant nustatyti 1 tipo neurofibromatozės diagnozę, būtini bent du iš šių diagnostikos kriterijų:

mažiausiai 5 arba 6 pigmentų zonų buvimas, skersmuo

Neurofibromatozė: simptomai ir gydymas

Neurofibromatozė - pagrindiniai simptomai:

• Niežulys
• Odos pigmentacija
• Skausmo sindromas
• Nukentėjimai paveiktame rajone
• Odos dilgčiojimas
• Išvaržos išsidėstymas ant odos

Neurofibromatozė daugiausia yra paveldima liga, kuriai būdingas navikų susidarymas nervų audinio srityje, kuris vėliau sukelia įvairių tipų kaulų ir odos pakitimų atsiradimą. Pažymėtina, kad neurofibromatozė, kurios simptomai pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, dažniausiai pasireiškia vaikystėje, o ypač brendimo metu.

Bendras ligos aprašymas

Neurofibromatozė arba Recklinghauzeno liga priklauso autosominei dominuojančiai ligų grupei, ir tai sukelia mutacijos spontaniškumas, kuris atsiranda tam tikrame gene. Pažymėtina, kad, kai nėra neurofibromatozės, genų mutacija gali sukelti naviko atsiradimo pradžią.

Neurofibromos, kaip navikai, yra gerybiniai navikai, kurie susidaro išilgai nervų kamienų ir jų šakų. Jų vystymasis prasideda antruoju gyvenimo dešimtmečiu. Paprastai jų pasireiškimai yra daugialypiai, jų vieta yra koncentruota odoje arba poodiniame audinyje (galbūt sudėtinga koncentracija abiejose srityse).

Neurofibromatozė: simptomai

Kaip jau minėjome, daugiausia liga pasireiškia vaikystėje. Jo klinikinį pristatymą paprastai apibūdina neurofibromų ir odos pigmentacijos formos.

Anksčiausias ligos požymis yra kelių mažų ovalo formos pigmentų dėmių atsiradimas. Jie turi lygų paviršių, spalva yra gelsvai ruda (kitaip ji gali būti apibrėžiama kaip „kava su pienu“). Dėmių vieta daugiausia sutelkta kamieno, inguininių raukšlių ir ašies ertmių regione. Amžiaus pokyčiai turi įtakos taškų skaičiui ir jų dydžiui.

Antrasis požymis yra neurofibromų formavimasis, kuris gali būti po oda arba per odą. Šios formacijos yra išvaržų formos iškyšos, kurių skersmuo gali būti kelių centimetrų. Be to, jie yra neskausmingi. Piktybinių navikų palpacija yra būdinga piršto kritimui „į tuštumą“.

Kai kuriais atvejais susidaro difuzinė neurofibromatozė, kuriai būdingas pernelyg didelis poodinio audinio ir jungiamojo odos audinio augimas, kartu su gigantiškų navikų susidarymu. Nervų kamienų eigoje taip pat randamos plexiforminės neurofibromos (t. Y. Neurofibromos, koncentruotos palei galvos nervus, galūnių ir kaklo nervus). Dažniausiai jie transformuojami į piktybines schwannomas (neurofibrosarcomas). Pažymėtina, kad švietimo neurofibromų sritį dažnai apibūdina tam tikrų jautrumo tipų pažeidimai.

Subjektyvūs pojūčiai yra niežulys, parestezija (tirpimo jausmas, žąsų iškilimai, dilgčiojimas be ankstesnių dirgiklių tam tikroje srityje), skausmas.

Iki šiol neurofibromatozė, kurios simptomai turi savo specifiškumą, nes diagnozė nustatoma, kai yra du ar daugiau iš šių komponentų:

• Tipiškos spalvos „kava su pienu“ dėmių išvaizda 6 ar daugiau vienetų, kurių skersmuo brendimo metu yra didesnis kaip 5 mm, o po pubertacijos amžiaus - daugiau kaip 15 mm;
• Neurofibromų atsiradimas dviejų ar daugiau bet kokio tipo vienetų kiekiu arba vienos plexiforminės neurofibromos atsiradimas;
• Mažų pigmentinių dėmių, panašių į strazdanų, išvaizda įdubos ir ašies raukšlių srityje;
• Regos nervo gliomos susidarymas (lėtai formuoja gerybinio pobūdžio pirminį naviką, atsirandantį regos nervo kamiene);
• Dviejų ar daugiau Lita mazgų atsiradimas (pigmentuotas pagal rainelės šlaunikaulį);
• Dysplazija sparno pluošto formos plunksnų kaulų plote arba retinimas vamzdinių kaulų žievės sluoksnyje su pseudoartroze arba be jos;
• Neurofibromatozės diagnozė tarp pirmojo giminystės giminaičių.

