Beckerio progresyvi raumenų distrofija

Beckerio progresyvi raumenų distrofija yra paveldimos X susietos raumenų distrofijos variantas, kuriam būdingas lėtesnis ir gerybinis kursas. Liga pasižymi palaipsniui sunkinančiomis ir plintančiomis raumenų silpnumu, hipotenzija ir atrofija, iš pradžių kilusiais klubų ir dubens diržo raumenyse. Diagnostinė paieška apima neurologinį tyrimą, genetinių ir kardiologų konsultacijas, neurofiziologinius neuromuskulinius tyrimus, DNR diagnostiką, raumenų biopsiją su gautų mėginių morfologiniais, imunologiniais ir histocheminiais tyrimais. Gydymas yra simptominis ir, deja, neveiksmingas. Dėl ligos progresavimo 40 metų amžiaus prarandama galimybė savarankiškai judėti.

Beckerio progresyvi raumenų distrofija

Becker progresuojanti raumenų distrofija pirmą kartą buvo aprašyta 1955 m. Kaip gerybinis Duchenne raumenų distrofijos variantas. Vėliau daug tyrimų neurologijos, genetikos ir biochemijos srityje atskleidė reikšmingus šių ligų kurso pobūdį, biocheminį ir morfologinį pagrindą. Todėl klinikinė Becker forma buvo nustatyta kaip nepriklausoma nosologija.

Becker raumenų distrofija įtraukta į miopatijų (myodystrophies) grupę - ligas, kurios atsiranda dėl raumenų audinio struktūros ir metabolizmo pažeidimų ir pasireiškia raumenų silpnumu. Patologija yra paveldima recesyviškai susieta su X chromosoma, todėl serga tik vyrai. Atsiradimo dažnis yra 1 naujagimė, tenkanti 20 tūkst. Vaikų.

Priežastys

Ligos pagrindas yra geno, atsakingo už dystrofino baltymo kodavimą, mutacija. Maždaug 30% viso „Becker“ raumenų distrofijos atvejų sudaro vadinamieji. "Šviežios" mutacijos. Genas yra X kromosomos trumposios rankos 21 lokyje (21р21.2 - р21.1 regione). Maždaug 65–70 proc. Pacientų šio regiono ištyrimai yra dideli, 5 proc. Kartojasi, o likusiems - taškinės mutacijos. Nurodyti struktūriniai geno pertvarkymai nereiškia visiško dystrofino sintezės nutraukimo, kaip ir Duchenne distrofijoje, tačiau jie stiprina nenormalaus sutrumpinto baltymo sintezę, kuri yra šiek tiek pajėgi atlikti savo funkcijas. Tai sukelia geresnį Beckerio distrofijos pobūdį, palyginti su Duchenne variantu.

Paprastai dystrofino baltymas išlaiko sarkolemmos vientisumą, miocitų (raumenų skaidulų) membraną, užtikrina raumenų susitraukimo metu miofibrilų elastingumą ir stabilumą. Nenormalaus dystrofino nesugebėjimas tinkamai atlikti šias funkcijas lemia raumenų skaidulų membranų vientisumo sutrikimą. Dėl to atsiranda degeneraciniai pastarųjų citoplazminių komponentų pokyčiai ir padidėjęs kalio jonų pervežimas į miocitus. Tokių biocheminių ir morfologinių pokyčių rezultatas yra miofibrilų mirtis ir raumenų skaidulų naikinimas. Mirusių miocitų vietoje atsiranda jungiamojo audinio susidarymas, kuris sukelia pseudo-hipertrofijos reiškinį - raumenų tūrio ir tankio padidėjimą, smarkiai sumažėjusį kontraktilumą.

Simptomai

Beckerio progresuojanti raumenų distrofija paprastai pasireiškia nuo 10 iki 15 metų, kai kuriais atvejais anksčiau. Pradiniai ligos požymiai yra per didelis nuovargis ir raumenų silpnumas dubens dirželyje ir apatinėse galūnėse. Kai kuriems pacientams pirmieji pasireiškimai yra pasikartojantys skausmingi raumenų spazmai (mėšlungis), lokalizuoti kojose. Raumenų silpnumas sukelia sunkumų lipant laiptais, jei reikia, pakilkite nuo sėdimosios vietos. Laikui bėgant suformuojasi „ančių“ eiga. Norėdamas pakilti, pacientas yra priverstas naudoti pagalbinius miopatinius metodus - pasvirti rankomis ant netoliese esančių baldų arba, jei tokių nėra, naudoti savo kūną kaip pagalbinį („Govers“ simptomą).

Kaip ir kitos paveldimos miopatijos, Becker ligai būdinga simetriškai besivystanti raumenų atrofija. Pirmiausia, paveikiami klubo ir dubens diržo raumenys, tada procesas tęsiasi iki peties diržo raumenų ir proksimalinių raumenų raumenų. Pradėjus susirgti, susidaro pseudo-hipertrofijos, kurios labiausiai pasireiškia skrandžio, deltinio, trijų ir keturkampių raumenų raumenyse. Kai progresuoja miodstrofija, jie virsta raumenų hipotrofija.

Klinikinis Becker raumenų distrofijos vaizdas daugeliu atžvilgių yra panašus į Duchenne myodystrophy. Raumenų silpnumo didėjimas laikui bėgant sukelia paciento judrumą ir sąnarių susidarymą. Tačiau dekstrofinio proceso raumenų audinyje Beckerio distrofijoje raida yra daug lėtesnė, o tai sukelia ilgalaikį motorinį aktyvumą. Vidutiniškai pacientai išlaiko galimybę savarankiškai judėti iki 35-40 metų amžiaus. Be to, „Becker“ distrofija nesusijusi su oligofrenija, ryškiu stuburo kreiviu ir kitais skeleto deformacijomis. Galima dilatacinės ar hipertrofinės rūšies kardiomiopatija, Guiss pluošto kojų blokada, tačiau širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai yra vidutiniškai išreikšti. Gali būti sumažėjęs lytinis potraukis, ginekomastija, sėklidžių atrofija, impotencija.

Diagnostika

Becker progresuojančią raumenų distrofiją diagnozuoja neurologas, remdamasis istorija, klinikiniais duomenimis, papildomais tyrimais ir genetiniais tyrimais. Neurologinėje būklėje mažėja raumenų jėga ir vidutiniškai sumažėja proksimalinių galūnių raumenų tonusas, prarandami kelio refleksai su simetrišku distalinių kojų ir viršutinių galūnių sausgyslių refleksų sumažėjimu, visiškas jautrumo išsaugojimas.

Tarp klinikinių tyrimų svarbiausia yra biocheminė kraujo analizė, kuri atskleidžia daugialypį CPK lygio padidėjimą. Šios elektroneurografijos gali atmesti nervinių skaidulų pralaimėjimą, elektromografija rodo pirminę raumenų tipą. Raumenų biopsija atliekama tik po neigiamų genetinės analizės rezultatų. Gautos medžiagos morfologinis tyrimas lemia difuzinį heterogeniškumą, distrofinius ir nekrotinius raumenų skaidulų pokyčius, jungiamojo audinio augimą. Atliekamas specialus mėginių imuninis dažymas, po kurio nustatomas dystrofino buvimas jose.

Norėdami patvirtinti raumenų distrofijos diagnozę, „Becker“ leidžia analizuoti DNR. Xp21 geno dubliavimo ar ištrynimo nustatymas leidžia nustatyti tikslią diagnozę. Neigiamas DNR analizės rezultatas nenurodo patologijos nebuvimo, nes gali būti taškų mutacijos, kurių paieška yra sudėtinga ir brangesnė procedūra.

Norint nustatyti širdies patologiją, skiriama elektrokardiografija, Echo-KG, konsultacijos kardiologu. Kardiologinis tyrimas gali nustatyti intraventrikulinės laidumo, AV blokados, skilvelių išsiplėtimo, miokardo hipertrofinių pokyčių, kardiomiopatijos, širdies nepakankamumo pažeidimą.

Diferencinė diagnostika atliekama su progresuojančia Dreyfus raumenų distrofija, Duchenne myodystrophy, Erba-Roth raumenų distrofija, metaboline miopatija, polimiozitu ir dermatomyoze, uždegimine miopatija, spinaline amyotropija, paveldima polineuropatija.

Prenatalinė diagnozė rekomenduojama, kai motina yra patogeno geno nešėja. Jei vaikas yra vyriškas, tikimybė susirgti juo yra 50%. Chorioninė biopsija gali būti atliekama per 11-14 savaičių laikotarpį. nėštumas, amniocentezė - po 15-osios savaitės, virkštelės kraujo surinkimas (cordocentesis) - ilgiau nei 18 savaičių.

Gydymas

Šiuo metu kelios mokslininkų grupės nuolat ieško efektyvių progresyvių myodystrofijų gydymo metodų paieškos. Šiuo metu pacientai gauna daugiausia metabolinę ir simptominę terapiją. Siekiant pagerinti paciento motorinius pajėgumus ir šiek tiek sulėtinti ligos progresavimą, buvo sukurta įvairių gydymo režimų. Pacientai paskyrė aktoprotektorius (etiltio-benzimidazolą), neostigminą, ATP, anabolinius steroidus (metilandrostendiolį), širdies gydymo priemones. Ilgalaikio gydymo gliukokortikoidais (prednizonu) klausimu gydytojai turi skirtingas nuomones. Kai kurie mano, kad toks gydymas slopina miodstrofijos progresavimą, kiti atmeta šią prielaidą.

Stebėjimai parodė, kad lovos poilsis padidina raumenų silpnumą. Todėl pacientams rekomenduojama vidutinio sunkumo fizinė veikla, plaukimas. Raumenų elastingumą ir stiprumą, taip pat sutarčių prevenciją atlieka masažas, fizioterapija ir fizioterapija. Remiantis indikacijomis, atliekamas kontraktūrų chirurginis gydymas. Naudojant įvairius ortopedinius prietaisus (vaikštynes, vežimėlius, kojų gnybtus, eksoskeletonus) pacientai gali išplėsti savo motorines galimybes ir gebėjimą savarankiškai rūpintis. Remiantis indikacijomis, atliekamas kontraktūrų chirurginis gydymas.

Prognozė ir prevencija

Beckerio progresuojanti raumenų distrofija turi nepalankią prognozę. Nors pacientų judrumas yra daug vėliau nei Duchenne distrofijoje, galiausiai širdies raumenų ir kvėpavimo raumenų pažeidimai sukelia pacientų mirtį nuo širdies ar kvėpavimo nepakankamumo. Sudėtinga priežiūra, tinkama terapija, kvėpavimo kvėpavimo palaikymas, ortopedinių priemonių naudojimas gali tik padidinti trukmę ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Prevencija yra užkirsti kelią vaiko, turinčio patologiją, gimimui ateities tėvų genetiniu konsultavimu ir prenatalinės diagnostikos atlikimu.

Becker miopatijos simptomai

Dėl sąnarių gydymo mūsų skaitytojai sėkmingai naudojasi „Artrade“. Matydami šio įrankio populiarumą, mes nusprendėme suteikti jums jūsų dėmesį.
Skaitykite daugiau čia...

Asmuo gali būti diagnozuotas miopatija: kas tai yra, kokie yra šios ligos simptomai ir kaip su juo susidoroti? Visa tai yra gana rimti klausimai, atsakymai, į kuriuos turėtumėte žinoti. Kasmet diagnozuojama dažniau ir dažniausiai yra genetinė polinkis. Tačiau pastaruoju metu pastebima, kad liga gali atsirasti dėl sužalojimų, infekcijų ir vitaminų trūkumo.

Su šia liga nervų galūnės išnyksta, dėl to raumenų skaidulos palaipsniui mažėja ir patys raumenys atrofuojasi.

Ligos simptomai

Siekiant nustatyti ligos buvimą, pirmiausia reikia žinoti, kokius simptomus lydi. Tai leis ne tik nustatyti priežastis, bet ir laiku pradėti gydymą. Dažniausiai pirmieji simptomai atsiranda ankstyvoje vaikystėje. Tačiau įgyta liga gali išsivystyti bet kuriame amžiuje.

Pirmasis miopatijos požymis yra raumenų silpnumas, o tam tikrose srityse gali būti pastebėta atrofija. Pagrindinė pažeidimo vieta yra pečių raumenys ir juosmens bei galūnių raumenų audiniai. Jei kai kurie raumenys simetriškai atrofuoja, kiti šiuo metu gali pradėti didėti. Taip yra dėl riebalų ir jungiamojo audinio kaupimosi. Jie turi sutankintą struktūrą, kuri gali sukelti tam tikrų nepatogumų.

Miopatijos tipai

Priklausomai nuo to, kokie raumenų pluoštai buvo pažeisti, ligos klasifikacija ir jo gydymo metodas pasikeitė.

Duchenne myopathy yra viena iš labiausiai paplitusių ir tuo pat metu sunkiausių. Iš esmės ši rūšis priklauso paveldėtam tipui, kuris vyksta gana greitai. Pagrindinė pasireiškimo priežastis yra dystrofino, kuris yra atsakingas už raumenų skaidulų membranų vientisumą, disfunkcija.

