Albrighto sindromas: simptomai ir gydymas

„MacKyun-Albright-Braytsev“ sindromas yra labai reta liga, turinti genetinę prigimtį. Tai diagnozuojama tik vienam žmogui iš šimto tūkstančių, dažniau patologija randama moteryse. Pralaimėjimą lydi kalcio ir fosforo medžiagų apykaitos pažeidimas, atsirandantis dėl organizmo receptorių nejautrumo parathormono poveikiui. Simptomai apima kaulų deformacijas, endokrininių liaukų funkcijos sutrikimus, protinį ir fizinį atsilikimą. Gydymas yra pagrįstas narkotikų vartojimu, kai kuriais atvejais - operacijomis. Svarbi terapijos vieta taip pat yra speciali dieta ir fizinio krūvio apribojimas.

Sindromo priežastys

Tiksli ligos etiologija šiandien nežinoma. Mokslininkai teigia, kad ši liga yra viena iš genetinių sutrikimų. Šiuo atveju problemos bruožas yra jo nesugebėjimas būti paveldėtas. Chromosomų mutacijos atsiranda savaime ir sukelia medžiagų apykaitos sutrikimus, susijusius su inkstų ir kaulų audinių receptorių jautrumo sumažėjimu į parathormono poveikį. Toks reakcijų kaskados sukelia hipoparatiroidizmą. Simptomai susidaro dėl kalcio ir fosforo metabolizmo sutrikimų. Šie neigiami poveikiai yra tarp provokuojančių veiksnių, skatinančių sindromą:

  1. Stiprus stresas gali sukelti sutrikimo pradžią. Psichologinis stresas veikia endokrinines liaukas ir sukelia problemų formavimąsi.
  2. Įgimtos hipotalamos sutrikimai. Ši smegenų dalis yra aktyvi kontroliuojant endokrininės sistemos funkciją. Todėl jo struktūros defektai gali sukelti Albright sindromo atsiradimą žmonėms.
  3. Įvairūs endokrininių liaukų sutrikimai, pvz., Kiaušidžių, antinksčių ir kitų struktūrų funkcijos pokyčiai. Kadangi visi endokrininės sistemos elementai yra tarpusavyje susiję, vienos grandies darbų gedimai gali sutrikdyti natūralią homeostazę.

Pagrindiniai genetinės ligos simptomai

Klinikinės ligos apraiškos:

  1. Kaulų deformacijos - pluoštinė osteodisplazija. Tokių simptomų atsiradimas susijęs su sumažėjusiu kalcio ir fosforo metabolizmu. Galima stuburo ir galūnių struktūros patologija. Tai lydi šlamšto, skausmo ir būdingo paciento išvaizdos atsiradimas. Kaulai tampa trapūs, todėl padidėja lūžių rizika.
  2. Pigmentuotų sričių atsiradimas ant odos. Dėmės gali būti skirtingo dydžio ir vietos. Kai kuriais atvejais defektai sparčiai auga ir užima svarbų kūno paviršių. Toks požymis yra pažeisto odos histologinio tyrimo pagrindas.
  3. Dažnas Albrighto sindromo simptomas yra traukuliai. Jie taip pat yra susiję su sutrikusi kalcio apykaita, kuri yra susijusi su nervų sistema. Nenormalus raumenų aktyvumas dažnai atsiranda dėl nepalankių veiksnių, pvz., Streso.
  4. Pacientai, sergantys liga, serga hormoniniais sutrikimais. Mergaitėms pastebimas ankstyvas brendimas - menstruacijų atsiradimas ir pieno liaukų dydžio padidėjimas.
  5. Tiek protinis, tiek fizinis vystymosi vėlavimas būdingas MacKune-Albright-Braytsev sindromui. Pacientai, sergantieji negalavimu, nemato savo amžiaus ir dažnai turi klasių su defektologu.
  6. Žmonės su šia liga turi išskirtinį išvaizdą. Pacientai, turintys trumpą augimą, dažnai kenčia nuo nutukimo, jie turi mėnulio formos veidą ir plačias akis. Toliau pateikiamos pacientų nuotraukos.

Tarp retų Albright sindromo komplikacijų yra piktybinių navikų susidarymas. Jų atsiradimas daugeliu atvejų yra susijęs su kaulų struktūrų pluoštinės displazijos sričių degeneravimu, kuris yra vienas iš būdingų ligos požymių. Panaši patologijos pasekmė diagnozuojama tik 1% pacientų. Tarp veiksnių, skatinančių šios problemos atsiradimą, yra insolacija, tai yra reguliarus saulės poveikis, susijęs su ultravioletinių spindulių poveikiu.

Auglio augimo rizika padidėja pacientams, kurių kraujyje padidėja augimo hormono koncentracija. Todėl osteosarkomos, turinčios didelį atsparumą gydymui, yra atsargios ar nepalankios prognozės yra laikomos dažniausiai pasitaikančiu onkologijos variantu. Tarp gerybinių problemų, atsiradusių Albrighto sindromo atveju, intramuskulinės myxomas užima pirmaujančią vietą, kai nustatoma, kuri chirurginė intervencija yra rekomenduojama.

Taip pat didėja krūties vėžio rizika. Visi pacientai, sergantys šiuo pažeidimu, parodė reikšmingą augimo hormono lygio pervertinimą, kuris rodo, kad junginys vaidina onkologiją.

Diagnostika

Dažnai neįmanoma įtarti Albright sindromo iškart po gimdymo. Tačiau, augant ir vystantis, atsiranda tipiškas klinikinis vaizdas. Jei yra kaulų, pigmentinių dėmių ir endokrinopatijų deformacijų, diagnozė nesukelia sunkumų gydytojams. Įvertinti pokyčių sunkumą naudojant rentgeno spindulius. Specifinis yra bandymas nustatyti fosfato kiekį šlapime po stimuliuojančio parathormono įvedimą. Taip pat naudojami hematologiniai tyrimai. Jūs galite atlikti tikslią diagnozę pagal genetinės analizės rezultatus.

Gydymo metodai

Kiekvienu atveju ligos taktika yra individuali. Tai priklauso nuo simptomų sunkumo. Naudojama kaip konservatyvi terapija ir chirurginiai metodai. Svarbus žingsnis gydant Albrighto sindromą taip pat yra subalansuota mityba ir pratimai, siekiant sustiprinti raumenų sistemą. Reikėtų nepamiršti, kad kova su šia liga yra simptominė. Juo siekiama sumažinti endokrininių sutrikimų poveikio sunkumą. Neįmanoma visiškai išgydyti ligos.

