Periferinė ir centrinė neurofibromatozė: simptomai ir gydymas

Neurofibromatozė yra genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus pašarų ląstelių (Schwann ląstelių) augimas, formuojant mažesnius ir didesnius navikus.

Navikai gali būti gerybiniai arba piktybiniai. Neurofibromatozė yra palyginti reta liga, pasireiškia 1 iš 2500-4000 gimusių vaikų. Tai yra autosominė dominuojanti paveldima liga. Liga dažniausiai būna dviejose pagrindinėse formose (1 ir 2 tipai, senesni pavadinimai yra periferiniai ir centriniai).

Daugeliu atvejų įgimta mutacija vaidina svarbų vaidmenį kaip ligos atsiradimo priežastis, tačiau taip pat įmanoma atsirasti ligos atsiradimas dėl naujų mutacijų. Diagnozę galima tiksliai nustatyti naudojant genetinę analizę.

Ieškokite problemos kilmės

Neurofibromatozė yra paveldima autosominė dominuojanti liga. Tai reiškia, kad su tam tikru genų deriniu liga paveldima iš tėvų. Autosominio dominuojančio paveldimumo atveju liga dažnai paveikia abi lytes.

Liga perduodama genų, esančių ne lytinių chromosomų - autosomų (17-oji chromosoma yra labiausiai būdinga 1 tipo neurofibromatozei, 22 - 2 tipo).

Kitas mažiau paplitęs variantas yra naujų mutacijų atsiradimas. Tai reiškia, kad liga pirmiausia atsiranda žmonėms su naujų mutacijų formavimu. Jo tėvai ar kiti giminaičiai kenčia nuo šios ligos, tačiau pats asmuo šį ligą perduoda savo palikuonims.

Ligos veislės

Neurofibromatozė suskirstyta į 2 pagrindinius tipus:

1. NF1 tipas, taip pat žinomas kaip von Recklinghausen liga. Visų ligų atsiranda santykiu 1: 3000 žmonių.
2. NF2 tipas yra retesnis atvejis, įvyksta vienas asmuo iš 25 000.

Taip pat nustatomos 4 kitos ligos rūšys, tačiau jos yra labai retos ir jų gydymo režimas nesiskiria nuo antrojo tipo ligos gydymo.

Abu tipai sudaro atskiras ligas, turinčias skirtingas priežastis ir simptomus.

Simptomai ir apraiškos

Abu ligų tipai pasireiškia skirtingai, o klinikinio vaizdo pobūdis skiriasi.

Von Recklinghausen liga

Recklinghauzeno neurofibromatozė pasireiškia vaikams ir turi šiuos simptomus:

1. Odos baltos kavos pleistrai. Šviesiai rudos dėmės ant odos - neskausmingos. Vaikai auga iki 5 mm, paauglystėje - padidėja iki 15 mm.
2. Šitos rūšies strazdanos atsiranda neįprastose vietose, pavyzdžiui, odos raukšlėse.
3. Gerybiniai odos navikai - neurofibromos. Tai yra gerybiniai navikai, augantys po oda. Vaikystėje - mažas, su didėjančiu amžiumi, paprastai tampa didesnis. Neurofibromų skaičius kiekvienam žmogui skiriasi, kai kuriuose šių navikų apima visą kūną. Kai kurie iš jų sukelia nuolatinį niežulį, kūno formų pokyčius arba galūnių funkcijos sutrikimą.
4. Optinio nervo glioma. Glioma yra gerybinis regos nervo navikas, kuris sukelia regėjimo sutrikimą, o vaikams sukelia spalvų suvokimo pokyčius.
5. Nodulės Lisha. Jie yra rudos dėmės ant rainelės.
6. Aukštas kraujospūdis.
7. Piktybiniai periferinio nervo apvalkalo navikai. Kiekvienas nervas turi savo apvalkalą. Jei neurofibroma staiga išsipučia, tampa skausminga, pasireiškia silpnumas, pasireiškia silpnumas, atsiranda nuotaikos pokyčių, galūnių dilgčiojimas.

2 tipo neurofibromatozė

Pirmieji tokio tipo sutrikimai paprastai pasireiškia po 20 metų, mažiems vaikams, liga paprastai nesukelia jokių simptomų.

Tarp būdingų simptomų pastebėkite tokius pažeidimus:

• klausos praradimas, blaškymas ir dilgčiojimas ausyse;
• pusiausvyros problemos;
• dažnai atsiranda galvos svaigimas ir vėmimas;
• auglių augimas ausies regione, kuris pakenkia nervų, perduodančių signalus į smegenis, klausai ir pusiausvyrai.

Kai kuriems žmonėms navikai auga tiesiogiai smegenyse, bet ne visada pasireiškia; mes kalbame apie gerybinius navikus. Problema kyla, kai navikas auga iki didelių dydžių ir slopina aplinkinius smegenų audinius. Tai gali pasireikšti galvos skausmas, galvos svaigimas, vėmimas.

Taip pat gali atsirasti nugaros smegenų navikai, kurie gali sukelti:

• nugaros skausmas;
• raumenų silpnumas;
• galūnių dilgčiojimas, tirpimas.

Gerybiniai NF2 augliai atrodo kaip padidėjęs odos danga, kurios skersmuo yra apie 2 cm.

Retų ligų rūšių pasireiškimas

Kitų rūšių neurofibromatozės simptomai:

• 3 tipo ligai būdinga nemažai odos neurofibromų, kurios gali sukelti regos nervo gliomą, neurolemmą ir meningiomą;
• 4 tipo liga yra segmentinė ir veikia tik vieną specifinę odos sritį;
• 5 tipo neurofibromatozei būdingas neurofibromos nebuvimas ir pasireiškia tik tamsių dėmių buvimu;
• 6 tipo ligai būdingas pasirodymas (kaip ir 2 tipo neurofibromatozės atveju) po 20 metų amžiaus. Atsiranda neurofoma; liga dažniausiai įgyjama.

Diagnostiniai kriterijai ir genetinė analizė

Diagnozuojant neurofibromatozę svarbu žinoti, kad tai yra paveldima liga, turinti įvairias apraiškas. Remiantis šia informacija, vadinamuoju. diagnostinius kriterijus, padedančius atskleisti šią ligą.

Pirmasis kriterijų sąraše yra kavinės-au-lait dėmės („baltos kavos“), kuriam nurodomas 6 ar daugiau vienetų 5 milimetrų ar daugiau. Kita charakteristika rodo, kad yra 2 ar daugiau neurofibromų, daugybė strazdanų odos raukšlėse (pažastyse ir kirkštyje) ir regos nervo glioma.

Dvi ar daugiau dėmių Lisha ir kaulų displazija taip pat vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant. Ir, galiausiai, ligos dažnumas šeimoje yra ne mažiau svarbus, ypač tėvų, brolių ir seserų atžvilgiu. Aukščiau minėtų charakteristikų atsiradimas didėja paciento amžiuje.

Dažniausiai neurofibromatozę galima diagnozuoti vaikystėje, iki 4 metų amžiaus. Paprastai diagnozė grindžiama tipišku klinikiniu vaizdu, tačiau abejonių ar netikrumo atveju galite pasinaudoti genetika. Be to, galima nustatyti DNR arba RNR analizę.

Šiam tyrimui pakanka periferinių venų kraujo surinkimo. Kai vienoje iš būsimų tėvų atsiranda liga, galima atlikti prenatalinį genetinį tyrimą, kuris dažnai atliekamas amniocentezės metu. Be to, prieš pradedant apvaisinimą ir vaiko sampratą, galite prieš implantaciją ištirti kiaušinį ar spermą.

