... praktikoje, ypač dažnai susiduria su nediferencijuota jungiamojo audinio displazija.
Laikymas (aktualumas). Sisteminio požiūrio požiūriu jungiamojo audinio displazijos apibrėžtis yra tokia: progresuojančio kurso būklė ir tam tikri funkciniai sutrikimai, kuriuose yra įgimtos jungiamojo audinio displazijos apraiškos su tam tikrais klinikiniais klinikiniais lokomotoriniais pažeidimais embriono ar postnatalinio laikotarpio metu. Kai kurios aplinkybės, dėl kurių yra susiję jungiamojo audinio displazija: (1) aukštas dažnis (iki 20%), 2) aplinkosauginių apkrovų padidėjimas, 3) susijusios patologijos buvimas ir (4) įvairių organų komplikacijų rizika ir (5) jaunų pacientų, todėl darbo ir vaisingo amžiaus paplitimas.
Bendra informacija apie jungiamojo audinio struktūrą. Embrioninio organizmo vystymosi procese vadinamasis embrioninis audinys, mezenchimas, išsivysto iš vidurinio germinalinio sluoksnio (mesodermo), iš kurio dar du diferencijuoti pumpurai. Vienas iš jų sukelia kraujo ir kraujagyslių vystymąsi, kitas - visų rūšių jungiamojo audinio, įskaitant kaulų, kremzlių ir lygiųjų raumenų, formavimąsi. Taigi daugelis audinių ir organų, kurie, paviršutiniškai ištyrus, turi mažai bendro, pasirodo esą susiję su embrionais. Be to, ši vidinė giminystė gali išreikšti identišką žalą ir reakcijas patologijos sąlygomis. Jungiamieji audiniai žmogaus organizme yra labiausiai įvairūs. Jis apima tokias skirtingas medžiagas kaip kaulai ir riebalai, oda ir kraujas. Todėl kalbėti apie jungiamųjų audinių grupę. (A) Tinkamas jungiamasis audinys. 1. Laisvieji jungiamieji audiniai (lydi visus laivus, ty yra beveik visur). 2. Tankus jungiamasis audinys: neformuotas (odos) ir dekoruotas (sausgyslės, raiščiai, aponeurozės, dura mater ir tt). 3. Riebaliniai audiniai (odos, omentum, tinklinės medžiagos ir tt). 4. Retikulinis audinys (raudonasis kaulų čiulpas, limfmazgiai, tymus, blužnis). 5. Pigmentiniai audiniai (plaukai, akies obuolio tinklainė, nudegusi oda ir kt.). (B) kremzlės audinys. 1. Hyalino kremzlės (šonkaulių su krūtinkauliu, kremzlės, gerklės, trachėjos ir tt). 2. Elastinės kremzlės (gerklės, gerklų). 3. Pluoštinė kremzlė (tarpslanksteliniai diskai, gaktos simfonija). (B) Kaulų audiniai. (D) Kraujas. Minėti audiniai yra vieningi ne tik bendros kilmės, bet ir bendros struktūros bei funkcijos. Yra žinoma, kad bet kuris audinys susideda iš ląstelių (nervų, epitelio, raumenų), tačiau būdinga tai, kad tik jungtinis audinys tarp ląstelių turi tarpelementinę medžiagą. Pagrindiniai jungiamojo audinio struktūriniai elementai. (A) Mobilieji elementai: 1. Fibroblastai ir jų veislės - osteoblastai, chondroblastai, odontoblastai. 2. Makrofagai (histiocitai). 3. Stambiosios ląstelės (labrocitai). (B) Ekstraceliulinė matrica: 1. Pluoštas: kolagenas (15 rūšių) ir elastinas. 2. Amorfinė medžiaga: glikozaminoglikanai ir proteoglikanai. Jungiamojo audinio nuoseklumas priklauso nuo amorfinio komponento kiekio. Kolageno pluoštai suteikia tvirtumo visam audiniui ir leidžia jam ruožas, o elastiniai pluoštai po ištempimo grąžina audinį į pradinę padėtį. Jungiamojo audinio funkcijos (1) biomechaninės, trofinės, barjerinės, plastinės, morfogenetinės.
Jungiamojo audinio displazija yra genetiškai heterogeninių ir kliniškai polimorfinių patologinių sąlygų grupė, kuriai būdingas susilpnėjęs jungiamojo audinio susidarymas embrioniniuose ir postnataliniuose laikotarpiuose ir derinant daugybę genų sindromų (Marfan, Ehlers - Danlos) ir nediferencijuotų (ne sindrominių) formų su daugiafaktoriais vystymosi mechanizmais, kurie pasireiškia skirtingai nuo sindrominių formų, jie nėra tokie akivaizdūs ir dažnai lieka be tinkamo dėmesio.
Jungiamojo audinio displazijos išsivystymo mechanizmai: 1) nenormalus kolageno sintezė arba surinkimas; (2) nenormalaus kolageno sintezė; 3) per didelis kolageno skaidymas; (4) kolageno skaidulų struktūros sutrikimas dėl nepakankamo susiejimo; 5) panašūs anomalijos, susijusios su elastino pluoštais; (6) audinių naikinimas autoimuninėmis reakcijomis; (7) daugelis kitų mechanizmų, kurie iki šiol nebuvo tiriami.
Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija - tai jungiamojo audinio pokyčiai, fenotipiniai ir klinikiniai požymiai, kuriuose, viena vertus, nurodomas jungiamojo audinio defektas, ir, kita vertus, netelpa į vieną iš žinomų genetiškai nustatytų mezenhiminio nepakankamumo sindromų (Marfano sindromas). Ehlers-Danlos sindromas, osteogenezės netobulas sindromas, mukopolizaccharidozės ir tt). Taigi nediferencijuota jungiamojo audinio displazija yra nevienalytė ligų grupė, kuri savo ruožtu gali sukelti įvairias lėtines ligas. Nediferencijuotas jungiamojo audinio displazija dažnai atitinka nenormalius struktūrinius ir funkcinius jungiamojo audinio pokyčius. Tai veda prie organų morfologijos ir funkcijų pažeidimų. Klinikiniai ir morfologiniai nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos pasireiškimai yra labai įvairūs. Jie gali apimti skeleto pokyčius, susijusius su pažeistos kremzlės struktūros, neproporcingai ilgų galūnių, arachnodaktinių, krūtinės deformacijų, stuburo skolioze, plokščiomis kojomis, dantų vystymosi patologija, įkandimu, cistomis, sąnarių patologija (įskaitant polinkį į dislokaciją), hiperelastumas, retinimas, polinkis į odą, venų varikozė ir išoriniai pagreitinto senėjimo požymiai - ankstyvas raukšlių susidarymas, veido ovalo formos deformacija, įskaitant vadinamąjį gravitacinį ptozą (veido minkštųjų audinių žlugimą). Be to, jungiamojo audinio displazija pasireiškia bronchopulmoninių ir renovaskulinių patologijų atvejais, prisideda prie raumenų masės, įskaitant širdies raumenis ir okulomotorinius raumenis, praradimo, kuris sukelia širdies ir kraujagyslių, oftalmologines patologijas ir virškinimo trakto organų disfunkciją. Širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimai yra labai įvairūs: (1) mitralinio vožtuvo prolapsas (dažniausias visų širdies sutrikimų jungiamojo audinio displazijoje atvejis, paprastai aptinkamas echoCG tyrime), (2) venų nepakankamumas, (3) varikozė ir patologija hemostazė.
Labiausiai būdingi jungiamojo audinio displazijos požymiai (išvardyti mažėjančia tvarka): ryškus sąnarių hipermobiliškumas; odos hiperelastumas; stuburo deformacija skoliozės arba kyphosis forma; aukštas dangus; plokščios pėdos; sunkus venų tinklas ant odos; akių patologija; krūtinės deformacija, kilpinės formos, piltuvo formos arba mažas įspūdis ant krūtinkaulio, plokščia krūtinė; tendencija lengvai formuoti "hematomas"; silpni pilvo raumenys; nosies pertvaros kreivumas arba asimetrija; raukšlėta, minkšta arba aksominė oda; tuščiavidurė pėda, hallux valgus, sandalinis plyšys; epicantas; kojų kirpimas; „Natoptysh“ sąnariuose; išvarža; Klinodaktiliy mažai pirštų; akių hipertelorizmas; išsikišusios ausys, prisegamos ausies liežuvės; oda; neišsamūs 1 ir 2 pirštai; „audinių popieriaus“ simptomas; telangiektazija ant veido ir nugaros; pigmentų dėmės; strijų nugaroje; asteninis kūnas; balno nosis, platus nosis; netinkamas dantų ar papildomų dantų augimas.
Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos diagnostika grindžiama aukščiau minėtais simptomais ir papildomais duomenimis (pvz., Antropometrija, išorinis kvėpavimas, sumažėjęs širdies dydis, žemas kraujospūdis, pletizmografija, specifinės elektrokardiografijos ypatybės ir ultragarso flebosologija). Tam tikri fenotipiniai ar išoriniai požymiai rodo, kad jungiamojo audinio displazijos sindromas jau yra fizinio patikrinimo stadijoje. Klinikinis panašių ligų pacientų giminaičių tyrimas nerodo tipiškų jungiamojo audinio pažeidimo požymių, o kilmės duomenys rodo „kaupimąsi“ pacientų šeimose, turinčiose tokią patologiją kaip osteochondrozė, osteoartritas, sąnarių hipermobilumas, varikozės, hemorojus, regėjimo patologijos, plokščios pėdos, polinkis į kraujavimą ir tt
Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos gydymo principai. (1) Dienos režimas. Naktinis miegas turėtų būti bent 8-9 val. Ryte patartina vartoti kontrastinį dušą, o šalto vandens nuvalyti nereikia. Pakanka užpilti vėsią vandenį ant kojų. Būtina daryti kasdienius rytinius pratimus, bet koks fizinis aktyvumas turėtų būti keičiamas su poilsiu. (2) Sportas. Jei sporto varžybose nėra jokių apribojimų, bet koks „displastinis“ turėtų vykti visą sportą visą gyvenimą, bet jokiu būdu neprofesionalus (vaikams, dalyvaujantiems profesionaliame sporte, degeneraciniai-distrofiniai procesai vystosi labai anksti sąnarių kremzlėje, raiščių aparate. ). Geras poveikis yra gydomasis plaukimas, nes ji palengvina stacionarią stuburo apkrovą. Rekomenduojame slidinėti, važiuoti dviračiu, išmatuoti fizinį aktyvumą simuliatoriuose ir dviračiais, duoti pėsčiomis, pėsčiomis, badmintonu, stalo tenisą. Sisteminis pratimas padidina širdies ir kraujagyslių sistemos adaptyvumą. (3) Terapinis masažas gerina kamieninių raumenų trofizmą. Stuburo ir kaklo apykaklės zonos plotas (segmentinis masažas) daugiausia masažuojamas. Dėl sąnarių ar kojų skausmo nurodomas galūnių masažas. (4) Ortopedinė korekcija: esant plokščiajai padėčiai, rodomas pastovių atramų