Vaistų vartojimas

Siekiant ištaisyti pacientų būklę, nurodomi šie vaistai:

  1. Gydymo pagrindas yra kalcio papildų naudojimas. Jie naudojami gana didelėmis dozėmis, pakankamomis išlaikyti fiziologinį elemento lygį paciento organizme. Tai būtina, kad būtų išvengta per didelio kaulų trapumo atsiradimo ir išvengta psichikos atsilikimo progresavimo.
  2. Vitamino D vartojimas taip pat svarbus norint atkurti normalų kalcio ir fosforo metabolizmą. Jis nustatomas kartu su mikroelementų vartojimu, pavyzdžiui, naudojamos kombinuotos priemonės, pvz., Natekal D3. Šis junginys taip pat atlieka svarbų vaidmenį palaikant endokrininę funkciją ir odos sveikatą.
  3. Antiandrogenai, kurių sudėtyje yra vaisto "Finasteridas", naudojami gydant Albrighto sindromą, kad būtų išvengta ankstyvo brendimo mergaičių.

Chirurginė intervencija

Radikalios taktikos taikomos, jei kyla grėsmė nervų struktūroms, pavyzdžiui, kai regėjimas pablogėja dėl kaukolės deformacijos. Operacijos taip pat atliekamos su lūžiais ir kaulų poslinkiu. Chirurginė intervencija dažnai reikalinga ir pacientams, kuriems yra dusulys. Jei pacientas kenčia nuo inkstų akmenų susidarymo ar sąlygų, dėl kurių pažeidžiamas šlapimo nutekėjimas, atliekami atitinkami veiksmai.

Liaudies būdai

Gali būti gydomi namuose, bet tik su gydytojo leidimu.

  1. Kalcio šaltinis yra vištienos arba putpelių kiaušinių lukštas. Anksčiau jie gerai išplauti ir išvalyti nuo purvo. Sudedamoji dalis džiovinama ir smulkiai sumalama į miltelius. Korpusą galima maišyti su nedideliu kiekiu citrinos sulčių. Įrankis paimamas pusę arbatinio šaukštelio tris kartus per dieną dvi savaites.
  2. Antiandrogeninis poveikis turi stevijos ir nykštukinio delno ekstraktų derinį. Šias lėšas galima įsigyti vaistinėse ir imtis vadovaujantis instrukcijomis, kaip užkirsti kelią ankstyvam seksualiniam vystymuisi merginose.

Tinkama mityba ir papildai

Pacientams reikalinga didelė kalcio koncentracija ir maža fosforo koncentracija. Tai reiškia, kad maisto produktuose, pvz., Pupelės, lęšiai, pienas ir krapai, yra maisto. Mėsos, kiaušinių, sūrio ir žuvies suvartojimas yra ribotas.

Galbūt kalcio naudojimas maisto papildų pavidalu. Tokiais atvejais, pasikonsultavus su gydytoju, kursą vartoja vaistai.

Privalomi pratimai

Sunkus fizinis krūvis pacientams draudžiamas. Visa veikla turėtų būti orientuota į bendrą raumenų stiprinimą. Šiuo tikslu pacientui rekomenduojama vaikščioti, plaukti, važiuoti dviračiu. Galite atlikti „malūną“, paverčia kūną, „žirkles“ ir pritūpimus. Visos klasės prasideda su pašildymu. Rekomenduojama atlikti fizinius pratimus prižiūrint patyrusiam treneriui.

Prevencija ir prognozė

Konkretūs būdai, kaip užkirsti kelią Albright sindromui Nr. Todėl patologijos formavimosi prevencija sumažėja iki sveikos gyvensenos principų laikymosi.

Laiko gydymo prognozė yra palanki, jei nėra jokių susijusių problemų. Liliya Lys yra garsus Albrighto sindromo žmogus, kuris, nepaisant ligos, yra labai aktyvus gyvenimo būdas. Mergaitė savo pavyzdžiu motyvuoja daugybę žmonių, turinčių įvairių sveikatos problemų.

Gydymo apžvalgos

Marina, 28 metai, Pskovas

Mano dukra gimė sveika. Bet kai ji buvo šeši, gydytojai diagnozavo Albrighto sindromą. Kojų kaulai buvo deformuoti, sukeldami. Ji buvo skirta kalcio ir vitamino D, taip pat hormonų terapijai, kad būtų išvengta kiaušidžių sutrikimų. Gydymas nutraukė simptomų atsiradimą, nors vis dar kovojame su šia liga.

Aleksejus, 41, Saratovas

Savo mažai dukrai, kasdieninio patikrinimo metu, buvo įtariamas Albrighto sindromas. Vėliau diagnozė patvirtinta. Ji buvo paskirta vaistų, stiprinančių kaulus su kalcio ir D vitaminu, rekomendavo specialią mitybą. Kadangi liga lydi ankstyvą brendimą, dukra taip pat vartoja hormoninius vaistus. Dabar vaikas jaučiasi daug geriau.

Albrighto sindromas: priežastys, požymiai, diagnozė, kaip gydyti

Albrighto sindromas - nežinomos etiologijos genetinė liga, veikianti visą žmogaus kūną. Patologija pasireiškia gana retai ir pasireiškia asimetrine odos hiperpigmentacija, hormonų disbalansu, kaulų poliostatine skaidulinė displazija. Ši liga yra reta gonadotropiškai priklausoma ankstyvoji brendimo forma.

Albrighto sindromas daugiausia vystosi sąžiningoje pusėje žmonijos. Tai sukelia spontaniška geno mutacija embriono procesui ir nėra paveldima. Diagnozė atliekama vaikams nuo 5 iki 10 metų, remiantis šiai ligai būdingais požymiais.

