Jungiamojo audinio displazija: pagrindiniai klinikiniai reiškiniai, kompleksinė terapija, prevencija

Daugiau nei trečdalis žmonijos turi jungiamojo audinio displaziją, tačiau gydytojai šią diagnozę dažnai nenurodo.

Yra atvejų, kai pacientai net nežino apie anomalijų buvimą, nes liga jokiu būdu negali pasireikšti, o pernelyg didelis lankstumas suteikia savo savybių jausmą ir neskatina gydytojo apsilankyti.

Galbūt ši liga nėra mirtina, tačiau ji yra labai svarbi medicinos pasaulyje, nes ji atsiranda bet kuriame amžiuje.

Priežastys beveik neįmanoma numatyti, todėl kiekvienas ligonis yra unikalus pacientas. Mutacija vyksta bet kurioje kūno dalyje, nes jungiamasis audinys yra organizme.

Kai kuriems pacientams patologija nėra išreikšta jokiu būdu, o kitose - dėl negalios. Jungiamojo audinio displazija yra dviprasmiškiausia žmogaus kūno anomalija, todėl nėra vieningos gydytojų nuomonės.

Šiame straipsnyje jūs sužinosite: kodėl kova su displazija yra svarbi, kokių komplikacijų atsiranda dėl gydymo, bendrų apraiškų ir kitų ligos niuansų.

Kas yra jungiamojo audinio displazija?

Jungiamojo audinio displazija

Tačiau iki šiol įprastinėje ligoninėje jungiamojo audinio displazijos diagnozė ne visada bus padaryta dėl daugialypiškumo ir klinikinio vaizdo sudėtingumo.

Jungiamojo audinio displazija, arba DST, yra genetiškai nustatyta (dėl genetikos) sąlyga - 35% visos Žemės populiacijos. Oficialiai DST paprastai vadinama sistemine jungiamojo audinio liga, nors sąvoka „būklė“, atsižvelgiant į šio reiškinio paplitimą, yra naudojama daugeliui mokslininkų ir gydytojų.

Kai kurie užsienio šaltiniai vadina displastinės dalies (kuri serga įvairiais laipsniais displazija) - 50% visų žmonių. Šis neatitikimas - nuo 35% iki 50% - susijęs su skirtingais tarptautiniais ir nacionaliniais požiūriais į asmens priskyrimą ligos grupei.

Jungiamojo audinio displazija (DST) (sutrikimas, plazma - vystymasis, švietimas) - sutrikusi jungiamojo audinio raida embrioniniuose ir postnataliniuose laikotarpiuose, genetiškai nustatyta būsena.

Tai lemia homeostazės susiskaidymą audinių, organų ir organizmų lygmenyse, kai yra įvairūs morfofunkciniai visceralinių ir lokomotorinių organų sutrikimai su progresyviu kursu, kuris lemia susijusios patologijos savybes, taip pat vaistų farmakokinetiką ir farmakodinamiką.

Atskirų DST požymių paplitimas turi amžiaus ir lyties skirtumus. Jis pasižymi skaidulinių struktūrų defektais ir pagrindine jungiamojo audinio medžiaga.

Remiantis labiausiai kukliais duomenimis, bent jau DST paplitimas siejasi su pagrindinių socialiai reikšmingų neinfekcinių ligų paplitimu.

Jungiamojo audinio displazija yra genetiškai heterogeninių ir kliniškai polimorfinių patologinių sąlygų grupė, kurią jungia jungiamojo audinio susidarymo embrioniniuose ir postnataliniuose laikotarpiuose pažeidimas.

Šio patologijos genetinis heterogeniškumas lemia platų klinikinių galimybių spektrą - nuo gerai žinomų genų sindromų (Marfan, Ehlers-Danlos) iki daugelio nediferencijuotų (ne sindrominių) formų su daugiafaktoriais vystymosi mechanizmais.

Neseniai gydytojai dažnai diagnozuoja vaikus, sergančius „displastiniu sindromu“ arba „jungiamojo audinio displazija“. Kas tai? Jungiamieji audiniai žmogaus organizme yra labiausiai „įvairūs“. Jis apima tokias skirtingas medžiagas kaip kaulai, kremzlės, poodiniai riebalai, oda, raiščiai ir tt

Skirtingai nuo kitų audinių, jungiamojo audinio struktūros savybės: ląsteliniai elementai, esantys intersticinėje medžiagoje, kuriuos sudaro pluoštiniai elementai ir amorfinė medžiaga.

Jungiamojo audinio nuoseklumas priklauso nuo amorfinio komponento kiekio. Kolageno pluoštai suteikia tvirtumo visam audiniui ir leidžia jam ištiesti.

Jungiamojo audinio displazijos (DST) klinikinius požymius sukelia kolageno struktūrų anomalija, atliekanti palaikymo funkciją, aktyviai dalyvauja audinių formavime, jungiamųjų audinių ląstelių regeneracija ir senėjimas.

Apibūdinant tokią patologiją kaip nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją, kyla keletas sunkumų; pirma, kadangi iki šiol tarp įvairių specialistų diskutuojama apie tokios diagnozės egzistavimą.

Daugelis mokslininkų mano, kad ši patologija nėra nepriklausoma, bet visada atitinka ligos struktūrą, dažniausiai paveldima.

Kai kurie autoriai ligą skiria nepriklausomam nosologiniam vienetui. Antra, nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos klinika yra labai įvairi ir nespecifinė, išreikšta įvairių organų ir sistemų pralaimėjimu, todėl kartais diagnozė yra labai sudėtinga.

Iki šiol nebuvo nustatyti patikimi kriterijai, kurie galėtų būti naudojami diagnozuojant. Visa tai labai apsunkina diagnostinę paiešką ir kartais tampa neįmanoma.

Tačiau dauguma mokslininkų pripažįsta, kad tokia liga egzistuoja nepriklausomai, todėl jo svarstymas šiame skyriuje yra tinkamas.

Jungiamojo audinio displazijos tipai

DST pasižymi genetiniais sutrikimais, atsirandančiais jungiamojo audinio - mutageninių kolageno ir elastino pluoštų defektų ir pagrindinės medžiagos vystymosi procese.

Dėl pluoštų mutacijų jų grandinės yra suformuotos arba trumpos, palyginti su norma (išbraukta), arba ilgos (įterpimas), arba jos patenka į taškinę mutaciją dėl netinkamos aminorūgšties ir pan.

Mutacijų kiekis / kokybė ir sąveika įtakoja DST pasireiškimo laipsnį, kuris paprastai padidėja nuo protėvių iki palikuonių.

Tokia sudėtinga ligos „technologija“ kiekvienam pacientui suteikia unikalią DST, tačiau yra ir stabilių mutacijų, dėl kurių atsiranda retų displazijos formų. Todėl yra dviejų tipų DST - diferencijuoti ir nediferencijuoti.

Diferencijuota jungiamojo audinio displazija arba DDST būdinga tam tikra simptomų paveldėjimo rūšis, aiškus klinikinis vaizdas.

Jis apima Alporto sindromą, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos sindromus, sąnarių hipermobilumą, epidermolysis bullosa, „crystal man's disease“ - osteogenesis imperfecta ir kt. DDST yra retas ir gana greitai diagnozuojamas.

Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija arba NDST pasireiškia labai įvairiai, pažeidimai yra daugelio organų pobūdis: paveikiami keli organai ir sistemos.

Klinikinis NDCT vaizdas gali apimti atskiras mažas ir dideles ženklų grupes iš sąrašo:

• Skeletas: asteninis papildymas; neproporcingas galūnių, pirštų pailgėjimas; įvairios stuburo deformacijos ir piltuvo formos / išlenktos krūtinės deformacijos, įvairių tipų plokščios kojos, kojos, tuščiaviduriai pėdos; X / O formos galūnės.
• Sąnariai: hipermobiliškumas, klubo displazija, padidėjusi dislokacijos ir subluxacijų rizika.
• Raumenų sistema: masinis nepakankamumas, ypač - okulomotorinis, širdies.
• Oda: ištekliai skiedžiami, hiperelastiniai, padidėjo trauma, atsirandant randams su „audinių popieriaus“ ir keloidinių randų modeliu.
• Širdies ir kraujagyslių sistema: pakeista širdies vožtuvų anatomija; torakodiapragminis sindromas, kurį sukelia stuburo patologijos ir krūtinės patologijos (torakodiapragminė širdis); arterijų ir venų pažeidimai, įskaitant - varikozės pažeidimą jauname amžiuje; aritminis sindromas ir tt
• Bronchai ir plaučiai: bronchektazė, spontaniškas pneumotoraksas, ventiliacijos sutrikimai, tracheobronchinė diskinezija, tracheobronchomatizacija ir kt.
• Virškinimo traktas: nesėkmingai pažeidžiami kraujo tekėjimo sutrikimai (suspaudimas), kurie pilvo organus aprūpina kraujo displastika, kartais gydo gastroenterologas visą laiką, o simptomų priežastis yra jungiamojo audinio displazija.
• Akių regėjimas: įvairaus laipsnio trumparegystė, akies obuolio pailgėjimas, lęšio dislokacija, mėlynos skleros sindromas, strabizmas, astigmatizmas, plokščia ragena, tinklainės atskyrimas.
• Inkstai: Renovaskuliniai pokyčiai, nefroptozė.
• Dantys: kariesas ankstyvoje vaikystėje, generalizuota periodonto liga.
• Veidas: okliuzijos anomalijos, ryškios veido asimetrijos, gotų gomurio, mažai plaukai, augantys ant kaktos ir kaklo, didelės ausys arba „susmulkintos“ ausys ir tt
• Imuninė sistema: alergiški, autoimuniniai sindromai, imunodeficito sindromas.
• Psichikos sveikata: padidėjęs nerimas, depresija, hipochondrija, neurotiniai sutrikimai.

