Jungiamojo audinio displazijos sindromas vaikams

Terminas jungiamojo audinio displazija vaikams reiškia visą patologinių ligų grupę, kuriai būdingas susilpnėjęs jungiamojo audinio susidarymas ir vystymasis. Jungiamojo audinio displazijos (DST) pagrindas yra kolageno sintezės pažeidimas - baltymas, kuris yra tam tikra sudėtingesnių struktūrų formavimo matrica.

Tokia situacija lemia tai, kad jungiamasis audinys, kuris yra formuojamas, negali išlaikyti reikalingo mechaninio streso. Statistika rodo, kad pacientams, sergantiems DST, auga. Remiantis tam tikra informacija, nuo patologijos kenčia nuo 30 iki 50% moksleivių.

Priežastys

Jungiamojo audinio susidarymo ir vystymosi pažeidimo priežastys yra genų mutacijos. Faktas yra tas, kad jungiamojo audinio yra visuose mūsų kūno organuose ir audiniuose, todėl genetiniai pažeidimai gali atsirasti bet kur. Tai lemia didelę klinikinių apraiškų įvairovę ir sunkumą.

Klasifikacija

Visos šios patologijos apraiškos gali būti suskirstytos į dvi dideles grupes:

• Diferencijuota displazija. Diferencijuotos displazijos geno defektai yra gerai ištirti, o klinikiniai simptomai yra ryškūs. Šiai grupei priklauso Marfano sindromas, Ehlers-Danlos sindromas, osteogenesis imperfecta.
• Nediferencijuota displazija. Ši diagnozė nustatoma, jei patologijos požymiai neatitinka diferencijuotų sindromų sistemos.

Marfano sindromas

Tai labiausiai paplitusi diferencijuota displazija. Patologijos priežastis yra FBN1 geno, atsakingo už fibrilino sintezę, defektas. Dėl to jungiamojo audinio pluoštai praranda elastingumą ir stiprumą. Kalbant apie sunkumą, Marfano sindromas gali labai skirtis. Nuo lengvo (išoriškai beveik neatskiriamo nuo paprastų žmonių) iki sunkių, dėl kurių pirmaisiais gyvenimo metais miršta nuo širdies nepakankamumo.

Tokiems žmonėms būdinga:

• Aukšta
• Ilgos galūnės.
• Ilgi, ploni, hiper mobilūs pirštai.
• Vizualinis sutrikimas (lęšio subliukavimas, mėlyna sklera, trumparegystė, tinklainės atskyrimas).
• Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai. Dažniausiai yra mitralinio vožtuvo prolapsas, įgimtų širdies defektų, ritmo sutrikimų, aortos aneurizma.

Tokius pacientus kontroliuoja keli specialistai - kardiologas, oftalmologas, terapeutas, ortopedas. Jie turi didelę staigaus mirties riziką. Tikėtina gyvenimo trukmė priklauso nuo pažeidimų sunkumo, visų pirma širdies ir kraujagyslių sistemoje. Taigi, 90% pacientų negyvena iki 45 metų amžiaus.

Ehlers-Danlos sindromas (hiperelastinis odos sindromas)

Tai yra paveldimų ligų grupė (išskiriami 10 šio sindromo tipų), kuriems būdinga sutrikusi kolageno sintezė. Kadangi kolagenas yra visuose organuose ir audiniuose, šios patologijos sutrikimai yra apibendrinti. Jie užfiksuoja širdies ir kraujagyslių, regos, kvėpavimo sistemą. Pagrindinis „Ehlers-Danlos“ sindromo požymis yra odos apraiškos.

Šių vaikų oda yra minkšta, aksominė ir prastai pritvirtinta prie pagrindinių audinių, lengvai surenkama į raukšles. Jis yra raukšlėtas ant kojų ir padų. Labai pažeidžiami, ypač po 2 metų. Mažiausia odos trauma sukelia žaizdas. Tokios žaizdos išgydo labai ilgai, suformuodamos randus ir pseudotumorius.

