Vaikų gydytojas

L.Z. Kazantsev, P.V. Novikovas, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Rusijos Federacijos Sveikatos ministerijos Vaikų ir vaikų chirurgijos tyrimų institutas

Mergina nuo penktojo nėštumo pradžios palankiai ir laiku. Kūno svoris gimimo metu 3300 g, kūno ilgis - 54 cm, Apgar balas yra 9 balai. Išleidžiama iš motinystės ligoninės 5 dieną.

Ankstyvoji psichomotorinė plėtra, nukrypstant nuo normos. Pirmieji dantys pasirodė daugiau nei metus. Per 8 gyvenimo mėnesius buvo pastebėti traukuliai, siejami su ritikais ir hipokalcemija. Vartojant kalcio preparatus ir normalizavus kalcio kiekį kraujyje, būklė pagerėjo ir traukuliai nepasikartojo.

2 metų amžiaus po uždegiminio proceso apatinio akies voko srityje, susidariusio akies voko inversija, sukėlusi keratitą. Dėl aštrių skausmų ir fotofobijos, su jais buvo konsultuojamasi jų vardu pavadintame Akių ligų tyrimų institute. Helmholtz ir išsiųstas išsiaiškinti diagnozę.

Priėmus į ligoninę, merginos žema harmoninė fizinė raida traukė dėmesį: kūno ilgis 97 cm, svoris 13 kg, krūtinės apimtis 52 cm (visi rodikliai yra mažesni už trečiąjį centrą).

Pigmentuotos ir depigmentuotos dėmės (poikiloderma) buvo pastebėtos pagal bendrą odos eritemą (2 pav.). Fotofobija Kvėpavimo sistemos be patologijos dalyje, krūtinės ląstos rentgenogramos rodo plaučių laukus be židinio ir infiltracinių pokyčių, plaučių modelis nėra sutrikdytas. Šaknys yra struktūrinės, diafragma yra aiški, sinusai yra laisvi. Klinikiniai tyrimai ir širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimai parodė, kad nėra patologijos. Klinikiniuose kraujo ir šlapimo tyrimuose be savybių. Biocheminiai rodikliai, atspindintys baltymų, lipidų ir angliavandenių metabolizmo būklę, nukrypstant nuo normos.

Ultragarsinis pilvo ertmės vidaus organų nuskaitymas neatskleidė kepenų, tulžies pūslės, kasos ir blužnies patologinių pokyčių, išskyrus šiek tiek padidėjusį dešiniojo inksto judumą.

Pagal neurologinį tyrimą, apimantį neurologinės būklės tyrimą, funkcinių tyrimų metodus (aidas, elektroencefalografija), patologinių pokyčių nerasta.

Vaiko psichikos vystymosi tempas šiek tiek sulėtėjo pedagoginio aplaidumo fone. Mergaitė susisiekia, rodo susidomėjimą žaislais, siekia užbaigti užduotis. Kalbos raida yra patenkinama. Psichikos veiklos rodikliai yra šiek tiek sumažinti. Savanoriško dėmesio stoka. Bendrosios sąvokos išsaugotos. Konstruktyvūs įgūdžiai yra patenkinami. Galutinis žvalgybos įvertinimas 86 vienetai. (esant 85-115 vienetams).

Oftalmologo konsultacija: fotofobija, lūžimas, apatinis akių vokų spazinis sukimasis, ragenos distrofija. Dėl fotofobijos neįmanoma patikrinti gilių audinių.

Atsižvelgiant į labai mažus vaiko fizinio vystymosi rodiklius, buvo atliktas rankų kaulų rentgeno tyrimas ir nustatyta, kad kaulų amžius atitinka 2,5-3 metus 3-3,5 metų atsiliko nuo paso. Atsižvelgiant į tai, ištirta skydliaukės ir priekinės hipofizės funkcinė būklė. Gauti duomenys patvirtino normalią trijodtironino koncentraciją serume - 1,5 ng / ml (normalus 0,75-2,1 ng / ml), tiroksiną - 8,3 ng / ml (normalus 4,7-11,1 ng). / ml) ir skydliaukę stimuliuojančio hormono - 1,1 ng / ml (normalus 0,4-5,4 ng / ml). Tačiau hipofizės somatotropinės funkcijos rezultatų analizė atskleidė nulinę augimo hormono vertę tiek baziniuose mėginiuose, tiek atlikus klonofilino apkrovos bandymą.

Taigi fenotipinių požymių derinys: nanizmas, poikiloderma, ragenos distrofija, augimo hormono trūkumas leido įtarti Rotmundo-Thomsono sindromą vaikui.

Diferencinės diagnostikos serija apėmė klinikinės būklės sąlygas, kurių metu vyko augimo sulėtėjimas, regėjimo organo patologija ir odos pokyčiai.

Toks simptomų kompleksas būdingas Bloom sindromui. Tačiau dėl to, kad nėra mikrocefalijos, protinio atsilikimo, siauros veido su didžiuliu nosimi ir drugelio formos šviesos jautrumo telangiektatine eritema, būdinga Bloom sindromui, mes galėjome pašalinti šią patologiją.

LEOPARD sindromui būdingas augimo sulėtėjimas ir odos pokyčiai. Šiai ligai būdingi ir EKG pokyčiai, plaučių arterijos stenozė, akių hipertelorizmas, genitalijų sutrikimai ir kurtumas. Visi šie požymiai nebuvo pacientui, kurie paneigė, kad ji turėjo LEOPARD sindromą ar daugelį lentigo sindromą.

Dubovito sindromo simptomų kompleksas taip pat apima trumpą ūgį, ekzematinius odos pažeidimus ir akių patologiją. Tačiau vaikas neturi tokių tipiškų simptomų kaip Dubrovito sindromas kaip mikrocefalija, protinis atsilikimas, neįprastas veidas, kuriam būdinga nuožulni kaktos, antakių kojos hipoklazija, platus nosies tiltas, mikrognatija ir odos pokyčiai skiriasi. Taigi, Dubovito sindromo diagnozė buvo panaikinta.