Daugelis navikų formavimosi gali būti pastebėta burnos ertmės ir stuburo šaknų, taip pat kaukolės vidinėje pusėje, kuri atskleidžiama dėl atitinkamų simptomų. Dažnai ši liga atsiranda kartu su raumenų ir kaulų sistemos patologijomis, taip pat širdies ir kraujagyslių, endokrininės ir nervų sistemos patologijomis.

Neurofibromatozė: ligos tipologijos simptomai

Pagrindiniai I tipo ligos odos simptomai pasireiškia kaip pigmentinės dėmės ir neurofibromos. Anksčiausias simptomas yra įgimtos ar įgytos gamtos spalvos „kavos su pienu“ pigmentinės dėmės (susidariusios netrukus po gimimo). Iš pažastų, taip pat į gūžtinių raukšlių, daugiausia švietimo pigmentinių dėmių forma nuo strazdanų. Kalbant apie neurofibromas, jie paprastai yra daugialypiai, jie yra formuojami arčiau antrosios gyvenimo dešimtmečio. Jie gali turėti normalią odai būdingą spalvą, jie taip pat gali būti rusvos arba rausvai mėlynos spalvos.

Kalbant apie anksčiau minėtus plexiforminius neurofibromas, jie yra panašūs į auglio difuzinius augimus nervinių kamienų eigoje. Dažniausiai jų išsilavinimas yra įgimtas. Šio tipo formavimosi paviršius gali būti masinio didelio naviko forma, kuri tuo pačiu metu gali pakabinti.

Palpaciją lemia kankinančios nervų kamienų rūšys, kurios yra sutankintos. Kaip šio tipo neurofibromų buvimo rodyklę, gali būti didelės apimties pigmentinės dėmės, padengtos plaukais, ypač tomis, kurios kerta kūno vidurinę liniją. Dažniausiai plexiforminės neurofibromos tampa piktybinėmis, todėl atsiranda neurofibrosarkoma.

II tipo neurofibromatozė (centrinė) atsiranda dėl to, kad nėra schwannomos (pirminis produktas, kurį sudaro genomas). Manoma, kad jis lydi naviko augimo slopinimą, kuris vyksta ląstelių membranos lygiu. Tokiu atveju pasireiškimai yra minimalūs (pigmentiniai pažeidimai pastebimi apie 42% visų pacientų, o neurofibroma susidaro 19%). Šio tipo ligai būdingas skausmingų formavimosi formavimasis mobilių ir tankių auglių (neurinoma) forma. Beveik visais atvejais atsirado dvišalė neuroma, susijusi su klausos nervu, kurį lydi maždaug 20-30 metų amžiaus klausos praradimas.

II tipo neurofibromatozė diagnozuojama, jei yra patvirtinamieji kriterijai, tokie kaip:

• dvišalė neuroma klausos nervo srityje (patvirtinta radiografiškai);
• ar giminaičiai turi pirminį ryšį su dvišalės klausos nervo neuromos diagnoze;
• vienpusis klausos nervo neuromas;
• plexiforminės neurofibromos arba dviejų kitų tipų navikų buvimas: meningioma, neurofibroma, glioma (nepriklausomai nuo jų buvimo vietos);
• bet kokio stuburo ar intrakranijinio naviko buvimas.

III tipo liga (mišri) rodo, kad centrinėje nervų sistemoje yra sparčiai progresuojančių navikų, kurių vystymasis prasidėjo 20-30 metų. Tokiu atveju neurofibromos buvimas delnų srityje yra diagnostinis ligos kriterijus. Būtent dėl ​​jų buvimo galima išskirti ne II tipo ligą.

IV tipo ligos variantas skiriasi nuo centrinio (II) tipo, kai yra žymiai daugiau odos neurofibromų. Be to, šiuo atveju yra didelė tokių formacijų, kaip regos nervo glioma, meningioma ir neurolemmos, išsivystymo rizika.