Pirmą kartą sindromo kliniką 1907 m. Apibūdino mokslininkas Albright, po kurio jis gavo vardą. Mokslininkas stebėjo, kad mergaitės ir trapios merginos, turinčios apvalų veidą ir trumpą kaklą. Jie turėjo raumenų spazmus, skeleto deformacijas, dalinį danties emalio trūkumą, protinį atsilikimą, nutukimo požymius. Endokrinopatija pasireiškė ankstyvuoju brendimu: menstruacijų pasireiškimu, aktyviu pieno liaukų augimu, gaktos plaukų išvaizda. Patologijos Albright atsiradimas, susijęs su inkstų epitelio atsparumu paratiroidiniam hormonui, dėl kurio paspartėjo fosforo atgavimas ir hiperfosfatemija. Tuo pat metu pacientams, sergantiems parathormono liaukos liaukomis, buvo normali struktūra, o humoraliniai pokyčiai nebuvo.

Oficialioje medicinoje sindromas vadinamas pseudo-hipoparatiroidizmu. Fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimai lemia skeleto sistemos patologiją. Tokie sutrikimai yra lengvai paaiškinami audinių atsparumu endogeniniam parathormonui. Pacientai psichofizikos raidoje atsilieka. Tuo pačiu metu nėra reakcijos į eksogeninio parathormono įvedimą.

Albrighto sindromo pacientams reikia pasikonsultuoti su ginekologijos, endokrinologijos, radiologijos, oftalmologijos, traumatologijos ir ortopedijos srities specialistais.

Etiopatogenetiniai veiksniai

Patologijos etiologija ir patogenezė šiuo metu nėra visiškai suprantama. Manoma, kad Albrighto sindromas yra spontaniškų mutacijų, atsirandančių be jokios priežasties, rezultatas. Kai kuriose kūno ląstelėse pacientai nustato vienintelius geno defektus. Klinikinių patologinių požymių sunkumas priklauso nuo ląstelių skaičiaus su mutavimu. Tokios mutacijos atsiranda po embrioninio vystymosi etapo ir nėra paveldimos.

Veiksniai, prisidedantys prie sindromo vystymosi:

  • įgimtos hipotalamo anomalijos,
  • psichogeniniai veiksniai - stresas, konfliktas, neurozė,
  • endokrinopatija,
  • kaukolės bazės hiperostozė,
  • ankstyva gonadotropinų sekrecija.

Albrighto sindromas - paratiroidinių liaukų sutrikimo rezultatas. Jų pagrindinė funkcija yra fosforo ir kalcio metabolizmo reguliavimas. Šioje patologijoje liaukos blogai reaguoja į šių elementų svyravimus arba jų visai nesuvokia.

Genetiškai nustatytą inkstų ir skeleto struktūrinių elementų atsparumą parathormonui lemia citoreceptorių arba adenilato ciklazės disfunkcijos pralaimėjimas. Konkrečių genų mutacija veda prie cAMP gamybos slopinimo, susijusio su metabolizmu, kuris atsiranda dėl parathormono poveikio.

CAMP trūkumo priežastys yra skirtingos:

  1. nukentėjusių ląstelių membranų baltymų,
  2. epitelio citoreceptorių defektas,
  3. adenilato ciklazės pažeidimas.

Šie patologiniai pokyčiai periferinius audinius veikia nepageidaujamų hormonų atžvilgiu. Tiksliniai organai praranda jautrumą parathormonui, dėl kurio padidėja fosforo kiekis kraujyje ir sumažėja kalcio koncentracija.

Kaulų poringumas ir cistos yra būdingi šio sindromo pokyčiai. Kalcis išplaunamas iš kaulų ir nusodinamas į poodinį riebalinį audinį, raumenis, vidaus organus, arterinį endotelį. Laikui bėgant kaulinis audinys pakeičiamas pluoštu. Skeleto sutrikimai pažeidžia pacientų mobilumą ir sukelia stiprų skausmą. Sumažėjęs vitamino D kiekis kraujyje sumažina kalcio absorbciją žarnyne. Hipokalcemija skatina dar didesnį paratiroidinio hormono išsiskyrimą į kraują ir padidintą kalcio išplovimą iš kaulų, dėl to atsiranda sunki osteomalacija. Šios ligos kaulų sutrikimai laikomi sunkiausiais.

Ant odos atsiranda rudos odos dėmės su nelygiais kraštais. Endokrininiai sutrikimai šioje ligoje yra ankstyvasis brendimas ir antrinių lytinių požymių atsiradimas.

Simptomatologija

Albright sindromas rodo kaulų pažeidimo, odos ir endokrininių sutrikimų simptomus.

  • Pacientams išsivysto skaidulinė osteodisplazija, pasireiškianti įvairiais deformacijomis ir skeleto kreiviu. Vienos galūnės vamzdiniai kaulai dažniausiai paveikti, o tai sukelia šlubavimą ir stuburo deformaciją. Jau ankstyvame amžiuje skeleto susidarymas yra sutrikdytas. Pacientai atskleidė žandikaulio ir kaukolės deformaciją: veido kaulai sutirštėjo, tapo plačiais, šiurkščiais ir dideliais. Tokiu būdu susidaro išoriniai deformacijos: asimetriškas veidas ir vienašalis exophthalmos. Tada atsiranda artrito simptomai. Fibrocistinė displazija yra žievės kaulo židinio pakeitimas proliferuojančiais fibroblastais. Cistos susidaro dėl kaulų deformacijos ir lūžių atsiradimo. Dažniausiai šlaunies deformacija dėl "piemens personalo" tipo.
  • Pacientų odoje atsiranda hiperpigmentacijos vietos, kuriose yra nereguliarių dėmių grupių su nevienodais kraštais. Dažymo dėmės dažnai svyruoja nuo gelsvos iki tamsiai rudos spalvos. Pažeidimai yra ant kojų, šlaunų, kūno. Dėmės yra gana didelės ir turi lygų paviršių. Jie yra ant odos nuo gimimo ar plitimo, kai vaikas auga. Epiderma nekinta. Jų intensyvus augimas reikalauja histologinio tyrimo ir chirurginės intervencijos.
  • Endokrininiai sutrikimai atsiranda dėl hipotalaminio-hipofizio regiono struktūrų disfunkcijos ir periferijoje esančių endokrininių liaukų. Pubertas prasideda nuo pusmečio vaikų ir baigiasi septynerių metų amžiaus. Pacientai pradeda menstruuoti, vysto pieno liaukas, yra antrinių lytinių charakteristikų - krūties augimas ir gaktos plaukai. Per ultragarsinį kiaušidžių tyrimą jie randa didelių folikulų cistų. Tuo pačiu metu pačios kiaušidės išlieka normalios.
  • Pacientai turi toninius traukulius, kurie pasireiškia atskirai arba veikiant endogeniniams ir eksogeniniams dirgikliams - stresui, hipoglikemijai ar hipertermijai, pernelyg dideliam perviršiui.
  • Kalcis odoje ir minkštuose audiniuose dažnai tampa uždegimas ir opa, sukelia diskomfortą ligoniams.
  • Yra osteochondromų, chondromatozės, smulkių pirštų smulkių kaulų rezorbcija.
  • Tipiniai išoriniai ženklai - trumpas augimas, mėnulio veidas, antsvoris, trumpi pirštai.
  • Perteklinis fosforas pažeidžia magnio absorbciją, sukelia migreną, aritmiją, nugaros skausmą.
  • Sutrinka sąnarių konfigūracija ir judumas, susidaro klaidingos jungtys.
  • Kiti sindromo požymiai yra vėmimas, hematurija, lęšio dėmėjimas, dalinis danties emalio trūkumas.
  • Neurologinius sutrikimus sukelia regos nervo atrofija, klausos ir regos praradimas.
  • Pavėluotas psichomotorinis vystymasis.