Nepakankama osteogenezė

Šiuo atveju paveldima mutacija sukelia kaulų susilpnėjimą (osteogenezę). Kaulai, turintys šią patologiją, turi porėtą struktūrą, jų mineralizacija sulūžta. Dėl to pacientai turi daug lūžių, netgi esant minimaliam mechaniniam poveikiui, o kai kuriais atvejais - spontaniškai. Tokie vaikai vadinami „kristalais“.

Ligos prognozė priklauso nuo osteogenezės sutrikimų tipo. Iš viso yra 4 tipai. Sunkiausi yra 2 ir 3 genetinių sutrikimų tipai. Vaikų, sergančių osteogeneze imperfecta, gyvenimo trukmė paprastai neviršija kelių metų. Mirtis atsiranda dėl daugelio lūžių ir septinių (infekcinių) komplikacijų.

Nediferencijuota displazija

Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija vaikams yra jungiamojo audinio patologija, kurioje išorinės apraiškos ir klinikiniai simptomai rodo jungiamojo audinio defektą, bet netelpa į bet kurį iš žinomų genetiškai nustatytų sindromų (Marfano sindromas, Ehlers-Danlos sindromas). osteogenezės sindromas ir tt).

Vaikas su nediferencijuotu DST gali pateikti daug nespecifinių skundų: galvos skausmas, greitas bendras nuovargis, pilvo skausmas, nestabili kėdė (vidurių užkietėjimas ir viduriavimas), pilvo pūtimas, silpnas regėjimas. Vaikai ir ypač šios patologijos paaugliai yra linkę nerimo, depresijos ir hipochondrijų. Suaugusiųjų amžiuje tai gali lemti socialinio prisitaikymo ir socialinės veiklos ribojimo sumažėjimą.

Vaikams, sergantiems DST, dažnai atsiranda infekcinių kvėpavimo takų ligų, nuo normalių ūminių kvėpavimo takų infekcijų iki plaučių uždegimo. Todėl, nesant būdingų skundų, svarbu atidžiai atkreipti dėmesį į išorinius jungiamojo audinio displazijos simptomus vaikui.

Iš raumenų ir kaulų sistemos:

• Sąnarių hipermobiliškumas.
• Skoliozė
• Flatfoot.
• Krūtinės deformacijos.
• Neproporcingai ilgos rankos ir kojos.
• Įvairūs įkandimo sutrikimai.

Iš odos:

• Hyperelasticity.
• Plonumas
• Ankstyvas raukšlių susidarymas.
• Sunkus venų tinklas.
• Tendencija traumoms.

Iš širdies ir kraujagyslių sistemos pusės: mitralinio vožtuvo prolapsas, jo, venų nepakankamumo, varikozinių venų dešinės kojos blokada. Matymo organų dalis: tinklainės angiopatija, mėlyna sklera, trumparegystė. Vadinamosios smulkios skeleto anomalijos: sandalo formos plyšys ant kojos, prilipusios ausų, diastema (tarpas tarp priekinių dantų).

Jungiamojo audinio displazijos diagnostika

Diferencijuotos jungiamojo audinio displazijos sindromas vaikams paprastai nesukelia didelių sunkumų diagnozuojant dėl ​​klinikinio vaizdo ryškumo ir šeimos polinkio buvimo. Norėdami patvirtinti diagnozę, atliekamas genetinis tyrimas. Nediferencijuotas DST dažniausiai nėra nedelsiant diagnozuojamas.

Paprastai vaikus ilgą laiką stebi įvairių specialybių gydytojai: kardiologai, okulistai, gastroenterologai, terapeutai. Be to, dėl šios patologijos nėra vienodų tyrimo algoritmų. Paprastai diagnozė atliekama remiantis išorinių požymių, klinikinių apraiškų ir instrumentinės diagnostikos duomenų rinkiniu. Svarbiausi yra:

• Echokardiografija.
• Pilvo organų ir inkstų ultragarsas.
• Elektrokardiograma.
• Elektroencefalograma.
• Sąnarių ir stuburo rentgeno spinduliai.

