Marmuro liga (osteopetrozė)

Yra daug retų patologijų, iš kurių viena yra osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, Albers-Schoenberg sindromas). Tai yra rimta paveldima liga, kuriai būdingi skeleto ir kaulų čiulpų pažeidimai. Kaulų tankis didėja, tačiau tuo pačiu metu jie tampa silpnesni, sutrikdomas kraujo formavimo sistemos darbas.

Gydytojai išskiria dvi ligos formas: anksti ir vėlai. Ankstyvoji osteopetrozė pasireiškia kūdikiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki ir dažnai baigiasi mirtimi. Vėlyva forma pastebima paaugliams, pasireiškia mažiau ryškūs simptomai, palanki prognozė. Patologijos gydymas yra gana ilgas ir sudėtingas, tačiau vis dar yra galimybių išgydyti.

Mirtino marmuro pagrindai

Nedaug žmonių žino, kas yra osteopetrozė. Tai yra genetinė patologija, kurioje paveikiami vamzdiniai kaulai, dubenys, kaukolė, stuburas. Kaulų audiniai tampa sunkūs, tankūs dėl mineralinių medžiagų pertekliaus, bet praranda elastingumą. Atliekant post mortem tyrimą, specialistui sunku sumažinti kaulus, tačiau tuo pat metu jie lengvai sulaužomi. Tada galite pamatyti, kad kaulų paviršius yra gana sklandus, o jo modelis panašus į marmurą. Šiai patologijai būdingi dažni lūžiai, nes pernelyg tankūs ir trapūs kaulai negali laikyti kūno.

Su marmuro liga kaulai auga iš vidaus, palaipsniui užpildydami vidines ertmes. Tai kelia grėsmę susitraukti kaulų čiulpų kanalus, kurie laikui bėgant visiškai pakeičiami. Tada išsivysto anemija, pasireiškia hepatosplenomegalia (padidėjęs kepenų, blužnies), galimas skeleto deformacijos, dantų išsiliejimas lėtesnis, o regos nervo suspaudimas silpnėja. Ligingi vaikai atsilieka vystymosi procese.

Verta paminėti, kad pirmą kartą patologiją apibūdino gydytojas iš Vokietijos Alberto-Schönbergo.

Patologijų tipai

Gydytojai išskiria 2 ligos formas:

• Piktybinė jauniklių osteopetrozė. Patologija aptinkama naujagimiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki, dažnai baigiasi mirtimi. Liga pasireiškia didele galvute, plačiai paplitusiomis akimis, girgždėjimas, blyški oda, trumpa ūgis. Šiuo atveju jūs negalite daryti be kaulų čiulpų transplantacijos, kuris turėtų būti atliekamas 2–3 metus.
• Autosominė dominuojanti osteopetrozė. Liga randama paaugliams arba suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai rentgeno metu. Tai lengvesnė, gerybinė patologinė forma. Iš pradžių ji turi ištrintą srovę, vienintelis ženklas yra dažni lūžiai. Šiek tiek vėliau, jei negydoma, komplikacijos gali pasireikšti veido nervo kurtumo ar paralyžiaus pavidalu.

Kaip matote, ankstyvoji marmuro liga yra pavojingiausia, todėl reikia greitai imtis radikalių veiksmų.

Įgimtos osteosklerozės priežastys

Tikrosios genetinės ligos priežastys nežinomos. Gydytojai teigia, kad jis atsiranda dėl trijų genų, atsakingų už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, mutacijos, taip pat į kai kuriuos kraujo formavimo etapus. Kaulai susideda iš osteoblastų, kurie yra būtini jų kūrimui ir mineralizacijai, taip pat osteoklastai, kurie prisideda prie pasenusių kaulinių audinių komponentų naikinimo. Kai vienos iš genų mutacija sutrikdo osteoklastų gamybą, manoma, kad tai yra dėl karbonato dehidratazės (fermento, reguliuojančio kaulų skaidymą) trūkumo.

Tai reiškia, kad patologija kyla iš to, kad sutrikdyta kaulų susidarymo ir sunaikinimo pusiausvyra. To priežastis - osteoklastų trūkumas arba jų funkcionalumo pažeidimas.

Dėl to kaulinis audinys auga ir auga, nes senosios ląstelės nėra sunaikintos. Kaulai tampa silpnesni, vidinės ertmės pakeičiamos jungiamuoju audiniu. Tuomet suspaustas kraujagyslės, nervai, kurie kelia grėsmę pavojingoms komplikacijoms (anemijai, patinusiems limfmazgiams, hepatosplenomegalijai ir pan.) Ir mirtims.

Piktybinė marmuro ligos forma vaikams turi autosominį recesyvinį paveldėjimo mechanizmą. Tai reiškia, kad abu tėvai turi mutavusių genų. Tai būdinga kai kurioms etninėms grupėms.

Gerybinė osteopetrozės forma turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Tai reiškia, kad mutuotas genas perduodamas iš vieno iš tėvų. Šis patologijos tipas yra dažnesnis.

Paraiškos

„Mirtinas marmuras“ turi šiuos simptomus:

• Patologiniai lūžiai ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai.
• Hematopoetinės sistemos pralaimėjimas.
• Neurologiniai sutrikimai.
• Imuninė silpnėjimas.
• Padidėję kepenys ir blužnis.
• Klausos sutrikimas, regėjimas.
• Plėtra.

Osteopetrozės eiga, nepaisant formos, yra gana sunki. Praktinė liga visuomet sukelia komplikacijų, kurios mažina gyvenimo kokybę ir neleidžia pacientui.

Dėl kaulų čiulpų perprodukcijos kaulų čiulpai išstumiami, o tai sukelia patologinius kraujo pokyčius. Tada trūksta visų kraujo ląstelių (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų). Dėl šios priežasties padidėja anemijos (raudonųjų kraujo kūnelių, hemoglobino trūkumo) tikimybė. Liga pasireiškia odos, gleivinės, padidėjusio nuovargio, dusulio, galvos svaigimo, dažnai peršalimo, polinkio į alpimą atveju.

Imuninės sistemos susilpnėjimas taip pat susijęs su kaulų čiulpų poslinkiu, kuris gamina baltuosius kraujo kūnelius (imunines ląsteles). Todėl pacientas su marmuro liga dažnai kenčia nuo infekcijų (bronchų, plaučių uždegimo ir pan.). Kai kuriems pacientams atsiranda apsinuodijimas krauju.

Kaulų čiulpų, atsakingų už kraujo formavimąsi, funkcijas atlieka kepenys ir blužnis. Dėl pernelyg didelės apkrovos jie didėja, kartais užima didžiąją dalį pilvo vietos.

Tipiškas osteopetrozės simptomas yra patologiniai lūžiai. Jie atsiranda esant minimaliam fiziniam poveikiui. Tuo pačiu metu yra pažeisti galingi kaulai (dažnai šlaunikaulio kaulai). Tada padidėja pavojingų ligų, tokių kaip osteoartritas (laipsniškas sąnarių kremzlės naikinimas), osteomielito (kaulų infekcijos) rizika.