Vaikų liga

Vaikams gali išsivystyti 3 skirtingi neurofibromatozės tipai. Kiekvienas iš jų išsivysto dėl genetinio defekto, kuris yra genuose arba atsiranda iš karto po pastojimo.

1-ojo tipo neurofibromatozės genas yra 17-ojoje chromosomoje ir padidina baltymų neurofibromino gamybą. Šis baltymas padeda kontroliuoti ląstelių augimą nervų sistemoje. NF1 geno mutacija sukelia baltymų praradimą ir ląstelės auga nenormaliai.

NF2 genas yra 22 chromosomoje ir veikia Merlin baltymo gamybą. Mutacija NF2 sukelia baltymų praradimą, dėl kurio nekontroliuojamas nervų sistemos ląstelių augimas.

SMARCB1 genas yra 22 chromosomoje ir yra schwannomatosis priežastis.

Klinikos vaikų pažeidimų tipų ypatybės

Kiekvienas neurofibromatozės tipas turi skirtingus požymius ir simptomus.

Pirmasis ligos tipas dažniausiai pasireiškia vaikui. Matomi pirmojo tipo neurofibromatozės simptomai vaikams:

šviesiai rudi odos bėrimai;

Nuotrauka rodo būdingą pirmojo tipo neurofibromatozės vaizdą vaikams.

Neurofibromatozė 2 (NF2) daugiausia veikia vaiko ausis:

• laipsniškas klausos praradimas;
• skambėjimas ausyse;
• disbalansą.

Kai kuriais retais atvejais NF2 taip pat gali paveikti nugaros smegenis ir periferinius nervus. Tokiu atveju simptomai yra tokie:

• stiprus skausmas;
• rankų ar kojų tirpimas ar silpnumas.

Schwannomatosis yra reta neurofibromatozės forma, kuri yra reta mažiems vaikams. Šis ligos variantas paprastai išsivysto vyresniame amžiuje ir sukelia stuburo, kaukolės ar periferinių nervų navikų susidarymą.

Jei yra tokia liga, bet kurioje kūno dalyje gali pasireikšti lėtinis skausmas.

Kaip galite padėti asmeniui?

Neurofibromatozė yra genetinė liga ir, deja, nepagydoma. Auglio susidarymas vyksta dėl įgimtų DNR pokyčių, ir šiandien nėra jokio būdo, kaip paveikti šį procesą.

Narkotikų gydymas apima šių vaistų vartojimą:

• Ketotifenas;
• Fencarolis;
• Tiazonas, mažinantis ląstelių dalijimosi greitį;
• Lidaza į raumenis.

Tuo atveju, kai auglys sutrikdo pacientą (atsiranda spaudimas neoplazmoje dėl augimo į sveiką audinį, virškinimo traktas užsidaro arba navikas yra kosmetiškai nemalonus reiškinys žmonėms), jis gali būti pašalintas chirurginiu būdu. Paprastai chirurgas bando pašalinti visą naviką. Tačiau nėra jokių garantijų, kad ji nebus rodoma niekur kitur.

Smegenų augliai yra problemiški, kurie gali slopinti svarbias jo sritis ir sukelti destruktyvias regėjimo, klausos, motorinės sistemos komplikacijas, sukelti paralyžių ar galvos skausmą.

Galvos srityje, be atviros operacijos, atidarius kaukolę ir pašalinus naviką, taip pat galite pasirinkti, ar spinduliuotė veikia auglio peilį. Jei gerybiniai navikai išsivysto į piktybines metastazes, gali būti rekomenduojama chemoterapija, radioterapija ir kiti onkologijoje naudojami metodai.

Radiacinė terapija paprastai pašalinama dėl antrinės piktybinės ligos atsiradimo (naujo naviko atsiradimas po švitinimo). Gydymo tikslas yra ankstyvas ligos nustatymas, atliekant klinikinį paciento tyrimą, reguliariai tikrinant ir, jei reikia, greitai gydant.

Chemoterapija paprastai yra pirmasis pasirinkimas po chirurginio pašalinimo. Kaulų deformaciją galima reguliuoti chirurginiu ar kosmetiniu reguliavimu.

Visi aukščiau aprašyti gydymo būdai tik pagerina gyvenimo kokybę, palengvina skausmą ar psichinį sutrikimą, bet visiškai neišgydo ligos.

Dėl gydymo neurofibromatoze su liaudies gynimo priemonėmis gydytojai rekomenduoja vartoti propolio tinktūrą (100 g propolio 500 ml alkoholio). Infuzuojama per savaitę tamsioje vietoje, tada reikia filtruoti. Paimkite kasdien 3 kartus 30 lašų. Tinktūra laikoma tamsioje vietoje kambario temperatūroje.

Kas yra pavojinga liga?

Gyvenimas su neurofibromatoze, ypač pirmojo tipo, yra labai įtemptas ir varginantis, nes ši liga turi pražūtingą poveikį išvaizdai. Liga turi neigiamą psichologinį poveikį, net jei kalbame tik apie nedidelį odos išvaizdos iškraipymą.

Tai ypač pasakytina apie paauglius, kurie labai kruopščiai žiūri į savo išvaizdą, ligos apraiškas sukelia gėdos jausmą ir sukelia depresiją bei nerimą.

Be to, komplikacijos gali būti sunkesnės: auglio audinys pradeda augti labai greitai, o jo ląstelės plinta į kitas kūno dalis (metastazę).

Kaip nepatirti pavojingos ligos?

Prevencinės priemonės prieš neurofibromatozę yra sudėtinga problema, apimanti keletą variantų. Įgimtos ligos atveju nėra žinoma šimto procentų būdas užkirsti kelią jo vystymuisi.

Jei šeimos istorijoje yra neurofibromatozės atvejų, tada porai, planuojančiai vaiką, yra genetinės analizės galimybė. Būtina sukurti šeimos medį ir pažymėti visus jau sergančius asmenis.

Taip pat gerai žinoti, kokios rūšies liga aptariama gimdyto gimdyvių genetinės diagnozės metu. Išankstinis implantacijos genetinis tyrimas gali ištirti embrioną prieš implantavimą į gimdą.

Jei kalbame apie gyvybei įgytą ligą, teoriškai galima išvengti nieko, kas gali turėti įtakos žmogaus genetikai (radiacijai, cheminėms ir toksiškoms medžiagoms ir tt), tačiau, deja, be sėkmės garantijos.

Minėtos ligų prevencijos galimybės gali atrodyti antgamtinės, tačiau nepaisant to, jos yra šiek tiek ribotos ir ne visada gali užkirsti kelią ligos vystymuisi 100%.

Neurofibromatozė

Neurofibromatozės (sinonimai: neyrokutannaya liga Recklinghausen sindromas phakomatoses, Recklinghausen liga, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrinės ir periferinės) - paveldima neuroektoderminiai ligos phakomatoses grupės būdingas bendrą medžiagų apykaitos sutrikimų ir gerybinių auglių dariniai (neurofibroma) atsiradimo išilgai nervų kamienus ar į žemę jų pasekmes.

Su šia polisyndromine liga stebimos nervų sistemos, kaulų, odos, akių, klausos ir vidinių organų anomalijos, galimi stuburo demencija ar deformacija. Ligų dažniau diagnozuojami vyrams nei moterims, nors šis skirtumas yra mažas.

Neurofibromatozė vaikams dažniausiai randama pirmaisiais gyvenimo mėnesiais arba ankstyvoje vaikystėje, rečiau - vėliau paaugliams brendimo metu arba suaugusiems.