Neurofibromatozė V tipas yra segmentinis, pažeidimas su juo yra vienpusis pigmentinių dėmių ir (arba) neurofibromos pavidalu, pažeidimas taip pat gali paveikti bet kurį odos segmentą ar jo dalį. Pagal bendrą klinikinį vaizdą, šis tipas panašus į hemihipertrofiją. VI tipui būdinga neurofibromų nebuvimas, randama tik pigmentacija dėmių pavidalu. VII tipo ligai būdingas vėlyvas pasireiškimas, o neurofibromos atsiranda po 20 metų amžiaus.

Tarp bendrų simptomų galimi pasireiškimai yra skausmas arba, priešingai, anestezija (jautrumo stoka), parestezija ir niežulys. Kai kuriais atvejais yra įmanoma parezė (neišsami paralyžius, savanoriško ir savanoriško judėjimo apribojimai). Pagrindinių kaulų įtaka vietai, kurioje yra plexiforminė neurofibroma, gali sukelti galūnių ar veido asimetriją.

Neurofibromatozė: gydymas

Radikalūs metodai, orientuoti į šios ligos gydymą, Nr. Praktikoje naudojami vaistai, kurie prisideda prie tam tikrų normalizuotų medžiagų apykaitos procesų. Dėl kosmetikos defektų, kurie sukelia naviko procesus, jų pašalinimas atliekamas tik operuojant.

Kalbant apie gydymo metodų apibrėžimą ir jo eigą, pažymime, kad jie pagrįsti bendru ligos vaizdu. Norint diagnozuoti ir ištirti, būtina turėti keletą specialistų tuo pačiu metu: genetikas, oftalmologas, neurologas, dermatologas ir infekcinės ligos specialistas.

Jei manote, kad turite neurofibromatozę ir šios ligos požymius, gydytojai gali Jums padėti: genetikas, neurologas, dermatologas.

Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.

Deprive yra grybelinė liga, kuri paveikia žmogaus odą. Liga lydi odos bėrimas (dėmių pavidalu), pleiskanojimas ir nedidelis niežėjimas. Iš esmės, liga paveikia vaikus ir žmones nuo 30 iki 70 metų. Negalima vienodai paveikti ir vyrus, ir moteris.

Postherpetic neuralgija yra viena iš labiausiai paplitusių komplikacijų po to, kai kenčia nuo malksnos. Nėra pavojaus žmogaus gyvybei, tačiau jos eiga yra gana nemalonus. Dažniausiai postherpetic neuralgija atima miegą iš asmens, labai trukdo darbui, sukelia diskomfortą bet kokiuose judėjimuose, sukelia depresiją. Tai, kad moterims pastebimas pakartotinis postherpetinio neuralgijos pasireiškimas, vis dar yra nepaaiškinamas.

Keratozė - tai neuždegiminės etiologijos odos patologijų grupė, kuriai būdingas viso odos paviršiaus ar atskirų sričių keratinizavimas. Jis turi daug formų ir įvairiausių klinikinių apraiškų. Odos keratozė gali pasireikšti bet kokio amžiaus žmonėms.

Senestopatija yra specifinė būklė, kurią apibūdina: nepagrįsti skundai dėl blogo jausmo, vidinio diskomforto organizme ar ant odos. Jausmas be objektyvumo, pacientas negali tiksliai nustatyti, kas ir kur skausmas.

Radikulinis sindromas - tai simptomų kompleksas, atsirandantis stuburo šaknų (ty nervų) suspaudimo tose vietose, kuriose jie atsiduria nuo nugaros smegenų. Radikalaus sindromo, kurio simptomai yra šiek tiek prieštaringi, apibrėžimas pats savaime yra daugelio skirtingų ligų požymis, dėl kurio svarba yra jos diagnozavimo savalaikiškumas ir tinkamo gydymo paskyrimas.

Naudodamiesi pratimais ir nuosaikumu, dauguma žmonių gali be medicinos.

Neurofibromatozė - simptomai, priežastys, gydymas

Neurofibromatozė yra paveldima liga, dar vadinama Recklinghauzeno liga. Ši mutacija genetiniame lygyje išreiškiama odos ar kaulų anomalijų išvaizda.

Pirmą kartą neurofibromatozė gali būti pastebima vaikystėje ar brendimo metu. Neurofibromatozė vaikams nėra lydima aktyvių navikų, bet jau matomos pigmentinės dėmės. Tuo pačiu metu Recklinghauzeno liga neturi lyčių apribojimų, kurie dažniausiai pasireiškia ir vyrams, ir moterims.

Vienas iš ryškiausių simptomų tampa neurofibroma - tai minkštos, mėsingos formos, turinčios gerybinį statusą, ir jų sudėtis yra modifikuotas nervų audinys. Jie sukelia didelį diskomfortą asmeniui ir mažina gyvenimo lygį, taip pat turi būdingų pavojingų pasekmių, iki transformacijos į piktybinius navikus.