Tai nėra išsamus pasekmių sąrašas, bet būdingas: taip pasireiškia vaikų ir suaugusiųjų jungiamojo audinio displazija. Sąraše pateikiamas problemos sudėtingumas ir būtinybė kruopščiai atlikti tyrimus, kad būtų galima tinkamai nustatyti diagnozę.

Plėtros mechanizmai

Nors pirmieji požymiai gali būti nustatyti gana vėlai, dažniausiai brendimo metu, kai organizmas ir visos jo sistemos (ypač jungiamojo audinio) sparčiai auga ir restruktūrizuojasi, tiksliai nustatomas įgimtas ligos pobūdis.

Tikrai vienintelė šios patologijos vystymosi priežastis yra paveldima.

Kaulų, sąnarių raiščių aparato ir vidinių organų jungiamojo audinio struktūros pokyčiai nustatomi net ir naujagimių laikotarpiu.

Vėliau, kai raumenų ir kaulų sistemos mechaninės apkrovos tampa vis intensyvesnės, atsiranda komplikacijų, susijusių su tam tikrų struktūrų deformacija.

Daug ankstesniais laikotarpiais randama įvairių vidaus organų pokyčių mažų vystymosi anomalijų pavidalu.

Šie pokyčiai kliniškai pasireiškia tam tikrų sistemų funkcijų pažeidimu, atsiradus tam tikram dekompensavimui.

Vis dėlto gana dažnai jie pasireiškia visiškai atsitiktiniu atradimu prevencinių tyrimų metu. Tačiau, kaip taisyklė, šiuo atveju tai nėra jungiamojo audinio, kaip visumos diagnozuoto, vystymosi sutrikimas, bet tam tikro organo ar sistemos patologija.

Paveldimą patologijos pobūdį patvirtina keletas veiksnių.

1. Dažnai patologija iš tiesų yra įvairių paveldimų sindromų dalis (pvz., Marfano sindromas, kuris yra gana dažnas populiacijoje).
2. Šeimos ligos formos yra gana dažni. Esant tokiai patologijai vienoje iš šeimos narių, padidėja rizika, kad jos atsiras artimiausiuose giminaičiuose.
3. Patologijoje aptinkamų jungiamojo audinio struktūriniai pokyčiai turi gana aiškų genetinį nustatymą. Atitinkami genai gali būti identifikuojami taikant biocheminius tyrimo metodus. Tačiau klinikinėje praktikoje tokie metodai netaikomi dėl neveiksmingumo.

Vaiko gimimo priežastis dėl šios patologijos yra genomo mutacija gemalo ląstelių ir embrionų lygmenyje arba defektinio genų perdavimas iš tėvų.

Taip pat svarbus yra įvairių kenksmingų veiksnių poveikis nėščiosios kūnui vaisiaus vystymosi metu.

Jungiamojo audinio displazija turi paveldimą polinkį. Ir jei jūs ieškosite, jūs tikrai rasite savo giminės gimines, kurie kenčia nuo apatinės galūnės varikozės, trumparegystės, plokščiųjų pėdų, skoliozės ir polinkio į kraujavimą.

Kažkas vaikystėje turėjo sąnarių skausmą, kažkas nuolat klausėsi širdies drebulių, kažkas buvo labai „lankstus“... Šios apraiškos yra paremtos genų, atsakingų už kolageno sintezę - pagrindinį jungiamojo audinio baltymą, mutacijomis.

Kolageno pluoštai susidaro neteisingai ir neatitinka tinkamo mechaninio streso. Beveik visi jaunesni nei 5 metų vaikai turi displazijos požymių - jie turi švelnų, lengvai ištempiamą odą, „silpnus raiščius“ ir pan.

Todėl galima diagnozuoti DST šiame amžiuje tik netiesiogiai, taip pat dėl ​​išorinių displazijos požymių vaikams.

Turime nedelsiant paaiškinti, kad jungiamojo audinio displazija nėra liga, o konstitucinė savybė! Yra daug tokių vaikų, tačiau ne visi jie kreipiasi į pediatrą, ortopedą ir kitus gydytojus.

Genetinis ligos pobūdis neatmeta išorinių veiksnių svarbos. Tačiau jie yra produktyvesni nei priežastinis vaidmuo ir lemia antrinius pokyčius.

Displazijos priežastys

"alt =" ">
Svarbiausi yra šie išorinio poveikio tipai.

• Nuolatinis ir reikšmingas fizinis aktyvumas, ypač svarbus raumenų ir kaulų sistemos, ypač stuburo, atžvilgiu.
• Dėl normalaus jungiamojo audinio susidarymo ir mechaninio veiksnio pažeidimų atsiranda tokių sutrikimų kaip įvairūs stuburo kreiviai, ankstyvas osteochondrozės vystymasis ir disko išvaržos.
• Ilgai judanti kūno padėtis nepatogioje padėtyje. Šiuo atveju taip pat paveikia stuburo stuburą.
• Traumos. Atsižvelgiant į sužalojimus žmonėms, turintiems nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją, dažniau keičiasi osteoartrozės deformacijos formos, tarpslankstelinių diskų išvaržos.
• Infekciniai procesai. Šis faktorius turi didžiausią vertę vidaus organų atžvilgiu. Patogenams patologiškai pakeitus organus, infekcija tęsiasi ilgiau, su didesne jėga, dažnai įgauna polinkį į lėtinį kursą.

Liga, pvz., Lėtinis rinitas, laringitas, faringitas, bronchitas (suaugusiems), pielonefritas ir cistitas. Dažnai pakitusį jungiamąjį audinį paveikia infekcinis ar autoimuninis procesas, ir dėl to atsiranda įvairių reumatinių ligų.

Pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga yra kolagenas. Matyt, patologijos raida siejama su jos normalios struktūros pažeidimu.

Pažymėtina, kad ligos autoimuninė prigimtis nėra atmesta. Tai patvirtina tai, kad tokie sergantiems vaikams dažnai atsiranda vadinamasis juvenilinis reumatoidinis artritas, kuris bus aptariamas atskirai toliau.

Ligos priežastys yra įvairios; jie gali būti suskirstyti į 2 pagrindines grupes: paveldimas ir įgytas.

Genetiškai nustatomas jungiamojo audinio struktūros sutrikimas atsiranda dėl paveldėjimo (paprastai autosominio dominuojančio tipo) mutantų genų, atsakingų už smulkių pluoštinių struktūrų, baltymų ir angliavandenių junginių ir fermentų susidarymo ir erdvinės orientacijos kodavimą.

Įgyta jungiamojo audinio displazija susidaro gimdos vystymosi stadijoje ir yra tokių veiksnių įtaka nėštumo metu:

1. virusinės infekcijos (ARVI, gripas, raudonukė), perkeltos per pirmąjį trimestrą;
2. sunki toksikozė, preeklampsija;
3. lėtinės kūdikio odos urogenitalinės sferos infekcinės ligos;
4. tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu;
5. nepalanki ekologinė situacija;
6. profesiniai pavojai;
7. jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio.

Iš to, kas išdėstyta, galima daryti išvadą, kad yra daugybė patologijos klinikinių apraiškų, kurios kartu su ne visiškai ištirtomis etiologijomis daro jį sunku aptikti klinikoje.

Be to, dėl sisteminio pažeidimo pobūdžio ir dėl to, kad nėra aiškios patologijos koncentracijos, nėra jokio etiologinio gydymo. Terapinės priemonės gali būti tik patogenetinės ir simptominės.

Patologijos požymiai

Šiandien yra daug DST požymių, kuriuos galima suskirstyti į tuos, kuriuos galima aptikti išoriniu tyrimu, ir vidiniais, tai yra, vidaus organų ir centrinės nervų sistemos požymiais.