Iš esmės ši liga veikia vyrų populiaciją, nes ji veikia tik jose. Paprastai šios genetinės ligos yra moterys.

Dyushen miopatija pradeda progresuoti nuo labai mažo amžiaus, ir jau nuo 3 metų ji turi akivaizdžių simptomų, kurie kalba iškalbingai apie ligos buvimą. Jei 3 metų amžiaus vaikas vis dar gali judėti, bet nuolat mažėja, tada iki 12 metų jis dažniausiai visiškai praranda galimybę judėti. Ypač paveikė skrandžių pilvo raumenis, kuriuose jie sutirštėja. Tuo pačiu metu prasideda skoliozė ir kitos sąnarių pažeidimai.

Beckerio miopatiją dažnai lydi širdies nepakankamumas, kuris pablogina situaciją. Šį pokytį galima nustatyti pradiniuose miokardo poveikio etapuose. Visa tai galima matyti EKG ir Echokardiografijoje. Jei liga nėra gydoma, širdies nepakankamumas sukels kvėpavimo sistemos sutrikimus ir stiprų raumenų silpnumą. Tai yra šie du simptomai, kurie lydi miopatiją ir gali būti mirtini ligoniui.

Beckerio miopatija diagnozuojama dviem pagrindiniais būdais: pagal genodiagnostiką ir raumenų dystrofino tyrimą. Paprastai jie kreipiasi į antrąjį, jei yra įtarimų dėl ligos, ir jos pagalba diagnozė patvirtinama arba paneigiama.

Pagrindinis gydymo metodas daugiausia yra prevencinis pobūdis: mankštos terapija padeda sumažinti raumenų deformaciją, pagalbinę įrangą, padedančią judėti. Chirurgija yra naudojama kraštutiniais atvejais, kai miopatija pradeda kelti grėsmę asmens gyvybei ir sveikatai.

Šiandien, siekiant paremti gyvybiškai svarbią žmonių, turinčių įvairių tipų miopatiją, veiklą, atsirado daugelis novatoriškiausių vaistų, kurie padeda pailginti gyvenimą ir išlaikyti sveikatą be progresyvių komplikacijų.

Erba-Roth miopatija dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Simptomai pablogėja 14 metų, šiuo metu daugumą miopatijos diagnozių. Daugeliu šaltinių ši liga taip pat vadinama sausu raumeniu.

Pagrindinė šios ligos priežastis yra genetiniai sutrikimai, atsiradę vaisiaus vystymosi metu. Net Erba miopatija gali būti paveldima.

Akivaizdžiausias simptomas yra raumenų silpnumas, kai jie ne tik atrofija, bet ir nustoja paklusti ir vystosi. Todėl laikui bėgant jie pradeda išdžiūti, o tai trukdo laisvai judėti. Su visa tai žmogus nesijaučia skausmo, yra labai stiprus silpnumas. Ji nepraeina net ir po ilgo poilsio, o laikui bėgant ji tik padidėja.

Liga pradeda plisti nuo kojų raumenų ir dubens, tada palaipsniui juda net prie peties juostos ir kitų grupių. Su šia liga raumenys atrofija ir plonas, dėl ko kojos ir rankos tampa labai plonos. Miopatijos požymiai yra gana vienodi, o raumenų tono sumažėjimas yra vienas dažniausių simptomų. Tai sukelia problemų dėl stuburo ir raumenų sistemos. Skoliozė, lordozė, kyphosis - dažniausiai pasitaikančios ligos, susijusios su miopatija. Deja, šios komplikacijos negali būti gydomos ir palaipsniui pradeda progresuoti.

Tolesnis sveikatos pablogėjimas daugeliu atvejų kelia pavojų žmogui mirtimi. Komplikacijos, susijusios su miopatija, sukelia:

• kvėpavimo nepakankamumas;
• pneumonija;
• stuburo kreivumas, tarpslankstelinių diskų poslinkis;
• paralyžius

Pagrindinis ligos išsivystymo prevencijos metodas yra fizioterapija ir nuolatinė specialistų stebėsena. Be to, rekomenduojama laiku atlikti narkotikų gydymo kursą, kuris turi būti atliekamas nuolat.

Kita paplitusi mitochondrijų miopatija, kurią išreiškia sutrikusi mitochondrijų funkcija. Visos su šia liga susijusios ligos sukelia raumenų pažeidimo komplikacijas.

Pagrindinis tokio miopatijos kompanionas yra įvairių neurologinių pasireiškimų, dėl kurių sergančio asmens gyvenimas yra tiesiog nepakeliamas, įvairovė. Jei neatliekate savalaikio gydymo, komplikacijos pradės progresuoti. Be to, dėl miopatijos, cukrinio diabeto, trumpo augimo ir Fanconi sindromo sparčiai vystosi. Dėl mitochondrijos darbo sutrikimų jie pradės keistis, o trispalvės formacijos atsiras raumenų sluoksniuose.

Nėra vieno pagrindinio metodo atsikratyti miopatijos, susijusios su mitochondrijų problemomis. Todėl, siekiant palengvinti paciento gyvenimą, reikėtų pakaitomis spręsti kiekvieną ligos simptomą ir ligos pasireiškimą.

Steroidų miopatija šiandien pradeda pagreitėti. Kasmet didėja ligų dažnis, o tai kelia didelį susirūpinimą gydytojams. Šios ligos priežastys yra tokios: antinksčių liaukos veikia dvigubai ir gamina visas perteklius. Ypač tai atsitinka su gliukokortikosteroidų gamyba. Dažniausiai tai pasireiškia dėl vaistų, kurių sudėtyje yra šios medžiagos, poveikio, nes jis yra blogai pašalintas iš organizmo.

Steroidų miopatijai būdingas simptomas iš karto užfiksuoja akis. Visų pirma tai yra ryškūs išvaizdos pokyčiai, kurie nuolat didėja ir intensyvėja. Taigi ant veido ir kaklo atsiranda riebalų nuosėdos, kurios kontrastuoja su likusia kūno dalimi, nes šie pokyčiai nepasireiškia niekur kitur.

Miopatijos požymiai yra dažni ir labai sunkūs galvos skausmai, nuolatinis raumenų silpnumas, žaizdos, susidariusios ant kūno, išgydyti per lėtai. Vaikams augimas ir vystymasis vėluojasi, o taip pat ir lytinės sferos sutrikimas suaugusiųjų amžiuje.

Myopathy LandUZI-Dejerina nėra tokia dažna kaip ir kitų rūšių. Liga pradeda progresuoti paauglystėje ir daugiausia veikia paciento veidą. Paaugliams, sergantiems šia liga, dažnai būna susuktos lūpos, nepaliekančios akių vokų. Tuo pačiu metu veidas yra beveik visiškai imobilizuotas, o tada miopatija plinta į pečius. Tačiau tokį etapą dažnai nesunkina kitų organų efektyvumo praradimas.

Kaip minėta anksčiau, įgimta miopatija dažniausiai aptinkama iškart po gimdymo. Ši liga turi gana ryškius simptomus, kurie matomi plika akimi. Taigi, vaikas, kuriam diagnozuota įgimta struktūrinė miopatija, yra labai vangus ir gana toli atsilieka. Tuo pat metu jo čiulpimo refleksas yra sutrikdytas ir jis negali tinkamai valgyti, dėl to jis pradeda atsilikti svorį ir aukštį, nes jis negauna pakankamai maistinių medžiagų.

Įgimta miopatija turi skirtingo sunkumo laipsnį, o išieškojimo ir gydymo metodas priklauso nuo jo. Kad būtų galima tiksliai diagnozuoti, pirmieji miopatijos požymiai turi atlikti išsamų tyrimą. Jei kūdikių raumenų atrofija nėra tokia pastebima, tada tuo laikotarpiu, kai vaikas turėtų pradėti vaikščioti, viskas tampa matoma. Be to, daugelis vaikų turi morfologinių pokyčių: siauras veidas, įgimtas klubo poslinkis, kojų deformacija.

Kai kurie iš šių požymių gali būti ryškūs, o kiti ne tokie pastebimi. Egzamino metu paaiškėja, kad raumenų viduryje yra raumenų pluoštas, kuris slopina raumenų audinį. Kai jis aptinkamas, ypač svarbu nedelsiant pradėti tinkamą gydymą ir užregistruoti kontrolei, nes būtent šie strypai yra pirmoji piktybinės hipertermijos priežastis.

Pagrindiniai gydymo metodai

Miopatija yra liga, kuri daugeliu atvejų gali būti mirtina. Todėl gydymą reikia pradėti, kai tik diagnozuojama. Tačiau ne visi miopatijos tipai gali būti gydomi, todėl būtina vykdyti priežiūros ir reabilitacijos programas.

Dažniausias būdas kontroliuoti ligą yra fizinė terapija ir masažas, kuris turėtų atsipalaiduoti prispaudusius raumenis ir pritvirtinti per daug laisvas. Ši liga ne visada paveldima, ir dažnai ji įgyjama gyvenimo procese. Kad tokia miopatija sumažėtų, gydymas turi būti profesionalus ir trunka pakankamai ilgą laiką. Čia labai dažnai vartojama dietos terapija, nes ji padeda koreguoti organizme esančių medžiagų pusiausvyrą.

Prevencija ir atkūrimas

Gydymas miopatija nėra pagrindinis, todėl būtina laiku imtis prevencinių ir korekcinių priemonių, kurios ne tik mažina jos apraiškas, bet kai kuriais atvejais taip pat sustabdo jos vystymąsi. Pagrindinis būdas išvengti tokios sudėtingos ligos, kaip miopatija, yra tinkamas nėštumo valdymas.

Galų gale, vaisiaus genetiniai sutrikimai yra pagrindinės miopatijos ir kitų gana sudėtingų bei pavojingų ligų priežastys. Jei moterys turi paveldėtus tokius paveldėtus negalavimus, tuomet tokia nėštumas turi būti kontroliuojamas dvigubai. Šiuo atveju yra visokeriopos tikimybės, kad vaikas bus gimęs sveikas arba bent jau su miopatija, kuri nebus tokia agresyvi.

Išvada šia tema

Kai kuriais atvejais, nepaisant visų taikytų priemonių, miopatija toliau progresuoja. Tai gali būti daugelio komplikacijų, įskaitant kvėpavimo nepakankamumą, nesugebėjimą savarankiškai judėti, priežastis ir vis dar stagnuojanti pneumonija ir net mirtis.

Atminkite, kad šeimos, kuriose buvo pastebėta šios ligos atvejų, prieš planuodami vaiką, turėtų neabejotinai konsultuotis su genetiku.

Kepimo kelio cistas: priežastys, simptomai, ligos gydymas

Kepimo sąnario kepėjas yra formavimasis, atsirandantis dėl uždegiminio proceso poplitealinėje fossa. Patologija turi ir kitų pavadinimų - išvaržą ar bursitą. Plėtojant patologinį procesą, sinovialinis skystis patenka į sausgyslių maišelį.

Skystis susikaupia, dėl to pasikeičia sausgyslės dydis. Ką daryti šioje situacijoje ir kaip elgtis?

Dėl sąnarių gydymo mūsų skaitytojai sėkmingai naudojasi „Artrade“. Matydami šio įrankio populiarumą, mes nusprendėme suteikti jums jūsų dėmesį.
Skaitykite daugiau čia...

Ligos priežastys ir rūšys

Kelio sąnario Baker cistos atsiradimo priežastys yra šios:

1. Dėvėta apvalkalo jungtis.
2. Artrozės raida.
3. Sužeisti.
4. Reumatoidinis artritas.
5. Laimo liga.
6. Kiti uždegiminiai procesai: sinovitas, bursitas ir meniscus ligos.

Kepimo cistos yra suskirstytos į kelias formas, todėl ligos atsiradimo požymiai ir priežastys yra gana įvairios. Plintant kelio pažeidimams dėl uždegimo ar sąnario patologinių pokyčių fone, liga yra antrinė. Kalbant apie pirminį tipą, ši būklė sveikiems žmonėms pasirodo be jokios akivaizdžios priežasties. Tokiais atvejais pacientas diagnozuojamas - idiopatinė Bakerio cista.

Auglių forma yra šie tipai:

• Klasteris;
• Cruciform;
• Plyšys;
• Klyuoboobraznye.

Kelio sąnario kepimo cistas susidaro keliais etapais. Išvaržos stadijoje skystis kaupiasi popliteal fossa, dėl kurio atsiranda tuščiaviduriai maišeliai. Laikui bėgant jis užpildytas eksudatu. Bursito stadijoje pasireiškia sąnarių uždegimo simptomai, kurie matomi pačioje cistoje ir gretimuose audiniuose.

Gana dažnai kelio patologija atsiranda jauniems žmonėms ir vyresniems nei 30 metų. Atskirą kategoriją sudaro žmonės, peržengę 60 metų ribą. Kelio sąnario cistos dažnai atsiranda sportininkams, nes jie yra linkę į traumą. Fizinės darbo ligos atstovai taip pat dažnai būna. Vaikų ugdymas yra mažiau paplitęs, tačiau rimtos traumos priežastis gali būti kelio cistas.