Be to, pacientai gali deformuoti kaukolę, galūnes (O formos kojeles) ir stuburą. Tai sukelia greitą nuovargį, skausmą judesių metu. Vaikams dantys išsiskyrė vėlai, juos paveikia ėduonies.

Dėl regos nervo kaulų audinių suslėgimo matomas regėjimas. Tai pasireiškia orbitų (kaulų ertmių, apsaugančių akį), nistagmo (netyčinių akių judesių), konvergencijos sutrikimo (sumažėjusio akių gebėjimo kreiptis vienas į kitą), girgždėjimas, exophthalmos (patologinis akių išsikišimas). Galimas visiškas aklumas. Taip pat suspausti klausos nervai, kurie sukelia klausos praradimą, įskaitant kurtumą.

Vaikams, sergantiems Albers-Schoenberg sindromu, yra fizinės ir psichinės raidos atsilikimas. Vėliau jie išmoko vaikščioti dėl kaukolės deformacijos, išsivysto „galvos dropija“, kuri pasireiškia traukuliais. Dėl klausos ir regėjimo sutrikimo kalbos ir psichoemocinė raida sulėtėja.

Gerybinės marmuro ligos atveju šie simptomai nėra. Įtariama patologija yra įmanoma tik dėl dažnų lūžių.

Diagnostinės priemonės

Laiku diagnozavus pacientas gali išgelbėti nuo daugelio komplikacijų.

Jei įtariate patologiją, kreipkitės į ortopedą. Pirma, gydytojas renka anamnezę, klausia apie artimus giminaičius, simptomus, osteopetrozės atvejus.

Visapusišką diagnostiką sudaro šie metodai:

• Klinikiniu kraujo tyrimu galima nustatyti hemoglobino trūkumą, kuris rodo anemiją.
• Kraujo biochemija aptiks fosforo, kalcio trūkumą, tai rodo kaulinio audinio sunaikinimą.
• Radiografija padės pastebėti kaulų patologinius pokyčius, kaulų kanalo susiaurėjimą ar nebuvimą.
• CT ir MRI nuskaitymai naudojami kaulų audiniams ištirti ir padėti nustatyti pažeidimo mastą.

Visapusišką prenatalinę diagnozę galima atlikti jau 8 savaites nuo nėštumo, kad būtų galima nustatyti, ar negimusiam vaikui yra linkę į osteopetrozę.

Pagalba Pernelyg didelė skleroterapija taip pat pastebima osteomielito, ricketų, Hojikin ligos (limfinio audinio auglio) ir osteosklerozinių vėžio metastazių atvejais. Todėl svarbu atskirti marmuro ligą nuo minėtų patologijų.

Gydymo metodai

„Mirtino marmuro“ gydymas yra labai sudėtingas procesas. Anksčiau gydytojai kovojo tik su simptomais, vartojančiais geležies vaistus, kraujo perpylimą (kraujo perpylimą), vitaminais, gliukokortikoidais. Dėl to pacientas vis dar tikėjosi negalios ir mirties.

Šiuolaikinė medicina leidžia atsikratyti net piktybinės osteopetrozės formos, kai vaikai mirė po 2–3 metų. Tam reikia kaulų čiulpų transplantacijos. Tai sudėtinga procedūra, padedanti išgelbėti daugelio pacientų gyvenimą.

Operacijai reikės artimo giminės ar tinkamo donoro biologinės medžiagos. Tai svarbu, nes yra pavojus, kad vaiko kūnas atmes kaulų čiulpus. Jei operacija yra sėkminga, patologijos raida sustoja. Tačiau transplantacija nepadeda pašalinti jau sukurtų komplikacijų.

Šie vaistai padės papildyti gydymą:

• Vitaminas D pagrįstas kalcitriolis stimuliuoja kaulų rezorbciją (kaulų naikinimą osteoklastais), sustabdo tolesnį kaulų augimą.
• Y-interferonas aktyvina baltųjų kraujo kūnelių darbą, stiprina imuninę sistemą, mažina kaulų kaulų kiekį, normalizuoja hemoglobino, trombocitų kiekį. Interferoną rekomenduojama derinti su kalcitoninu.
• Eritropoetinas skiriamas anemijai.
• Gliukokortikosteroidai užkerta kelią kaulų susikaupimui, anemijai.
• Kalcitoninas (skydliaukės hormonas) vartojamas didelėmis dozėmis, jis padeda pagerinti paciento būklę.

Siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, pagerinti bendrą paciento būklę, rekomenduojama kompleksą papildyti fizioterapija, mityba, periodiniu tyrimu su ortopedu, treniruočių terapija, masažu ir sanatorijos bei SPA gydymu.

Patologiniai lūžiai gydomi pakeičiant (kaulų fragmentų palyginimas), gipso liejimą, skeleto traukimą (palaipsniui papildant fragmentus, naudojant svorius ir specialius prietaisus). Gimdos kaklelio lūžio atveju atliekami endoproteziniai vaistai (klubo sąnario keitimas protezu). Esant ryškiam kojų kreivumui nustatyta osteotomija, kuri leidžia pašalinti deformaciją. Jei pacientas turi osteomielitą, jis skiriamas antibiotikams, imobilizuojamas, detoksikuojamas kūnas, stiprinama imuninė sistema, atvira ir nutekama opos.

Gyvenimo būdas su osteopetroze

Marmuro ligos atveju rekomenduojama reguliariai atlikti terapinę gimnastiką. Kompleksas skirtas kiekvienam pacientui individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą, amžių, bendrą būklę. Pratimų terapija padės sustiprinti raumenų ir kaulų sistemą, sumažinti stresą nuo paveiktų teritorijų.

Masažas ir plaukimas naudojami kaip palaikomoji terapija.

Pacientas turi laikytis dietos. Maistą rekomenduojama papildyti šviežiomis daržovėmis, vaisiais, pieno produktais (varškės, kietu sūriu, pienu), baltymų šaltiniais. Visi produktai turi būti natūralūs. Su hepatosplenomegalija, riebalų kiekis meniu turėtų būti sumažintas. Svarbu kontroliuoti svorį, kad nesukeltų patologinių lūžių.

Be to, rekomenduojama atlikti SPA procedūras, kurios padės pagerinti bendrą būklę.

Pacientai turėtų pailsėti dažniau, pernelyg intensyviai naudotis draudžiama. Rekomenduojama vaikščioti.

Norint, kad pacientas jaustųsi patogiai, namuose turėtų būti mažos kraštinės vonios, aukštos kokybės kėdės, kad stuburas nebūtų perkrautas, rekomenduojama automobilyje įrengti specialią reguliuojamą sėdynę. Be to, verta pirkti ortopedinius batus.

Pavojus

Dėl padidėjusio kaulų trapumo pacientas dažnai turi lūžių, turinčių minimalų poveikį. Dažniausiai pažeisti stiprūs šlaunikauliai.

