Myotoninė distrofija: gydymas, diagnostika, priežastys, simptomai, požymiai

1 (MD1) ir 2 (MD2) tipų myotoninė distrofija yra autosominis dominuojantis paveldimas raumenų sutrikimas, turintis daugiafunkcinių klinikinių požymių, tarp kurių yra pirminis hipogonadizmas.

1 tipo ligos genetinis pagrindas yra trinukleotidų pakartojimo CTG 3 padidėjimas geno, esančio 19-oje chromosomoje, ir serino-treonino baltymų kinazės kodavimo. 2 tipo ligos molekulinė genetinė priežastis yra CCTG pakartojimų skaičiaus padidėjimas pirmojo ZFP9 geno introne, esančiame 3 chromosomoje.

Sėklidžių audinių histologija skiriasi nuo vidutinio sunkumo spermatogenezės ir galinių ląstelių skaičiaus sumažėjimo iki regioninės hematizacijos ir sėklinių tubulų fibrozės. Surastos konservuotos Leydigo ląstelės, gali būti jų grupių.
Asmenims, sergantiems liga prieš brendimą, sėklidės yra normalaus dydžio, o brendimas paprastai būna normalus. Testosterono sekrecija paprastai yra normali, o antrinių lytinių charakteristikų atsiradimas pasireiškia tinkamai. Po brendimo, sėklidžių tubulų atrofija, dėl kurios sumažėja sėklidžių dydis ir keičiasi jų konsistencija nuo elastingumo iki minkštos ar suglebusios. Nevaisingumas atsiranda dėl spermatogenezės pažeidimo. Jei sėklidžių hyalinizacija ir fibrozė išsivysto didžiojoje sėklidės dalyje, sutrikdoma Leydigo ląstelių funkcija.

Simptomai ir myotoninės distrofijos požymiai

Ligos atsiradimas jauname amžiuje su silpnumo ir atrofijos, svorio, laiko, sternocleidomastoidų, kvėpavimo ir distalinių galūnių raumenų silpnumu ir atrofija. Pažeistose raumenyse nustatomas skirtingo sunkumo miotonijos reiškinys. Autosominis dominuojantis paveldėjimas su laukimo reiškiniu (tose pačiose šeimose vyresnėje kartoje, lengvos formos gali pasireikšti suaugusiųjų amžiuje, o kitos kartos - sunkios įgimtos ligos formos). Myotoninė distrofija yra multisisteminė liga, turinti tokius papildomus pasireiškimus kaip katarakta, kardiomiopatija, nuplikimas ir sėklidžių atrofija.

Liga paprastai pasireiškia jau vaikystėje. Jam būdinga progresyvi veido, gimdos kaklelio raumenų silpnumo raida, taip pat viršutinės ir apatinės galūnių raumenys. Stiprus atrofinis raumenų atrofija, ptozė dėl silpnumo akies raumenų silpnumo, kompensuojantis priekinių raumenų mažėjimas ir priekinis nuplikimas yra myotoninės distrofijos požymiai. Myotonija yra tam tikrų grupių raumenyse ir joms būdingas paciento nesugebėjimas greitai atsipalaiduoti raumenų po intensyvios įtampos.
Sėklidžių atrofija išsivysto kaip suaugusiųjų, o dauguma pacientų veido ir kūno veido normalų lytinį potraukį ir kūno plaukus. Ginekomastija paprastai nesilaikoma.
Iš susijusių savybių galima pastebėti psichinį atsilikimą (būdingas tik 1 tipui), kataraktą, cukrinį diabetą, širdies aritmiją ir pirminę hipotirozę.

Myotoninės distrofijos diagnozė

• Laboratoriniai tyrimai: padidėjęs CPK, GGT, FSH kiekis, sumažėjęs IgG ir testosterono kiekis.
• DNR analizė: trinukleotidų pakartojimų skaičiaus padidėjimas defektiniame gene> 45.
• EMG: miotonijos ir miopatijos reiškiniai.
• Tyrimas su plyšine lempute: katarakta, apimanti užpakalinį lęšį.
• Raumenų biopsija (tik neaiškiais atvejais).
• Jei reikia: smegenų MRI, neuropsichologinis tyrimas.
• Kardiologinis tyrimas.
• Antenatinė diagnozė: labai svarbu dėl įgimtos myotoninės distrofijos rizikos, ypač jei nėščia moteris turi klinikinių myotoninės distrofijos požymių.

Laboratoriniai bruožai

Testosterono koncentracija paprastai yra normali arba šiek tiek sumažinta. Pacientai, sergantys sėklidžių atrofija, žymiai padidino FSH kiekį. LH kiekis taip pat dažnai yra padidėjęs, net ir pacientams, turintiems normalią testosterono koncentraciją. Leydigo ląstelių atsargos paprastai yra mažinamos, o įvedus žmogaus chorioninį gonadotropiną, pastebimos nestandartinės stimuliuojamos testosterono koncentracijos. Po GnRH stimuliavimo yra per didelis FSH ir, kiek mažiau, LH išsiskyrimas.

Myotoninės distrofijos gydymas

• Narkotikų terapija gali paveikti tik myotoninį komponentą (skiriama paciento sutikimu ir sąlyga, kad gydymas nepablogina širdies patologijos). Meksiletinas yra efektyviausias, jei sutrikusi širdies laidis, gali būti naudojamas fenitoinas. Jei reikia, skiriama pakaitinė hormonų terapija.
• Fizinė terapija: fizinis aktyvumas, kuris nesukelia pernelyg didelio nuovargio.
• Širdies stimuliatorius naudojamas ritmo sutrikimams. Dėl staigios mirties galimybės būtina reguliariai stebėti širdies raumenų būklę, įskaitant jo EKG ryšulį.
• Lęšio pašalinimas iš myotoninių kataraktų.
• Chirurginės intervencijos: venkite chirurginių intervencijų, naudojant bendrąją anesteziją, nes gali atsirasti šalutinis poveikis širdies raumeniui, pooperaciniam kvėpavimo sustojimui ir žarnyno atonijai.

Šiuo metu nėra gydymo, galinčio sulėtinti ligos simptomus. Androgenų terapija atliekama po to, kai testosterono koncentracija sumažėjo iki neįprastų ribų.

Myotoninė distrofija

Myotoninė distrofija yra labiausiai paplitusi suaugusiųjų raumenų distrofija. Liga paprastai neapsiriboja skeleto raumenų pažeidimu, bet yra daugialypė sistema, turinti pokyčius kasoje, gonadoje, skydliaukėje, miokardo ir smegenų. Liga paveldima autosominiu būdu. Defektinis genas lokalizuotas 19-oje chromosomoje (19q 13,2–13,3) ir paprastai koduoja myotonino-baltymų kinazę, fermentą, kuris randamas įvairiuose audiniuose ir yra atsakingas už baltymų fosforilinimo procesą. Ligos apibendrinimas paaiškinamas plačiu fermento vaizdu ląstelėse. Molekuliniu lygmeniu geno defektui būdingas tripletų išplitimas (tripletės pasikartojimo stiprinimas) guanino-citozino timinas.

Tripletinių pasikartojimų dažnis skiriasi ir yra tiesiogiai susijęs su ligos sunkumu ir yra atvirkščiai proporcingas ligos pradžios amžiui.

