Jungiamojo audinio displazija: patologijos apraiškos ir pacientų gydymo ypatybės

Jungiamieji audiniai yra svarbi bet kurios kūno sistemos struktūrinė dalis. Plėtros sutrikimas ląstelių molekuliniame lygyje sukelia kai kurių savybių formavimąsi ir jautrumą daugeliui skirtingų ligų. Pakeitimai gali būti minimalūs, ribojantys funkcionalumą ir gana pavojingi. Narkotikų ir atkuriamųjų priemonių, skirtų jungiamojo audinio displazijai, tikslas yra užkirsti kelią patologijos progresavimui ir sumažinti esamus simptomus.

Jungiamojo audinio displazija (DST) suprantama kaip genetiškai nustatomas intercellulinės medžiagos, susidedančios iš specifinių baltymų, vystymosi ir brendimo pokyčiai:

• kolagenas;
• elastinas;
• retikuliniai pluoštai.

Genų mutacija lemia fermentų arba pačių ląstelių, jungiančių jungiamojo audinio ląstelių elementų sintezę ir atnaujinimą, darbo pokyčius.

DST morfologinis pagrindas yra kolageno kiekio ir (arba) kokybės pažeidimas. Šis ląstelių struktūros komponentas yra atsakingas už jungiamojo audinio elastingumą, stiprumą ir ilgaamžiškumą. Kolageną, kaip ir bet kurį baltymą, sudaro tam tikrų amino rūgščių rinkinys. Genų mutacija lemia molekulių struktūros ir jų savybių pasikeitimą.

Displazija yra pažodžiui verčiama kaip sutrikimas, švietimo sutrikimas („dis“), vystymasis („plaseo“).

DST grupėje yra ligų, turinčių nustatytą etiologiją ir paveldėjimo tipą. Taigi, Marfano ir Ehlerio-Danloso sindromai išsiskiria į atskiras nosologijas. Tokiems pacientams būdingi pasireiškimai rodo, kad jungiamojo audinio patologija yra atskiro nosologinio vieneto dalis. Būklė, kai DST požymiai neatitinka specifinių sindromų paveikslo, laikomi nediferencijuota displazija.

Paveldimos ligos reikalauja atidžiai stebėti, nes be gydymo jos kelia didelę gyvenimo trukmės sutrumpinimo riziką. Nediferencijuota displazija vyksta palankiau, tačiau dažnai pablogina pacientų būklę ir jai reikia vaistų ar kitų korekcijų.

Jungiamojo audinio displazija

Jungiamojo audinio displazija yra kliniškai polimorfinių patologinių ligų, sukeltų paveldimų ar įgimtų kolageno sintezės defektų, grupė, kurią lydi sutrikęs vidaus organų ir raumenų ir kaulų sistemos funkcionavimas. Dažniausiai jungiamojo audinio displazija pasireiškia kūno proporcijų, kaulų deformacijų, sąnarių hipermobiliškumo, nuolatinių dislokacijų, hiperelastinės odos, vožtuvo širdies ligų, kraujagyslių trapumo, raumenų silpnumo pokyčiais. Diagnostika grindžiama fenotipiniais požymiais, biocheminiais parametrais, biopsijos duomenimis. Jungiamojo audinio displazijos gydymas apima treniruočių terapiją, masažą, dietą ir vaistų terapiją.

Jungiamojo audinio displazija

Jungiamojo audinio displazija - tai sąvoka, jungianti įvairias ligas, kurias sukelia paveldima generalizuota kolagenopatija ir kurios pasireiškia visų kūno sistemų jungiamojo audinio stiprumo sumažėjimu. Jungiamojo audinio displazijos populiacijos dažnis yra 7-8%, tačiau manoma, kad kai kurios jo savybės ir mažos nediferencijuotos formos gali pasireikšti 60-70% gyventojų. Jungiamojo audinio displazija patenka į gydytojų, dirbančių įvairiose medicinos srityse - pediatrijos, traumatologijos ir ortopedijos, reumatologijos, kardiologijos, oftalmologijos, gastroenterologijos, imunologijos, pulmonologijos, urologijos ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos priežastys

Jungiamojo audinio displazijos vystymosi pagrindas yra kolageno, baltymų ir angliavandenių kompleksų, struktūrinių baltymų, taip pat būtinų fermentų ir kofaktorių sintezės ar struktūros defektas. Tiesioginė jungiamojo audinio patologijos priežastis yra įvairus poveikis vaisiui, dėl kurio genetiškai nustatomas ekstraląstelinės matricos fibrillogenezės pokytis. Tokie mutageniniai veiksniai yra nepalankios aplinkos sąlygos, nepakankama mityba ir blogi mamos įpročiai, stresas, sunkesnis nėštumas ir kt. Kai kurie mokslininkai nurodo hipodezemijos patogenetinį vaidmenį jungiamojo audinio displazijos vystyme, pagrįstu magnio trūkumo matavimu plaukams, kraujui, burnos skysčiams.

Kolageno sintezę organizme koduoja daugiau kaip 40 genų, kuriems aprašyta daugiau kaip 1300 mutacijų. Tai sukelia įvairius klinikinius jungiamojo audinio displazijos pasireiškimus ir apsunkina jų diagnozę.

Jungiamojo audinio displazijos klasifikacija

Jungiamojo audinio displazija yra suskirstyta į diferencijuotą ir nediferencijuotą. Tarp diferencijuotų displazijų yra ligos, turinčios nustatytą, nustatytą paveldėjimo tipą, aiškus klinikinis vaizdas, žinomi genų defektai ir biocheminiai sutrikimai. Tipiškiausi šios junginių audinių grupės paveldėtojų atstovai yra Ehlers-Danlos sindromas, Marfano sindromas, osteogenesis imperfecta, mukopolisacharidai, sisteminė elastozė, displastinė skoliozė, Bealo sindromas (įgimta kontraktinė arachnodaktika) ir kt. neatitinka nė vienos iš diferencijuotų ligų.

Pagal sunkumą išskiriami šie jungiamojo audinio displazijos tipai: maži (jei yra 3 ar daugiau fenotipinių požymių), izoliuoti (lokalizuojant viename organe) ir pačios jungiamojo audinio paveldimos ligos. Priklausomai nuo vyraujančios displastinės stigmos, yra 10 fenotipinių jungiamojo audinio displazijos variantų:

1. Marfano tipo išvaizda (apima 4 ar daugiau fenotipinių skeleto displazijos požymių).
2. Marfano tipo fenotipas (neišsamus Marfano sindromo požymių rinkinys).
3. MASS-fenotipas (įskaitant aortos, mitralinius, skeleto ir odos pažeidimus).
4. Pirminis mitralinio vožtuvo prolapsas (pasižymi echokardiografija, mitralinio prolapso požymiais, odos, skeleto, sąnarių pokyčiais).
5. Klasikinis Ehlerso tipo fenotipas (neišsamus Ehlers-Danlos sindromo požymių rinkinys).
6. Hiper-mobiliųjų ehlerių tipo fenotipas (pasižymintis sąnarių ir susijusių komplikacijų pernelyg dideliu judrumu) - subluxacijos, dislokacijos, pleiskanos, plokščia pojūtis, artralgija, kaulų ir skeleto dalyvavimas.
7. Sąnarių hipermobiliškumas yra gerybinis (apima didesnį judesių diapazoną sąnariuose be skeleto sistemos ir artralgijos).
8. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija (apima 6 ar daugiau displastinių stigmų, kurių nepakanka diferencijuotų sindromų diagnostikai).
9. Padidėjęs displastinis stigma su vyraujančiais osteo-artikuliniais ir skeleto ženklais.
10. Padidėjęs displastinis stigma su vyraujančiais vidaus organais (nedideli širdies ar kitų vidaus organų pakitimai).