Simptomai ir poveikis

Baker cistos simptomai ne visada pasireiškia. Pradinėse patologijos stadijose gali nebūti dėmesio. Kartais yra pažeistas kelio diskomfortas. Pacientas turi problemų su judėjimu, o popliteal fossa pacientas jaučiasi svetimkūnio buvimą.

Didėjant suaugusiųjų ir vaikų uždegimui, atsiranda įvairių simptomų:

1. Niežulys ir dilgčiojimas, susijęs su spaudimu nervų pluoštui.
2. Nesugebėjimas sulenkti kojos ar sunku lenkti.
3. Skausmas atsiranda sąnarių palpavimo metu.
4. Diskomfortas gali plisti į koją ar koją.
5. Poplitealinio ploto sritis yra išsipūtusi.
6. Įvairios konsistencijos patinimas - minkštas ar tankus.
7. Kelio lankstymo metu cistas paslėptas.
8. Jei stipraus stūmimo susidarymas, tuomet yra skysčio dėl skysčio nutekėjimo.

Kai kuriais atvejais susiduriama su dvišalėmis Baker kelio sąnario formomis. Dėl to nukenčia abi keliai, simptomai atsiranda abiejose pusėse, o paciento gyvenimo kokybė labai pablogėja. Cistas reikia gydyti suaugusiems ir vaikams laiku, priešingu atveju patologija pateks į kitą formą arba sukels komplikacijas.

Dažniausia nepageidaujamų pasekmių pasekmė yra „Baker“ cistos plyšimas. Formavimo turinys tęsiasi į veršelių raumenis, o pacientui būdingi trombozei būdingi simptomai. Be to, pacientas kenčia nuo padidėjusio skausmo ir patinimo. Apsilankymas pas gydytoją turi būti neatidėliotinas, kitaip dėl uždegimo minkštieji audiniai gali suskaidyti, jei atsiranda infekcija.

Cistos vystymasis verčia kraujagysles ir nervus. Ši sąlyga neigiamai veikia kelį, nes yra pokyčių, sukeliančių distrofinį pobūdį. Paciento padėtis yra pavojinga, nes gali prasidėti audinių nekrozė. Kartais skausmas didėja, o tai yra nervų kamienų suspaudimo pasekmė. Jei kelio sąnario kepimo dydis yra didelis, gali prasidėti venų uždegimas ir gali sumažėti kraujo tekėjimas. Kai kuriais atvejais yra galimybė užsikimšti kraujagysles kraujo krešuliu. Tokia būklė kelia grėsmę paciento gyvenimui, nes situacija gali būti mirtina.

Diagnostika

Jei pasireiškia uždegimo simptomai, būtina pasitarti su gydytoju, svarbu nustatyti patologijos priežastis, tai leis veiksmingai gydyti ir išvengti recidyvo suaugusiems ir vaikams. Norėdami gauti duomenis apie ligos būklę, galite naudoti išorinį tyrimą ir palpaciją. Kartais būtina išsiaiškinti diagnozę, todėl nurodomi instrumentiniai diagnostikos metodai:

• Radiografija;
• Ultragarsinis tyrimas;
• Magnetinio rezonanso vaizdavimas.

Yra invazinių tipų egzaminai. Pavyzdžiui, kelio artroskopija, kurioje vidinio paviršiaus paviršius tiriamas videokopu. Artrografijos metu gaminama kontrastinė medžiaga ir imamas rentgeno vaizdas. Kai kuriais atvejais tiriamos apatinių galūnių venos. Norint atlikti išsamesnę analizę, atliekamas cistinės medžiagos mėginių ėmimas. Tai užtikrins, kad pacientas neturėtų piktybinių augimų.

Diferencinė diagnozė yra privaloma, nes būtina užtikrinti kitų patologijų nebuvimą ir cistą atskirti nuo šių ligų:

1. Onkologinės ligos.
2. Neurofibromos.
3. Poplitalinės fosos aneurysmai.
4. Giliųjų venų trombozė.
5. Meniscus cistos.

Gydymas

Ką daryti patologijos formavime? Ne visais atvejais gali būti skiriamas gydymas. Su nedideliu išsilavinimo dydžiu egzistuoja tikimybė, kad pasisavins save. Jei dydis yra didelis, gydymas vaistais yra nustatytas:

• Nesteroidinių vaistų nuo uždegimo priėmimas: indometacinas, Ibuprofenas, ketoprofenas, Naproksenas;
• Kortikosteroidų įvedimas į sąnarį: Deksametazonas, Prednizolonas, Kenalogas, Metilprednizolonas, Prednizolonas ir Diprospanas;
• Gydyti ligas, kurios sukelia būklės atsiradimą: artritą, bursitą ar artrozę;
• Siekiant sumažinti skausmą, naudojami relaksatoriai. Pavyzdys yra gydymas Diazepam.

Kepimo cistas gali būti pašalintas papildomai:

1. Fizioterapijos metodas: lazerinės taktikos arba magnetinės terapijos naudojimas, mikrokrovių arba UHF paskyrimas.
2. Dėvėkite elastingą tvarstį, kelio trinkeles, tvarsčius ar tvarsčius.
3. Asistuojamojo sąnario cistos įkvėpimas arba drenavimas.
4. Atitiktis visiškam poilsio arba apkrovos sumažinimui.

Chirurginis gydymo būdas naudojamas nesant konservatyvios technikos rezultato, padidėjus skausmui ir keičiant bendro augimo dydį. Dažnai pašalinkite Baker cistą naudojant endoskopines ar chirurgines operacijas. Taip pat būtina gydyti patologiją chirurginės taktikos pagalba, kai suspaudžiate kraujagysles, nervų šaknis arba nusėda kalcio druskos. Intervencija atliekama naudojant stuburo ar vietinę anesteziją.

Poplitinės zonos gydymas yra toks. Kelio sąnarys su išpjovos formavimu su sausgyslių maišeliu. Jūs galite apdoroti sritį per punkciją ar pjūvį. Be to, įterpiamas endoskopas ir atliekama diagnostika. Kepimo cistas gali būti pašalintas diagnozuojant.

Reabilitacija ir prevencija

Po gydymo pacientas turi atsigauti. Šio etapo trukmė yra 10 dienų, tačiau gali būti išimčių. Pacientas turi laikytis specialisto rekomendacijų. Svarbu atkurti kelio funkciją, todėl yra paskirtas fizinės terapijos ar gimnastikos kompleksas. Rekomenduojama ir toliau skirti laiko fiziniam krūviui, kuris sustiprins raumenis, sausgysles ir raiščius. Mokymo metu nerekomenduojama staigiai judėti.

Bendras gydymas Plačiau >>

Paspartinti atkūrimą gali būti taikomos tam tikros taisyklės:

• Reikia organizuoti tinkamą mitybą;
• Dalyvaukite masažuose;
• Atsisakyti blogų įpročių.

Prevencinės priemonės taip pat yra svarbios. Kad ateityje nebūtų gydomi uždegimai, turite iš anksto laikytis taisyklių. Jei yra popistealinės fosos cistas, tuoj pat turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju ir pradėti gydymą, o ne laukti, kol atsiras stiprus skausmas. Tai taikoma ir suaugusiems, ir vaikams.

Rekomenduojama vengti sužalojimų, nes jie prisideda prie uždegiminio proceso išsivystymo poplitealinėje fossa. Žmonės, kurių amžius viršijo 45 metų ribą, turėtų vartoti vitaminus ir chondroprotektorius. Gydymas keliais gali būti atliekamas naudojant tvirtinančius preparatus, pagamintus iš žolinių ingredientų. Būtina vienodomis dalimis paimti šiuos ingredientus:

1. Beržo pumpurai.
2. Dilgėlinė.
3. Kalyklos.
4. Bruknių lapai.
5. Planetos ir alpinistų lapai ir stiebai.

Norėdami tai padaryti, reikia atidžiai. Skirkite 1 valgomasis šaukštas. sumaišyti komponentai ir supilkite stiklinę virinto vandens. Po infuzijos galima vartoti per dieną. Prieš gydymą kreipkitės į gydytoją.

Mieli skaitytojai, dalinkitės savo patirtimi gydant cistas komentaruose.

Diskusijos

turiu becker myopathy

210 pranešimų

Natalija, jie nebuvo, ir nebuvo jokios prasmės, tai yra motinystės prasmė.

Ivanas, jūs nesate vienintelis, aš taip pat turėjau draugą, pablogėjo mano klasės vidurinėje mokykloje, tada visi žinojo. Ir buvo daug tokių atvejų, kai vėlavo. Ir kadangi mes turime ligos genus nuo gimimo, kyla klausimas, kada jis pasirodys, daugelis vaikų, gimusių su miopatija, šokinėja ir tt, nėra jokių požymių, o tada sprogimas pasireiškia.

Beckerio miopatijos simptomai ir gydymas

Turinys:

Beckerio miopatija yra lėtai progresuojanti raumenų liga, kuri pirmą kartą buvo aprašyta 1955 m. Ši liga pasireiškia 3-5 kartus per 10 tūkst. Naujagimių. Skirtingai nuo Duchenne miopatijos, ši liga yra lėta ir dažnai pasireiškia tik paauglystėje ar net paauglystėje.

Kas sukėlė ligą

Tai yra genetinė problema, o tai reiškia, kad ji atsiranda, kai yra tam tikrų genų mutacijų. Genas, atsakingas už tokių patologijų atsiradimą ar nebuvimą, buvo aptiktas tik 1986 m. Šiek tiek vėliau buvo rastas baltymas, vadinamas dystrofinu, kuris buvo susijęs su šiuo genu.

Tokia liga atsiranda tada, kai X chromosomoje esantis genas nebegali gaminti dystrofino baltymo, nors tai nėra visiškas šio baltymo nebuvimas, bet jo kokybės trūkumas ar blogėjimas. Tai yra tam tikro kiekio šio baltymo kiekis, kuris išskiria Beckerio miopatiją nuo Duscheno. Pirmuoju atveju procesas yra labai lėtas, antras - greitai.

Dažniausiai vaikas, turintis tokią patologiją, gimsta šeimoje, kurioje moteris yra šios ligos nešėjas, tačiau tuo pačiu metu ji nedirba. Antruoju atveju genetinėje mutacijoje gali pasireikšti pats genas, tam tikras predisponuojantis faktorius.

Simptomai

Beckerio miopatija turi beveik tokius pačius simptomus kaip Duchene miopatija, tačiau yra vienas didelis skirtumas tarp jų. Jei antruoju atveju pirmieji ligos simptomai pasireiškia per pirmuosius kelerius gyvenimo metus, o pacientas, turintis tokią diagnozę, gyvena ne daugiau kaip 20 metų, tada su Beckerio miopatija, ligos simptomai pasireiškia ne anksčiau kaip paauglystėje, o kartais ne prieš paauglystę.

Liga dažniausiai pasireiškia tik artimiesiems kojų raumenims ir dubens diržo raumenims. Viskas prasideda nuo skausmingų veršelių raumenų raumenų, kurie atsiranda periodiškai. Tai vadinama crampy sindromu. Pseudohypertraphia palaipsniui atsiranda, ty paveikti raumenys žymiai padidėja, tačiau tai nėra dėl raumenų masės padidėjimo, bet dėl ​​to, kad jie pradeda būti pakeisti riebaliniu ir jungiamuoju audiniu. Kadangi patologija progresuoja lėtai, asmuo, turintis šią diagnozę, gali savarankiškai judėti iki 15-20 metų. Kai patologiniame procese dalyvauja dubens diržo raumenys, asmuo nebegali vaikščioti.

Becker ir Duchenne miopatijų atveju panašūs pokyčiai pastebimi miokarde ir širdies skilveliuose, kurie aiškiai matomi EKG. 50–60% visų atvejų pacientams diagnozuota hipertrofinė arba išsiplėtusi kardiomiopatija. Pusė pacientų turi sėklidžių atrofiją. Kalbant apie intelektą, paprastai, jis nekenkia. Pacientas tampa giliu negaliojančiu ne anksčiau kaip 40 metų, ir taip atsitinka vėliau.

Ar liga pasireiškia moterims?

Skirtingai nei Dyushen, Beckerio miopatija taip pat gali pasireikšti moterims, tačiau ligos simptomai pasireiškia labai, labai šiek tiek, o kartais netinkama diagnozė negali būti nustatyta visą gyvenimą.

Liga dažniausiai pasireiškia Duchenne miopatijos geno nešikliais. Šiuo atveju moteris pastebėjo nedidelį jos rankų ir kojų silpnumą, nuovargį. Kalbant apie širdies problemas, jie pasireiškia kaip dusulys ir skausmas. Tuo pačiu metu, jei širdies ligos nėra gydomos dėl šios ligos, jos gali tapti mirties priežastimi.

Norint tiksliai žinoti savo genetinę būklę, moteriai reikia atlikti pilną genetinį tyrimą.

Gydymas

Norint užkirsti kelią sąnario kontraktūrų vystymuisi, reikia naudotis kasdien. Tik tada kūnas ilgą laiką išliks lankstus ir mobilus. Jei jau sudarytos kontraktūros, čia gali padėti tik chirurginis gydymas. Pratimai taip pat padės užkirsti kelią kyphosis ir lordosis.

