Sharko Marie Tuta liga

Charcot liga Marie Tuta.

Kalbant apie tuščiavidurę pėdą, negalima praeiti pagrindinės paveldimos šios patologijos priežasties - Charcot liga Marie Tuta. Jo kitas pavadinimas yra paveldima motorinė jutimo neuropatija, yra dvi pirmosios formos su raumenų silpnumo paplitimu, o antrasis - jautrumo pažeidimu. Tai yra labiausiai paplitusi paveldima neurologinė liga (dažnis 1: 2500). Šioje ligoje tokių periferinių raumenų, kaip trumpų veršelių raumenų, priekinio blauzdikaulio raumenų, paties kojų raumenų ir rankų, inervacija yra sutrikdyta.

Paveldimas motorinis sensorinis neuropatija yra papuoštas trims gydytojams: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Jų vardai ir pavardė buvo ligos pavadinimas Charcot - Marie - Tooth.

Charcot liga Marie Tuta dažniau paveldima autosominiu būdu. Tai reiškia, kad 50% vaikų paveldi ligą iš sergančio tėvo. Taip pat randama autosominiame recesyviniame paveldėjimo režime ir susieta su X chromosoma.

Charcot liga Marie Tuta yra susijusi su mutacijomis, dėl kurių atsiranda defektinių neuronų baltymų sintezė, dauguma mutacijų įtakoja mielino struktūrą, o svarbiausias baltymas, veikiantis kaip „izoliuojantis nervas“, dėl jo struktūros pažeidimo, signalo perdavimo sparta žymiai sumažėja. 60-70% atvejų mutacija pasireiškia 17-oje chromosomoje, dėl to vietovė padvigubėja su P22 genu. Taip pat yra retesnių ligos formų, kai mutacija atsiranda mitochondrijų MFN2 geno, kuris sukelia axoninio transportavimo ir sinaptinio perdavimo sutrikimą.

Taigi, mes galime išskirti dvi pagrindines ligos formas, pirmuoju atveju yra tiesiog nervų funkcijos pažeidimas, antrajame - degeneruotas.

Charcot ligos ortopedinės apraiškos Marie Tut - tuščiaviduriai pėdos, plaktuko formos pirštai, klubo displazija, skoliozė.

Charcot ligos klasifikacija Marie Tuta.

I CMT ligos tipas yra demielinizuojanti liga, kartu su reikšmingu nervų impulsų greičio sumažėjimu. Autosominė dominuojanti liga, pasireiškimai atsiranda per pirmąjį ar antrąjį gyvenimo dešimtmetį, dažniausiai veda prie tuščiavidurio pėdos.

II tipo CMT - laipsniška ašių mirtis dėl jų degeneracijos. Ji yra minkštesnė, prasideda antrą ar trečiąjį gyvenimo dešimtmetį, dažnai veda į plokščią koja.

Charcot ligos simptomai Marie Tuta.

Charcot'o ligos požymiai Marie Tuta, priklausomai nuo ligos formos, prasideda antrajame arba trečiame gyvenimo dešimtmetyje. Pradedant ligą, ji dažniau pasireiškia kaip kojų raumenų silpnumas ir pėdos nuleidimas. Be to, susidaro būdingas tuščiavidurio pėdos vaizdas, pirštų plaktuko formos deformacija, apatinės kojos apatinės dalies raumens atrofija, raumenų atrofija dažnai lemia tai, kad apatinė koja atrodo kaip „apverstas šampano butelis“. Daugelis pacientų taip pat pastebi rankų ir dilbių silpnumą.

Palaipsniui progresuoja pėdų, kulkšnies ir apatinės kojos jautrumo prisilietimas kartu su skausmingais raumenų spazmais, kurių intensyvumas labai skiriasi priklausomai nuo proceso aktyvumo. Pratimai dažnai sukelia tirpimą, mėšlungį ir skausmą kojose ir rankose. Sunkesniais atvejais liga gali paveikti žandikaulio raumenis, vokalinius laidus, paravertebrinius raumenis, kartu su tarimo ir skoliozės pažeidimais. Stresas, nėštumas, ilgalaikis imobilizavimas sukelia ligos paūmėjimą.

Apibendrinant dažniausiai pasitaikančius simptomus: skausmą ant išorinio pėdos krašto, sumažėjusį jautrumą lytim, jautrumą, dažnas kulkšnies sužalojimus, laiptų pėsčiomis problemas.

Ligos diagnozė Charcot Marie Tuta.

Fizinės apžiūros metu visų pirma atkreipkite dėmesį į pėdos deformaciją.

Iš pradžių nustatomas pirmojo spindulio poslinkis į padų pusę. Antrasis elementas pasireiškia cavus deformacija dėl to, kad ilgas skaidulinis raumenys (normalus) yra stipresnis už paveiktą priekinį šlaunies raumenį. Trečias deformacijos elementas yra varus deformacija, atsirandanti dėl to, kad užpakalinis blauzdikaulio raumenys yra stipresni už paveiktą trumpą veršelių raumenį.

Antras svarbus dalykas yra trumpų pirštų atplaišų atrofija ir trumpo didelio piršto išplėtimas, apatinės kojos atrofija, ypač jos apatinėje dalyje, nugaros lenkimo silpnumas ir pėdos evoliucija, apatinės galūnės refleksų sumažėjimas.

Taip pat atliekamas Coleman testas, kad būtų galima nustatyti užpakalinės kojos elastingumą.

Padedant lentą po išoriniu pėdos kraštu posteriorinės deformacijos metu, jis koreguojamas į neutralią padėtį, o standžiosios deformacijos atveju kreivės padėtis išlieka nepakitusi.

Apžiūrint viršutines galūnes, pastebima rankų raumenų atrofija.

EMG - nervų sužadinimo greičio sumažėjimas peronealiuose, alkūnėse, vidurinės linijos nervuose.

Genetinė atranka - PCR, siekiant nustatyti mutaciją PMP 22 gene, chromosomų analizė, siekiant nustatyti 17-ojo chromosomos peties dubliavimą labiausiai paplitusioje autosominėje dominuojančioje ligos formoje.

Pagal konservatyvaus ir chirurginio kojų deformacijos gydymo Charcot ligos principus Marie Tuta, galite perskaityti straipsnį ant tuščiavidurio pėdos.

Nikiforovas Dmitrijus Aleksandrovichas
Pėdos ir kulkšnies operacijos specialistas.

Kaip išgyventi asmenį, kurio diagnozė yra Šarlotės-Marijos amyotrofija

Amyotrofijos neuroninė Charcot-Marie (peroninė raumenų atrofija) pasižymi lėtai progresuojančia.

Ligos pagrindas yra raumenų skaidulų atrofija distalinėse kojose.

Jis priklauso ligų, kurioms būdingas genetinis polinkis, kategorijai. Paveldima daugiausia autosominio dominuojančio ir rečiau autosominio recesyvinio bruožo.

Pluoštų degeneracija vyksta periferiniuose nervuose ir jų šaknyse. Tarp intersticinių audinių yra hipertrofinių pokyčių. Mutacija raumenyse turi neurologinį pagrindą. Atskiros raumenų grupės atrofija.

Vėlesnei ligos formai būdinga hialino degeneracija ir visiškas raumenų skaidulų skaidymas.

Dažnai liga lydi reikšmingų stuburo smegenų pokyčių. Poveikis priekinių ragų plotui, taip pat juosmens ir kaklo sričiai, kuri pažeidžia stuburo smegenų nervų laidumą.

Ligos simptomai

Didesniais procentais atvejų Charcot liga veikia vyrus.

Ligos manifestas paprastai reiškia 15–30 metų amžių. Labai retai liga pasireiškia ikimokyklinio laikotarpio metu.

Ligos pasireiškimui būdingi tokie pasireiškimai kaip raumenų silpnumas, greitas kojų nuovargis. Pacientai negali stovėti vienoje vietoje ir sumažinti įtampą raumenyse pradeda žymėti laiką viename taške.