Turinys

Etiologija ir patogenezė

Beveik pusė atvejų Recklinghausen liga atsiranda dėl mutacijų 17 ir 22 chromosomose. Rezultatas yra tam tikros chromosomos, o tiksliau jo specifinio geno, kuris yra atsakingas už pernelyg didelio ląstelių augimo slopinimą, restruktūrizavimas, kuris lemia nepakankamą tam tikrų baltymų sintezę arba visišką jų gamybos panaikinimą. Kaip rezultatas, yra ląstelių augimo procesų patologinis pasiskirstymas. Sumažėja Schwanno ląstelių, melanocitų, endoninių fibroblastų diferenciacija ir proliferacija. Tai yra daugelio gerybinių navikų atsiradimo priežastis ne tik odai, bet ir vidaus organams, taip pat gleivinėms.

Likusius 50% atvejų sudaro įgimta anomalija su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Jei vienas iš tėvų turi genų mutaciją, tuomet tikimybė turėti vaiką su įgimta neuromatoze yra 50%. Jei abu tėvai yra genų anomalijos nešiotojai, vaiko neuromatozės rizika padidėja iki 66,7%.

Odos navikai susideda iš pigmentinių ląstelių ir jungiamojo audinio. Neurofibromos ar neuromos, augančios iš nervų membranų, išilgai nervų kamienų. Įvairaus dydžio navikai atsiranda ant vidaus organų, įskaitant parenchiminius. Kepenų pažeidimą sukelia pigmentinių dėmių atsiradimas ant odos, riebalinės plokštelės, išsiplėtusios kraujagyslių cistomis.

Abiejų akių pralaimėjimas tinklainės phakomatosis pasireiškia pigmentinių dėmių atsiradimu ant rainelės - hamartomos (Lish mazgelių), dėl to labai sumažėja regėjimas.

Klasifikacija

Iš viso yra 7 ligos formos ar tipai.

Pagrindinės neurofibromatozės rūšys:

1. 1 tipo neurofibromatozė (NF1) arba periferinė forma yra klasikinė ligos rūšis, kuri aptinkama viename iš 3–4 tūkst. Naujagimių. Patologinio proceso pagrindas yra geno, esančio 17-ojoje chromosomoje, skaidymas.
2. 2 tipo neurofibromatozė (NF2), žinoma kaip centrinė forma, diagnozuojama 10 kartų mažiau nei 1 tipo, ty kiekvienas 50 tūkst. Naujagimių. Ligos vystymuisi yra atsakinga už 22-ojoje chromosomoje užfiksuoto geno anomaliją.

Be kitų tipų, verta paminėti 3 ir 4 neurofibromatozės tipus, kurie yra retai pasitaikančios ligos forma, pasižymintys akustinio nervo dvišalės neuromos formavimu, neurofibromomis delnuose, odos pigmentacija santykinai didelių dėmių pavidalu, kavos spalva su pienu, arachnoidinio endotelio navikai, bet be gamartų ant rainelės.

Nuotraukos

Klinikiniai pasireiškimai

Neurofibromatozės simptomai yra įvairūs. Ligos požymis yra pasireiškimo, susijusio su paciento amžiumi, pasireiškimo seka. Po gimimo ir per ateinančius kelerius metus gali būti tik didelių dėmių ir poodinių neurofibromų. Vėlesniame amžiuje (nuo 5 iki 17 metų) galimi skeleto deformacijos, kiti ryškūs neurofibromatozės požymiai.

Pirmasis ligos požymis yra pigmentinių dėmių atsiradimas ant kūno. Tėvai turėtų būti įspėti apie odos taškus, kurie yra panašūs į strazdanos, tačiau jie yra netinkamose vietose: pažastų ar šlaunų srityje, po keliais, ant galūnių, kaklo. Dažnai jų skersmuo yra 1,5 cm ar didesnis. Neskausmingos pigmentinės dėmės yra pieno spalvos, nors gali būti melsvos, violetinės ir net depigmentuotos.

Antrasis būdingas bruožas yra įvairių neurinomų ir periferinių nervų neurofibromų, atsirandančių periferinėje neurofibromatozės formoje, plėtra. Vėžys, tokie kaip išvaržos, yra ant odos ir (arba) po kamieno, galūnių, veido, galvos, kaklo odos. Jie yra suapvalinti judantys mazgai, kartais ant stiebo, kurių dydis svyruoja nuo 1 iki 2 cm, kai kuriais atvejais milžiniškų neurofibromų masė siekia 2 kg ar daugiau.

Kiekviena formacija yra dažoma intensyviau nei oda. Ji yra tanki arba minkšta. Plaukų augimas yra galimas naviko viršuje. Paspaudus tokį naviką, pirštu patenka „į tuštumą“. Paprastai poodinė neurofibroma yra gana sunki, skausminga palpacijai. Jie auga per artimiausias nervų šakas.

Odos neurofibromos veikia distalinių nervų šakas, yra ant odos paviršiaus, panašios į mažus mygtukus. Plexiforminiai navikai yra pavojingiausi, nes jie sudaro didelius nervų kamienus, augančius į kaulų, raumenų ir vidaus organų storį. Tokie dideli neurofibromos išspausdina organus, todėl atsiranda skeleto deformacija. Pacientams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, piktybinių navikų (ląstelių piktybinių navikų) rizika neurofibrosarkoma, Wilms navikams, gangliogliomoms ir tt yra didelė.

Auglių atsiradimą ir augimą lydi subjektyvūs pojūčiai, tokie kaip odos dilgčiojimas, niežulys, žąsų iškilimai ir kiti jutimo sutrikimai. Hormoniniai pokyčiai organizme nėštumo metu ir po gimdymo, brendimo metu ir po menopauzės, taip pat sunkūs sužalojimai, praeities ligos skatina augimą ir padidina neurofibromų skaičių.

Kitas svarbus diagnostinis ženklas yra Lish mazgeliai arba hamartomos ant rainelės. Nustatyta 94% pacientų, turinčių Recklinghauzeno ligą akies tinklainėje mažų gelsvai rudų pigmentų dėmių pavidalu.

Matomojo nervo navikų atsiradimas, sutrikęs regos analizatoriaus darbą, sukelia exophthalmos, glaukomos vystymąsi, galiausiai sukeldamas dalinį regos praradimą. Neurinomų susidarymas iš Schwann ląstelių, sudarančių klausos nervo apvalkalą, sukelia dvišalius klausos praradimus.

NF1 būdingas regos sutrikimas, o NF2 būdingas klausos sutrikimas. Neurinomų augimas nervų kamienų galiniuose filialuose daro sunkų limfos srautą, baigiant limfedemos vystymusi, pasireiškiančiu galūnės tūrio padidėjimu - „dramblys“.

Centrinėje ligos formoje galvos smegenų ir stuburo šaknų pralaimėjimas atsiranda dėl gliomų ir meningiomų atsiradimo. Klinikiniai nervų sistemos pažeidimo požymiai priklauso nuo formacijų dydžio, smegenų ar nugaros smegenų suspaudimo laipsnio. Gali pasireikšti jautrumo ar kalbos praradimas, disbalansas, išlaikant motorinę funkciją, ir gali pasireikšti veido nervų pažeidimo apraiškos.

Dažnai neurinomatozė derinama su kaukolės ar galūnių asimetrija, skolioze ir kitomis skeleto anomalijomis. Taip pat gali būti psichinis atsilikimas, ginekomastija, epilepsijos priepuoliai, priešlaikinis brendimas. Dėl kraujagyslių pažeidimų atsiranda arterinė hipertenzija, smulkių vidinių organų ir smegenų kraujagyslių hiperplazija, plaučių ir inkstų arterijų stenozė.