Kalbant apie vaistus, kortikosteroidai gali būti laikomi pasirinktu vaistu. Tarp jų dažniausiai naudojamas prednizonas arba deflazacortas. Vaisto dozė apskaičiuojama griežtai individualiai ir priklauso nuo kūno svorio. Kalbant apie priėmimo pradžios laiką, kai kurie gydytojai jį paskiria pačioje ligos pradžioje, o kai kurie - tik tada, kai berniukas nustoja vaikščioti savarankiškai.

Beje, jums gali būti įdomios ir šios nemokamos medžiagos:

• Nemokamos knygos: „TOP 7 kenksmingi pratimai rytiniams pratimams, kuriuos turėtumėte vengti“ | "6 veiksmingos ir saugios tempimo taisyklės"
• Kelio ir klubo sąnarių restauravimas artrozės atveju - nemokamas internetinis seminaras, kurį vedė treniruoklių ir sporto medicinos gydytojas - Aleksandras Boninas
• Nemokamos pamokos gydant nugaros skausmą iš sertifikuotos fizioterapijos gydytojo. Šis gydytojas sukūrė unikalią atkūrimo sistemą visoms stuburo dalims ir jau padėjo daugiau nei 2000 klientų su įvairiomis nugaros ir kaklo problemomis!
• Norite sužinoti, kaip gydyti sėdmeninį nervą, suspaustą? Tada atidžiai stebėkite vaizdo įrašą šioje nuorodoje.
• 10 esminių sveiko nugaros stuburo maistinių komponentų - šiame pranešime sužinosite, kokia turėtų būti jūsų kasdienė mityba, kad jūs ir jūsų stuburas visada būtų sveiki kūnas ir dvasia. Labai naudinga informacija!
• Ar turite osteochondrozę? Tada rekomenduojame ištirti efektyvius juosmens, gimdos kaklelio ir krūtinės ląstos osteochondrozės gydymo būdus be vaistų.

Beckerio miopatijos simptomai ir gydymas

Beckerio miopatija yra distrofinė liga, kuri veikia kūno raumenis ir kuriai būdingas lėtas vystymasis.

Tai buvo aprašyta XX a. Viduryje. Tai gana reti. Skirtingai nuo Duchenne miopatijos, ši liga yra lėta ir paprastai pasireiškia tik kaip paauglys ar paauglys. Iš visų tipų miopatijų šis pats laikomas lengviausiu, nes jis pradeda vystytis vėliau nei kiti ir nesukelia tokios negalios taip greitai.

Patologijos vystymosi priežastis yra genetinės mutacijos. Ji paveldima per moters liniją.

Liga išsivysto, jei X chromosomoje esantis genas negali sukelti dystrofino baltymo. Nors ligos vystymuisi nėra būdingas visiškas jo nebuvimas, bet nepakankamas jų kiekis.

Nepaisant to, kad liga yra perduodama per moterišką liniją, moterys iš esmės neturi šios ligos.

Simptomai

Plėtros simptomai panašūs į Duchenne miopatiją, tačiau tarp jų yra didelis skirtumas. Atsiradimo laikas yra skirtingas: Duchenne miopatijos atveju simptomai atsiranda iš karto po 1,5 metų, tada Becker miopatijoje, tik paauglystėje. Taip skirtingas yra patologijos vystymosi tempas. Jei pirmuoju atveju asmuo beveik iš karto tampa neįgalus ir retai gyvena iki 20 metų, antruoju atveju asmuo gali normaliai gyventi gana gerą laikotarpį.

Liga išsivysto ant dubens proksimalinių kojų ir raumenų. Pirmieji požymiai yra skausmą sukeliantys mėšlungiai. Jie atsiranda veršeliuose. Šis reiškinys vadinamas Crampy sindromu. Tada pseudohipertrofija pradeda pasireikšti, kai raumenys didėja, bet ne raumenų audinio sąskaita - tai auga riebalų ir jungiamojo audinio. Taigi raumenys atrodo dideli ir elastingi, bet jose stiprumas nebėra. Asmuo gali judėti savarankiškai iki 15-20 metų. Bet kai pažeidimas pasiekia dubens raumenis, pats asmuo negali vaikščioti.

Liga taip pat veikia širdies raumenis. 50% atvejų EKG pasireiškia hipertrofinė kardiomiopatija. Pusė berniukų taip pat turi sėklidžių atrofiją.

Su šia patologija intelektas nepatiria. Neįgalumas atsiranda maždaug 40 metų amžiaus, ir iki to laiko asmuo lieka daugiau ar mažiau darbingas.

Ši patologija gali pasireikšti moterims, tačiau simptomai jaučiasi labai mažai ir daugeliu atvejų diagnozė negali būti nustatyta iki gyvenimo pabaigos. Moterys jaučia silpnumą rankose ir kojose, jaučia skausmą širdyje ir dusulį.

Pagal išreikštus simptomus:

• nuovargis;
• skausmas paveiktiems raumenims;
• sumažėjęs sąnarių judumas;
• sumažėjęs raumenų stiprumas;
• kojų išvaizdos pokyčiai;
• dubens raumenų atrofija.

Gydymas

Kadangi patologija yra paveldima ir sukelia genų mutacijas, ji negali būti visiškai išgydoma. Atliekama simptominė terapija, kuri turėtų sulėtinti ligos progresavimą ir pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę.

Siekiant užkirsti kelią kontraktūroms greitai vystytis, kasdien reikia atlikti fizioterapijos kursą. Specialūs pratimai padeda organizmui lanksčiai ir mobiliai. Suformuotomis kontraktūromis operaciją galima atlikti, kad jie būtų pašalinti.

Pratimai taip pat padeda išvengti lordozės ar kyphosis vystymosi.

Iš labiausiai naudojamų vaistų gali būti vadinami kortikosteroidais. Dažniausiai nustatytas deflazacortas arba prednizonas. Kiekvienu atveju dozė apskaičiuojama individualiai.

Becker Myopathy

Myopathy yra įgimta liga, kurią sukelia genų mutacija. Ligos išsivystymo mechanizmas nėra visiškai suprantamas, todėl neįmanoma numatyti sergančio vaiko tikimybės. Taip atsitinka, kad du visiškai sveiki žmonės gimdo vaiką su tam tikra miopatijos forma. Nustatyta, kad priežastis yra medžiagų apykaitos raumenų audinyje pažeidimas, dėl kurio jie praranda kreatiną ir yra išeikvoti.

Beckerio miopatija arba gerybinė pseudohipertrofinė miopatija yra mildestinė ligos forma, kurią pirmą kartą 1955 m. Aprašė Becker ir Kiner. Nustatytas Becker ir Duchenne miopatijos genetinis bendrumas - abu tipai sukelia alelių ląstelių mutacijas. Beckerio distrofijos būdingas bruožas yra tai, kad serga tik vyrai, 20 tūkst. Naujagimių yra 1 serga vaikas.

Priežastys

Sintetinamas genas, atsakingas už dystrofino mutaciją, ir anomaliai sutrumpintas baltymas. Dystrofinas ir toliau gaminamas, bet nepakanka. Tačiau ji iš dalies atlieka savo funkcijas, kurios lemia gerybinį ligos eigą, kitaip nei Duchenne distrofija, kai visiškai sustabdoma baltymų sintezė.

Dystrofino baltymas yra būtinas, kad organizmas išlaikytų raumenų skaidulų vientisumą, jų elastingumą ir stabilumą raumenų susitraukimo metu. Sutrumpintas baltymas visiškai neveikia šios funkcijos ir sulaužomas raumenų skaidulų membranų vientisumas. Po to pradeda atsirasti raumenų citoplazmos degeneraciniai pokyčiai ir per daug kalio jonų patenka į miocitus. Kaip rezultatas - sunaikinti miofibrilius ir raumenų pluoštus, kurie pakeičia jungiamąjį audinį. Tai paaiškina pseudohipertrofiją - padidėja raumenų tūris ir tankis, o jų kontraktilumas smarkiai sumažėja.

Simptomai

Liga prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus, tačiau ji gali būti daug vėliau, praėjus 40 metų. Pirmieji požymiai yra nuovargis ir raumenų silpnumas dubenyje ir apatinėse galūnėse. Kai kuriems pacientams yra pasikartojančių ir spontaniškų gastrocnemius raumenų traukulių. Sunku lipti laiptais, pakilti ir atsisėsti, bandydami pakelti iš kėdės, turite ieškoti padėties. Gali būti vadinamasis „Govers“ požymis, kai žmogus, kaip ir buvo, pakelia rankas ant kojų paviršiaus, taip padėdamas organizmui ištiesinti.

Visos paveldimos miopatijos linkusios simetriškai vystyti raumenų atrofiją. Pirma, paveikti šlaunikaulio raumenys ir dubens sritis, vėliau procesas pereina prie pečių ir viršutinių rankų raumenų. Pradiniame etape pseudohypertrofija formuojasi gastrocnemius raumenyse, o vėliau - deltinis, tricepsas ir keturkampis raumenys (klubo keturgalviai). Ateityje pseudohipertrofija virsta raumenų hipotrofija.

Beckerio miopatijos simptomai yra:

• širdies ritmo sutrikimas - aritmija;
• skausmas rankų ir kojų raumenyse, taip pat kitos kūno dalys;
• skausmas kojose yra blogesnis vaikščiojant;
• eisena įgyja naujų bruožų ir tampa kaip antis;
• nuolat kojų raumenys jaučiasi;
• vis sunkiau keliauti ir įveikti kliūtis;
• net nereikšminga fizinė įtampa lydi dusulį ir nuovargį, taip pat kojų patinimą.

Vienas pacientas retai pasireiškia visais simptomais, tačiau visi pacientai jaučia nuovargį ir silpnumą kojose.

Beckerio miopatijos ypatumas yra tas, kad jis progresuoja gana lėtai, bet bet kuriuo atveju sukelia judesių judėjimą ir sąnarių standumą. Procesas tęsiasi iki maždaug 40 metų amžiaus, pasiekus šį amžių, fizinis aktyvumas paprastai sustoja. Pažymėtina, kad skeleto deformacijos, pvz., Stuburo kreivumas, nepasitaiko. Smegenų veikla išlieka normali, širdis ir kraujagyslės yra silpnos. Kai kuriais atvejais, impotencijos ir sumažėjusio lytinio potraukio pradžia, kartais yra ginekomastija ir sėklidžių atrofija.

Diagnostika

"Progresyvios raumenų distrofijos" diagnozė yra pagrįsta būdingais simptomais - raumenų silpnumu ir raumenų atrofija, taip pat paveldima istorija. Norėdami patvirtinti, atliekamas biocheminis kraujo tyrimas su CPK, kuris atskleidžia reikšmingą kreatino kinazės perteklių. Be to, paskirti šie klinikiniai tyrimai:

• elektromografija - įvertinti skeleto raumenų ir periferinių nervų galų funkcinę būklę. Per šį tyrimą nustatomas raumenų pažeidimo pobūdis ir sunkumas;
• Kaulų rentgeno spinduliai;
• raumenų skaidulų biopsija;
• elektro- ir echokardiografija.

Biopsijos medžiagos morfologinis tyrimas leidžia nustatyti raumenų pažeidimus, nekrozinius ir distrofinius pakitimus, taip pat nustatyti jungiamojo audinio augimo procesą. Be to, gauta biopsija yra nudažyta imunocitocheminiu metodu, siekiant nustatyti dystrofino parametrus.

Su vamzdinių kaulų radiografijos pagalba atskleidė distrofinius pokyčius. Kai kuriais atvejais tiksli diagnozė gali būti atlikta tik atlikus molekulinius genetinius tyrimus.

Tyrimą ir gydymą atlieka neurologas, diferencinė diagnozė atliekama su Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth miopatija ir kitomis raumenų distrofijomis. Tais atvejais, kai motina yra defektinio geno nešėjas, pasireiškia prenatalinė diagnozė. Jei naujagimiai yra vyrai, ligos paveldėjimo tikimybė yra 50%. Būtina atlikti būtinus bandymus nuo 11 nėštumo savaitės.

Gydymas

„Becker“ distrofija yra neišgydoma liga, o pacientams dažniausiai skiriama simptominė ir metabolinė terapija. Tačiau mokslininkai aktyviai ieško veiksmingų gydymo būdų, įskaitant genus ir ląsteles. Šiuo metu galite pasikliauti tik paciento motorinių gebėjimų ir nepriklausomybės palaikymu. Terapiniai vaistai, kurie gali sulėtinti raumenų distrofijos progresavimą:

• aktoprotektoriai (etiltobenzimidazolas). Skatinti fizinį našumą ir užkirsti kelią nuovargiui;
• cholinesterazės inhibitoriai (Neostigminas). Skatinti neuromuskulinį laidumą, didinti lygiųjų raumenų tonusą;
• adenozino trifosfatas arba sutrumpintas ATP. Jis naudojamas raumenų trofizmui gerinti, švirkščiant į raumenis 1-2 kartus per dieną. Gydymo kursas yra 30-40 injekcijų, po mėnesio pertraukos, jei reikia, kartojamas;
• anaboliniai steroidai (Metiladrostenediol). Vaistų vartojimas šioje grupėje padeda paspartinti ląstelių, audinių ir raumenų vystymąsi ir atnaujinimą;
• širdies vaistai;
• B ir E grupės vitaminai.