Raumenų pažeidimas Būdingas bruožas yra veido raumenų silpnumas. Veidas tampa pailgos ir plonas, anksti nuplikęs kaktą. Taip pat pastebima ptozė, kuri nėra tokia ryški kaip ir myasthenia gravis arba Kearns-Sayre sindromo atveju. Paprastai pastebima laikinųjų ir raumenų raumenų atofija. Sternocleidomastoido raumenų silpnumas paprastai yra ryškesnis nei peties ir kaklo raumenų raumenyse. Galūnėse galinės raumenų grupės dažniausiai yra paveiktos, ir jos paveiktos daug vėliau nei pirmiau išvardyti raumenys.

Artimiausias galūnių raumenys dalyvauja šiame procese. Taigi, skirtingai nuo pacientų, sergančių kitų tipų distrofijomis, pacientai, turintys myotoninės distrofijos ilgą laiką, išlaiko galimybę judėti savarankiškai. Myotonija yra raumenų atsipalaidavimo laikotarpio pailgėjimas po susitraukimo. Dažnai pacientai net nesiskundžia dėl miotonijos. Kartais jie yra susirūpinę dėl raumenų standumo Myotonija gali būti aptikta peršokusį nykštį arba liežuvį. Po rankų paspaudimo pacientai negali greitai atsikratyti rankos. Su tikra myotonija, pakartotinis raumenų susitraukimas padeda sumažinti miotoniją.

Klinikinė diagnozė patvirtinama, kad EMG išsiskiria miotiniu būdu. Molekulinės diagnostikos metodai (PCR) atskleidžia tripletų pasikartojimą.

Dažni myotoninio distrofijos požymiai. Be neurologinių simptomų, daugeliui pacientų pasireiškia sisteminių pažeidimų požymiai, kurie gali būti netgi klinikiniame vaizde. Tokiais atvejais sunku diagnozuoti myotoninę distrofiją. Vėlyva diagnozė yra labai pavojinga, nes pacientams reikia prevencinės ir gydomosios pagalbos. Sisteminių pažeidimų požymiai apima kataraktą, vyrų sėklidžių atrofiją, širdies užsikimšimą ir širdies aritmijas, kurios gali sukelti staigią mirtį.

Dažnai fenotipiškai sunkiais atvejais pastebimi sunkūs aritmijos atvejai, o šių pacientų kardiomiopatija nėra ryški. Netgi esant silpniems raumenų pažeidimams, pastebimas pastebėtas vidurių užkietėjimas ir cheleliozė. Jei procese dalyvauja diafragma, gali pasireikšti hipoventiliacija. Dažnai pacientai skundžiasi dėl pernelyg didelio mieguistumo. Dėl sutrikusi širdies ir kraujagyslių bei plaučių sistemų funkcija, chirurginės intervencijos pagal bendrąją anesteziją kelia didelį pavojų pacientams. Depolarizuojančių raumenų relaksantų grupės preparatai gali žymiai pabloginti paciento būklę, opiatai ir barbitūratai gali prisidėti prie kvėpavimo nepakankamumo vystymosi.

Deja, dažnai atsitinka, kad miotinės distrofijos diagnozė nustatoma tik tada, kai pacientas turi širdies ir kraujagyslių komplikacijų po bendrosios anestezijos. Dažnai pacientams, sergantiems myotonine distrofija, šiek tiek sumažėja intelektas, apatija ir mieguistumas. Įgimta myotoninė distrofija yra sunkesnė distrofijos forma, nei aprašyta aukščiau. Ji pasireiškia gimimo metu. Naujagimiai turi dvišalį veido raumenų silpnumą, hipotenziją, protinį atsilikimą ir kvėpavimo slopinimą. Nėštumo metu dažnai pastebimas nenormalus vanduo ir vangus vaisiaus judėjimas. Patologinio geno nešėjai yra tik moterys.

- Grįžkite į „Neurologijos“ turinį.

Myotoninė distrofija (Steinert liga, distrofinė myotonija)

Myotoninė distrofija yra autosominė dominuojanti multisisteminė liga, kuriai būdinga labai įvairi genų ekspresija (klinikinis polimorfizmas) abiejų lyčių ligos ir sunkumo pradžioje. Pagrindiniai klinikiniai simptomai: miotonija, raumenų silpnumas, katarakta, širdies aritmija, nuplikimas nuo kaktos, gliukozės tolerancijos sutrikimas, protinis atsilikimas. Raumenų mėšlungis yra ypač ryškus ant rankų, žandikaulių, liežuvio (virpėjimo forma). Tuo pačiu metu palaipsniui didėja raumenų silpnumas dėl edematinių raumenų ląstelių degeneracijos ir pluoštų atrofijos. Miotonija ir raumenų silpnumas pacientams derinami su sutrikusi kalba ir rijimu. Pradiniai myotoninio distrofijos požymiai skiriasi. Myotonija iš pradžių buvo aptikta tik atliekant specialų tyrimą. Raumenų traukimas ir silpnumas paprastai yra asimetriški. Visų pirma, veido ir laiko raumenys (miotinio veido būklė) yra susiję su patologiniu procesu, tada kaklo, pečių ir klubų raumenys nuo proksimalios krypties iki distalinio.

Kartu su neuromuskuliniais simptomais myotoniniu distrofija yra katarakta (labai ankstyvas simptomas), hipogonadizmas (sėklidžių atrofija), amenorėja, dismenorėja, kiaušidžių cistos, nuplikimas iš kaktos (ypač vyrams), širdies laidumo pokyčiai aritmija, pilvo simptomai (dirvožemyje). cholelitizė), progresuojantis protinis atsilikimas.

Klinikinių apraiškų sunkumas labai skiriasi net toje pačioje šeimoje.

Myotoninė distrofija pasižymi kintančiu ligos atsiradimu: nuo gimdymo iki 50-60 metų. Yra 4 formos pagal ligos pradžios „piko“ tipą: įgimtos, nepilnamečių, klasikinės (20–30 metų) ir minimalios (50–60 metų). Taip yra dėl to, kad skiriasi trinukleotidų pakartojimų skaičius myotoninės distrofijos lokuse.

Mirties myotoninės distrofijos metu pasireiškia nuo 50 iki 60 metų (klasikine forma) dėl pneumonijos, širdies komplikacijų ar kitų tarpinių ligų. Ligonių dažnis etninėse grupėse ir populiacijose, žinoma, skiriasi, nors protėvio poveikis aprašytas prancūzų kilmės kanadiečiuose. Bendrą miotinės distrofijos paplitimą galima įvertinti kaip 1: 7500-1: 10 000.

Myotoninės distrofijos genetika yra gerai ištirta genealogijos, formalios genetinės ir molekulinės genetikos lygmenyse. Ta pati mutacija buvo nustatyta visų šalių, esančių raumenų distrofijos baltymų kinazės geno (DM-PK geno simbolis), pacientams, lokalizuotiems 19ql3.3 chromosomoje. Mutacijos esmė yra nestabilių CTG pasikartojimų išplitimas (padidėjimas) 3'-ne-transliuotame geno regione. Paprastai CTG pakartojimų skaičius svyruoja nuo 5 iki 30. Myotoninės distrofijos atveju šis rodiklis žymiai padidėja ir svyruoja nuo 50 iki 2500 ir daugiau. Nustatyta koreliacija tarp kurso sunkumo ir trinukleotidų pasikartojimų skaičiaus. Kuo daugiau pasikartojimų, tuo anksčiau prasideda liga, o liga yra sunkesnė. Klinikinis homozigotų vaizdas išreiškiamas sunkesne forma.