palaikymas. Esant sunkiam sąnarių hipermobilumui, kartu su artralgija, taip pat rekomenduojama kelio ir kulkšnies sąnarių ortozė. Skiriant skausmą gimdos kaklelio ar juosmens stuburui, rekomenduojama miegoti ant ortopedinio čiužinio ir ortopedinės pagalvės, kad miego metu kraujotaka centrinėje nervų sistemoje nebūtų sutrikdyta. (5) Psichoterapija atlieka svarbų vaidmenį, susijusį su jungiamojo audinio displazijos neturinčių pacientų reabilitacijos programa. Nervų procesams, nerimo jausmui ir polinkiui į emocines būsenas, būdingas jungiamojo audinio patologijai, reikia privalomos psichologinės korekcijos, nes neurotinis elgesys, įtarimas veikia jų požiūrį į gydymą ir rekomendacijų įgyvendinimą. (6) Profesinė orientacija. Priimant sprendimą dėl jungiamojo audinio displazijos sergančių pacientų profesinės orientacijos, reikia nepamiršti, kad jie negali dirbti specialybėse, susijusiose su dideliu fiziniu ir emociniu stresu, vibracija, sąlyčiu su chemikalais ir rentgeno spindulių poveikiu. (7) Dietinė terapija. Dietinė terapija pacientams, sergantiems jungiamojo audinio ligomis, skiriama tik po išankstinio gastroenterologo tyrimo per santykinės atleidimo laikotarpį. Maistas, turintis daug baltymų (mėsos, žuvies, kalmarų, pupelių, sojų pupelių, riešutų), amino rūgščių, individualiai parinktų maisto papildų, kuriuose yra būtinų aminorūgščių, ypač lizinas, argininas, metioninas, leucinas, izoleucinas ir valinas. Maistas turi turėti daug mikroelementų, vitaminų, nesočiųjų riebalų rūgščių. Pacientams, neturintiems gastroenterologinės patologijos, patartina paskirti stiprius sultinius, aspicus, mėsos ir žuvies patiekalus, kurių sudėtyje yra daug chondroitino sulfatų keletą kartų per savaitę. Normaliai kolageno ir sintezės sintezei rodomi maisto produktai, kurių sudėtyje yra vitamino C (šviežių rožinė, juodieji serbentai, Briuselio kopūstai, citrusiniai vaisiai ir kt.), E vitaminas (šaltalankis, špinatai, petražolės, porai, juodieji aronijos, persikai ir kt.). su antioksidaciniu aktyvumu. Be to, yra numatyti produktai, praturtinti makro (kalcio, fosforo-magnio) ir mikroelementų (vario, cinko, seleno, mangano, fluoro, vanadžio, silicio, boro), kurie yra kolageno aktyvuojančių fermentų kofaktoriai ir būtini normaliam skeleto sistemos mineralizavimui. (8) Vaistų terapija. Patogenetinė vaistų terapija turėtų būti pakeista, ji turėtų būti vykdoma šiose srityse: kolageno susidarymo stimuliavimas, glikozaminoglikanų sintezės ir katabolizmo pažeidimų korekcija, mineralinių medžiagų apykaitos stabilizavimas, laisvųjų amino rūgščių lygio korekcija, kūno bioenergijos būklės gerinimas. Siekiant skatinti kolageno sintezę, rekomenduojama naudoti askorbo rūgštį (vitaminą C), preparatus, kurių sudėtyje yra mukopolizacharido (chondroitino sulfatas, gliukozamino sulfatas ir jų analogai), stiklakūnį, Vit.D., karnitino chloridą ir pan. Kartu su B vitaminais (B1, B2, B3)., B6) ir mikroelementai (varis, cinkas, magnis, manganas ir tt); pastarieji yra kolageno molekulės ir kitų jungiamojo audinio struktūrinių elementų biocheminių reakcijų kofaktoriai. Racionaliausias multivitaminų preparatų naudojimas su mikroelementais („Abėcėlė“, „Multitabs“, „Vitrum“ ir kt.). Taip pat naudojamas Elkar (L-karnitinas) - natūrali medžiaga, panaši į B grupės vitaminų ir MagneB6. Glikozaminoglikanų sintezės ir katabolizmo pažeidimų korekcijai naudojami chondroprotektoriai: chondroitino sulfatas (struktum), gliukozamino sulfatas ir kt. Norint pagerinti mineralų apykaitos būklę pacientams, turintiems paveldimų kolagenopatijų, naudojami vaistai, normalizuojantys fosforo ir kalcio metabolizmą: vitaminas D2, ir, jei nurodyta, jis naudojamas jo paruošimui formos: alfacalcidol (alfa-D3-Teva), oksidevitas (alfacalcidolis) ir tt Siekiant stabilizuoti kolageno ir kitų jungiamojo audinio komponentų sintezę, taip pat skatinti metabolizmą gali būti naudojama eglės ir korekcija bioenergetinį procesų šių būdų. Pirmasis kursas: 2 tabletės 3 kartus per dieną 1 savaitę, po to 2-3 tabletės per dieną iki 4 mėnesių; askorbo rūgštis (be oksalaturijos ir šeimos anamnezės), iki 0,6 g per dieną - 4 savaitės; Mildronatas 5 ml tirpalo į / į autologinį kraują Nr. 10, tada - 250 mg 2 kartus per parą 12 dienų; tada Actovegin 80–200 mg IV lašinamas Nr. 10, po to 200 mg 3 kartus per dieną burnoje prieš valgį 4 savaites. 2 kursas: 1 tabletė 2 kartus per parą 2–4 mėnesius; Riboksinas 10 ml 2% tirpalo 10 arba 10 kartų, po to 1 tabletė 3 kartus per dieną 2 mėnesius. 3. kursas: vario sulfatas 1% tirpalas, 10 lašų per parą, 3 kartus per dieną, 4 savaitės; Struktūrai 500 mg 2 kartus per parą, valgant 4 mėnesius; Kalcio sandoz forte 500 mg per parą 1-2 mėnesius. Mexidol 2–4 ml i / v struyno 10 ml izotoninio natrio chlorido tirpalo Nr. 10, po to 0,25–0,50 g per parą 2–3 dozėmis iki 2–6 savaičių. Atsižvelgiant į šiuos kursus, rekomenduojama naudoti limfotropines žoleles (erškėčių šaknis, žolės manžetę, burnetą) kaip 2-3 kartus per dieną, o kolekcijos sudėtis keičiama kas 2 savaites.