3-ojo tipo neurofibromatozė Reklinghausen tipo 3 skiriasi nuo neurofibromų buvimo delnuose. 4 tipui būdingas didelis odos auglių skaičius 5 tipo (segmentinė), neurofibroma ir (arba) pigmentuotų dėmių atveju, o 6 - tik pigmentinių dėmių buvimas be auglio formavimosi, kuris pasireiškia suaugusiųjų amžiuje po 20 metų.

Vaizdo įrašas

Neurofibromatozės diagnostika

Norėdami patvirtinti diagnozę, svarbi fizinė paciento apžiūra, įskaitant vizualinę apžiūrą, palpaciją, auskultaciją, istoriją ir tolesnę esamos klinikinės situacijos analizę.

Siekiant nustatyti 1 tipo neurofibromatozės diagnozę, būtini bent du iš šių diagnostikos kriterijų:

mažiausiai 5 arba 6 pigmentų zonų buvimas, skersmuo

1 tipo neurofibromatozė: požymiai, simptomai, gydymas

Kas yra neurofibromatozė?

Neurofibromatozė yra genetinių ligų grupė, sukelianti navikų augimą nervų sistemoje. Paaugliai atsiranda pagalbinėse ląstelėse, sudarančiose nervų ir mielino apvalkalą (ploną membraną, kuri supa nervus), o ne nervų ląsteles, kurios faktiškai perduoda sigralus. Vystomasis naviko tipas priklauso nuo palaikančių ląstelių tipo.

Mokslininkai susistemino ligas į tris tipus: 1 tipo neurofibromatozę (NF1, taip pat žinomą kaip von Recklinghouse liga), 2 tipo neurofibromatozę (NF2) ir tipą, kuris buvo laikomas 2 tipo variantu, bet dabar išsiskiria kaip atskiras tipas - schwannomatosis. Pagal statistiką, maždaug vienas iš 100 000 žmonių turi neurofibromatozės ligą, kuri atsiranda abiejose lytyse ir visose rasėse.

Dažniausiai pasitaikantys neuro-asocijuoti navikai, turintys 1 tipo neurofibromatozę, yra neurofibromos (periferinių nervų navikai), o žarnos (augliai, kurie prasideda Schwann ląstelėse, kurios padeda sukurti mielino apvalkalą) yra dažniausiai vartojami 2 tipo neurofibromatozės ir schwanmatozės atveju. Dauguma navikų yra gerybiniai, nors jie kartais gali būti vėžiniai.

Šie navikai vis dar nėra visiškai suprantami, bet, matyt, jų priežastis yra daugiausia genų mutacijų, kurios vaidina pagrindinį vaidmenį slopinant ląstelių augimą nervų sistemoje. Šios mutacijos lemia tai, kad genai, identifikuojami kaip NF1, NF2 ir SMARCB1 / INI1, nesukuria normalių baltymų, kurie kontroliuoja ląstelių gamybą. Be šios šių baltymų funkcijos, ląstelės daugėja nekontroliuojamai ir sudaro navikus.

1 tipo neurofibromatozė

1 tipo neurofibromatozė yra dažniausia neurofibromatozė. Epidemiologija yra apie 1 žmogus už kiekvieną 3000–4000 žmonių. Nors daugelis pacientų paveldi šią ligą, apie 30–50 procentų naujų ligos atvejų atsirado dėl nežinomos priežasties atsiradusios savaiminės genetinės mutacijos. Įvykus šiai mutacijai, mutantas genas gali būti perduotas kitoms kartoms.

1 tipo neurofibromatozės požymiai ir simptomai

Diagnozuojant 1 tipo neurofibromatozę, gydytojas nustato du ar daugiau iš šių simptomų:

• šešios ar daugiau šviesiai rudos dėmės ant odos (dažnai vadinamos „kavinės-au-lait“ dėmėmis), kurių skersmuo yra daugiau kaip 5 milimetrai vaikams arba daugiau nei 15 milimetrų paaugliams ir suaugusiems;
• dvi ar daugiau neurofibromų arba viena plexiforminė neurofibroma (neurofibroma, apimanti daugybę nervų);
• strazdanos pažastų ar šlaunų srityje;
• du ar daugiau auglių ant rainelės (vadinamos Lish mazgų arba vaivorykštės hamartomų);
• regos nervo navikas (vadinamasis regos nervo glioma)
• nenormalus stuburo (skoliozės), šventyklos (pleišto formos) kaukolės arba blauzdikaulio kaulo vystymasis (vienas iš ilgų blauzdikaulio kaulų);
• artimas giminaitis (tėvas, brolis ar vaikas), kenčiantis nuo 1 tipo neurofibromatozės.

Kiti simptomai

Daugelis vaikų, sergančių 1 tipo neurofibromatoze, turi didesnį galvos apskritimą nei paprastai. Galima šios ligos komplikacija yra hidrocefalija - patologinis skysčio kaupimasis smegenyse. Pacientai taip pat turi didesnę galvos skausmo ir epilepsijos tikimybę.

Dėl širdies ir kraujagyslių komplikacijų, sukeltų 1 tipo neurofibromatozės, įgimtų širdies defektų, aukšto kraujospūdžio (hipertenzijos) ir susiaurėjusių, blokuotų ar pažeistų kraujagyslių (kraujagyslių ligos). Vaikai, sergantys šia liga, gali turėti prastų kalbos ir vizualinių-erdvinių įgūdžių ir turėti mažiau veiksmingų mokymosi gebėjimų, įskaitant skaitymo, rašybos ir matematikos įgūdžius. Pacientai dažnai susiduria su tokiais mokymosi sutrikimais kaip dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas. Pagal statistiką, nuo 3 iki 5 procentų šių navikų gali tapti vėžiniais, todėl reikia skubaus gydymo. Šie navikai vadinami piktybiniais periferinio nervo apvalkalo navikais.

Kada pasirodo simptomai?

Simptomai, ypač dažniausiai pasitaikantys odos pakitimai: dėmės, neurofibromos, Lish mazgai ir strazdanos dėmės pažastyse ir kirkšniuose, dažnai atsiranda gimimo metu arba netrukus po gimimo, ir beveik visada pasireiškia tol, kol vaikas pasiekia 10 metų. Kadangi daugelis šios ligos požymių priklauso nuo amžiaus, galutinė diagnozė gali užtrukti keletą metų.

Prognozė

1 tipo neurofibromatozė yra progresuojanti liga, o tai reiškia, kad daugelis simptomų laikui bėgant pablogės, nors nedidelis pacientų skaičius gali turėti simptomų, kurie išliks nepakitę ir neprasidės. Neįmanoma numatyti ligos eigos. Apskritai dauguma pacientų, sergančių 1 tipo neurofibromatoze, pasireiškia simptomu nuo lengvo iki vidutinio sunkumo. Dauguma pacientų turi vidutinę gyvenimo trukmę. Neurofibromos odoje ar po oda gali didėti su amžiumi ir sukelti kosmetikos bei psichologines problemas.

Gydymas

Mokslininkai šiuo metu nežino, kaip užkirsti kelią neurofibromų augimui. Dažnai rekomenduojama chirurgiškai ištrinti simptomus sukeliančius navikus, kurie gali tapti vėžiniai, taip pat navikai, kurie sukelia reikšmingą kosmetikos sutrikimą. Yra keletas chirurginio gydymo galimybių, tačiau gydytojai nepasiekė bendros nuomonės apie tai, kokiu momentu būtina atlikti chirurginį gydymą arba kokia chirurginio gydymo galimybė.