Trumpas ūgis, pokyčiai regėjimo organe ir odoje yra būdingi Cockain sindromui, progerijos vaikui. Dėl to, kad mergaitė nėra seniška, mikrocefalija, protinis atsilikimas ir klausos praradimas, galima išvengti šios patologijos.

Augimo sulėtėjimas, akių ir odos pakitimai yra būdingi Bloch-Sulzbergerio sindromui arba pigmento nelaikymo sindromui. Vaiko alopecijos, konvulsijų, protinio atsilikimo ir pigmentų dėmių trūkumas ir neigimas dėl šios ligos buvimo.

Rotmundo-Thomsono sindromui būdingas mažas augimas, poikiloderma, pasižymintis pigmentacijos, odos depigmentacijos ir atrofijos sritimis, regos organų, mažų rankų ir kojų distrofiniais pokyčiais. Visi šie požymiai buvo vaiko, kuris leido mums padaryti galutinę diagnozę - Rotmundo-Thomsono sindromą.

Vaikas buvo perkeltas į Akių ligų tyrimų institutą. Helmholtzas spręs chirurginės intervencijos už išsipūtimo amžių klausimą.

Šeimos medžio analizė rodo, kad patologijos paveldėjimo autosominis recesyvinis pobūdis yra palankus. Tikriausiai, šis vaikas turėjo santykį tarp tėvų, nes kilmės knygoje yra daug vardų, o tėvo ir mergaitės gimimo vieta yra nedideliame genetiniame atstume.

Dėl trumpo paciento būklės, fotofobijos ir polinkio vystytis navikams, t.y. Ženklai, atsirandantys vienoje iš ligų, susijusių su žalos atlyginimu, „Bloom“ sindromas, buvo ištirti limfocitų DNR pažeidimo ir atsako atsako gebėjimui ištaisyti. Nagrinėjant fizinio ir cheminio mutageno sukeltus paciento limfocitų DNR korekcijos pajėgumus, buvo nustatyta, kad po gydymo fiziniais mutagenais (gama spinduliuotėmis) visiškai nesugebama suremontuoti, o limfocitų DNR gedimo po cheminio mutageno (4-nitrochinolin-1-oksido) gebėjimas išliko normalus ir buvo 98% kontrolės. Nustatyti DNR taisymo gebėjimų pokyčiai lemia poreikį sukurti programą, kuria siekiama surasti genomo apsaugą nuo neigiamo poveikio, ypač skiriant rentgeno tyrimus (griežtai matuojamoms apkrovoms), fizioterapijai (mikrobangų, UHF) pašalinimui, gyvenamosios vietos ir poilsio vietos pasirinkimui karštomis klimato sąlygomis).

Vaiko mityba turi būti subalansuota už pagrindinius maisto ingredientus ir vitaminus. Ateityje patartina neįtraukti profesijų, susijusių su padidėjusiu spinduliuotės fonu.

Dėl mažo augimo, uždelsto kaulų amžiaus ir nulinio somatotropinio hormono lygio vaiko serume buvo sukurtas pirmasis gydymo planas pacientui, turinčiam rekombinantinį žmogaus augimo hormoną - biosomą (AO).

Taigi tikslingas dinamiškas vaiko stebėjimas ir laiku atliekamas kombinuotos terapijos koregavimas gali prisidėti prie tinkamos vaiko medicininės ir socialinės reabilitacijos ir jo pilniausios integracijos į visuomenę.

Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, N1-1999, p. 56-59

Literatūra

1. Rothmund A. Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomson sindromas. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Paveldimos odos ligos. Knygoje: Paveldima žmogaus patologija. Ed. Yu.E. Veltishcheva ir N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmundo-Thomsono sindromas

OMIM 268400

Mūsų profesionalų komanda atsakys į jūsų klausimus.

Rotmundo-Thomsono sindromas yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas, kurio būdingiausias bruožas yra odos pažeidimai. Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, būdinga 3–6 mėnesių skrandžio raumenų raida. Palaipsniui bėrimas plinta į rankas ir kojas, sukelia odos spalvos pakitimus, odos retėjimą ir vietinius vorų venų židinius (telangiektazija). Šie odos pokyčiai išlieka visą gyvenimą, ir kartu jie yra vadinami poikiloderma (odos pokyčiai).

Rotmundo-Thomsono sindromui taip pat būdingi tokie požymiai: nedideli plaukai, antakiai ir blakstienos; lėtas vystymasis ir mažas augimas (psichikos raida paprastai nedaro įtakos); dantų ir nagų defektai; gastroenterologinės problemos nuo ankstyvo amžiaus, pvz., lėtinis viduriavimas ir vėmimas. Kai kurie vaikai vystosi kataras, dažnai sukelia aklumą. Daug žmonių, sergančių šia liga, turi kaulų pakitimų, įskaitant kaulų nebuvimą, kaulų kaulus ir mažą kaulų mineralų tankį (osteopeniją ar osteoporozę). Dažnai yra dilbių ir nykščių kaulų defektai, žinomi kaip išilginio pjūvio galūnių grioveliai.

Žmonėms, sergantiems Rotmundo-Thomsono sindromu, yra didesnė rizika susirgti vėžiu, ypač osteosarkoma. Šie kaulų navikai dažniausiai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje. Kai kurie odos vėžio tipai yra tipiški, įskaitant bazinę ląstelių karcinomą ir plokščiųjų ląstelių karcinomą.

Įvairūs Rotmundo-Tomsnoo sindromo požymiai ir simptomai sutampa su kitomis ligomis, pvz., Buller-Heroldo sindromu ir RAPADILLINO sindromu. Šiems sindromams taip pat būdingi galūnių, skeleto defektų ir lėto augimo išilginiai redukcijos defektai. Visas šias sąlygas gali sukelti mutacijos viename gene. Remiantis šiais panašumais, mokslininkai dar nenusprendė, ar šie trys sindromai yra viena liga, ar kitokia, su sutampančiais ženklais.