Iš išorinių ženklų dažniausiai yra:

• stiprios hipermobilumo ar laisvos sąnarių;
• padidėjęs odos elastingumas;
• stuburo deformacija skoliozės arba kyphosis forma;
• plokščios pėdos, plokščios pėdų deformacijos;
• sunkus venų tinklas ant odos (plona, ​​subtili oda);
• akių patologija;
• krūtinės deformacija (kilpinis, piltuvo formos arba mažas įspūdis ant krūtinkaulio);
• ašmenų asimetrija;
• „Languid“ laikysena;
• polinkis į mėlynę ar nosies užsikimšimą;
• silpni pilvo raumenys;
• raumenų hipotonija;
• nosies pertvaros kreivumas arba asimetrija;
• minkšta arba aksominė oda;
• „Tuščiavidurė“ pėda;
• išvarža;
• netinkamas dantų ar papildomų dantų augimas.

Paprastai, jau 5-7 metų amžiaus, vaikai daug skundų dėl silpnumo, negalavimų, prastos mankštos tolerancijos, apetito praradimo, širdies skausmo, kojų, galvos, skrandžio.

Vidaus organų pokyčiai formuojami su amžiumi. Būdingas vidinių organų (inkstų, skrandžio), širdies - mitralinio vožtuvo prolapsas, širdies, virškinimo trakto - tulžies diskinezija, refliukso liga, polinkis į vidurių užkietėjimą, varikozinės apatinių galūnių venų ir pan.

Hemoraginis sindromas pasireiškia kraujavimu iš nosies, polinkis sumušti mažiausiu sužalojimu.

Nervų sistemos, vegetatyvinės distonijos sindromas, polinkis į alpimą, vertebrobazilinis nepakankamumas gimdos kaklelio stuburo nestabilumo fone, hiper-jaudrumo sindromas su dėmesio deficitu.

Raumenų ir skeleto aparato dalis: stuburo juvelyrinis osteochondrozė arba Schmorlio išvarža, juvenilinė osteoporozė, artralgija arba mikrotrauminis "trumpalaikis" artritas, klubo displazija.

Patologijos pagrindas, kaip jau buvo minėta, yra bendra organizmo jungiamųjų audinių struktūrų anomalija.

Todėl ši liga gali pasireikšti dviem būdais: raumenų ir kaulų sistemos pažeidimo požymių pavidalu arba vidaus organų simptomų pavidalu.

Daugelis tyrimų parodė, kad displazijos simptomų atsiradimas vyksta įvairiais amžių laikotarpiais:

1. naujagimių laikotarpiu dažniausiai jungiamojo audinio patologiją rodo mažas svoris, nepakankamas kūno ilgis, plonos ir ilgos galūnės, kojos, rankos, pirštai;
2. ankstyvoje vaikystėje (5-7 metų) liga pasireiškia skolioze, plokščiajame pėdose, pernelyg dideliame judesių diapazone sąnariuose, liežuvio arba piltuvo formos krūtinės deformacija;
3. mokyklinio amžiaus vaikams jungiamojo audinio displazija pasireiškia vožtuvo prolapsas, trumparegystė (trumparegystė), dentofacinė displazija, ligos diagnozavimo viršūnė patenka į šį amžiaus laikotarpį.

Displazijos simptomai

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Jungiamojo audinio displazijos išorinės apraiškos:

• mažas kūno svoris;
• tendencija padidinti vamzdinių kaulų ilgį;
• stuburo kreivė įvairiuose skyriuose (skoliozė, hiperkyfozė, hiperlordozė);
• asteninis kūnas;
• pakeista krūtinės forma;
• pirštų deformacija, jų ilgio santykio pažeidimas, pirštų nustatymas;
• nykščio, riešo simptomai;
• įgimtas krūtinkaulio xiphoido proceso nebuvimas;
• apatinių galūnių deformacija (X arba O formos kreivė, plokščios pėdos, kojos pėdos);
• pterygoidų apvalkalai;
• įvairūs laikysenos pokyčiai;
• išvarža ir tarpslankstelinių diskų iškyša, slankstelių nestabilumas įvairiuose ruožuose, stuburo konstrukcijų poslinkis vienas kito atžvilgiu;
• odos retinimas, apvalumas, sausumas ir superelastingumas, padidėjusi traumų tendencija, teigiami žiedinės spalvos simptomai, žiupsnelis, atrofijos vietų atsiradimas;
• daugybė gimimo ženklų, telangiektazija (vorų venai), hipertrichozė, gimimo žaizdos, padidėjęs plaukų, nagų pažeidžiamumas, aiškiai vizualizuotas kraujagyslių tinklas;
• sąnarių sindromas - per didelis judesių diapazonas simetriškose (paprastai) sąnariuose, padidėjusi sąnarių aparato tendencija traumuoti.

Be minėtų išorinių pasireiškimų, jungiamojo audinio displazijai būdingos nedidelės vystymosi anomalijos arba vadinamoji diembriogenezės stigma (stigma):

1. būdinga veido struktūra (mažos kaktos, aiškiai apibrėžtos viršutinės kojos, link į akių antgalių susiliejimą, nosies dorumo plokštumas, mongoloidinė akių plyšys, arti viena nuo kitos, arba, priešingai, plačiai išdėstytos akys, heterochromija, strabizmas, žemos viršutinės vokai, žuvies burna, gotikos dangus, dantų struktūros pažeidimas, įkandimo deformacija, liežuvio frenulumo sutrumpinimas, ausų struktūros ir vietos deformacija ir tt);
2. struktūriniai kūno bruožai (tiesiosios pilvo raumenų, bambos išvaržų, žemo bado, papildomų spenelių ir kt. skirtumai);
3. lytinių organų vystymosi anomalijos (hipoplazija arba klitorio hipertrofija, žandikauliai, apyvarpė, kapšelis, nedideli sėklidės, fimozė, parafimozė).

Paprastai nustatomos vienkartinės nedidelės anomalijos, o sveikiems vaikams, kurie nėra ligos nešiotojai, diagnostikos požiūriu patikimi yra bent šešios minėto sąrašo stigmos.
Visceraliniai ligos simptomai:

• širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos - širdies vožtuvų aparatų vožtuvų prolapsai arba asimetrinė struktūra, kraujagyslių liemens struktūrų pažeidimas (varikozės, aortos aneurizma), papildomų sausgyslių (akordų) širdyje, aortos šaknų restruktūrizavimas;
• regos organų pažeidimas - trumparegystė, lęšis ar lęšis;
• bronchopulmoninės apraiškos - kvėpavimo takų diskinezija, plaučių emfizema, policistinė;
• virškinimo trakto organų pažeidimai - diskinezijos, tulžies pūslės ir kanalų struktūros sutrikimai, gastroezofaginis ir dvylikapirštės žarnos skrandžio refliuksas;
• šlapimo sistemos patologija - inkstų prolapsas (nefroptozė), jų nežymi vieta arba visiškas ir dalinis dvigubinimas;
• vidinių lytinių organų struktūros ar poslinkio pokyčiai.

Diagnostika

Tinkamo jungiamojo audinio displazijos diagnozavimo pagrindas yra kruopštus anamnezinių duomenų rinkimas, išsamus paciento tyrimas:

1. oksiprolino ir glikozaminoglikanų nustatymas kraujo ir šlapimo tyrimuose;
2. imunologinė C ir N-galinių telopeptidų nustatymo kraujo ir šlapimo analizė;
3. netiesioginė imunofluorescencija su polikloniniais antikūnais prieš fibronektiną, skirtingos kolageno frakcijos;
4. šarminės fosfatazės ir osteokalcino kaulo izoforma aktyvumo nustatymas serume (osteogenezės intensyvumo įvertinimas);
5. HLA histocompatibilumo antigenų tyrimas;
6. Širdies ultragarsas, kaklo ir pilvo organų indai;
7. bronchoskopija;
8. FGDS.

Jungiamojo audinio displazija - gydymas

"alt =" ">
Dažnai ligos apraiškos nėra labai ryškios, dažniau kosmetinės ir nereikalauja specialių medicininių korekcijų.

Šiuo atveju parodomas tinkamas, dozuojamas fizinio aktyvumo būdas, veikimo ir poilsio režimo laikymasis, pilnas vitaminų turtingas mityba, turinti daug baltymų.

Jei reikia, medicininė korekcija (kolageno sintezės stimuliavimas, organų ir audinių bioenergija, glikozaminoglikanų kiekio normalizavimas ir mineralinių medžiagų apykaita) yra šių grupių vaistai:

• vitaminų ir mineralinių kompleksų;
• chondroprotektoriai;
• mineralinių medžiagų apykaitos stabilizatoriai;
• amino rūgščių preparatai;
• medžiagų apykaitos medžiagų.

Daugeliu atvejų prognozė yra palanki: esamos jungiamojo audinio struktūros anomalijos neturi reikšmingos įtakos pacientų darbui ir socialiniam aktyvumui.

Šiuolaikinė medicina naudoja daug skirtingų displazijos sindromo gydymo metodų, priklausomai nuo jos apraiškų, tačiau visi jie paprastai virsta simptominiu medicininiu ar chirurginiu gydymu.

Labiausiai sunku gydyti nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją dėl dviprasmiškų klinikinių simptomų, aiškių diagnostinių kriterijų nebuvimo.