Daugelyje šeimų, turinčių myotoninę distrofiją, numatoma, kad daugelis kartų, ty, yra tikimasi. sunkesnis ligos pasireiškimas ir jaunesnis amžius kiekvienoje vėlesnėje kartoje. Šis požymis jau seniai apibūdintas kaip myotoninė distrofija ir 40-ajame dešimtmetyje jis buvo vertinamas kaip statistinis artefaktas. Tačiau informacija apie molekulinį defektą rodo galimybę padidinti tripletų skaičių kartoms.

Apibūdinamos šeimos, turinčios daugiau kaip tris kartas, turinčias myotoninės distrofijos: 1-osios kartos - tik kataraktos, antrosios kartos - vidutinio raumenų silpnumo, 3-osios kartos - įgimtos formos.

Miootinio distrofijos atveju spaudimas yra ryškus. Pacientai, gimę sergančioms motinoms, turi sunkesnę ligos formą, anksčiau pasireiškiančią nei ligoniams, kurie gimė sergantiems tėvams. Įgimta myotoninės distrofijos forma pastebima tik tada, kai sergančios motinos gimsta vaikams. Spaudimo mechanizmas paaiškintas: tripletų išplitimas vyksta moterų meozėje, o šis procesas nėra spermatogenezės metu.

Patalpų, kuriems būdingas lengvas klinikinis vaizdas, ir asimptominio kurso, stebimas mutanto kartotinio ilgio (beveik iki normos) sumažėjimas tėvų genų perdavimo metu. Vienas iš jų paaiškinimas gali būti atranka nuo ilgų alelių vyriškos gametogenezės metu.

Kai kuriose šeimose, turinčiose myotoninę distrofiją, randamas normalus trinukleotidų geno segmento ilgis. Tai galima paaiškinti dviem būdais. Pirma, taškinė mutacija myotonino baltymų kinazės gene gali sutrikdyti transkripcijos / transliacijos arba mRNR stabilumą, t.y. nutraukti šio fermento sintezę, kuri sukelia myotoninę distrofiją. Antra, yra požymių, patvirtinančių miotinės distrofijos lokalizacijos genetinį nevienalytiškumą. Nustatyta antroji „klasikinio“ myotoninio distrofijos fenotipo lokalizacija, susieta su 3q chromosoma.

Myotoninė distrofija: simptomai, kilmė, diagnozė ir gydymas

Myotoninė distrofija yra progresuojanti liga, kuriai būdingas raumenų silpnumas ir nepakankamas atsipalaidavimas po suspaudimo.

Myotoninė distrofija yra gana dažna raumenų distrofijos ir paveldimos ligos forma. Jis sukelia bendrąjį silpnumą, kuris paprastai prasideda nuo rankų, kojų, kaklo ar veido raumenų ir progresuoja lėtai, paveikdamas kitas raumenų grupes, įskaitant širdį ir kitas sistemas bei organus.

Myotoninės distrofijos variantai

Yra keturi MD tipai:

• Įgimta forma: sunkūs simptomai atsiranda gimimo metu.
• Nepilnamečiai: simptomai atsiranda tarp gimimo ir paauglystės.
• Suaugusieji: simptomai atsiranda dvidešimt keturiasdešimt metų.
• Vėlyvas: lengvi simptomai atsiranda po keturiasdešimties metų.

Myotoninė distrofija yra paveldima liga. Jis perduodamas iš tėvų vaikui per autosominį dominuojančią paveldėjimo būdą. MD atveju tai yra kiekvienos kiekvieno iš tėvų paveldėto geno kopija. Autosominio dominuojančio paveldėjimo būdo atveju tik viena iš šių dviejų kopijų yra būtina mutacijai (pokyčiui) ar defektui. Taigi yra 50 procentų tikimybė, kad tėvas, turintis MD, perduos jį savo vaikui.

Myotoninė distrofija yra palyginti reta liga, kai vieno paciento ir aštuonių tūkstančių sveikų žmonių santykis. Įgimta MD forma yra daug mažiau paplitusi, įvyksta vienas atvejis už šimtą tūkstančių gimimų. Liga vienodai paveikia vyrus ir moteris.

Dažniausias myotoninės distrofijos tipas yra MD1, kurį sukelia DMPK geno mutacija. Žmonėms, sergantiems MD1, tam tikras genas yra pernelyg nestabilus. Myotoninė distrofija veikia kaip „pažengimas“. Dėl šios priežasties ligos simptomai paprastai pasireiškia ankstyvame amžiuje vaikams nei jų tėvai.

Kai kurios šeimos, turinčios myotoninės distrofijos simptomų, neturi mutacijų DMPK geno. Vietoj to, jie turi 3 chromosomos genų mutaciją. Šis genetinis defektas vadinamas MD2 arba proksimaline myotonine myopathy. MD2 simptomai gimimo metu beveik niekada nėra akivaizdūs.

Myotoninės distrofijos simptomai

Myotoninės distrofijos simptomai skiriasi, o ne kiekvienas pacientas turi visus simptomus. Apskritai, myotoninė distrofija sukelia silpnumą ir vėluoja raumenų atsipalaidavimą, vadinamą myotonija. Kodėl genetinės informacijos kartojimas sukelia miotoniją, nėra visiškai aišku. Liga kažkaip blokuoja elektrinių impulsų srautą per raumenų ląstelių membraną.

Sunkiausia MD forma yra įgimta myotoninė distrofija, kuri gali būti perduodama naujagimiams iš motinos MD1. Įgimtas myotoninis distrofija pasižymi stipria silpnumu, prastu čiulpimu ir rijimu, kvėpavimo sunkumais ir uždelstu motorinių ir psichinių sistemų vystymusi. Vaikų, turinčių įgimtą MD formą, mirtis kūdikystėje yra dažnas reiškinys.

Ankstyvųjų ir suaugusių ligos formų simptomai yra veido raumenų silpnumas, žandikaulio nykimas, akių vokai, dilbio ir veršelių raumenų atrofija. Asmuo, turintis MD, turi sunkumų atsipalaiduoti raumenis, ypač šalta. MD veikia širdies raumenis, sukelia nereguliarų širdies plakimą. Liga taip pat veikia virškinimo sistemos raumenis, sukelia vidurių užkietėjimą ir kitas virškinimo problemas, gali sukelti kataraktą, tinklainės degeneraciją, žemą IQ, ankstyvą frontalinį nuplikimą, odos ligas, sėklidžių atrofiją ir diabetą. Liga taip pat gali sukelti miego apniją, būklę, kai normalus kvėpavimas nutraukiamas miego metu. MD padidina miego poreikį ir sumažina aktyvaus gyvenimo būdo motyvaciją, nors dauguma žmonių, turinčių myotoninį distrofiją, išlaiko gebėjimą vaikščioti visą gyvenimą.

Diagnozė, gydymas ir prevencija

MD diagnozė nėra tokia sudėtinga, kaip atrodo iš pirmo žvilgsnio. Tačiau diagnozę gali apsunkinti tai, kad simptomai gali prasidėti bet kokiame amžiuje, būti lengvi ar sunkūs ir gali būti susiję su įvairiais skundais.

Diagnozuojant ligą prasideda nuodugnus paciento ligos istorijos tyrimas ir ne mažiau išsamus medicininis patikrinimas. MD šeimos istorija padeda greitai nustatyti diagnozę.

Genetinis tyrimas, paprastai naudojant kraujo mėginius, nustato galutinę MD diagnozę. Kiti testai gali padėti patvirtinti diagnozę, tačiau jų reikia rečiau.