Vaistų terapijos miopatija kartu su fizioterapija, masažu ir mankštos terapija. Priemonių kompleksas atliekamas atsižvelgiant į galimą fizinę paciento apkrovą, kad būtų išvengta pernelyg didelio susilpnintų raumenų perviršio. Tam tikrais atvejais pacientams reikia pasikonsultuoti su ortopedu, kuris padės pasirinkti specialius korekcinius prietaisus - korsetus, batus ir kt.

Chirurginė intervencija atliekama tais atvejais, kai pacientas patiria pernelyg skausmingus pojūčius raumenų sausgyslėse - operacija prisideda prie jų pailginimo taisant kontraktūrą.

Prevencija ir prognozė

Informatyviausias ir efektyviausias prevencijos metodas yra genetiniai tyrimai, kurie turi būti atliekami planuojant nėštumą. Tokie tyrimai atliekami priešgimdyminėse klinikose, remiantis jų rezultatais, įvertinamas patologijos atsiradimo pavojus naujagimiui. Tai ypač pasakytina apie šeimos narius, kuriuose buvo ligos atvejų.

Šeimose, kuriose vaikai jau turi, rekomenduojama pasitarti su gydytoju šiais atvejais:

• jei yra požymių, kad vaikas iki 1 metų neveikia;
• berniukas greitai pavargsta, ir jis nepraeina augant;
• vaikui tampa sunku įveikti laiptų laiptelius, jis dažnai patenka ir suklumpa;
• yra nenoras žaisti aktyvius žaidimus, šokinėti, paleisti.

Dažniausi požymiai dažniausiai pasireiškia nuo 3 iki 5 metų amžiaus, šiuo metu svarbu pastebėti ir kreiptis į gydytoją. Tai padės ilgą laiką atidėti bejėgiškumą ir negalią.

Ligos prognozė yra nepalanki, galiausiai pacientai miršta nuo kvėpavimo ar širdies nepakankamumo. Nedidelis procentas jaunimo jau 20 metų turi rato vežimėlį, tačiau 9 iš 10 vyrų gana gerai praėjo 20 metų etapą.

Siekiant pagerinti gyvenimo kokybę ir išplėsti ją, bus naudingos terapinės priemonės ir pratimai, taip pat ortopedinių prietaisų naudojimas. Be abejo, Beckerio miopatija yra rimta liga, tačiau šiuolaikinė medicina nenustoja, o gydymo metodai nuolat tobulinami. Naudodami visus turimus metodus, galite daug pasiekti ir didinti veiklos laikotarpį, energiją ir gerovę.

Myopathy becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - medus dr

Antroji dažniausiai pasitaikančio X-formos forma yra vadinamoji Becker-Kiner pseudo-hipertrofinės myodistrofijos gerybinė forma. Šiuo metu daugelis autorių šią ligą išskiria kaip nepriklausomą.

Gerybinė forma pirmą kartą buvo aprašyta 1955 m. P. Becker ir F. Kiener. Vėliau V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) pranešė apie panašią ligą kaip nepriklausomą mutaciją.

Pradiniai Becker-Kiner tipo raumenų distrofijos simptomai paprastai pastebimi 10-15 metų, kartais anksčiau. Jie pasireiškia silpnumu dubens diržo raumenyse, tada proksimalinėse apatinių galūnių dalyse. Keičiant laiptelius, kyla sunkumų keliaujant iš žemos kėdės.

Kartu su raumenų silpnumu pastebimas gastrocnemius raumenų tūrio padidėjimas, kurio pseudo-hipertrofija gali pasiekti reikšmingą laipsnį. Šie reiškiniai lėtai progresuoja; palaipsniui (po 8–10 metų) peties diržo raumenyse, artimiausiose rankų dalyse, atsiranda silpnumas. Taigi, paprastai simptomai panašūs į Duchenne liga.

Priešingai nei pastarasis, Becker-Kiner tipo miodstrofijos atvejais niekada nėra pastebimo intelekto sutrikimo, kardiomiopatija arba nėra, arba minimaliai išreikšta.

Ligos eiga yra palyginti lengva, ilgą laiką pacientai pasilieka sau galimybę rūpintis ir netgi negalią, daugelis tuokiasi ir gali turėti palikuonių. Vaisingumas nesumažėja.

Dažnai yra vadinamasis „senelio efektas“ - per fenotipiškai sveiką dukrą senelis perduoda savo ligą savo anūkui. Pateikiame ištraukos iš atvejo istorijos su būdingu klinikiniu Becker - Kiner formos vaizdu.

Pacientas P-ko, 26 metų, savo ankstyvoje vaikystėje atsiliko nuo savo bendraamžių (jis prastai, šoktelėjo).

15 metų amžiaus pacientas ir aplinkiniai žmonės pradėjo pastebėti lėtai didėjantį šlaunų raumenų svorį ir palaipsniui didėjant veršelių raumenų tūriui.

Po 18 metų amžiaus progresavimas yra mažesnis, dažniausiai dėl nedidelio proksimalinių raumenų silpnumo padidėjimo. Per pastaruosius 1 kartą aš pradėjau pakilti nuo kėdės, remdamas savo rankas ant klubų.

Paveldimumas: vienuolės (motinos) senelis ir sūnus kenčia nuo panašios ligos. Be to, trečiosios kartos artimieji kenčia nuo trumparegystės.

Paciento P-ko giminė

Becker - Keener myodystrophy. Pavadinimai yra tokie patys kaip
paveikslėlyje Šeimos medis D-vy.

Intelektas išsaugotas. Somatinė būsena be savybių.

Neurologinė būklė: nustatomas nedidelis veido raumenų silpnumas, sunku išpūsti skruostus, ji negali gerai sulenkti lūpų „vamzdeliu“, pastebima „skersinė šypsena“. Išryškėjusi dubens diržo raumenų ir ypač šlaunų raumenų atrofija, priešingai, aiški gastrocnemio raumenų hipertrofija traukia dėmesį.

Vidutinė peties diržo raumenų atrofija, nugaros raumenų silpnumas ir dubens juosta, pasireiškianti sunkumais atsikelti nuo kėdės. Aktyvūs rankų ir kojų judesiai, bet priartėjusiose kojose esančių raumenų stiprumas sumažėja iki 3 balų, rankose - iki 4 balų. Tendon raiščiai smarkiai sumažėjo ant rankų, ant kojų nesukelia. Palaukite „ančių“.

Becker - Kinera raumenų distrofija P-co

Stiprus pseudohypertrofija gastrocnemius raumenims.

Kraujo ir šlapimo analizė be savybių. KFK - 416 ME (norma iki 100), F-1,6-f-aldolazė - 18,5 U (norma iki 6 U), ACT-62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norma iki 180 U ), šlapimo kreatinas - 0,23 mmol, kreatininas - 3,96 mmol / parą.

Patologinis tyrimas: kairėje esančio tricepso raumenų biopsijoje išsklaidyta raumenų skaidulų įvairovė buvo susieta su daugeliu raumenų skaidulų, atsiradusių dėl distrofinių ir nekrotinių pokyčių, prieš endoperimizinės jungiamojo audinio augimą. Morfologiniai raumenų biopsijos pokyčiai būdingi raumenų distrofijoms.

"Neuromuskulinės ligos", t
B.M.Geht, N.A.

Duchenne miopatija: nuotrauka, priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas ir prevencija

Viena iš sunkiausių pirminių raumenų distrofijų, kurios prasideda ankstyvoje vaikystėje ir yra mirtinos iki 25 metų amžiaus, yra Duchene miopatija (visas vardas yra progresyvi Duchene raumenų distrofija).

Trumpas Duchenne miopatijos aprašymas

Liga pirmą kartą buvo aprašyta 1868 m. Duchenne ir yra genetinė. Be to, Duchenne miopatija turi bendrą, genetiškai vienodą formą su Beckerio miopatija, tačiau ji pasižymi keliais klinikiniais požymiais.

Liga pasireiškia viename iš 3–3,5 tūkst. Naujagimių ir yra nustatyta 1,5–3 metų amžiaus ir greitai progresuoja.

Paprastai pacientai net negyvena iki 30 metų (pagal kai kuriuos duomenis daugelis žmonių miršta nuo 20 iki 22 metų amžiaus).

Raumenų švaistymo procesui būdingas aukštumas:

• Pirma, procese dalyvauja dubens diržo raumenys, taip pat proksimalinių kojų raumenys (apatinės galūnės).
• Tada nukenčia nugaros ir pečių juostos raumenys.
• Po to posūkis ateina į artimiausias rankų dalis (viršutines galūnes).

Jau pačioje ligos pradžioje kelio drebėjimai žymiai išnyksta arba sumažėja, o rankų sausgyslės ir Achilo refleksas išlieka labai ilgai.

Kiti šios ligos požymiai:

• Kifozės, lordozės ar kitų antrinių stuburo deformacijų progresavimas, t
• Krūtinės kreivė (ji atsitraukia arba balnelis), sustoja,
• Tendonų susitraukimai vystosi sąnarių kontraktūrų fone.
• Labai dažnai su Duchenne miopatija yra širdies sutrikimų, ty kardiomiopatija, kurios simptomai yra aritmija ir kairiojo skilvelio hipertrofija.
• Nors žvalgyba paprastai nesukelia miopatijų, šiuo atveju 25–30 proc. Pacientų (būtent moroniškumo laipsnio) yra stebima oligofrenija. Likusieji pacientai intelektas yra išsaugotas.

Ligos prognozė yra nepalanki - Dyushen raumenų distrofija sparčiai progresuoja, pacientai praranda galimybę vaikščioti savarankiškai po 10-12 metų ir miršta nuo senyvo amžiaus dėl užkrečiamųjų infekcijų (kvėpavimo nepakankamumo) arba dėl širdies nepakankamumo.

Jei ieškote reabilitacijos centro atkūrimui, mes rekomenduojame Evexia reabilitacijos centrą, kuriame yra atnaujinamos neurologinės ligos ir lėtinis skausmas, naudojant moderniausius fizioterapijos metodus.

Duchenne myopathy nuotraukos:

Priežastys

Duchenne miopatija yra paveldima liga, jos geno nešėjai yra moterys. Ši miopatija yra paveldima recesyviniu būdu, susijusiu su X chromosoma. Be to, apie trečdalį visų Duchenne myopathy aptikimo atvejų sukelia naujos genų mutacijos. Tik sūnūs serga.

Iš visų trumparegystės rūšių tai yra piktybinis ir sparčiai progresuojantis.

Nors Duchenne miopatija yra paveldima liga, 30% atvejų priežastis yra genų mutacija.

Ligos simptomai

Liga pasireiškia nuo 1,5 iki 5 metų amžiaus, pirmieji požymiai:

• Nestabilumas, motorinis nepatogumas.
• Nuolatinis suklupimas ir kritimas vaikščiojant, kuris vysto vaiko vaikščiojimo baimę, kurią sukelia motorinis pasyvumas.
• Vaikui sunku laipioti laiptais, o važiavimo eiga tampa „antis“.
• Taip pat sunku atsikelti iš gulėjimo ar sėdėjimo padėties - vaikas persikelia į vadinamuosius „Grovers“ metodus - tai „laipioti pats“ ir „laipioti kopėčiomis“.
• Įspūdingas Duchenne miopatijos ženklas yra įsivaizduojama raumenų hipertrofija, ypač gastrocnemija: iš tikrųjų ne raumenų raida, bet jų degeneracija į riebalinį ir jungiamąjį audinį.
• Kaip jau minėta, vienas iš Duchenne miopatijos simptomų yra širdies pažeidimas, kurio priežastis, pasak užsienio mokslininkų, yra dinstrofino kardiomiocitų stoka.
• Skeleto raumenų biopsijos mėginiuose yra miopatijos požymių.
• Laikui bėgant, kai raumenų distrofija progresuoja, atsiranda didelių sąnarių kontrakcijos ir pastebimas lygus pėdos deformavimas.
• Arčiau nei 10–12 metų vaikas nebegali judėti savarankiškai ir yra priverstas naudotis vežimėliu.
• Iki 15 metų išsivysto gilus paciento negalėjimas.

Diagnostika

Duchenne myodystrophy diagnostika atliekama remiantis šiais tyrimo ir analizės rezultatais:

1. EKG atskleidžia kairiojo skilvelio šoninių ir užpakalinių žemesnių sienų miokardo pažeidimą, kurį lemia šie rodikliai: švinu V6 pastebimas didelis dantis; V6, aVF, 2 ir 3 laiduose pastebima gili Q banga.
2. Taip pat tiriamas raumenų audinio dystrofino kiekis (šioje ligoje nėra nustatyta distrofija).
3. Biocheminių kraujo plazmos tyrimų metu nustatomas CPK (kreatino fermento baltymų kinazės) aktyvumas, kuris paprastai žymiai padidėja (įskaitant geno nešiklius). Kartais, siekiant išsiaiškinti šaltinį, tiriami KFK izofermentai.
4. Taip pat atliekama genetinė diagnozė.
5. EMG virpėjimas pranešė apie raumenų nekrozę.
6. Raumenų biopsija yra vienas iš pagrindinių Duchenne miopatijos diagnozavimo būdų, pasirenkamas vidutiniškai paveiktas raumenys, nes labai susilpnėjęs ir iš esmės paveiktas raumenys bus neinformacinis.