Jungiamojo audinio displazija yra liga, kuri veikia ne tik raumenų ir raumenų sistemą, bet ir beveik visus vidaus organus. Šiuo požiūriu šią patologinę būklę lydi įvairūs sindromai, kurie yra užmaskuoti kaip kitos dažniau pasitaikančios ligos ir kurie gali būti klaidinami net patyrusiam gydytojui.
Tačiau tuo pačiu metu šios ligos diagnozavimas ir tinkamas gydymas suteikia mums galimybę gyventi visą gyvenimą ir išvengti negalios, kurios tikimybė siekia 10%.
Straipsnyje atskleidžiama displazijos samprata, būdingi simptomai, diagnozavimo ir gydymo metodai, naudingos rekomendacijos, kaip atkurti ir palaikyti kūno galimybes. Ši informacija bus naudinga tiek žmonėms, sergantiems raumenų ir kaulų sistemos ligomis, tiek jauniems tėvams, kad būtų galima nustatyti ir užkirsti kelią šios ligos vystymuisi jų vaikai laiku.
Kas yra jungiamojo audinio displazija? Susidūrus su panašia diagnoze, dauguma žmonių, žinoma, yra supainioti, nes dauguma jų niekada apie tai negirdėjo.
Jungiamojo audinio displazija yra polimorfinė ir multisimptominė liga, kuri yra paveldima ir atsiranda esant kolageno sintezės sutrikimui, kuris veikia beveik visus vidaus organus ir raumenų bei kaulų sistemą.
Pati sąvoka yra išversta iš lotynų kalbos kaip „vystymosi sutrikimas“. Čia kalbame apie jungiamojo audinio struktūrinių komponentų vystymosi pažeidimą, dėl kurio atsirado daugybė pokyčių. Pirmasis iš sąnarių ir raumenų sistemos simptomų, kai jungiamojo audinio elementai yra labiausiai paplitę.
Jungiamojo audinio dysplazijos (DST) etiologijos esmė yra kolageno baltymų sintezės pažeidimas, kuris atlieka tam tikro skeleto ar matricos vaidmenį, kad sudarytų labiau organizuotus elementus. Kolageno sintezė atliekama pagrindinėse jungiamojo audinio struktūrose, kiekvienas potipis gamina savo kolageno tipą.
Jungiamojo audinio displazija arba įgimtas jungiamojo audinio nepakankamumas yra jungiamojo audinio vystymosi sutrikimas embrioniniu laikotarpiu ir po gimdymo, kuris atsiranda dėl genetinių pokyčių ekstraląstelinės matricos fibrillogenezėje. DST pasekmė yra homeostazės sutrikimas audinių, organų ir viso organizmo lygiu judėjimo ir vidaus organų sutrikimų forma, progresuojančio pobūdžio.
Kaip žinoma, jungiamojo audinio sudėtis apima ląsteles, pluoštas ir tarpląstelinę medžiagą. Jis gali būti tankus arba laisvas, pasiskirstęs per visą kūną: odoje, kauluose, kremzlėje, kraujagyslėse, kraujyje, organų stromos. Svarbiausias vaidmuo kuriant jungiamąjį audinį priskiriamas jos pluoštams - kolagenui, kuris užtikrina formos išlaikymą, ir elastiną, kuris užtikrina susitraukimą ir atsipalaidavimą.
DST yra genetiškai iš anksto nustatytas procesas, t. Y. Su pagrindinėmis genų mutacijomis, atsakingomis už skaidulų sintezę. Šios mutacijos gali būti labai įvairios, o jų kilmės vieta gali būti įvairių genų. Visa tai lemia netinkamą kolageno ir elastino grandinių susidarymą, todėl jų suformuotos konstrukcijos negali atlaikyti tinkamų mechaninių apkrovų.
Paveldimos jungiamojo audinio ligos skirstomos į:
Diferencijuotą displaziją apibūdina tam tikras paveldėjimo tipas, kuris turi ryškų klinikinį vaizdą ir dažnai taip pat nustatytas ir gerai ištirtas biocheminių ar genų defektų. Šio tipo displazijos ligos vadinamos kolagenopatijomis, nes jos yra paveldimos kolageno ligos.
Į šią grupę įeina:
Be kitų dalykų, dėl šio sindromo:
Merginos ir berniukai vienodai dažnai serga. Beveik 100% pacientų vyksta funkciniai ir anatominiai širdies pokyčiai ir jie tampa kardiologijos pacientais.
Labiausiai būdingas pasireiškimas bus mitralinio vožtuvo prolapsas, mitralinis regurgitacija, išsiplėtimas ir aortos aneurizma su galimu širdies nepakankamumo formavimu.
Diagnostiniai požymiai gali būti:
Kai kuriais tipais ir potipiais pastebima netobula dentinogenezė - dantų susidarymo pažeidimas. Be to, dažnai yra akių baltymų spalvos, vadinamosios „mėlynos skleros“.
Nediferencijuota displazija (ND) diagnozuojama tik tuo atveju, kai nė vienas iš ligos požymių nėra susijęs su diferencijuotomis ligomis. Tai yra labiausiai paplitusi jungiamojo audinio patologija. Gali pasireikšti suaugusiems ir vaikams. Jaunų žmonių aptikimo dažnis siekia 80%.
Bendras nediferencijuotos displazijos klinikinių požymių rinkinys netelpa į vieną iš aprašytų sindromų. Pirmoje vietoje yra išoriniai pasireiškimai, leidžiantys įtarti tokių problemų egzistavimą. Tai atrodo kaip jungiamojo audinio pažeidimo požymių, kurie yra aprašyti literatūroje apie 100.
