Marmuro liga

Marmuro liga yra reta paveldima liga, kurios metu kaulų kaulai sutirštėja ir kaulų čiulpų kanalai uždaromi tankiu kaulų audiniu. Paprastai pirmą kartą pasireiškia vaikystėje. Kartu su nuovargiu vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Galimi patologiniai lūžiai. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda anemija, kartu su padidėjusiu kepenų ir blužnies. Gali būti skeleto deformacijos, delsimas, regos sutrikimas dėl regos nervo suspaudimo. Diagnozė nustatoma remiantis objektyviais duomenimis, radiografijos ir kitų tyrimų rezultatais. Simptominis gydymas, daugeliu atvejų konservatyvus.

Marmuro liga

Marmuro liga (Alberto-Šenbergo liga, osteopetrozė, hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, įgimta šeimos difuzinė osteosklerozė) yra reta paveldima liga, kurią lydi skeleto kaulų tankinimas ir kaulų čiulpų erdvės sumažėjimas. Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino vokiečių gydytojas Alberts-Schoenberg. Jis perduodamas autosominiu recesyviniu tipu. Vidutiniškai jis aptinkamas 1 vaikui 200-300 tūkst. Naujagimių, tačiau kai kuriose etnogenetinėse grupėse pacientų skaičius gali padidėti. Taigi Chuvashijoje ligos simptomai randami viename iš 3,5 tūkst. Vaikų, Mari-El - 1 vaiku iš 14 tūkstančių. Tokį didelį susirgimų dažnumą lemia šių respublikų vietinių tautų etnogenezės ypatumai. Marmuro ligos gydymą atlieka ortopedai.

Priežastys ir patogenezė

Marmuro ligos etiologija dar nėra išaiškinta. Kaulų struktūros pasikeitimo priežastis - gilus fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimas ir pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo. Dėl to kaulo žievės sluoksnis sutirštėja, kaulų čiulpų erdvė susiaurėja, kol ji visiškai išnyksta. Progresyvi osteosklerozė išsivysto, kaulai tampa labai tankūs ir tuo pačiu trapi. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda hipoplastinė anemija, kurią papildo kompensuojantis limfmazgių, kepenų ir blužnies padidėjimas.

Atliekant post mortem tyrimą, marmuro liga sergančio paciento kaulai yra sunkūs, prastai pjauti, bet lengvai padalinami. Ant pjūvio randamas paviršius, turintis sklandų struktūrą, panašią į poliruotą marmurą. Osteoskleroziniai pokyčiai atsiranda daugiausia endosteumo sąskaita. Tuo pačiu metu gali būti stebimi periosteumo augimai, dėl kurių kaulų paviršiuje nesukurta kaulų, kurios nėra nelygios, kaip normalios, bet nelygios kaulinės medžiagos. Vamzdžių kaulų čiulpų kanalai yra susiaurinti arba visiškai pakeisti tankiu kaulų audiniu. Patologiniai procesai yra ryškesni augimo zonose. Ypač ryškūs pokyčiai atsiskleidžia viršutiniame blauzdikaulio ir kiaušidžių kaulų trečdalyje, taip pat apatinėje šlaunikaulio ir radialinių kaulų trečioje dalyje - šios sekcijos „išsipūsti“ ir įgauna kolbos formos formą.

Plonųjų kaulų spontiškas audinys (slanksteliai, kolambonas, kaukolė) pakeičiamas tankia kaulų medžiaga. Dėl kaulinio audinio proliferacijos kaukolė gali augti ir deformuotis. Kraninio nervo išėjimo skylių susiaurėjimas sukelia laipsnišką regėjimo pablogėjimą ir didina klausos praradimą. Dėl netolygaus žievės sluoksnio koregavimo ir šiurkštumo susidarymo ant kaukolės vidinio paviršiaus gali atsirasti epidurinė ir, retiau, subduralinė hemoragija.

Atliekant histologinį tyrimą nustatyta, kad padidėjo masė ir pažeidžiama kaulų medžiagos architektonika. Kaulų ląstelės atsitiktinai kaupiamos ir sudaro būdingas suapvalintas sluoksnių struktūras, kurios yra nevienodai išdėstytos enchondralinio augimo vietose. Dėl tokių struktūrų susikaupimo, kaulų architektonika yra sulūžusi, marmuro liga sergančio paciento kaulas tampa mažiau stiprus, nesugeba užimti įprastų apkrovų.

Simptomai

Liga gali būti nustatyta bet kokio amžiaus moterims ir vyrams - nuo kūdikio iki senatvės. Tačiau dažniau marmuro ligos simptomai pasireiškia vaikystėje. Kai kuriais atvejais procesas yra asimptominis, o kaulų tankinimas tampa atsitiktine liga, kai atliekamas kitos ligos ar sužalojimo rentgeno tyrimas.

Marmuro ligos klinikinių simptomų sunkumas paprastai priklauso nuo pirmųjų požymių atsiradimo laiko. Ankstyvasis pradžia reiškia, kad įvairūs organai ir sistemos iš esmės keičiasi. Su marmuro ligos vystymuisi pirmaisiais gyvenimo metais vaikai atskleidė hidrocefaliją, atsiradusią dėl kaukolės kaulų susikaupimo ir augimo. Pacientai yra triukšmingi, pradeda vaikščioti vėlai, dažnai kenčia nuo klausos ir regos sutrikimų. Taip pat būdingas vėlyvas dantų ėmimas ir padidėjusi tendencija vystytis ėduonies.

Vėliau vystant marmuro ligą, prieigos prie ortopedų priežastis yra nuovargis vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Kartais marmuro liga aptinkama kreipiantis į traumatologą dėl patologinio lūžio. Šlaunikaulio kaulai dažniau kenčia, lūžiai paprastai yra skersiniai, atsiranda su nedideliu trauminiu poveikiu, auga kartu įprastu laiku (išskyrus šlaunikaulio kaklo lūžius, kuriuose sintezė nėra). Kai kuriais atvejais lūžio srityje atsiranda osteomielitas. Odontogeninės infekcijos atveju gali pasireikšti žandikaulio osteomielitas. Kai žiūrima iš fizinio paciento vystymosi, paprastai ji yra normali. Kai kuriais atvejais aptinkami galūnių deformacijos: šlaunikaulių viršutinių dalių variacijos kreivė, galagėlių tipo deformacijos kojose ir kt.

Diagnostika

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, nustatomas plokščių ir vamzdinių kaulų rentgeno tyrimas: kaukolės rentgenograma, stuburo rentgeno spinduliuotė, šlaunies spindulys ir tt Visose nuotraukose atskleidžiamas ryškus kaulų audinio tankinimas. Vamzdžių kaulų epifizinės sekcijos yra suapvalintos ir sutirštintos, metafizės srityje nustatomi klubo formos tirštumai. Visi kaulai yra nepermatomi rentgeno spinduliams, žievės sluoksnis ir meduliarinis kanalas nėra matomi. Kartais metafizarnyh vietovėse rado skersinio apšvietimo sritis.