Neurofibromatozės priežastys

Ši paveldima liga atsiranda dėl genų mutacijų, kurios yra skirtos slopinti navikų augimą organizme. Perdavimas turi autosominį dominuojantį pobūdį, o tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga, tai tikimybė perduoti šią ligą vaikui svyruoja nuo 50 iki 100%.

Genetinių sutrikimų lokalizacija gali būti:

1. 17 chromosomoje - pirmos (I) tipo ar periferinės neurofibromatozės, kurioje sutrikdyta neurofibromino ir sudedamųjų dalių, sudarančių nervų apvalkalą, sintezė. Augliai nekontroliuojamai formuojasi ir auga organizme.
2. 22 chromosomoje - antrojo (II) tipo ar centrinės neurofibromatozės, kurioje sutrikdomas merlin sintezės procesas. Jos pagrindinė užduotis - užtikrinti vidinės korinio struktūros organizavimą.

Be pagrindinių dviejų tipų, klasifikacija gali leisti ir kitas formas:

• Trečiojo (III) tipo neurofibromatozė yra mišri forma, kuriai būdingas sparčiai augantis navikų augimas. Jo charakteristika skiriasi nuo pirmojo ir antrojo tipo yra auglių atsiradimas delnu, kuris leidžia atskirti šį tipą.
• Ketvirtojo (IV) tipo neurofibromatozę sukelia daugelio formų buvimas ant odos, rizika susirgti glioma ar kitais regos nervo navikais.
• Penktoji (V) tipo Recklinghauzeno liga vadinama segmentine neurofibromatoze, kurios odos pažeidimas.
• Pacientams, sergantiems šeštojo (VI) tipo neurofibromatoze, fibroidai nėra formuojami, pastebima tik pigmentacija.
• Septintoji (VII) tipo „Recklinghausen“ liga, kurioje neurofibromatozės simptomai pasireiškia pacientams tik po 20 metų, ir pati liga įgyjama.

Formacijos atsiranda ir formuojasi nervų kamienų (šakų) regione. Paprastai tai yra daugialypės neurofibromos, kurios aktyviai išsivysto pacientams, turintiems tokią polinkį pasiekti 20 metų.

Kadangi Recklinghauzeno liga jaučiamas nuo ankstyvo amžiaus, vaikas gali turėti kiaušialąstės pigmentinių dėmių ant kūno, pažastų ar šlaunų srityje. Jų paviršius paprastai yra lygus, o spalva panaši į kavos ir pieno mišinį. Su amžiumi, jų skaičius ir padidėjimas.

Neurofibromas gali susidaryti tiek ant odos, tiek po oda. Tokiu atveju jie panašūs į išvaržą, bet nesukelia nepatogumų pacientui. Likusieji bendro pobūdžio simptomai kiekvienam pacientui gali pasireikšti kitaip.

Neurofermatozės simptomai

Recklinghauzeno liga gali būti siejama su kitais raumenų ir kaulų sistemos sutrikimais ir patologiniais procesais, širdies ir kraujagyslių sistemos ar endokrininės sistemos ligomis.

"Neurofibromatozės" diagnozė atliekama remiantis keliais simptomais, turinčiais būdingų skirtumų, priklausomai nuo tipo.

Dažniausi simptomai:

• Lygios dėmės ant odos, panašios į formą ir išvaizdą su strazdanomis, bet turinčios minėtą spalvą „kava su pienu“. Įskaitant juos gali atsirasti burnos gleivinės paviršiuje. Jie neišsikiša virš odos paviršiaus, dydis gali svyruoti nuo 5 iki 15 milimetrų. Leidžiamas niežulys ir greitas augimas.
• Pakeiskite odos spalvą pažastyse, kirkšnį. Tai yra hiperpigmentacijos rezultatas, kai odos spalva tampa tamsesnė.
• Nelygumų susidarymas ant odos (iškilimai).
• Klausos sutrikimas (antrojo tipo neurofibromatozė).
• Odos jautrumo pokyčiai, atsirandantys žąsis.
• Jei navikai paveikia nugaros smegenis, pacientas gali pastebėti silpnumą apatinėse galūnėse.
• Nedidelės spalvos mazgeliai (Lescho mazgeliai) matomi ant rainelės.