Nepaisant visokeriopų nediferencijuotų jungiamojo audinio displazijos požymių, juos vienija tai, kad pagrindinis vystymosi mechanizmas bus kolageno sintezės pažeidimas, vėliau formuojant raumenų ir kaulų sistemos patologiją, regėjimo organus, širdies raumenis.
Pagrindiniai bruožai yra šie požymiai:
Maži požymiai yra, pavyzdžiui, ausų, dantų, išvaržų ir kt. Anomalijos. Paprastai nėra aiškios paveldėjimo, tačiau šeimos istorijoje galima pastebėti osteochondrozę, plokščias pėdas, skoliozę, artrozę, regėjimo organo patologiją ir kt.
Išoriniai ženklai skirstomi į:
Vidiniai požymiai yra nervų sistemos displastiniai pokyčiai, regos analizatorius, širdies ir kraujagyslių sistema, kvėpavimo organai, pilvo ertmė.
Pažymima, kad vegetatyvinės distonijos (VD) sindromas yra vienas iš pirmųjų ir yra privalomas DST komponentas. Autonominio disfunkcijos simptomai pastebimi jau ankstyvame amžiuje, o paauglystėje - 78% NDCT atvejų. Autonominio disreguliacijos sunkumas didėja lygiagrečiai su displazijos klinikiniais požymiais.
Sudarant autonominius poslinkius DST, svarbūs tiek genetiniai veiksniai, susiję su jungiamojo audinio biocheminių procesų sutrikimais, tiek nenormalių jungiamojo audinio struktūrų formavimu, kurie visiškai keičia hipotalamo funkcinę būklę ir lemia autonominį disbalansą.
DST savybės apima fenotipinių displazijos požymių nebuvimą arba nedidelį sunkumą gimimo metu, net ir diferencijuotų formų atvejais. Vaikams, turintiems genetiškai nustatytą būseną, displazijos žymekliai palaipsniui pasirodo visą gyvenimą.
Per daugelį metų, ypač nepalankiomis sąlygomis (aplinkos sąlygomis, maistu, dažniomis tarpinėmis ligomis, įtampomis), laipsniškai didėja displastinių požymių skaičius ir jų pasireiškimo laipsnis, nes pradinius homeostazės pokyčius padidina šie aplinkos veiksniai.
Šiuo metu tarp pagrindinių DST priežasčių yra kolageno ir elastino sintezės ir surinkimo greičio pokyčiai, nesubrendusio kolageno sintezė, kolageno ir elastino pluošto struktūros trikdymas dėl nepakankamo kryžminio susiejimo. Tai rodo, kad su DST jungiamojo audinio defektai jų apraiškose yra labai įvairūs.
Šie morfologiniai sutrikimai yra pagrįsti paveldima ar įgimta genų mutacija, tiesiogiai koduojanti jungiamojo audinio struktūras, fermentus ir jų kofaktorius, taip pat nepalankūs aplinkos veiksniai. Pastaraisiais metais ypatingas dėmesys buvo skiriamas disilementozės, ypač hipomagnezemijos, patogenetinei reikšmei.
Kitaip tariant, nuo šiol DST yra daugiapakopis procesas jis gali pasireikšti geno lygiu, fermentų ir baltymų apykaitos pusiausvyros lygio, taip pat individualių makro ir mikroelementų homeostazės pablogėjimo lygmenyje.
Toks audinių susidarymo pažeidimas gali atsirasti tiek nėštumo metu, tiek po gimdymo. Tiesioginės priežastys, dėl kurių atsirado tokių vaisių pokyčiai, mokslininkai priskiria tam tikroms genetiškai nustatytoms mutacijoms, kurios turi įtakos ekstraląstelinių matricų fibrilių susidarymui.
Dažniausiai pasitaikančius mutageninius veiksnius sudaro:
Dysplastiniai kūno audinių pokyčiai yra labai panašūs į įvairių ligų simptomus, todėl praktikoje gydytojai turi juos spręsti įvairiose specializacijose: pediatrai, gastroenterologai, ortopedai, oftalmologai, reumatologai, pulmonologai ir pan.
Pacientus, kuriems diagnozuota jungiamojo audinio displazija, galima iš karto nustatyti. Tai yra dviejų tipų žmonės: pirmasis yra aukštas, plonas, slydantis, su išsikišusiomis pečių mentėmis ir apvadais, o antrasis yra mažas, plonas, trapus.
Labai sunku diagnozuoti remiantis paciento žodžiais, nes pacientai skundžiasi daug:
Simptomai, rodantys šios rūšies displazijos buvimą:
Simptomų derinys, kurio pirmaujantis yra superlangumas, atspindi jungiamojo audinio prastesnę būklę.
Jungiamojo audinio displazija, kurios simptomai vaikams iš esmės nesiskiria nuo klinikinių apraiškų suaugusiems, yra polimorfinė liga, kuriai būdingi įvairūs pasireiškimai:
Visi aukščiau minėti jungiamojo audinio displazijos požymiai gali atsirasti tiek sudėtingose, tiek atskirose grupėse. Jų pasireiškimo laipsnis priklauso tik nuo individualių organizmo savybių ir genų mutacijos tipo, dėl kurių kolageno junginių sintezėje atsirado sutrikimų.
Tikriausiai vienas sunkiausių jungiamojo audinio displazijos simptomų yra patologiniai kaulų ir raumenų sistemos pokyčiai. Kaip žinoma, stuburas ir dideli sąnariai yra vienas pagrindinių žmogaus kūno organų, kurie yra atsakingi už tokias funkcijas kaip judumas ir jautrumas, todėl jų pralaimėjimas turi labai nemalonių pasekmių.