Gydytojai išskiria kitas „mirtino marmuro“ pasekmes:

• Lėtas žandikaulio vystymasis, pailgėjęs dantų protezas, dantų pažeidimas kariesais, burnos ertmės infekcijos.
• Smegenų edema, padidėjęs kraujospūdis, aklumas, kurtumas, veido nervų paralyžius, nistagmas.
• Dažnas infekcines ligas, tokias kaip pneumonija, cistitas, sepsis.
• Anemija
• Prognozuojama, kad kraujavimas.
• Skeleto įvairių dalių (kaukolės, stuburo, galūnių) deformacija.
• Hepatosplenomegalija.
• Ištinus limfmazgius.
• Fizinės ir psichinės raidos lėtėjimas.

Jei nėra kompetentingos terapijos, padidėja negalios ir mirties rizika.

Svarbiausia

Kaip matote, „mirtinas marmuras“ yra reta ir labai pavojinga liga, kuri kelia grėsmę mirtims. Sunkiausias kursas turi ankstyvą patologijos formą, kuri aptinkama naujagimiams. Laiku diagnozavus, atsigavimo tikimybė padidėja. Tačiau, norint išgelbėti kūdikį, būtina turėti kaulų transplantatą, pageidautina iki 6 mėnesių po gimimo. Jei nėra kompetentingos terapijos, vaikai miršta nuo komplikacijų po 2–3 metų. Vėlyva osteopetrozės forma išnyksta ir atsitiktinai aptinkama suaugusiems pacientams rentgenografijos metu.

Osteopetrozė arba marmuro liga: 4 pavojingos ligos formos ir 3 gydymo principai

Kai kurios ligos yra labai retos vaikams. Apie tokią ligą, kaip osteopetrozė, išgirdo nedaug. Tačiau kartais į šeimą patenka baisi liga, o jauni tėvai nežino, kaip šiuo atveju elgtis, kaip padėti vaikui. Norėdami išsiaiškinti, kokia pavojinga ši liga, ir kokiais atvejais liga pateisina savo antrąjį pavadinimą „mirties marmuras“, turite žinoti ligos priežastis, formas ir modernius gydymo būdus.

Suprasti sąvokas

Osteopetrozė yra sunki genetinė liga, pasireiškianti specifiniu vamzdinių kaulų pažeidimu (daugiausia dubens, veido, stuburo). Kaulų audinys tampa tankus, o jo masė žymiai padidėja, tačiau tuo pačiu metu jis lengvai sulaužomas, yra trapus. Be to, kai liga išsivysto kaulų čiulpų funkcijų patologiją, nervų pluoštai yra įstrigę, o lydi vaiko vystymąsi.

Terminas osteopetrozė yra kilęs iš graikų kalbos žodžių „osteo“, kuris verčiamas kaip kaulas, o „petros“ - akmuo. Be to, liga vadinama „marmuro liga“ dėl neįprastų kaulų audinio savybių ir struktūros (rentgeno spindulių vaizdas iš kaulinio audinio pokyčių šioje ligoje panašus į marmurą).

Kartais ši liga vadinama įgimta šeimos osteoskleroze, hiperankozine displazija arba Albers-Schönberg liga, gerbiant vokiečių gydytoją, kuris pirmą kartą aprašė ligą (ir gydytojo vardas yra autosominė dominuojanti liga).

Ligos paplitimas priklauso nuo ligos tipo. Taigi, osteopetrozė su autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu laikoma labai retąja liga ir viename kūdikyje pasireiškia 200–300 tūkst. Naujagimių. Albers-Schoenberg ligos, turinčios autosominę dominuojančią paveldą, atvejai pasireiškia 1: 20000 dažnumu.

Pavojus susirgti vaikais priklauso nuo ligos paveldėjimo mechanizmų. Autosomono-recesyvinio osteopetrozės atveju liga pasireiškia, jei abu tėvai turi mutantinį geną, o daugeliu atvejų mama ir tėtis yra sveiki defektai.

Dominuojančio paveldėjimo atveju liga gali būti atsekama šeimoje, o sergančio kūdikio rizika yra labai didelė, jei vienas iš tėvų turi osteopetrozę. Jei mutacija yra susijusi su lytimi, pusė vaikų, gimusių ligos nešiotojui, turi ligos požymių.

Kodėl liga vystosi?

Visos osteopetrozės formos turi panašius patologinius procesus, kurie vyksta kauliniame audinyje. Dėl geno defekto atsiranda osteoklastų disfunkcija - ląstelės, būtinos kaulinio audinio sunaikinimui ir išlaikyti pusiausvyrą tarp kaulų elementų susidarymo ir naikinimo. Atliktuose tyrimuose nustatyta, kad trūksta specifinių fermentų ir druskos rūgšties, kurios gamina osteoklastus.

Kaulai, kuriuos paveikė liga, turi osteosklerozės požymių, padidėjusios kompaktiškos medžiagos tankio, metafizės deformacijos ir kremzlės kalkinimo.

Ligos klasifikacija ir klinikiniai osteopetrozės požymiai

Kaulų audinių pokyčių sunkumas priklauso nuo ligos formos. Ši priklausomybė yra glaudžiai susijusi su ligos paveldėjimo mechanizmu, kuris buvo ligos klasifikavimo pagrindas.

Autosominė recesyvinė osteopetrozė

Nenuostabu, kad ši liga taip pat vadinama „piktybine osteopetroze“, nes ji labai sunki ir dažnai veda į mirtį. Paprastai ši liga jaučiamas pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius, tačiau kartais ligos pasireiškimai pasireiškia net gimdoje, vėlyvojo nėštumo metu. Tokiu atveju kūdikis gimsta su kaulų čiulpų pažeidimais, anemija, padidėjusiais kepenimis ir blužnimi.

Šis organas atlieka daug svarbių funkcijų, kurių pagrindinis yra kraujodaros. Kaulų čiulpuose susidaro kraujo ląstelės ir jie sunaikinami, imunopaičiai. Žymiai pažeidžiant jo funkciją, kepenyse ir blužnyje atsiranda papildomų kraujo formavimo židinių, dėl kurių pasikeičia jų struktūra.

Kaulų struktūros pažeidimai lėtina jų augimą, specifinį deformaciją, osteomielito atsiradimą. Paprastai tokie kūdikiai turi padidėjusius galvos dydžius, išsikišusius priekinius kaulus, zygomatinių kaulų pokyčius su joano stenoze. Kaulų audinių susiaurėjimas nervų išėjimo taškuose sukelia jų patologiją, tokie simptomai kaip regėjimo ir klausos praradimas, veido nervų pažeidimas.

Žindymas su šia liga pasireiškia delsiant, kūdikis pasireiškia karieso paveiktais, deformuotais dantimis. Dažnai sergantiems vaikams būdingi hidrocefalijos požymiai. Dėl sumažėjusios kalcio koncentracijos kraujyje gali atsirasti priepuolių priepuoliai ir patologija.