Gydymo metu visų pasirinktų gydymo galimybių rizika ir nauda turi būti kruopščiai įvertinti, siekiant nustatyti, kuris gydymas bus tinkamiausias. Gydymas neurofibromomis, kurios gali tapti piktybinėmis, apima chirurgines, radiacines ir chemoterapines procedūras. Šie gydymo būdai taip pat gali būti naudojami regos nervo gliomos dydžiui kontroliuoti arba sumažinti, kai paciento regėjimas yra pažeistas. Kai kurie kaulų defektai, pavyzdžiui, skoliozė, gali būti chirurgiškai koreguojami.

Kitų su 1 tipo neurofibromatoze susijusių sutrikimų gydymu siekiama kontroliuoti arba palengvinti simptomus. Galvos skausmas ir spazmai gydomi vaistais. Kadangi vaikams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, yra didesnė neurologinių anomalijų, ypač susijusių su mokymu, rizika, juos turėtų stebėti neurologas.

Neurofibroma, neurofibromatozė, Recklinghauzeno liga: priežastys, pasireiškimai, diagnozė, kaip gydyti

Neurofibroma yra nervų navikas, apimantis visą ląstelių elementų kompleksą, įskaitant stiebą, Schwann ląsteles, fibroblastus. Neurofibromatozę (NF) vadina Recklinghausen liga pagal gydytojo, kuris pirmą kartą jį apibūdino XIX a. Pabaigoje, pavadinimą. Būdama dažniausia paveldima liga, visuotinėje populiacijoje neurofibromatozė yra palyginti reti. Pirmasis NF tipas diagnozuojamas viename naujagimyje nuo 3500–4000 metų, antrasis tipas yra retesnis - vienu atveju - 50 000 vaikų.

Liga dažniau aptinkama vyrams, o jos pirmieji požymiai tampa pastebimi vaikystėje ir paauglystėje. Atsižvelgiant į genetinę patologijos prigimtį, auglio pažeidimų pasireiškimai atsiranda jau vaikystėje arba netgi pastebimi gimimo metu, nors daugeliu atvejų pagrindiniai simptomai neleidžia diagnozuoti ankstyvoje stadijoje.

nervų naviko pavyzdys

Neurofibromatozė yra tarp paslaptingiausių navikų. Citogenetinio tyrimo metodo galimybės leido nustatyti mutacijų buvimą tam tikrame gene, tačiau vis dar neaišku, kodėl šiame procese išsivysto navikas ir kokie yra ligos mechanizmai ir provokatoriai. Gydymas tebėra dar svarbesnis ir neišspręstas klausimas, kuris šiandien gali tik sumažinti patologijos simptomus ir šiek tiek apriboti jo progresavimą.

Neurofibromatozės priežastys ir rūšys

Recklinghauzeno ligos priežastys nėra tiksliai žinomos, tačiau pagrindinė patogenetinė sąsaja yra genetinis defektas, rastas 17-oje chromosomoje pirmojo tipo NF, o 22-oje - antrojoje. Patologija yra paveldima autosomišku dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad bet kuris geno savininkas bus serga, asimptominis vežimas neįmanomas. Jei vienas iš tėvų diagnozuojamas Recklinghauzeno liga, tuomet tikimybė, kad vaikas patologiškai yra, yra 50%. Abiejų ligonių tėvų atveju šis skaičius padidėja iki 66,7%.

autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas

Dėl paveldimų patogenezės mechanizmų liga yra šeima, o tarp ligonių giminaičių bus tie, kurie jau kenčia nuo patologijos. Retais atvejais dėl spontaniško vienos mutacijos NF išsivysto sveikose šeimose.

Genetinio veiksnio vaidmens tyrimai parodė, kad genai, kuriuose atsiranda mutacija, paprastai turi anti-onkogeninį poveikį. Patologijoje jų neurofibromino baltymas, kuris yra atsakingas už teisingą ląstelių diferenciaciją ir atgaminimą nervų galuose, visiškai sumažėja arba sustoja. Nesant šio baltymo, prasideda nekontroliuojama ląstelių elementų proliferacija, ir tai taikoma ne tik Schwann ląstelėms, apimančioms neuronų, bet ir fibroblastų, stiebinių ląstelių, limfocitų procesus. Tuo pačiu metu keičiasi ir tarpląstelinės medžiagos sudėtis, kuri navikoje yra rūgštinių mukopolizacinių oksidų.

Pagal neurofibromo lokalizaciją yra įprasta išskirti kelias patologijos formas:

• 1 tipo neurofibromatozė, kai neoplastinis procesas veikia periferinius nervų galus, yra dažnesnis NF tipas;
• 2 tipo NF, dalyvaujant centrinei nervų sistemai (CNS), yra daug rečiau;
• 3 tipo NF yra labai retos rūšys ir lydimi delnų, klausos nervo, smegenų navikų pažeidimai;
• 4 tipo NF yra labai reti, simptomai yra tokie patys kaip ir pirmojo tipo, tačiau Lisha mazgelių nėra.

1 tipo „Recklinghausen“ liga paveikė periferinius nervus, ant odos atsiranda būdingos dėmės ir pigmentacijos sutrikimai, procesas paprastai yra plačiai paplitęs, veikia optinius nervus, rainelę ir gali būti derinamas su kaulų defektais. NF tipo 1 atveju dažniausiai žinomi ir šios ligos patiriantys ar patyrę giminaičiai.

2 tipo retesnę neurofibromatozę lydi girdimasis ir optinis nervas, dažniausiai dvišalis pobūdis, smegenų auglių susidarymas, o odos apraiškos gali būti nepakankamai išreikštos.

Neurofibromatozė vaikams taip pat priklauso nuo genetinių mechanizmų, o sergančiam vaikui ligos simptomai pasirodo gana anksti. Paprastai patologijos pasireiškimas pasireiškia 3-15 metų amžiaus, ypač didelė progresavimo rizika pastebima intensyvaus vaiko augimo laikotarpiu, kai visos ląstelės dauginasi energingai, aktyvūs biocheminiai metaboliniai procesai, kurie taip pat sukuria prielaidas auglio augimui.

Pagrindiniai ligos požymiai vaikystėje nesiskiria nuo suaugusiųjų, bet turi tam tikrų ypatumų. Poveikis periferiniams, regėjimo ir klausos nervams, odai ir vidaus organams. Didelio naviko buvimas sutrikdo vaiko augimą, yra galūnių deformacijos, stuburo kreivumas, intelekto raida sulėtėja, atsiranda tendencija į sunkias depresijas. Raumenų ir kaulų sistemos vystymosi sutrikimai yra ypač būdingi NF vaikams, nes suaugusiems skeleto formos jau yra suformuotos, o navikas negali turėti tokio poveikio kaulams.

Recklinghauzeno ligos simptomai

NF būdingas labai įvairus klinikinis vaizdas, daugelio organų pralaimėjimas be odos, progresyvus kursas. Gali būti komplikacijų, įskaitant mirtinas - piktybinis transformavimas, širdies nepakankamumas, plaučiai, CNS pažeidimas.

vaikų patologijos požymis - pigmentinės dėmės

Ligos simptomai neatsiranda iš karto, bet nuosekliai skirtingais amžių laikotarpiais, todėl sunku įtarti NF mažiems vaikams. Vienintelis patologijos požymis pirmaisiais gyvenimo metais gali būti amžiaus dėmės, o kiti simptomai atsiranda vėliau, nuo 5 iki 15 metų.

NF gali sukelti išoriniai nepalankūs veiksniai ir įtemptos sąlygos, pavyzdžiui:

• Su juo susijęs paauglystės ir hormoninis koregavimas;
• Nėštumas ir gimdymas;
• Traumos;
• Ūminės infekcijos ir vidaus organų patologija.