• pirštų forma sulenkta, kaip plaktukas;
• sumažėjęs jautrumas kojoms ir kojoms;
• raumenų mėšlungis apatinėse galūnėse ir dilbiuose;
• asmuo negali judėti kojomis horizontaliai;
• pasireiškia tokie pasireiškimai, kaip nugaišusios kulkšnies ir lūžių pėdos;
• jautrumo netekimas: nesugebėjimas atskirti vibracijos, šalčio ir karšto prisilietimo;
• laiško pažeidimas;
• smulkių motorinių įgūdžių pažeidimas: pacientas negali pritvirtinti mygtuko.

Pirminis degeneracija simetriškai veikia kojų ir kojų raumenis. Taip pat atrandami šlaunikaulio raumenys. Tokių procesų metu kojos forma smarkiai susiaurėja distaliniuose regionuose.

Kojos atrodo kaip apverstos butelio formos. Kitaip jie vadinami „gandro kojomis“. Yra kojų deformacija. Parezė kojose žymiai keičia eismo pobūdį.

Pacientas negali eiti į kulną ir vaikščiojant aukštomis kojomis. Toks pėsčiomis vadinamas „steppage“, kuris iš anglų kalbos reiškia „darbinis arklys“.

Praėjus keleriems metams nuo kojų degeneracijos pradžios, liga aptinkama distalinėse rankų dalyse ir mažuose rankų raumenyse.

Paciento rankos tampa panašios į kreivąsias beždžionių rankas. Raumenų tonas yra silpnas. „Tendon Jerks“ pasireiškia netolygiai.

Pažymėtas Babinskio patologinis simptomas. Achilo refleksų lygis žymiai sumažėja. Tik kelio refleksai ir peties trijų ir dviratinių raumenų refleksai ilgą laiką lieka nepaliesti.

Pastebėta tokių trofinių sutrikimų, kaip hiperhidrozė ir rankų ir pėdų paraudimas. Paciento intelektas paprastai nekenkia.

Proximalinės galūnės nėra degeneracinių pokyčių. Atrofinis procesas neapima kūno, kaklo ir galvos raumenų.

Bendra kojų raumenų atrofija sukelia kojų disfunkciją.

Įdomu tai, kad, nepaisant ryškaus raumenų degeneracijos, pacientai gali išlaikyti galimybę dirbti tam tikrą laiką.

Ligos diagnozė

Diagnozė pagrįsta paciento genetikos tyrimu ir ligos pasireiškimo ypatumais. Gydytojas turi atidžiai paklausti apie ligos simptomus ir ligos istoriją, ištirti pacientą.

Neuronų ir raumenų refleksai tikrai tikrinami. Šiems tikslams EMG naudojamas nervų laidumo rodikliams įrašyti.

Priskirta DNR testui ir visam kraujo skaičiui. Jei reikia, atliekama nervinių skaidulų biopsija.

Panaši liga Paveldima Friedreich ataksija turi panašius simptomus ir gydymo metodą. Ką reikia žinoti apie ligą?

Gydymo metodas

Gydymas atliekamas pagal Charcot Marie Tuta neuroninės amyotrofijos simptomus. Renginiai yra išsami ir visą gyvenimą trunkanti.

Svarbu optimizuoti pacientų koordinavimo ir mobilumo funkcinius rodiklius. Terapinės priemonės turėtų būti skirtos apsaugoti susilpnintus raumenis nuo sužeidimų ir sumažinti jautrumą.

Paciento giminaičiai visais būdais turėtų padėti jam kovoti su šia liga. Galų gale, gydymas atliekamas ne tik medicinos įstaigose, bet ir namuose.

Visos nustatytos procedūros turi būti griežtai laikomos ir atliekamos kasdien. Priešingu atveju nebus gydymo rezultatų.

Gydymas amyotrofija apima keletą metodų:

• fizioterapija;
• darbo terapija;
• mankštos kompleksas;
• specialūs kojų atraminiai įtaisai;
• ortopedinės vidpadžiai deformuotos pėdos ištaisymui;
• kojų priežiūra;
• reguliariai konsultuojasi su gydančiu gydytoju;
• ortopedinės chirurgijos naudojimas;
• B grupės vitaminų injekcijos;
• vitaminų E, A, C paskyrimas.

1. Amyotrofiniuose pažeidimuose renkama tam tikra dieta. Parodyta, kad valgomi maisto produktai, turintys pilną baltymų kiekį, pacientai laikosi kalio dietos, turėtų vartoti daugiau vitaminų.
2. Esant regresiniam ligos eigai, lygiagrečiai su aukščiau nurodytomis priemonėmis yra nustatytos purvo, radono, spygliuočių, sulfido ir vandenilio sulfido vonios. Elektroforezės procedūra naudojama nervų periferinėms dalims skatinti.
3. Esant judesio sutrikimams sąnariuose ir skeleto deformacijose, rodomas ortopedijos koregavimas.

Psichoterapiniai pokalbiai reikalingi ligonio emocinei būklei palengvinti.

Gydymo pagrindas yra įrankių, padedančių pagerinti trofinius rodiklius ir perduoti impulsus išilgai nervų pluoštų, naudojimas.

Narkotikų gydymas

Šiuo tikslu rodomas tokių vaistų naudojimas:

• glutamo rūgštis;
• Aminalonas;
• dibazolis;
• anabolinių hormonų biostimuliantai;
• dažnai naudojasi adenozino trifosfatu, kokarboksilaze, cerebrolizinu, riboksinu, fosfadenu, karnitino chloridu, metnoninu, leucinu;
• geri rezultatai pateikiami optimizuojant kraujo mikrocirkuliaciją: nikotino rūgštį, ksantinolį, nikotinatą, nikospaną, pentoksifiliną, parmidiną;
• Siekiant pagerinti nervų laidumą, skiriami antikolinesterazės vaistai: galantaminas, oksazilas, piridostigmino bromidas, stefaglabrina sulfatas, amiridinas.

Ligos komplikacijos

Rezultatas gali būti absoliutus gebėjimo vaikščioti praradimas. Galima pastebėti tokius pasireiškimus kaip stiprus liestis, taip pat kurtumas.

Ligų prevencija

Prevencija - tai konsultacija iš genetiko. Polio ir erkių encefalito vakcinos turėtų būti pateiktos laiku.

Ankstyvo pėdos deformacijos vystymosi prevencija dėvi patogius ortopedinius batus.

Pacientai turėtų apsilankyti pėdų ligų specialistu, podiatru, kuris laiku gali užkirsti kelią minkštųjų audinių trofizmo pokyčiams ir, jei reikia, paskirti tinkamą gydymą vaistais.

Sunkumai vaikščioti pėsčiomis gali būti pataisyti dėvint specialius treniruoklius (kulkšnies pėdų ortozes). Jie gali kontroliuoti kojų lenkimą ir apatines kojas nuo nugaros, pašalinti kulkšnies sąnario nestabilumą ir pagerinti kūno pusiausvyrą.

Toks prietaisas leidžia pacientui judėti be kitų pagalbos ir apsaugo nuo nepageidaujamų kritimų ir traumų. Pėdų užraktai naudojami pėdos nuleidimui.

Priemonių sistema, skirta padėti sergantiems ir jų šeimoms „pasaulis be Charcot ligos Marie Tuta“ yra plačiai išvystyta užsienyje.

Yra įvairių specializuotų organizacijų, visuomenių ir fondų. Nuolat atliekami naujų šios ligos gydymo metodų paieškos darbai.

Deja, Rusijos Federacijos teritorijoje nėra panašių institucijų, tačiau moksliniai tyrimai mokslinių tyrimų srityje ir optimalių gydymo metodų paieška vyksta gana aktyviai.

Tokios programos veikia Baškortostano, Voronežo, Krasnojarsko, Novokuznetsko, Samaros, Saratovo ir Tomsko mokslinių tyrimų institutuose.