Tarpinė autosominė recesyvinė osteopetrozė.

Šis ligos tipas yra gerokai geresnis. Kūdikis gimsta be ligos požymių, o pirmieji pasireiškimai pasireiškia vaikystėje, paprastai apie 10 metų. Ligos apraiškos yra panašios į klasikinę autosominės recesyvinės osteopetrozės formą, tačiau jos yra mažiau ryškios ir yra tinkamos gydyti.

Visų pacientų patologijos, susijusios su nervų audinio suspaudimu, nėra. Liga paprastai būna lengva ar vidutinio sunkumo, daugeliu atvejų prognozė yra labiau gyvybinga.

Autosominė dominuojanti osteopetrozė (Albers-Schoenberg liga).

Ši liga yra gerybinė ir ligos dažnis yra žymiai didesnis nei piktybinės formos. Pirmosios ligos apraiškos dažniausiai pasireiškia paauglystėje, 15 - 18 metų, tačiau ligos simptomų atsiradimas suaugusiesiems taip pat yra galimas.

Ligos simptomai paprastai apsiriboja skeleto sistemos, stuburo, pralaimėjimu. Ant rentgenogramos lemia būdingas bruožas - „slanksteliai sumuštinių pavidalu“ (sklerozės juostelės slankstelių galinių plokščių srityje). Liga pasižymi įvairiais skeleto pažeidimais - daug patologinių lūžių, mandibulinio osteomielito, skoliozės ir klubų sąnarių patologijų.

Neurologiniai sutrikimai, susiję su kaulų kanalų nervų suspaudimu, retai išsivysto, aklumo ir kurtumo dažnis neviršija 5%. Kraujo pokyčiai taip pat yra vidutinio sunkumo, dažnai atsiranda anemija, tačiau jos pasireiškimai gali būti koreguojami.

Ekspertai išskiria 2 tipus autosominės dominuojančios osteopetrozės, kurios skiriasi priklausomai nuo patologinio proceso lokalizacijos. Pirmajame ligos tipe pacientas paveikė kaukolės skliautų kaulus, o antrasis tipas pasižymi dubens ir stuburo kaulų dalyvavimu.

Seksualiai susijusi osteopetrozė

Ši marmuro liga yra perduodama iš genitalijų X chromosomos ir paprastai pasireiškia berniukuose. Be būdingų kaulų pažeidimo požymių, šiuo atveju vaikas turi apatinių galūnių edemą, susijusią su limfinių kraujagyslių stagnacija, odos, liaukų, plaukų ir dantų pažeidimu. Vaikams, sergantiems šia liga, yra problemų su imunine sistema, vaikinai yra labai jautrūs infekcijoms.

Diagnostika

Pirmieji osteopetrozės pasireiškimai gali atsirasti bet kuriame amžiuje, jų atsiradimo laikas ir sunkumas priklauso nuo ligos formos. Apskritai, paveldimos ligos diagnozę sudaro keli etapai.

Medicinos istorija, fizinė apžiūra

Jei kūdikis turi kokių nors ligos požymių, gydytojas atkreipia dėmesį į paveldimos patologijos buvimą šeimoje, renka skundus ir kruopščiai tiria vaiką. Gydytojas atkreipia dėmesį į trupinių išvaizdos ypatumus, skeleto sistemos būklę, nustato kepenų ir blužnies dydį, sužino apie patologinių lūžių buvimą praeityje.

Laboratorinė diagnostika

Siekiant išsiaiškinti ligos buvimą, vaikui rekomenduojama atlikti išsamų tyrimą, įskaitant laboratorinius tyrimo metodus, iš kurių svarbiausi yra:

• klinikinis kraujo tyrimas.

Sunkios formos osteopetrozės atsiranda esant sunkiai anemijai, sumažėjusiam eritrocitų ir hemoglobino kiekiui, o tai rodo kaulų čiulpų funkcijos slopinimą. Suaugusiems šis požymis yra mažesnis, klinikiniame kraujo tyrime gali nebūti jokių pokyčių;

• biocheminiai tyrimai.

Kreatino kinazės ir tartrato atsparios šarminės fosfatazės padidėjimas gali rodyti, kad yra autosominis dominuojantis ligos tipas. Ypač svarbus tyrimas, kai kaulų audinio sudėtis nepakankamai sunki, o rentgeno spinduliuose nėra akivaizdžių osteopetorio požymių. Kalcio kiekio kraujyje sumažėjimas patvirtina nemalonų diagnozę;

• molekulinis genetinis tyrimas.

Tiesioginis DNR sekos nustatymo metodas padės tiesiogiai patvirtinti ligos buvimą ir nustatyti jo tipą. Naudojant šį metodą, galima nustatyti, kuriame genuose atsirado mutacija, pasiūlyti tolesnę ligos eigą ir prognozę.

Instrumentiniai metodai

• radiografija.

Paprasčiausias, paprasčiausias, nebrangus ir pakankamai informatyvus metodas išlieka rentgeno tyrimu. Taikant šį metodą galima nustatyti būdingus osteopetrozės požymius: reikšmingą kaulų audinio konsolidavimą, ypač pacientams, sergantiems sunkia liga, kaulų čiulpų kanalų susiaurėjimas, ilgų kaulų metafizės pažeidimas. Dažnai pasireiškia specifiniai šios ligos simptomai - regbio stuburas, vietinis audinių „kaulų kaulų“ tipo audinys, kaulų formos „Erlenmeyerio kolbos“ formos pokyčiai;

• kaulų biopsija.

Naudojant šį metodą, apskaičiuojamas kaulų plotas, įvertinamas osteoklastų skaičius, jų struktūra ir savybės. Šis metodas yra ypač veiksmingas autosominės recesyvinės osteopetrozės tipų nustatymui;

• apskaičiuotas ir magnetinis rezonansas.

Šiuolaikiniai diagnostikos metodai, pvz., CT, MRT, padės tiksliau nustatyti kiekvieno kaulo sluoksnio struktūrą, nustatyti sklerozinius pokyčius, nustatyti hidrocefalijos požymius, kaulų čiulpų pažeidimus.

Gydymas

Specifinis gydymas, galintis paveikti ligos priežastį ir greitai išspręsti šią problemą, dar nėra sukurtas. Visos terapijos tikslas yra atidžiai stebėti trupinių sveikatą, kovoti su ligos simptomais ir jo komplikacijomis.

Kaulų čiulpų transplantacija

Šis gydymo metodas išlieka veiksmingiausias sunkios ligos, kai atsiranda kraujo atsiradimo požymių, atveju. Naudojant kaulų čiulpų transplantaciją, atsiranda tam tikras „osteoklastų“ pakeitimas su donoru. Be to, po transplantacijos pagerėja klinikiniai kraujo rodikliai, normalizuojamas vaiko augimas ir vystymasis, sumažėja neurologinių patologijų požymiai, pagerėja regėjimas ir klausymas, tačiau visiško atsigavimo nėra.