Ligos progresavimą taip pat gali sukelti medicininės procedūros - masažas, fizioterapija, mažų neurofibromų pašalinimas kosmetikos tikslais. Dabar pripažįstama, kad pirmuosius gyvenimo metus kūdikiams skiriamas masažas, nurodant galimą raumenų ir kaulų sistemos patologiją, tačiau šiuo laikotarpiu sunkiausia diagnozuoti NF, kurių požymiai gali nebūti, todėl gydytojai, dirbantys su mažais vaikais, turėtų atsižvelgti į šią tikimybę ir bent išsiaiškinti ar tėvai turi nepalankų paveldėjimą dėl Recklinghausen ligos.

NF kursas skirtingiems pacientams labai skiriasi. Neįmanoma tiksliai prognozuoti, kokio amžiaus ir kokių jos pasireiškimų pasirodys. Vis dar neaišku, kas lėmė didelius ligos klinikinio vaizdo skirtumus.

Aptariami pagrindiniai neurofibromatozės simptomai:

• Pigmentų dėmės;
• Periferinių nervų navikai, esantys po oda;
• Limfos drenažo pažeidimai;
• Klausos, regos nervo pralaimėjimas;
• Skeleto anomalijos.

Tamsos dėmės yra vienas iš būdingiausių ir ankstyviausių neurofibromatozės simptomų. Jie yra ant kūno, kaklo, bent jau ant veido, rankų ir kojų odos. Jų skersmuo viršija pusantrų centimetrų, todėl jų matymas naujagimyje nėra didelis dalykas. Dėmių spalva yra šviesiai geltona iki kavos, nors jie gali būti mėlyna violetinė.

Periferinis nervų navikas randamas liemens, kaklo, galvos ir galūnių po oda, kartotinis, jų skaičius kartais yra neapskaičiuojamas. Šie neuromai yra reikšmingas kosmetinis defektas, kuris išsklaido kūno ir veido paviršių. Dažnai, net ir esant vidiniams pakitimams ar smegenims, pagrindinis kosmetikos trūkumas yra kosmetinis defektas.

Periferinė neuroma susideda iš Schwanno, stiebinių ląstelių, limfocitų ir jungiamojo audinio komponento, ji yra tanki, dažnai neskausminga ir lengvai slenkanti. Neoplazijos augimo vietoje gali būti skausmas ir niežulys. Jo dydis vidutiniškai yra apie 2 centimetrus, tačiau yra daug neurofibromų, kurių svoris yra iki kelių kilogramų. Oda, apimanti neurofibromą, yra pigmentuota.

Neurofibromos gali suspausti nervų kamienus ir kraujagysles, todėl skausmas ir limfos drenavimas. Pacientai pastebi galūnių, liežuvio, veido srities, kitos kūno dalies, kuri yra susijusi su limfos stagnacija, dydžio padidėjimą. Mediumos vidinių organų suspaudimas sukelia dusulį, kvėpavimo sunkumą, aritmijas ir širdies nepakankamumą.

Plexiforminė neurofibroma gali būti difuzinė, esanti ant plataus pagrindo arba pakabinti ant odos paviršiaus, paprastai yra minkšta konsistencija, susidaro po oda arba vidaus organuose. Šie navikai gali sukelti pernelyg didelį odos ir pluošto augimą, sudarant didelius kabančius mazgus, padengtus pigmentuota, susitraukusi oda. Tokio konglomerato gelmėse galite pajusti sutankėjusių nervų susivienijimą. Plexiforminės neurofibromos ant galvos, veido, kūno dezinfekcijos ir, kai jos dedamos į kūną, suspausto organus, sutrikdydamos jų funkciją.

„Lisha“ mazgas (baltos dėmės ant rainelės)

I tipo neurofibromatozę gali lydėti skeleto anomalijos - stuburo kreivumas ir stuburo, asimetrinės kaukolės susidarymo pažeidimas. Tipiškas šios rūšies ligos bruožas yra „Lisha“ mazgas - baltos dėmės ant rainelės, kuri yra daugiau nei 90% pacientų.

CNS pažeidimą lydi nervų audinio (gliomos, meningiomos) augliai, suspausti, stuburo šaknys, kaukolės nervai. Pacientai, turintys tokius pokyčius, skundžiasi galvos skausmu, nuotaikos labilumu, o neurologas atskleidžia sferos jautrumo pažeidimus, koordinavimo sutrikimus, kalbą. Optizinio ar klausos nervo neurotomai yra pavojingi regėjimo sutrikimai, glaukoma, kurtumas.

regos nervo glioma

Vaikams smegenų pažeidimas neišvengiamai veda į protinę ir intelektinę raidą. Jauni pacientai yra labai linkę į sunkias depresijas, kurias sunku gydyti. Didelės intrakranijinės neurofibromos gali sukelti traukulių sindromą.

NP diagnozei gydytojas įvertina odos apraiškas, periferinių navikų formavimosi buvimą, išsiaiškina šeimos istoriją. Neurofibromatozės ekspertų grupė nustatė požymius, kurie turi būti paciente, kad būtų patvirtinta neurofibromatozė, o ne mažiau kaip 2 jų identifikavimas leidžia patikimai įvertinti ligos atsiradimą:

• 5 arba daugiau šviesios kavos spalvos dėmių, kurių skersmuo didesnis nei 0,5 cm prieš paauglių laikotarpį;
• 6 ar daugiau taškų ir pusė centimetro dydžio po brendimo;
• Mažiausiai 2 mazgai Lisha ant rainelės;
• Keletas mažų pigmentinių dėmių odos raukšlėse;
• Mažiausiai 2 iš bet kurios neurofibromos arba 1 plexiformos;
• Regos nervo glioma;
• Kaulų audinio pokyčiai - kaukolės pagrindinio kaulo sparno displazija, įgimtas kaulų kaulų sluoksnio plonėjimas;
• Pacientų, turinčių neurofibromatozę, artimų giminaičių buvimas.

Diagnozė ir gydymas

Kadangi ankstyviausi NP požymiai yra pigmentiniai dėmės, pirmasis gydytojas, kuris gali juos patirti, yra dermatologas. Jei po tyrimo ir pokalbio su pacientu ar jo tėvais yra pagrindo manyti, kad neurofibromatozė yra, reikia atlikti papildomus tyrimus - CT nuskaitymą, smegenų MRI, stuburo stulpelį.

Būtina, kad pacientas būtų siunčiamas pasikonsultuoti su ENT gydytoju, kad ištirtų klausos organą ir akių gydytoją, kad būtų išvengta optinių nervų pažeidimų. Kai kuriais atvejais diagnozėje dalyvauja ortopedas, neurologas, neurochirurgas.

Neurofibromatozės gydymo klausimas tebėra atviras. Iki šiol nebuvo sukurti veiksmingi kovos su naviko metodai, todėl vienintelis simptomas gydantis gydytojas gali padėti tokiems pacientams.

Kalbant apie gerybinius neurofibromas, priešvėžiniai vaistai nėra veiksmingi, tačiau jie gali būti skiriami piktybiniam navikų transformavimui. Radiacinė terapija neturi prasmės daugeliui pažeidimų, nes radiacijos dozė bus milžiniška, o poveikis yra abejotinas. Su vienkartine piktybine neurofibroma atliekamas švitinimas.

Chirurginis gydymas yra pagrindinis būdas kovoti su daugeliu navikų, bet ne neurofibromatozės atveju. Pirma, techniškai neįmanoma pašalinti įprastinio naviko proceso ir, antra, neurofibromų pašalinimas dažnai sukelia ligos progresavimą ir naujų navikų atsiradimą. Kita vertus, kosmetinis defektas sukelia chirurgą tokiam gydymui.