Rotmundo-Thomsono sindromas yra reta liga, medicinos literatūroje aprašyta tik apie 300 žmonių visame pasaulyje. Apie du trečdaliai Rotmundo-Thomsono sindromo sukelia mutacijas RECQL4 gene. Šis genas koduoja vieną iš helikazių RecQ šeimos baltymų. Helikazės yra baltymai, padalinantys dvigubos DNR molekulės grandines arba RNR molekulių intramolekulines jungtis. Daugelis gyvybiškai svarbių procesų, kurie vyksta ląstelėje, reikalauja grandinių atskyrimo, ypač DNR replikacijos, pažeistų DNR segmentų taisymo, rekombinacijos, transkripcijos, splazavimo, vertimo. RECQL4 baltymas padeda stabilizuoti genetinę informaciją ląstelių organizme ir vaidina svarbų vaidmenį DNR replikacijos ir remonto darbuose.

RECQL4 geno mutacijos sukelia neįprastai trumpų, neveikiančių RECQL4 baltymų gamybą arba netgi šio baltymo nebuvimą ląstelėje. Savo ruožtu, baltymo RECQL4 sutrumpinimas gali trukdyti normaliai replikacijai ir DNR remontui. Neaišku, kaip baltymų aktyvumo praradimas sukelia konkretų Rotmundo-Tomsono sindromo vaizdą.

Trečdalis pacientų šio geno mutacijų neparodė. Šių žmonių ligos priežastis nežinoma, tačiau mokslininkai mano, kad tai gali būti kitų genų, susijusių su RECQL4, mutacijos.

Kai kuriais atvejais žmonėms, sergantiems sindromu, randama chromosomų aberacija. Šios aberacijos apima chromosomų skaičiaus sumažėjimą arba padidėjimą, paprastai 7 arba 8. Mokslininkai mano, kad šie chromosomų pokyčiai yra susiję su bendru paciento genomo stabilumo praradimu ir nėra ligos priežastis.

Tiesioginis automatinis RECQL4 geno sekvenavimas atliekamas Molekulinės genetikos centre, taip pat galima atlikti prenatalinę diagnozę.

Rotmundo-Thomsono sindromas. Simptomai, diagnozė, gydymas

Rotmundo-Thomsono sindromas yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas, atsirandantis dėl mutacijų RECQ4 geno, esančio 8q24 regione. Pagrindiniai sindromo bruožai yra ankstyvas jautrumas šviesai, odos pokyčiai, katarakta, skeleto displazija ir polinkis į osteosarkomą ir odos vėžį.

Rotmundo-Thomsono sindromas. Priežastys

Rotmundo-Thomsono sindromas išsivysto pagal RECQL4 geno mutacijas, esančias 8q24 regione. Šis genas koduoja RecQ sraigtinę DNR. RecQ helikazės yra fermentai, kurie yra susiję su DNR replikacija ir taisymu ir yra svarbūs palaikant genomo stabilumą.

Rotmundo-Thomsono sindromas. Simptomai ir apraiškos

Pacientams, sergantiems Rotmundo-Thomsono sindromu, paprastai būna išbėrimas, trumpas augimas ir skeleto displazija. Būdingiausios šio sindromo savybės yra būdingos odos apraiškos.

• Ūminė fazė prasideda ankstyvoje vaikystėje raudonos dėmės ar plokštelės pavidalu, kartais su pūslėmis. Skruostai dažniausiai patiria pirmuosius, vėliau bėrimas plinta į kitas veido, galūnių ir sėdmenų vietas.
• Po kelių mėnesių ar metų bėrimas tampa lėtine stadija, kuriai būdinga atrofija, telangiektazija ir pigmentų pokyčiai.
• Šviesos jautrumas pasireiškia daugiau nei 30% atvejų.
• Virškinimo trakto sutrikimai, tokie kaip lėtinis vėmimas ar viduriavimas, gali išsivystyti jau ankstyvoje vaikystėje arba jau ankstyvoje vaikystėje, tačiau paprastai jis eina savaime.
• Hematologiniai sutrikimai, pradedant nuo izoliuotos anemijos ir neutropenijos, atsiranda iki mielodisplazijų ir leukemijų (retai).

Poikiloderma ir skeleto pakitimai vaikai su Rotmundo-Thomsono sindromu

• Rotmundo-Thomsono sindromo metu vaikas išsivysto nereguliariai odos eritema ir patinimas, kuris netrukus atiduoda retikulines rausvas dėmes, kurios yra susijusios su taškų atrofija ir telangiektazija. Šie būdingi odos pokyčiai paprastai matomi ant veido, galūnių ekstensyviniuose plotuose, ant sėdmenų, ant krūtinės, pilvo, nugaros.
• Paauglių brendimo metu galima pastebėti hiperkeratotinius pažeidimus alkūnėse, keliuose, rankose ir kojose.
• Pacientai gali turėti retus plaukus, retas blakstienas, antakius. Kai kuriais atvejais taip pat gali pasireikšti priešlaikinis pilkėjimas.
• Pacientui gali pasireikšti nagų sutrikimai, pvz., Distrofija ar atrofija.
• Dantų apraiškos apima apsigimimus, mikrodontiją.
• Katarakta atsiranda daugiau nei 10% pacientų. Dauguma jų vystosi nuo 3 iki 7 metų amžiaus.
• Pacientams būdingas trumpas augimas, nuo nykimo iki trumpo augimo. Daugiau nei pusė pacientų turi skeleto pakitimus, būdingiausi - neproporcingai mažos rankos ir kojos, nėra spindulių ar iškreiptų spindulių, taip pat nėra arba iš dalies suformuoti pirštai.
• Seksualiniai sutrikimai paveikia apie 25% suaugusių pacientų, įskaitant hipoplaziją ir (arba) išorinių lytinių organų aplaziją, amenorėją, antrinių lytinių požymių nebuvimą ir nevaisingumą.