Kadangi diferencijuotų jungiamojo audinio displazijos formų aprašymas išsamiai aprašytas atitinkamose nepriklausomose apžvalgose, ateityje aptarsime jo nediferencijuotus variantus. Tuo atveju, kai jungiamojo audinio displazijos lokalizavimas apsiriboja vienu organu ar sistema, jis yra izoliuotas. Jei jungiamojo audinio displazija pasireiškia fenotipiškai ir užfiksuoja bent vieną iš vidaus organų, ši būklė laikoma jungiamojo audinio displazijos sindromu.

Jungiamojo audinio displazijos simptomai

Išoriniai (fenotipiniai) jungiamojo audinio displazijos požymiai yra konstituciniai bruožai, skeleto kaulų kaulų vystymosi anomalijos ir kt. Su jungiamojo audinio displazija sergantiems pacientams yra asteninė konstitucija: aukšti, siauri pečiai ir nepakankamas svoris. Ašinio skeleto vystymosi sutrikimus gali rodyti skoliozė, kyfozė, piltuvo formos arba kilpinės krūtinės deformacijos, nepilnamečių osteochondrozė. Jungiamojo audinio displazijos craniocefalinės stigmos dažnai apima dolichocephalus, malocclusion, dantų anomalijas, gotikos gomurį, viršutinės lūpos ir gomurio nebuvimą. Osteoartikulinės sistemos patologiją apibūdina O formos arba X formos galūnių deformacija, sindaktinė, arachnodaktinė, sąnarių hipermobiliškumas, plokščia pojūtis, polinkis į įprastą dislokaciją ir subluxaciją, kaulų lūžiai.

Odos dalyje yra padidėjęs tempiamumas (hiperelastumas) arba, priešingai, odos trapumas ir sausumas. Dažnai stygos, pigmentinės dėmės ar depigmentacijos židiniai, kraujagyslių defektai (telangiektazijos, hemangiomai) dažnai atsiranda be jokios akivaizdžios priežasties. Raumenų sistemos silpnumas jungiamojo audinio displazijoje sukelia polinkį į vidaus organų, išvaržų ir raumenų kreivumo prolapsą ir prolapsą. Tarp kitų išorinių jungiamojo audinio displazijos požymių gali pasireikšti mikro anomalijos, pvz., Hipoglikemija, hipertelorizmas, galvos ausys, ausų asimetrija, maža plaukų linija ant kaktos ir kaklo ir pan.

Visceraliniai pažeidimai atsiranda dėl centrinės nervų sistemos ir autonominės nervų sistemos, įvairių vidaus organų. Neurologinius sutrikimus, susijusius su jungiamojo audinio displazija, apibūdina vegetatyvinė-kraujagyslių distonija, astenija, enurezė, lėtinė migrena, sutrikusi kalba, didelis nerimas ir emocinis nestabilumas. Širdies jungiamojo audinio displazijos sindromas gali apimti mitralinio vožtuvo prolapsą, atvirą ovalinį langą, aortos ir plaučių hipoplaziją, akordų pailgėjimą ir pernelyg didelį judėjimą, vainikinių arterijų aneurizmą ar tarpterinę pertvarą. Venų kraujagyslių sienelių silpnumo pasekmė yra apatinių galūnių ir mažo dubens, hemorojus, varikocelė. Jungiamojo audinio displazija sergantiems pacientams yra tendencija atsirasti arterinė hipotenzija, aritmija, atrioventrikulinė ir intraventrikulinė blokada, kardialija, staiga mirtis.

Širdies apraiškas dažnai lydi bronchopulmoninis sindromas, kuriam būdinga cistinė plaučių hipoplazija, bronchektazė, pūslinė emfizema ir kartotinė spontaninė pneumotorax. Yra būdingas virškinimo trakto pralaimėjimas vidaus organų proliferacijos, stemplės divertikulio, gastroezofaginio refliukso ir hiatal išvaržų forma. Tipiniai regėjimo organo patologijos pasireiškimai jungiamojo audinio displazijoje yra trumparegystė, astigmatizmas, hiperopija, nistagmas, strabizmas, subluxacija ir lęšio dislokacija.

Iš šlapimo sistemos gali pasireikšti nefropozė, šlapimo nelaikymas, inkstų pakitimai (hipoplazija, dvigubinimas, pasagos inkstai) ir kt. pogimdyminis kraujavimas; vyrams galimas cryptorchidizmas. Asmenys, turintys jungiamojo audinio displazijos požymių, yra linkę į dažnas ūmines kvėpavimo takų virusines infekcijas, alergines reakcijas, hemoraginį sindromą.

Jungiamojo audinio displazijos diagnostika

Jungiamojo audinio displazijos grupės ligos ne visada tinkamai ir laiku nustatomos. Dažnai pacientams, sergantiems tam tikrais displazijos požymiais, pastebimi skirtingų specialybių gydytojai: traumatologai, neurologai, kardiologai, pulmonologai, nefrologai, gastroenterologai, oftalmologai ir kt. Fenotipinių ir visceralinių požymių derinio identifikavimas turi didžiausią diagnostinę reikšmę. Ultragarso (EchoCG, inkstų ultragarso, pilvo organų ultragarso), endoskopinės (FGDS), elektrofiziologinės (EKG, EEG), rentgeno (plaučių, sąnarių, stuburo ir pan. Tipiškų multiorganinių sutrikimų, daugiausia dėl raumenų, kaulų, nervų ir širdies ir kraujagyslių sistemų, kurių tikimybė yra didelė, nustatymas rodo jungiamojo audinio displazijos buvimą.

Be to, tiriami biocheminiai kraujo parametrai, hemostazės sistema, imuninė būsena, atliekama odos biopsija. Kaip jungiamojo audinio displazijos diagnozavimo metodą buvo pasiūlyta atlikti priekinės pilvo sienos odos papiliarinio modelio tyrimą: neformuoto papiliarinio modelio nustatymas yra displastinių sutrikimų žymeklis. Šeimoms, kuriose yra jungiamojo audinio displazijos atvejų, patariama konsultuotis su gydytoju.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas ir prognozė

Specifinis jungiamojo audinio displazijos gydymas neegzistuoja. Pacientams patariama laikytis racionalaus kasdienio vartojimo režimo ir mitybos, laisvalaikio fizinio krūvio. Norint suaktyvinti kompensacinius-adaptyvius gebėjimus, yra numatyti fizinės terapijos kursai, masažas, balneoterapija, fizioterapija, akupunktūra, osteopatija.

Terapinių priemonių kompleksas, kartu su vaistų nuo sindromo, naudoja metabolinius vaistus (L-karnitiną, koenzimą Q10), kalcio ir magnio preparatus, chondroprotektorius, vitaminų-mineralinių kompleksų, antioksidantų ir imunomoduliacinių vaistų, vaistažolių, psichoterapijos.

Jungiamojo audinio displazijos prognozė labai priklauso nuo displastinių sutrikimų sunkumo. Pacientams, sergantiems izoliuotomis formomis, gyvenimo kokybė gali būti nepakenkta. Pacientams, sergantiems polisisteminiais pažeidimais, padidėja ankstyvos ir sunkios negalios, ankstyvos mirties rizika, kurios priežastys gali būti skilvelių virpėjimas, plaučių embolija, aortos aneurizmos plyšimas, hemoraginis insultas, sunkus vidinis kraujavimas ir tt.