Yra netipinė ar asimptominė pseudohiparatiroidizmo forma, kurioje kalcio ir fosforo kiekis kraujyje išlieka normalus, nėra traukulių ir osteomalacijos.

Susijusios ligos ir komplikacijos

Albrighto sindromas skiriasi ne tik nuo inkstų ir skeleto atsparumo paratiroidiniam hormonui, bet ir nuo kitų organų iki atitinkamų hormonų - kiaušidžių iki gonadotropinių, skydliaukės iki tirotropinių, antinksčių prie antidiuretikų. Albrighto sindromą lydi šie endokrinopatijos: hipertirozė, akromegalija, Itsenko-Kušingo sindromas.

  1. Skydliaukės disfunkcija pasireiškia vadinamuoju goiteriu, mazgeliais ir organų cistomis.
  2. Pernelyg didelis hipofizės augimo hormono susidarymas lemia akromegalijos vystymąsi. Veido bruožai tampa grubūs, rankos ir kojos yra ilgos, atsiranda artritas.
  3. Pernelyg didelis antinksčių hormonų išskyrimas sukelia nutukimą, augimo nutraukimą ir odos pažeidžiamumą - tipiški Kušingo sindromo požymiai.

Taip pat padidėja autoimuninių ligų, cukrinio diabeto, kraujagyslių anomalijų, kremzlės osteodisplazijos dažnis.

Albrighto sindromo komplikacijos yra: regos nervo atrofija, exophthalmos, patologiniai lūžiai, kaulų deformacijos, fibrozės fokusavimas, kraujavimas įvairiose kūno dalyse, kraujavimas, žarnyno, kepenų, inkstų ir virškinimo sistemos sutrikimai.

Diagnostika

Diagnozė sindromui prasideda nuo klausymų klausymo ir išsamaus paciento tyrimo. Klinikiniai požymiai yra tokie konkretūs, kad nėra sunku tiksliai diagnozuoti specialistus. Jei paprasčiausiai neįmanoma atskleisti visų požymių kūdikiams, po 5–10 metų amžiaus vaikai gali lengvai nustatyti būdingus simptomus.

  • Ištyrę klinikinius sindromo požymius, pacientai kreipiasi į genetinius tyrimus.
  • Radiodiagnozė leidžia nustatyti daugelį skeleto sistemos apsigimimų ir sąnarių deformacijas.
  • Laboratorinių tyrimų metodai apima įvairių hormonų tyrimus.
  • Kraujo kraujyje nustatomas kalcio kiekio sumažėjimas ir fosforo, šarminės fosfatazės kiekio padidėjimas.
  • Siekiant patvirtinti kiaušidžių pokyčius, reikia atlikti dubens organų ginekologinį tyrimą ir ultragarsą.
  • Konkretus diagnostikos metodas yra fosfatų ir cAMP tyrimas šlapime. Jis atliekamas visiems įtariamo sindromo asmenims. Pacientams į veną skiriamas parathormonas, o po 4 valandų šlapimas surenkamas analizei. Jei hormono lygis išlieka tas pats, tai reiškia, kad inkstų audinys yra atsparus parathormonui, o sindromo diagnozė patvirtinama.

Visiems Albright sindromo pacientams reikia pasikonsultuoti su endokrinologu, ginekologu, traumatologu ortopedu.

Gydymas

Albrighto sindromas yra neišgydoma liga. Siekiant palaikyti optimalų pacientų gyvenimą ir pašalinti pagrindinius ligos klinikinius požymius, atliekama simptominė terapija. Jei bendrosios terapinės priemonės nebus imtasi laiku, psichinis atsilikimas tik pablogės.

Individualiai sukurta dietos terapija su sumažintu fosforo kiekiu dietoje prisideda prie normalaus kalcio kiekio kraujyje susidarymo.

Išsamus sindromo apraiškų gydymas apima:

  1. Kalcio preparatai - „Kalcis D3 Nycomed“, „Calcemin“, „Calcemin Advance“;
  2. vaistus, kurie jungia fosforą ir sulėtina žarnyno absorbciją - „kalcio acetatas“, „Nefrosorb“, „Renacet“;
  3. produktai, kurių sudėtyje yra vitamino D - „kalcitoninas“, „miacalcic“, „Sibacalcin“;
  4. antiandrogenai - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
  5. progesterono vaistai - "Utrozhestan", "Duphaston";
  6. vaistai, slopinantys skydliaukės hormonų sintezę - "Tiamazol", "Merkazolil";
  7. Kortizolio sintezę redukuojančios medžiagos - bromkriptinas, Trilostanas, Mitotanas;
  8. vaistai, slopinantys augimo hormono gamybą - "Somatulin", "oktreotidas", "Sandostatin";
  9. aromatazės inhibitoriai - „Aromazin“, „Egistrazol“, „Estrolet“;
  10. prieštraukuliniai vaistai - kalcio gliukonatas, kalcio chloridas.

Sėkmingai pašalinus fosforo perteklių iš organizmo, kasdienė hemodializė gerai pasirodė.