Jungiamojo audinio displazija vaikams gali pasireikšti kaip pernelyg didelis lankstumas ir judumas (hipermobiliškumas) ir nepakankamas sąnarių judėjimas (kontraktūra), nepakankamas išsivystymas (nykimas) ir kaulų trapumas, silpni raiščiai, įvairios skoliozės formos, plokščias pėdos, krūtinės deformacijos ir kita
Dysplasias taip pat pastebimas ir kituose organuose, pavyzdžiui, širdyje, regėjimo organuose ir kraujagyslėse. Stuburo displazijos apraiškas apibūdina slankstelių poslinkis vienas kito atžvilgiu, bet kokie judesiai, sukeliantys kraujagyslių susitraukimą, šaknų suspaudimas ir skausmo atsiradimas, galvos svaigimas.
Jungiamojo audinio displazijos sindromas vaikams nuo raumenų ir kaulų sferos pusės pasireiškia nukrypimais nuo stuburo vystymosi normų ir susilpnėjusių sąnarių jungiamojo audinio susidarymo, o tai lemia jų hipermobilumą ir silpnėjimą. Dažniausiai vaikų gimdymo metu diagnozuojama sąnarių displazija.
Priklausomai nuo patologinio proceso lokalizacijos, įprasta išskirti šias šios ligos formas:
Kiekvieno konkretaus tipo sąnarių displazijos klinikinis vaizdas priklauso nuo daugelio veiksnių:
Gimdos sąnario audinio įgimta displazija gali pasireikšti sutrumpinant vieną iš kūdikio kojų, glutealinių raukšlių asimetriją ir nesugebėjimą atskirti kojų, sulenktų ant kelio.
Su kelio sąnarių displazija, judant, kyla kelio skausmas, taip pat patelės deformacija. Vaikams, sergantiems displastiniais sutrikimais, patekusiais į peties plotą, pastebimas to paties pavadinimo sąnarių sublixavimas, skausmas rankų judėjimu, pjaustymo formos pokyčiai.
Patologinis procesas stuburo stuburo kauluose kūdikiams turi tokius pačius simptomus kaip jungiamojo audinio displazija suaugusiems. Pažeidimus gimdos kaklelio regione lydi galvos skausmai ir jautrumo problemos, taip pat viršutinių galūnių motorinė funkcija. Gimdos kaklelio stuburo displazija daugeliu atvejų sukelia kupro susidarymą.
Vaikų lumbosakralinės stuburo displazija atsiranda dėl tų pačių priežasčių kaip ir bet kuri kita šios ligos rūšis. Patologinį procesą lydi stuburo deformacijos, eisenos sutrikimai ir kartais netgi pilnas apatinių galūnių imobilizavimas. Dažnai būna lumbosakralinės srities displazijos, pastebimos urogenitalinės sistemos problemos, inkstų ir nedidelio dubens organų ligos.
DST savybės apima fenotipinių displazijos požymių nebuvimą arba nedidelį sunkumą gimimo metu, net ir diferencijuotų formų atvejais. Vaikams, turintiems genetiškai nustatytą būseną, displazijos žymekliai palaipsniui pasirodo visą gyvenimą.
Per daugelį metų, ypač nepalankiomis sąlygomis (aplinkos sąlygomis, maistu, dažniomis tarpinėmis ligomis, įtampomis), laipsniškai didėja displastinių požymių skaičius ir jų pasireiškimo laipsnis, nes pradinius homeostazės pokyčius padidina šie aplinkos veiksniai.
Deja, niekas nėra imuninis nuo jungiamojo audinio displazijos. Tai gali įvykti ir vaikai, kurių tėvai yra visiškai sveiki. Štai kodėl svarbu žinoti pagrindines ligos apraiškas, kurios leistų laiku įtarti patologijos vystymąsi ir užkirsti kelią jos rimtoms pasekmėms.
Tai, kad vaikas turi jungiamojo audinio displaziją, turėtų paskatinti tai, kad per pirmuosius kelis savo gyvenimo mėnesius diagnozuota keletas ligų. Jei ambulatorinė kūdikio kortelė yra pilna įvairių diagnozių, kurios iš pirmo žvilgsnio nėra susijusios viena su kita, tai jau yra priežastis kreiptis į genetiką.
Taip pat darome prielaidą, kad patologinių pokyčių buvimas vaiku padės reguliariai reguliariai tikrinti aukštos kvalifikacijos specialistus, kurie nustatys raumenų ir kaulų sistemos, kraujotakos sistemos, akių, raumenų ir daug daugiau sutrikimų.
Stiprus toksikozė motinai, lėtinė nėštumo intoksikacija, atidėta virusinė liga ir sudėtingas darbas gali paskatinti vaiko vystymąsi.
Siekiant tikslios diagnozės būtina atlikti išsamų tyrimą ir analizę, ypač informaciją apie paveldimas ligas.
Displazijos sindromo pasireiškimai yra tokie skirtingi, kad labai sunku laiku ir teisingai nustatyti diagnozę. Tam reikia atlikti keletą laboratorinių diagnostinių tyrimų, ultragarso echografijos (ultragarso), magnetinio rezonanso vaizdavimo (MRI) ir kompiuterinės tomografijos (CT), kad būtų atliktas elektrinio raumenų aktyvumo tyrimas, kaulų rentgeno tyrimas ir kt.
Jungiamojo audinio displazijos diagnostika yra ilgas, darbštus ir visada sudėtingas procesas. Jei įtariama, kad yra liga, visų pirma gydytojams nustatomas genetinis tyrimas mutacijoms, taip pat klinikinis ir genealoginis paciento kūno tyrimas.
Diagnozė apima integruotą metodą, naudojant klinikinius genealoginius metodus, rengiant paciento ligos istoriją, atliekant klinikinį paciento ir jo šeimos narių tyrimą, be to, naudojant molekulinius genetinius ir biocheminius diagnostikos metodus.
Be to, pacientui rekomenduojama eiti per visus specialistus, siekiant nustatyti patologinio proceso mastą, vidaus organų pažeidimo mastą ir pan.