Jungiamojo audinio displazija

Jungiamojo audinio displazija yra dar vienas ICD 10 pavadinimas, susijęs su žmogaus organizmo jungiamojo audinio komponento įgimtos prastesnės būklės būsena. Pažeidimo atveju nukrypimas atsiranda dėl struktūros, augimo brendimo ir diferenciacijos etapuose, prenataliniu laikotarpiu ir pirmuosius mėnesius po gimimo vaikams. Plėtros sutrikimų priežastys yra genetiniai sutrikimai, turintys įtakos ekstraląstelinių struktūrų fibrogenezei. Dėl nukrypimo, organų ir sistemų homeostazės disbalanso atsiranda jų struktūros ir funkcijų pažeidimas, nuolat vykstant vaikams ir suaugusiems.

Jungiamojo audinio struktūros elementai yra žmogaus organų ir odos dalis. Audinys yra laisvas arba atskleidžia tankią struktūrą. Įsikūręs ant odos, raumenų ir kaulų sistemos, kraujagyslių, kraujo, tuščiavidurių organų ir mezenkiminių struktūrų. Pagrindinė jungiamojo audinio struktūros funkcija yra kolagenas. Užtikrina kūno apimties ir formos išsaugojimą. Elastinas yra atsakingas už odos audinių elementų lankstumą ir atsipalaidavimą.

Jungiamojo audinio displaziją iš anksto lemia genetiškai sukeltos transformacijos, atsirandančios dėl genų, atsakingų už jo gamybą ir brandinimą, mutacijų, apibrėžtų kaip paveldima patologija. Mutacijos gali būti įvairios, veikiančios bet kokius genus. Vėliau susidaro kolageno, elastino susidarymas. Dėl to organai ir audiniai nesilaiko siūlomos dinaminės ir statinės apkrovos.

Jungiamojo audinio displazijos tipai

1. Diferencijuota jungiamojo audinio displazija. Tipui būdingas klinikinių apraiškų sunkumas ir gerai ištirtos aiškiai apibrėžtų geno grandinės dalių mutacijos. Alternatyvus ICD 10 grupės pavadinimas yra kolagenopatija. Įtraukti keli paveldimi sutrikimai kolageno formavime ir brendimui.
2. Nediferencijuota forma vaikams nustatoma, kai neįmanoma nustatyti analogijos su bet kuriuo iš žinomų genetinių sutrikimų, nėra atskiro diferencijuoto sutrikimo požymio.

Nediferencijuota forma yra dažnesnė. Geba nukentėti bet kokio amžiaus žmones, net vaikus.

Pagrindiniai pacientų, sergančių displazija, skundai

Tokie ligoniai, jungiamojo audinio patologijos vaikai yra lengvai atpažįstami gatvėje. Ligoniams, kenčiantiems nuo jungiamojo audinio displazijos, būdingi du pagrindiniai išvaizdos tipai. Vienas iš jų yra aukšti žmonės, turintys nuleidžiamus pečius, išsipūtusius pečių mentes, išsikišusius atgal, kito tipo išvaizdą atstovauja maži, liekni žmonės.

Pacientų skundai yra įvairūs, jie turi mažai informacijos diagnozei patikrinti.

• Bendras silpnumas, negalavimas ir nuovargis, raumenų mieguistumas.
• Skausmas galvos ir pilvo srityje.
• Virškinimo sutrikimai - vidurių pūtimas ir vidurių užkietėjimas, prasta apetitas.
• Kraujo spaudimo mažinimas.
• Kvėpavimo sistemos pažeidimai.

Autentiški simptomai įvertinami objektyviai įvertinus paciento būklę:

1. Asteninis papildymas su kūno svorio trūkumu, asteninis sindromas.
2. Stuburo struktūros ir funkcijų sutrikimai, išreikšti skolioze, krūtinės deformacijomis, hiper- ir hypolordoze arba kyphosis.
3. Galūnių pailgėjimas, proporcingi kūno struktūros pokyčiai.
4. Didesnis sąnarių judumas, leidžiantis lenkti ir išplėsti daugiau nei norma.
5. Valgus kojų deformacija, plokščiojo pėdos simptomai.
6. Akių pokyčiai - trumparegystė, tinklainės struktūros sutrikimai.
7. Laivų dalyje yra varikozė, padidėjęs kraujagyslių sienelių pralaidumas kraujo elementams.

Keičiasi odos ir kremzlės elementų būklė. Oda tampa plonesnė ir mieguistesnė. Jį peršviečia kraujo indai. Oda gali būti neskausmingai patraukta į spindulį priekinėje srityje, rankų dorsum, sublavijos vietose. Ant ausų ar nosies lengva suformuoti raukšlę, o tai nėra sveiko žmogaus atveju.

Vožtuvų sindromas

Sindromas yra išskirtas gamtoje, kuriam būdingas širdies vožtuvų prolapsas ir jų myxomatous degeneracija.

Dažniau galima nustatyti mitralinio vožtuvo prolapso simptomus, kiti vožtuvai yra mažiau jautrūs pažeidimams, kuriuos patvirtina papildoma diagnostika. Galimi vystymosi pokyčiai: išsiplėtę krūtinės aortos ir plaučių arterijos šaknų pokyčiai, sinusinės aneurizmos padidėjimas. Struktūros pažeidimus lydi kraujo grąžinimo reiškiniai, kurie palieka ženklą dėl bendrų paciento hemodinaminių parametrų. Siūloma, kad aprašyto sindromo priežastys vaikams būtų paremtos magnio jonų trūkumu, kuris patvirtina biocheminę diagnozę.

Sutrikimo formavimasis vožtuvo sindromo forma prasideda 5 metų vaikams. Pirmieji auscultatory požymiai nustatomi šiek tiek vėliau. Elektrokardiografijos duomenys ne visada yra orientaciniai, jie priklauso nuo ligos amžiaus ir progresavimo, todėl dažniau jie gali būti aptikti pasikartojant gydytojui.

Korakodiafragminiai pokyčiai

Požymiai, apibūdinantys sindromą, yra lengvai atpažįstami apžiūrint:

1. Krūtinė turi asteninę formą, ji yra išlenkta arba įgyja piltuvo formą.
2. Stuburas turi visas deformacijas.
3. Palyginus su įprastu, diafragmos stovėjimo lygis ir judėjimo diapazonas pasikeičia.

Daugeliu atvejų pacientui, turinčiam jungiamojo audinio patologiją, galima patenkinti krūtinę, kurios forma yra truputį mažesnė, nei sujungta.

Torakodiafragminio sindromo susidarymo ir progresavimo pradžia prasideda vaikystėje, brendimo pradžioje, jau nustatyta klinikinių požymių.

Dėl šios patologijos atsiranda kvėpavimo sistemos sutrikimų požymių, gyvybiškai svarbių plaučių apribojimų, normalios bronchų medžio ir trachėjos struktūros ir funkcijų sutrikimas, širdies padėties trikdymas mediastine, didelių indų deformacija. Kiekybinio ar kokybinio pobūdžio pokyčiai įtakoja visų objektyvių kvėpavimo organų ir širdies apraiškų intensyvumo laipsnį.

Kraujagyslės krūtinės ląstos formos struktūros pažeidimas apriboja krūtinės tūrį, padidina oro slėgį, sutrikdo normalų kraujo tekėjimą per kraujagysles ir sukelia širdies ritmo sutrikimus.

Kraujagyslių patologinės sąlygos

Kraujagyslių sindromas yra arterinės lovos pralaimėjimas. Įvairaus dydžio arterijų sienelės plečiasi ir formuojasi aneurizmomis, padidėja kraujagyslių priespauda, ​​varikoziniai apatinių galūnių venų tinklo pažeidimai ir mažas dubens išsivystymas, atsiranda telangiektazija.