Kaulų čiulpų kanalų mažinimas arba uždarymas sukelia kraujo nepakankamumą. Pacientams, sergantiems marmuro liga, atsiranda įvairaus sunkumo hipochrominė anemija. Oda yra blyški, gali pasireikšti galvos svaigimas, silpnumas, nuovargis. Tyrimo metu nustatomas kompensuojantis limfmazgių, hepatomegalia ir splenomegalijos padidėjimas. Kraujo limfocitozė nustatoma atsiradus nesubrendusioms formoms - normoblastams.

Jei įtariate, kad į atitinkamus tyrimus siunčiami įvairių marmuro liga sergančių pacientų organų pažeidimai. Jei pasikeičia hematopoetinė sistema, hematologo konsultacija, pilvo organų pilnas kraujo kiekis ir pilvo ultragarsu nustatomi regėjimo sutrikimų atveju, oftalmologo konsultacijos, orbitinis rentgeno tyrimas dviejose projekcijose, optiniai ir elektrofiziologiniai tyrimai potencialą.

Gydymas

Patogenetinis gydymas neegzistuoja. Simptominis gydymas, skirtas nervų ir raumenų sistemos stiprinimui. Pacientams rekomenduojama valgyti daug vitaminų turinčių maisto produktų (natūralių sulčių, varškės, šviežių vaisių ir daržovių), pateikti nurodymus masažui, mankštos terapijai ir SPA procedūroms. Anemijos atveju skiriami geležies preparatai, palaikomi vitaminų terapija, o sunkiais atvejais atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas.

Patologinių lūžių atveju atliekamos standartinės terapinės priemonės: gipso ar skeleto traukos padėties keitimas, nustatymas ir kt. Šlaunikaulio lūžių lūžių atveju atliekamas klubo sąnario endoprotezinis pakeitimas. Esant dideliam kojų kaulų deformacijai, atliekama korekcinė osteotomija. Osteomielito gydymas atliekamas pagal standartinę schemą, apimančią gydymą antibiotikais, imobilizaciją, detoksikacijos priemones, imuniteto stimuliavimą, skilimą ir opų nutekėjimą.

Laiku užkertant kelią komplikacijoms ir tinkamai gydant komplikacijas, marmuro ligos prognozė paprastai yra palanki, išskyrus piktybines formas su ankstyvu pradėjimu ir mielogeninių audinių pažeidimu. Mirtina liga, kurią sukelia padidėjusi anemija arba septicopiemija su osteomielitu, atsirandančiu dėl patologinio lūžio ar odontogeninės infekcijos.

Diskusijos

Mirtinas marmuras-osteopetrozė.

6 įrašai

Pestilumas (įgimta šeimos osteosklerozė, osteopetrozė, Albers-Schoenberg liga) yra reta paveldima liga, pasireiškianti skeleto kaulų difuziniu susikaupimu, kaulo trapumu, kaulų čiulpų nepakankamumu. Pirmą kartą aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schoenberg 1904 m.

Priežastys
Tikslios šios ligos priežastys vis dar nežinomos.
Paprastai marmuro liga pasireiškia vaikystėje, dažnai būna šeimos pažeidimų

Simptomai
- Nuovargis vaikščiojant
- Skausmas galūnėse
- Patologinių kaulų lūžių raida
- Galūnių kaulų deformacijų raida
- Padidėję blužnies, kepenų ir limfmazgiai
- Padidėjęs akispūdis ir klausos praradimas

Naujagimiai su marmuro liga jau turi visišką aklumą arba pastebimą regėjimo sumažėjimą dėl optinio atrofijos.
Marmuro liga sergančio paciento rentgeno tyrimas rodo, kad visi skeleto kaulai (dubens kaulai, kaukolės pagrindas, šonkauliai, kaulų kaulai ir stuburo kūnai) yra pernelyg suspaustas. Visi kaulai yra labai tankūs ir visiškai nepermatomi rentgeno spinduliams. Taip pat registruojamas kaulų čiulpų kanalo nebuvimas. Labiausiai skleroziniai dubens kaulai, kaukolė ir stuburo kūnas. Kai kuriais atvejais, metafizinėse vamzdinių kaulų dalyse matomi savotiški skersiniai šviestuvai, kurie suteikia jiems marmuro atspalvį. Kaulai tampa labai trapūs ir neelastingi. Patologiniai lūžiai (ypač šlaunikaulio kaulai) yra gana dažni Marble ligos komplikacijos.

Vaikams, sergantiems marmuro liga, dantys atrodo labai vėlai. Jie lengvai išnyksta, o tai gali būti sudėtinga dėl žandikaulių (dažniausiai apatinio žandikaulio) ir nekrozės osteomielito.

Marmuro ligos oftalmologiniai simptomai:
- Užplombavimas exophthalmos ir orbitos
- Optinės nervų pirminė (antrinė) atrofija
- Konvergencijos pažeidimas
- Strabizmas ir nistagmas
Rentgeno tyrimas yra būtinas siekiant tiksliausiai diagnozuoti marmuro ligą, nes jis rodo išsamų visų kaulų, įskaitant slankstelius, pokyčių vaizdą.

Kaulų čiulpų transplantacija

Kaulų čiulpų transplantacija (transplantacija) apima kamieninių ląstelių transplantaciją (ty ligonio įvežimą į kūną), dėl kurių atsiranda naujų kraujo ląstelių. Transplantacijos kamieninės ląstelės paimamos iš donoro.

Kaulų čiulpų transplantacija yra sudėtinga procedūra, kuri vyksta keliais etapais: paruošiamuoju etapu (chemoterapija ir radioterapija), kaulų čiulpų transplantacija, imuniteto mažinimo stadija, kaulų čiulpų transplantacijos stadija ir kaulų čiulpų perkėlimo stadija. Kiekviename iš šių etapų gali atsirasti įvairių komplikacijų, todėl visas transplantacijos procesas vyksta kruopščiai prižiūrint mediciną ir naudojant šiuolaikinius vaistus.

Pavojingiausia kaulų čiulpų transplantacijos komplikacija yra transplantato prieš šeimininką reakcija, kurioje imuninė sistema pradeda atakuoti organizmo ląsteles, suvokdama jas kaip svetimus. Šios reakcijos atsiradimas žymiai pablogina išgyvenimo prognozę po kamieninių ląstelių transplantacijos, tačiau, jei ši reakcija yra tinkamai gydoma, yra tikimybė slopinti imuninės sistemos kovą su organizmu.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos priklauso nuo daugelio veiksnių: ligos tipo ir jos eigos, paciento amžiaus, suderinamumo su donoru, persodintų kamieninių ląstelių skaičiaus ir pan.

Kas yra kaulų čiulpų donorystė? Kaip skiriasi nuo kraujo donorystės?