Narkotikų gydymas apima magnio preparatų, kardiotrofinių, antiaritminių, vegetotropinių, nootropinių, vazoaktyvių vaistų, beta blokatorių naudojimą.

Narkotikų gydymas

Visų pirma, pacientui reikia suteikti psichologinę pagalbą, kad jis galėtų atsispirti ligai.

Būtina pateikti jam aiškias rekomendacijas, kaip laikytis teisingos kasdienybės, nustatyti medicinos ir fitneso kompleksus bei minimalias būtinas apkrovas. Pacientai turi būti fiziškai gydomi iki kelių kursų per metus.

Naudinga, bet tik esant sąnarių hipermobilumui, tempimui, vizoms - pagal griežtas gydytojo rekomendacijas, taip pat plaukimo, žaisti įvairius sportus, kurie nėra įtraukti į kontraindikuotinų medžiagų sąrašą.

Taigi gydymas be narkotikų apima:

1. Terapinio masažo kursai.
2. Atlikti individualiai parinktų pratimų rinkinį.
3. Sporto veikla.
4. Fizioterapija: apykaklės, ultravioletinės spinduliuotės, druskos vonių dėvėjimas, trina ir pilant.
5. Psichoterapija, lankanti psichologą ir psichiatrą, priklausomai nuo paciento psicho-emocinės būklės sunkumo.

Ką gali padaryti chirurgai?

Su aortos aneurizmu, dislokuojančiu aneurizmu, aortos vožtuvo defektu, turinčiu širdies nepakankamumo simptomus, tik chirurginis gydymas gali padėti vaikams su Marfano sindromu.

Sukurtos aiškios protezavimo indikacijos. Pavyzdžiui, aneurizmoje išsiplėtusi aorta būtinai pakeičiama endoproteze arba endoproteze. Jeigu mitralinio vožtuvo prolapsas lydi „stabilų“ regurgitaciją, vožtuvo protezavimas nėra atliekamas.

Tačiau, sparčiai plečiant regurgitaciją, kol bus pritvirtintas kairiojo skilvelio nepakankamumas, reikia pakeisti vožtuvų keitimą.

Chirurginis krūtinės ir stuburo deformacijų gydymas yra labai trauminga procedūra, atliekama keliais etapais, dažnai apsunkina pleuritas, perikarditas, pneumonija.

Jo tikslingumo klausimas buvo pakartotinai aptartas DST skirtuose simpoziumuose, skirtingų šalių specialistai priėmė vieningą poziciją, paneigdami tokių operacijų tikslingumą bet kuriame DST.

Dieta

Dieta žmonėms, sergantiems displazija, skiriasi nuo įprastos mitybos. Reikia daug pacientų, nes kolagenas turi galimybę greitai išnykti.

Dieta turėtų apimti žuvis ir visas jūros gėrybes (nesant alergijos), mėsą, ankštinius augalus.

Galite ir turėtumėte valgyti daug mėsos sultinių, daržovių ir vaisių. Būtinai įtraukite į paciento sūrių durum. Gydytojo rekomendacija turi būti naudojami aktyvūs biologiniai priedai, priklausantys Omega klasei.

Kontraindikacijos

Žmonės, kenčiantys nuo šios patologijos, yra kontraindikuotini:

• Psichologinė perkrova ir stresas.
• Sunkios darbo sąlygos. Profesijos, susijusios su nuolatine vibracija, spinduliuote ir aukšta temperatūra.
• Visų tipų kontaktiniai sportai, svoris ir izometrinis mokymas.
• Jei yra sąnarių hipermobiliškumas, vizos ir bet kokie stuburo sluoksniai draudžiami.
• Apgyvendinimas vietose su karštu klimatu.

Pažymėtina, kad jei kalbama apie sudėtingą gydymo ir genetinės anomalijos prevencijos gydymą, rezultatas bus teigiamas.

Terapijoje svarbu ne tik paciento fizinis ir medicininis valdymas, bet ir psichologinio kontakto su juo sukūrimas.

Didžiulį vaidmenį ligos progresavimo ribojimo procese atlieka paciento noras siekti, nors ir ne visiško, bet atsigauti ir pagerinti savo gyvenimo kokybę.

Displazijos prevencija

"alt =" ">
Dienos režimas. Naktinis miegas turėtų būti bent 8–9 val., Kai kurie vaikai yra parodyti ir dienos miegas. Būtina daryti kasdienius rytinius pratimus.

Jei sportui nėra jokių apribojimų, jie turi įsitraukti į visą gyvenimą, bet ne profesionalų sportą!

Vaikams, sergantiems hipermobiliškumu, susijusiais su profesionaliu sportu, labai anksti atsiranda degeneracinių-distrofinių kremzlės pokyčių raištyse.

Taip yra dėl nuolatinės traumos, mikroelementų, kurie sukelia lėtinį aseptinį uždegimą ir distrofinius procesus.

Gerą poveikį teikia gydomieji plaukiojimai, slidinėjimas, važiavimas dviračiu, pėsčiomis aukštyn ir žemyn laiptais, badmintonas, wushu gimnastika.

Terapinis masažas yra svarbi DST sergančių vaikų reabilitacijos sudedamoji dalis. Atliekamas nugaros ir kaklo ir apykaklės ploto bei galūnių masažas (15-20 sesijų eiga).

Esant plokščiam valgus montavimui kojose, rodomas instinktų dėvėjimas. Jei yra skundų dėl sąnarių skausmo, atkreipkite dėmesį į racionalių batų pasirinkimą.

Patartina kasdien treniruotis kojoms, 10-15 minučių pėdų pirtis su jūros druska ir masažuoti kojas ir kojas.

Pagrindinis jungiamojo audinio displazijos gydymo principas yra dietos terapija. Maitinimas turi būti daug baltymų, riebalų, angliavandenių. Rekomenduojama vartoti daug baltymų turinčių maisto produktų (mėsa, žuvis, pupelės, riešutai). Be to, mityba reikalauja varškės ir sūrio. Be to, gaminiuose turi būti daug mikroelementų ir vitaminų.

Pacientų, sergančių DST, gydymas yra sudėtinga, bet naudinga užduotis, jei tarp tėvų ir gydytojo pasiekiamas abipusis supratimas.

Jungiamojo audinio displazija: simptomai, gydymas, rekomendacijos ir kontraindikacijos

Jungiamojo audinio displazija yra liga, kuri veikia ne tik raumenų ir raumenų sistemą, bet ir beveik visus vidaus organus. Šiuo požiūriu šią patologinę būklę lydi įvairūs sindromai, kurie yra užmaskuoti kaip kitos dažniau pasitaikančios ligos ir kurie gali būti klaidinami net patyrusiam gydytojui.

Tačiau tuo pačiu metu šios ligos diagnozavimas ir tinkamas gydymas suteikia mums galimybę gyventi visą gyvenimą ir išvengti negalios, kurios tikimybė siekia 10%.

Straipsnyje atskleidžiama displazijos samprata, būdingi simptomai, diagnozavimo ir gydymo metodai, naudingos rekomendacijos, kaip atkurti ir palaikyti kūno galimybes. Ši informacija bus naudinga tiek žmonėms, sergantiems raumenų ir kaulų sistemos ligomis, tiek jauniems tėvams, kad būtų galima nustatyti ir užkirsti kelią šios ligos vystymuisi jų vaikai laiku.

Jungiamojo audinio displazija - aprašymas

Kas yra jungiamojo audinio displazija? Susidūrus su panašia diagnoze, dauguma žmonių, žinoma, yra supainioti, nes dauguma jų niekada apie tai negirdėjo.

Jungiamojo audinio displazija yra polimorfinė ir multisimptominė liga, kuri yra paveldima ir atsiranda esant kolageno sintezės sutrikimui, kuris veikia beveik visus vidaus organus ir raumenų bei kaulų sistemą.

Pati sąvoka yra išversta iš lotynų kalbos kaip „vystymosi sutrikimas“. Čia kalbame apie jungiamojo audinio struktūrinių komponentų vystymosi pažeidimą, dėl kurio atsirado daugybė pokyčių. Pirmasis iš sąnarių ir raumenų sistemos simptomų, kai jungiamojo audinio elementai yra labiausiai paplitę.

Jungiamojo audinio dysplazijos (DST) etiologijos esmė yra kolageno baltymų sintezės pažeidimas, kuris atlieka tam tikro skeleto ar matricos vaidmenį, kad sudarytų labiau organizuotus elementus. Kolageno sintezė atliekama pagrindinėse jungiamojo audinio struktūrose, kiekvienas potipis gamina savo kolageno tipą.

Jungiamojo audinio displazija arba įgimtas jungiamojo audinio nepakankamumas yra jungiamojo audinio vystymosi sutrikimas embrioniniu laikotarpiu ir po gimdymo, kuris atsiranda dėl genetinių pokyčių ekstraląstelinės matricos fibrillogenezėje. DST pasekmė yra homeostazės sutrikimas audinių, organų ir viso organizmo lygiu judėjimo ir vidaus organų sutrikimų forma, progresuojančio pobūdžio.