Kraujagyslių sutrikimai lemia kraujagyslių liumenų tonuso padidėjimą, kraujagyslių greičio ir tūrio sumažėjimą kraujagyslėse, periferinio venų tinklo tono sumažėjimą ir būdingas stagnacija periferinių kraujagyslių kraujagyslėse.

Sąlygos pasireiškimas, kai atsiranda kraujagyslių sindromas, atsiranda paauglystėje ar paauglystėje, palaipsniui didėjant.

Kvėpavimo sistemos sutrikimai

Pagrindiniai požymiai yra bronchų medžio ir trachėjos epitelio normalaus judesių pažeidimai, bronchų liumenų išplitimas ir retinimas, susilpnėjęs plaučių vėdinimas. Sunkiais atvejais atsiranda spontaniškas pneumotoraksas.

Komplikacijos, vadinamos bronchopulmoniniu sindromu, atsiradimas siejamas su susilpnėjusių pertvarų susidarymu tarp alveolių, nepakankamu elastino elementų vystymuisi ir sklandžiai raumenų struktūrai. Dėl to padidėja smulkių alveolių ir bronchų elastingumas, sumažėja visų plaučių audinių struktūrinių elementų elastingumas. Specialius atskirų kvėpavimo takų sistemos pažeidimų atvejus, kurie šiandien paveikia vaikus, gydytojai laiko įgimtais apsigimimais.

Funkcinių gebėjimų pokyčių raidos intensyvumas priklauso nuo morfologinių pokyčių sunkumo laipsnio. Paprastai sumažėja gyvybiškai svarbi plaučių geba, nors likučio tūris plaučiuose nereikia keisti. Keletas pacientų pastebėjo bronchų, mažų bronchiolų obstrukciją. Pastebėtas padidėjusio bronchų medžio reaktyvumo fenomenas, kuris dar neaiškus.

Žmonės, kurių jungiamojo audinio displazija veikia kvėpavimo organus, dažnai yra jautrūs bendrų ligų, tokių kaip plaučių tuberkuliozė.

Imunologiniai sutrikimai

Išreikštas imuninio atsako mažinimo ir įvairių autoimuninių sutrikimų bei įvairaus vystymosi laipsnio alerginių reakcijų principu.

Jungiamojo audinio displazijos atveju žmogui išsivysto imuninio atsako mechanizmų aktyvumas arba sumažėja jo aktyvumas, kuris yra atsakingas už homeostazės palaikymą organizme. Sumažėja gebėjimas normaliai reaguoti į užsienio agentų įsiskverbimą. Dėl to dažnai atsiranda įvairių kilmės infekcinių komplikacijų, ypač pažeidžiama kvėpavimo sistema. Imunologiniai pokyčiai išreiškiami kiekybiniais pokyčiais kraujo plazmos kiekyje imunoglobulinų kiekyje.

Kiti sindromai, būdingas jungiamojo audinio displazija

1. Visceralinis sindromas išreiškiamas vidaus organų, diskinezijų, išvaržų ektopija ir distopija.
2. Vizualiniai sutrikimai yra trumparegystė, astigmatiniai sutrikimai, strabizmas, normalios tinklainės veiklos sutrikimai iki visiško objektyvo atsiskyrimo, strabizmo ir subluxacijos.
3. Mezenkiminė displazija veikia kraujo sistemą ir yra išreikšta hemoglobinopatijomis, sutrikimais: hemoraginiu sindromu, trombocitopatija.
4. Kojų patologija - tai kojų pėdos ar plokščiosios pėdos vystymasis. Kojų ir apatinių galūnių patologijos raida sukelia nuolatinius judėjimo sutrikimus ir socialinį netvarką.
5. Dažniausiai sąnarių hipermobiliškumas vaikams jau yra ankstyvame amžiuje. Po 20 metų patologijos atsiradimo dažnis mažėja.

Diagnostiniai kriterijai ir terapijos principai

Jungiamojo audinio displazija nėra sudėtinga, diagnozė yra lengva, net ir vaikams. Atlikus klinikinį tyrimą, reikalinga genetinė analizė ir biocheminių tyrimų serija.

Biocheminė kraujo diagnostika atskleidžia glikozaminoglikanų, kurie gali padidėti šlapime, padidėjimą. Dėl sudėtingumo ir didelių studijų sąnaudų atliekama ne per dažnai.

Gydymo veikla apima komponentus:

• Vaistai, skatinantys kolageno - narkotikų askorbo rūgšties, chondroitino, gliukozamino - sintezę ir brendimą.
• Ne vaistų produktai - masažas, gimnastika, fizioterapija. Akupunktūra.
• Subalansuota mityba, turinti daug kolageno ir vitaminų.

Jungiamojo audinio displazija: pagrindiniai klinikiniai reiškiniai, kompleksinė terapija, prevencija

Daugiau nei trečdalis žmonijos turi jungiamojo audinio displaziją, tačiau gydytojai šią diagnozę dažnai nenurodo.

Yra atvejų, kai pacientai net nežino apie anomalijų buvimą, nes liga jokiu būdu negali pasireikšti, o pernelyg didelis lankstumas suteikia savo savybių jausmą ir neskatina gydytojo apsilankyti.

Galbūt ši liga nėra mirtina, tačiau ji yra labai svarbi medicinos pasaulyje, nes ji atsiranda bet kuriame amžiuje.

Priežastys beveik neįmanoma numatyti, todėl kiekvienas ligonis yra unikalus pacientas. Mutacija vyksta bet kurioje kūno dalyje, nes jungiamasis audinys yra organizme.

Kai kuriems pacientams patologija nėra išreikšta jokiu būdu, o kitose - dėl negalios. Jungiamojo audinio displazija yra dviprasmiškiausia žmogaus kūno anomalija, todėl nėra vieningos gydytojų nuomonės.

Šiame straipsnyje jūs sužinosite: kodėl kova su displazija yra svarbi, kokių komplikacijų atsiranda dėl gydymo, bendrų apraiškų ir kitų ligos niuansų.

Kas yra jungiamojo audinio displazija?

Jungiamojo audinio displazija

Tačiau iki šiol įprastinėje ligoninėje jungiamojo audinio displazijos diagnozė ne visada bus padaryta dėl daugialypiškumo ir klinikinio vaizdo sudėtingumo.

Jungiamojo audinio displazija, arba DST, yra genetiškai nustatyta (dėl genetikos) sąlyga - 35% visos Žemės populiacijos. Oficialiai DST paprastai vadinama sistemine jungiamojo audinio liga, nors sąvoka „būklė“, atsižvelgiant į šio reiškinio paplitimą, yra naudojama daugeliui mokslininkų ir gydytojų.

Kai kurie užsienio šaltiniai vadina displastinės dalies (kuri serga įvairiais laipsniais displazija) - 50% visų žmonių. Šis neatitikimas - nuo 35% iki 50% - susijęs su skirtingais tarptautiniais ir nacionaliniais požiūriais į asmens priskyrimą ligos grupei.

Jungiamojo audinio displazija (DST) (sutrikimas, plazma - vystymasis, švietimas) - sutrikusi jungiamojo audinio raida embrioniniuose ir postnataliniuose laikotarpiuose, genetiškai nustatyta būsena.

Tai lemia homeostazės susiskaidymą audinių, organų ir organizmų lygmenyse, kai yra įvairūs morfofunkciniai visceralinių ir lokomotorinių organų sutrikimai su progresyviu kursu, kuris lemia susijusios patologijos savybes, taip pat vaistų farmakokinetiką ir farmakodinamiką.