Myotoninė distrofija yra neišgydoma ir nė viena terapija negali sulėtinti jo progresavimo. Tačiau daugelis MD simptomų gali būti gydomi. Fizinė terapija palaiko arba padidina raumenų jėgą ir lankstumą. Kaklo ir riešo petnešos gali padėti susilpninti galūnes. Profesinė terapija naudojama kompensuoti jėgos ir vikrumo praradimą. Kalbėjimo terapija leidžia kontroliuoti raumenų, atsakingų už kalbą ir rijimą, silpnumą.

Netolygus širdies plakimas gali būti stebimas naudojant vaistus ar širdies stimuliatorius. Diabetas su MD gydomas taip pat, kaip ir kiti žmonės. Didelio pluošto dieta padės išvengti vidurių užkietėjimo. Miego apnėja gali būti gydoma chirurginėmis procedūromis, o operacija taip pat reikalinga kataraktos atveju.

Deja, nėra jokio būdo užkirsti kelią genetinėms mutacijoms, sukeliančioms myotoninę distrofiją. Tačiau galima prognozuoti MD1 išsivystymo riziką dar prieš simptomų atsiradimą. Vis dėlto, prognozuojant tyrimus, negalima nustatyti amžiaus, nuo kurio simptomai gali prasidėti.

Straipsnio autorius: Valerijus Viktorovas, „Maskvos medicinos portalas“ ©

Atsakomybės apribojimas: Šiame straipsnyje pateikta informacija apie myotoninę distrofiją skirta tik informuoti skaitytoją. Jis negali pakeisti profesionalaus gydytojo patarimo.

Myotonija - ligos sindromų, priežasčių ir gydymo aprašymas ir klasifikavimas

1. Klasifikacija 2. Etiologija ir patogenezė 3. Dystrofinė myotonija 4. Ne-distrofinė myotonija 5. Diagnozė 6. Gydymas

Neuromuskulinės ligos yra didelė genetiškai heterogeninių paveldimų nervų sistemos ligų grupė. Viena iš šios patologijos veislių yra miotonija. Ši liga nėra vienalytė, tačiau ją atspindi daugybė sindromų. Patologinio proceso pagrindas yra chloro ir natrio jonų kanalų pokytis. Dėl to padidėja raumenų skaidulų membranos sužadinamumas, kliniškai pasireiškiantis toniniais sutrikimais, turinčiais pastovų ar laikiną raumenų silpnumą.

Klasifikacija

Pasauliniu mastu myotoniniai sindromai yra suskirstyti į distrofinę ir ne-distrofinę. Pirmajai grupei priskiriamos dominuojamos ligos, kurių klinikinį vaizdą sudaro trys pagrindiniai sindromai:

• myotoninis;
• distrofinis;
• vegetatyvinė-trofinė.

Distrofinėse formose stebimas raumenų atsipalaidavimas po jų, didėja raumenų raumenų silpnumas ir distrofija (atrofija). Šiuo metu yra trijų tipų dinstrofinė miotonija, kurios esminis skirtumas yra susijęs su genetiniu polimorfizmu. Ryškus šios patologijos pavyzdys yra Rossolimo-Steinert-Kurshmano - dažniausiai pasitaikančio raumenų-toninio sindromo - dinstrofinė miotonija.

Šios ligos debiutas suteikia pagrindą šiai klasifikacijai:

• įgimta forma - klinikiniai simptomai išreiškiami iš karto po gimimo;
• nepilnamečių forma - ligos pasireiškimas nuo 12 mėnesių iki paauglystės;
• suaugusiųjų forma - pasireiškia nuo 20 iki 40 metų amžiaus;
• vėlyvoji forma yra mildest forma, pasireiškianti vyresniems nei 40 metų asmenims.

Ne dystrofinės myotonijos rūšiuojamos priklausomai nuo chloro arba natrio kanalų genų mutacijos. Ligos, turinčios mutacijų chloro kanalo genuose, apima Thompsin ir Becker myotonias. Natrio kanalo geno patologija gali pasireikšti įvairiais kalio priklausomu miotonijos variantais (nuo bangų panašaus, nuolatinio, diacarbo priklausomu), paramijonijos ar hiperkalemijos periodiniu paralyžiumi su miotonija.

Pasak kai kurių šaltinių, 1900 m. Aprašyta Oppenheimo myatonija, kuriai būdingas įgimtas raumenų silpnumas („vangus vaiko sindromas“), gali būti klaidingai priskiriamas miotonio grupei. Tačiau ši patologija yra ne progresuojanti miopatija, kurioje nėra myotoninių reiškinių. Netinkamas patologijos aiškinimas atsiranda dėl terminų „myotonia“ ir „myatonia“ panašumo.

Etiologija ir patogenezė

Ligos pradžia yra genetinė žala, dėl kurios atsiranda chloro ir natrio jonų kanalų patologija. Myotonija turi autosominį paveldėjimo būdą ir gali būti apibūdinama tiek dominuojančiu, tiek recesyviniu mutanto genų perkėlimu. Chromosomų defektas laikomas tam tikrų chloro ir natrio kanalų baltymų struktūrų sintezės priežastimi. Dėl šios priežasties ląstelių membranų bioelektrinis aktyvumas sutrikdomas, dėl to atsiranda pernelyg didelio sužadinimo. Tuo pačiu metu periferinis motorinis neuronas gali veikti visiškai normaliai, tačiau raumenys reaguoja į normalų impulsą super stipriu sužadinimu, kuris blokuoja skaidulų fiziologinį atsipalaidavimą.

Dystrofinė miotonija

Myotonijos dystrofinis potipis yra labiausiai paplitusi miotinių serijų ligų grupė. Šiuo atveju genų mutacija veikia ne tik raumenų audinį, bet ir širdies ir kraujagyslių sistemą, regėjimo organą ir smegenis. Be to, būdingos patologijos apraiškos yra psichogeniniai simptomai - sumažėjęs gyvybinės motyvacijos, inercijos, nerimo ir depresijos sutrikimų lygis.

Trys ligos formos yra priskiriamos distrofinei miotonijai (DM), kurios, be pagrindinio klinikinio sindromo, yra susijusios su distrofinėmis ir vegetacinėmis-trofinėmis apraiškomis, kurios yra jų pagrindinis bruožas. DM priklauso nuo trijų tipų (formų), priklausomai nuo mutacijos geno. Taigi, 1 tipo DM (Rossolimo-Steinert-Kurschman liga arba atrofinė miotonija) atsiranda 19 chromosomų mutacijų, 2 tipų - 3 chromosomos, 3 tipai - 15 chromosomų.

1. 1 tipo DM reiškia autosomines dominuojančias ligas.

Dažnai tai laikoma pereinamuoju tarp myotoninių sindromų ir miopatijų. Ypatybė yra distalinių galūnių, kvėpavimo raumenų, raumenų ir kaulų sistemos deformacijos nugalėjimas. Ankstyvos dvišalės katarakta jungiasi, širdies ritmo sutrikimai, kardiomiopatija. Myotonia Rossolimo dažnai derinama su virškinimo trakto ir endokrininės sistemos patologija.

1. 2-ojo tipo DM debiutuoja nuo 7 iki 60 metų amžiaus.

Iš pradžių, kaip taisyklė, yra laipsniškas judesių apribojimas ir standumas, lydimas raumenų skausmas. Vėliau atsiranda raumenų silpnumas, labiau ryškus artimiausiuose galūnėse ir raumenyse (daugiausia lankstuose). Skeleto raumenų distrofija yra vidutinio sunkumo. Veido raumenų pralaimėjimas nėra būdingas šiai ligai. 2 tipo DM gali būti derinamas su cukriniu diabetu, gliukozės tolerancijos sutrikimu, skydliaukės sutrikimais ir hipogonadizmu.