Kaip žinoma, jungiamojo audinio sudėtis apima ląsteles, pluoštas ir tarpląstelinę medžiagą. Jis gali būti tankus arba laisvas, pasiskirstęs per visą kūną: odoje, kauluose, kremzlėje, kraujagyslėse, kraujyje, organų stromos. Svarbiausias vaidmuo kuriant jungiamąjį audinį priskiriamas jos pluoštams - kolagenui, kuris užtikrina formos išlaikymą, ir elastiną, kuris užtikrina susitraukimą ir atsipalaidavimą.

DST yra genetiškai iš anksto nustatytas procesas, t. Y. Su pagrindinėmis genų mutacijomis, atsakingomis už skaidulų sintezę. Šios mutacijos gali būti labai įvairios, o jų kilmės vieta gali būti įvairių genų. Visa tai lemia netinkamą kolageno ir elastino grandinių susidarymą, todėl jų suformuotos konstrukcijos negali atlaikyti tinkamų mechaninių apkrovų.

Klasifikacija

Paveldimos jungiamojo audinio ligos skirstomos į:

• Diferencijuota displazija (DD)
• Nediferencijuota displazija (ND).

Diferencijuotą displaziją apibūdina tam tikras paveldėjimo tipas, kuris turi ryškų klinikinį vaizdą ir dažnai taip pat nustatytas ir gerai ištirtas biocheminių ar genų defektų. Šio tipo displazijos ligos vadinamos kolagenopatijomis, nes jos yra paveldimos kolageno ligos.

Į šią grupę įeina:

Marfano sindromas yra labiausiai paplitusi ir plačiai žinoma ši grupė. Būtent jis atitinka fantastikos aprašytą gutos suvokimą (D. V. Grigorovičius „Gutta Percha Boy“).

Be kitų dalykų, dėl šio sindromo:

• Aukštos, ilgos galūnės, arachnodactyly, skoliozė.
• Matymo organo dalyje yra tinklainės atsiskyrimas, lęšio sublixacija, mėlyna sklera, o visų pokyčių sunkumas gali skirtis.

Merginos ir berniukai vienodai dažnai serga. Beveik 100% pacientų vyksta funkciniai ir anatominiai širdies pokyčiai ir jie tampa kardiologijos pacientais.

Labiausiai būdingas pasireiškimas bus mitralinio vožtuvo prolapsas, mitralinis regurgitacija, išsiplėtimas ir aortos aneurizma su galimu širdies nepakankamumo formavimu.

Lėtos odos sindromas yra reta jungiamojo audinio liga, kurioje oda lengvai ištempia ir sudaro laisvas raukšles. Su lėtai odos sindromu paveikiami daugiausia elastiniai pluoštai. Liga paprastai yra paveldima; retais atvejais ir dėl nežinomų priežasčių jis išsivysto žmonėms, neturintiems precedento šeimoje.

Eilerio-Danloso sindromas yra visa paveldimų ligų grupė, kurių pagrindiniai klinikiniai požymiai taip pat bus atsipalaidavę sąnariai. Kiti, labai dažni pasireiškimai yra odos pažeidžiamumas ir plati atrofinė randų susidarymas dėl intarpo ištempimo.

Diagnostiniai požymiai gali būti:

• poodinio jungiamojo audinio formavimosi buvimas;
• sąnarių skausmas;
• dažnas dislokavimas ir subluxacija.

Osteogenesis imperfecta yra genetiškai nustatytų ligų grupė, pagrįsta kaulų susilpnėjimu. Dėl to smarkiai sumažėja kaulų tankis, dėl kurio atsiranda dažni lūžiai, silpnėja augimas ir laikysena, atsiranda būdingos negalios deformacijos ir susijusios problemos, įskaitant kvėpavimo takus, neurologinius, širdies, inkstų funkcijos sutrikimus, klausos praradimą ir pan.

Kai kuriais tipais ir potipiais pastebima netobula dentinogenezė - dantų susidarymo pažeidimas. Be to, dažnai yra akių baltymų spalvos, vadinamosios „mėlynos skleros“.

Nediferencijuota displazija (ND) diagnozuojama tik tuo atveju, kai nė vienas iš ligos požymių nėra susijęs su diferencijuotomis ligomis. Tai yra labiausiai paplitusi jungiamojo audinio patologija. Gali pasireikšti suaugusiems ir vaikams. Jaunų žmonių aptikimo dažnis siekia 80%.

Bendras nediferencijuotos displazijos klinikinių požymių rinkinys netelpa į vieną iš aprašytų sindromų. Pirmoje vietoje yra išoriniai pasireiškimai, leidžiantys įtarti tokių problemų egzistavimą. Tai atrodo kaip jungiamojo audinio pažeidimo požymių, kurie yra aprašyti literatūroje apie 100.

Jungiamojo audinio displazijos požymiai

Nepaisant visokeriopų nediferencijuotų jungiamojo audinio displazijos požymių, juos vienija tai, kad pagrindinis vystymosi mechanizmas bus kolageno sintezės pažeidimas, vėliau formuojant raumenų ir kaulų sistemos patologiją, regėjimo organus, širdies raumenis.

Pagrindiniai bruožai yra šie požymiai:

• sąnarių hiperplazija;
• didelis odos elastingumas;
• skeleto deformacijos;
• įkandimo sutrikimai;
• plokščia koja;
• voras.

Maži požymiai yra, pavyzdžiui, ausų, dantų, išvaržų ir kt. Anomalijos. Paprastai nėra aiškios paveldėjimo, tačiau šeimos istorijoje galima pastebėti osteochondrozę, plokščias pėdas, skoliozę, artrozę, regėjimo organo patologiją ir kt.

Išoriniai ženklai skirstomi į:

• kaulų kaulai,
• oda,
• sąnarių,
• mažos vystymosi anomalijos.

Vidiniai požymiai yra nervų sistemos displastiniai pokyčiai, regos analizatorius, širdies ir kraujagyslių sistema, kvėpavimo organai, pilvo ertmė.

Pažymima, kad vegetatyvinės distonijos (VD) sindromas yra vienas iš pirmųjų ir yra privalomas DST komponentas. Autonominio disfunkcijos simptomai pastebimi jau ankstyvame amžiuje, o paauglystėje - 78% NDCT atvejų. Autonominio disreguliacijos sunkumas didėja lygiagrečiai su displazijos klinikiniais požymiais.

Sudarant autonominius poslinkius DST, svarbūs tiek genetiniai veiksniai, susiję su jungiamojo audinio biocheminių procesų sutrikimais, tiek nenormalių jungiamojo audinio struktūrų formavimu, kurie visiškai keičia hipotalamo funkcinę būklę ir lemia autonominį disbalansą.

DST savybės apima fenotipinių displazijos požymių nebuvimą arba nedidelį sunkumą gimimo metu, net ir diferencijuotų formų atvejais. Vaikams, turintiems genetiškai nustatytą būseną, displazijos žymekliai palaipsniui pasirodo visą gyvenimą.

Per daugelį metų, ypač nepalankiomis sąlygomis (aplinkos sąlygomis, maistu, dažniomis tarpinėmis ligomis, įtampomis), laipsniškai didėja displastinių požymių skaičius ir jų pasireiškimo laipsnis, nes pradinius homeostazės pokyčius padidina šie aplinkos veiksniai.

Priežastys ir veiksniai

Šiuo metu tarp pagrindinių DST priežasčių yra kolageno ir elastino sintezės ir surinkimo greičio pokyčiai, nesubrendusio kolageno sintezė, kolageno ir elastino pluošto struktūros trikdymas dėl nepakankamo kryžminio susiejimo. Tai rodo, kad su DST jungiamojo audinio defektai jų apraiškose yra labai įvairūs.

Šie morfologiniai sutrikimai yra pagrįsti paveldima ar įgimta genų mutacija, tiesiogiai koduojanti jungiamojo audinio struktūras, fermentus ir jų kofaktorius, taip pat nepalankūs aplinkos veiksniai. Pastaraisiais metais ypatingas dėmesys buvo skiriamas disilementozės, ypač hipomagnezemijos, patogenetinei reikšmei.

Kitaip tariant, nuo šiol DST yra daugiapakopis procesas jis gali pasireikšti geno lygiu, fermentų ir baltymų apykaitos pusiausvyros lygio, taip pat individualių makro ir mikroelementų homeostazės pablogėjimo lygmenyje.

Toks audinių susidarymo pažeidimas gali atsirasti tiek nėštumo metu, tiek po gimdymo. Tiesioginės priežastys, dėl kurių atsirado tokių vaisių pokyčiai, mokslininkai priskiria tam tikroms genetiškai nustatytoms mutacijoms, kurios turi įtakos ekstraląstelinių matricų fibrilių susidarymui.