Kai kurioms sunkioms ligoms gydyti taikoma kaulų čiulpų transplantacijos procedūra (TCM). Tokios operacijos poreikis gali atsirasti gydant leukemiją, kitas neoplastines ligas, aplastinę anemiją ir kai kurias genetines ligas. Kaulų čiulpų donorystė yra ta, kad asmuo aprūpina nedidelę dalį savo kaulų čiulpų, kad galėtų persodinti pacientą.

Kaulų čiulpai yra pusiau skysta žmogaus kaulų medžiaga, kuri vaidina pagrindinį vaidmenį kraujo ląstelių gamyboje. Imant transplantacijai skirtą medžiagą, donorui švirkščiamas anestezijos vaistais, dubens kaulų punkcijos atliekamos specialiu adatu ir reikiama dalis kaulų čiulpų patenka į švirkštą.

Taip pat naudojamas kitas metodas: transplantacijai pačios kaulų čiulpai negali būti paimti iš donoro, tačiau gali būti surenkamos tam tikros ląstelės (vadinamosios kraujo kamieninės ląstelės), kurios cirkuliuoja per kraujagysles. Abiem atvejais donoro kūnas atkuriamas per trumpą laiką po to, kai buvo imtasi transplantacijos medžiagos. Nėra žalos donoro sveikatai, komplikacijos yra labai retos.

Kaulų čiulpų donoras parenkamas pagal vadinamąjį audinio suderinamumą su pacientu. Tai reiškia, kad tam tikri ląstelių paviršiuje esantys baltymai (baltymai, kurie yra vadinamojo HLA komplekso dalis) turi visiškai arba beveik visiškai sutapti su donoru ir pacientu. Priešingu atveju sunkios imuninės komplikacijos po transplantacijos yra neišvengiamos. Priešingai, kraujo grupės ir Rh faktoriaus sutapimas donore ir paciente nėra būtinas. Pirmiausia, jie stengiasi pasirinkti kaulų čiulpų donorą tarp paciento giminaičių - nes suderinamumas nustatomas genetiškai, tikimybė surasti suderinamą donorą yra didžiausia tarp paciento brolių ir seserų. Bet jei paciento šeimos paieška nesukelia sėkmės (deja, tai dažnai atsitinka), tada jūs turite ieškoti nesusijusio donoro.

Kaip persodinami kaulų čiulpai?

Kaulų čiulpų transplantacijos procesą sudaro 5 etapai:

Parengiamasis etapas
Paprastai šis etapas trunka 7–10 dienų ir reiškia, kad gavėjo kūnas ruošiamas kamieninėms ląstelėms transplantuoti.
Pasirengimo stadijoje skiriamos didelės chemoterapijos ir (arba) radioterapijos dozės, siekiant sunaikinti vėžines ląsteles ir sumažinti transplantuotų kamieninių ląstelių atmetimo riziką.
Paprastai pasirengimo stadijoje pacientai yra gerai toleruojami, tačiau kartais reikia palaikomojo gydymo, siekiant sumažinti chemoterapijos ir radioterapijos šalutinį poveikį. Taip pat žr. Kaip kovoti su vėžio gydymo chemoterapija šalutiniais poveikiais?

Kaulų čiulpų gydymo ir transplantacijos etapas
Šiame etape kamieninės ląstelės perkeliamos per kateterį, įterptą į vieną iš didelių venų. Pati procedūra šiek tiek skiriasi nuo įprasto kraujo perpylimo ir paprastai trunka apie valandą. Kamieninės ląstelės, švirkščiamos į kraują, patenka į kaulų čiulpą, kur jie įsikuria ir įsitvirtina.
Siekiant sumažinti alergijos ir anafilaksinio šoko riziką kamieninių ląstelių transplantacijos metu, prieš pat gydymą pacientui skiriami antihistamininiai vaistai ir priešuždegiminiai vaistai.

Neutropenijos etapas (sumažėjęs imunitetas)
Po transplantacijos kamieninės ląstelės nedelsiant pradeda „dirbti“ ir joms reikia daugiau laiko įsikurti nauju organizmu. Laikotarpis, kai jų pačios kamieninės ląstelės jau buvo sunaikintos, o naujos dar nesugriovė, vadinama neutropenijos stadija. Neutropenijos stadija trunka vidutiniškai 2-4 savaites ir yra gana pavojingas laikotarpis, kai imuninė sistema praktiškai neveikia.
Terminas "neutropenija" reiškia, kad kraujyje sumažėja leukocitų, atsakingų už kovą su infekcijomis, skaičius. Sumažėjęs imunitetas šiame etape lemia tai, kad organizmas negali kovoti su infekcinėmis ligomis.
Siekiant sumažinti infekcinių komplikacijų riziką, neutropenijos stadijoje reikia beveik visiškai atskirti nuo galimų infekcijų ir profilaktinio gydymo antibiotikais bei priešgrybeliniais vaistais.
Per šį laikotarpį kūno temperatūra gali smarkiai pakilti. Dėl sumažėjusios organizmo apsaugos, esamos infekcijos gali pablogėti ir dažnai šiame etape yra aktyvuotas herpes simplex virusas, sukeliantis bėrimą, malksnas ir pan.

Kaulų čiulpų transplantacijos etapas
Per šį laikotarpį atsiranda pirmieji bendros būklės pagerėjimo požymiai: kūno temperatūra palaipsniui normalizuojasi, mažėja infekcinių ligų apraiškos.
Šiame etape gydytojų dėmesys skiriamas kamieninių ląstelių transplantacijos komplikacijų prevencijai (žr. Toliau).

Etapas po kaulų čiulpų perkėlimo
Šiame etape, kuris trunka nuo kelių mėnesių iki kelerių metų, vis dar gerėja bendras gerovės lygis, taip pat imuninės sistemos atkūrimas. Asmuo, kuriam buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija, vis dar atidžiai prižiūrima.
Nauja imuninė sistema, gauta kamieninių ląstelių transplantacijos procese, gali būti bejėgė nuo kai kurių infekcijų, todėl praėjus metams po transplantacijos gali prireikti skiepijimo nuo pavojingiausių infekcinių ligų.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos

Nuolat gerinant palaikomojo gydymo standartus, gydymą antibiotikais, transplantato ir šeimininko ligos prevencija žymiai padidino išgyvenimo tikimybę po kaulų čiulpų transplantacijos ir pratęsė daugelio pacientų gyvenimą.
Žmonėms, kuriems buvo atlikta kamieninių ląstelių transplantacija, prognozę veikia šie veiksniai:
Kaulų čiulpų donoro ir recipiento sutapimo laipsnis HLA sistemoje.
Paciento būklė prieš kaulų čiulpų transplantaciją: jei liga prieš transplantaciją buvo stabili arba buvo remisija, tada išgyvenimo prognozė yra daug geriau.
Amžius Kuo jaunesnis yra kamieninių ląstelių transplantacija, tuo didesnė išgyvenimo tikimybė.
Cytomegaloviruso (CMV) infekcijos nebuvimas donore ir recipiente pagerina išgyvenimo prognozę.
Kuo didesnė transplantuotų kamieninių ląstelių dozė, tuo didesnė tikimybė, kad ji sėkmingai įsisavins. Tačiau tuo pačiu metu, esant didelei kaulų čiulpų transplantacijos dozei, transplantato ir šeimininko reakcijos rizika šiek tiek padidėja.
Kaulų čiulpų transplantacija ne onkologinėse (ne piktybinėse) ligose turi palankesnę prognozę išgyvenimui: 70-90%, jei pacientas ar giminaitis buvo donoras, ir 36-65%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Kaulų čiulpų persodinimas su leukemija remisijos metu numato 55–68% išgyvenimo prognozę, jei donoras buvo pats pacientas arba jo giminaitis, ir 26-50%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Osteopetrozė - kas yra ši liga