Atskirų DST požymių paplitimas turi amžiaus ir lyties skirtumus. Jis pasižymi skaidulinių struktūrų defektais ir pagrindine jungiamojo audinio medžiaga.

Remiantis labiausiai kukliais duomenimis, bent jau DST paplitimas siejasi su pagrindinių socialiai reikšmingų neinfekcinių ligų paplitimu.

Jungiamojo audinio displazija yra genetiškai heterogeninių ir kliniškai polimorfinių patologinių sąlygų grupė, kurią jungia jungiamojo audinio susidarymo embrioniniuose ir postnataliniuose laikotarpiuose pažeidimas.

Šio patologijos genetinis heterogeniškumas lemia platų klinikinių galimybių spektrą - nuo gerai žinomų genų sindromų (Marfan, Ehlers-Danlos) iki daugelio nediferencijuotų (ne sindrominių) formų su daugiafaktoriais vystymosi mechanizmais.

Neseniai gydytojai dažnai diagnozuoja vaikus, sergančius „displastiniu sindromu“ arba „jungiamojo audinio displazija“. Kas tai? Jungiamieji audiniai žmogaus organizme yra labiausiai „įvairūs“. Jis apima tokias skirtingas medžiagas kaip kaulai, kremzlės, poodiniai riebalai, oda, raiščiai ir tt

Skirtingai nuo kitų audinių, jungiamojo audinio struktūros savybės: ląsteliniai elementai, esantys intersticinėje medžiagoje, kuriuos sudaro pluoštiniai elementai ir amorfinė medžiaga.

Jungiamojo audinio nuoseklumas priklauso nuo amorfinio komponento kiekio. Kolageno pluoštai suteikia tvirtumo visam audiniui ir leidžia jam ištiesti.

Jungiamojo audinio displazijos (DST) klinikinius požymius sukelia kolageno struktūrų anomalija, atliekanti palaikymo funkciją, aktyviai dalyvauja audinių formavime, jungiamųjų audinių ląstelių regeneracija ir senėjimas.

Apibūdinant tokią patologiją kaip nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją, kyla keletas sunkumų; pirma, kadangi iki šiol tarp įvairių specialistų diskutuojama apie tokios diagnozės egzistavimą.

Daugelis mokslininkų mano, kad ši patologija nėra nepriklausoma, bet visada atitinka ligos struktūrą, dažniausiai paveldima.

Kai kurie autoriai ligą skiria nepriklausomam nosologiniam vienetui. Antra, nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos klinika yra labai įvairi ir nespecifinė, išreikšta įvairių organų ir sistemų pralaimėjimu, todėl kartais diagnozė yra labai sudėtinga.

Iki šiol nebuvo nustatyti patikimi kriterijai, kurie galėtų būti naudojami diagnozuojant. Visa tai labai apsunkina diagnostinę paiešką ir kartais tampa neįmanoma.

Tačiau dauguma mokslininkų pripažįsta, kad tokia liga egzistuoja nepriklausomai, todėl jo svarstymas šiame skyriuje yra tinkamas.

Jungiamojo audinio displazijos tipai

DST pasižymi genetiniais sutrikimais, atsirandančiais jungiamojo audinio - mutageninių kolageno ir elastino pluoštų defektų ir pagrindinės medžiagos vystymosi procese.

Dėl pluoštų mutacijų jų grandinės yra suformuotos arba trumpos, palyginti su norma (išbraukta), arba ilgos (įterpimas), arba jos patenka į taškinę mutaciją dėl netinkamos aminorūgšties ir pan.

Mutacijų kiekis / kokybė ir sąveika įtakoja DST pasireiškimo laipsnį, kuris paprastai padidėja nuo protėvių iki palikuonių.

Tokia sudėtinga ligos „technologija“ kiekvienam pacientui suteikia unikalią DST, tačiau yra ir stabilių mutacijų, dėl kurių atsiranda retų displazijos formų. Todėl yra dviejų tipų DST - diferencijuoti ir nediferencijuoti.

Diferencijuota jungiamojo audinio displazija arba DDST būdinga tam tikra simptomų paveldėjimo rūšis, aiškus klinikinis vaizdas.

Jis apima Alporto sindromą, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos sindromus, sąnarių hipermobilumą, epidermolysis bullosa, „crystal man's disease“ - osteogenesis imperfecta ir kt. DDST yra retas ir gana greitai diagnozuojamas.

Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija arba NDST pasireiškia labai įvairiai, pažeidimai yra daugelio organų pobūdis: paveikiami keli organai ir sistemos.

Klinikinis NDCT vaizdas gali apimti atskiras mažas ir dideles ženklų grupes iš sąrašo:

• Skeletas: asteninis papildymas; neproporcingas galūnių, pirštų pailgėjimas; įvairios stuburo deformacijos ir piltuvo formos / išlenktos krūtinės deformacijos, įvairių tipų plokščios kojos, kojos, tuščiaviduriai pėdos; X / O formos galūnės.
• Sąnariai: hipermobiliškumas, klubo displazija, padidėjusi dislokacijos ir subluxacijų rizika.
• Raumenų sistema: masinis nepakankamumas, ypač - okulomotorinis, širdies.
• Oda: ištekliai skiedžiami, hiperelastiniai, padidėjo trauma, atsirandant randams su „audinių popieriaus“ ir keloidinių randų modeliu.
• Širdies ir kraujagyslių sistema: pakeista širdies vožtuvų anatomija; torakodiapragminis sindromas, kurį sukelia stuburo patologijos ir krūtinės patologijos (torakodiapragminė širdis); arterijų ir venų pažeidimai, įskaitant - varikozės pažeidimą jauname amžiuje; aritminis sindromas ir tt
• Bronchai ir plaučiai: bronchektazė, spontaniškas pneumotoraksas, ventiliacijos sutrikimai, tracheobronchinė diskinezija, tracheobronchomatizacija ir kt.
• Virškinimo traktas: nesėkmingai pažeidžiami kraujo tekėjimo sutrikimai (suspaudimas), kurie pilvo organus aprūpina kraujo displastika, kartais gydo gastroenterologas visą laiką, o simptomų priežastis yra jungiamojo audinio displazija.
• Akių regėjimas: įvairaus laipsnio trumparegystė, akies obuolio pailgėjimas, lęšio dislokacija, mėlynos skleros sindromas, strabizmas, astigmatizmas, plokščia ragena, tinklainės atskyrimas.
• Inkstai: Renovaskuliniai pokyčiai, nefroptozė.
• Dantys: kariesas ankstyvoje vaikystėje, generalizuota periodonto liga.
• Veidas: okliuzijos anomalijos, ryškios veido asimetrijos, gotų gomurio, mažai plaukai, augantys ant kaktos ir kaklo, didelės ausys arba „susmulkintos“ ausys ir tt
• Imuninė sistema: alergiški, autoimuniniai sindromai, imunodeficito sindromas.
• Psichikos sveikata: padidėjęs nerimas, depresija, hipochondrija, neurotiniai sutrikimai.

Tai nėra išsamus pasekmių sąrašas, bet būdingas: taip pasireiškia vaikų ir suaugusiųjų jungiamojo audinio displazija. Sąraše pateikiamas problemos sudėtingumas ir būtinybė kruopščiai atlikti tyrimus, kad būtų galima tinkamai nustatyti diagnozę.

Plėtros mechanizmai

Nors pirmieji požymiai gali būti nustatyti gana vėlai, dažniausiai brendimo metu, kai organizmas ir visos jo sistemos (ypač jungiamojo audinio) sparčiai auga ir restruktūrizuojasi, tiksliai nustatomas įgimtas ligos pobūdis.