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija

Charcot-Marie-Tut neuroninė amyotrofija yra progresuojanti lėtinė paveldima liga su periferinės nervų sistemos pažeidimu, dėl to atsiranda raumenų atrofija distalinėse kojose, o tada rankose. Kartu su atrofija, hiperestezija ir sausgyslių refleksų išnykimu stebimas fascikulinis raumenų trūkumas. Diagnostinės priemonės apima elektromografiją, elektroneurografiją, genetinę konsultaciją ir DNR diagnostiką, nervų ir raumenų biopsijas. Simptominis gydymas - vitaminų terapijos kursai, antikolinesterazė, metabolinė, antioksidacinė ir mikrocirkuliacinė terapija, mankštos terapija, masažas, fizioterapija ir hidroterapija.

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija (CMT) priklauso progresyvios lėtinės paveldimos polineuropatijos grupei, apimančiai Russi-Levy sindromą, Dejerin-Sott hipertrofinę neuropatiją, Refsum ir kitas retas ligas. Charcot-Marie-Tuta liga pasižymi autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, turinčiu 83 proc. Yra ir autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų. Vyrai serga dažniau nei moterys.

Remiantis įvairiais duomenimis, Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija pasireiškia nuo 2 iki 36 atvejų 100 tūkst. Gyventojų. Dažnai liga yra šeiminė, o vienos šeimos nariai turi klinikinius skirtingo sunkumo požymius. Kartu taip pat pastebimi atsitiktiniai BMT variantai.

Pažymėta Charcot-Marie-Tut ligos ir Friedreicho ataksijos asociacija. Kai kuriais atvejais CMT pacientai laikui bėgant parodo tipiškus Friedreicho ligos požymius ir atvirkščiai - kartais po daugelio metų Friedreicho ataksijos klinikoje atsiranda simptominė nervinė amyotrofija. Kai kurie autoriai aprašė šių ligų tarpines formas. Buvo atvejų, kai kai kuriems šeimos nariams buvo diagnozuota Friedreicho ataksija, o kitose - BMT amyotrofija.

Patogenetiniai aspektai

Iki šiol neurologija kaip mokslas neturi patikimos informacijos apie neuroninės amyotrofijos etiologiją ir patogenezę. Tyrimai parodė, kad 70–80% pacientų, sergančių BLMT, atliekamas genetinis tyrimas, buvo atlikta tam tikra 17-osios chromosomos dalies dubliavimas. Nustatyta, kad Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija turi keletą formų, tikriausiai dėl įvairių genų mutacijų. Pavyzdžiui, mokslininkai nustatė, kad SHMT forma, kurią sukelia mitochondrijų baltymų MFN2 geno mutacija, susidaro mitochondrijų krešulys, kuris sutrikdo jų aksoną.

Nustatyta, kad dauguma CMT formų yra susijusios su periferinių nervų pluoštų mielino apvalkalo pažeidimu ir formomis su axonų patologija, ašiniais cilindrais, kurie eina nervų pluošto centre. Degeneraciniai pokyčiai taip pat turi įtakos nugaros smegenų priekiniams ir užpakaliniams šakniams, priekinių ragų neuronams, Gaulle keliams (gilaus jautrumo stuburo takams) ir Clarke stulpams, susijusiems su nugaros nugaros smegenų smegenimis.

Antra, dėl periferinių nervų funkcijos sutrikimų atsiranda raumenų atrofijos, turinčios įtakos tam tikroms miofibrilų grupėms. Tolesniam ligos progresavimui būdingas sarkolemmos branduolio poslinkis, paveiktų miofibrilų hyalinizacija ir jungiamojo audinio intersticinis augimas. Vėliau didėjantis mielofibrilų virškinimo sutrikimas lemia jų dezintegraciją.

Klasifikacija

Šiuolaikinėje neurologinėje praktikoje Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija yra suskirstyta į 2 tipus. Klinikiniu požiūriu jie beveik vienarūšiai, tačiau turi keletą savybių, kurios leidžia tokį skirtumą. I tipo neuroninė amyotrofija pasižymi reikšmingu nervų impulso greičio sumažėjimu, o II tipo BMT - laidumo greitis šiek tiek kenčia. Nervų biopsija parodo I tipo nervų skaidulų segmentinę demielinizaciją, hipertrofinį nepaveiktų Schwann ląstelių augimą; II tipo, ašinės degeneracijos.

Simptomai

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija prasideda nuo simetriškų raumenų atrofijų atsiradimo distalinėse kojose. Pradiniai simptomai paprastai pasireiškia pirmojo antrojo dešimtmečio pusėje, rečiau - nuo 16 iki 30 metų. Juos sudaro padidėjęs pėdų nuovargis, jei reikia, ilgą laiką, kad stovėtų vienoje vietoje. Šiuo atveju atsiranda simptomas, kad „pataikyti“ - palengvina pėdų nuovargį, pacientas pasivaikščioja vietoje. Kai kuriais atvejais neuroninė amyotrofija pasireiškia jautrumo sutrikimais kojose, dažniausiai - pūslelėmis, atliekamomis nuskaitymais. Tipiškas ankstyvas CMT ženklas yra Achilo nebuvimas ir vėliau kelio sausgyslių refleksai.

Iš pradžių besivystančios atrofijos pirmiausia paveikia kojų pagrobėjus ir ekstensorius. Rezultatas yra pėdos nykimas, neįmanoma vaikščioti ant kulnų ir savotiškas takas, panašus į arklio tempą, yra žingsnis. Be to, paveikiamos pėdos raumenys ir lankstai. Bendra pėdos raumenų atrofija lemia jos deformaciją, pasižyminčią didele arka, pagal Friedreicho pėdos tipą; formuojami plaktukai. Palaipsniui atrofinis procesas pereina prie artimesnių kojų dalių - kojų ir apatinių šlaunų dalių. Dėl blauzdos pėdos raumenų atrofijos. Dėl distalinių kojų atrofijos, išlaikant proksimalinių kojų raumenų masę, jie yra apverstų butelių formos.

Dažnai, toliau progresuojant Charcot-Marie-Tut ligai, distalinių rankų raumenyse atsiranda atrofija, pirmiausia rankose, o tada - dilbiuose. Dėl hipotenaro ir tenaro atrofijos, šepetys tampa kaip beždžionės letena. Atrofinis procesas niekada neturi įtakos kaklo, liemens ir peties juostos raumenims.

Dažnai Charcot-Marie-Tut neuroninė amyotropija lydi nedidelį rankų ir kojų raumenų traukulį. Galima kompensuoti proksimalinių galūnių raumenų hipertrofiją.

Neurinio amyotrofijos jutimo sutrikimas pasižymi visišku hipestezija, tačiau paviršiaus jautrumas (temperatūra ir skausmas) kenčia daug giliau. Kai kuriais atvejais yra pažeistų galūnių odos cianozė ir patinimas.

Charcot-Marie-Tuta liga paprastai būna lėta simptomų progresija. Laikotarpis nuo ligos klinikinio pasireiškimo iki kojų pralaimėjimo ir prieš atrofijos atsiradimą ant rankų gali būti iki 10 metų. Nepaisant ryškių atrofijų, pacientai ilgą laiką palaiko sveiką būklę. Įvairūs išoriniai veiksniai gali pagreitinti simptomų progresavimą: ankstesnė infekcija (tymų, infekcinės mononukleozės, raudonukės, gerklės skausmas, SARS), hipotermija, TBI, stuburo trauma, hipovitaminozė.

Diagnostika

Ligos pradžios amžius, jo tipinė klinika, simetriškas pažeidimo pobūdis, lėtas nuolatinis atrofijų plitimas ir simptomai, kurie dėl to daugėja, daugeliu atvejų rodo nervinę amotropiją. Neurologo atliekamas tyrimas atskleidžia pėdų ir kojų raumenų silpnumą, kojų deformaciją, Achilo ir kelio refleksų nebuvimą arba reikšmingą sumažėjimą, pėdų hipesteziją. Elektromografija ir elektroneurografija atliekama siekiant atskirti BMT nuo kitų neuromuskulinių ligų (miotonija, miopatija, ALS, neuropatija). Siekiant pašalinti metabolinę neuropatiją, matuojamas cukraus kiekis kraujyje, tiriamas skydliaukės hormonas ir atliekamas vaisto tyrimas.