Simptominė terapija

Atliekamas kaulų audinių apraiškų koregavimas. Vaikas stebimas daugelyje specialistų: odontologą, neuropatologą, traumatologą, oftalmologą, hematologą ir kt. Norint išlaikyti normalią kalcio koncentraciją kraujyje, naudojami specialūs vitaminų ir mineralų kompleksai, kalcio ir vitamino D preparatai.

Kartais kūdikiui reikia kraujo perpylimo ar trombocitų masės, vaistų, skirtų gydyti anemiją. Interferonų naudojimas parodė gerus rezultatus atkuriant imuninės sistemos funkciją, didinant kaulų rezorbciją, plečiant kaulų čiulpų erdvę.

Kūdikių gyvenimo būdas

Vaikai, turintys paveldėtą ligą, turi daugiau dėmesio skirti tėvams ir organizuoti ligonio gyvenimui tinkamas sąlygas. Tėvai turėtų atidžiai stebėti kūdikio mitybą, stengtis gauti trupinius, kad gautų daug kalorijų turinčius maisto produktus, kuriuose yra daug baltymų, vitaminų ir kalcio.

Prognozė ir prevencija

Ligos eiga labai skiriasi priklausomai nuo ligos formos. Sunkūs marmuro ligos variantai lemia hematologinių simptomų, nervų sistemos ir vidaus organų sutrikimų padidėjimą. Tokiais atvejais prognozė yra nepalanki ir, be kaulų čiulpų transplantacijos, liga greitai sukelia paciento mirtį.

Ligų prevenciją sudaro medicininė ir genetinė konsultacija šeimoms, turinčioms paveldimų ligų. Jei rizika, kad vaikas turi patologiją, yra aukštas, atliekama prenatalinė diagnozė ir išspręstas poreikis nutraukti nėštumą.

Išvados

Osteopetrozė yra rimta paveldima liga, kuri gali sukelti vaiko mirtį. Tuo pačiu metu yra veislių ligų su gerybiniu kursu ir palankia prognoze.

Marmuro liga sergančių vaikų gyvenimas žymiai skiriasi nuo jų bendraamžių, jiems reikia daugiau dėmesio, reguliariai tirti ir gydyti daugelį specialistų. Specialių vaikų mama ir tėtis turi tai suprasti ir stengtis sudaryti sąlygas ligos simptomams sumažinti ir trupinių gyvenimo kokybei gerinti.

Osteopetrozė vaikams

Osteopetrozei būdingas padidėjęs kaulų tankis ir nenormalūs kaulų kaulų išorinės formos pokyčiai.

Osteopetrozė gali būti klasifikuojama priklausomai nuo sklerozės paplitimo ar defektų kaulų kaulų išorinės formos pokyčių. Kai kurios rūšys yra palyginti geros, kitos progresuojančios ir mirtinos. Kaulų augimas kartais iškreipia veidą. Bitų korekcijai gali prireikti specialių ortodontinių priemonių. Gali prireikti chirurginio dekompresijos, kad sumažėtų padidėjęs intrakranijinis spaudimas arba būtų išvengta veido ar klausos nervo suspaudimo.

Kraniotubulinė displazija

Metafisarny displazija (Payla liga). Šis retas autosominis recesyvinis sutrikimas dažnai yra išsigandęs dėl cranio-metafizinės displazijos. Žmonės yra kliniškai normalūs, išskyrus išorinį blauzdikaulio nukrypimą, nors kartais atsiranda skoliozė ir kaulų trapumas. Paprastai diagnozė atliekama atliekant radiografiją dėl nesusijusių priežasčių. Radiografiniai pokyčiai yra patognominiai. Ilgi kaulai nėra pakankamai deformuoti, o išorinis kaulo sluoksnis paprastai yra plonas. Kojų kaulai išplečiami žemyn, kaip Erlen-Meier kolba, ypač distalinėje šlaunikaulio dalyje. Padidėjo dubens ir krūtinės kaulai. Tačiau kaukolė dažniausiai nekinta.

Kraniometafizinė displazija. Autosominės dominuojančios ligos atveju kūdikiams vystosi paranasaliniai sinusai, laipsniškas kaukolės ir žandikaulių kaulų išsiplėtimas ir sustorėjimas iškreipia žandikaulius ir veidą. Kaulų pakitimai apima kaukolės nervus, sukelia disfunkciją. Dantų įkandimo korekcija gali užtrukti, dalinis sinusų išnykimas skatina pasikartojančias nazorespiracines infekcijas. Augimas ir bendra sveikata yra normalūs.

Radiologiniai pokyčiai yra susiję su amžiumi ir paprastai pasireiškia 5 metų amžiaus. Sklerozė yra pagrindinis kaukolės bruožas. Ilgi kaulai išplėtė metafizę, atrodo, klubo formos, ypač distalinėje šlaunikaulio dalyje. Tačiau šie pokyčiai yra daug mažiau rimti nei su Pile liga. Stuburas ir dubens nekinta.

Frontometafizarnaya displazija. Ši liga turi įvairias autosomines dominuojančias ir X susietas formas; pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Išduodamas supraorbitalinis kraigo, panašus į riterio skydelį (šalmą). Apatinis žandikaulys yra hipoplastinis su priekiniu siaurinimu; dantų sutrikimai yra dažni požymiai. Kurtumas vystosi suaugusiųjų amžiuje, nes sklerozė susiaurina vidinį klausos forameną ir vidurinę ausį. Progresyvūs pirštų galūnių kontraktūros gali imituoti reumatoidinį artritą. Augimas ir bendra sveikata yra normalūs.

Matomieji priekinio krašto kaulų augimai; dėmėtas sklerozė atsiranda kaukolės skliautuose. Stuburo formos yra displastinės, bet ne sklerozinės. Iškilti grioveliai yra smarkiai išsiplėtę, o įėjimas į dubenį yra iškreiptas. Pirštų kaulai nėra deformuoti, turi eroziją ir susiaurina bendrą erdvę. Korekcinės chirurginės operacijos yra skirtos labai deformacijoms ar deformacijoms, sukeliančioms ortopedines problemas.

Kraniotubulinė hiperostozė

Kraniotubulinė hiperostozė - kaulų augimas, keičiantis kontūrą ir padidinantis skeleto tankį.

Endostealinė hiperostozė (van Beckham sindromas). Ši liga paprastai yra autosominė recesyvinė. Vaiko viduryje pastebimas pernelyg didelis apatinio žandikaulio ir antakių augimas ir iškraipymas. Vėliau dalyvauja galvos nervai, dėl kurių atsiranda veido paralyžius ir kurtumas. Diaphyseal endoscleus vamzdiniuose kauluose suspaustas.