1. 3 tipo DM vystosi raumenų silpnumas kamieno ir proksimalinių galūnių raumenyse.

Kai liga progresuoja, išsivysto sunki raumenų hipotrofija, distalinės galūnės dalyvauja patologiniame procese. Tipiškas „pečių lėlės galvutės“ reiškinys, atsirandantis dėl peties diržo ir kaklo raumenų atrofijos. Šiai formai būdingi ryškūs aukštesnių psichinių funkcijų sutrikimai - dėmesio sutrikimai, atmintis, loginis mąstymas.

Ne distrofinė myotonija

Konkretūs ne dystrofinio myotonijos simptomai yra pradinis silpnumas ir rankų skausmas, kuris išnyksta po kelių pakartotinių savavališkų raumenų susitraukimų. Toks klinikinis pasireiškimas vadinamas „trumpalaikio silpnumo simptomu“, o miotonijos sumažėjimas ar išnykimas, pasikartojantis raumenų susitraukimais, vadinamas „darbo fenomenu“. Myodistrofija nėra tipiška.

Kanalopatijos su chloro kanalo genų mutacijomis

Kanalopatijos, turinčios chloro kanalo genų mutacijas, turi sinonimą - „įgimta myotonija“. Kai šios patologijos autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas yra diagnozuotas Myotonia Thompsen. Autosominė recesyvinė ne-distrofinės myotonijos forma vadinama Becker liga.

1. Myotonia Thompsen pasireiškia aktyvių raumenų spazmų simptomais.

Jie atsiranda daugiausia kramtomuosiuose raumenyse ir lenkiamuosiuose pirštuose, jie pasirodo variklio veikimo pradžioje. Mechaninis raumenų-tonikos reiškinys yra gana ryškus, kai raumenų susitraukimus sukelia išorinis poveikis pluoštui (pvz., Kai susiduria su neurologiniu plaktuku).

Tuo pačiu metu raumenų korsetas yra gerai išvystytas, raumenys yra tvirtai prisilietę, yra pastovaus tono. Todėl Thompseno liga sergantiems pacientams yra atletinis kūno tipas, tačiau sumažėja raumenų jėga.

Šios ligos debiutas pasireiškia gana anksti, klinikiniai požymiai lėtai progresuoja, ligos eiga linkusi stabilizuotis.

1. Beat's myotonia yra sunkesnė įgimtos myotonijos forma, palyginti su Thompseno liga.

Patologija pasireiškia nuo 4 iki 18 metų vaikams. Būdingas raumenų-tonikos reiškinys paveikia ne tik distalinį raumenį, bet ir proksimalines galūnių raumenų grupes. Vėlinėje stadijoje paveikiami mimikos raumenys. Pacientams būdinga mialgija - raumenų skausmo sindromai. Skirtingai nuo Thomsen miotonijos, raumenų hipertrofijos yra gana retos.

Kanalopatijos su natrio kanalo genų mutacijomis

Kanalopatijas su mutacijomis natrio kanalo gene atstovauja kalio priklausomi miotonijos tipai, įgimta paramyotonija ir periodinė hiperkaleminė paralyžius su miotonija.

1. Kalio priklausomoje miotonijoje yra keletas ligos formų, kurias galima paveldėti ir autosominiu recesyviniu, ir autosominiu būdu.

Klinikiniai ligos požymiai yra panašūs. Pirmieji požymiai atsiranda nuo 5 iki 55 metų amžiaus. Pagrindiniai ligos simptomai yra raumenų mėšlungis, raumenų skausmas ir standumas, atsirandantys po fizinio krūvio ar fizinio krūvio. Labiausiai pastebimi apatinių galūnių simptomai. Raumenų hipertrofijos atsiradimas būdingas. Ilgalaikiai raumenų skaidulų susitraukimai, reaguojant į išorinį mechaninį poveikį, taip pat būdingi nuo kalio priklausančiam mieloniui. Po panašaus mechaninio veikimo raumenų atsipalaidavimo laikotarpiu pastebimas plombų plotas skirtingose ​​raumenų grupėse. Kartu dažnai pasireiškia širdies ir kraujagyslių sistemos patologija - hipertrofinė kardiomiopatija ir aritmija.

1. Įgimtas paramyotonija (sintezė Elenburgo ligai, šaltai miotonijai) yra paveldima autosominė dominuojanti ir pasižymi miotinio reiškinio atsiradimu šaltoje aplinkoje (plaunant šaltu vandeniu, naudojant ledą, valgant ledus).

Be to, staiga atsiranda raumenų silpnumas - trumpalaikė parezė, kurios trukmė gali siekti kelias dienas. Labiausiai smegenų ir gleivinės raumenys, liežuvio, gerklės ir kaklo raumenys. Be to, patologinis procesas gali būti paveiktas ir galūnės. Pakartotiniai judesiai padidina raumenų ir tonikų apraiškų sunkumą. Šildydamas raumenis, myotoninis sindromas, priešingai, mažėja.

1. Hiperkaleminis periodinis paralyžius su miotonija pasižymi pakartotiniais raumenų silpnumo epizodais, kurie gali būti bendri ir vietiniai.

Tuo pačiu metu tokie klinikiniai požymiai yra derinami su myotoniniu reiškiniu. Autosominės dominuojančios patologijos paveldėjimas. Ligos debiutas, paprastai per pirmuosius 10 gyvenimo metų. Pereinamojo raumenų silpnumo epizodus gali sukelti maistas, turintis daug kalio, pernelyg didelis fizinis krūvis, emocinis ir protinis stresas ir nėštumas. Dažniausiai ryte atsiranda myoplegia. Silpnumas paprastai prasideda distalinėse apatinėse galūnėse ir tęsiasi iki kamieno ir viršutinių galūnių. Raumenų silpnumo paroksizmo trukmė svyruoja nuo kelių minučių iki 1,5-2 valandų. Su amžiumi, mioplegijos epizodų dažnumas ir sunkumas su miotonija paprastai mažėja.

Diagnostika

Ligos neurologinių apraiškų specifiškumas leidžia įtarti miotoniją, remiantis tik klinikiniais simptomais. Tačiau aukso standartas, skirtas aptikti myotoninius sindromus, yra elektroneuromija. Tuo pačiu metu diagnozės patikrinimas reikalauja tiek adatos, tiek stimuliacijos elektromografijos. Tyrimas leidžia nustatyti patologinį raumenų skaidulinės membranos susijaudinimą būdingų aukšto dažnio raumenų išleidimo pavidalu.

Tikslus ligos formos nustatymas galimas tik atlikus molekulinę genetinę analizę ir nustatant mutantinį geną.

Gydymas

Šiuo metu nėra veiksmingų metodų, kaip paveikti paveiktus genų lokusus. Šiuo atžvilgiu vienintelė paciento, sergančio miotonija, gydymo kryptis yra lėtinti ligos progresavimą ir pasiekti stabilią remisiją. Norėdami tai padaryti, naudokite antikonvulsantus, raumenų relaksantus, kad sumažintumėte kalio diuretikų kiekį. Fizioterapinės procedūros ir fizinė terapija turi teigiamą poveikį. Kombinuotus miotoninius reiškinius su sutrikusiais nervų impulsais, gali būti naudojami nervų impulsų perdavimo stimuliatoriai (pvz., Neuromidinas). Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali sukelti švelnesnį, gerybinį myotoninių sindromų eigą.