Be to, galima atlikti odos biopsiją ir atlikti kraujo sudėties laboratorinius tyrimus. Jei yra šeimos jungiamojo audinio displazijos atvejų, ypač diferencijuotų, rekomenduojama konsultuotis su gydytoju.

Jungiamojo audinio displazijos simptomai ir gydymas vaikams

Jungiamasis audinys yra viso organizmo pagrindas. Pažeidus jos struktūrą, patologiniai pokyčiai vyksta visuose organuose. Todėl vaikų jungiamojo audinio displazija yra sunki, ją galima užmaskuoti kaip bet kurią kitą patologiją. Dėl to diagnozė tampa daug sunkesnė.

Patologijos esmė

Jungiamojo audinio displazija vaikams nėra savarankiška patologija - tai įgimtų sutrikimų, atsiradusių prieš gimdymą, kompleksas. Jungiamieji audiniai yra beveik visuose žmogaus kūno organuose. Jis turi didžiausią vertę statant skeletą, užtikrinantis variklio funkciją. Jungiamąjį audinį sudaro daugiausia kolageno baltymai.

Dysplazija atsiranda, kai kolageno skaidulų susidarymo metu atsiranda genetinis gedimas. Dėl to jungiamojo audinio elastingumas ir tempiamumas prarandami.

Visų naujagimių displazijos dažnis svyruoja nuo 6 iki 9%.

Pagal ICD 10, liga turi pavadinimą M35.7.

Priežastys

DST vaikui yra daugiafunkcinė liga. Tai reiškia, kad dėl jos atsiradimo organizme vienu metu turi veikti keli veiksniai. Pagrindiniai predisponavimo veiksniai yra šie:

• Blogi motinos įpročiai nėštumo metu;
• Prasta mityba;
• Nepalankios aplinkos sąlygos;
• Sunki nėščios moters gestozė;
• Nuolatinis stresas ir mankšta;
• Kai kurios infekcinės ligos moterims nėštumo metu.

Labai svarbu yra paveldimas veiksnys.

Paraiškos

Jungiamojo audinio displazijos simptomai vaikams yra labai daug, nes šis audinys yra visuose organuose.

• Vegetatyvinė distonija;
• Problemos, susijusios su kalbos plėtra;
• Galvos skausmai;
• Pernelyg didelis prakaitavimas;
• Šlapimo nelaikymas.

• Įgimtos širdies defektai;
• Aortos aneurizma;
• Kraujagyslių nepakankamumas;
• Kraujo spaudimas;
• Širdies nepakankamumas.

• Nuolatinis dusulys;
• Bronchektazė;
• Pleuritas;
• Nepakankamas plaučių vystymasis.

• Stuburo kreivumas;
• Plokščios pėdos;
• Krūtinės deformacija;
• Įgimtos ir įprastos dislokacijos;
• Didesnis lankstumas
• Dažni lūžiai.

• Inkstų prolapsas;
• Inkstų dubens sistemos anomalijos;
• Nepakankama šlapimtakių raida;
• Šlapimo nelaikymas;
• Lytinių liaukų vystymosi pažeidimai;
• Gimdos ir kiaušidžių vystymosi pažeidimas.

• Žarnyno disfunkcija;
• Nepakankamas žarnyno, stemplės išsivystymas.

• Strabizmas;
• Trumparegystė;
• Objektyvo sublimacija;
• Astigmatizmas;
• Sumažėjęs klausymas.

• Aukštas;
• Ilgos plonos galūnės;
• Plonumas;
• Sausa ir šviesi oda;
• Didelės asimetrinės ausys;
• Strijų ant odos.

Vaikų raumenų displazija sukelia myasthenia, raumenų silpnumo vystymąsi, kai vaikas praranda gebėjimą judėti.