Visiems pacientams rekomenduojama konsultuotis su genetika ir DNR diagnostika, siekiant išsiaiškinti diagnozę. Pastarasis nesuteikia 100% tikslaus rezultato, nes iki šiol ne visi BMT genetiniai žymenys yra žinomi. Tikslesnis diagnozavimo būdas pristatytas 2010 m. genomo sekos nustatymas. Tačiau šis tyrimas vis dar yra pernelyg brangus plačiam naudojimui.

Kartais yra sunkumų, susijusių su Charcot-Marie-Tut ligos diferencine diagnoze su Dejerin-Sott neuritu, Hoffmann distaline miopatija ir lėtine polineuropatija. Tokiais atvejais gali prireikti raumenų ir nervų biopsijos.

Gydymas

Šiuo metu nėra sukurti radikalūs genų ligų gydymo metodai. Šiuo atžvilgiu taikyta simptominė terapija. Atliekami pakartotiniai B grupės ir vitamino E vitaminų vartojimo raumenys, siekiant pagerinti raumenų trofizmą, naudojami ATP, inozinas, kokarboksilazė ir gliukozė. Nustatyti cholinesterazės inhibitoriai (neostigminas, oksazilas, galantaminas), mikrocirkuliaciniai vaistai ir antioksidantai (nikotino rūgštis, pentoksifilinas, meldoniumas).

Kartu su farmakoterapija, fizioterapeuto rekomendacija, aktyviai naudojami fizioterapiniai metodai: elektroforezė, SMT, elektrinė stimuliacija, diadinaminė terapija, purvo terapija, ultragarso terapija, deguonies terapija. Patartina hidroterapiją vandenilio sulfidu, sulfidu, spygliuočių, radono terapinėmis voniomis. Labai svarbu išlaikyti paciento motorinį aktyvumą, užkirsti kelią deformacijų ir kontraktūrų vystymuisi - tai pratybų terapija ir masažas. Jei reikia, skiriamas ortopedinis gydymas.

Charcot-Marie-Tuta liga - paveldima neuropatija

Charcot-Marie-Tut liga yra neuropatijos rūšis, kurioje kenčia tiek motorinė nervų skaidulų funkcija, tiek sensorinė funkcija. Priežastis: nervų, kurie perduoda elektrinį impulsą į raumenis, demielinizaciją arba išgauti iš jautrių receptorių. Tai yra paveldima liga su autosominiu dominuojančiu perdavimo būdu. Kodas G60.0 pagal Tarptautinę ligų klasifikaciją.

Ši patologija pasižymi viršutinės ir apatinės galūnių raumenų atrofija ir kojų bei kojų deformacijų atsiradimu, šlaunimis. Jautrumas taip pat kenčia. Charcot liga dažniau pasitaiko vyrams. Jis gali pasireikšti patyrus neuroinfekcijas ar sužalojimus. Liga yra neišgydoma, tačiau gydymas mažina pacientų būklę.

Charcot-Marie-Tuta ligos simptomai

Charcot ligos simptomai yra tokie:

1. Apatinių ir viršutinių galūnių silpnumas. Ir yra dešinės ir kairės pusės simetrija.
2. Kojų raumenų atrofija: jų forma tampa butelio formos. Pėdos yra panašios į rankas.
3. Tendono refleksai nėra arba labai susilpnėjo.
4. Nurijimo ir kramtomojo maisto pažeidimas, artikuliavimas (kalba kenčia).
5. Jaučiamas pojūtis, pavyzdžiui, kojinės ar pirštinės.
6. Galimas klausos, regėjimo, kvėpavimo sutrikimas.
7. Raumenų skausmas po treniruotės.

Pažymėtina, kad pacientas serga Charcot liga (nuotrauka): Charcot-Marie liga sergančių pacientų kojos ir rankos yra deformuotos. Kojų aukštis yra aukštas dėl to, kad trūksta lankstų raumenų ir pirštų raumenų. Pirštai yra molotoseobraznye.

Dėl veršelių raumenų atrofijos dėl normalaus šlaunų raumenų tono ir raumenų tono, pacientų kojos primena apverstą butelį. Nepriklausomas vaikščiojimas yra sunkus, pacientai paprastai važiuoja į pirštus. Dėl to didėja sąnarių, ypač klubo, apkrova. Acetabulumas, prie kurio pritvirtintas šlaunikaulio galva, gali nusidėvėti.

Viršutinių galūnių atrofija ir jautrumo sumažėjimas atsiranda vėliau - po 10 metų nuo ligos pradžios. Iš pradžių patologija daro poveikį tik kojoms, ypač kojoms. Charcot-Marie ligos atveju simptomai gali būti lordozės ar kyphosis tipo stuburo kreivės, kyphoscoliosis. Taip yra dėl nugaros ir stuburo raumenų inervacijos pažeidimų, taip pat į eisenos ypatumus, kai stuburo apkrova yra didesnė.

Pacientams, sergantiems šia patologija, gali būti paveikti visi nervai, įskaitant galvijų, atsakingų už kalbą, kramtymą, rijimą ir regėjimą. Su galvos smegenų nervų deminerizavimu, maisto vartojimas gali būti sunkus dėl minkštųjų gomurių raumenų inervacijos pažeidimo. Ilgalaikis fizinis krūvis paveiktų galūnių skausmui.

Ar žinote, kaip pasireiškia axonopatija? Priežastys ir pagrindinės savybės.

Kas yra ALS liga? Pacientų patologijos ir prognozės priežastys.

Patologijos priežastys

Charcot-Marie-Tuta liga sukelia PMP22 geno defektą, atsakingą už neuronų baltymų sintezę, kuri yra 17p22 chromosomoje. Patologijos raida yra imunologiniai pokyčiai, neuroinfekcija (herpeso virusas). Charcot liga paveikė mielino apvalkalą ir nervų ląstelių ašis, per kurias impulsas yra perduodamas iš vienos ląstelės į kitą. Kaip rezultatas, nervų pluoštai tampa nebereikalingi ir nebesiųs signalų normaliai. Tai pasireiškia odos jautrumo ir galūnių pojūčių sumažėjimu ir praradimu, sujaudinus juslinius nervus.

Yra dvi pagrindinės Charcot-Marie-Tut ligos rūšys:

Esant aksonų patologijai, nervų demielinizacija išsivysto po tam tikro laiko, t.y. atskleidžiant jį, atimant apsauginį gaubtą, kuris užtikrina elektros impulsą. Jei neuropatiją sukelia demielinizacija, sumažėja nervų signalo perdavimo aksoninė funkcija.

Charcot ligos diagnostika

Siekiant nustatyti Charcot-Marie-Tuta ligą, būtina kreiptis į neurologą. Tyrimai, kuriuos reikia atlikti:

1. Elektromografija siekiant nustatyti raumenų tonusą ir nervo signalo greitį.
2. Genetinė analizė.
3. Biopsija - periferinių nervų medžiagos paėmimas siekiant patvirtinti patologiją su aksonu arba demielinizacija.

Atlikti diferencinę diagnozę su šiomis ligomis:

• paraproteineminė polineuropatija;
• distalinė miopatija Govers-Welander;
• polineuropatija su intoksikacija (inkstų nepakankamumas, apsinuodijimas sunkiais metalais);
• lėtinė demielinizuojanti polineuropatija;
• myasthenia gravis

Sužinokite, kaip pasireiškia žievės mioklonija. Tai sukelia staigius traukulius.

Viskas apie smegenų gliozės poveikį. Patologijos diagnostika, prevencija ir gydymas.

Sužinokite apie išsėtinės sklerozės priežastis. Kiek pacientų gyvena su išsėtine skleroze.