Sclerosteosis. Aukštis ir svoris dažnai yra pernelyg dideli. Veido iškraipymas tampa pastebimas 10 metų ir galiausiai tampa sunkus. Stuburo kūnai nėra paveikti, nors jų kojos yra užsandarintos. Dubens kaulai yra skleroziniai, tačiau jie turi normalų kontūrą. Ilgi kaulai turi sklerozuotą išorinį sluoksnį ir modifikuotą diaphysis. Padeda operuoti, kad sumažėtų intrakranijinis spaudimas.

Diaphyseal displazija (Kamurati-Engelmano liga). Šis autosominis dominuojantis sutrikimas prasideda nuo vaikystės su raumenų skausmais, silpnumu ir išsekimu, paprastai kojose. Šie simptomai paprastai išnyksta iki 30 metų. Kai kuriems pacientams yra sunkios fizinės negalios, kiti yra beveik besimptomi. Svarbiausias rentgeno simptomas yra ilgų kaulų diaphysis išorinių sluoksnių periosteum ir meduliarinių paviršių sutirštinimas, tačiau simptomai skiriasi. Kaulų medaliniai kanalai ir išoriniai kontūrai yra netaisyklingi. Kaukolę retai įtraukė su arkos ir bazinės sklerozės išplitimu. Kortikosteroidai gali sumažinti kaulų skausmą ir padidinti raumenų jėgą.

Osteosklerozė

Osteosklerozė yra nenormalus kaulo sukietėjimas, kuris apima skeleto tankio padidėjimą, nedidelį išorinės kaulo formos pažeidimą.

Osteopetrozė, kai pasireiškia vėlavimas (Albers-Schoenberg liga). Šis osteopetrozės tipas yra autosominis dominuojantis, gerybinis ir uždelstas (vėlyvas), pasireiškiantis vaikystėje, paauglystėje ar paauglystėje. Defektinis CLCN7 genas koduoja chlorido kanalą, matyt, svarbų osteoklastų veikimui. Šis tipas yra gana dažnas. Sergamiems žmonėms ši liga gali būti besimptomė, bendra sveikatos būklė paprastai nėra blogesnė. Tačiau gali atsirasti veido nervų paralyžius, kurtumas ir anemija (dėl kaulų čiulpų ar hipersplenizmo).

Skeletui gimdymas paprastai yra radiologiškai normalus. Kaulų įtraukimas yra plačiai paplitęs, bet nevienalytė. Slankstelių galinės plokštelės sklerozė sukelia "regbio marškinėliai" (horizontalios juostos) būdingas apraiškas. Kaulų čiulpai gali pakenkti kaulų augimui, dėl kurio atsiranda pancitopenija. Gali pasireikšti ekstramedulinis kraujo susidarymas, dėl kurio atsiranda hepatosplenomegalija. Kai kuriems pacientams anemijai gydyti reikia kraujo perpylimo ar splenektomijos.

Osteopetrozė su ankstyvu pasireiškimu. Šio tipo osteopetrozė yra autosominė recesyvinė piktybinė ir įgimta, pasireiškianti kūdikystės metu. Tai reta, dažnai mirtina liga, kurią sukelia osteoklastų sukeltos TGRG1 geno mutacija. Kaulų peraugimas sukelia kaulų čiulpų disfunkciją. Pradiniai simptomai yra sutrikęs vystymasis, spontaniškas mėlynės, nenormalus kraujavimas. Mirtis dėl kaulų čiulpų nepakankamumo (anemija, sunkios infekcijos ar kraujavimas) paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais.

Padidėjęs kaulų tankis yra pagrindinis rentgeno simptomas. Perstumiantys ilgų kaulų rentgeno spinduliai atskleidžia skersines diafragmų ir išilginių pėdsakų diaphysis juostas. Tipiniai endociositetai (kaulų kaulai) susidaro slanksteliuose, dubens ir vamzdiniuose kauluose.

Puikus rezultatas buvo kaulų čiulpų transplantacija iš HLA identiškų brolių ir seserų. Tačiau prognozė yra nepalanki HLA nesuderinamiems skiepams. Kai kuriais atvejais prednizolonas, kalcitriolis ir y-interferonas yra veiksmingi.

Osteopetrozė su inkstų kanalėlių acidoze. Šio tipo osteopetrozė yra autosominė recesyvinė. Tai sukelia silpnumą, lėtą augimą ir sutrikusią vystymąsi. Kaulai ant rentgeno yra tankūs ir matomi smegenų kalcifikacijos; ryškus inkstų kanalėlių acidozė, sumažėjęs eritrocitų anglies anhidrazės aktyvumas. Genetinis defektas apima geno, koduojančio II karboanhidrazę, mutacijas. Kaulų čiulpų transplantacija leidžia gydyti osteopetrozę, bet neturi poveikio inkstų kanalėlių acidozei. Palaikomoji terapija apima bikarbonato ir elektrolitų papildų naudojimą, siekiant atkurti jų praradimą per inkstus.

Pycnodisostosis. Tai autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia mutacija, susijusi su katepso K kode, osteoklastų proteazės, kuri yra svarbi ekstraląstelinės matricos degradacijai, funkcijos praradimu. Mažas ūgis pasirodo ankstyvoje vaikystėje; suaugusiųjų aukštis

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Kas yra osteopetrozė

Yra daug įvairių paveldimų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė (marmuro liga). Ši patologija nėra paplitusi. Jiems priklauso bet kokio amžiaus ir lyties žmonės.

Liga yra gana sunki ir dažnai mirtina, todėl ji taip pat vadinama piktybine jaunatvine osteopetroze arba mirtinu marmuru. Šiame straipsnyje pasakysime, kas yra osteopetrozė, kokia liga yra ir ar ji yra išgydoma.

Kas yra osteopetrozė

Taigi, kas tai yra, osteopetrozės mirtingas marmuras? Tai liga, kurioje padidėja kaulų masė, padidėja kaulų tankis ir pažeidžiamas jo vystymasis.

Atsižvelgiant į kaulų audinių tankinimo foną, atsiranda skeleto silpnumas ir kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas dėl kaulinio audinio augimo vidinėje kaulo ertmėje. Be to, kaulų augimas reiškia regos nervo kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Kaulų audinio (osteogenezės) atsiradimas vyksta visą gyvenimą. Patologija gali pasireikšti tiek embriono vystymosi etape, tiek po gimimo, įskaitant ir suaugusiuosius.

Šių patologinių pokyčių priežastis yra sutrikusi funkcinė pusiausvyra tarp osteoblastų (pluošto gamintojų, pagrindinės kaulų audinio medžiagos) ir osteoklastų (kaulinio audinio naikintuvai).

Plėtojant ligą osteoblastų kiekis yra normalus arba šiek tiek padidėjęs, o osteoklastai sumažėja arba lygūs nuliui. Dėl to kaulinis audinys kaupiasi per daug mineralinių druskų. Pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga, kurią gamina osteoblastai, nepakeičia senojo kaulinio audinio, bet jį sutampa, o tai lemia kaulų čiulpų ertmės susiaurėjimą, kaulų struktūros sutankinimą.