Chirurginis gydymas atliekamas su akromegalija. Jis taip pat skiriamas pacientams, sergantiems progresuojančiu regos sutrikimu, stipriais skausmais ir sunkiais sužeidimais. Kaulų persodinimas atliekamas siekiant patobulinti įgimtus ar įgytus kaulų defektus. Vėžys arba kaulų cistas nuskustas, nepažeidžiant sveikų audinių.

Jei racionalus gydymas prasidės laiku, gyvenimo prognozė yra palanki. Sudėtinga ir teisinga terapija duoda gana palankų rezultatą. Kadangi Albrighto sindromas yra genetiškai apibrėžta liga, medicininis genetinis konsultavimas parodomas visiems nėštumą planuojantiems asmenims. Tai vienintelis būdas užkirsti kelią šiai ligai.

Albrighto sindromas - ligos apibūdinimas ir priežastys, diagnozė, gydymo metodai ir galimos komplikacijos

Siaubinga diagnozė, vadinama Albrighto sindromu, yra neaiški etiologija. Genetinės kilmės patologija pasireiškia padidėjusia odos pigmentacija ir pokyčiais hormoninėje sistemoje su ankstyvu seksualiniu vystymusi. Retoji liga veikia visą žmogaus kūną. Daugelis pacientų patiria ne tik fizinį atsilikimą, bet ir Albrighto liga sergantiems pacientams taip pat būdingas psichikos sutrikimas.

Kas yra Albright sindromas

Pseudo-hipoparatiroidizmas taip pat yra patologijos, pavadintos Amerikos mokslininko Fullerio Albrighto, kuris atrado šią ligą, pavadinimas. Ligos paplitimas visame pasaulyje randamas kaip vienas atvejis, tenkantis vienam šimtui ar vienam milijonui žmonių. Sunku nustatyti diagnozę, todėl Albrighto liga gali būti neteisingai pripažinta, o tai apsunkina tikslią duomenų apie jo paplitimą apibrėžimą.

MacKyun-Albright sindromas (dar vienas patologijos sinonimas) atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurios atsitinka organizme atsitiktinai, be pagrįstų priežasčių. Paratiroidinis hormonas išskiria kūno parathormoną, reguliuojančią kalcio ir fosforo kiekį. Asmuo, kenčiantis nuo šio sindromo, yra sutrikęs audinių atsparumas šiam hormonui. Dėl to žmogaus kaulų sistema pradeda žlugti dėl kalcio ir fosforo metabolizmo pokyčių poveikio.

Sindromas pasižymi specifinių dėmių atsiradimu ant kūno, skaidraus displazijos ir įvairių endokrinopatijų. Pastarųjų, dažniausiai yra seksualinės raidos ankstyvumas. Ir mergaitės, ir berniukai patiria retas patologijas, bet moterims liga pastebima du kartus dažniau. Kai kurie genetiniai teiginiai apie didžiulį pacientų dažnumą tarp mergaičių, nes būdingas ankstyvojo brendimo mergaičių požymis yra pastebimas beveik 10 kartų dažniau. Kiti sindromo pasireiškimai yra beveik vienodi abiem lytims.

Priežastys

Sindromo etiologija nežinoma. Manoma, kad neurogeninis poveikis ir endokrininės mutacijos, kurias sukelia įgimtos anomalijos hipotalaminiame regione embriono vystymosi metu ir ankstyvoji gonadotropinio hormono gamyba. Mokslininkai mano, kad „MacKune-Albright“ sindromo raida atsiranda dėl inkstų ir kaulų ląstelių reakcijos į paratiroidinių hormonų poveikį.

Kalcio ir fosforo kiekį kraujotakos sistemoje reguliuoja parathormono liaukos, tačiau dėl šios patologinės būklės jų nepažeistas (abejingas) atsakas į šių elementų svyravimus sukelia hiperparatiroidizmą (pernelyg parathormono gamyba), kaulų struktūros pokyčius. Inkstuose sutrikęs normalus cAMP sintezės ciklas, ciklinis adenozino monofosfatas, pagalbinė jungtis tam tikrų hormonų, įskaitant paratiroidinį hormoną, signalų pasiskirstymui.

MacKune-Albright sindromo sutrikimu sukelia genų mutacija. Sutrikimas gali atsirasti bet kurioje medžiagų apykaitos grandinėje: kažkas turi pažeistą receptorių, kai kuriems pacientams ląstelių membranos baltymai buvo pakeisti, o kiti turi nepakankamą cAMP gamybą. Genetiškos sąlygos, kurios susieja šiuos atvejus, nėra paveldimos: mutacija atsiranda po apvaisinimo.

Simptomatologija

Šie požymiai yra visiškai susiję su mutacijos geno ląstelių išdėstymu. Kai kuriems pacientams diagnozė patvirtinama ankstyvoje vaikystėje, nes yra akivaizdžių kaulų vystymosi anomalijų ir pastebimas didesnis endokrininių liaukų darbas (pvz., Menstruacijos gali prasidėti kūdikiams - sporadinė menoragija). Kitiems pacientams simptomai atsiranda vėliau. Pagrindinius patologinius požymius lydi bendras žmogiškojo vystymosi atsilikimas - intelektinis ir fizinis.

Albrighto ligai būdingi trys pagrindiniai simptomai: jei yra du iš trijų, ši diagnozė jau gali būti atlikta:

  • Priešlaikinis brendimas. Simptomas gali pasireikšti visiškai arba neišsamiai. Pvz., Menstruacijos prasideda labai anksti, jos yra gausios, skausmingos, bet su neužbaigta simptomų forma, jos gali nebūti. Kūdikio laikotarpiu atsiranda antrinės lytinės charakteristikos, pvz., Patinimas ir pieno liaukų vystymasis, dažnai kiaušidės cistos. Berniukai augina gaktos plaukus ir varpą.
  • Pluošto osteodisplazija. Skeleto augimas, jo brandumas ir kaulėjimas yra gerokai aukštesni už standartinius vystymosi rodiklius. Kaulų audinio pažeidimas lemia kaulų kreivumą, jų deformaciją, būdingą asimetrijai. Dažniausiai simptomai yra silpnumas, stuburo kreivumas. Augimas sulėtėja, o tai jau pastebima jau vaikystėje, tada trumpesnis augimas pradeda lydėti daugiau svorio. Daugeliui pacientų atsiranda netolygus kaukolės augimas, išorinė deformacija, klaida. Brendimo metu kaulų pokyčiai sulėtėja, lūžių skaičius mažėja.
  • Odos pokyčiai. Tai pasireiškia hiperpigmentacija. Kūno odą padengia didelės gelsvai rudos dėmės su nelygiais kraštais. Pigmentacijos vietos gali būti nukreiptos į juosmens pusę, ant šlaunies, viršutinės nugaros, sėdmenų, krūtinės. Vaiko šviesiai rudos dėmės paprastai pasirodo iš karto po gimimo.