Tikrai vienintelė šios patologijos vystymosi priežastis yra paveldima.

Kaulų, sąnarių raiščių aparato ir vidinių organų jungiamojo audinio struktūros pokyčiai nustatomi net ir naujagimių laikotarpiu.

Vėliau, kai raumenų ir kaulų sistemos mechaninės apkrovos tampa vis intensyvesnės, atsiranda komplikacijų, susijusių su tam tikrų struktūrų deformacija.

Daug ankstesniais laikotarpiais randama įvairių vidaus organų pokyčių mažų vystymosi anomalijų pavidalu.

Šie pokyčiai kliniškai pasireiškia tam tikrų sistemų funkcijų pažeidimu, atsiradus tam tikram dekompensavimui.

Vis dėlto gana dažnai jie pasireiškia visiškai atsitiktiniu atradimu prevencinių tyrimų metu. Tačiau, kaip taisyklė, šiuo atveju tai nėra jungiamojo audinio, kaip visumos diagnozuoto, vystymosi sutrikimas, bet tam tikro organo ar sistemos patologija.

Paveldimą patologijos pobūdį patvirtina keletas veiksnių.

1. Dažnai patologija iš tiesų yra įvairių paveldimų sindromų dalis (pvz., Marfano sindromas, kuris yra gana dažnas populiacijoje).
2. Šeimos ligos formos yra gana dažni. Esant tokiai patologijai vienoje iš šeimos narių, padidėja rizika, kad jos atsiras artimiausiuose giminaičiuose.
3. Patologijoje aptinkamų jungiamojo audinio struktūriniai pokyčiai turi gana aiškų genetinį nustatymą. Atitinkami genai gali būti identifikuojami taikant biocheminius tyrimo metodus. Tačiau klinikinėje praktikoje tokie metodai netaikomi dėl neveiksmingumo.

Vaiko gimimo priežastis dėl šios patologijos yra genomo mutacija gemalo ląstelių ir embrionų lygmenyje arba defektinio genų perdavimas iš tėvų.

Taip pat svarbus yra įvairių kenksmingų veiksnių poveikis nėščiosios kūnui vaisiaus vystymosi metu.

Jungiamojo audinio displazija turi paveldimą polinkį. Ir jei jūs ieškosite, jūs tikrai rasite savo giminės gimines, kurie kenčia nuo apatinės galūnės varikozės, trumparegystės, plokščiųjų pėdų, skoliozės ir polinkio į kraujavimą.

Kažkas vaikystėje turėjo sąnarių skausmą, kažkas nuolat klausėsi širdies drebulių, kažkas buvo labai „lankstus“... Šios apraiškos yra paremtos genų, atsakingų už kolageno sintezę - pagrindinį jungiamojo audinio baltymą, mutacijomis.

Kolageno pluoštai susidaro neteisingai ir neatitinka tinkamo mechaninio streso. Beveik visi jaunesni nei 5 metų vaikai turi displazijos požymių - jie turi švelnų, lengvai ištempiamą odą, „silpnus raiščius“ ir pan.

Todėl galima diagnozuoti DST šiame amžiuje tik netiesiogiai, taip pat dėl ​​išorinių displazijos požymių vaikams.

Turime nedelsiant paaiškinti, kad jungiamojo audinio displazija nėra liga, o konstitucinė savybė! Yra daug tokių vaikų, tačiau ne visi jie kreipiasi į pediatrą, ortopedą ir kitus gydytojus.

Genetinis ligos pobūdis neatmeta išorinių veiksnių svarbos. Tačiau jie yra produktyvesni nei priežastinis vaidmuo ir lemia antrinius pokyčius.

Displazijos priežastys

"alt =" ">
Svarbiausi yra šie išorinio poveikio tipai.

• Nuolatinis ir reikšmingas fizinis aktyvumas, ypač svarbus raumenų ir kaulų sistemos, ypač stuburo, atžvilgiu.
• Dėl normalaus jungiamojo audinio susidarymo ir mechaninio veiksnio pažeidimų atsiranda tokių sutrikimų kaip įvairūs stuburo kreiviai, ankstyvas osteochondrozės vystymasis ir disko išvaržos.
• Ilgai judanti kūno padėtis nepatogioje padėtyje. Šiuo atveju taip pat paveikia stuburo stuburą.
• Traumos. Atsižvelgiant į sužalojimus žmonėms, turintiems nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją, dažniau keičiasi osteoartrozės deformacijos formos, tarpslankstelinių diskų išvaržos.
• Infekciniai procesai. Šis faktorius turi didžiausią vertę vidaus organų atžvilgiu. Patogenams patologiškai pakeitus organus, infekcija tęsiasi ilgiau, su didesne jėga, dažnai įgauna polinkį į lėtinį kursą.

Liga, pvz., Lėtinis rinitas, laringitas, faringitas, bronchitas (suaugusiems), pielonefritas ir cistitas. Dažnai pakitusį jungiamąjį audinį paveikia infekcinis ar autoimuninis procesas, ir dėl to atsiranda įvairių reumatinių ligų.

Pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga yra kolagenas. Matyt, patologijos raida siejama su jos normalios struktūros pažeidimu.

Pažymėtina, kad ligos autoimuninė prigimtis nėra atmesta. Tai patvirtina tai, kad tokie sergantiems vaikams dažnai atsiranda vadinamasis juvenilinis reumatoidinis artritas, kuris bus aptariamas atskirai toliau.

Ligos priežastys yra įvairios; jie gali būti suskirstyti į 2 pagrindines grupes: paveldimas ir įgytas.

Genetiškai nustatomas jungiamojo audinio struktūros sutrikimas atsiranda dėl paveldėjimo (paprastai autosominio dominuojančio tipo) mutantų genų, atsakingų už smulkių pluoštinių struktūrų, baltymų ir angliavandenių junginių ir fermentų susidarymo ir erdvinės orientacijos kodavimą.

Įgyta jungiamojo audinio displazija susidaro gimdos vystymosi stadijoje ir yra tokių veiksnių įtaka nėštumo metu:

1. virusinės infekcijos (ARVI, gripas, raudonukė), perkeltos per pirmąjį trimestrą;
2. sunki toksikozė, preeklampsija;
3. lėtinės kūdikio odos urogenitalinės sferos infekcinės ligos;
4. tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu;
5. nepalanki ekologinė situacija;
6. profesiniai pavojai;
7. jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio.

Iš to, kas išdėstyta, galima daryti išvadą, kad yra daugybė patologijos klinikinių apraiškų, kurios kartu su ne visiškai ištirtomis etiologijomis daro jį sunku aptikti klinikoje.

Be to, dėl sisteminio pažeidimo pobūdžio ir dėl to, kad nėra aiškios patologijos koncentracijos, nėra jokio etiologinio gydymo. Terapinės priemonės gali būti tik patogenetinės ir simptominės.

Patologijos požymiai

Šiandien yra daug DST požymių, kuriuos galima suskirstyti į tuos, kuriuos galima aptikti išoriniu tyrimu, ir vidiniais, tai yra, vidaus organų ir centrinės nervų sistemos požymiais.