Dideliems plexiforminiams neurofibromams, lokalizuotiems vidaus organuose, netoli neurovaskulinių ryšulių ir svarbių kūno struktūrų, chirurginis gydymas yra skirtas pašalinti organų suspaudimą ir yra atliekamas dėl sveikatos priežasčių. Pavyzdžiui, su mediastino neurofibromomis, kurios sutrikdo kvėpavimo procesą, sukelia aritmijas, kraujotakos sutrikimus, chirurginis gydymas yra visiškai pagrįstas.

Simptominė terapija yra pagrindinis būdas kovoti su neurofibromatoze. Jis leidžia apriboti patologijos progresavimą, mažina skausmingus simptomus ir niežėjimą. Pacientams pasireiškia analgetikai, priešuždegiminiai, antihistamininiai vaistai.

Po daugelio metų stebėjimų ir tyrimų Rusijos mokslininkai sukūrė patogenetinį konservatyvų I tipo neurofibromatozės gydymo režimą, kuris pasirodė esąs gana veiksmingas. Jis apima vaistus, kurie veikia metabolinius procesus ir ląstelių, sudarančių neoplazmą, aktyvumą.

Siekiant užkirsti kelią stiebelių ląstelių degranuliacijai ir stabilizuoti jų membranas, ketotifenas skiriamas trumpiems kursams 2 mėnesius, o dozė - iki 4 mg per parą. Kartu vartojant antihistamininius vaistus, fencarolį, vengiama kai kurių ketotifeno šalutinių poveikių. Fenkarol yra parodyta per pirmąsias dvi savaites nuo gydymo pradžios.

Ląstelių proliferacijos (reprodukcijos) sumažėjimas neurofibromos augimo vietoje gali būti pasiektas naudojant vaisto tigazoną, kuris yra sintezuojamas vitamino A. pagrindu. Retinoidiniai preparatai turi daug rimtų šalutinių poveikių, įskaitant teratogeninį poveikį, todėl jų vartojimas pediatrijoje, nėščios moterys turėtų būti ribotos arba visiškai pašalintos.

Su rezorbciniu tikslu lidaza vartojama iki 64 vienetų, atsižvelgiant į paciento amžių, ji skiriama į raumenis, kas antrą dieną, 30 kursų skiriama kursui.

Šiuos vaistus rekomenduojama vartoti kartu arba kaip monoterapiją, priklausomai nuo amžiaus, lyties, ligos formos ir specifinių simptomų. Kitas gydymo kursas yra privalomas, kai yra neurofibromatozės progresavimo požymių, taip pat prieš situacijas, kurios gali sukelti naviko augimą - operaciją, gimdymą. Dideliems neurofibromams, esantiems organizmo viduje, sunkūs navikų skausmai gali būti skiriami pakartotinai po 2 mėnesių.

Gydymo pagal siūlomą schemą rezultatas buvo neurofibromų augimo sumažėjimas, lėtinantis patologijos progresavimas. Kai kuriais atvejais gydytojai stebėjo atskirų navikų raukšlėjimą ir netgi jų visišką išnykimą, ypač gydymo pradžioje pradžioje.

Aprašyta schema buvo gerai toleruojama daugeliui pacientų, o kraujo biocheminių parametrų ir alerginių reakcijų pokyčiai buvo atsitiktiniai, todėl vidaus ekspertai rekomenduoja šių vaistų derinį plačiai vartoti, nes tai tikrai padeda kovoti su nepagydoma sunkia liga.

Toliau ieškoma efektyvaus neurofibromos gydymo. Kiekvienais metais išsivysčiusiose šalyse ši problema išsprendžiama milžiniškomis lėšomis, o mokslininkų pastangos yra skirtos etiotropiniam gydymui. Yra žinoma, kad priežastis - genetinių anomalijų, o tai reiškia, kad genų inžinerijos metodai gali padėti rasti būdą kovoti su NF. Aktyvūs moksliniai tyrimai šioje srityje prasidėjo praėjusio amžiaus pabaigoje, ir noriu tikėti, kad rezultatas bus teigiamas, o liga bus visiškai nekontroliuojama, jei ne visiškai gydoma.

Gyvenimo su neurofibromatoze prognozė yra gana palanki, dauguma pacientų išlaiko savo gebėjimą dirbti. Pavojus susideda iš piktybinių neurinomų transformacijų, taip pat didelių plexiforminių navikų, suspaudimo organų, kraujagyslių, nervų ir centrinės patologijos formos.

Recklinghauzeno neurofibromatozė - kaip susidoroti su daugeliu navikų

Genetiškai sukelta liga visada sunku. Dažnai dėl vienos chromosomos ar net nedidelės jo dalies suskirstymo viso organizmo darbas yra sutrikdytas. Recklinghauzeno neurofibromatozė priklauso šiai ligų grupei. Būdingas daugelio navikų atsiradimas. Pirmą kartą patologiją XIX a. Aprašė vokiečių mokslininkas Recklinghausen.

Turinys

Kas tai - neurofibromatozė? Recklinghauzeno liga arba 1 tipo neurofibromatozė yra liga, susijusi su auglio augimą organizme slopinančio veiksnio pažeidimu. Įvykių dažnumas yra apie 1 atvejis 5000 žmonių. Jis turi daug pavadinimo pavadinimų, pavyzdžiui, periferinę neurofibromatozę arba neurofibrolipomatozę.

Ši liga turi genetinį pagrindą: trūksta 17 chromosomų. Štai kodėl ji priklauso paveldimų ligų grupei. Šios mutacijos perkėlimas yra 100% - tai reiškia, kad liga negali paslėpti už sveikų genų. Jei yra pažeidimas, tai pasirodys visiems pacientams. Neurofibromatozės perdavimas yra autosominis dominuojantis, t.y. tėvai perduoda vaikui nepriklausomai nuo lyties.

Sveikų / sergančių vaikų gimimo tikimybė, jei tėvas serga neurofibromatoze (mutacija vienoje iš dviejų chromosomų) ir motina yra visiškai sveika

Pastaba! Nepaisant to, kad baigiamuosiuose šios ligos tyrimuose nenustatytas genetinis jo perdavimo ryšys su lytimi, tačiau neurofibromatozės dažnis tarp moterų yra 3 kartus didesnis nei vyrams.

Recklinghauzeno liga gali būti ne tik paveldima: pusėje atvejų tai yra spontaniška geno mutacija.

Ligos vystymosi mechanizmas

Kadangi dėl genetinio suskirstymo sutrikusi baltymų sintezė, paprastai blokuojanti navikų atsiradimą, jų pernelyg didelis augimas. Sveikame organizme kiekviena ląstelė turi savo specifinį gyvavimo laiką, t.y. suskirstymų skaičius, po kurio atėjo jo mirtis. Tačiau kartais, esant išoriniams ar vidiniams veiksniams, atsiranda mutacija, ląstelė praranda gebėjimą sunaikinti ir daugintis daugybę kartų. Paprastai asmens imunitetas „apskaičiuoja“ šiuos gedimus ir sunaikina pažeistas ląsteles. Tačiau, jei atpažinimo sistema nepavyksta, jie išlieka ir iš klonų atsiranda navikų.

Antitumorinio imuniteto pažeidimo schema. Dėl CD ląstelių sintezės (slopinimo) pažeidimo prasideda nekontroliuojamo proliferacijos (skaidymo) procesas.