Dažniausiai pasitaikančius mutageninius veiksnius sudaro:

• blogi įpročiai;
• bloga aplinkos būklė;
• mitybos klaidos;
• nėščių moterų toksikozė;
• apsinuodijimas;
• stresas;
• magnio trūkumas ir dar daugiau.

Klinikinis vaizdas

Dysplastiniai kūno audinių pokyčiai yra labai panašūs į įvairių ligų simptomus, todėl praktikoje gydytojai turi juos spręsti įvairiose specializacijose: pediatrai, gastroenterologai, ortopedai, oftalmologai, reumatologai, pulmonologai ir pan.

Pacientus, kuriems diagnozuota jungiamojo audinio displazija, galima iš karto nustatyti. Tai yra dviejų tipų žmonės: pirmasis yra aukštas, plonas, slydantis, su išsikišusiomis pečių mentėmis ir apvadais, o antrasis yra mažas, plonas, trapus.

Labai sunku diagnozuoti remiantis paciento žodžiais, nes pacientai skundžiasi daug:

• bendras silpnumas;
• pilvo skausmas;
• galvos skausmas;
• pilvo pūtimas;
• vidurių užkietėjimas;
• hipotenzija;
• problemų, susijusių su kvėpavimo sistema: dažna pneumonija ar lėtinis bronchitas;
• raumenų hipotonija;
• sumažėjęs apetitas;
• prasta apkrova ir daugelis kitų.

Simptomai, rodantys šios rūšies displazijos buvimą:

• kūno svorio trūkumas (asteninis kūnas);
• stuburo patologijos: „tiesus nugara“, skoliozė, hiperlordozė, hiperkyfozė;
• krūtinės deformacijos;
• dolichostenomelia - proporcingi kūno pokyčiai: pailgos galūnės, kojos ar rankos;
• sąnarių hipermobiliškumas: gebėjimas sulenkti mažą pirštą 90 laipsnių, pererazguto ir alkūnės, ir kelio sąnarių, ir tt;
• apatinių galūnių deformacija: valgus;
• minkštųjų audinių ir odos pokyčiai: „plonas“, „vangus“ arba „pernelyg sunkus“ odos, kai kraujagyslių tinklelis yra matomas, oda yra neskausmingai traukiama į kaktą, rankos galą arba po klaviatūra, arba kai oda ant kaklo ar nosies galo suformuotas raukšlėje;
• plokščios pėdos: išilginės arba skersinės;
• žandikaulio augimo sulėtėjimas (viršutinis ir apatinis);
• akių pokyčiai: tinklainės angiopatija, trumparegystė, mėlyna sklera;
• kraujagyslių pokyčiai: ankstyvosios venų varikozės, padidėjęs silpnumas ir pralaidumas.

Simptomų derinys, kurio pirmaujantis yra superlangumas, atspindi jungiamojo audinio prastesnę būklę.

Jungiamojo audinio displazija, kurios simptomai vaikams iš esmės nesiskiria nuo klinikinių apraiškų suaugusiems, yra polimorfinė liga, kuriai būdingi įvairūs pasireiškimai:

• centrinės ir periferinės nervų sistemos sutrikimai (vegetatyvinis-kraujagyslių distonija, sutrikusi kalba, migrena, enurezė, per didelis prakaitavimas);
• širdies ir kraujagyslių ir kvėpavimo sistemos sutrikimai (mitralinio vožtuvo prolapsas, aneurizma, aortos ir plaučių hipoplazija, aritmija, arterinė hipotenzija, blokada, kardialija, staigus mirties sindromas, ūminis širdies ir kraujagyslių ar plaučių nepakankamumas);
• kaulų ir raumenų sistemos patologijos (skoliozė, kyphosis, plokščiosios kojos, krūtinės ir galūnių deformacijos, sąnarių hipermobiliškumas, degeneracinės ir destruktyvios sąnarių patologinės būklės, įprastos dislokacijos, dažni kaulų lūžiai);
• urogenitalinių ligų (nefropozės, inkstų vystymosi sutrikimų, šlapimo pūslės sfinkterio nepakankamumo, persileidimų, amenorėjos, metroragijos, kriptorchizmo) vystymąsi;
• išorinės nenormalios apraiškos (mažas kūno svoris, didelis augimas su neproporcingomis galūnėmis, mieguistumas ir odos raiška, pigmentinės dėmės, stria, lopouhy, ausų asimetrija, hemangioma, mažas plaukų augimas ant kaktos ir kaklo);
• oftalmologiniai sutrikimai (trumparegystė, tinklainės kraujagyslių patologija, jo atsiskyrimas, astigmatizmas, įvairios strabizmo formos, lęšio sublimacija);
• neurotiniai sutrikimai (panikos priepuoliai, depresijos būsenos, anoreksija);
• virškinimo trakto disfunkcija (polinkis į vidurių užkietėjimą, vidurių pūtimas, apetito praradimas);
• įvairios ENT ligos (tonzilitas, bronchitas).

Visi aukščiau minėti jungiamojo audinio displazijos požymiai gali atsirasti tiek sudėtingose, tiek atskirose grupėse. Jų pasireiškimo laipsnis priklauso tik nuo individualių organizmo savybių ir genų mutacijos tipo, dėl kurių kolageno junginių sintezėje atsirado sutrikimų.

Kaip jungiamojo audinio displazija pasireiškia vaikystėje

Tikriausiai vienas sunkiausių jungiamojo audinio displazijos simptomų yra patologiniai kaulų ir raumenų sistemos pokyčiai. Kaip žinoma, stuburas ir dideli sąnariai yra vienas pagrindinių žmogaus kūno organų, kurie yra atsakingi už tokias funkcijas kaip judumas ir jautrumas, todėl jų pralaimėjimas turi labai nemalonių pasekmių.

Jungiamojo audinio displazija vaikams gali pasireikšti kaip pernelyg didelis lankstumas ir judumas (hipermobiliškumas) ir nepakankamas sąnarių judėjimas (kontraktūra), nepakankamas išsivystymas (nykimas) ir kaulų trapumas, silpni raiščiai, įvairios skoliozės formos, plokščias pėdos, krūtinės deformacijos ir kita

Dysplasias taip pat pastebimas ir kituose organuose, pavyzdžiui, širdyje, regėjimo organuose ir kraujagyslėse. Stuburo displazijos apraiškas apibūdina slankstelių poslinkis vienas kito atžvilgiu, bet kokie judesiai, sukeliantys kraujagyslių susitraukimą, šaknų suspaudimas ir skausmo atsiradimas, galvos svaigimas.

Jungiamojo audinio displazijos sindromas vaikams nuo raumenų ir kaulų sferos pusės pasireiškia nukrypimais nuo stuburo vystymosi normų ir susilpnėjusių sąnarių jungiamojo audinio susidarymo, o tai lemia jų hipermobilumą ir silpnėjimą. Dažniausiai vaikų gimdymo metu diagnozuojama sąnarių displazija.

Priklausomai nuo patologinio proceso lokalizacijos, įprasta išskirti šias šios ligos formas:

• peties sąnario displazija;
• alkūnės displazija;
• klubo displazija (dažniausiai pasitaikantis tipas);
• kelio displazija vaikams;
• čiurnos displazija vaikams.

Kiekvieno konkretaus tipo sąnarių displazijos klinikinis vaizdas priklauso nuo daugelio veiksnių:

• patologinio proceso lokalizavimas;
• paveldimo polinkio buvimas;
• gimimo trauma ir dar daugiau.

Gimdos sąnario audinio įgimta displazija gali pasireikšti sutrumpinant vieną iš kūdikio kojų, glutealinių raukšlių asimetriją ir nesugebėjimą atskirti kojų, sulenktų ant kelio.

Su kelio sąnarių displazija, judant, kyla kelio skausmas, taip pat patelės deformacija. Vaikams, sergantiems displastiniais sutrikimais, patekusiais į peties plotą, pastebimas to paties pavadinimo sąnarių sublixavimas, skausmas rankų judėjimu, pjaustymo formos pokyčiai.

Patologinis procesas stuburo stuburo kauluose kūdikiams turi tokius pačius simptomus kaip jungiamojo audinio displazija suaugusiems. Pažeidimus gimdos kaklelio regione lydi galvos skausmai ir jautrumo problemos, taip pat viršutinių galūnių motorinė funkcija. Gimdos kaklelio stuburo displazija daugeliu atvejų sukelia kupro susidarymą.

Vaikų lumbosakralinės stuburo displazija atsiranda dėl tų pačių priežasčių kaip ir bet kuri kita šios ligos rūšis. Patologinį procesą lydi stuburo deformacijos, eisenos sutrikimai ir kartais netgi pilnas apatinių galūnių imobilizavimas. Dažnai būna lumbosakralinės srities displazijos, pastebimos urogenitalinės sistemos problemos, inkstų ir nedidelio dubens organų ligos.