Iš išorinių ženklų dažniausiai yra:

• stiprios hipermobilumo ar laisvos sąnarių;
• padidėjęs odos elastingumas;
• stuburo deformacija skoliozės arba kyphosis forma;
• plokščios pėdos, plokščios pėdų deformacijos;
• sunkus venų tinklas ant odos (plona, ​​subtili oda);
• akių patologija;
• krūtinės deformacija (kilpinis, piltuvo formos arba mažas įspūdis ant krūtinkaulio);
• ašmenų asimetrija;
• „Languid“ laikysena;
• polinkis į mėlynę ar nosies užsikimšimą;
• silpni pilvo raumenys;
• raumenų hipotonija;
• nosies pertvaros kreivumas arba asimetrija;
• minkšta arba aksominė oda;
• „Tuščiavidurė“ pėda;
• išvarža;
• netinkamas dantų ar papildomų dantų augimas.

Paprastai, jau 5-7 metų amžiaus, vaikai daug skundų dėl silpnumo, negalavimų, prastos mankštos tolerancijos, apetito praradimo, širdies skausmo, kojų, galvos, skrandžio.

Vidaus organų pokyčiai formuojami su amžiumi. Būdingas vidinių organų (inkstų, skrandžio), širdies - mitralinio vožtuvo prolapsas, širdies, virškinimo trakto - tulžies diskinezija, refliukso liga, polinkis į vidurių užkietėjimą, varikozinės apatinių galūnių venų ir pan.

Hemoraginis sindromas pasireiškia kraujavimu iš nosies, polinkis sumušti mažiausiu sužalojimu.

Nervų sistemos, vegetatyvinės distonijos sindromas, polinkis į alpimą, vertebrobazilinis nepakankamumas gimdos kaklelio stuburo nestabilumo fone, hiper-jaudrumo sindromas su dėmesio deficitu.

Raumenų ir skeleto aparato dalis: stuburo juvelyrinis osteochondrozė arba Schmorlio išvarža, juvenilinė osteoporozė, artralgija arba mikrotrauminis "trumpalaikis" artritas, klubo displazija.

Patologijos pagrindas, kaip jau buvo minėta, yra bendra organizmo jungiamųjų audinių struktūrų anomalija.

Todėl ši liga gali pasireikšti dviem būdais: raumenų ir kaulų sistemos pažeidimo požymių pavidalu arba vidaus organų simptomų pavidalu.

Daugelis tyrimų parodė, kad displazijos simptomų atsiradimas vyksta įvairiais amžių laikotarpiais:

1. naujagimių laikotarpiu dažniausiai jungiamojo audinio patologiją rodo mažas svoris, nepakankamas kūno ilgis, plonos ir ilgos galūnės, kojos, rankos, pirštai;
2. ankstyvoje vaikystėje (5-7 metų) liga pasireiškia skolioze, plokščiajame pėdose, pernelyg dideliame judesių diapazone sąnariuose, liežuvio arba piltuvo formos krūtinės deformacija;
3. mokyklinio amžiaus vaikams jungiamojo audinio displazija pasireiškia vožtuvo prolapsas, trumparegystė (trumparegystė), dentofacinė displazija, ligos diagnozavimo viršūnė patenka į šį amžiaus laikotarpį.

Displazijos simptomai

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Jungiamojo audinio displazijos išorinės apraiškos:

• mažas kūno svoris;
• tendencija padidinti vamzdinių kaulų ilgį;
• stuburo kreivė įvairiuose skyriuose (skoliozė, hiperkyfozė, hiperlordozė);
• asteninis kūnas;
• pakeista krūtinės forma;
• pirštų deformacija, jų ilgio santykio pažeidimas, pirštų nustatymas;
• nykščio, riešo simptomai;
• įgimtas krūtinkaulio xiphoido proceso nebuvimas;
• apatinių galūnių deformacija (X arba O formos kreivė, plokščios pėdos, kojos pėdos);
• pterygoidų apvalkalai;
• įvairūs laikysenos pokyčiai;
• išvarža ir tarpslankstelinių diskų iškyša, slankstelių nestabilumas įvairiuose ruožuose, stuburo konstrukcijų poslinkis vienas kito atžvilgiu;
• odos retinimas, apvalumas, sausumas ir superelastingumas, padidėjusi traumų tendencija, teigiami žiedinės spalvos simptomai, žiupsnelis, atrofijos vietų atsiradimas;
• daugybė gimimo ženklų, telangiektazija (vorų venai), hipertrichozė, gimimo žaizdos, padidėjęs plaukų, nagų pažeidžiamumas, aiškiai vizualizuotas kraujagyslių tinklas;
• sąnarių sindromas - per didelis judesių diapazonas simetriškose (paprastai) sąnariuose, padidėjusi sąnarių aparato tendencija traumuoti.

Be minėtų išorinių pasireiškimų, jungiamojo audinio displazijai būdingos nedidelės vystymosi anomalijos arba vadinamoji diembriogenezės stigma (stigma):

1. būdinga veido struktūra (mažos kaktos, aiškiai apibrėžtos viršutinės kojos, link į akių antgalių susiliejimą, nosies dorumo plokštumas, mongoloidinė akių plyšys, arti viena nuo kitos, arba, priešingai, plačiai išdėstytos akys, heterochromija, strabizmas, žemos viršutinės vokai, žuvies burna, gotikos dangus, dantų struktūros pažeidimas, įkandimo deformacija, liežuvio frenulumo sutrumpinimas, ausų struktūros ir vietos deformacija ir tt);
2. struktūriniai kūno bruožai (tiesiosios pilvo raumenų, bambos išvaržų, žemo bado, papildomų spenelių ir kt. skirtumai);
3. lytinių organų vystymosi anomalijos (hipoplazija arba klitorio hipertrofija, žandikauliai, apyvarpė, kapšelis, nedideli sėklidės, fimozė, parafimozė).

Paprastai nustatomos vienkartinės nedidelės anomalijos, o sveikiems vaikams, kurie nėra ligos nešiotojai, diagnostikos požiūriu patikimi yra bent šešios minėto sąrašo stigmos.
Visceraliniai ligos simptomai:

• širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos - širdies vožtuvų aparatų vožtuvų prolapsai arba asimetrinė struktūra, kraujagyslių liemens struktūrų pažeidimas (varikozės, aortos aneurizma), papildomų sausgyslių (akordų) širdyje, aortos šaknų restruktūrizavimas;
• regos organų pažeidimas - trumparegystė, lęšis ar lęšis;
• bronchopulmoninės apraiškos - kvėpavimo takų diskinezija, plaučių emfizema, policistinė;
• virškinimo trakto organų pažeidimai - diskinezijos, tulžies pūslės ir kanalų struktūros sutrikimai, gastroezofaginis ir dvylikapirštės žarnos skrandžio refliuksas;
• šlapimo sistemos patologija - inkstų prolapsas (nefroptozė), jų nežymi vieta arba visiškas ir dalinis dvigubinimas;
• vidinių lytinių organų struktūros ar poslinkio pokyčiai.

Diagnostika

Tinkamo jungiamojo audinio displazijos diagnozavimo pagrindas yra kruopštus anamnezinių duomenų rinkimas, išsamus paciento tyrimas:

1. oksiprolino ir glikozaminoglikanų nustatymas kraujo ir šlapimo tyrimuose;
2. imunologinė C ir N-galinių telopeptidų nustatymo kraujo ir šlapimo analizė;
3. netiesioginė imunofluorescencija su polikloniniais antikūnais prieš fibronektiną, skirtingos kolageno frakcijos;
4. šarminės fosfatazės ir osteokalcino kaulo izoforma aktyvumo nustatymas serume (osteogenezės intensyvumo įvertinimas);
5. HLA histocompatibilumo antigenų tyrimas;
6. Širdies ultragarsas, kaklo ir pilvo organų indai;
7. bronchoskopija;
8. FGDS.