Gydymas

Diagnozuojant „Charcot-Marie-Tut“ ligą, gydymas atliekamas naudojant neurotropinius vitaminus, energiją, kuri padeda išlaikyti medžiagų apykaitą raumenų audinyje. Taip pat skiriami vaistai nervų impulsui ir anaboliniams vaistams gerinti. Siekiant užtikrinti judumą, pacientams reikia ortopedinių priemonių. Tai yra vežimėliai, vaikštynės. Rodoma masažas, refleksologija, fizinė terapija, elektromostimuliacija.

Gydant ligą, Charcot vartojo tokius energijos vaistus kaip ATP, Riboxin. Naudokite mineralus: kalį, kalcio, magnį, kad pagerintumėte impulsų perdavimą. Vitaminai, teigiamas poveikis neuropatijai: B1 vitaminas, niacinas, cianokobalaminas, folio rūgštis. Yra sudėtingų vaistų: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Siekiant pagerinti nervų impulsų perdavimą ir pagerinti raumenų tonusą, naudojami vaistai, blokuojantys acetilcholino naikinimą nervų galuose. Tai yra vadinamieji acetilcholinesterazės inhibitoriai: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Jei sutrikusi rijimas, vaistai skiriami į raumenis.

Siekiant pagerinti audinių trofizmą ir mikrocirkuliaciją, skiriamas pentoksifilinas. Cerebrolizinas optimizuoja nervų ląstelių metabolizmą. Atrofiniams procesams raumenyse gydyti naudojami steroidiniai anaboliniai hormonai (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcot liga yra neišgydoma, tačiau kreipiantis į neurologą pagerės gyvenimo kokybė. Šio tipo neuropatijos gydymo preparatai gali kovoti su raumenų distrofija.

Charcot Mari Muls ligos gydymo metodai ir ligos požymiai, neuroninė amyotrofija

Charcot liga gali būti susijusi su keliomis ligomis, pavadintomis Jean-Martin Charcot, pavyzdžiui:

• Amyotrofinė lateralinė sklerozė, degeneracinė raumenų liga, žinoma kaip Lou Gehrig liga;
• Charcot-Marie-Tuta sindromas, paveldima periferinės nervų sistemos demielinizacinė liga;
• Neuropatinė artropatija, progresuojanti svorio sąnario degeneracija, taip pat žinoma kaip Sharkot liga arba Charcot artropatija.

Neutralus Charcot Mari muteso (CMT) amyotrofija yra grupių sutrikimų, kuriems įtakos turi motoriniai ar sensoriniai periferiniai nervai. Tai sukelia raumenų silpnumą, atrofiją, jutimo praradimą. Pirmiausia simptomai atsiranda ant kojų, tada ant rankų.

Šių sutrikimų turinčių žmonių nervų ląstelės negali tinkamai siųsti elektrinių signalų dėl nervų axono arba jo mielino apvalkalo pakitimų. Specifinės genų mutacijos yra atsakingos už nenormalią periferinių nervų funkciją. Paveldėjo autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, X susietas režimas.

Simptomai

Charcot Marie ligos simptomai prasideda palaipsniui paauglystės metu, tačiau gali prasidėti anksčiau ar vėliau. Beveik visais atvejais labiausiai paveikia ilgiausius nervų pluoštus. Laikui bėgant nukentėję žmonės praranda gebėjimą tinkamai naudoti kojas ir rankas.

Dažniausi simptomai:

• sumažėjęs jautrumas karščiui, liesti, skausmas;
• galūnių raumenų silpnumas;
• problemų, susijusių su smulkiais motoriniais įgūdžiais;
• bjauriai vaikščioti;
• apatinės kojos raumenų masės praradimas;
• dažnas kritimas;
• aukštas pėdos ar plokščios pėdos lankas.

Refleksai gali būti prarasti. Liga lėtai progresuoja. Aukos gali išlikti aktyvios daugelį metų ir gyventi normaliai. Labiausiai sunkiais atvejais kvėpavimo pasunkėjimas pagreitina mirtį.

Priežastys

Genetines ligas lemia genų derinys tam tikram bruožui, kuris yra iš tėvo ir motinos gautų chromosomų.

Asmuo, gavęs vieną normalų ir vieną ligos geną, yra nešiklis, bet paprastai nerodo simptomų.

• Dviejų tėvų, turinčių defektinį geną, rizika vaikams yra 25%.
• Turėkite vaiko vežėją -50%.
• Vaiko galimybė gauti normalius genus yra 25%.

Tokia pati rizika vyrams ir moterims.

Dominuojantys genetiniai sutrikimai atsiranda, kai ligos atsiradimui reikalingas tik vienas nenormalaus geno kopija. Nenormalus genas gali būti paveldėtas iš vieno iš tėvų arba atsirado dėl naujos mutacijos (genų kaitos).

• Nenormalaus geno perdavimo iš sužeisto tėvų pavojus palikuonims yra 50% kiekvienam nėštumui, neatsižvelgiant į vaiko lytį.

X-dominuojančius genetinius sutrikimus sukelia nenormalus X chromosomos genas. Vyrai, turintys nenormalų geną, kenčia daugiau nei moterys.

Paveldima neuropatija yra suskirstyta į keletą tipų: CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ir CMTX.

Tai dominuojanti sutrikimo forma, kai nervų laidumas yra lėtas. Dažniau nei CMT2. Sukelia anomalius genus, susijusius su mielino struktūra ir funkcija. Jis yra suskirstytas į CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, remiantis specifinėmis anomalijomis.

1. CMT1A atsiranda dėl dvipusio PMP22 geno, kuris yra 17 chromosomoje 17p11.2. Yra labiausiai paplitęs tipas.
2. CMT1B sukelia MPZ geno nukrypimai nuo 1 chromosomos 1q22.
3. CMT1C pasirodo iš SIMPLE anomalijų, esančių 16 chromosomoje 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D yra EGR2 anomalija, esanti ties 10, esant 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X atsiranda iš mutacijų GJB1 (Xq13.1), ji koduoja connexin32 baltymą.

Tai autosominė dominuojanti sutrikimo forma, kai nervų laidumo rodikliai paprastai yra normalūs arba šiek tiek lėčiau nei įprasta. Sukelia nenormalūs genai, susiję su axonų struktūra ir funkcija. Toliau suskirstyti į CMT2A-2L, remiantis mutacijomis.

1. CMT2A yra labiausiai paplitusi ir dėl MFN2 klaidų, esančių 1 chromosomoje, 1p36.2.
2. CMT2B iš RAB7 mutacijų 3 chromosomoje 3q21.
3. CMT2C sukelia nežinomas genomas 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS klaidos, 7 - 7p15.
5. CMT2E iš NEFL, esantis 8 - 8p21.
6. CMT2F geno klaida HSPB1.
7. CMT2L mutacijos HSPB8.

Dominuojantis tarpinis DI-CMT. Tai vadinama „tarpiniu“ laidumo greičiu, neapibrėžtumu, ar neuropatija yra axoninė ar demielinizuojanti. Yra žinoma, kad dominuojančios mutacijos DMN2 ir YARS sukelia šį fenotipą.

Taip pat vadinamas Dejerin Sottas liga, asmenys su šia liga turi mutaciją viename iš genų, atsakingų už CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosominė recesyvinė valstybės forma. Jis skirstomas į CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A sukelia GDAP1 anomalijas. Genas yra 8 chromosomoje, esant 8q13-q21.
2. CMT4B1 yra MTMR2 anomalija 11-11q22.
3. CMT4B2 iš SBF2 / MTMR13 anomalijų, 11, esant 11p15.
4. CMT4C klaidos KIAA1985, 5–5q32 chromosomoje.
5. CMT4D mutacijos NDRG1, 8 - 8q24.3 chromosomoje.
6. CMT4E, taip pat žinomas kaip įgimta hipomielinė neuropatija. Įvyksta iš EGR2 anomalijos, esant 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomalijos, 19-ojoje chromosomoje - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 klaidos.
9. CMT4J mutacijos Fig4.