DST diagnostika apima:
Biocheminiu metodu galima nustatyti šlapime esančio hidroksiprolino ir glikozaminoglikano koncentraciją, kuri yra gana objektyvus jungiamojo audinio displazijos kriterijus, tačiau šis metodas naudojamas retai diagnozei patvirtinti.
Šiuolaikinė medicina naudoja daug skirtingų displazijos sindromo gydymo metodų, priklausomai nuo jos apraiškų, tačiau visi jie paprastai virsta simptominiu medicininiu ar chirurginiu gydymu. Labiausiai sunku gydyti nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją dėl dviprasmiškų klinikinių simptomų, aiškių diagnostinių kriterijų nebuvimo.
Narkotikų gydymas apima magnio preparatų, kardiotrofinių, antiaritminių, vegetotropinių, nootropinių, vazoaktyvių vaistų, beta blokatorių naudojimą.
Narkotikų gydymas yra pakaitinis. Šiuo atveju narkotikų vartojimo tikslas yra skatinti savo kolageno sintezę. Šiuo tikslu naudojami gliukozamino ir chondroitino sulfatai. Siekiant pagerinti kaulų ir sąnarių fosforo ir kalcio absorbciją, yra numatytos aktyvios vitamino D formos.
Gydymui reikia integruoto požiūrio, įskaitant:
Kineziterapija orientuota į displazijos sindromo gydymą stiprinant, palaikant raumenų ir raumenų sistemos raumenų tonusą ir pusiausvyrą, užkertant kelią negrįžtamiems pokyčiams, atkuriant normalų vidaus organų ir raumenų ir kaulų sistemos funkcionavimą, gerinant gyvenimo kokybę.
Jungiamojo audinio displazijos gydymas vaikams paprastai taikomas konservatyviu būdu. B vitaminų ir askorbo rūgšties pagalba galima skatinti kolageno sintezę, kuri lėtina ligos vystymąsi. Be to, gydytojai rekomenduoja mažiems pacientams vartoti magnio ir vario preparatus, vaistus, kurie skatina mineralų apykaitą ir normalizuoja būtinų amino rūgščių kiekį kraujyje.
Dienos režimas: naktinis miegas turėtų būti bent 8-9 val., Kai kurie vaikai yra rodomi ir dienos miegas. Būtina daryti kasdienius rytinius pratimus.
Jei sportui nėra jokių apribojimų, jie turi įsitraukti į visą gyvenimą, bet ne profesionalų sportą! Vaikams, sergantiems hipermobiliškumu, susijusiais su profesionaliu sportu, labai anksti atsiranda degeneracinių-distrofinių kremzlės pokyčių raištyse. Taip yra dėl nuolatinės traumos, mikroelementų, kurie sukelia lėtinį aseptinį uždegimą ir distrofinius procesus.
Gerą poveikį teikia gydomieji plaukiojimai, slidinėjimas, važiavimas dviračiu, pėsčiomis aukštyn ir žemyn laiptais, badmintonas, wushu gimnastika. Efektyvus dozavimas pėsčiomis. Reguliarus pratimas padidina organizmo prisitaikymo gebėjimus.
Terapinis masažas yra svarbi DST sergančių vaikų reabilitacijos sudedamoji dalis. Atliekamas nugaros ir kaklo ir apykaklės ploto bei galūnių masažas (15-20 sesijų eiga).
Esant plokščiam valgus montavimui kojose, rodomas instinktų dėvėjimas. Jei vaikas skundžiasi dėl sąnarių skausmo, atkreipkite dėmesį į racionalių batų pasirinkimą. Mažiems vaikams teisinga avalynė turėtų tvirtai pritvirtinti pėdos ir kulkšnies jungtį, naudodama velcro, turėtų turėti minimalų vidinių siūlių skaičių ir būti pagaminta iš natūralių medžiagų. Fonas turi būti aukštas, kietas, kulnas - 1-1,5 cm.
Patartina kasdien treniruotis kojoms, 10-15 minučių pėdų pirtis su jūros druska ir masažuoti kojas ir kojas.
Chirurginis gydymas yra skirtas pacientams, kuriems pasireiškia ryškūs displazijos simptomai, kad dėl jų buvimo jie kelia grėsmę paciento gyvybei: širdies vožtuvų prolapsas, sunkios krūtinės deformacijos formos, slankstelio išvarža.
Šiuo metu įrodytas magnio trūkumo poveikis jungiamojo ir kaulinio audinio struktūrai, ypač kolagenui, elastinui, proteoglikanams, kolageno pluoštui ir kaulų matricos mineralizacijai. Magnio trūkumo poveikis jungiamiesiems audiniams veda prie visų struktūrinių komponentų sintezės sulėtėjimo, didindamas jų skaidymą, kuris žymiai pablogina mechanines audinio savybes.
Magnio trūkumas keletą savaičių gali sukelti širdies ir kraujagyslių sistemos patologiją, išreikštą taip:
Visceraliniai trūkumai yra bronchų spazmas, gerklės, hiperkinetinis viduriavimas, spazinis vidurių užkietėjimas, pylorospazmas, pykinimas, vėmimas, tulžies diskinezija ir difuzinis pilvo skausmas.
Lėtinis magnio trūkumas keletą mėnesių ar ilgiau, kartu su aukščiau minėtais simptomais, lydi žymiai sumažėjęs raumenų tonusas, sunkus astenija, jungiamojo audinio displazija ir osteopenija. Dėl daugelio klinikinių poveikių magnio yra plačiai naudojamas kaip vaistas įvairioms ligoms.
Kalcio ir magnio, kaip pagrindinio elemento, susijusio su vienos rūšies jungiamojo audinio - kaulinio audinio - formavimu, vaidmuo yra gerai žinomas. Įrodyta, kad magnis žymiai pagerina kaulų audinio kokybę, nes jo kiekis skelete yra 59% viso organizmo kiekio.