Šiuolaikinėje medicinoje įgimtas miotoninis sindromas laikomas paveldima patologija be veiksmingo radikalaus gydymo. Laiku diagnozuojama ir kompetentinga terapija išlaiko paciento gebėjimą dirbti ir optimalią gyvenimo kokybę. Tačiau, atsižvelgiant į genetinį patologijos pobūdį, asmenys, kenčiantys nuo miotoninio sindromo, planuojant vaiko gimimą, turėtų būti įpareigoti pasikonsultuoti su gydytoju-genetika.

Gydymas Italijoje

(925) 50 254 50

Myotoninė distrofija - gydymas Italijoje

Myotoninė distrofija (Steinert liga) yra labiausiai paplitęs suaugusiųjų raumenų distrofijos tipas. Liga paprastai neapsiriboja skeleto raumenų pažeidimu, bet yra daugialypė sistema, turinti pokyčius kasoje, gonadoje, skydliaukėje, miokardo ir smegenų. Liga paveldima autosominiu būdu. Defektinis genas lokalizuotas 19-oje chromosomoje (19q 13,2–13,3) ir paprastai koduoja myotonino-baltymų kinazę, fermentą, kuris randamas įvairiuose audiniuose ir yra atsakingas už baltymų fosforilinimo procesą. Ligos apibendrinimas paaiškinamas plačiu fermento vaizdu ląstelėse. Molekuliniu lygmeniu geno defektui būdingas tripletų išplitimas (tripletės pasikartojimo stiprinimas) guanino-citozino timinas.

Tripletinių pasikartojimų dažnis skiriasi ir yra tiesiogiai susijęs su ligos sunkumu ir yra atvirkščiai proporcingas ligos pradžios amžiui.
Raumenų pažeidimas Būdingas bruožas yra veido raumenų silpnumas. Veidas tampa pailgos ir plonas, anksti nuplikęs kaktą. Taip pat pastebima ptozė, kuri nėra tokia ryški kaip ir myasthenia gravis arba Kearns-Sayre sindromo atveju. Paprastai pastebima laikinųjų ir raumenų raumenų atofija. Sternocleidomastoido raumenų silpnumas paprastai yra ryškesnis nei peties ir kaklo raumenų raumenyse. Galūnėse galinės raumenų grupės dažniausiai yra paveiktos, ir jos paveiktos daug vėliau nei pirmiau išvardyti raumenys.

Įprasta klinikinė Steinert ligos eiga, išskyrus sunkias kūdikių formas, gimimo metu neaptinkama patologijos, o veido raumenų atrofija ir hipotenzija gali būti ankstyvi ligos simptomai. Tai būdinga vaiko veido išvaizda: inversija ir V formos viršutinė lūpa, ploni skruostai ir šukuotos, nugrimzdusios, laikinos raumenys. Galva gali būti siaura, gausio skonio gotika dėl vėlyvojo vaisiaus periodo silpnumo ir pterygoidinių raumenų, kurie neturi pakankamai spaudimo didėjančių kaukolės ir veido skeleto kaulų pusėje.

Raumenų silpnumas yra vidutiniškai ryškus pirmaisiais Steinert ligos metais. Tada pastebima progresuojanti distalinių raumenų grupių atrofija, ypač rankų raumenys, tenerio lyginimas ir hipotenaras; dorsalinių tarpinių raumenų atrofija lemia ryškias depresijas tarp pirštų. Taip pat atrofijasi dilbio nugaros paviršiaus raumenys ir apatinių galūnių priekinis paviršius. Liežuvis yra plonas ir atrofuotas.

Sternocleidomastoido raumenų atrofija sukelia cilindrinės plonos ilgos kaklo susidarymą. Galų gale proksimaliniai raumenys taip pat patenka į atrofiją ir susidaro pterygoidinė sklaida. Atsiranda sunkumų laipiojimo laiptais ir „Go-versa“ simptomų. Paprastai tendonų refleksai yra išsaugomi. Distalinė raumenų atrofija yra bendrosios taisyklės išimtis: proksimalinė raumenų atrofija būdinga miopatijai ir distalinei neuropatijai.

Raumenų atrofija ir miotoninės distrofijos silpnumas lėtai progresuoja vaikystėje ir paauglystėje, taip pat suaugusiems. Pacientai, sergantys myotoniniu distrofija, retai praranda galimybę vaikščioti savarankiškai, net ir vėlesniame amžiuje, nors gali reikėti ortopedinių prietaisų (padangų, fiksatorių), siekiant stabilizuoti kulkšnies sąnarius.

Išnagrinėjus, galima parodyti myotoniją, paprašius paciento tvirtai išspausti rankas į kumštį ir tada greitai atsikratyti rankų. Myotonija gali būti sukeltas smūgiu su neurologiniu plaktuku tenaro srityje, taip pat atskleidžiama stebint netikėtą nykščio laikymąsi. Myotonija gali būti įrodyta liežuvio užpakalinės dalies smūgiu nuo mentelės krašto - ant liežuvio atsiranda lėtai dingęs griovelis. Myotonijos sunkumas ne visada koreliuoja su raumenų silpnumo laipsniu, o silpniausi raumenys dažnai sukelia tik minimalias ryškias miotines reakcijas. Myotonija yra nesveikas raumenų spazmas. Mialgija nėra būdinga myotoninei distrofijai.

Pacientų, sergančių myotonine distrofija, kalbą dažnai apibūdina prastas artikuliavimas ir neryškumas dėl žalos veido, liežuvio ir gerklės raumenims. Kartais sunku nuryti. Vaikams, sergantiems sunkia liga, yra aspiracijos pneumonijos rizika. Kai kuriais atvejais dėl išorinių akių raumenų silpnumo gali atsirasti neišsami išorinė oftalmoplegija. Virškinimo trakto lygiųjų raumenų pralaimėjimas lėtai ištuština skrandį, silpną peristaltiką ir vidurių užkietėjimą. Kai kuriems vaikams yra aptinkamas encopresis kartu su silpnu analiniu sfinkteriu.

Moterys, turinčios myotoninę distrofiją gimdymo metu, sukelia neveiksmingus ar patologinius gimdos susitraukimus. Priešingai nei dauguma kitų raumenų distrofijų, širdies pažeidimas dažniau pasireiškia kaip Purkinje pluošto laidumo sistemos ar aritmijų blokada. Endokrininiai sutrikimai yra skirtingi ir gali atsirasti bet kuriame ligos vystymosi etape, todėl kasmet reikia atlikti endokrininės būklės vertinimą. Dažnai pasireiškia hipotirozė, retais atvejais pasireiškia hipertirozė.

Sutrikusi antinksčių žievės funkcija gali sukelti ūminį antinksčių nepakankamumą, net ir kūdikiui. Cukrinis diabetas dažnai randamas pacientams, sergantiems myotonine distrofija; kai kurie vaikai turi sutrikusią išsiskyrimą, o ne insulino sintezę. Galbūt per anksti ar dažniau vėlyvas brendimo pradžia. Sergamumas suaugusiems pacientams dažnai pasireiškia sėklidžių atrofija ir testosterono trūkumas, jie yra vyrų nevaisingumo priežastis. Kiaušidžių atrofija yra reta. Vyrai taip pat pasižymi alopecija priekiniame regione, kuris dažnai prasideda paauglystėje.

Laboratorinė ir instrumentinė myotoninės distrofijos diagnostika, be DNR testų, apima adatos elektromografiją (miotinio fenomeno derinį su pirminio raumenų distrofijos požymiais), oftalmologinį tyrimą su plyšine lempute (lęšių pokyčių nustatymas), kraujo imunoglobulinų nustatymą (-Globulino lygio sumažinimas), padidėjęs kreatino fosfokinazės kiekis serume, EKG tyrimas ir hormoninė būklė.