Diagnostika

Albrighto liga sunku diagnozuoti kūdikiui, o 6-10 metų amžiaus simptomai jau yra ryškūs. Stebima daugybė skeleto sistemos vystymosi sutrikimų, sumažėja kalcio kiekis kraujyje ir padidėja fosforo ir parathormono hormonas. Pacientui skiriami hormonų (lyties, skydliaukės, gonadotropino) tyrimai. Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekamas fosfato ir cAMP testas, kurio metu į paciento kraują švirkščiama 200 parathormono vienetų, o po keturių valandų atliekamas šlapimo tyrimas.

Inkstų atsparumo parathormonui padidėjimo stoka yra pakankama priežastis diagnozuoti Albrighto ligą. Biocheminė kraujo analizė, kuri atskleidė hipofosfaturiją (nepakankamą fosforo išsiskyrimą su šlapimu), papildyta rentgeno tyrimu, siekiant stebėti kaulų ir minkštųjų audinių pokyčius. Moterys turi ištirti ginekologą, dubens ultragarso ir lyties chromatino analizę. Gimimo metu matomi dėmių nuopuoliai, tačiau dėl jų mažo dydžio ir silpnumo jie dažnai nepastebimi.

Albrighto sindromo gydymas

Nėra specifinio gydymo Albright'o liga, nes tai yra genetinės mutacijos rezultatas. Gydymas yra simptominis, todėl būtina nedelsiant pradėti gydymą, nes delsimas sustiprina psichinį vėlavimą. Pacientui skiriama kalcio papildų kasdienėje dozėje, kurios reikia palaikyti normalią mineralų koncentraciją organizme, ir vitamino D papildas iki 100 000 vienetų per dieną: tai kalcitriolis, dihidrotachysterolis, oksidovitas.

Kad būtų išvengta perdozavimo, kalcio ir vitamino D kiekis reikalauja reguliariai stebėti. Siekiant užkirsti kelią ankstyvam seksualiniam brandumui ir sumažinti estrogenų vartojimą, naudoti hormoninius vaistus - antiandrogenus, aromatazės inhibitorius. Norint pašalinti antrinio hiperparatiroidizmo pasireiškimą, rekomenduojama vartoti maistą su mažu fosforo kiekiu.

Chirurginės intervencijos indikacijos yra sutrikusi regėjimo funkcija, regos nervo atrofija. Skausmui malšinti naudojami skausmo malšikliai su nedideliu kiekiu bisfosfonatų (medžiagų, kurios užkerta kelią kaulų praradimui). MacKune-Albright sindromo atveju svarbu stiprinti kūno raumenis. Jei terapija yra racionali ir prasidėjo laiku, gyvenimo prognozė yra palanki. Moteris, kenčianti nuo šios patologijos, nusprendusi turėti vaikų, turi būti išnagrinėta genetiko.

Albrighto sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Albrighto sindromas yra paveldima liga, apimanti endokrininės sistemos, odos ir raumenų ir kaulų sistemos patologijų kompleksą. Kartais ši liga vadinama pseudohipopatiroidizmu, paveldima osteodystrofija arba „Javanos vištienos sindromu“.

1942 m. Šią patologiją pirmą kartą dokumentavo amerikiečių gydytojas Fulleris Albrightas, tyręs endokrininę sistemą, ypač kalcio metabolizmą.

Albrighto sindromas yra labai retas, apytikslis ligos dažnis yra 7,9 vienam milijonui žmonių, o patologija dažniau pasitaiko moterų lytyje.

Albrighto sindromo priežastys

Bet kokią paveldimą patologiją sukelia neigiamos genų mutacijos, dėl kurių yra sutrikusi bet kurios kūno sistemos, susijusios su šių genų funkcionavimu, vystymasis. Albrighto ligai būdingos GNAS1 geno mutacijos, kurios koduoja specialų Gs baltymą, alfa. Šis baltymas yra tiesiogiai susijęs su parathormono (PTH) receptoriais. Albright osteodystrofijos paveldėjimas siejamas su X chromosoma, kaip liudija paveldėjimo iš tėvo ir sūnaus trūkumas ir didelė lyties lyties liga.

GS-alfa baltymo aktyvumo sumažėjimas lemia tai, kad kūno audiniai tampa nejautrūs parathormonui. Be to, cAMP, molekulės, veikiančios kaip tarpininkas tam tikrų hormonų signalų pasiskirstymui, sintezė yra lūžta ląstelėse.

Simptomai

Priklausomai nuo patologijos priežasties yra keletas ligos tipų. Pseudohipopatiroidizmas, kuriam būdinga ląstelių receptorių, jungiančių paratiroidinį hormoną, patologija yra išskiriama pagal ligos tipą 1a. Kitam ligos tipui, 1b, yra būdingas baltymų, kurie tarpusavyje jungia receptorius ir fermentus, pažeidimas. Ūminio cAMP trūkumas būdingas 2 tipo pseudohipopatiroidizmui.

Nepriklausomai nuo ligos, Albright'o liga yra būdinga tam tikriems simptomams. Dėl pablogėjusios endokrininės sistemos vystymosi pacientams gali pasireikšti paratiroidinių liaukų padidėjimas. Kūnas gali išsivystyti neproporcingai dėl apatinių galūnių sutrumpinimo, o tai sukelia pastebimą iki nykimo (žr. Nuotrauką aukščiau). Pirštai taip pat gali augti sutrumpinti, tai vadinama brachydactyly. Veido forma yra „mėnulio formos“. Gali pasireikšti nutukimas ir osteoporozė. Dėl raumenų ir kaulų sistemos vystymosi sutrikimo, spinalinė deformacija, klaidingų sąnarių atsiradimas ir judrumo trūkumas tose vietose, kur jis turėtų būti natūralus anatominis, gali greitai vystytis.