Rotmundo-Thomsono sindromas. Diagnostika

Rotmundo-Tomsono sindromo atveju rekomenduojama gauti ilgų vamzdžių kaulų rentgenogramas, jaunesnius nei 5 metų amžiaus, dėl didelio skeleto displazijos dažnumo, daugelis iš jų gali būti kliniškai besimptomis.

Analizuojant RECQL4 seką, genetikos specialistai gali nustatyti mutacijas. Šios mutacijos pasireiškia maždaug daugiau kaip 66% pacientų, kuriems diagnozuotas Rotmundo-Thomsono sindromas. Nors genetinis testas jautrumas yra 66%, klinikinis specifiškumas artėja prie 100%. Taigi neigiamas bandymo rezultatas neatmeta Rotmundo-Tomsono sindromo diagnozės, tačiau teigiamas testas bus patvirtinamas. Tačiau klasikiniais atvejais teisinga diagnozė gali būti atlikta tik klinikiniais duomenimis (pvz., Nuo ankstyvo veido atsiradimo atsiradimo, kurį lydi radialinės spinduliuotės defektai, augimo defektai ir nedideli plaukai).

Rotmundo-Thomsono sindromas. Gydymas

Žmonės su Rotmundo-Thomsono sindromu turėtų reguliariai naudoti apsaugos nuo saulės priemones. Be to, keratolitikai ir retinoidai buvo gana sėkmingi gydant hiperkeratozę. Telangiektaziją galima gydyti lazerio terapija.

Rotmundo-Thomsono sindromas. Komplikacijos

• Osteosarkoma pasireiškia net 32% pacientų, sergančių Rotmundo-Thomsono sindromu. Dažniausiai jie pasireiškia blauzdikaulio / kaulų kauluose. Osteosarkomos atsiradimas pacientams, sergantiems šiuo sindromu, stipriai koreliuoja su RECQL4 geno mutacijos tipu.
• Kai kuriems asmenims gali išsivystyti Boweno liga arba plokščiųjų ląstelių karcinoma.

Rotmundo-Thomsono sindromas. Prognozė

Nesant piktybinių navikų, pacientams paprastai nereikia nerimauti dėl ligos.

Informacija apie retas ligas, paskelbta svetainėje m.redkie-bolezni.com, skirta tik švietimo tikslams. Jis niekada neturėtų būti naudojamas diagnostikos ar terapijos tikslais. Jei turite klausimų dėl savo asmeninės sveikatos būklės, kreipkitės tik į profesionalius ir kvalifikuotus sveikatos priežiūros specialistus.

m.redkie-bolezni.com yra ne pelno siekianti svetainė su ribotais ištekliais. Taigi negalime garantuoti, kad visa informacija, pateikta m.redkie-bolezni.com, bus visiškai naujausia ir tiksli. Šioje svetainėje pateikta informacija jokiu būdu neturėtų būti naudojama kaip profesionalių medicininių patarimų pakaitalas.

Be to, dėl daugelio retųjų ligų informacijos apie kai kuriuos sutrikimus ir sąlygas galima pateikti tik trumpai pristatant. Dėl išsamesnės, konkrečios ir esamos informacijos kreipkitės į savo asmeninį gydytoją arba medicinos įstaigą.

Rotmundo Thomsono sindromas

Rotmundo-Thomsono sindromas yra retoji liga, kuri paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir kuriai būdingas jautrumas šviesai, odos atrofija, „pastebėtas“ pigmentavimas ir telangiektazija kartu su jauniklių katarakta, trumpais augalais, ektodermine displazija ir hipogonadizmu.
Sinonimai: paveldima įgimta poikiloderma, atrofinė poikiloderma.

Rotmundo-Thomsono sindromo epidemiologija

Amžius: nuo 0 iki 6 mėnesių.
Lytis: berniukai serga du kartus dažniau.
Sergamumas: reta liga, apie 300 atvejų.
Genetika: paveldėtas autosominiu recesyviniu būdu.

Rotmundo-Thomsono sindromo patofiziologija. Rotmundo-Tomsono sindromo vystymosi pagrindas yra 8q24.3 chromosomos (RECQL4 geno) pažeidimas. Šio geno mutacijos, koduojančios baltymą RECQL4-helikazę, sukelia DNR taisymo pažeidimus.

Rotmundo-Thomsono sindromo anamnezė. Odos pažeidimai atsiranda netrukus po gimimo. Trečdalis pacientų turi padidėjusį šviesos jautrumą ir burbuliukų atsiradimą dėl ultravioletinių spindulių poveikio. Tačiau poikiloderminiai pokyčiai pastebimi ir odos vietose, kuriose nėra saulės spindulių.

Kiti simptomai yra trumpas augimas, veido vystymosi anomalijos, amenorėja, kriptorizmas ir aklumas.

Rotmundo-Tomsono sindromo klinika

Išbėrimo tipas: dėmėtas eritema, telangiektazija, lizdinės plokštelės, randai.
Spalva: rožinė, raudona, hiper- ir hipopigmentacija, poikiloderma. Lokalizacija: skruostai, smakro, ausų, kaktos, galūnių ir sėdmenų ekstensyvumo paviršiai. Verrucozės hiperpigmentacija ant rankų, pėdų, kelių ir alkūnių odos. Squamous ląstelių karcinoma (5% atvejų).
Plaukai: židiniai / bendras alopecija, 50% atvejų - antakių praradimas. Plaukų slinkimas gaktos ir pilvo srityse. Priešlaikiniai pilkieji plaukai. Nagai: nelygūs, smailūs, deformuoti, trumpi arba atrofiniai.