Patikimiausi yra raumenų fermentų, raumenų biopsijos ir EMG (elektromografija) aktyvumo serume tyrimai.

Duchenne miopatijos gydymas

Esant tokiai sunkiai ir sparčiai progresuojančiai ligai gydymas yra neveiksmingas, paprastai tokie vaistai vartojami sudėtingoje palaikomojoje terapijoje:

1. Vaistų, gerinančių organizmo metabolizmą, grupė: B, E grupės vitaminai, amino rūgštys, kalcio preparatai, anaboliniai hormonai, kalio orotatas.
2. Gydymas taikomas prozerin, galantamine, oxazil.
3. Gydymas atliekamas kursais ir, pageidautina, ligoninėje: treniruočių terapija (ypač lėtėja kontraktūrų susidarymas), taip pat pasyvus ligotų raumenų tempimas, masažas, proserino, lidazy, kalcio chlorido, vonių, induktotermijos elektroforezė. Gydymo kursas kartojamas kas 6-8 savaites, o judantys vaikai pageidautina gydyti namuose.
4. Pastaraisiais metais gydymas gliukokortikoidais tapo populiarus (pagal schemą per dieną), kuris pratęsia gyvenimą dar kelerius metus.

Pacientus, sergančius Duchenne miopatija, turi stebėti kardiologas.

Atskirai verta paminėti geros mitybos svarbą, kurioje turi būti augaliniai riebalai ir gyvūniniai baltymai. Venkite stiprios arbatos, kavos, alkoholio, prieskonių, cukraus, kopūstų ir bulvių. Mityba turėtų būti šviežia arba virti švelniai, kaip daržovės, vaisiai, rūgštūs pieno produktai, avižiniai dribsniai, kiaušiniai, medus, morkos, riešutai.

Prevencija

Ligos prevencija yra sunki dėl genetinių jo atsiradimo priežasčių, todėl genetinė konsultacija yra ypač svarbi toms šeimoms, kuriose atskleidžiamas našta.

Naujausi molekulinės genetikos metodai ir pokyčiai padeda patikimai nustatyti genų mutacijos pobūdį, „apskaičiuoti“ ligos prognozę, tačiau svarbiausia, kad tokie metodai leidžia perinatalinį tyrimą antros nėštumo atveju.

Miopatija

Myopathies yra neuromuskulinių ligų grupė, pasireiškianti nuovargiu, raumenų silpnumu, sumažėjusiu raumenų tonusu, raumenų atrofija. Myopatijos, priklausomai nuo priežastinio veiksnio, yra suskirstytos į progresyvų paveldimą raumenų distrofiją, endokrininę miopatiją (endokrininių liaukų ligą) ir metabolines miopatijas (medžiagų apykaitos sutrikimus).
Progresyvią paveldimą raumenų distrofiją ar miopatiją apibūdina raumenų atrofija dėl raumenų ląstelių sunaikinimo dėl specialaus distrofinio baltymo trūkumo (pastaba: baltymas vadinamas DISTROFIN), kuris stiprina raumenų skaidulų struktūrą. Šis baltymas gaminamas kontroliuojant specialią ląstelių geną, kuris yra 6-ojoje žmogaus chromosomoje, ir su šio geno defektu, palaipsniui sunaikinami raumenų ląstelių kriauklės, po to raumens skaidulos.

Šis defektinis genas yra paveldėtas, jei tarp geniškų giminių buvo santuoka (pastaba: 30% atvejų genų pokyčiai atsiranda dėl mutacijos.

Santuoka tarp artimųjų neturi nieko bendro su juo! Liga paveldima 50% tikimybe, jei vienas iš vaiko tėvų serga.

Jis yra susijęs su moteriškos lyties chromosoma ir paprastai perduodamas sūnums, nors patys moterys negali susirgti.

Dystrofijos formos

Atrofijos yra rankų, nugaros, dubens diržo ir kojų peties juostos raumenys. Priklausomai nuo ligos vietos, amžiaus, ligos sunkumo, išskiriamos įvairios raumenų distrofijos formos.

Taigi jaunatviškoji Erb-Roth distrofija atsiranda nuo 10 iki 20 metų amžiaus, kai ant peties diržo ir rankų raumenų atrofija, o po to - dubens juosta ir kojos. Vaikščiojimo metu pacientas apsivertė su skrandžiu, išsipūtusiu į priekį, o jo krūtinė nugaros.

Norėdami atsikelti iš linkusios padėties, pacientas atsigręžia į šoną ir, palenkdamas rankas ant klubų, palaipsniui pakelia liemenį. Liga lėtai progresuoja.

Duchenne raumenų distrofijos pediatrinė forma prasideda nuo 3-5 metų amžiaus su dubens raumenų atrofija, šlaunimis, tuo pačiu metu pjaustant kojos veršelių raumenis (klaidingą tirštėjimą). Pečių juostos ir rankų raumenys palaipsniui atrofuojasi.

Vaikai pradžioje eina sutrikdyta, o tada sunku judėti. Daugeliui širdies ritmas sutrikdomas padidinant širdies dydį. Dėl ligos ar piktybinių ligų progresavimo dėl ankstyvo galūnių imobilizavimo atsiranda liūdnas rezultatas. Daugiausia serga berniukai (1 iš 3000).

(Pastaba: vienodai paveikti ir vyrai, ir moterys. Tik Duchenne liga pasireiškia berniukuose. Merginos yra šio geno nešėjai.)

Tačiau yra ir gerybinis raumenų distrofijos kursas (Beckerio miodstrofija), kai liga pasireiškia lėtai, ypač mažuose vaikams. Jau daugelį metų jie išlaiko patenkinamą fizinę būklę ir tik dėl įvairių ūmių ligų ir sužalojimų laikymasis sukelia judrumą, išsekimą ir blogą rezultatą.

Yra raumenų distrofija, vadinama „Landusi-Dejerin“ distrofija, kuri gali būti nuo 6 iki 52 metų (dažniau per 10–15 metų) ir kuriai būdingas veido raumenų pažeidimas, palaipsniui plečiantis pečių juostos raumenims, kamieno ir galūnių.

Ankstyviausi ligos požymiai yra prastai uždarantys ir neuždarantys akių vokai, pilnos lūpos, kurios nesutampa tarpusavyje ir sukuria fuzzy kalbą ir nesugebėjimą išpūsti skruostus. Liga yra lėta.

Ilgą laiką pacientas gali judėti ir toliau dirbti, o po 15-25 metų pėdų dubens diržo raumenys palaipsniui atrofuojasi, todėl judėjimas tampa sunkus.

Skirtingai nei minėtos miodstrofijos, akių ar oftalmologinės miopatijos su akių obuolių judėjimo apribojimu, retai randama akių vokų nuleidimas, sutrikus rijimas, peties diržo raumenų silpnumas ir distalinė miopatija, kurioje yra lėtai progresuojanti rankų ir kojų raumenų atrofija. Liga vidutiniškai prasideda 5-15 metų amžiaus.

Antrinės distrofijos

Taip pat yra antrinių progresuojančių raumenų distrofijų, atsiradusių dėl nervų pažeidimo, grupė: nervų, stuburo raumenų distrofija, taip pat vadinama amyotrofija.

• Charcot-Marie amyotrofiją apibūdina nervų sistema, kuriai būdingas laipsniškas mažų kojų raumenų atrofija, tada apatinių kojų raumenys ir apatinės šlaunys yra atrofuotos, o vidurinės ir viršutinės šlaunų raumenys nesikeičia, o šlaunies forma - butelio forma su kaklu aukštyn kojomis. Tada rankų ir dilbių raumenys palaipsniui atrofuojasi. Negalima paveikti kūno raumenų, peties diržo ir veido. Liga pasireiškia 18-25 metų amžiaus, lėtai progresuoja ir stabilizuojasi.

• Kugelberg-Welander įgimta stuburo raumenų atrofija pasižymi laipsniška rankų ir kojų raumenų atrofija, uždelstas protinis ir fizinis vystymasis bei stuburo deformacija. Liga pasireiškia 8-10 metų amžiaus ir lėtai progresuoja.

• Aran-Duchenne progresyvi amyotrofija prasideda nuo 25 iki 50 metų amžiaus ir pasireiškia rankų raumenų atrofija. Tada likusieji rankų raumenys, tada kūno kojos, įskaitant palaipsniui atrofiją. tarpkultūriniai raumenys, kurie sukelia kvėpavimo sutrikimą, nuo kurio įvyksta mirtis.

• Oppenheimo įgimta amyotonija (sumažėjęs raumenų tonusas) pasižymi raumenų silpnumu dėl jų nepakankamo išsivystymo, o jų raumenų distrofija yra antrinė. Naujagimiams jis nevyksta, tačiau kvėpavimo takų infekcijų patekimas gali sukelti uždegimą, o mirties atvejis - pirmaisiais gyvenimo metais.

• Verding-Hoffman spinalinė amyotropija prasideda ankstyvoje vaikystėje (pirmaisiais gyvenimo metais) ir pasireiškia galūnių raumenų atrofija, nugaros ir tada visas kūnas sparčiai progresuoja, rezultatas yra nepalankus, yra ir kitų retų progresuojančių raumenų distrofijų.

Dzistrofijos gydymas

Raumenų distrofijų gydymas yra skirtas lėtinti raumenų distrofinius (sunaikinančius) procesus ir netgi jų nutraukimą. Tačiau radikalus gydymas dar nerasta.

Nors yra viltis genų terapijai, kuri lėtai pradedama vartoti medicinos praktikoje. Izraelyje taikyti naujausius vaistus, skirtus įvairių tipų raumenų distrofijos gydymui, patvirtintus Min.

Paprastas ir leidžiamas naudoti Izraelyje.

Kitos miopatijos rūšys

• Endokrininės miopatijos yra susijusios su tirotoksikoze (toksišku gūžiu), kai jos pagrindiniai bruožai: padidėjusi skydliaukė, pūtinė akis ir tachikardija (greitas širdies plakimas) yra susiję su raumenų silpnumu pečių, kaklo, šlaunų, drebulių rankų ir viso kūno raumenyse, svorio netekimas, padidėjęs jaudrumas, blogas miegas Pacientams, sergantiems hipotiroze (sumažėjusi skydliaukės funkcija), pagrindiniai ligos požymiai (letargija, mieguistumas, vidurių užkietėjimas, sausa oda, sumažėjusi atmintis, kūno temperatūra) yra susiję su miopatija skausmingų ir įtemptų raumenų, turinčių mėšlungį, forma (Hoffmano sindromas).

• Addisono liga (antinksčių žievės hormonų trūkumas), be odos ir gleivinės pigmentacijos, rudos spalvos, sumažėjusio kraujospūdžio, sumažėjusio širdies dydžio, svorio kritimo, virškinimo trakto sutrikimų (viduriavimas ir vėmimas), taip pat prisideda prie miopatijos, atsirandančios dėl staigaus raumenų silpnumo, greito nuovargis, raumenų skausmas ir spazmai.

• Pirminio aldosteronizmo (Conno sindromo) atveju pastebėtas aldosterono sintezės padidėjimas glomerulinėje antinksčių žievėje. Tai padidina kalio išsiskyrimą žarnyne, prakaito ir seilių liaukose, kuri sukelia šarminę reakciją, didelę arterinę hipertenziją ir miopatiją raumenų silpnumo, skausmingo kojų raumenų spazmo ir kartais nuo kelių valandų iki kelių dienų paralyžių. Skausmo malšinimą galima pašalinti į veną, naudojant kalio chloridą arba pananginą.

• Itsenko-Kušingo sindromo (hipotalaminės-hipofizės-antinksčių sistemos sutrikimas), taip pat ryškus riebalų nusodinimas veido, kaklo, pilvo, sausos odos, lytinės funkcijos sutrikimo, padidėjusio kraujospūdžio, cukrinio diabeto, skrandžio opos ir kt. - Rankų ir kojų raumenų retinimas. Endokrininės miopatijos gydymui naudojami įvairūs hormoniniai preparatai ir pan.

• Metabolinės miopatijos (medžiagų apykaitos sutrikimai) atsiranda pirminėje raumenų amiloidozėje, kai į raumenis kaupiasi amiloidas arba kompleksinis mukopolizacharidas, o pastarieji įgyja akmenų tankį ir skausmą. Glikogenozės metu stebima ta pati metabolinė miopatija. Gydymo tikslas - atkurti baltymų ir angliavandenių metabolizmą.

Mihailas Senyavskis, gydytojas, Mogiliovas.