Dabar apsvarstykite osteopetrozės (mirtino marmuro) diagnozę, simptomus ir gydymą.

Simptomai

Ankstyvoje ligos formoje osteopetrozės simptomus vaikams galima stebėti jau po gimimo. Paprastai yra šie pasireiškimai:

• platus akių nusileidimas;
• didelis skruostikaulio plotis ir įvairūs kaukolės deformacijos;
• pernelyg didelis lūpų pilnumas;
• šnervių atidarymas į išorę arba nosies pagrindo slopinimas;
• hidrocefalija, anemija.

Vyresniems vaikams, be pirmiau minėtų ženklų, galite stebėti:

• nuovargis;
• silpnumas kojose;
• oda;
• per trumpas;
• protinis atsilikimas;
• sunkus dantų ėduonis;
• pažeidimas ar regėjimo praradimas;
• klausos sutrikimas ar praradimas;
• padidėjęs blužnis, kepenys, limfmazgiai.

Žemiau yra vaiko, sergančio osteopetroze, nuotrauka:

Vėlyvoje osteopetrozės formoje pasireiškia gerybinė ligos eiga. Patologija paaugliams ir suaugusiesiems paprastai randama atsitiktinai, atliekant rentgeno tyrimą dėl kitos priežasties.

Tokie pacientai turi būti laikomi ortopediniais įrašais tolesnei gyvenimo trukmei stebėti. Šios ligos formos požymiai:

• staigūs lūžiai (pagrindinis simptomas);
• dantų patologijų vystymas;
• stuburo, rankų, kojų deformacija.

Taigi, mirtino marmuro priežastys ir požymiai yra aiškiai apibrėžti. Atėjo laikas kalbėti apie teisingą ligos diagnozę.

Diagnostika

Pagrindinis osteopetrozės diagnozavimo metodas yra radiografija. Paprastai rentgeno vaizduose pažymima:

• stuburo slankstelius;
• stiprus paranasinių sinusų sumažėjimas arba nebuvimas;
• ryškus sutirštėjimas, kaukolės kaulų tankinimas;
• kaulų audinio tankinimas (osteosklerozė).

Skaitykite daugiau apie tai, kas yra pavojinga kaukolės lūžis.

Sunkią ligos formą lengva diagnozuoti, lengva - sunkiau. Kilus abejonėms, paaiškinkite diagnozę, atlikite papildomus tyrimus:

• kraujo tyrimas (nustatyti anemiją);
• CT ir MRI (siekiant nustatyti kaulų pažeidimo sunkumą);
• kaulų biopsija;
• genetinė analizė (siekiant nustatyti sėkmingo išgydymo tikimybę).

Gydymas

Kas yra osteopetrozė ir kokia liga yra daugiau ar mažiau aiški. Mes suprasime, ar jis yra išgydomas.

Ankstyvoje ligos formoje gydymas atliekamas persodinant kraujo organą. Tokiai operacijai medžiagą teikia vienas iš artimų giminaičių ar donoro, tinkantis visiems rodikliams.

Kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi. Su juo neįmanoma pašalinti anksčiau organizmui sukeltos žalos. Todėl kuo anksčiau vykdoma operacija, tuo palankesnė prognozė.

• Vitaminas D, kuris stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams;
• gama interferonas, kuris stimuliuoja leukocitų aktyvumą ir didina imunitetą vaikams; sumažina kaulų kaulų kiekį ir pagerina hemoglobino ir trombocitų kiekį kraujyje;
• Eritropoetinas, kuris turi teigiamą poveikį anemijos gydymui;
• kortikosteroidų, kurie užkerta kelią kaulų susitraukimui ir sumažina hemoglobino koncentraciją kraujyje;
• Kalketoninas, kuris pagerina bendrą vaiko būklę vartojant šį vaistą.

Be to, fizioterapinės procedūros, masažas, mankštos terapija, subalansuota mityba, reguliarūs apsilankymai ortopedijoje ir sisteminis burnos ertmės gydymas suteikia teigiamą poveikį osteopetrozės gydymui.

Čia išsamiai aprašoma, kas yra sacroiliitis

Vėlinėje ligos formoje paprastai atliekamas simptominis gydymas, kuriuo siekiama pašalinti pagrindines ligos apraiškas. Pavyzdžiui, jei osteopetrozės pacientas yra lūžęs šlaunikaulio kaklas, atliekama osteosintezė (chirurginis kaulų fragmentų palyginimas naudojant tvirtinimo elementus).

Dėl įvairių ryškių kaulų deformacijų atliekama chirurginė intervencija. Jei yra osteomielito (infekcinio uždegiminės kaulų ligos) liga, komplikacija, tada atliekama operacija, skirta pašalinti negyvus audinius su visišku ištraukimu iš stambiausio kanalo, po kurio įvedami antibiotikai ir organizmas detoksikuojamas.

Be gydymo, ankstyvoji osteopetrozė yra mirtina per pirmuosius dešimt vaiko gyvenimo metų.

Vėlyvoji osteopetrozė turi geresnę prognozę, nes liga yra beveik besimptomė ir paprastai nesukelia žmogaus mirties.

Išvada

Žmonės, kurie kenčia nuo marmuro ligos, gydomi visą gyvenimą. Taip galite sulėtinti ligos progresavimą, pašalinti įvairių komplikacijų vystymąsi ir padaryti gyvenimą palankesnį.

Osteopetrozė yra mirties marmuras, kuris sulaužo gyvybę

Retą įgimtą kaulų audinių anomaliją, būdingą ryškiam kaulų tankinimui, pirmą kartą 1904 m. Aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schönberg.

Šios ligos kaulai tampa tankūs, sunkūs. Paveikto kaulo supjaustymas yra vienodas lygus paviršius, kuris atrodo kaip marmuras.

Taigi antrasis patologijos pavadinimas - marmuro liga.

Patologijos priežastys?

Marmuro liga arba osteopetrozė (kiti pavadinimai hiperostotinė displazija, Albers-Schönberg liga, įgimta osteosklerozė) yra reta įgimta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdingas per didelis kaulų audinių susidarymas.

Su įgimta osteoskleroze stebimas kaulų čiulpų kaulų sandarumas ir vienalaikis silpnumas, funkcinis kraujo susidarymo nepakankamumas.

Sveiko žmogaus organizme kaulinio audinio susidarymo procesai osteoblastais (ląstelių, gaminančių kaulinį audinį) ir jo rezorbcija osteoklastais (ląstelių, kurios naikina kaulų audinius) yra pusiausvyros.

Marmuro liga lydi sutrikusią osteoklastų funkciją. Tuo pačiu metu osteoklastų ląstelių skaičius gali būti normalus, padidėjęs arba sumažėjęs.

Tikslus patologijos vystymosi mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Tik įrodyta, kad ligos vystyme dalyvavo 3 genai, atsakingi už kaulų ir kraujodaros audinių susidarymą.