Bendros Rotmundo-Thomsono sindromo apraiškos

Veido kaukolė: balnelis, ryškus, platus kaktos, siauras smakras.
Vizijos organai: katarakta (75% atvejų ji išsivysto iki 7 metų amžiaus).
Skeleto ir raumenų sistemos: trumpų kaulų, ilgų kaulų nebuvimas / hipoplazija / displazija, pirštų nebuvimas / sutrumpinimas, rankų / kojų kaulų displazija, kojų asimetrija, osteoporozė, osteosarkoma (30% atvejų).
Dantys: mikrodontika, dantų sutrikimas.

Rotmundo-Thomsono sindromo diferencinė diagnozė

Rotmundo-Thomsono sindromas turėtų būti skiriamas nuo kitų šviesai jautrių dermatozių, tokių kaip Bloom sindromas, įgimta dyskeratozė, paveldima akrokeratoticheskaya poikiloderma, Kindlerio sindromas, Fanconi anemija ir pigmentuota xeroderma.

Rotmundo-Tomsono sindromo laboratorinė diagnostika

Histopatologija: epidermio plokštumas ir retinimas, bazinio sluoksnio vakuolizacija, pigmento nelaikymas melanofagais, sklerozinis kolagenas papiliariniame derme, papilės nebuvimas.
Rentgeno tyrimas: cistinės pakitimai ilguose vamzdiniuose kauluose ir dubens kauluose, osteoporozė ir sklerozės zonos.

Rotmundo-Thomsono sindromo eiga ir prognozė

Pacientams, sergantiems Rotmundo-Thomsono sindromu, gyvenimo trukmė yra normali, šviesos jautrumas mažėja su amžiumi. Kai kuriais atvejais galūnių odos hiperkeratotiniai pažeidimai gali būti transformuojami į plokščiųjų ląstelių karcinomą. Rotmundo-Thomsono sindromo atvejais buvo pranešta apie osteosarkomos atvejus.

Rotmundo-Thomsono sindromo gydymas

Nėra specifinio gydymo Rotmundo-Thomsono sindromui. Prevencinės priemonės apima fotoprotekcinių agentų naudojimą, saulės spindulių vengimą, dinamišką stebėjimą, siekiant anksti nustatyti priešvėžinius ir vėžinius odos pokyčius ir genetinę konsultaciją.

Rotmundo Thomsono sindromas

retas paveldimas simptomų kompleksas, kuriam būdingi specifiniai odos pažeidimai (poikiloderma, hiperkeratozė), katarakta, jautrumas šviesai, plaukų distrofija, nagai, dantys, trumpas augimas, hipogonadizmas, susilpnėjęs kaulėjimas, padidėjusi piktybinių navikų atsiradimo rizika. Retais atvejais yra įmanoma psichikos atsilikimas. Pacientų klinikinių požymių diapazonas ir sunkumas gali labai skirtis.

Pirmą kartą šį sindromą 1868 m. Apibūdino Vokietijos oftalmologas Augustas von Rothmundas Jr., kuris pastebėjo, kad vaikas nuo abiejų atskirų degeneruotų alpinių kaimų sukelia dvišales kataraktas su savotišku odos pažeidimu (dischromija, telangiektazija).

Daug vėliau, 1923 m., Britų dermatologas MS Thomson apibūdino „iki šiol nenurodytą paveldėtą ligą“ ir pavadino jį „poikiloderma congenita“, kurios klinikinio vaizdo savybės buvo identiškos anksčiau Rotmundo pastebėtoms odos apraiškoms (matyt, autorius nežinojo apie tai vokiečių oftalmologijos leidiniai). Tuo pat metu Thomson pacientui nepastebėjo akių pažeidimo, dėl kurio buvo atskirta jo vardu pavadinta nepriklausoma nosologija.

Tuo pačiu metu keletas autorių neigia Thomsono sindromo egzistavimą, nurodantį vadinamojo „nebaigto“ Rotmundo sindromo, kuriame nėra klinikinės ligos kataraktos, susidarymo galimybę. Bandymą suderinti skirtingus požiūrius padarė P. Wodniansky, siūlydamas naudoti vieną šių simptomų pavadinimą - „įgimta poikiloderma“.

Per pastaruosius tris dešimtmečius vyraujantis požiūris buvo tas, kad sindromai buvo identiški, todėl ligos pavadinime „Rotmund-Thomson“ sindromas buvo paminėti abiejų autorių vardai. Galiausiai O. Braun-Falco pasisakė už terminą „Rotmund-Thomson sindromas“, pabrėždamas, kad katarakta išsivysto maždaug 50% pacientų.

Cockayne sindromas

Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, kai vyrai ir moterys serga tuo pačiu dažnumu. Jei atsiranda ši patologija, galima pastebėti odos ir poodinio riebalinio audinio atrofinius pokyčius, kurių storis pastebimai mažėja, padidėja jautrumas saulės spinduliams, galvos dydis yra per mažas, nes auga, neproporcingas nykimas tampa ryškesnis, atsiranda psichikos atsilikimo požymių. Išsamesnis tyrimas specializuotoje ligoninėje atskleidžia regėjimo organo patologinius pokyčius (degeneracinius tinklainės pokyčius, regos nervo atrofiją). Tokie žmonės dažnai kenčia nuo klausos iki kurtumo. Be to, dažnai pastebimi nervų sistemos sutrikimai (ataksija, periferinė neuropatija).