Tačiau dauguma CMT2 atvejų nėra sukeltų šių baltymų mutacijų, todėl daugelis genetinių priežasčių dar nebuvo atrasta.

Ar su X susijusi dominuojanti sutrikimo forma. CMT1X sudaro apie 90% atvejų. Konkretūs baltymai, atsakingi už likusius 10% CMTX, dar nėra nustatyti.

Autosominė recesyvinė CMT2 atsiranda dėl LMNA mutacijų, GDAP1.

Paveiktos populiacijos

Charcot'o ligos simptomai palaipsniui prasideda paauglystėje, ankstyvame amžiuje ar vidutiniame amžiuje. Ši būklė vienodai veikia vyrus ir moteris. Paveldima neuropatija yra dažniausia paveldima neurologinė liga. Kadangi dažnai nepripažįstama, neteisingai diagnozuojama ar labai vėluojama, tikrasis nukentėjusių asmenų skaičius nėra tiksliai apibrėžtas.

Susiję pažeidimai

Paveldimos jutimo ir autonominės neuropatijos atveju, jei yra Charcotically Marie-Tum liga, tai paveikia juslinius (galbūt vegetatyvinius) neuronus ir axonus. Dominuojančios ir recesyvinės mutacijos sukelia paveldimus sutrikimus.

Paveldimos motorinės neuropatijos yra vyraujančios arba yra paveldimos recesyviniu būdu. Dažnai jutimo pluoštai lieka nepažeisti. Kai kurios rūšys lydi mielopatiją.

Paveldima neuralginė amotropija

Paveldima brachinė plexus neuropatija yra autosominė dominuojanti genetinė liga. Nukentėjusieji patiria staigų peties skausmą ar silpnumą. Simptomai dažnai prasideda vaikystėje, bet gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Kartais yra jutimo praradimas. Dažnai stebimas dalinis arba visiškas atsigavimas. Simptomai gali būti kartojami toje pačioje arba priešingoje galūnėje. Kai kuriose šeimose pažymėtos fizinės savybės apima trumpą ūgį ir artimas akis.

Įgimta hipomielinė neuropatija (CHN)

Neurologiniai sutrikimai, atsiradę gimimo metu. Pagrindiniai simptomai:

• kvėpavimo problemų;
• raumenų silpnumas ir judesių nenuoseklumas;
• prastas raumenų tonusas;
• refleksų stoka;
• sunku vaikščioti;
• sutrikęs gebėjimas jausti ar perkelti kūno dalį.

Refsumo sindromas

Fitaninės rūgšties laikymo liga. Tai retas recesyvinis riebalų (lipidų) metabolizmo sutrikimas. Žymi:

• periferinė neuropatija;
• raumenų koordinavimo stoka (ataksija);
• pigmentinė tinklainė (RP); kurtumas;
• kaulų ir odos pokyčiai.

Liga pasireiškia pastebimu fitaninės rūgšties kaupimu kraujo plazmoje ir audiniuose. Šis sutrikimas atsiranda dėl fitaninės rūgšties hidroksilazės, fermento, reikalingo metabolizmui, nebuvimo. Jis gydomas ilgą dietą be fitano rūgšties.

Šeimos amiloidinė neuropatija

Paveldimas autosominis dominuojantis. Jam būdingas nenormalus amiloido kaupimasis periferiniuose nervuose. Dauguma atvejų atsiranda dėl TTR geno mutacijos. Jis koduoja baltymų transtiratiną serume. APOA1 dominuojančios mutacijos yra reta priežastis.

Paveldima neuropatija su slėgiu (NPT)

Retas sutrikimas, paveldėtas autosominiu būdu. HNPP pasižymi židinio neuropatijomis kompresijos srityse (peroninė neuropatija ant fibulos, alkūnė nuo alkūnės ir mediana ant riešo). HNPP kyla dėl vienos iš dviejų PMP22 kopijų 17 - 17p11.2 chromosomų anomalijų.

Periferinė neuropatija

Tai yra dalis 100 paveldėtų sindromų, nors dažniausiai jis yra nudilęs kitų apraiškų. Periferinių ašių išardymas yra funkcija. Su axonų neuropatijomis susiję sindromai yra dar dažnesni.

Keletas paveldimų spazinių paraplegijų tipų turi axoninę neuropatiją, įskaitant ir variklio, ir jutimo ašis, arba tik variklio ašis. Axonal neuropatija yra daugelio paveldimų ataksijų požymis.

Diagnostika

Charcot ligos diagnozė yra sunki. Diagnozė pagrįsta fiziniais simptomais, šeimos istorija, klinikiniais tyrimais. Klinikiniai tyrimai apima nervų laidumo greičio (NCV), elektromogramos (EMG) matavimą, kuris registruoja raumenų elektrinį aktyvumą.

Molekuliniai genetiniai tyrimai šiuo metu yra prieinami CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Gydymas

Charcot Mari muls kompleksinių ligų gydymo metodai yra simptominiai, palaikantys. Kadangi nėra išgydymo, svarbu sumažinti ar sustabdyti simptomus. Išsamūs metodai:

• fizinė terapija;
• Ortopediniai batai;
• kojų atramos;
• deformacijos korekcijos operacija.

Papildoma psichologinė pagalba, mažina skausmą ir diskomfortą, pagerina bendrą gyvenimo kokybę. Profesionalūs patarimai, paaiškinantys ligos progresavimą, yra naudingi jauniems pacientams.

Charcot-Marie-Tuta liga
(Charcot liga Marie Tuta, I tipo paveldima motorinė sensorinė neuropatija, paveldima Charcot-Marie-Tuta neuropatija, BMT, nervinė amyotrofija)

Įgimtos ir genetinės ligos

Bendras aprašymas

Charcot-Marie-Tuta liga (I tipo paveldima motorinė sensorinė neuropatija) (G60.0) yra paveldima motorinė jutimo neuropatija, pasireiškianti raumenų silpnumu ir distalinių galūnių raumenų atrofija.

Tipiškas autosominis dominuojantis paveldėjimas. Neurinio amyotrofijos Charcot-Marie-Tuta dažnis: 36 iš 100 tūkstančių žmonių. Vyrai dažniau serga (65%). Su infekcijomis susižalojimai sukelia ligos progresavimą.

Charcot-Marie-Tuta ligos simptomai

Ligos debiutas pastebimas 10–20 metų amžiaus. Iš pradžių distalinėse kojose yra silpnumas, kojų raumenų nuovargis ilgą laiką (palaipsniui didėja per dešimtmečius). Vėliau skausmas kojos raumenyse gali prisijungti po ilgo pasivaikščiojimo (70%). Pėsčiomis turite pakelti kojas aukštai. 80 proc. Raumenų silpnumas rankose pasireiškia po 10–15 metų nuo ligos pradžios.

Objektyvus tyrimas atskleidė simetrišką raumenų silpnumą peronealinėje grupėje (iki 100%), rankų raumenyse (40%). Nustatytos simetriškos distalinių kojų raumenų atrofijos („gandro kojos“) (1 pav.), Rečiau - rankose („susisukusi ranka“). Pastebėta Achilo refleksų depresija, kelio refleksai išnyksta vėliau, išnyksta carporadialiniai refleksai; jautrumo praradimas rankose / kojose ("aukštos kojinės", "pirštinės") (80%); važiavimo keitimas („žingsnis“, vaikščioti ant kulnų yra neįmanoma); skoliozė / kyphoscoliosis, juosmens hiperlordozė, aukštas pėdos lankas (pes cavus) (50%) (2 pav.).

Charcot liga

Charcot liga (taip pat literatūroje randama kaip Charcot-Marie liga, Charcot-Marie-Tuta liga, ICD-G60 kodas) yra genetiškai sukelta lėtinė nervų sistemos liga, kuriai būdinga nuolat progresuojanti periferinė polineuropatija.