Iš „Narodny Doctor“ laikraščio, rugpjūčio 2000, Nr. 16 (86)

Duchenne-Becker raumenų distrofija

Duchenne raumenų distrofija (DMD) yra paveldima liga, kuri prasideda nuo 2 iki 5 metų amžiaus ir kuriai būdingas progresyvus raumenų silpnumas, atrofija ir proksimalinių raumenų pseudohypertrofija, dažnai kartu su kardiomiopatija ir intelektualiniu sutrikimu.

Ankstyvosiose ligos stadijose vaikščiojant, padidėja nuovargis, važiavimo pakeitimas („ančių važiavimas“). Kai taip atsitinka, laipsniškas raumenų audinio skaidymas. 95% pacientų nustojo vaikščioti 8–12 metų amžiaus. 18-20 metų amžiaus pacientai paprastai miršta, dažnai dėl kvėpavimo nepakankamumo.

Išskiriama alelinė DMD forma - Becker raumenų distrofija (MDB, OMIM 310200), kuriai būdingi panašūs klinikiniai požymiai, vėlesnis pasireiškimas (apie 10–16 metų) ir švelnesnis kursas.

Tokie pacientai dažnai išlaiko galimybę vaikščioti iki 20 metų, o kai kurie iki 50-60 metų, nors tie patys raumenys dalyvauja patologiniame procese, kaip ir DMD. Tokių pacientų gyvenimo trukmė šiek tiek sumažėja.

Biocheminis ligos žymeklis yra padidėjęs (100–200) kartų didesnis kreatino fosfokinazės (CPK) kiekis kraujyje. Sugadinto geno nešikliais taip pat šiek tiek padidėja CPK lygis.

Duchenne raumenų distrofijos paveldėjimo tipas yra X susietas recesyvas, t.y. jie kenčia beveik tik iš berniukų, o moterys, turinčios sugadintą geną vienoje iš X chromosomų, yra DMD nešėjai. Tačiau retais atvejais mergaitės gali būti sergančios Duchenne myodystrophy.

To priežastis gali būti vyraujanti X chromosomos inaktyvacija su normaliu aleliu mutantinio DMD geno heterozigotiniuose nešikliuose, X-autosominio translokacijos, paveikiančios šį geną, hemizigoze mutantiniame alelyje ir fenokopijos buvimas (ligos, susijusios su kitų baltymų, įtrauktų į dystrofino glikoproteiną, sutrikimu) ). Maždaug 2/3 atvejų sūnus gauna chromosomą su motinos motinos žala, kitais atvejais liga atsiranda dėl de novo mutacijos motinos ar tėvo ląstelių ląstelėse arba šių ląstelių pirmtakuose. Duchenne raumenų distrofija (DMD) atsiranda maždaug viename iš 2500-4000 naujagimių.

DMD genas, atsakingas už progresuojančią Duchenne / Becker raumenų distrofiją (DMD / DMB), yra Chr21.2 lokusas, jo dydis yra 2,6 mln. sudaro 79 egzonai.

60% atvejų mutacijos, vedančios į DMD / DBM, yra pratęstos (nuo vieno iki kelių dešimčių egzonų), 30% atvejų - taškinės mutacijos, o 10% atvejų - dubliavimasis.

Dėl vadinamųjų „karštų vietų“ išbraukimo, 27 egzonų amplifikacija ir DMD geno promotoriaus regionas leidžia aptikti maždaug 98% visų didelių ištrynimų. Taškų mutacijų suradimas yra sunkus dėl didelio geno dydžio ir pagrindinių mutacijų trūkumo.

Molekulinės genetikos centras naudojamas matuoti kraujo CPK lygius, taip pat tiesioginę DMD / DBM diagnozę, kuri yra didelių ištrynimų / dubliavimų paieška visuose DMD geno eksonuose ir DMD geno „taškų“ mutacijų paieška NGS (naujos kartos sekvenavimas). NGS tyrimas taip pat leidžia aptikti visų DMD geno eksonus sergantiems berniukams.

Visų geno eksonų analizė leidžia nustatyti tikslią deliono ribą, nustatant ją, ir taip nustatyti, ar šis ištrynimas sukelia baltymų skaitymo rėmo poslinkį, kuris savo ruožtu svarbus prognozuojant ligos formą - Duchenne myodystrophy arba Becker.

Taigi, įvairių tyrimų metodų derinys leidžia nustatyti beveik visas DMD geno mutacijas.

Bet kokios rūšies mutacijų buvimas (ištrynimas / dubliavimasis viename ar keliuose eksonuose, „taškų“ mutacijos) yra molekulinis genetinis Duchenne / Becker raumenų distrofijos diagnozės patvirtinimas ir leidžia prenatalinė diagnozė šioje šeimoje.

Dėmesio! Norint išmatuoti CPK lygį, kraujas turi būti šviežias (neužšaldytas)!

Prenatalinės diagnozės atveju reikalinga vaisiaus biomedžiaga, kurią naudojant galima naudoti chorioninius vilnius (nuo 8 iki 12 nėštumo savaitės), amniono skysčio (nuo 16 iki 24 nėštumo savaitės) arba bambos kraują (nuo 22-osios dienos). nėštumo savaites).

Mes sukūrėme rinkinius, skirtus progresinei Duchenne / Becker raumenų distrofijai diagnozuoti. Rinkiniai skirti naudoti diagnostinėse laboratorijose molekuliniame genetiniame profilyje.

Atliekant prenatalinę (prenatalinę) DNR diagnostiką konkrečiai ligai, tikslinga diagnozuoti dažnas aneuploidijas jau egzistuojančioje vaisiaus medžiagoje (Dauno sindromas, Edvardo sindromas, Shereshevsky-Turner ir kt.), 54.1 punktas. Šio tyrimo aktualumas susijęs su didele aneuploidijos bendra dažniu - apie 1 iš 300 naujagimių ir dėl to, kad nereikia pakartotinai imti vaisiaus medžiagos.

Leidiniai temos skyriuje

Myopathy - simptomai ir gydymas, nuotraukos ir video

• Raumenų silpnumas
• Padidėjęs nuovargis
• Raumenų atrofija
• Raumenų skausmas
• Stuburo kreivumas
• Širdies nepakankamumas
• Nuovargis
• Sąnarių deformacija
• Neryškus matymas
• Padidėjęs kojų nuovargis
• Raumenų skausmai
• Veido išraiška
• Ančių pėsčiomis
• Neaiškus garso atkūrimas
• Padidinkite veršelių raumenų dydį
• Šlaunų raumenų distrofija
• Kvėpavimo nepakankamumas
• Pakeiskite kojų išvaizdą
• Sumažintas sąnarių judumas
• Padidėjęs sąnarių judumas

Myopathy yra įgimta patologija, kurią sukelia tam tikros genų mutacijos. Ligos vystymosi mechanizmas nėra visiškai suprantamas, todėl gydytojai negali tiksliai nustatyti, kada sergančiam vaikui gali būti gimęs pora. Taip pat atsitinka, kad visiškai sveikas tėvas ir motina gali turėti vaiką, turintį bet kokios formos miopatiją. Apskritai, liga yra susijusi su nepakankamu medžiagų apykaitos procesu raumenų audiniuose, kurie dėl to praranda kreatiną, dėl kurio atsiranda jų distrofija.

• Veislės
• Simptomai
• Diagnozė ir gydymas

Veislės

Tokios ligos kaip miopatija atveju dažniausiai veikia peties diržo ir dubens raumenų struktūros. Tačiau gali būti paveikti ir kiti raumenys, todėl, priklausomai nuo simptomų sunkumo, išskiriamos kelios šios ligos formos.

Dažniausia forma yra Duchenne miopatija. Kitaip tariant, ši patologijos forma vadinama pseudohypertrofija, nes ji būdinga raumenų masės padidėjimui dėl riebalų kaupimosi, dėl kurių raumenys tampa dideli, bet silpni.

Duchenne miopatija yra piktybinė patologinė forma - ji turi greitą ir rimtų pasekmių. Dauguma Duchenne atrofija sergančių pacientų tampa neįgalūs ir net miršta dėl kvėpavimo takų ar širdies nepakankamumo.

Reikia pasakyti, kad Duchenne miopatija pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais, o daugiausia nuo jo kenčia berniukai. Be to, kuo anksčiau ji prasideda, tuo sunkiau patologija.

Antroji forma taip pat nėra mažiau paplitusi - tai Erba miopatija ar nepilnamečių patologija. Liga vystosi 20–30 metų vyrų ir moterų, pasireiškia klubų ir dubens diržo raumenų atrofija.

Pacientai turi „ančių“ eiseną, išsivysto burnos raumenų atrofija, kuriai būdingas nesugebėjimas padaryti lūpų ir švilpukų, o tai taip pat sutrikdo kai kurių garsų tarimą.

Ankstyva ligos pradžia sukelia judrumą ir negalią, tačiau jei liga prasidės vėliau, jos eiga yra mažiau agresyvi.

Kita paplitusi forma yra Beckerio miopatija. Tai laikoma lengviausia visų veislių patologija. Jis prasideda nuo 20 metų jaunų žmonių, pasireiškia gastrocnemius raumenų hipertrofija. Šioje formoje nėra jokių psichinių nukrypimų.

Kita patologijos forma yra veido petys. Šią rūšį paveikia tiek vyrai, tiek moterys, o liga pasireiškia nuo 10 iki 20 metų. Pradinis ligos požymis yra veido raumenų silpnumas, po kurio atrofija plinta į peties juostos raumenis, pažeidžiant pečių mentes.

Šioje ligoje paveikiami burnos ir akių raumenys, dėl kurių atsiranda jų hipertrofija. Labai retai šis procesas pasiekia dubens diržą. Šio tipo miopatijos eiga yra lėta, todėl ilgą laiką pacientai gali išlaikyti mobilumą ir efektyvumą.

Kuo vėliau liga prasidės, tuo lengviau jis išgyvena, o neįgalumas daugeliu atvejų nėra formuojamas.

Taip pat yra tokių ligų, kaip akies miopatija. Dažniausiai dėl akių raumenų pažeidimo žmogus išsivysto trumparegystė ir tai yra pagrindinis ir vienintelis šios patologijos požymis. Kiti akių miopatijos sutrikimai nenustatomi, todėl šią ligos formą galime laikyti lengviausia.

Medicinos praktikoje yra keletas kitų miopatijos veislių, pavyzdžiui, distalinė, gijinė, mitochondrijų, Oppenheimo miopatija. Šios ligos formos yra mažiau paplitusios ir neturi ryškių pasireiškimų, todėl dažnai jie net nėra diagnozuojami.

Kaip minėta, ligos priežastys yra geno mutacijose, o mokslininkai vis dar negalėjo išsiaiškinti, kodėl šios mutacijos atsiranda. Sutariama, kad miopatija vystosi dėl medžiagų apykaitos procesų pažeidimo raumenų audinyje.

Simptomai

Žinoma, pagrindinis ligos simptomas yra silpnumas ir vėlesnis kūno raumenų atrofija. Tačiau kiekvienas patologijos tipas turi savo tipiškų simptomų, kurie leidžia gydytojams nustatyti tinkamą diagnozę.

Dažni miopatijos simptomai, būdingi kiekvienai ligos formai, yra šie:

• padidėjęs nuovargis;
• skausmas tiems raumenims, kurie yra paveikti;
• sumažėjęs sąnarių judėjimas, arba atvirkščiai;
• „skausmų“ jausmas raumenyse, kaip ir peršalimo atveju;
• sumažėjęs raumenų stiprumas.

Kiti ligos simptomai būdingi tam tikroms veislėms. Taigi, Erba miopatiją apibūdina:

• klubų raumenų distrofija;
• nugaros raumenų atrofija ir stuburo kreivumas;
• drebulės juosmens išvaizda;
• „ančių“ eisena;
• raumenų atrofija aplink burną.

Duchenne miopatija turi savo būdingus simptomus, įskaitant:

• riebalinio audinio plitimas veršelių raumenyse, nes jie didėja;
• nesugebėjimas savarankiškai atsistoti, kai pacientas sėdi ant grindų;
• visų kūno raumenų distrofija ir visiškas disfunkcija;
• sąnarių deformacijos;
• širdies ir kvėpavimo raumenų atrofija su kvėpavimo takų ar širdies nepakankamumu.

Kaip minėta, Duchenne miopatija yra sunkiausia patologijos forma.

Beckerio miopatijai būdingi tokie simptomai:

• nuovargis ir nuovargis kojose;
• kojų išvaizdos pasikeitimas;
• dubens diržo raumenų atrofija.

Su lūpos brachleopachono-veido raumenų distrofija, garsinio tarimo pažeidimu, akių raumenų atrofija, todėl žmogus negali jų uždaryti, veido išraiškos pokyčiai.

Lengvą šios patologijos formą, akies miopatiją, apibūdina tik akių raumenų pokyčiai, kurie veda prie regos sutrikimų ir sunkumų uždaryti bei atidaryti akis.

Diagnozė ir gydymas

Tokia liga kaip miopatija reikalauja kruopščiai diagnozuoti, nes patologijos gydymas neleidžia jo pašalinti ir yra skirtas tik sergančio asmens sveikatai remti. Todėl kuo greičiau diagnozuojama, tuo didesnė tikimybė pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Ligos diagnozė pagrįsta kraujo tyrimu, raumenų skaidulų biopsija ir jų tyrimu bei elektromogramos tyrimu. Kai kuriais atvejais diagnozę galima atlikti tik atliekant molekulinę genetinę analizę.