Dažnai Albright liga sergantiems pacientams pasireiškia Itsenko-Kušingo sindromas

Moterų pacientai dažnai patiria įvairius menstruacijų sutrikimus. Kartu su šiais sutrikimais atsiranda tokių patologijų kaip akromegalija ir ginekomastija. Gali atsirasti tokia liga kaip Itsenko-Kušingo sindromas, kuriame gaminamas per daug gliukokortikoidų. Be to, pacientams, sergantiems Albright sindromu, yra didesnė tikimybė susirgti diabetu.

Dėl nenormalaus kaulų audinio išsivystymo dantų problemos yra susijusios su greitu emalio pažeidimu. Dėl hipokalcemijos yra didelė rizika susirgti katarakta.

Albrighto sindromui taip pat būdingas minkštas audinių kalcifikacija dėl kalcio, kuris išsiskiria iš kaulų. Kalcio kaupimasis gali susidaryti inkstams, įvairiems raumenims, kraujagyslių sienoms ir miokardo, kuris gali sukelti širdies komplikacijas. Apskritai, kalcina, net ir po oda, gali užkrėsti aplinkinius audinius, dėl kurių susidaro nedideli, bet diskomfortiški, opos.

Be pirmiau minėtų pokyčių, ant paciento odos atsiranda skirtingo dydžio kavos spalvos dėmės (žr. Nuotrauką žemiau).

Odos pigmentacijos pažeidimas (ant kūno atsiranda rudos dėmės, panašios į molą)

Be fizinių pokyčių, psichikos sutrikimų simptomai yra būdingi Albright'o ligai, pavyzdžiui, vidutinio laipsnio sulėtėjimas, kuris taip pat siejamas su kalcio ir fosforo kiekiu kraujyje. Pacientams, sergantiems Albright sindromu, yra psichinių procesų ir judrumo lėtumas, taip pat neurologiniai sutrikimai, pvz., Baimės, didelis nerimas ir miego sutrikimai.

Atskiras neurologinių sutrikimų sąrašo taškas yra toniniai traukuliai. Jie gali atsirasti arba patys, arba dėl bet kokių dirgiklių, pavyzdžiui, streso, išsekimo fizinio darbo, staigių temperatūros pokyčių ir kt.

Diagnostika

Kadangi pseudo-hipoparatiroidizmas yra paveldima liga, jei yra genetiškai panašios patologijos turinčių žmonių, ypač artimų giminaičių, būtina pasitarti su gydytoju - genetiku, kad būtų galima įvertinti sergančio vaiko riziką.

Naujagimiui gana sunku nedelsiant diagnozuoti Albrighto sindromą, tačiau vaikystėje (5–10 metų) tai jau tampa įmanoma, nes atsiranda visi ligai būdingi simptomai. Taip pat būtina atlikti bandymų seriją, ypač kraujo tyrimą, kuris leidžia nustatyti kalcio, fosforo ir paratiroidinio hormono kiekį. Šlapimo tyrimu galite nustatyti fosforo ir cAMP kiekį. Yra keletas specialių diagnostinių tyrimų, kuriais siekiama ištirti audinių jautrumą parathormonui. Radiodiagnozė gali parodyti skeleto pokyčius ir testų rezultatų visumą, fiziniai ir psichiniai simptomai parodys, kokia liga tai yra ir ar tai gali būti Albright sindromas, nes panašūs simptomai gali atsirasti tokiose paveldimose ligose kaip Šešeševskio-Turnerio sindromas.

Albrighto sindromo gydymas

Labai svarbu diagnozuoti pseudohipopatiroidizmą kuo anksčiau, o tai leidžia greitai pradėti gydymą. Kuo greičiau pradedamas būtinas gydymas, tuo mažiau psichikos sutrikimų rizika. Paprastai Albright sindromas sergantiems pacientams stebimi keli specialistai:

  • ginekologas arba urologas;
  • radiologas;
  • endokrinologas;
  • ortopedas;
  • mitybos specialistai ir kt

Taip yra dėl sudėtingų patologijos simptomų.

Narkotikų gydymas

Beveik visada pacientams skiriami įvairūs kalcio preparatai, nes, skirtingai nuo pacientų, sergančių tikra hipoparatiroze, parathormono injekcijos nesukelia norimo poveikio. Norint palaikyti normalią homeostazę, labai svarbu pasirinkti tinkamą dozę. Siekiant visapusiškesnės kalcio absorbcijos, kartu su preparatais, kurių pagrindą sudaro tai, skiriami vitaminų kompleksai, ypač tie, kurių sudėtyje yra vitamino D, pavyzdžiui:

Be vaistų, pacientams reikia laikytis griežtos dietos, taip pat remiantis daug kalcio turinčiais maisto produktais. Mes negalime leisti priešingo poveikio - kalcio kiekio perteklius, viršijantis normalią, nes gali atsirasti hiperkalcemija, kartu su stiprumo sumažėjimu, galvos skausmu, virškinimo trakto sutrikimais. Šiuo atveju būtina visiškai atsisakyti kalcio papildų ir, pirma, gydyti hiperkalcemiją.

Jei liga lydi reikšmingų endokrininės sistemos pažeidimų, gali reikėti atlikti hormonų terapiją. Dažnai gydant hormonus, naudojant tamoksifeną - vaistą, kuris blokuoja estrogenų receptorius.

Kalcio kiekis tikrinamas kiekvieną savaitę, siekiant patikrinti, ar būtina ištaisyti gydymo eigą. Vėliau kalcio kiekis tikrinamas kartą per mėnesį, o vėliau, kai pasiekiami palankūs rezultatai, kartą per ketvirtį.

Kai traukuliai vartojami į veną, 10% kalcio chlorido arba kalcio gliukonato tirpalo. Labai svarbu lėtai švirkšti tirpalą, nes yra apsinuodijimo rizika. Rekomenduojama pakartoti injekcijas į veną 2-3 kartus per dieną.

Kartais krizės metu gali būti švirkščiamas paratiroidas, gautas iš galvijų liaukų. Poveikis netrukus, bet po 2 valandų, trunka apie 24 valandas. Tačiau, švirkščiant Parathyroidine, reikia laikytis atsargumo priemonių, nes yra alerginės reakcijos pavojus.

Jei yra kokių nors konkrečių ir specifinių pažeidimų, juos elgiasi atitinkami specialistai, pavyzdžiui, katarakta - okulistas ir dantų liga - stomatologas.