DST savybės apima fenotipinių displazijos požymių nebuvimą arba nedidelį sunkumą gimimo metu, net ir diferencijuotų formų atvejais. Vaikams, turintiems genetiškai nustatytą būseną, displazijos žymekliai palaipsniui pasirodo visą gyvenimą.

Per daugelį metų, ypač nepalankiomis sąlygomis (aplinkos sąlygomis, maistu, dažniomis tarpinėmis ligomis, įtampomis), laipsniškai didėja displastinių požymių skaičius ir jų pasireiškimo laipsnis, nes pradinius homeostazės pokyčius padidina šie aplinkos veiksniai.

Deja, niekas nėra imuninis nuo jungiamojo audinio displazijos. Tai gali įvykti ir vaikai, kurių tėvai yra visiškai sveiki. Štai kodėl svarbu žinoti pagrindines ligos apraiškas, kurios leistų laiku įtarti patologijos vystymąsi ir užkirsti kelią jos rimtoms pasekmėms.

Tai, kad vaikas turi jungiamojo audinio displaziją, turėtų paskatinti tai, kad per pirmuosius kelis savo gyvenimo mėnesius diagnozuota keletas ligų. Jei ambulatorinė kūdikio kortelė yra pilna įvairių diagnozių, kurios iš pirmo žvilgsnio nėra susijusios viena su kita, tai jau yra priežastis kreiptis į genetiką.

Taip pat darome prielaidą, kad patologinių pokyčių buvimas vaiku padės reguliariai reguliariai tikrinti aukštos kvalifikacijos specialistus, kurie nustatys raumenų ir kaulų sistemos, kraujotakos sistemos, akių, raumenų ir daug daugiau sutrikimų.

Stiprus toksikozė motinai, lėtinė nėštumo intoksikacija, atidėta virusinė liga ir sudėtingas darbas gali paskatinti vaiko vystymąsi.

Patologinė diagnostika

Siekiant tikslios diagnozės būtina atlikti išsamų tyrimą ir analizę, ypač informaciją apie paveldimas ligas.

Displazijos sindromo pasireiškimai yra tokie skirtingi, kad labai sunku laiku ir teisingai nustatyti diagnozę. Tam reikia atlikti keletą laboratorinių diagnostinių tyrimų, ultragarso echografijos (ultragarso), magnetinio rezonanso vaizdavimo (MRI) ir kompiuterinės tomografijos (CT), kad būtų atliktas elektrinio raumenų aktyvumo tyrimas, kaulų rentgeno tyrimas ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos diagnostika yra ilgas, darbštus ir visada sudėtingas procesas. Jei įtariama, kad yra liga, visų pirma gydytojams nustatomas genetinis tyrimas mutacijoms, taip pat klinikinis ir genealoginis paciento kūno tyrimas.

Diagnozė apima integruotą metodą, naudojant klinikinius genealoginius metodus, rengiant paciento ligos istoriją, atliekant klinikinį paciento ir jo šeimos narių tyrimą, be to, naudojant molekulinius genetinius ir biocheminius diagnostikos metodus.

Be to, pacientui rekomenduojama eiti per visus specialistus, siekiant nustatyti patologinio proceso mastą, vidaus organų pažeidimo mastą ir pan.

DST diagnostika apima:

• istorija;
• bendras paciento tyrimas;
• kūno ir jo atskirų segmentų ilgio matavimas;
• sąnarių judumo vertinimas;
• jungiamojo audinio displazijos nustatymas kraujyje;
• gliukozaminoglikanų ir hidroksiprolino nustatymas kasdienio šlapimo dozėje;
• stuburo ir sąnarių roentgenoskopija;
• Vidaus organų ultragarsas.

Biocheminiu metodu galima nustatyti šlapime esančio hidroksiprolino ir glikozaminoglikano koncentraciją, kuri yra gana objektyvus jungiamojo audinio displazijos kriterijus, tačiau šis metodas naudojamas retai diagnozei patvirtinti.

Gydymas

Šiuolaikinė medicina naudoja daug skirtingų displazijos sindromo gydymo metodų, priklausomai nuo jos apraiškų, tačiau visi jie paprastai virsta simptominiu medicininiu ar chirurginiu gydymu. Labiausiai sunku gydyti nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją dėl dviprasmiškų klinikinių simptomų, aiškių diagnostinių kriterijų nebuvimo.

Narkotikų gydymas apima magnio preparatų, kardiotrofinių, antiaritminių, vegetotropinių, nootropinių, vazoaktyvių vaistų, beta blokatorių naudojimą.

Narkotikų gydymas yra pakaitinis. Šiuo atveju narkotikų vartojimo tikslas yra skatinti savo kolageno sintezę. Šiuo tikslu naudojami gliukozamino ir chondroitino sulfatai. Siekiant pagerinti kaulų ir sąnarių fosforo ir kalcio absorbciją, yra numatytos aktyvios vitamino D formos.

Gydymui reikia integruoto požiūrio, įskaitant:

1. Medicininiai metodai, pagrįsti vaistų, kurie leidžia skatinti kolageno susidarymą, naudojimu. Šie vaistai yra: askorbo rūgštis, chondroitino sulfatas (mukopolisacharido prigimtis), vitaminai ir mikroelementai.
2. Ne narkotikų metodai, įskaitant psichologo pagalbą, kasdieninio gydymo individualizavimas, fizioterapija, masažas, fizioterapija, akupunktūra, balneoterapija, taip pat dietos terapija.

Kineziterapija orientuota į displazijos sindromo gydymą stiprinant, palaikant raumenų ir raumenų sistemos raumenų tonusą ir pusiausvyrą, užkertant kelią negrįžtamiems pokyčiams, atkuriant normalų vidaus organų ir raumenų ir kaulų sistemos funkcionavimą, gerinant gyvenimo kokybę.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas vaikams paprastai taikomas konservatyviu būdu. B vitaminų ir askorbo rūgšties pagalba galima skatinti kolageno sintezę, kuri lėtina ligos vystymąsi. Be to, gydytojai rekomenduoja mažiems pacientams vartoti magnio ir vario preparatus, vaistus, kurie skatina mineralų apykaitą ir normalizuoja būtinų amino rūgščių kiekį kraujyje.

Dienos režimas: naktinis miegas turėtų būti bent 8-9 val., Kai kurie vaikai yra rodomi ir dienos miegas. Būtina daryti kasdienius rytinius pratimus.

Jei sportui nėra jokių apribojimų, jie turi įsitraukti į visą gyvenimą, bet ne profesionalų sportą! Vaikams, sergantiems hipermobiliškumu, susijusiais su profesionaliu sportu, labai anksti atsiranda degeneracinių-distrofinių kremzlės pokyčių raištyse. Taip yra dėl nuolatinės traumos, mikroelementų, kurie sukelia lėtinį aseptinį uždegimą ir distrofinius procesus.

Gerą poveikį teikia gydomieji plaukiojimai, slidinėjimas, važiavimas dviračiu, pėsčiomis aukštyn ir žemyn laiptais, badmintonas, wushu gimnastika. Efektyvus dozavimas pėsčiomis. Reguliarus pratimas padidina organizmo prisitaikymo gebėjimus.

Terapinis masažas yra svarbi DST sergančių vaikų reabilitacijos sudedamoji dalis. Atliekamas nugaros ir kaklo ir apykaklės ploto bei galūnių masažas (15-20 sesijų eiga).

Esant plokščiam valgus montavimui kojose, rodomas instinktų dėvėjimas. Jei vaikas skundžiasi dėl sąnarių skausmo, atkreipkite dėmesį į racionalių batų pasirinkimą. Mažiems vaikams teisinga avalynė turėtų tvirtai pritvirtinti pėdos ir kulkšnies jungtį, naudodama velcro, turėtų turėti minimalų vidinių siūlių skaičių ir būti pagaminta iš natūralių medžiagų. Fonas turi būti aukštas, kietas, kulnas - 1-1,5 cm.

Patartina kasdien treniruotis kojoms, 10-15 minučių pėdų pirtis su jūros druska ir masažuoti kojas ir kojas.

Chirurginis gydymas yra skirtas pacientams, kuriems pasireiškia ryškūs displazijos simptomai, kad dėl jų buvimo jie kelia grėsmę paciento gyvybei: širdies vožtuvų prolapsas, sunkios krūtinės deformacijos formos, slankstelio išvarža.

Terapijos DST magnio turintys vaistai

Šiuo metu įrodytas magnio trūkumo poveikis jungiamojo ir kaulinio audinio struktūrai, ypač kolagenui, elastinui, proteoglikanams, kolageno pluoštui ir kaulų matricos mineralizacijai. Magnio trūkumo poveikis jungiamiesiems audiniams veda prie visų struktūrinių komponentų sintezės sulėtėjimo, didindamas jų skaidymą, kuris žymiai pablogina mechanines audinio savybes.