Taigi su Recklinghausen liga pasireiškia daugybė navikų. Savo ruožtu jie yra gerybiniai, tačiau dėl piktybinių navikų rizikos ir dėl nekontroliuojamo augimo bet kuriuose organuose ir audiniuose jie kelia grėsmę žmogaus gyvybei.

Neurofibromatozės simptomai

Šią ligą daugiausia paveikia šie organai ir sistemos:

• oda;
• akys;
• nervų sistema;
• kaulų ir raumenų sistemos.

Odos pažeidimas yra pirmasis požymis, dėl kurio galima įtarti 1 tipo neurofibromatozės buvimą vaikams. Ant odos atsiranda dėmės (kai kurios yra įgimtos). Jie yra lygūs, neišsikiša virš odos, nesukelia vaiko diskomforto. Šios dėmės yra skirtingų spalvų, dažniau jos yra rudos atspalvės, kartais su tam tikra mėlyna spalva. Jų skaičius kasmet didėja, jie nėra linkę į rezorbciją.

Tipiškas 1 tipo neurofibromatozės dažams „kava su pienu“

Svarbu! Tokios dėmės yra vienas iš diagnostinių kriterijų įtarti neurofibromatozę kūdikiams. Jei ant vaiko kūno yra 5 iš jų ir jų dydis viršija 0,5 cm, tai turėtų būti įspėjama.

Antrasis odos simptomas yra strazdanos. Tačiau tai nėra įprastos dėmės ant nosies ir veido. Freckles atsiranda grupėse, dažniausiai jos yra netradicinėse vietose (akillinė, popliteal fossa).

Apsvaigusių išbėrimų vieta su neurofibromatoze į akiliarinę fossa

Pastaba! Šių pažeidimų vieta dažniausiai sutampa su didžiausią trintį ir mechaninį poveikį odai (apykaklės arba drabužių rankovių trinties vieta).

Trečiasis neurofibromatozės požymis ant odos yra daugybinis auglių panašus augimas - neurofibromas. Kiekvieno paciento duomenų formacijų skaičius atskirai. Kai vaikams atsiranda neurofibromatozė, jie yra izoliuoti arba gali nebūti.

Paauglystėje auglių augimų skaičius žymiai didėja, ateityje neurofibroma atsiranda atskirai: kai kurie iš jų ir toliau turi naujų formacijų, o kiti jau didina dydį, pasiekdami didelį tūrį.

Dažniausiai šios formacijos yra neskausmingos, minkštos, nesuvirintos prie aplinkinės odos. Gali būti piktybinis 10% atvejų.

Keli neurofibromai ant nugaros odos

Pastaba! Šios naviko formacijos gali pasireikšti ne tik odos paviršiuje, bet ir jų gleivinės (kvėpavimo takų, virškinimo trakto) augimas, kuris gali sukelti gyvybei pavojingą situaciją (pavyzdžiui, asfiksiją).

Akių pažeidimo ženklas yra hamartomas, jų antrasis vardas yra Lisha mazgeliai. Šios dėmės susidaro ant rainelės ir reguliariai atliekant tyrimą yra blogai matomos. Tik akių gydytojas gali patvirtinti šio subjekto buvimą.

Mažos oranžinės dėmės ant rainelės - hamartomos

Pastaba Lishos mazgeliai yra patikimas Recklinghauzeno ligos požymis.

Neurofibromatozė sukelia sutrikimus tiek centrinėje, tiek periferinėje nervų sistemoje. Pastaruoju atveju pastebima daugelio gerybinių struktūrų susidarymas: neurinoma ir neurofibroma.

Paciento, sergančio blauzdikaulio neuroma, MRT

Šie navikai atrodo panašūs į odos paviršiaus iškilimus, kurie yra minkšti, kartais pigmentuoti. Įsikūręs bet kurioje kūno dalyje ir dydis retai viršija porą centimetrų. Tačiau, jei šių formacijų dydis yra didelis, jie linkę suspausti limfos kraujagysles su sutrikusi limfos tekėjimu.

Slėginių indų rezultatas - dramblys

Sužalojus centrinei nervų sistemai, patiria smegenis ir nugaros smegenis. Kranų ertmėje ir stuburo kanale gali atsirasti daugybė navikų:

Pagrindinis šių formacijų pasireiškimas yra smegenų ar nugaros smegenų suspaudimas. Yra dažnas galvos skausmas, galvos svaigimas, raumenų silpnumas, jausmų organų funkcijos sutrikimas, liestis ir kiti lytėjimo jautrumo tipai.

Be simptomų, susijusių su centrinės nervų sistemos morfologine žala, gali atsirasti psichikos sutrikimų: uždelstas psichomotorinis vystymasis, polinkis į depresiją, arba, atvirkščiai, agresijos išpuoliai.

Daugelio smegenų auglių formavimosi MRI. A - be kontrasto (pažeidimai yra silpnai vizualizuoti), B - aiškus vaizdas po kontrasto įvedimo.

Raumenų ir kaulų sistemos pažeidimai pasireiškia įvairiuose skeleto deformacijose (stuburo kreivė, ilgieji vamzdiniai kaulai, kaukolė, krūtinė), pseudarthrosis, cistos, kaulų defektai.

Diagnostika

Recklinghauzeno liga diagnozuojama remiantis dviejų ar daugiau šių požymių buvimu:

• daugiau nei 5 dėmės ant kūno 0,5 cm dydžio ir daugiau kaip 6 cm dydžio suaugusiems;
• purvinas bėrimas netipiškas lokalizavimas;
• 2 ar daugiau neurofibromų;
• centrinės sistemos naviko buvimas (ypač su regos nervo pažeidimu);
• 2 ar daugiau hamartomų;
• skeleto deformacijų buvimas;
• ankstesnė neurofibromatozės diagnozė artimiausioje šeimoje.

Patarimas! Norint patvirtinti ar atmesti 1 tipo neurofibromatozę, būtina pasikonsultuoti su dermatologu, onkologu, genetika, chirurgu, oftalmologu, traumatologu.

Gydymas

Etiologinis neurofibromatozės gydymas neegzistuoja. Taigi neįmanoma išvengti ligos progresavimo. Vienintelis būdas, padedantis šiai ligai, yra chirurginis. Nurodymai, kaip jį naudoti pašalinant neurofibromas, yra šie:

• didelių dydžių formavimas;
• atskirų neurofibromų buvimas;
• švietimą, grėsmę žmogaus gyvybei (lokalizacija kvėpavimo takuose, virškinimo trakte).

Kadangi daug neurofibromų, šis metodas netaikomas Neįmanoma visiškai akcizuoti visų audinių. Be to, chirurginis gydymas negarantuoja, kad auglys šioje vietoje nepasikartos.

Esant skeleto deformacijoms, jų korekcija yra įmanoma.

Stuburo kreivumo chirurginis koregavimas įvedant metalinius stipinus

Be to, dėl gyvenimo priežasčių pašalinami navikai, lokalizuoti centrinėje nervų sistemoje, su sąlyga, kad galima gauti chirurginę prieigą (paviršutiniškai išdėstyti vienas smegenų auglys).

Su neurofibromų piktybiniais navikais, į chirurginį gydymą pridedama spinduliuotė ir chemoterapija.

Recklinghauzeno liga yra sunki įgimta genetinė liga. Susidūrusi su visais organais ir sistemomis, ji taip pat sukuria kosmetines deformacijas. Tačiau pastaraisiais metais šios ligos gydymui buvo atlikti keli vaistai, kuriems atliekami klinikiniai tyrimai. O gal netolimoje ateityje bus veiksminga priemonė, padedanti žmonėms, sergantiems neurofibromatoze.