Yra žinoma, kad magnis tiesiogiai veikia organinės kaulų matricos mineralizaciją, kolageno susidarymą, kaulų ląstelių funkcinę būklę, vitamino D metabolizmą ir hidroksilapatitų kristalų augimą. Apskritai jungiamojo audinio struktūros stiprumas ir kokybė labai priklauso nuo kalcio ir magnio pusiausvyros.
Magnio trūkumas ir normalus arba padidėjęs kalcio kiekis padidina proteolitinių fermentų - metaloproteinazių - fermentų, kurie sukelia kolageno skaidulų remodeliavimą (degradaciją), aktyvumą, nepriklausomai nuo jungiamojo audinio struktūros anomalijų priežasčių, o tai sukelia pernelyg didelį jungiamojo audinio skaidymą, dėl kurio atsiranda sunkus NDCT klinikiniai požymiai.
Magnis reguliuoja kalcio vartojimą organizme. Nepakankamas magnio suvartojimas organizme sukelia kalcio nusėdimą ne tik kauluose, bet ir minkštuose audiniuose bei įvairiuose organuose. Pernelyg didelis kiekis magnio turinčių maisto produktų pažeidžia kalcio absorbciją ir padidina jo išsiskyrimą. Magnio ir kalcio santykis - pagrindinė kūno dalis ir į tai turi būti atsižvelgiama rekomendacijose pacientui apie mitybą.
Magnio kiekis dietoje turėtų būti 1/3 kalcio kiekio (vidutiniškai 1000 mg kalcio 350-400 mg magnio).
Kalcio homeostazės tyrimai yra argumentas, patvirtinantis kalcio trūkumo poveikį mikroelementozės susidarymui, ir diktuoja kalcio poreikį pusiausvyroje su magniju NDST sergantiems pacientams. Sutrikusi elementinė homeostazė atkuriama racionalia mityba, išmatuojamas pratimas, kuris pagerina makro ir mikroelementų virškinamumą, magnio, kalcio, mikroelementų ir vitaminų naudojimą.
Šiuo metu NDCT terapija su magnio turinčiais vaistais yra patogeniškai pagrįsta. Padidėjus magnio trūkumui organizme, sumažėja pirmiau minėtų fermentų - metaloproteinazių - aktyvumas ir atitinkamai sumažėja naujų kolageno molekulių sintezės ir pagreitėja. Magnio terapijos rezultatai vaikams, sergantiems NDCT (daugiausia su mitralinio vožtuvo prolapsu, su aritminiu sindromu dėl autonominės disfunkcijos fono), parodė, kad jų veiksmingumas buvo didelis.
Pediatrinėje praktikoje plačiai naudojami įvairūs magnio turintys vaistai, kurie skiriasi savo chemine struktūra, magnio lygiais ir vartojimo būdais. Neorganinių magnio druskų skyrimo ilgalaikiam geriamam gydymui galimybės yra ribotos dėl itin mažo įsisavinamumo virškinimo trakte ir gebėjimo sukelti viduriavimą.
Šiuo atžvilgiu pirmenybė teikiama organinei magnio druskai (magnio junginys su orotine rūgštimi), kuri gerai absorbuojama žarnyne. Jei reikia, kardiotrofinių, antihipertenzinių ir vegetotropnyh fondų skyrimas turėtų būti rekomenduojamas magnio preparatai, kaip sudėtinės terapijos komponentas.
Taigi vienas iš NDST klinikinių požymių sumažėjimas - autonominė disfunkcija, magnio terapijos fone, yra vienas iš faktų, patvirtinančių dieslementozės svarbą vystant DST. Elementinės homeostazės tyrimo rezultatai rodo, kad reikia koreguoti jį naudojant magnio, kalcio ir mikroelementų, kaip patogenezės terapiją, kuri gali užkirsti kelią NDCT progresavimui vaikams ir paaugliams.
Pagrindinis jungiamojo audinio displazijos gydymo principas yra dietos terapija. Maitinimas turi būti daug baltymų, riebalų, angliavandenių. Rekomenduojama vartoti daug baltymų turinčių maisto produktų (mėsa, žuvis, pupelės, riešutai). Be to, mityba reikalauja varškės ir sūrio. Be to, gaminiuose turi būti daug mikroelementų ir vitaminų.
Pacientams, sergantiems DST, rekomenduojama naudoti specialią žuvį, mėsą, ankštinius augalus ir jūros gėrybės. Be pagrindinės dietos, taip pat bus svarbūs papildai, kuriuose yra polinesočiųjų riebalų rūgščių.
Pacientams rekomenduojama vartoti daug baltymų, būtinų aminorūgščių, vitaminų ir mikroelementų. Vaikai, neturintys virškinimo trakto patologijos, turėtų stengtis praturtinti maistą natūralia chondroitino sulfatu. Tai stiprios mėsos ir žuvies sultiniai, želė, želė, želė.
Reikia maisto, kuriame yra daug natūralių antioksidantų, pvz., Vitamino C ir E, įskaitant citrusinius vaisius, paprikas, juoduosius serbentus, špinatus, šaltalankius ir juoduosius aronus. Taip pat nurodykite maisto produktus, kuriuose yra daug makro- ir mikroelementų. Ekstremaliais atvejais juos galima pakeisti mikroelementais.
Racionalus dienos režimas, tinkama mityba, protinga fizinė įtampa ir nuolatinė stebėsena gali greitai atsikratyti su DST susijusių problemų. Displazija yra paveldima, o sveikas gyvenimo būdas yra naudingas visiems šeimos nariams.
Pacientų, sergančių DST, gydymas yra sudėtinga, bet naudinga užduotis, kuri pasiekiama tinkamai laikantis visų indikacijų ir kontraindikacijų.