Charcot-Marie-Tuta ligos diagnozavimo dažnumas pagal statistiką yra maždaug vienas iš dviejų su puse tūkstančio pacientų. Pirmieji simptomai atsiranda jauname amžiuje. Simptomų sunkumas ir Charcot-Marie ligos progresavimo greitis kiekvienam pacientui skiriasi. Neįgalumo procentas ligoje yra labai didelis.

Charcot ligos priežastys:

• PMP22 geno mutacija;
• MPZ mutacija;
• Mutacija GJB1;
• MFN mutacija ir kt.

• autosominis dominuojantis (dažniausiai);
• autosominė recesyvinė;
• X-susietas

Liga turi daug formų, kurias sukelia skirtingų tipų mutacijos. Gyvenimo kokybė ir gebėjimas dirbti su Charcot-Marie-Tuta liga žymiai pablogėja, tačiau tai paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Charcot'o ligos simptomai, susiję su motorinių ir sensorinių nervų skaidulų pažeidimu. Charcot-Marie ligos diagnozė yra neįtraukti diagnozių, galinčių suteikti panašų klinikinį vaizdą, ir atlikti DNR diagnozę, bet atsižvelgiant į tai, kad ne visi mutacijų tipai yra žinomi, tai ne visada yra informatyvus.

Gydymas Charcot-Marie-Tuta liga yra simptominis gydymas. Šiuo metu vis dar kuriamas specifinis gydymas.

Yusupovo ligoninė yra viena iš geriausių medicinos įstaigų, kuriose gydoma Charcot-Marie-Tuat liga. Nepaisant to, kad terapija yra skirta tik simptomų sustabdymui, neurologija sparčiai vystosi ir padeda rasti būdų gydyti daugelį ligų, įskaitant Charcot liga. Pacientų valdymas pagal paskelbtą patologiją yra gana sudėtingas, nes klinikinis vaizdas yra įvairus, simptomai išreiškiami įvairiais laipsniais ir pan. Yusupovo ligoninės specialistų patirtis leidžia mums teikti aukštos kokybės ir veiksmingą medicininę priežiūrą. Gydytojai stebi klinikinius tyrimus, naujus pokyčius, narkotikus, tiria jų veiksmingumą. Jei reikia, diagnostika atliekama greitai ir naudojant naują įrangą. Darbuotojai dirba paciento naudai.

Charcot ligos simptomai

Shark-Marie ligos simptomai atsiranda jauname amžiuje, dažniausiai iki dvidešimties metų. Liga palaipsniui progresuoja, pacientai ilgą laiką išlaiko savo gebėjimą dirbti ir gebėjimą savarankiškai. Priežastys, kurios pagreitina ligos vystymąsi, gali būti virusinės ir bakterinės infekcijos, nepalankių aplinkos veiksnių poveikis, sužalojimai, vitaminų trūkumas ir kt.

Pagal ICD-10, Charcot-Marie-Tuta liga yra koduojama kaip „G60 Paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija“, kurią iš dalies lemia klinikinė nuotrauka.

Pradedant ligą, pernelyg ilgas nuovargis, nesugebėjimas stovėti vienoje vietoje ilgą laiką, sustingimo jausmas, „šaltkrėtis“, o vėliau atrofinė kojų raumenų žala, kuri yra dažniau simetriška. Tyrimas atskleidžia sausgyslių refleksų praradimą. Pėdos deformuojamos tiek, kad pacientai negali vaikščioti, pasvirę ant kulnų. Atliekant progresavimą, atrofinis procesas turi įtakos kojoms ir šlaunims.

Tolesnė Charcot-Marie-Tuta ligos liga veda į procesą ir rankas, o vėliau dilbius. Kaklo, liemens ir peties juostos raumenys nėra atrofijos. Proksimalinių skyrių raumenys padidina kompensacinį.

Nesilaikoma visų rūšių jautrumo, tačiau labiausiai kenčia paviršius, ypač temperatūra.

Charcot ligos diagnostika

• Neurologo tyrimas;
• Laboratoriniai tyrimai;
• Instrumentinės studijos;
• DNR tyrimai.

Būtina atlikti išsamų tyrimą, kad būtų išvengta ligų, kurių klinikinis vaizdas yra panašus. Tai yra: šoninė amyklerozė, miotonija, metabolinė neuropatija. Siekiant atmesti lėtinę polineuropatiją, atliekama raumenų biopsija.

Charcot ligos gydymas

Visi Charcot-Marie-Tuta ligos gydymo būdai nėra radikalūs. Simptominis gydymas apima vaistų terapiją, fizioterapiją, ortopedinį gydymą ir kt.

Charcot-Marie-Tuta ligos fizioterapinis gydymas apima treniruočių terapiją, masažą, elektroforezę, diadinaminę terapiją, terapinę purvo terapiją, įvairias vonias ir kt.

Narkotikų terapija siekiama pagerinti raumenų skaidulų mitybą. Šiam tikslui skiriami kokarboksilazės, gliukozės, adenozino trifosfatai ir kt., Taip pat plačiai naudojami antioksidantai, mikrocirkuliacija gerinantys vaistai ir vitaminai. Gerai išbandyti vaistai, slopinantys acetilcholinesterazės aktyvumą ir padidinantis acetilcholino, pavyzdžiui, prozerino, galantamino, kiekį.

Tolesnis naujų produktų, skirtų radikalėms priemonėms, plėtra yra pasaulis be Charcot-Marie-Tuta ligos. Charcot-Marie-Tuta ligos progresavimas neturi įtakos pacientų skaičiui.

Yusupovo ligoninėje specialistai daugelį metų padeda pacientams kontroliuoti ligą. Minimalūs simptomai ir lėtas progresavimas yra gydytojų darbo rezultatas. Komforto palatose, naujuose simuliatoriuose, gerai įrengtuose kambariuose - čia gydoma Charcot-Marie-Tuat liga. Negalima atidėti gydymo, užsiregistruokite konsultacijai.

Marie Charcot sindromas

Charcot-Marie-Tut ligos etiologija ir dažnumas. Charcot-Marie-Tuta liga yra genetiškai įvairi paveldimų neuropatijų grupė, kuriai būdinga lėtinė motorinė ir sensorinė polineuropatija. Ši liga skirstoma pagal paveldėjimo tipus, neurologinius pokyčius ir klinikinius simptomus.

Pagal apibrėžimą Charcot-Marie-Tuta 1 tipo liga yra autosominė dominuojanti demielinizuojanti neuropatija; jo paplitimas yra apie 15 iš 100 000, jis taip pat yra genetiškai nevienalytė. Charcot-Marie-Tuta 1A tipo ligą, kuri sudaro 70–80% visų patologijos atvejų, sukelia padidėjusi PMP22 baltymo dozė dėl dvipusio 17-osios chromosomos PMP22 geno. Nauji dubliavimai sudaro 20-33% Charcot-Marie 1A tipo ligos atvejų; daugiau nei 90% šių mutacijų atsiranda vyriškos meozės metu.

Charcot-Marie-Tuta ligos patogenezė

PMP22 baltymas yra intramembraninis glikoproteinas. Periferinėje nervų sistemoje PMP22 randamas tik kompaktiškame mieline. PMP22 funkcija nėra visiškai paaiškinta, tačiau yra įrodymų, kad jis vaidina pagrindinį vaidmenį mielino tankinimo procese.

Dominuojančios mutacijos, kurių funkcija praranda PMP22 geną, ir PMP22 dozės padidėjimas sukelia demielinizuojančią periferinę polineuropatiją. PMP22 baltymo dozės padidėjimas pasireiškia tada, kai p11.2 regiono tandeminis dubliavimasis 17 chromosomoje. Šis 1,5 megabazės regionas yra apribotas pakartotinėmis DNR sekomis, kurios yra beveik 98% identiškos. Šoninių pasikartojančių elementų poravimosi sutrikimas per miozę gali sukelti nevienodą kryžminimą ir vieno chromatido susidarymą, pasikartojant 1,5 megabazės regioną, o kitą - su abipusiu ištrynimu. [Abipusė delecija sukelia paveldimą neuropatiją su kompresijos paralyžiumi].