Gydymas miopatija neleidžia visiškai išgydyti ligos. Gydytojai dar nėra sukūrę metodo atrofijos vystymuisi sustabdyti. Todėl miopatijos gydymas yra pagrįstas ligos simptomų šalinimu.

Pagrindiniai vaistai, vartojami, kai atsiranda raumenų distrofija, yra anaboliniai hormonai. Imunitetui palaikyti skiriami vitaminai, nurodomi ATP ir antikolinesterazės agentai.

Be to, ši liga, pvz., Raumenų distrofija, gydoma fizioterapijos pratybomis ir fizioterapija.

Tačiau tokie metodai negali išgelbėti žmogaus nuo ligos ir gali tik sumažinti pasireiškimų sunkumą.

Tinkama mitybos mityba yra labai svarbi - tai leidžia organizmui gauti reikalingas medžiagas reikiamu kiekiu, kuris lėtina raumenų pluošto atrofiją ir pagerina paciento gyvenimo kokybę.

Miopatija

Myopathies yra pirminės raumenų distrofijos, paveldimos degeneracinės ligos, kurios remiasi raumenų skaidulų pažeidimu ir progresuojančia raumenų atrofija.

Miopatijos priežastys

Miopatijos yra raumenų medžiagų apykaitos sutrikimai, padidėja kreatino fosfokinazės lygis ir raumenys praranda gebėjimą surišti ir išlaikyti kreatiną, ATP kiekis mažėja, o tai lemia raumenų skaidulų atrofiją. „Defektinių membranų“, per kurias raumenų skaidulos praranda fermentus, teorija, yra atpažįstamos... Biocheminių procesų sutrikimas raumenyse galiausiai lemia raumenų skaidulų pažeidimą ir mirtį.

Myopatijos simptomai

Pirminė miopatija daugeliu atvejų prasideda palaipsniui vaikystėje ar paauglystėje.

Myopatiniai pasireiškimai gali žymiai padidinti įvairių nepageidaujamų veiksnių - infekcijų, perviršio, intoksikacijos - įtaką.

Liga prasideda nuo tam tikros raumenų grupės silpnumo ir atrofijos. Ateityje dystrofinis procesas užfiksuoja visas naujas raumenų grupes, kurios gali sukelti visišką judrumą. Didžiausią įtaką daro dubens ir pečių juostos, kamieno ir proksimalių galūnių raumenys.

Sunkiais atvejais retas distalinių galūnių raumenų pažeidimas. Raumenų atrofijos paprastai yra dvišalės. Pradiniame etape vienoje pusėje vyrauja atrofija, tačiau ligos metu simetriškuose raumenyse raumenų pažeidimo laipsnis tampa toks pat.

Kadangi atrofija vystosi, raumenų jėga mažėja, sumažėja tonas ir sumažėja sausgyslių refleksai. Kai kurių raumenų grupių atrofija, kiti gali būti kompensuojami (padidėję).

Tačiau dažniau atsiranda pseudohipertrofija - raumenų kiekis didėja ne dėl raumenų skaidulų, bet dėl ​​padidėjusio riebalinio audinio ir jungiamojo audinio. Tokie raumenys tampa tankūs, bet ne stiprūs.

Vėžinių raumenų pseudohipertrofija pacientui, turinčiam miopatiją.

Judėjimų sąnariuose gali padidėti, ir atvirkščiai, gali sumažėti judesių diapazonas dėl raumenų ir jų sausgyslių sutrumpinimo.

Priklausomai nuo daugelio savybių ir visų pirma dėl ligos amžiaus, pasireiškimo pradžios ir atrofijos augimo, miopatijos paveldėjimo pobūdis yra suskirstytas į keletą formų. Dažniausiai yra jaunatviškas (nepilnamečių) Erb formos, petys yra Landusi-Dejerine ir pseudo-hipertrofinės Dushen formos ir veido formos.

Be to, yra genetiškai heterogeninių (įvairiausių) formų variantai. Aprašomos miopatijų, turinčių skirtingų tipų paveldėjimą, klinikinės formos.

Tame pačiame genetiniame variante yra nustatytos alelinės serijos (skirtingos to paties geno formos) dėl skirtingų to paties geno mutacijų.

Esant panašiam klinikiniam vaizdui, genocopijos turi palankesnes sąlygas, ilgalaikę kompensaciją, abortines formas ir labai sunkias ankstyvos negalios atveju.

Myopatijos tyrimas

Tipiški klinikiniai miopatijos požymiai yra įvairių raumenų grupių paralyžių paralyžių požymiai be motorinių neuronų ir periferinių nervų pažeidimo požymių.

Elektromograma atskleidžia tipišką pirminį raumenų modelį, kuriam būdingas M-atsako amplitudės sumažėjimas, interferencijos padidėjimas ir daugiafazis potencialas.

Biopsija (raumenų gabalo tyrimas atskleidžia raumenų skaidulų atrofiją, riebalų degeneraciją ir nekrozę, jose yra jungiamojo audinio proliferacija. Kai kuriose nologinėse formose aptinkami įgimtų gerybinių struktūrinių miopatijų raumenų skaidulų pokyčiai, pvz., Centrinis branduolių išdėstymas arba rėminių vakuolų buvimas.

Kraujo analizė gali nustatyti kreatino kinazės, aldolazės, laktato dehidrokinazės ir kitų fermentų aktyvumo padidėjimą.

Kreatino ir aminorūgščių kiekis šlapime ir kreatinino kiekiui mažėja.

Tiksli diagnozė atskiroms nosologinėms formoms yra įmanoma tik atliekant molekulinę genetinę analizę, skirtą nustatyti tam tikro geno mutacijas ir, kai kuriais atvejais, tiriant tam tikro baltymo koncentraciją raumenų skaidulų biopsijose.

Miopatijos yra paveldimos ligos, o ankstyvosiomis ligos stadijomis diagnozuoti gali reikėti visų šeimos narių diagnozės.

Dažni klinikiniai simptomai:

• progresyvi peties ir dubens diržo raumenų atrofija, proksimalinės galūnės;
• atrofija viršija raumenų silpnumo sunkumą;
• kompensacinės pseudohipertrofijos buvimas;
• lėtai progresuojantis kursas;
• širdies distrofija;
• autonominių sutrikimų buvimas.

Nepilnamečių Erb forma.

Ši forma paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Ligos pradžia patenka į antrąjį - trečiąjį dešimtmetį. Ir vyrai, ir moterys serga.

Atrofijos prasideda nuo dubens diržo ir klubų raumenų, tęsiasi iki kūno diržo ir raumenų. Pseudo-hipertrofijos yra retos. Pacientai pakyla remdamiesi aplinkiniais objektais - „kopėčių“ kilimu. Dėl nugaros ir pilvo raumenų atrofijos stuburo kreivumas pasirodo į priekį - hiperlordozė, juosmuo tampa „drebulė“.

„Aspen“ juosmens ir hiperlordozės pacientui, turinčiam miopatiją.

Eismas yra sutrikdytas - pacientai pasitraukia iš vienos pusės į kitą - „ančių“ eisena. Skirtingi „sparno“ mentės yra būdingi. Susilieja raumenys aplink burną - neįmanoma švilpti, lūpas ištiesti šiaudais, šypsena (kryžiaus šypsena), lūpų išsiliejimas (tapiro lūpos).

Kuo vėliau ši liga pasireiškia - tuo palankesnė ji. Ankstyvas pasireiškimas yra sunkus, sukelia negalios ir judrumo.

Duchene pseudohipertrofinė forma

Paveldėjo recesyvinis tipas, susietas su grindimis. Labiausiai piktybinė miopatija.

Dažniausiai jis prasideda per pirmuosius trejus gyvenimo metus ir rečiau nuo penkerių iki dešimties metų. Berniukai serga. Simptomai prasideda sėdmenų, dubens diržo raumenų ir klubų atrofija. Anksti pasirodo pseudo-hipertrofija gastrocnemius raumenims. Procesas greitai užfiksuoja visas raumenų grupes. Vaikui sunku pakilti nuo grindų, laipioti, šokinėti.

Su progresavimu jis yra miegamasis. Yra sąnarių kontraktūros ir kaulų deformacijos. Galimas Itsenko-Kušingo sindromas (nutukimas, endokrininės sistemos sutrikimai). Kai kuriais atvejais yra psichikos atsilikimas. Ši forma veikia širdies raumenis, kvėpavimo raumenis.

Pacientai miršta nuo pneumonijos prieš širdies nepakankamumą.

Becker Myopathy

Lengva grindų susietos miopatijos versija.

Pradedama po 20 metų. Išraiškos pseudo-hipertrofija kojų raumenims (veršelių raumenims). Lėtai prisijunkite prie dubens juostos ir klubų atrofijos. Nėra psichikos sutrikimų.

Pečių ir veido - veido forma Landusi - Dejerina

Paveldima autosominio dominuojančio tipo. Ir berniukai, ir mergaitės serga.

Liga prasideda nuo 10 iki 20 metų, kai veido veido atrofija ir silpnumas. Tada į procesą įtraukiami peties juostos, pečių, krūtinės raumenų ir pečių ašmenys.

Paciento nugaros dalies raumenų atrofija su Landopi-Dejerine miopatija.

Retai paveiktas dubens diržas. Su apvalių raumenų burnos pralaimėjimu, pacientas negali teisingai ištarti balsių, švilpimo. Lūpos yra pseudo-hipertrofuotos ir atrodo didelės.

Su akių apvalių raumenų atrofija, kaktos tampa lygios, sunku uždaryti akis, pacientai užmigę savo akimis. Veido išraiška tampa bloga (hipomiminė) - „miopatinis veidas“, „sfinkso“ veidas.

Psichikos gebėjimai nepatiria.

Kursas yra lėtas, pacientai gali ilgai išlikti mobilūs ir padaryti viską, ką gali. Kuo greičiau prasidės liga, tuo sunkesnė jo eiga. Ši miopatijos forma neturi reikšmingos įtakos gyvenimo trukmei.

Kitos miopatijos formos yra retos: ophthalmoplegic (kaip šviesos formos veidrodinis variantas), distalinė (galūnių distalinės dalys paveiktos 40–60 metų ir progresuoja labai lėtai).

Taip pat yra miopatijos - įgimtos - lėtai progresuojančios: centrinio stiebo miopatija, gijinė miopatija, centrinė branduolinė, miopatija su milžine mitochondrija ir ne progresuojanti - Oppenheimo myotonija (vangus vaikas).

Jie skiriasi raumenų skaidulų struktūros pokyčiais, kurie aptikti histologiniu tyrimu mikroskopu. Šios ligos pagrindas yra įvairių metabolinių fermentų trūkumas.

Pacientams pasireiškia endokrininiai sutrikimai, sutrikusi kepenų ir inkstų funkcija, širdies raumenys, regos sutrikimai.

Gydymas miopatija

Gydymas - simptominis, neveiksmingas. Kuriamas patogenetinis gydymas, daugelis skirtingų šalių institutų atlieka tyrimus genų lygiu - naudojant kamienines ląsteles ir ląstelių kultūras... bet tai yra ateities vaistas.

Simptominis gydymas yra skirtas poveikiui medžiagų apykaitos procesams, ypač baltymams, autonominės nervų sistemos funkcijų normalizavimui, neuromuskuliniam laidumui gerinti.

Naudojami anaboliniai hormonai (nerobolis, retabolilas, amino rūgštys (glutamo rūgštis, cerebrolizinas, ceraksonas, somazinas), ATP, vitamino terapija (E, B, C, nikotino rūgštis), antikolinesterazės vaistai (prozerin, neuromidin).

Taip pat naudojami fiziniai pratimai baseine, fizioterapija - elektroforezė su prozerinu, neuromidinu, nikotino rūgštimi, raumenų stimuliacija, švelniu masažu ir ultragarsu. Kai kuriais atvejais rodoma ortopedinė korekcija - batai, korsetai.

Visus pacientus stebi neurologas, dalyvaujant gydytojui, kardiologui, ortopediniam chirurgui - traumatologui.

Medicininė konsultacija dėl miopatijos

Klausimas: Ar man reikia dietos miopatijai?
Atsakymas: taip, jums reikia valgyti daugiau šviežių daržovių ir vaisių, pieno, varškės, kiaušinių, avižinių, morkų, medaus, riešutų. Nerekomenduojama kava, arbata, prieskoniai, alkoholis, cukrus, bulvės, kopūstai.

Klausimas: Ar miopatija gydoma kamieninėmis ląstelėmis?
Atsakymas: tokie metodai kuriami, galima individualiai konsultuotis kamieninių ląstelių klinikoje Maskvoje.

Gydytojo neurologas Kobzeva Svetlana Valentinovna

SVARBU žinoti! Vienintelė priemonė artritui, artritui ir osteochondrozei, taip pat kitoms sąnarių ligoms ir raumenų bei kaulų sistemai, rekomenduojama gydytojų!