Be dažniausiai pasitaikančių simptomų, gali būti pridėta papildomų simptomų. Dažniausiai jų priežastys yra ląstelių dalijimosi sutrikimai, audinių vystymasis:

• Galvos skausmas, kai kuriais atvejais pykinimas.
• Nepageidaujamas raumenų susitraukimas, traukuliai, panašūs į epilepsijos priepuolius.
• Stuburo kreivumas.
• Širdies plakimas, padidėjęs prakaitavimas.
• Bendro silpnumo jausmas, didelis jautrumas įvairioms infekcinėms ir virusinėms ligoms.

Didžiausia išraiška Recklinghauzeno liga gali paskatinti formuotis, kurių masė siekia 10 kilogramų (reiškinys, vadinamas dramblys). Jie ne tik atneša diskomfortą estetiniu požiūriu, daro įtaką paciento išvaizdai, bet ir gebėjimą išsivystyti į piktybinį naviką.

Beje, neurofibromo augimas gali turėti papildomų stimuliatorių - priežastys, dėl kurių atsiranda hormonų pokyčių, būtent:

• Pubertas.
• Nėštumas
• Po gimdymo.
• Endokrininiai sutrikimai.

Neurofibromatozės diagnostika

Neurofibromatozės diagnostika yra išsamus duomenų rinkimas:

• Paciento skundai, genetinio polinkio nustatymas.
• Neurologo tyrimas. Smegenų, kuri yra atsakinga už judesių koordinavimą, pusiausvyrą, raumenų tonusą, klausos parametrų tikrinimą, veikimo įvertinimas.
• Oftalmologinis tyrimas.
• Radiografija, skirta kaulų pokyčiams, defektams, stuburo kreivumui nustatyti.
• Kompiuterinė tomografija.
• MRT
• Genetinė analizė.

Šiam priemonių rinkiniui, kuris nustatys paveldimą priežastį, gali būti priskirtas papildomas genealoginis tyrimas. Neurofibromatozė vaikams ir suaugusiems gali turėti rimtų pasekmių, todėl neturėtumėte atidėti apsilankymo pas specialistą.

Neurofibromatozės gydymas

Deja, beveik neįmanoma užkirsti kelią Recklinghauzeno ligai, tačiau šiuo metu nebuvo sukurtos prevencinės priemonės, taip pat gydymas kardinolu. Neurofibromatozės gydymas yra:

• Gydymo paskyrimas, atkuriantis sutrikdytus medžiagų apykaitos procesus organizme.
• Korekcinės operacijos. Audiniai, patyrę patologinius pokyčius, yra pašalinami, tačiau tokia operacija pasižymi savomis savybėmis. Neurofibromų struktūra yra tokia, kad daugeliu atvejų iš pirmo karto neįmanoma visiškai pašalinti audinio. Operacijos atliekamos nuosekliai, o konkretus išskyrimo metodas pasirenkamas atsižvelgiant į švietimo vietą. Efektyviausias, palyginti su klasikiniu operacijos kursu, apimančiu siūlių nustatymą, tapo modernia lazerine technika.
• Greito klausos praradimo atveju, klausos nervo srityje atliekamos naviko dekompresijos operacijos.
• Lescho mazgų chirurginis pašalinimas ant rainelės.
• Jei atsiranda piktybinis navikas, taikomas tinkamas gydymas (cheminė, spinduliuotė).

Operacijos leidžia pasiekti pageidaujamą kosmetinį efektą, išgelbėti pacientą nuo diskomforto ir kompleksų, atsirandančių formuojant augimą. Ir taip pat sustabdyti klausos praradimo procesą, užkirsti kelią regėjimo sutrikimams.

Specifinį neurofibromatozės gydymą gali nustatyti tik specialistai, dalyvaujant genetikai. Tai pasakytina ir apie operacijos poreikio nustatymą.

Ligoninių neurofibromatozės gydymas

Liaudies receptai daugeliui žmonių tapo universaliais netradiciniais būdais atsikratyti bet kokių negalavimų.

„Recklinghausen“ liga nėra išimtis. Pagrindinis receptas, siūlomas šiai ligai, yra propolio tinktūra, ugniažolės, lapų sulčių infuzija ir bazilikų šaknų nuoviras.

Verta prisiminti, kad gydymas liaudies gynimo priemonėmis, turinčiomis akivaizdų saugumą, naudojant tik natūralias medžiagas, gali sukelti netikėtas pasekmes.

Patartina juos taikyti tik pasikonsultavus su gydytoju.