Individualus paveldimasis chromatidas su dubliavimu turės tris normalios PMP22 geno kopijas ir, atitinkamai, PMP22 baltymo perprodukciją.

Dėl pernelyg didelio PMP22 baltymo ekspresijos ar dominuojančių neigiamų formų ekspresijos neįmanoma formuoti ir išlaikyti kompaktiško mielino. Smarkiai nukentėjusių vaikų nervų biopsijos pavyzdžiai rodo, kad mielino biopsija yra išsklaidyta, o pacientų, kuriems yra mažesnė žala, nervų biopsijos pavyzdžiai yra demielinacijos ir mielino apvalkalo hipertrofijos sritys. Šių pokyčių PMP22 baltymo pertvarkymo pokyčių mechanizmas yra neaiškus.

Raumenų silpnumas ir atrofija 1 tipo Charcot-Marie-Tuta ligos atveju atsiranda dėl jų denervacijos, kurią sukelia aksoninis degeneravimas. Ilgalaikis pacientų stebėjimas rodo nuo amžiaus priklausomą nervų skaidulų tankio sumažėjimą, atitinkantį ligos simptomus. Be to, tyrimai su pelių modeliais rodo, kad mielinas yra gyvybiškai svarbus veikiant aksoniniam citozelonui. Kaip demielinizacija keičia axono citozeloną ir paveikia jų degeneraciją, nėra visiškai paaiškinta.

Charcot-Marie-Tuta ligos fenotipas ir vystymasis

„Charcot-Marie-Tuta“ 1A tipo liga turi beveik visišką atsiskyrimą, nors ligos sunkumas, amžius ir eiga labai skiriasi šeimose ir šeimose. Dauguma pacientų nesiekia medicininės pagalbos arba nepastebi simptomų, arba todėl, kad šie simptomai yra lengvai toleruojami. Kita vertus, daugelis turi sunkią ligą, kuri randama ankstyvoje vaikystėje.

Ligos simptomai paprastai atsiranda per pirmuosius du gyvenimo dešimtmečius; pasireiškia po 30 metų. Simptomai paprastai prasideda nuo subtilaus, lėtai progresuojančio kojų distalinių raumenų silpnumo ir atrofijos bei šiek tiek jutimo sutrikimo. Pėdų silpnumas sukelia eisenos anomaliją, pėdos plitimą ir galiausiai pėdos formos (tuščiavidurių pėdų pieno pirštų) pasikeitimą ir pusiausvyros praradimą; tačiau jis retai veda į sugebėjimo vaikščioti praradimą.

Svarbių rankų raumenų silpnumas paprastai pasireiškia ligos pabaigoje ir, sunkiais atvejais, sukelia rankų anomaliją suspaustų kumščių pavidalu, nes pusiausvyra tarp lankstų raumenų stiprumo ir rankų ekstensyvumo. Kiti susiję simptomai yra refleksų, viršutinių galūnių ataksijos ir drebulio, skoliozės ir palpacijos-sutirštintų paviršinių nervų sumažėjimas arba nebuvimas. Kartais taip pat veikia diafragminiai ir autonominiai nervai.

Elektrofiziologiniuose tyrimuose 1 tipo Charcot-Marie-Tuta ligos patognominis simptomas yra vienodas visų nervų ir nervų segmentų laidumo greičio sumažėjimas dėl demielinacijos. Žymiai sumažėjęs laidumo greitis paprastai būna nuo 2 iki 5 metų amžiaus, nors kliniškai ryškūs simptomai gali būti nenustatomi daugelį metų.

Charcot-Marie-Tut ligos fenotipinių apraiškų ypatybės:
• Pradžios amžius: nuo vaikystės iki pilnametystės
• Progresyvus distalinis silpnumas
• Distalinis raumenų švaistymas
• Hiporeflexija

Charcot-Marie-Tuta ligos gydymas

Nors 1 tipo Charcot-Marie-Tuta liga gali būti įtariama remiantis klinikiniais, elektrofiziologiniais ir histopatologiniais požymiais, galutinė diagnozė dažnai priklauso nuo mutacijos nustatymo. Uždegimines periferines neuropatijas dažnai sunku atskirti nuo 1 tipo Charcot-Marie-Tut ligos ir paveldėtos neuropatijos su kompresijos paralyžiumi, ir anksčiau, prieš pradedant molekulinę diagnostiką, daugelis pacientų, turinčių paveldėtą neuropatiją, buvo gydomi imunosupresantais, dėl to padidėjo mirtingumas, nepagerinant neuropatijos.

Simptominis gydymas, nes radikali terapija iki šiol nebuvo sukurta. Lygiagrečiai ligos vystymuisi, terapija paprastai susideda iš trijų etapų: stiprinimo ir tempimo pratimai, siekiant išlaikyti pėsčiųjų ir kitas motorines funkcijas, ortopedinių batų ir specialių padangų naudojimas, ortopedinė chirurgija. Padidėjus pablogėjimui, gali prireikti mobiliųjų atramų, pvz., Ramentų, vaikštynių, arba retais atvejais - vežimėliams. Visi pacientai turi patarti vengti neurotoksinių vaistų ir cheminių medžiagų poveikio.

Charcot-Marie-Tuta ligos paveldėjimo pavojus

Kadangi dubliavimasis ir daugumos taškinių mutacijų PMP22 genas yra autosominis dominuojantis ir pilnai įsiskverbiantis, kiekvienas sergančio tėvo vaikas turi 50% tikimybę sukurti Charcot-Marie-Tuta 1A tipo ligą. Nepaisant to, kintamųjų ekspresyvumas ir mutacijos PMP22 gene neleidžia prognozuoti ligos sunkumo.

Charcot-Marie-Tuta ligos pavyzdys. Per pastaruosius kelerius metus 18 metų moteris atkreipė dėmesį į progresinį silpnumą, sumažėjusį ištvermę ir gebėjimą važiuoti ir vaikščioti. Ji taip pat skundėsi dėl dažno kojų mėšlungio, kurį sukėlė aušinimas, ir sunkumų, su kuriais susidūrė, kai žengtas objektas ar laipiojimo žingsniai. Ji nepamiršo ankstesnių ligų ar skundų, panašių į uždegiminį procesą, pavyzdžiui, raumenų skausmą, karščiavimą ar naktinį prakaitavimą.

Nė vienas iš kitų šeimos narių neturėjo panašių problemų ar neuromuskulinių ligų. Tyrimo metu pacientas nustatė plonąsias atrofines kojas, daugiau distalinėse dalyse, šiek tiek susilpnindamas ir tiesindamas pėdą, pėdų refleksų trūkumą, sumažėjusius kelio smegenis, „plečiant“ eiseną ir peronealių nervų sustorėjimą. Jai sunku vaikščioti ant kojų pirštų ir neįmanoma vaikščioti ant kulnų. Likę tyrimo rezultatai buvo normalūs. Tyrimo metu neurologas paprašė atlikti keletą testų, įskaitant nervų greitį.

Nervų greitis buvo nenormalus; vidurkis buvo 25 m / s (paprastai> 43 m / s). Vėlesnių nervų biopsijos rezultatai parodė segmentinę demielinizaciją, mielino apvalkalo hipertrofiją (Schwann ląstelių perteklius aplink nervų pluoštą) ir nebuvo uždegimo požymių. Neurologas padarė išvadą, kad šie rezultatai primena demielinizuojančią neuropatiją, pvz., Charcot-Marie-Tuta 1 tipo ligą, dar vadinamą paveldima 1 tipo motosensorine neuropatija. Paaiškinęs, kad dažniausia Charcot-Marie-Tuta liga yra periferinio mielino baltymo (PMP22) geno dubliavimas, neurologas pasiūlė analizuoti šią dubliavimą. Bandymas patvirtino, kad pacientas dvigubino PMP22 alelio ir Charcot-Marie-Tuta 1A tipo ligą.