Siekiant sumažinti miotonijos apraiškų sunkumą, plačiai naudojami vaistai, kurie stabilizuoja ląstelių membranų jaudrumą - prokainamidas (novocainamidas), chinidinas, fenitoinas ir tt - širdies bloko progresavimas gali pareikalauti dirbtinio širdies stimuliatoriaus. Eksperimente plačiai tiriami terapiniai metodai, siekiant sumažinti patologinių CUG / CCUG turinčių RNR kiekį audiniuose per RNR interferenciją, antisenzės RNR, specifinių ribozimų ir kt.

Medicininiu genetiniu konsultavimu dėl myotoninės distrofijos turėtų būti atsižvelgta į daugelį šios ligos ypatybių - numatymą (vaiko ligos pasireiškimo galimybę prieš daugelį metų, nei tėvai), plačią klinikinių apraiškų polimorfizmą, didesnę fenotipo naštą motinos mutacijos paveldėjime, ištrintų formų buvimą (izoliuotos kataraktos, subklinikiniai myotoniniai pokyčiai elektromografijoje ir pan.). Remiantis prenataline ir preimplantacine DNR diagnostika, galima išvengti pakartotinių myotoninės distrofijos atvejų, kai yra sunkių šeimų.

! Nepaisant to, kad daugelis šiame skyriuje aprašytų ligų yra laikomos nepagydomomis, retųjų ligų gydymo centras Milane nuolat ieško naujų metodų. Geno terapijos dėka pasiekta puikių rezultatų ir kai kurie reti sindromai buvo visiškai išgydyti.

Kreipkitės į svetainės konsultantą arba palaukite užklausą, kad galėtumėte sužinoti, kokius metodus siūlo italų gydytojai. Galbūt ši liga jau išmokta gydyti Milane.

Kokie yra miotonijos simptomai vaikams ir suaugusiems: diagnozavimo ir gydymo metodai

Myotonija yra genetiškai nustatytų ligų grupė, kuriai būdingas nesugebėjimas atsipalaiduoti raumenų po savavališko susitraukimo. Patologijos dažnai yra raumenų audinio tonas, silpnumas, kuris ne visada matomas išorėje. Simptomai priklauso nuo konkrečios ligos.

Klasifikacija

Mokslininkai identifikuoja dvi myotoninių sindromų grupes:

Kiekviena grupė turi savo papildomą patologijų klasifikaciją, priklausomai nuo apraiškų, vystymosi laiko.

Dystrofinė miotonija

Šios grupės ligas vienija paveldėjimas pagal dominuojantį principą ir pasižymi miotoniniu, vegetatyviniu-trofiniu ir distrofiniu sindromu. Jų savitumas atidedamas po atsipalaidavimo po įtampos, augančio raumenų silpnumo ir atrofijos.

Iki įvykio laiko jie sako apie įgimtą, nepilnamečių, suaugusiųjų ir pavėluotą formą. Įgimtas pasireiškia vaiko iš karto po gimimo. Nepilnamečiai - nuo metų iki paauglystės. Suaugusieji - nuo 20 metų iki 40 metų.

Priklausomai nuo to, kuris genas yra mutuotas, yra izoliuota I, II ir III tipų distrofinė miotonija. Pirmasis yra patologija, kuri yra pereinamoji forma tarp miotonijos ir miopatijos. Tipiškas pavyzdys yra Rossolimo-Steinert-Courshman liga. Poveikis galūnių, kvėpavimo organų, miokardo raumenims. Jau vaikystėje yra skeleto pažeidimai.

Antrojo tipo patologijos pasireiškia įvairaus amžiaus žmonėms - nuo 7 metų iki 60 metų, o judesių suvaržymas - skausmas. Kai vystosi, pastebima galūnių ir rankų raumenų silpnumas. Atsiranda endokrininės ligos.

Trečiąjį tipą apibūdina galūnių, kūno, giliųjų raumenų silpnumas. Kaklo ir pečių raumenų atrofija lemia galvos kabėjimą. Atkreipiamas dėmesys, mąstymas, atmintis.

Ne distrofinė myotonija

Šis tipas apima patologijas, susijusias su natrio ir chloro kanalų genų pokyčiais. Pagrindinis pasireiškimas yra silpnumas rankose.

Natrio kanalo miotonija apima nuo kalio priklausomą, įgimtą paramyotoniją, taip pat periodinę periodalinę paralyžią su miotonija.

Pagal kalio priklausomą tipą yra recesyvinės ir dominuojančios savybės perduodama patologija. Šio tipo miotonija atsiranda vaikams nuo 5 metų, suaugusiems iki 55 metų. Jiems būdingi spazmai ir raumenų skausmas. Labiausiai nukenčia apatinės galūnės.

Įgimtas paramyotonija perduodamas dominuojančiu bruožu. Provokuojantis veiksnys yra šaltas. Svarbus bruožas yra trumpalaikis raumenų silpnumas, kuris gali trukti kelias dienas. Kramtomieji ir imituoti raumenys dažniausiai paveikti.

Hiperkaleminis periodinis paralyžius su miotonija pasireiškia iki 10 metų, jis paveldimas pagal dominuojančią savybę. Po didelių kalio kiekio maisto produktų atsiranda silpnųjų atakų. Kelkis kojose, išplitęs į kūną ir rankas. Tokie epizodai trunka iki dviejų valandų.

Thomseno miotonija ir Beckerio liga yra priskiriamos chloro kanalo gydymui. Pirmasis yra pirštų ir kramtomųjų raumenų raumenų spazmas. Ankstyvame amžiuje, kai kuriais atvejais, būklė stabilizavosi. Apskritai raumenų audinys išlieka pakankamai išsivystęs.

Beckerio miotonija randama vaikams nuo 4 metų iki 18 metų. Ji yra sunkesnė, nei Thomseno liga. Jam būdingas raumenų skausmas. Tai paveikia distalinius, imituojančius raumenis, galūnių raumenis.

Etiologija

Visų rūšių miotonija dėl genetinių sutrikimų. Kai kuriais atvejais provokuojantis veiksnys yra autosominė dominuojanti transliacija, kitose - autosominė recesyvinė.

Taigi, myotonia Thompson paveldi dominuojantis principas, t. Y. Vienas iš jo tėvų geną perdavė vaikui. Į šią grupę įeina ir Eilenburgo įgimta paramyotonija, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonija. Recesyviniu būdu atsiranda Becker liga, atsiranda dėl to, kad abu tėvai perduoda mutuotą geną. Manoma, kad šios rūšies patologijos pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir turi rimtesnį kursą.

Mutageniniai genai sukelia ląstelių membranų pralaidumo pažeidimus, chloro ir natrio jonų kanalų pokyčius, mediatoriaus metabolizmą, kuris galiausiai lemia raumenų audinio sutrikimą.

Įvairių tipų miotonijos vystymosi mechanizmas yra vienas. Susilpnėjęs raumenų audinys dėl tam tikrų veiksnių poveikio yra stiprus. Yra būklė, vadinama myotonine ataka. Jis pasirodo tuo metu, kai žmogus bando padaryti judėjimą, kuriam reikalingas pažeistų raumenų skaidulų įtraukimas.

Provokuojantys veiksniai gali būti stresas, šalta, stiprios emocijos, ilgalaikis judrumas.

Manoma, kad kai kuriais atvejais patologiją sukelia kraujo ryšiai.