Magnio trūkumas keletą savaičių gali sukelti širdies ir kraujagyslių sistemos patologiją, išreikštą taip:

• angiospazmas, arterinė hipertenzija, miokardo distrofija, tachikardija, aritmija, QT intervalo padidėjimas;
• polinkį į trombozę, neuropsichinius sutrikimus, pasireiškiančius sumažėjusio dėmesio, depresijos, baimės, nerimo, autonominio disfunkcijos, galvos svaigimo, migrenos, miego sutrikimų, parestezijų, raumenų mėšlungio pavidalu.

Visceraliniai trūkumai yra bronchų spazmas, gerklės, hiperkinetinis viduriavimas, spazinis vidurių užkietėjimas, pylorospazmas, pykinimas, vėmimas, tulžies diskinezija ir difuzinis pilvo skausmas.

Lėtinis magnio trūkumas keletą mėnesių ar ilgiau, kartu su aukščiau minėtais simptomais, lydi žymiai sumažėjęs raumenų tonusas, sunkus astenija, jungiamojo audinio displazija ir osteopenija. Dėl daugelio klinikinių poveikių magnio yra plačiai naudojamas kaip vaistas įvairioms ligoms.

Kalcio ir magnio, kaip pagrindinio elemento, susijusio su vienos rūšies jungiamojo audinio - kaulinio audinio - formavimu, vaidmuo yra gerai žinomas. Įrodyta, kad magnis žymiai pagerina kaulų audinio kokybę, nes jo kiekis skelete yra 59% viso organizmo kiekio.

Yra žinoma, kad magnis tiesiogiai veikia organinės kaulų matricos mineralizaciją, kolageno susidarymą, kaulų ląstelių funkcinę būklę, vitamino D metabolizmą ir hidroksilapatitų kristalų augimą. Apskritai jungiamojo audinio struktūros stiprumas ir kokybė labai priklauso nuo kalcio ir magnio pusiausvyros.

Magnio trūkumas ir normalus arba padidėjęs kalcio kiekis padidina proteolitinių fermentų - metaloproteinazių - fermentų, kurie sukelia kolageno skaidulų remodeliavimą (degradaciją), aktyvumą, nepriklausomai nuo jungiamojo audinio struktūros anomalijų priežasčių, o tai sukelia pernelyg didelį jungiamojo audinio skaidymą, dėl kurio atsiranda sunkus NDCT klinikiniai požymiai.

Magnis reguliuoja kalcio vartojimą organizme. Nepakankamas magnio suvartojimas organizme sukelia kalcio nusėdimą ne tik kauluose, bet ir minkštuose audiniuose bei įvairiuose organuose. Pernelyg didelis kiekis magnio turinčių maisto produktų pažeidžia kalcio absorbciją ir padidina jo išsiskyrimą. Magnio ir kalcio santykis - pagrindinė kūno dalis ir į tai turi būti atsižvelgiama rekomendacijose pacientui apie mitybą.

Magnio kiekis dietoje turėtų būti 1/3 kalcio kiekio (vidutiniškai 1000 mg kalcio 350-400 mg magnio).

Kalcio homeostazės tyrimai yra argumentas, patvirtinantis kalcio trūkumo poveikį mikroelementozės susidarymui, ir diktuoja kalcio poreikį pusiausvyroje su magniju NDST sergantiems pacientams. Sutrikusi elementinė homeostazė atkuriama racionalia mityba, išmatuojamas pratimas, kuris pagerina makro ir mikroelementų virškinamumą, magnio, kalcio, mikroelementų ir vitaminų naudojimą.

Šiuo metu NDCT terapija su magnio turinčiais vaistais yra patogeniškai pagrįsta. Padidėjus magnio trūkumui organizme, sumažėja pirmiau minėtų fermentų - metaloproteinazių - aktyvumas ir atitinkamai sumažėja naujų kolageno molekulių sintezės ir pagreitėja. Magnio terapijos rezultatai vaikams, sergantiems NDCT (daugiausia su mitralinio vožtuvo prolapsu, su aritminiu sindromu dėl autonominės disfunkcijos fono), parodė, kad jų veiksmingumas buvo didelis.

Pediatrinėje praktikoje plačiai naudojami įvairūs magnio turintys vaistai, kurie skiriasi savo chemine struktūra, magnio lygiais ir vartojimo būdais. Neorganinių magnio druskų skyrimo ilgalaikiam geriamam gydymui galimybės yra ribotos dėl itin mažo įsisavinamumo virškinimo trakte ir gebėjimo sukelti viduriavimą.

Šiuo atžvilgiu pirmenybė teikiama organinei magnio druskai (magnio junginys su orotine rūgštimi), kuri gerai absorbuojama žarnyne. Jei reikia, kardiotrofinių, antihipertenzinių ir vegetotropnyh fondų skyrimas turėtų būti rekomenduojamas magnio preparatai, kaip sudėtinės terapijos komponentas.

Taigi vienas iš NDST klinikinių požymių sumažėjimas - autonominė disfunkcija, magnio terapijos fone, yra vienas iš faktų, patvirtinančių dieslementozės svarbą vystant DST. Elementinės homeostazės tyrimo rezultatai rodo, kad reikia koreguoti jį naudojant magnio, kalcio ir mikroelementų, kaip patogenezės terapiją, kuri gali užkirsti kelią NDCT progresavimui vaikams ir paaugliams.

Gydymas dietos terapija

Pagrindinis jungiamojo audinio displazijos gydymo principas yra dietos terapija. Maitinimas turi būti daug baltymų, riebalų, angliavandenių. Rekomenduojama vartoti daug baltymų turinčių maisto produktų (mėsa, žuvis, pupelės, riešutai). Be to, mityba reikalauja varškės ir sūrio. Be to, gaminiuose turi būti daug mikroelementų ir vitaminų.

Pacientams, sergantiems DST, rekomenduojama naudoti specialią žuvį, mėsą, ankštinius augalus ir jūros gėrybės. Be pagrindinės dietos, taip pat bus svarbūs papildai, kuriuose yra polinesočiųjų riebalų rūgščių.

Pacientams rekomenduojama vartoti daug baltymų, būtinų aminorūgščių, vitaminų ir mikroelementų. Vaikai, neturintys virškinimo trakto patologijos, turėtų stengtis praturtinti maistą natūralia chondroitino sulfatu. Tai stiprios mėsos ir žuvies sultiniai, želė, želė, želė.

Reikia maisto, kuriame yra daug natūralių antioksidantų, pvz., Vitamino C ir E, įskaitant citrusinius vaisius, paprikas, juoduosius serbentus, špinatus, šaltalankius ir juoduosius aronus. Taip pat nurodykite maisto produktus, kuriuose yra daug makro- ir mikroelementų. Ekstremaliais atvejais juos galima pakeisti mikroelementais.

1. Maisto produktai, turintys daug baltymų (žuvų ir jūros gėrybių, mėsos, riešutų, pupelių), glikozaminoglikanai (stiprus sultinys iš žuvies arba mėsos), vitaminai (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementai (fosforas, kalcio, magnio, seleno, cinko, vario).
2. Vaikai, kurių aukštis yra per didelis, yra Omega-3 klasės didelio riebalų kiekiai. 2. Pernelyg dideli vaikai yra labai riebalai Omega-3 klasei, kurie slopina somatotropino sekreciją.

Indikacijos ir kontraindikacijos

Racionalus dienos režimas, tinkama mityba, protinga fizinė įtampa ir nuolatinė stebėsena gali greitai atsikratyti su DST susijusių problemų. Displazija yra paveldima, o sveikas gyvenimo būdas yra naudingas visiems šeimos nariams.

Pacientų, sergančių DST, gydymas yra sudėtinga, bet naudinga užduotis, kuri pasiekiama tinkamai laikantis visų indikacijų ir kontraindikacijų.

• Kasdienis vidutinio sunkumo fizinis lavinimas (20-30 min.) Pratimų pavidalu, siekiant sustiprinti nugaros, galūnių ir pilvo raumenų audinį.
• Aerobinis širdies ir kraujagyslių mokymas (vaikščiojimas, bėgimas, važiavimas dviračiu, treniruotės pratybos sporto salėje, teniso žaidimas (stalas) ir pan.).
• Terapinis plaukimas, mažinantis stuburo apkrovą.
• Medicininė gimnastika.
• Išplečiant aortos šaknį ir širdies vožtuvų prolapsą - metinė EKG ir echokardiografija.
• Svorio (ne daugiau kaip trijų kilogramų) vežimo apribojimai.
• Medicininė genetinė konsultacija prieš santuoką.

• Bet kokie kontaktiniai sportai, izometrinis mokymas, svorio kėlimas, sunkus žemės ūkio darbas, protinis perkrovimas.
• Su sąnarių hipermobiliškumu - viza, strijų, pernelyg stuburo tempimas.
• Profesijos, susijusios su vibracija, sunkiomis apkrovomis (fizine ir emocine), spinduliuote ir aukšta temperatūra.
• Gyvenimas vietovėse, kuriose yra karštas klimatas ir didelė spinduliuotė.