Suaugusiesiems progresuoja kaulų audinių patologiniai pokyčiai.

Chirurgija

Albrighto sindromo chirurginis gydymas atliekamas, kai kaulų vystymosi sutrikimai gali pakenkti nervui. Augant kaukolei ir jos deformacijoms, gali būti pažeisti už klausą ir regėjimą atsakingi nervai, todėl galima atlikti atitinkamas operacijas, kad būtų pašalintos neigiamos pasekmės. Pavyzdžiui, jei kvėpavimas pablogėja, gali būti atliekama tokia operacija kaip sinusinė operacija. Po tokios chirurginės procedūros būklė yra sumažinta.

Namų gydymo metodai

Nors gydymas Albright sindromu yra skirtas simptomams pašalinti, nerekomenduojama gydyti šios ligos namuose. Specialistas turėtų paskirti būtinus kalcio papildus ir vitaminus, kurie yra lengvai virškinami, taip pat į veną įšvirkšti traukulius. Labai sunkiais atvejais pacientą galima gydyti stacionare.

Mityba ir papildai

Pacientų mityboje turi būti daug kalcio ir mažiausiai fluoro ir fosforo. Rekomenduojama į dietinius produktus įtraukti:

Turėtumėte apriboti žuvies ir mėsos, sūrio, kiaušinio trynio ir įvairių riešutų, pvz., Pistacijų, žemės riešutų ir tt, suvartojimą, nes jie turi per daug fosforo, o didelis šio mikroelemento kiekis gali pabloginti. Ypač svarbu atsisakyti tokių produktų traukuliai.

Pratimai

Ir nors dėl raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų, pacientams draudžiama didelio fizinio krūvio, gali būti skiriami reabilitacijos kursai, kuriais siekiama sustiprinti raumenų rėmą.

Prevencija

Albrighto sindromo prevencija, kaip ir bet kuri kita paveldima liga, yra pagrįsta konsultavimu ir genetiku bei vertinama ligos atsiradimo rizika. Pacientas, kuriam diagnozuotas Albright sindromas, turėtų būti prižiūrimas gydytojo, kad būtų gydomi simptomai visą jo gyvenimą.

Prognozė

Jei reikiamas gydymas prasidės laiku, gyvenimo trukmės prognozė yra palanki ir paprastai siejama su Albrighto sindromo sunkumu. Daug kas priklauso nuo traukulių dažnio ir traukulių priepuolių - jei jie sugeba sustoti laiku, tai išlieka, nors ir dalinis. Neįtrauktas darbas, susijęs su reikšmingu neigiamu poveikiu nervų sistemai ir raumenų ir kaulų sistemai, todėl nerekomenduojama dirbti su jokiais transporto mechanizmais.

Albright Mac Quune sindromas

„Mac Quyne“ - „Albright“ sindromas yra genetinis neskaidrios etiologijos sutrikimas, įskaitant poliostotinę pluoštinę osteodisplaziją, odos hiperpigmentacijos ir hormoninio nepakankamumo priešlaikinį brendimą pažeidimą. Jis dažniausiai pasireiškia tarp moterų.

Genetikos sindromas

MacKune-Albright sindromas nėra paveldėtas. Ligos sukelia genų mutacija (# 174800, 20ql3,2, somatinė GNASI geno mutacija (139320), ED) embrioninėje stadijoje. Sindromo sunkumas ir specifinės savybės priklauso nuo ląstelių, turinčių mutaciją, skaičiaus ir vietos.

MacKune-Albright sindromo simptomai

„MacKyun“ - „Albright“ sindromas yra įtariamas, kai dalyvauja net du ženklai iš trijų.

  • Padidėję hormonai, išreikšti priešlaikiniu brendimu. Mergaitėms menstruacinis ciklas gali prasidėti pirmaisiais gyvenimo metais, dar prieš patekus į antrines seksualines charakteristikas - krūties augimą ir gaktos plaukų išvaizdą. Dažnai pirmoji sporadinė menoragija pasireiškia pirmaisiais mergaitės gyvenimo mėnesiais. Mažiau retai pasireiškia ankstesni berniukų brendimas.
  • Pluoštinė osteodisplazija sukelia kaulų suskaldymą, deformaciją, netolygų kaulų augimą ir kreivumą. Dažnai pasireiškia vienašališkai, pavyzdžiui, asimetriškuose skeleto kaulų pažeidimuose gali pasireikšti silpnumas, stuburo kreivumas. Skeleto augimas ir vystymasis gali labai skirtis nuo normalių verčių net vaikystėje. Pusėje atvejų liga paveikia kaukolės ir žandikaulio kaulus, atsiranda netolygus veido augimas, kuris dėl hormoninių sutrikimų gali sukelti tokias ligas kaip akromegalija (rankų, pėdų, kaukolės veido dalies išplitimas ir sutirštėjimas) ir keletas kitų ligų, dėl kurių atsiranda išorinė deformacija.
  • Odos apraiškos. Hiperpigmentacija turi netaisyklingą plokščią formą su netolygiais kraštais arba atrodo kaip dėmių grupė. Spalva skiriasi nuo šviesiai geltonos iki rudos spalvos. Dažniausiai hiperpigmentacija yra lokalizuota kamienui ir klubams.

Mac Quyne - Albright sindromo gydymas

  • Endokrininės sistemos dalis - aromatazės inhibitorių vartojimas, skirtas hormoniniam lygiui išlyginti.
  • Iš skeleto.

Kai žandikaulių pažeidimas reikalauja nuolatinio stebėjimo, siekiant laiku nustatyti galimą regėjimo ir klausos sumažėjimą. Chirurgijos indikacijos yra progresiniai regėjimo sutrikimai, stiprus skausmas arba rimtas sužalojimas.

Pralaimėjus ašiniam ir papildomam aparatui, naudojamas kuretažas (kraujagyslė iš kaulų be kaulų audinio pašalinimo) arba kaulų persodinimas, siekiant ištaisyti įgimtus ar įgytus kaulo defektus. Skausmui malšinti naudojamos minimalios bisfosfonatų dozės ir maksimalus intervalas tarp injekcijų. Priemonių kompleksas, skirtas stiprinti kaulų raumenis, siekiant apsaugoti nuo lūžių.