Osteopetrozės genų sutrikimų rezultatas yra kaulų rezorbcijos sumažėjimas dėl fermento karboanhidrazės trūkumo osteoklastuose.

Tuo pačiu metu kaulų susidarymo procesų intensyvumas osteoblastais nesumažėja, o tai lemia kaulinio audinio sutankinimą, jo perteklių.

Dėl kokios nors priežasties genų sutrikimai nėra žinomi. Tačiau tiksliai nustatyta, kad egzistuoja paveldima polinkis į patologiją: daugeliu atvejų giminaičiams atsiranda hiperostotinė displazija.

Būdingos ligos apraiškos

Laipsniškas kaulų čiulpų perkėlimas tankiais kaulais (medžiaga, esanti kauluose ir dalyvaujantis kraujo formavimo procese) sukelia trombocitopenijos, anemijos ir kraujo formavimo procesų vystymąsi už kaulų čiulpų - kepenyse, limfmazgiuose, blužnyje, dėl kurių jie didėja.

Pagrindiniai marmuro ligos požymiai yra padidėjęs kaulų tankis ir tuo pačiu metu pažeidžiamumas, lūžių tendencija (ypač pastebimi šlaunikaulio lūžiai).

Dažniausi ligos požymiai yra:

• padidėjęs kepenys, blužnis, limfmazgiai;
• hipochrominė anemija;
• hidrocefalija;
• regos funkcijos pažeidimas iki aklumo (kurį sukelia regos nervo suspaudimas).

Ligos simptomai vystymosi stadijose

Pagal patologijos vystymosi laiką osteopetrozė skirstoma į dvi formas:

1. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda vaikams, jai būdingas piktybinis kursas ir dažnai baigiasi mirtimi.
2. Vėlyva forma pastebima suaugusiųjų amžiuje, tai yra lengviau, dažniausiai besimptomė, diagnozuota radiologinių tyrimų rezultatais.

Ankstyvoje osteopetrozės formoje pastebimas kojų skausmas, vaikščiojimas ir fizinė įtampa - nuovargis. Retiau atsiranda kaulų deformacijos.

Vaikas pradinio tyrimo metu gali turėti tokius sutrikimus:

• oda;
• trumpas augimas (žemesnis už tam tikrą amžių);
• fizinės ar psichinės raidos atsilikimas;
• dantų problemos - lėtas išsiveržimas ir augimas, plati karieso pažeidimai;
• kaulų deformacija: kaukolės šlaunikaulio, veido / smegenų dalys.

Paveikslėlyje yra sveika kaulų ir marmuro liga.

Paveikto kaulo atsiradimas ankstyvosiose įgimtos osteosklerozės stadijose išlieka nepakitęs. Su patologinio proceso progresavimu ir pablogėjimu atsiranda deformacijos.

Kaulai tampa trapūs, dažnai atsiranda lūžių (kaulai gali sulūžti net iš savo svorio).

Tačiau liga nesunaikina periosteumo, todėl kaulų sukibimas vyksta normaliai.

Daugiau informacijos apie tai, kas yra osteopetrozė ar mirtingas marmuras, rasite vaizdo įraše:

Diagnostinės priemonės

Jei norite nustatyti ir nustatyti diagnozę, vadovaukitės šiais būdais:

• pilnas kraujo kiekis - leidžia nustatyti anemijos buvimą, dažnai lydinčią marmuro ligą;
• biocheminis kraujo tyrimas - atliekamas nustatant fosforo ir kalcio jonų kiekį kraujyje (maža jų koncentracija rodo kaulų rezorbcijos procesų pažeidimą);
• Rentgeno spinduliai - osteopetrozės atveju, tankūs kaulai rentgeno spinduliams yra beveik neskaidri, vaizde vaizduojami tamsios dėmės, kai kuriose kaulų vietose galima matyti skersinį liuminescenciją, kaulų čiulpų kanalas nėra;
• magnetinis rezonansas ir kompiuterinė tomografija - leidžia ištirti kaulus sluoksniuose ir tiksliai nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį.

Kartu su diagnostiniais metodais surenkami paciento ir jo artimieji giminaičiai. Gali prireikti šeimos nario sveikatos patikrinimo.

Vienintelė galimybė išgelbėti yra transplantacija.

Kaulų čiulpų transplantacija yra chirurginis metodas, suteikiantis geriausius rezultatus gydant osteopetrozę. Šiuo metu nėra kitų veiksmingų įgimtų anomalijų gydymo būdų.

Pagalbinė terapija atliekama ambulatoriškai, siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, kuris šiuo atveju padeda apsaugoti kaulus.

Pacientui skiriama medicininė gimnastika, masažas, plaukimas. Labai svarbu yra tinkama mityba, kurioje vyrauja sūris, šviežios daržovės ir vaisiai, daug baltymų turintys maisto produktai.

Iš gėrimų geriau naudoti šviežių daržovių ir vaisių sultis. Rekomenduojama periodiškai atkurti kurortą ir spa sąlygas.

Terapinių priemonių kompleksas leidžia sustabdyti ligos progresavimą, bet neatkuria įprastų kaulų formavimosi procesų.

Prevencinės priemonės

Kūdikiui yra didelė osteopetrozės rizika, jei yra šios patologijos giminaičių.

Siekiant nustatyti vaisiaus liga, naudojami perinatalinės diagnostikos metodai, leidžiantys atskleisti mirtiną marmurą nėštumo amžiuje nuo 8 savaičių. Atvirkščiai, tai nėra prevencijos priemonė, o veiksmas, leidžiantis sutuoktiniams priimti pagrįstą sprendimą.

Siekiant išvengti patologinių kaulų audinių pokyčių, neįmanoma. Laisvalaikio procedūromis (plaukimas, gimnastika) ir tinkama mityba galima tik iš dalies užkirsti kelią lūžiams ir kaulų deformacijai.

Ar yra kokių nors galimybių?

Ankstyvą ligos formą apibūdina didelė kūdikių mirtingumo procentinė dalis.

Vienintelis teigiamas gydymo rezultatas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Tačiau negalima visiškai suvokti chirurginio gydymo privalumų, trūkumų ir pasekmių, nes šis metodas vis dar yra mokslo raidos etape.

Apibendrinant galime pabrėžti šiuos dalykus:

• paveldimumas turi įtakos osteopetrozės vystymuisi: genetinis polinkis yra pagrindinis rizikos veiksnys;
• liga lydi kalcio, fosforo, baltymų metabolizmo pažeidimų, dėl kurių atsiranda patologinių kaulų rezorbcijos procesų sutrikimų;
• ryškūs, ryškūs osteopetrozės simptomai atsiranda vaikams, turintiems ankstyvąją patologijos formą;
• vystant Albers-Schoenberg ligą suaugusiems, simptomai paprastai nėra, o patologinis procesas nustatomas atliekant rentgeno tyrimą;
• Vienintelis veiksmingas, bet ne visiškai ištirtas gydymo metodas yra kaulų čiulpų transplantacija.