Retas paveldimas liga, kuriai būdingas susilpnėjęs kaulų atsinaujinimo procesas, vadinamas osteopetroze. Liga pasunkėja dėl sunkių komplikacijų (geležies trūkumo anemijos, osteomielito), kuris gali būti mirtinas. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turėtų nuolat stebėti savo sveikatą, laiku imtis gydomųjų ir profilaktinių priemonių, stebėti kraujo kiekį ir konsultuotis su ortopedijos specialistu.

Osteoporozės priežastys

Marmuro liga arba osteopetrozė yra reta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kurios pagrindinis bruožas yra per didelis kaulų susidarymas. Kiti ligos pavadinimai yra hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albes-Schoenberg liga, „mirtinas marmuras“. Ši būklė yra sumažėjusio kraujo susidarymo kaulų čiulpuose rezultatas.

Sveikame kūne kaulų formavimosi procese dalyvauja ląstelės, kurios sudaro kaulinį audinį (osteoblastus) ir jį sunaikina (osteoklastai). Jie gaminami reikiamu kiekiu. Marmuro liga atsiranda dėl osteoklastų skaičiaus padidėjimo arba sumažėjimo ir jų funkcijų sutrikimo, dėl kurio susitraukia, padidina kaulų trapumą, pusiausvyrą tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo.

Patologijos pradžios mechanizmai nėra visiškai suprantami. Mokslininkai parodė, kad kaulinio audinio rezorbcijos (sunaikinimo proceso) sumažėjimą sukelia fermento karboanhidrazės trūkumas osteoklastuose. Dėl to genų sutrikimai - nustatyti trys genai, atsakingi už kraujodaros ir kaulų audinių susidarymą:

• vitamino D receptorių genas, VDR;
• kalcitonino receptoriaus genas, CALCR;
• 1 tipo kolageno genas, COL1A1.

Kaulinimo procesai yra sutrikdyti, nes kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, audiniai sutankinami. Genų mutacijų priežastys nebuvo atskleistos, tačiau nustatyta genetinė polinkis į osteopetrozę. Liga perduodama autosominiu recesyviniu tipu, vidutiniškai 1 vaikas per 300 tūkst. Naujagimių.

Gydytojai skiria osteopetrozę į dvi pagrindines formas, priklausomai nuo klinikinių patologinių požymių atsiradimo laiko. Autosominė recesyvinė marmuro liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jam būdingas piktybinis kursas, turintis sunkių simptomų, komplikacijų raida yra prasta prognozė. Suaugusiųjų amžiuje užregistruota autosominė dominuojanti osteopetrozės forma, ji yra lengviau (dažnai besimptomė), diagnozuota rentgeno tyrimo metu.

Osteopetrozės simptomai

Dauguma osteopetrozei būdingų sutrikimų yra susiję su kaulinio audinio struktūros pokyčiais, kuriuos galima aptikti tik naudojant laboratorinę radioterapiją (rentgeno spindulius). Vaikams stebimas savitas klinikinis ligos vaizdas, vėlyvas, autosominis dominuojanti forma, marmuro liga yra besimptomė. Pagrindiniai vaikų osteopetrozės atsiradimo požymiai:

• vėlavimas dėl bendro fizinio vystymosi: mažas augimas, vėlyvas savarankiško vaikščiojimo pradžia, vėlyvas dantėjimas, jų augimo tempų sulėtėjimas, didelis karieso paplitimas;
• vizualiniai hidrocefalijos požymiai (skysčių kaupimasis smegenų skysčio sistemoje): kaukolės deformacija, jos formos ir dydžio pokyčiai, plačios skruostikauliai, gilios ir plačios akys, storos lūpos;
• vidaus organų (kepenų, blužnies), limfmazgių dydžio padidėjimas;
• dėl susilpnėjusių kaulų kanalų, kuriais praeina nervų ryšuliai, susiaurėjimas, galima užfiksuoti regos ar klausos nervus, kurie veda į regos sutrikimą ir girdi iki kurtumo ar aklumo;
• veido paralyžius;
• įvairaus sunkumo anemija (geležies trūkumas);
• blyški oda;
• patologiniai lūžiai paauglystėje ar jaunystėje (dažniausiai veikia klubo kaulai);
• padidėjęs nuovargis treniruotės metu (bėgimas, pėsčiomis, mankšta);
• sutrikusi raudonųjų kraujo kūnelių (eritropoezės) ir leukocitų (leukopoezės) gamyba;
• eritropenija (sumažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių);
• anicitozė (padidėja skirtingo dydžio raudonųjų kraujo kūnelių skaičius);
• poikilocitozė (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakeitimas).

Marmuro ligos komplikacijos

Pagrindinis osteopetrozės pavojus kyla dėl pagrindinių jos komplikacijų simptomų. Daugumos marmuro ligų mirčių priežastys yra šios:

• progresuojanti anemija ir jos komplikacijos;
• osteomielitas, atsiradęs dėl patologinių lūžių ir bakterinių ar virusinių infekcijų.

Diagnostika

Patologiniai lūžiai ir sunki anemija yra pagrindiniai klinikiniai marmuro ligos požymiai. Osteopetrozė diagnozuojama naudojant šiuos laboratorinius diagnostikos metodus:

• Rentgeno spinduliai (vaizduose tankūs kaulai yra tamsūs, kaulų čiulpų kanalai nėra matomi);
• MRI (magnetinio rezonanso tomografija) ir CT (kompiuterinė tomografija) priskiriami kaulų pažeidimo mastui išaiškinti;
• pilnas kraujo kiekis (nustatyti anemijos stadiją);
• biocheminė kraujo analizė (siekiant išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį; sumažėjęs šių elementų lygis rodo kaulų rezorbcijos procesų nesėkmę);
• kaulų biopsija (pagal indikacijas, kuriomis siekiama išsiaiškinti ligos pobūdį);
• genetinė analizė, atliekama tarp šeimos narių (būtina siekiant nustatyti sunkius atvejus)

Osteopetrozę galima diferencijuoti nuo hipervitaminozės D, Paget liga, melarozė, limfogranulomatozė ir kitos patologijos kartu su osteoskleroze (kaulų tankio padidėjimas) padeda rentgeno spinduliams. Dėl specifinių rentgeno simptomų pirmiausia buvo aprašyta ir susisteminta liga. Marmuro liga paveikė kaukolės ir skeleto kaulus:

Priklausomai nuo kaulų zonos, paveiksluose pastebimas ryškus kaulų audinio sutankėjimas, šiek tiek osteopetrozės eiga - sutirštintos struktūros juostos, besikeičiančios su pūkinės medžiagos juostomis. Skirtingai lokalizavus patologinį procesą, juostos turi skirtingą vietą:

• kelio sąnarys - skersinis;
• Humerus - trikampis:
• ileumo sparnai, gaktos ir gluteuso kaulų šakos yra išlenktos;
• slankstelio kūno - dvi būdingos juostelės.