Vaikai, turintys šią paveldimą patologiją, yra visiškai normalūs, visiškai nesiskiriantys nuo sveikų. Ligos simptomai gali išsivystyti labai anksti, 6 mėnesių amžiaus, tačiau daugeliu atvejų jie pasireiškia 2-3 metų gyvavimo metais. Pirmasis „Cockayne“ sindromo pasireiškimas yra padidėjęs atvirų kūno vietų jautrumas saulės spinduliams, kuris atsispindi atsiradus po apsvaigimo ir paraudimo, kurie ant veido yra drugelio pavidalu. Kartais gali būti bullousų išsiveržimai. Be to, vaikas pradeda pastebimai atsilikti nuo savo bendraamžių augimo procese, taip pat atsilieka nuo masinės, psichinės raidos ir yra pastebimas dėl emocinio nestabilumo, pažengusios eigos ir kalbos. Pacientai turi išskirtinį išvaizdą: išsekę, turi trumpą ūgį, mažą galvą, senilinę išvaizdą, paukščių nosį, nuskendusias akis, dideles ausis, viršutinį žandikaulį, išsikišantį į priekį, priekinius dantis stipriai išlenktus, galūnių neproporcingai ilgas, didelių dydžių rankas ir kojas, mėlynos spalvos nosies galo, ausų, pirštų ir lūpų odos spalva, sąnariai deformuojami, pastebima stuburo kreivė, krūtinė yra siaura. Atliekant rentgeno tyrimus, atskleidžiamas kaukolės kaulų sutirštėjimas, kalcio druskų nusodinimas kaukolės ertmėje ir kai kurie kiti būdingi minėto sindromo požymiai. Dėl įgimtų nepakankamo liaukų išsivystymo sumažėja srauto ir plyšimo intensyvumas, plaukai yra ploni, nedažni ir pradeda pilkėti. Be tinklainės dalies pokyčių galima pastebėti fotofobijos, ragenos neskaidrumo, kataraktos atsiradimą. Nervų sistemos sutrikimai paprastai pasireiškia kaip akių obuolių stostymas ir patologinis judėjimas. Seksualinis vystymasis dažniausiai yra sutrikęs. Šio sindromo prognozė yra nepalanki, liga nuolat plečiasi, daugeliu atvejų ji baigėsi mirtimi 20–30 metų nuo kraujagyslių aterosklerozės poveikio.

Dauno sindromas

Jis atsiranda dėl genetinės anomalijos. Pirmą kartą Dauno sindromo žmonių požymiai buvo aprašyti 1866 m. Anglų kalbos gydytojo Johno Langdono žemyn (žemyn), kurio vardas buvo šio sindromo pavadinimas.

Dauno sindromas atsiranda dėl genetinės anomalijos. Pirmą kartą Dauno sindromo žmonių požymiai buvo aprašyti 1866 m. Anglų kalbos gydytojo Johno Langdono žemyn (žemyn), kurio vardas buvo šio sindromo pavadinimas. Sindromo priežastį aptiko tik 1959 m. Prancūzų mokslininkas Jerome Lejeune.

Sindromas atsiranda dėl chromosomų išsiskyrimo per gametų formavimąsi (kiaušiniai ir spermatozoidai), todėl vaikas gauna iš motinos (90% atvejų) arba tėvo (10% atvejų) papildomą 21-ąją chromosomą. Dauguma pacientų, kuriems yra Dauno sindromas, vietoj dviejų yra trys 21 chromosomos; 5–8% atvejų anomalija yra susijusi su jo fragmentų buvimu, o ne visa papildoma chromosoma.

Iš būdingų išorinių sindromo požymių - plokščias veidas su įstrižomis akimis (kaip ir mongoloidų lenktynėje, todėl ši liga anksčiau buvo vadinama mongolizmu), plačios lūpos, plati liežuvio liežuvė su giliu išilginiu korpusu. Galva yra apvali, nuožulnios siauros kaktos, vertikaliai nukreipiamos ausies, su pritvirtinta skiltelė, akys su dėmėta rainelė (Brushfield dėmės - Brushfield dėmės). Plaukai ant galvos yra minkšti, nedideli, tiesūs su maža augimo linija ant kaklo. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, galūnių pokyčiai yra būdingi - rankų ir pėdų sutrumpinimas ir išplėtimas (akromika). Mažasis pirštu sutrumpinamas ir susuktas, ant jo yra tik du lenkimo grioveliai. Ant delnų, tik vienas skersinis griovelis (chetyrehpalyaya). Nenormalus dantų augimas, aukštas gomurys, pokyčiai vidaus organuose, ypač virškinimo kanale ir širdyje.

Rotmundo-Thomsono sindromas

Rotmundo-Thomsono sindromas yra retas paveldimas simptomų kompleksas, kuriam būdingi specifiniai odos pažeidimai (poikiloderma, hiperkeratozė), katarakta, jautrumas šviesai, plaukų distrofija, nagai, dantys, trumpas augimas, hipogonadizmas, pablogėjęs kaulėjimas, padidėjusi piktybinių navikų rizika. Retais atvejais yra įmanoma psichikos atsilikimas. Pacientų klinikinių požymių diapazonas ir sunkumas gali labai skirtis.

Pirmą kartą šį sindromą 1868 m. Apibūdino Vokietijos oftalmologas Augustas von Rothmundas Jr., kuris pastebėjo, kad vaikas nuo abiejų atskirų degeneruotų alpinių kaimų sukelia dvišales kataraktas su savotišku odos pažeidimu (dischromija, telangiektazija).

Daug vėliau, 1923 m., Britų dermatologas M.S. Thomson apibūdino „iki šiol nenurodytą paveldimą ligą“ ir pavadino jį „poikiloderma congenita“, kurios klinikinės nuotraukos savybės buvo identiškos anksčiau Rotmundo pastebėtoms odos apraiškoms (matyt, autorius nežinojo apie vokiečių oftalmologo paskelbimą). Tuo pat metu Thomson pacientui nepastebėjo akių pažeidimo, dėl kurio buvo atskirta jo vardu pavadinta nepriklausoma nosologija.

Tuo pačiu metu keletas autorių neigia Thomsono sindromo egzistavimą, nurodantį vadinamojo „nebaigto“ Rotmundo sindromo, kuriame nėra klinikinės ligos kataraktos, susidarymo galimybę. Bandymą suderinti skirtingus požiūrius padarė P. Wodniansky, siūlydamas naudoti vieną šių simptomų pavadinimą - „įgimta poikiloderma“.

Per pastaruosius tris dešimtmečius vyraujantis požiūris buvo tas, kad sindromai buvo identiški, todėl ligos pavadinime „Rotmund-Thomson“ sindromas buvo paminėti abiejų autorių vardai. Galiausiai O. Braun-Falco pasisakė už terminą „Rotmund-Thomson sindromas“, pabrėždamas, kad katarakta išsivysto maždaug 50% pacientų.