Simptomai

Tipiškas visų myotonijos simptomų simptomas yra smegenų simptomas. Jam būdinga tai, kad, užsikimšęs kumštį, pacientas negali jo greitai atsikratyti. Norėdami tai padaryti, jam reikės šiek tiek pastangų. Vėliau suspaudus kumštis plečiasi lengviau. Stingumas didėja tik su Eilenbergo myotonija.

Dažniausi sunkumai visose ligos formose atsiranda, kai bandote atidaryti burną, atsikelti iš kėdės, greitai atidaryti akis, kurios anksčiau buvo uždarytos.

Simptomų sunkumas leidžia pasirinkti lengvas, vidutinio sunkumo ir sunkias ligos formas. Pastaroji yra būdinga daugiausia įgimtoms ligoms.

Myotonia Thompson ir Becker

Ligos raidos pradžioje pasireiškia skausmingi kojų raumenų spazmai. Be to, paveikiami veido, gerklės ir liežuvio raumenys. Simptomai su amžiumi gali mažėti. Kai kuriems jie visiškai išnyksta. Jie pakeičiami galvos ir kaklo raumenų skaidulų pareze ir atrofija. Sumažėjus raumenų raumenims, skruostai yra įtraukiami. Gimdos kaklelio pluošto atrofija sukelia galvą.

Galiausiai paveikia galūnių raumenis. Jų silpnumas didėja, stiprumas mažėja.

Gerkite širdies ir kraujagyslių sistemą. Yra aritmijos, bradikardijos, kraujospūdžio mažėjimo epizodai. Plaukai, dantys iškrenta, oda tampa labai plona.

Rossolimo-Steinert-Kurshmano distrofinė miotonija

Pirmieji simptomai pasireiškia 15–20 metų amžiaus, kartais 35 metų. Pasireiškia raumenų spazmai, motorinis jaudulys, o ligos vystymosi metu šie simptomai išnyksta. Susidaro veido, kaklo, rankų raumenų atrofija, mažėja sausgyslių refleksai. Dažniau veikia kojų ir šventyklų raumenys. Palaipsniui didėja silpnumas, pacientai skundžiasi nuovargiu.

Gerklų raumenų atrofija sukelia sutrikusį rijimą, užkimimą ar balso praradimą. Vyrų impotencija vystosi, menstruacinio ciklo sutrikimas. Dažnai yra širdies ir kraujagyslių veiklos pažeidimai, dėl kurių atsiranda aritmija, bradikardija.

Daugelis pacientų turi kataraktą. Svajonėje galimi apnėjos išpuoliai.

Leiden-Thomsen-Becker liga

Pagrindinis simptomas - nesugebėjimas atsipalaiduoti raumenų po įtampos, atsiranda spazmai. Jie nukentėjo žmogui, kai jis uždarė akis, uždaro žandikaulius ar užsikimšia rankas į kumštį. Šiuo atveju atvirkštinis judėjimas ilgą laiką negali būti atliekamas.

Išvaizda pacientai atrodo kaip sportininkai. Norėdami liesti raumenis yra tvirtas, tankus, bet jose nėra jėgų.

Myotonija chondrodystrofinė forma

Pacientams išsiskiria trumpas augimas, įgimtas klubo išskyrimas, susietas mimikrymas, sąnarių standumas.

Įgimta distrofinė myotonija

Patologijai būdingas vaiko širdies ritmo pažeidimas, padidėjęs mieguistumas, padidėjęs šalčio, endokrininės patologijos standumas.

Paramyotonia Eidenburga

Raumenų atsipalaidavimas yra sudėtingas esant šaltai aplinkos temperatūrai ar vietiniam poveikiui. Taigi, vartojant labai šaltus maisto produktus, spazmas apima ryklę ir liežuvį. Po atšilimo jis pašalinamas.

Bendros hipotermijos atveju atsiranda vadinamasis „šalto paralyžius“.

Diagnostika

Siekiant nustatyti tikslią diagnozę, tiriamas pacientas, tikrinama sausgyslių refleksai, surenkama informacija apie patologijos vystymąsi, paskiriami šie tyrimai:

1. Elektromografija. Įrašomi įvairių raumenų audinių dalių, apibūdinančių nervų sistemos pažeidimus, bioelektriniai impulsai. Daugiausia elektromografinis tyrimas.
2. DNR diagnostika.
3. Biocheminė kraujo analizė. Nustatyti antikūnai prieš kalio kanalus, padidėjęs kreatino fosfokinazės kiekis.
4. Hormoniniai tyrimai. Atlikta nustatant endokrininius sutrikimus.
5. EKG Paskirta kontroliuoti širdies ir kraujagyslių patologijų atsiradimą ir vystymąsi.

Pagrindinis tikslas yra diferencinė vienos rūšies miotonijos diagnozė nuo kito.

Gydymas

Šiuo metu atliekamas tik simptominis miotonijos gydymas. Nėra būdų visiškai sustabdyti ligos eigą.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin yra skirti sumažinti spazmus ir atsipalaiduoti raumenų audinius. Siekiant sumažinti kalio kiekį - diuretikai. Imunoglobulino įvedimas slopina imuninį atsaką. Jei reikia, naudokite anabolines medžiagas. Sunkūs patologijos atvejai gydomi gliukokortikoidų kursais. Aritmija pašalinama Novokinamidom, kininas.

Kai kuriems pacientams skiriami vaistai, kuriais siekiama pagerinti metabolizmą (Actovegin), neotropinius vaistus, kurie gali pašalinti pernelyg didelės motorinės stimuliacijos poveikį (Pantogam).

Dieta vaidina svarbų vaidmenį užkertant kelią ligos vystymuisi ir mažinant jo simptomus. Jis pagrįstas maisto produktų, kuriuose yra kalio, suvartojimo ribojimu.

Nustatyta fizioterapija. Pagrindinis metodas yra elektromostimuliacija, kuria siekiama skatinti neuromuskulinę sistemą naudojant elektrinius impulsus.

Rekomenduojamas masažas. Jis vyksta kursais 2-3 kartus per metus.

Kelis kartus per metus, fizioterapija su fizioterapeutu. Likusį laiką treniruotės rodomos namuose. Rekomenduojama plaukti baseine. Fizinis aktyvumas padeda normalizuoti raumenų tonusą, atkurti raumenų veiklą.

Komplikacijos

Pasekmės žmonėms, kenčiantiems nuo miotonijos, yra šios patologijos pasekmės. Tarp jų išsiskiria apnėja, pneumonija, širdies liga, aritmija, sumažėjęs intelektas.

Prognozė

Lengvos patologijos formos nesukelia negalios ir mirties. Jeigu atsiranda komplikacijų, susijusių su širdies liga, atsiradimas gali būti nutrauktas.

Prevencija

Genetinis miotono kondicionavimas nepalieka vietos jos prevencijai. Vienintelė priemonė yra atlikti DNR tyrimą prieš planuojant nėštumą. Visų pirma rekomenduojama tiems, kurių giminės kenčia nuo šios patologijos.

Myotonija yra nevienalyčių ligų grupė, kuriai būdingas spazmas. Patologijos yra progresyvios, tačiau retai sukelia neįgalumą ir mirtį. Šiuo metu gydymas skirtas tik simptomų palengvinimui.

Rengiant straipsnį buvo naudojami šie šaltiniai:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovičius M.V. // Neurologija ir neurochirurgija: tyrimai. pašalpa - Minskas, Vysh. wk 2013 m

Autorių komanda // Nervų ligos - „SpecLit“, 2011 (vadovėlis vidurinėms medicinos mokykloms).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurologija ir neurochirurgija, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014 m.