Tipiškas marmuro ligos bruožas yra kaulų formos išsaugojimas, keičiant jų struktūrą. Sklerozės požymiai yra užrašyti kaukolės skliautuose ir kaulų storyje, todėl dėl hiperostozės gali padidėti kaulo storis. Ilgų kaulų metafizė gali būti padidinta. Radiografuose su osteopetroze trūksta kaulų kanalo liumenų (kur paprastai yra kaulų čiulpai).

Osteopetrozės gydymas

Siekiant išsiaiškinti diagnozę ir gauti patarimų dėl osteopetrozės gydymo, būtina konsultuotis su ortopedu ir genetika. Privalomas diagnozės etapas yra skeleto sistemos būklės tyrimas, kurį atlieka radiologas. Nustačius kaulų pažeidimo sunkumą ir bendrą kūno būklę, sukuriamas gydymo režimas. Terapijos tikslas - koreguoti kaulų ir raumenų audinius, gydyti susijusias kraujo formavimo sistemų patologijas.

Pagrindinis uždavinys, kurį reikia išspręsti atkuriant raumenų ir kaulų sistemos funkcijas, yra sukurti neuromuskulinį pluoštą, kuris osteopetrozės atveju yra apsaugoti kaulinius audinius nuo mechaninių pažeidimų. Ši užduotis yra išspręsta specialiu masažu, terapinės gimnastikos kompleksais, plaukimu. Svarbus sudėtingo ilgalaikio gydymo vaidmuo yra mityba - šiuose maisto produktuose turėtų vyrauti šie maisto produktai:

• vaisių arba daržovių salotos;
• natūralios sultys;
• pieno produktai, varškė.

Kas yra osteopetrozė

Yra daug įvairių paveldimų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė (marmuro liga). Ši patologija nėra paplitusi. Jiems priklauso bet kokio amžiaus ir lyties žmonės.

Liga yra gana sunki ir dažnai mirtina, todėl ji taip pat vadinama piktybine jaunatvine osteopetroze arba mirtinu marmuru. Šiame straipsnyje pasakysime, kas yra osteopetrozė, kokia liga yra ir ar ji yra išgydoma.

Kas yra osteopetrozė

Taigi, kas tai yra, osteopetrozės mirtingas marmuras? Tai liga, kurioje padidėja kaulų masė, padidėja kaulų tankis ir pažeidžiamas jo vystymasis.

Atsižvelgiant į kaulų audinių tankinimo foną, atsiranda skeleto silpnumas ir kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas dėl kaulinio audinio augimo vidinėje kaulo ertmėje. Be to, kaulų augimas reiškia regos nervo kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Kaulų audinio (osteogenezės) atsiradimas vyksta visą gyvenimą. Patologija gali pasireikšti tiek embriono vystymosi etape, tiek po gimimo, įskaitant ir suaugusiuosius.

Šių patologinių pokyčių priežastis yra sutrikusi funkcinė pusiausvyra tarp osteoblastų (pluošto gamintojų, pagrindinės kaulų audinio medžiagos) ir osteoklastų (kaulinio audinio naikintuvai).

Plėtojant ligą osteoblastų kiekis yra normalus arba šiek tiek padidėjęs, o osteoklastai sumažėja arba lygūs nuliui. Dėl to kaulinis audinys kaupiasi per daug mineralinių druskų. Pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga, kurią gamina osteoblastai, nepakeičia senojo kaulinio audinio, bet jį sutampa, o tai lemia kaulų čiulpų ertmės susiaurėjimą, kaulų struktūros sutankinimą.

Dabar apsvarstykite osteopetrozės (mirtino marmuro) diagnozę, simptomus ir gydymą.

Simptomai

Ankstyvoje ligos formoje osteopetrozės simptomus vaikams galima stebėti jau po gimimo. Paprastai yra šie pasireiškimai:

• platus akių nusileidimas;
• didelis skruostikaulio plotis ir įvairūs kaukolės deformacijos;
• pernelyg didelis lūpų pilnumas;
• šnervių atidarymas į išorę arba nosies pagrindo slopinimas;
• hidrocefalija, anemija.

Vyresniems vaikams, be pirmiau minėtų ženklų, galite stebėti:

• nuovargis;
• silpnumas kojose;
• oda;
• per trumpas;
• protinis atsilikimas;
• sunkus dantų ėduonis;
• pažeidimas ar regėjimo praradimas;
• klausos sutrikimas ar praradimas;
• padidėjęs blužnis, kepenys, limfmazgiai.

Žemiau yra vaiko, sergančio osteopetroze, nuotrauka:

Vėlyvoje osteopetrozės formoje pasireiškia gerybinė ligos eiga. Patologija paaugliams ir suaugusiesiems paprastai randama atsitiktinai, atliekant rentgeno tyrimą dėl kitos priežasties.

Tokie pacientai turi būti laikomi ortopediniais įrašais tolesnei gyvenimo trukmei stebėti. Šios ligos formos požymiai:

• staigūs lūžiai (pagrindinis simptomas);
• dantų patologijų vystymas;
• stuburo, rankų, kojų deformacija.

Taigi, mirtino marmuro priežastys ir požymiai yra aiškiai apibrėžti. Atėjo laikas kalbėti apie teisingą ligos diagnozę.

Diagnostika

Pagrindinis osteopetrozės diagnozavimo metodas yra radiografija. Paprastai rentgeno vaizduose pažymima:

• stuburo slankstelius;
• stiprus paranasinių sinusų sumažėjimas arba nebuvimas;
• ryškus sutirštėjimas, kaukolės kaulų tankinimas;
• kaulų audinio tankinimas (osteosklerozė).

Skaitykite daugiau apie tai, kas yra pavojinga kaukolės lūžis.

Sunkią ligos formą lengva diagnozuoti, lengva - sunkiau. Kilus abejonėms, paaiškinkite diagnozę, atlikite papildomus tyrimus:

• kraujo tyrimas (nustatyti anemiją);
• CT ir MRI (siekiant nustatyti kaulų pažeidimo sunkumą);
• kaulų biopsija;
• genetinė analizė (siekiant nustatyti sėkmingo išgydymo tikimybę).

Gydymas

Kas yra osteopetrozė ir kokia liga yra daugiau ar mažiau aiški. Mes suprasime, ar jis yra išgydomas.