Nuomonės apie Rotmundo-Tomsono sindromo genetinio determinizmo pobūdį skiriasi. Yra du požiūriai: pirmasis susijęs su autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu, antrasis yra dominuojantis su neužbaigtu penetrantu. Daugeliu atvejų buvo pastebėti šeimos ligos atvejai. Dažniau moterys serga. Nustatyta, kad sindromo atsiradimas yra susijęs su RecQ helikazės baltymo mutacija 8q24.3 gene. Pažymėtina, kad panaši mutacija buvo nustatyta pacientams, sergantiems Wernerio sindromu.

Rotmundo-Thomsono sindromas pradeda formuotis pirmaisiais gyvenimo metais. Paprastai, esant normaliai odai po gimimo 3-6 mėnesių amžiaus, ant veido atsiranda eritema, pirmiausia skruostuose, kaktose, smakro ir ausyse. Vėliau atsiranda eritema ant rankų, kojų, sėdmenų ekstensyvumo paviršių. Liemens oda paprastai neturi įtakos. Po odos paraudimo išsivysto poikiloderma. Paprastai iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos visiškai pasikeičia odos pokyčių vaizdas ir nebeigia. Pažeistose vietose pastebimas odos apipavidalinimas dėl retikuluotų plonų raudonų juostelių, kurios yra šiek tiek dėmėtos; jų vietoje palaipsniui vystosi atrofinės juostos. Raudonųjų atrofinių ir pigmentinių juostų pakaitalas suteikia odai žalios išvaizdos. Likusioji oda yra minkšta, plona, ​​skaidri, dažnai būdinga sausai; kartais susidaro hiperkeratozės židiniai 13. Charakteristinė plaukų distrofija, jų per anksti pilka, alopecija. Yra antakių ir blakstienų retinimas, gaktos plaukų ir pažastų sumažėjimas.

Kaip jau minėta, tipiškas dalyvavimas patologiniame akies procese. Beveik 50% pacientų nuo 3 iki 7 metų vystosi dvišalė katarakta, kuri sparčiai progresuoja ir sukelia aklumą. Iš kitų patologinių sutrikimų gali pasireikšti:

Epidermio atrofija, dažnai hiperkeratozė, papilės švelninimas, daugiausia limfos ir histiocitinė perivaskulinė infiltracija, kolageno audinių degeneracija, retųjų pluoštų pasiskirstymas ir dalinis susiskaidymas, riebalinių ir prakaito liaukų atrofija arba nebuvimas, plaukų folikulų sumažėjimas.

Pacientai, sergantys Rotmundo-Thomsono sindromu, rodomi naudojant lauko apsaugos nuo saulės spindulius ir užkertant kelią insoliacijos poveikiui. Būtina atlikti kasmetinius odos patikrinimus ir kasmetinį oftalmologinį tyrimą. 5 metų amžiaus patartina atlikti išsamų kaulų tyrimą. Jei atsiranda raumenų ir kaulų sistemos pokyčių arba pasireiškia skausmas, dėl didelės osteosarkomos rizikos būtina skubiai ištirti. Gyvenimo prognozė paprastai yra palanki, išskyrus osteosarkomos atvejus.

Rotmundo-Thomsono sindromas. Priežastys. Simptomai Diagnozė Gydymas

Rotmundo-Thomsono sindromas (syn.: Poikiloderma įgimtas Rotmund-Thomson) yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas, defektinis genas yra 8-ojoje chromosomoje. Galimas ir autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas, kurį patvirtina tėvo ir dukros ligos aprašymas. Jai būdinga poikiloderma kartu su padidėjusiu šviesos jautrumu, keratinizacijos sutrikimais ir skeleto apsigimimais, akių pokyčiais, daugiausia jauniklių katarakta, hipogonadizmu, dantų ir nagų distrofija, o kartais ir protiniu atsilikimu. Aprašomos bullo formos. Boweno liga, plokščiųjų ląstelių odos vėžys, virškinimo trakto navikai gali pasireikšti.

Rotmundo-Thomsono sindromo patomorfologija. Yra hiperkeratozė, epidermio retinimas, kai kuriais atvejais, bazinė epitelio ląstelių hidropinė distrofija, netolygi pastarųjų pigmentacija ir pigmento nelaikymo fenomenas, kuris aptinkamas papiliarinėje dermoje melanofaguose. Be to, egzistuoja kraujagyslių plėtra, aplink kurią galima stebėti nedidelį limfocitų, histocitų ir audinių bazofilų kaupimąsi. Elektroninis mikroskopinis tyrimas atskleidžia tarpląstelinę edemą bazinio ir suprabasinio sluoksnio epidermyje, didelį kiekį melanino bazinių ir spinozinių sluoksnių melanocituose. Dermos papiliniame sluoksnyje aptinkami organiniai organai, daugelio melanofagų, audinių bazofilų su pigmentu citoplazmoje liekanos.

Jūsų dermatologas

Rothmundo sindromas

A. A. Kalamkaryan
"Klinikinė dermatologija"

Pirmą kartą Miuncheno oftalmologas Augustas Rothmundas Jr. Jį aprašė 1868 m. Kaip kataraktą su tam tikra odos degeneracija.

Dauguma dermatologų apima Rotmundo sindromą įgimtos poikilodermos grupėje. Kai kurie dermatologai pripažįsta savo gerai žinomą nepriklausomybę šioje grupėje (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann ir kt.), Kiti dermatologai susitinka su Thomson sindromu (Carleton, Sexton, Kristensen ir tt) ir paskambina Rotmundo-Thomson sindromu. Wodniansky mano, kad šiems sindromams tikslinga skirti vieną pavadinimą - įgimtą poikilodermą.