Jungiamojo audinio displazija - gydymas

"alt =" ">
Dažnai ligos apraiškos nėra labai ryškios, dažniau kosmetinės ir nereikalauja specialių medicininių korekcijų.

Šiuo atveju parodomas tinkamas, dozuojamas fizinio aktyvumo būdas, veikimo ir poilsio režimo laikymasis, pilnas vitaminų turtingas mityba, turinti daug baltymų.

Jei reikia, medicininė korekcija (kolageno sintezės stimuliavimas, organų ir audinių bioenergija, glikozaminoglikanų kiekio normalizavimas ir mineralinių medžiagų apykaita) yra šių grupių vaistai:

• vitaminų ir mineralinių kompleksų;
• chondroprotektoriai;
• mineralinių medžiagų apykaitos stabilizatoriai;
• amino rūgščių preparatai;
• medžiagų apykaitos medžiagų.

Daugeliu atvejų prognozė yra palanki: esamos jungiamojo audinio struktūros anomalijos neturi reikšmingos įtakos pacientų darbui ir socialiniam aktyvumui.

Šiuolaikinė medicina naudoja daug skirtingų displazijos sindromo gydymo metodų, priklausomai nuo jos apraiškų, tačiau visi jie paprastai virsta simptominiu medicininiu ar chirurginiu gydymu.

Labiausiai sunku gydyti nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją dėl dviprasmiškų klinikinių simptomų, aiškių diagnostinių kriterijų nebuvimo.

Narkotikų gydymas apima magnio preparatų, kardiotrofinių, antiaritminių, vegetotropinių, nootropinių, vazoaktyvių vaistų, beta blokatorių naudojimą.

Narkotikų gydymas

Visų pirma, pacientui reikia suteikti psichologinę pagalbą, kad jis galėtų atsispirti ligai.

Būtina pateikti jam aiškias rekomendacijas, kaip laikytis teisingos kasdienybės, nustatyti medicinos ir fitneso kompleksus bei minimalias būtinas apkrovas. Pacientai turi būti fiziškai gydomi iki kelių kursų per metus.

Naudinga, bet tik esant sąnarių hipermobilumui, tempimui, vizoms - pagal griežtas gydytojo rekomendacijas, taip pat plaukimo, žaisti įvairius sportus, kurie nėra įtraukti į kontraindikuotinų medžiagų sąrašą.

Taigi gydymas be narkotikų apima:

1. Terapinio masažo kursai.
2. Atlikti individualiai parinktų pratimų rinkinį.
3. Sporto veikla.
4. Fizioterapija: apykaklės, ultravioletinės spinduliuotės, druskos vonių dėvėjimas, trina ir pilant.
5. Psichoterapija, lankanti psichologą ir psichiatrą, priklausomai nuo paciento psicho-emocinės būklės sunkumo.

Ką gali padaryti chirurgai?

Su aortos aneurizmu, dislokuojančiu aneurizmu, aortos vožtuvo defektu, turinčiu širdies nepakankamumo simptomus, tik chirurginis gydymas gali padėti vaikams su Marfano sindromu.

Sukurtos aiškios protezavimo indikacijos. Pavyzdžiui, aneurizmoje išsiplėtusi aorta būtinai pakeičiama endoproteze arba endoproteze. Jeigu mitralinio vožtuvo prolapsas lydi „stabilų“ regurgitaciją, vožtuvo protezavimas nėra atliekamas.

Tačiau, sparčiai plečiant regurgitaciją, kol bus pritvirtintas kairiojo skilvelio nepakankamumas, reikia pakeisti vožtuvų keitimą.

Chirurginis krūtinės ir stuburo deformacijų gydymas yra labai trauminga procedūra, atliekama keliais etapais, dažnai apsunkina pleuritas, perikarditas, pneumonija.

Jo tikslingumo klausimas buvo pakartotinai aptartas DST skirtuose simpoziumuose, skirtingų šalių specialistai priėmė vieningą poziciją, paneigdami tokių operacijų tikslingumą bet kuriame DST.

Dieta

Dieta žmonėms, sergantiems displazija, skiriasi nuo įprastos mitybos. Reikia daug pacientų, nes kolagenas turi galimybę greitai išnykti.

Dieta turėtų apimti žuvis ir visas jūros gėrybes (nesant alergijos), mėsą, ankštinius augalus.

Galite ir turėtumėte valgyti daug mėsos sultinių, daržovių ir vaisių. Būtinai įtraukite į paciento sūrių durum. Gydytojo rekomendacija turi būti naudojami aktyvūs biologiniai priedai, priklausantys Omega klasei.

Kontraindikacijos

Žmonės, kenčiantys nuo šios patologijos, yra kontraindikuotini:

• Psichologinė perkrova ir stresas.
• Sunkios darbo sąlygos. Profesijos, susijusios su nuolatine vibracija, spinduliuote ir aukšta temperatūra.
• Visų tipų kontaktiniai sportai, svoris ir izometrinis mokymas.
• Jei yra sąnarių hipermobiliškumas, vizos ir bet kokie stuburo sluoksniai draudžiami.
• Apgyvendinimas vietose su karštu klimatu.

Pažymėtina, kad jei kalbama apie sudėtingą gydymo ir genetinės anomalijos prevencijos gydymą, rezultatas bus teigiamas.

Terapijoje svarbu ne tik paciento fizinis ir medicininis valdymas, bet ir psichologinio kontakto su juo sukūrimas.

Didžiulį vaidmenį ligos progresavimo ribojimo procese atlieka paciento noras siekti, nors ir ne visiško, bet atsigauti ir pagerinti savo gyvenimo kokybę.

Displazijos prevencija

"alt =" ">
Dienos režimas. Naktinis miegas turėtų būti bent 8–9 val., Kai kurie vaikai yra parodyti ir dienos miegas. Būtina daryti kasdienius rytinius pratimus.

Jei sportui nėra jokių apribojimų, jie turi įsitraukti į visą gyvenimą, bet ne profesionalų sportą!

Vaikams, sergantiems hipermobiliškumu, susijusiais su profesionaliu sportu, labai anksti atsiranda degeneracinių-distrofinių kremzlės pokyčių raištyse.

Taip yra dėl nuolatinės traumos, mikroelementų, kurie sukelia lėtinį aseptinį uždegimą ir distrofinius procesus.

Gerą poveikį teikia gydomieji plaukiojimai, slidinėjimas, važiavimas dviračiu, pėsčiomis aukštyn ir žemyn laiptais, badmintonas, wushu gimnastika.

Terapinis masažas yra svarbi DST sergančių vaikų reabilitacijos sudedamoji dalis. Atliekamas nugaros ir kaklo ir apykaklės ploto bei galūnių masažas (15-20 sesijų eiga).

Esant plokščiam valgus montavimui kojose, rodomas instinktų dėvėjimas. Jei yra skundų dėl sąnarių skausmo, atkreipkite dėmesį į racionalių batų pasirinkimą.

Patartina kasdien treniruotis kojoms, 10-15 minučių pėdų pirtis su jūros druska ir masažuoti kojas ir kojas.

Pagrindinis jungiamojo audinio displazijos gydymo principas yra dietos terapija. Maitinimas turi būti daug baltymų, riebalų, angliavandenių. Rekomenduojama vartoti daug baltymų turinčių maisto produktų (mėsa, žuvis, pupelės, riešutai). Be to, mityba reikalauja varškės ir sūrio. Be to, gaminiuose turi būti daug mikroelementų ir vitaminų.

Pacientų, sergančių DST, gydymas yra sudėtinga, bet naudinga užduotis, jei tarp tėvų ir gydytojo pasiekiamas abipusis supratimas.