Ankstyvoje ligos formoje gydymas atliekamas persodinant kraujo organą. Tokiai operacijai medžiagą teikia vienas iš artimų giminaičių ar donoro, tinkantis visiems rodikliams.

Kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi. Su juo neįmanoma pašalinti anksčiau organizmui sukeltos žalos. Todėl kuo anksčiau vykdoma operacija, tuo palankesnė prognozė.

• Vitaminas D, kuris stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams;
• gama interferonas, kuris stimuliuoja leukocitų aktyvumą ir didina imunitetą vaikams; sumažina kaulų kaulų kiekį ir pagerina hemoglobino ir trombocitų kiekį kraujyje;
• Eritropoetinas, kuris turi teigiamą poveikį anemijos gydymui;
• kortikosteroidų, kurie užkerta kelią kaulų susitraukimui ir sumažina hemoglobino koncentraciją kraujyje;
• Kalketoninas, kuris pagerina bendrą vaiko būklę vartojant šį vaistą.

Be to, fizioterapinės procedūros, masažas, mankštos terapija, subalansuota mityba, reguliarūs apsilankymai ortopedijoje ir sisteminis burnos ertmės gydymas suteikia teigiamą poveikį osteopetrozės gydymui.

Čia išsamiai aprašoma, kas yra sacroiliitis

Vėlinėje ligos formoje paprastai atliekamas simptominis gydymas, kuriuo siekiama pašalinti pagrindines ligos apraiškas. Pavyzdžiui, jei osteopetrozės pacientas yra lūžęs šlaunikaulio kaklas, atliekama osteosintezė (chirurginis kaulų fragmentų palyginimas naudojant tvirtinimo elementus).

Dėl įvairių ryškių kaulų deformacijų atliekama chirurginė intervencija. Jei yra osteomielito (infekcinio uždegiminės kaulų ligos) liga, komplikacija, tada atliekama operacija, skirta pašalinti negyvus audinius su visišku ištraukimu iš stambiausio kanalo, po kurio įvedami antibiotikai ir organizmas detoksikuojamas.

Be gydymo, ankstyvoji osteopetrozė yra mirtina per pirmuosius dešimt vaiko gyvenimo metų.

Vėlyvoji osteopetrozė turi geresnę prognozę, nes liga yra beveik besimptomė ir paprastai nesukelia žmogaus mirties.

Išvada

Žmonės, kurie kenčia nuo marmuro ligos, gydomi visą gyvenimą. Taip galite sulėtinti ligos progresavimą, pašalinti įvairių komplikacijų vystymąsi ir padaryti gyvenimą palankesnį.

Kas yra marmuro liga ir kaip tai pavojinga?

Marmuro liga yra reta įgimta patologija. Iki šiol išsamiai aprašyta šiek tiek daugiau nei 300 jos pasireiškimo atvejų. Liga dažniausiai paveldima. Tačiau serga vaikas gali gimti iš sveikų tėvų.

Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino Vokietijos chirurgas H.E. Albers-Schönbers. Todėl jis vadinamas Albers-Schoenberg sindromu. Literatūroje taip pat yra pavadinimai „death marble“ ir „osteopetrosis“, kurie verčia kaulų susitraukimą.

Marmuro liga yra trijų genų mutacijos pasekmė. Įgimtas defektas sukelia genetinės programos veikimo sutrikimą, sudarant osteoklastų kaulų ląsteles ir palaikant normalų jų funkcionavimą.

Osteoklastai vadinami kaulų sunaikinančiomis ląstelėmis. Jie ištirpdo kaulų mineralinį komponentą ir pašalina kolageną, išskiriant specifinius fermentus ir druskos rūgštį. Kartu su kitomis kaulų ląstelėmis - osteoblastais - kaulų audinių kiekį kontroliuoja osteoklastai. Osteoblastai sudaro naują audinį, o osteoklastai sunaikina senąjį.

Pakeisti genai blokuoja baltymus, kurie palaiko normalų osteoklastų veikimą. Tai sąlygoja fermentų arba druskos rūgšties osteoklastų gamybos sustabdymą. Kai kuriais atvejais gali būti nutraukta gamyba tuo pačiu metu, ir dar vienas komponentas. Tačiau dažniau randamas druskos rūgšties trūkumas.

Jei normalus osteoklastų veikimas sutrikęs, skeleto kaulėjimas augimo metu vyksta neteisingai. Per daug druskos lieka kauliniame audinyje ir susidaro pernelyg didelis kompaktiškos medžiagos kiekis.

Tai glaudžiai esančių kaulų elementų sluoksnis. Dėl savo didelio tankio medžiaga suteikia stiprumo skeletui, tačiau turi didelį svorį. 80% žmogaus skeleto masės yra jos kaulų kompaktiškos medžiagos masė. Todėl iš šio elemento susidaro tik išorinis žievės sluoksnis. Vidinė kaulo dalis susideda iš mažiau patvarios, bet lengvesnės, pūkinės medžiagos.

Osteoklastų skaičius pacientams, sergantiems marmuro liga, gali būti normalus, nepakankamas arba per didelis. Tačiau su bet kuriuo jų skaičiumi jie veikia neteisingai.

Ligoniui vystytis tenka paveldėti kalcio ir fosforo medžiagų apykaitos procesų pokyčiai. Įvairių kalcio rūšių disbalansas lemia kaulų medžiagos mineralinės sudėties pažeidimą.

Pacientams, sergantiems osteopetroze 50% tikimybe, gimsta sergantiems vaikams.

Marmuro liga (osteopetrozė)

Yra daug retų patologijų, iš kurių viena yra osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, Albers-Schoenberg sindromas). Tai yra rimta paveldima liga, kuriai būdingi skeleto ir kaulų čiulpų pažeidimai. Kaulų tankis didėja, tačiau tuo pačiu metu jie tampa silpnesni, sutrikdomas kraujo formavimo sistemos darbas.

Gydytojai išskiria dvi ligos formas: anksti ir vėlai. Ankstyvoji osteopetrozė pasireiškia kūdikiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki ir dažnai baigiasi mirtimi. Vėlyva forma pastebima paaugliams, pasireiškia mažiau ryškūs simptomai, palanki prognozė. Patologijos gydymas yra gana ilgas ir sudėtingas, tačiau vis dar yra galimybių išgydyti.

Mirtino marmuro pagrindai

Nedaug žmonių žino, kas yra osteopetrozė. Tai yra genetinė patologija, kurioje paveikiami vamzdiniai kaulai, dubenys, kaukolė, stuburas. Kaulų audiniai tampa sunkūs, tankūs dėl mineralinių medžiagų pertekliaus, bet praranda elastingumą. Atliekant post mortem tyrimą, specialistui sunku sumažinti kaulus, tačiau tuo pat metu jie lengvai sulaužomi. Tada galite pamatyti, kad kaulų paviršius yra gana sklandus, o jo modelis panašus į marmurą. Šiai patologijai būdingi dažni lūžiai, nes pernelyg tankūs ir trapūs kaulai negali laikyti kūno.