Etiologija ir patogenezė

Rotmundo sindromas yra įgimta liga, paveldima kai kurių autorių nurodymu, autosominė recesyvinė, kita - dominuojanti su neišsamiu penetrantu. Gertleris nurodo, kad jis yra pagrįstas embrionine žala mezo ir ektodermui, įgyvendinant penktą vaisiaus savaitę. Dauguma paskelbtų pranešimų rodo tėvų ir šeimos susirgimų kraujo santykį.

Klinika

Liga yra reta, matyt, dažniau moterims. Rodermundas ir Hausmannas surinko 41 paciento, tarp jų 18 vyrų ir 23 moterų, literatūros aprašymus.

Liga prasideda pirmaisiais metais, rečiau - pirmaisiais gyvenimo metais. Pasirodo veido odos paraudimas, pirmiausia skruostai, kaktos, smakro ir ausų, kurie tęsiasi iki rankų, kojų, sėdmenų ekstensyvumo paviršių. Išimtis taikoma kamieno odai.

Po odos paraudimo išsivysto poikiloderma. Paprastai iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos odos pokyčių vaizdas yra visiškai suformuotas ir nepratęsia. Pažeistose vietose pastebimas odos apipavidalinimas dėl retikuluotų plonų raudonų juostelių, kurios yra šiek tiek dėmėtos; jų vietoje palaipsniui vystosi atrofinės juostos. Raudonųjų atrofinių ir pigmentinių juostų pakaitalas suteikia odai žalios išvaizdos.

Likusioji oda yra minkšta, plona, ​​skaidri. Dažnai atkreipkite dėmesį į sausą odą, kartais hiperkeratozę. Labai būdinga dalinė arba bendra hipotrichozė (antakiai, blakstienos, plaukai ant galvos), acromycrya (mažos rankos ir kojos su trumpais, nerangiais pirštais), balnelis, nosies figūra, hipogenitalizmas, hipotirozė, dantų ir nagų anomalijos.

Tuo pačiu metu Marghescu ir Braun-Falco nurodo, kad dantų ir nagų nukrypimai vargu ar įmanoma Rotmundo sindromo atveju, jie atkreipia dėmesį į dažnas prakaito ir riebalinių liaukų aplazijas.

Beveik visuose pacientuose nuo 3 iki 7 metų atsiranda dvišalė katarakta, kuri sparčiai progresuoja ir sukelia aklumą. Beveik visi dermatologai atkreipia dėmesį į normalų psichiką ir žvalgybą pacientams, sergantiems Rotmundo sindromu, ir jų chromosomų anomalijų trūkumą.

Prognozė dėl gyvenimo trukmės yra palanki. Paskutinis Rotmundo pacientas mirė 1955 m. 92 metų amžiaus.

Histopatologija

Epidermio atrofija, dažnai hiperkeratozė, lygi odos papilė, daugiausia limfos ir histiocitinė perivaskulinė infiltracija, kolageno audinių degeneracija, elastinių pluoštų retravimas ir dalinis susiskaidymas, riebalinių ir prakaito liaukų atrofija arba nebuvimas, plaukų folikulų sumažėjimas.

Diferencinė diagnostika

Atliktas su Thomson sindromu, Wernerio sindromu.

Gydymas

Grįžti į straipsnių sąrašą apie odos ligas

Rotmundo Thomsono sindromas

ROTMUNDA sindromas (. A. Rothmund, ji oftalmologas, 1830-1906; syn Rotmunda distrofija.) - paveldimas sindromas būdingas atrofijos pokyčių odoje ir telangiectasias su pigmentacijos sutrikimų, nepilnamečių katarakta, ir kai kuriais atvejais simptomų, susijusių su hipoplazijos nervų ir endokrininės sistemų.

1868 m. Rotmundas aprašė pavadinimą „katarakta kartu su tam tikra odos degeneracija“.

R. etiologija ir patogenezė. nežinoma. Manoma, kad R. p. yra ektoderminės displazijos forma. Įgimtos endokrininės sistemos sutrikimai vaidina tam tikrą vaidmenį jo patogenezėje, taip pat, pasak Adamo (R. D. Adams, 1979), neurokutannyh santykių pažeidimas.

Histopatologija: epidermio ir odos priedų atrofija, kolageno retinimas ir elastinių pluoštų naikinimas; kai kuriose vietose dermoje išsiplėtė indai.

R. p. retas; prasideda nuo 3-4 mėnesių amžiaus, kartais vėliau (iki 5 metų); dažniau merginos serga.

Pirmieji R. pasireiškimai. atsiranda ant galūnių veido, ausų, sėdmenų ir lankstų paviršių odos. Kartu su daugeliu telangiektazijų (žr.), Eriteminiu židiniu ir bėrimu, pvz., Livedo (žr.), Yra odos hiper- ir depigmentacijos sričių, taip pat atrofija, ty odos pokyčiai panašūs į poykylodermia (žr.). 3-6 metų amžiaus pacientams, sergantiems R. s. dvišalė katarakta greitai vystosi (žr.), beveik visada sukelia aklumą. Vėliau galima aptikti hipogonadizmą - amenorėja (žr.), Kriptorchidizmas (žr.), Fistulės balsas ir tt (žr. „Hipogonadizmas“). Gali būti nedidelis augimas, mažos rankos, pėdos ir kiti skeleto sutrikimai, kartais prastas plaukų augimas ir priešlaikinis nuplikimas, nagų ir dantų distrofiniai pokyčiai. Žvalgybos sutrikimai yra reti.

R. p. Werner sindromą (žr. Werner sindromą), taip pat Bloom sindromą ir Thomson sindromą (žr. Poikiloderma).

R. gydymas. simptominis; būtina nuolatinė akių priežiūra.

R. prognozė su. palankus gyvenimui; už blogą vaizdą.

Prevencija nėra išvystyta.

Bibliografija: Dermatologinė sindroma, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologija bendrojoje medicinoje, ed. pateikė T. B. Fitzpatrick a. o., p. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und Das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.