Su marmuro liga kaulai auga iš vidaus, palaipsniui užpildydami vidines ertmes. Tai kelia grėsmę susitraukti kaulų čiulpų kanalus, kurie laikui bėgant visiškai pakeičiami. Tada išsivysto anemija, pasireiškia hepatosplenomegalia (padidėjęs kepenų, blužnies), galimas skeleto deformacijos, dantų išsiliejimas lėtesnis, o regos nervo suspaudimas silpnėja. Ligingi vaikai atsilieka vystymosi procese.

Verta paminėti, kad pirmą kartą patologiją apibūdino gydytojas iš Vokietijos Alberto-Schönbergo.

Patologijų tipai

Gydytojai išskiria 2 ligos formas:

• Piktybinė jauniklių osteopetrozė. Patologija aptinkama naujagimiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki, dažnai baigiasi mirtimi. Liga pasireiškia didele galvute, plačiai paplitusiomis akimis, girgždėjimas, blyški oda, trumpa ūgis. Šiuo atveju jūs negalite daryti be kaulų čiulpų transplantacijos, kuris turėtų būti atliekamas 2–3 metus.
• Autosominė dominuojanti osteopetrozė. Liga randama paaugliams arba suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai rentgeno metu. Tai lengvesnė, gerybinė patologinė forma. Iš pradžių ji turi ištrintą srovę, vienintelis ženklas yra dažni lūžiai. Šiek tiek vėliau, jei negydoma, komplikacijos gali pasireikšti veido nervo kurtumo ar paralyžiaus pavidalu.

Kaip matote, ankstyvoji marmuro liga yra pavojingiausia, todėl reikia greitai imtis radikalių veiksmų.

Įgimtos osteosklerozės priežastys

Tikrosios genetinės ligos priežastys nežinomos. Gydytojai teigia, kad jis atsiranda dėl trijų genų, atsakingų už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, mutacijos, taip pat į kai kuriuos kraujo formavimo etapus. Kaulai susideda iš osteoblastų, kurie yra būtini jų kūrimui ir mineralizacijai, taip pat osteoklastai, kurie prisideda prie pasenusių kaulinių audinių komponentų naikinimo. Kai vienos iš genų mutacija sutrikdo osteoklastų gamybą, manoma, kad tai yra dėl karbonato dehidratazės (fermento, reguliuojančio kaulų skaidymą) trūkumo.

Tai reiškia, kad patologija kyla iš to, kad sutrikdyta kaulų susidarymo ir sunaikinimo pusiausvyra. To priežastis - osteoklastų trūkumas arba jų funkcionalumo pažeidimas.

Dėl to kaulinis audinys auga ir auga, nes senosios ląstelės nėra sunaikintos. Kaulai tampa silpnesni, vidinės ertmės pakeičiamos jungiamuoju audiniu. Tuomet suspaustas kraujagyslės, nervai, kurie kelia grėsmę pavojingoms komplikacijoms (anemijai, patinusiems limfmazgiams, hepatosplenomegalijai ir pan.) Ir mirtims.

Piktybinė marmuro ligos forma vaikams turi autosominį recesyvinį paveldėjimo mechanizmą. Tai reiškia, kad abu tėvai turi mutavusių genų. Tai būdinga kai kurioms etninėms grupėms.

Gerybinė osteopetrozės forma turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Tai reiškia, kad mutuotas genas perduodamas iš vieno iš tėvų. Šis patologijos tipas yra dažnesnis.

Paraiškos

„Mirtinas marmuras“ turi šiuos simptomus:

• Patologiniai lūžiai ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai.
• Hematopoetinės sistemos pralaimėjimas.
• Neurologiniai sutrikimai.
• Imuninė silpnėjimas.
• Padidėję kepenys ir blužnis.
• Klausos sutrikimas, regėjimas.
• Plėtra.

Osteopetrozės eiga, nepaisant formos, yra gana sunki. Praktinė liga visuomet sukelia komplikacijų, kurios mažina gyvenimo kokybę ir neleidžia pacientui.

Dėl kaulų čiulpų perprodukcijos kaulų čiulpai išstumiami, o tai sukelia patologinius kraujo pokyčius. Tada trūksta visų kraujo ląstelių (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų). Dėl šios priežasties padidėja anemijos (raudonųjų kraujo kūnelių, hemoglobino trūkumo) tikimybė. Liga pasireiškia odos, gleivinės, padidėjusio nuovargio, dusulio, galvos svaigimo, dažnai peršalimo, polinkio į alpimą atveju.

Imuninės sistemos susilpnėjimas taip pat susijęs su kaulų čiulpų poslinkiu, kuris gamina baltuosius kraujo kūnelius (imunines ląsteles). Todėl pacientas su marmuro liga dažnai kenčia nuo infekcijų (bronchų, plaučių uždegimo ir pan.). Kai kuriems pacientams atsiranda apsinuodijimas krauju.

Kaulų čiulpų, atsakingų už kraujo formavimąsi, funkcijas atlieka kepenys ir blužnis. Dėl pernelyg didelės apkrovos jie didėja, kartais užima didžiąją dalį pilvo vietos.

Tipiškas osteopetrozės simptomas yra patologiniai lūžiai. Jie atsiranda esant minimaliam fiziniam poveikiui. Tuo pačiu metu yra pažeisti galingi kaulai (dažnai šlaunikaulio kaulai). Tada padidėja pavojingų ligų, tokių kaip osteoartritas (laipsniškas sąnarių kremzlės naikinimas), osteomielito (kaulų infekcijos) rizika.

Be to, pacientai gali deformuoti kaukolę, galūnes (O formos kojeles) ir stuburą. Tai sukelia greitą nuovargį, skausmą judesių metu. Vaikams dantys išsiskyrė vėlai, juos paveikia ėduonies.

Dėl regos nervo kaulų audinių suslėgimo matomas regėjimas. Tai pasireiškia orbitų (kaulų ertmių, apsaugančių akį), nistagmo (netyčinių akių judesių), konvergencijos sutrikimo (sumažėjusio akių gebėjimo kreiptis vienas į kitą), girgždėjimas, exophthalmos (patologinis akių išsikišimas). Galimas visiškas aklumas. Taip pat suspausti klausos nervai, kurie sukelia klausos praradimą, įskaitant kurtumą.

Vaikams, sergantiems Albers-Schoenberg sindromu, yra fizinės ir psichinės raidos atsilikimas. Vėliau jie išmoko vaikščioti dėl kaukolės deformacijos, išsivysto „galvos dropija“, kuri pasireiškia traukuliais. Dėl klausos ir regėjimo sutrikimo kalbos ir psichoemocinė raida sulėtėja.

Gerybinės marmuro ligos atveju šie simptomai nėra. Įtariama patologija yra įmanoma tik dėl dažnų lūžių.

Diagnostinės priemonės

Laiku diagnozavus pacientas gali išgelbėti nuo daugelio komplikacijų.

Jei įtariate patologiją, kreipkitės į ortopedą. Pirma, gydytojas renka anamnezę, klausia apie artimus giminaičius, simptomus, osteopetrozės atvejus.

Visapusišką diagnostiką sudaro šie metodai:

• Klinikiniu kraujo tyrimu galima nustatyti hemoglobino trūkumą, kuris rodo anemiją.
• Kraujo biochemija aptiks fosforo, kalcio trūkumą, tai rodo kaulinio audinio sunaikinimą.
• Radiografija padės pastebėti kaulų patologinius pokyčius, kaulų kanalo susiaurėjimą ar nebuvimą.
• CT ir MRI nuskaitymai naudojami kaulų audiniams ištirti ir padėti nustatyti pažeidimo mastą.

Visapusišką prenatalinę diagnozę galima atlikti jau 8 savaites nuo nėštumo, kad būtų galima nustatyti, ar negimusiam vaikui yra linkę į osteopetrozę.

Pagalba Pernelyg didelė skleroterapija taip pat pastebima osteomielito, ricketų, Hojikin ligos (limfinio audinio auglio) ir osteosklerozinių vėžio metastazių atvejais. Todėl svarbu atskirti marmuro ligą nuo minėtų patologijų.

Gydymo metodai

„Mirtino marmuro“ gydymas yra labai sudėtingas procesas. Anksčiau gydytojai kovojo tik su simptomais, vartojančiais geležies vaistus, kraujo perpylimą (kraujo perpylimą), vitaminais, gliukokortikoidais. Dėl to pacientas vis dar tikėjosi negalios ir mirties.

Šiuolaikinė medicina leidžia atsikratyti net piktybinės osteopetrozės formos, kai vaikai mirė po 2–3 metų. Tam reikia kaulų čiulpų transplantacijos. Tai sudėtinga procedūra, padedanti išgelbėti daugelio pacientų gyvenimą.

Operacijai reikės artimo giminės ar tinkamo donoro biologinės medžiagos. Tai svarbu, nes yra pavojus, kad vaiko kūnas atmes kaulų čiulpus. Jei operacija yra sėkminga, patologijos raida sustoja. Tačiau transplantacija nepadeda pašalinti jau sukurtų komplikacijų.

Šie vaistai padės papildyti gydymą:

• Vitaminas D pagrįstas kalcitriolis stimuliuoja kaulų rezorbciją (kaulų naikinimą osteoklastais), sustabdo tolesnį kaulų augimą.
• Y-interferonas aktyvina baltųjų kraujo kūnelių darbą, stiprina imuninę sistemą, mažina kaulų kaulų kiekį, normalizuoja hemoglobino, trombocitų kiekį. Interferoną rekomenduojama derinti su kalcitoninu.
• Eritropoetinas skiriamas anemijai.
• Gliukokortikosteroidai užkerta kelią kaulų susikaupimui, anemijai.
• Kalcitoninas (skydliaukės hormonas) vartojamas didelėmis dozėmis, jis padeda pagerinti paciento būklę.

Siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, pagerinti bendrą paciento būklę, rekomenduojama kompleksą papildyti fizioterapija, mityba, periodiniu tyrimu su ortopedu, treniruočių terapija, masažu ir sanatorijos bei SPA gydymu.

Patologiniai lūžiai gydomi pakeičiant (kaulų fragmentų palyginimas), gipso liejimą, skeleto traukimą (palaipsniui papildant fragmentus, naudojant svorius ir specialius prietaisus). Gimdos kaklelio lūžio atveju atliekami endoproteziniai vaistai (klubo sąnario keitimas protezu). Esant ryškiam kojų kreivumui nustatyta osteotomija, kuri leidžia pašalinti deformaciją. Jei pacientas turi osteomielitą, jis skiriamas antibiotikams, imobilizuojamas, detoksikuojamas kūnas, stiprinama imuninė sistema, atvira ir nutekama opos.

Gyvenimo būdas su osteopetroze

Marmuro ligos atveju rekomenduojama reguliariai atlikti terapinę gimnastiką. Kompleksas skirtas kiekvienam pacientui individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą, amžių, bendrą būklę. Pratimų terapija padės sustiprinti raumenų ir kaulų sistemą, sumažinti stresą nuo paveiktų teritorijų.

Masažas ir plaukimas naudojami kaip palaikomoji terapija.

Pacientas turi laikytis dietos. Maistą rekomenduojama papildyti šviežiomis daržovėmis, vaisiais, pieno produktais (varškės, kietu sūriu, pienu), baltymų šaltiniais. Visi produktai turi būti natūralūs. Su hepatosplenomegalija, riebalų kiekis meniu turėtų būti sumažintas. Svarbu kontroliuoti svorį, kad nesukeltų patologinių lūžių.

Be to, rekomenduojama atlikti SPA procedūras, kurios padės pagerinti bendrą būklę.

Pacientai turėtų pailsėti dažniau, pernelyg intensyviai naudotis draudžiama. Rekomenduojama vaikščioti.

Norint, kad pacientas jaustųsi patogiai, namuose turėtų būti mažos kraštinės vonios, aukštos kokybės kėdės, kad stuburas nebūtų perkrautas, rekomenduojama automobilyje įrengti specialią reguliuojamą sėdynę. Be to, verta pirkti ortopedinius batus.

Pavojus

Dėl padidėjusio kaulų trapumo pacientas dažnai turi lūžių, turinčių minimalų poveikį. Dažniausiai pažeisti stiprūs šlaunikauliai.

Gydytojai išskiria kitas „mirtino marmuro“ pasekmes:

• Lėtas žandikaulio vystymasis, pailgėjęs dantų protezas, dantų pažeidimas kariesais, burnos ertmės infekcijos.
• Smegenų edema, padidėjęs kraujospūdis, aklumas, kurtumas, veido nervų paralyžius, nistagmas.
• Dažnas infekcines ligas, tokias kaip pneumonija, cistitas, sepsis.
• Anemija
• Prognozuojama, kad kraujavimas.
• Skeleto įvairių dalių (kaukolės, stuburo, galūnių) deformacija.
• Hepatosplenomegalija.
• Ištinus limfmazgius.
• Fizinės ir psichinės raidos lėtėjimas.

Jei nėra kompetentingos terapijos, padidėja negalios ir mirties rizika.

Svarbiausia

Kaip matote, „mirtinas marmuras“ yra reta ir labai pavojinga liga, kuri kelia grėsmę mirtims. Sunkiausias kursas turi ankstyvą patologijos formą, kuri aptinkama naujagimiams. Laiku diagnozavus, atsigavimo tikimybė padidėja. Tačiau, norint išgelbėti kūdikį, būtina turėti kaulų transplantatą, pageidautina iki 6 mėnesių po gimimo. Jei nėra kompetentingos terapijos, vaikai miršta nuo komplikacijų po 2–3 metų. Vėlyva osteopetrozės forma išnyksta ir atsitiktinai aptinkama suaugusiems pacientams rentgenografijos metu.