Simptomai gali atsirasti atskirai, tik iš vienos grupės arba iš kelių grupių vienu metu. Priklausomai nuo to, yra dviejų rūšių jungiamojo audinio displazija:

• Diferencijuota. Tai paveikia bet kurią organų grupę. Tokios ligos yra Marfano sindromas, sklerodermija, cistinė fibrozė;
• Nediferencijuota. Dysplazijos požymių negalima priskirti nė vienai grupei.

Vaikų raumenų ir raumenų sistemos displazija yra sunkiausia. Ši ligos forma sukelia sutrikusią motorinę funkciją, pokyčius vidaus organų darbe.

Klubo sąnario displazija pasireiškia sutrumpinant vieną kūdikio koją, glutealinių raukšlių asimetriją. Vaikas negali išplėsti savo kojų atskirai. Vaikai pradeda vaikščioti vėlai, eisena panaši į ančių. Vaikas vaikščiojant greitai pavargsta, gali sukelti skausmą.

Kai kelio displazija išsivysto patella deformacija. Vaikas skundžiasi skausmu vaikščiojant, nuovargiui. Dažnai yra sąnario dislokacijos ir subluxacijos. Su kulkšnies sąnario nugalėjimu išsivysto klubo pėdos ir plokščias pėdos. Vaikas vaikščiojimo metu dažnai užmuša kojas.

Diagnostika

Dysplazijos diagnozavimo vaikams procesas yra gana sudėtingas. Diagnostikos pareiškimui naudokite įvairius metodus:

Šie metodai leidžia įvertinti jungiamojo audinio pokyčių laipsnį. Diagnozei patvirtinti atliekami genetiniai tyrimai, atskleidžiantys kolageno susidarymo pažeidimus.

Gydymas

Vaikų jungiamojo audinio displazijos gydymui taikomas integruotas metodas. Net modernios medicinos galimybės neleidžia atkurti genetinių sutrikimų, todėl visas gydymas yra simptominis.

Dieta

Tinkama mityba yra labai svarbi gydant jungiamojo audinio displaziją. Mitybos tikslas - skatinti savo kolageno gamybą, užpildyti organizmo vitaminų ir mineralų poreikį. Tiesą sakant, jis atitinka sveikos mitybos principus. Dieta turėtų apimti:

• Baltymai - mėsa ir žuvis;
• Angliavandeniai - grūdai, duona, makaronai;
• Vitaminai - vaisiai, daržovės, žalumynai;
• Mineralai - kiaušiniai, pieno produktai.

Dideliame kolageno kiekyje yra želė, aspika ir aspika.

Patartina neįtraukti greito maisto, konservų, prieskonių dideliais kiekiais iš maisto.

Vaistai

Narkotikų terapija siekiama pašalinti ligos simptomus, skatinant normalios kolageno sintezę. Yra žinoma, kad magnio trūkumas mažina kolageno gamybą vaikams. Todėl vaikams, turintiems jungiamojo audinio displaziją, reikia skirti magnio ir kalcio preparatus - Magnerot, Kalcemin.

Siekiant papildyti kremzlių audinio komponentus, pateikiami preparatai, turintys gliukozamino ir chondroitino. Tai yra „Artra“, „Teraflex“, „Kartiflex“.

Askorbo rūgštis, A ir E vitaminai taip pat prisideda prie jūsų kolageno stimuliacijos.

Privalomas vaikų displazijos gydymo etapas yra gimnastika. Intensyvus fizinis aktyvumas turėtų būti ribotas, nes vaikas turi didesnę lūžių ir dislokacijos riziką. Terapinės gimnastikos kursą rengia specialistas, nes vaikas auga ir audiniai atsigauna, jis yra koreguojamas.

Masažas

Siekiant atkurti audinių elastingumą, stiprinti raumenų ir raiščių aparatus, atliekamas reguliarus galūnių masažas. Jis naudojamas kaip paprastas klasikinis masažas, taip pat įvairūs netradiciniai metodai. Svarbu, kad masažas būtų kasdien.

Fizioterapija

Fizioterapija atliekama atsižvelgiant į vaiko amžių:

• UFO;
• Elektroforezė;
• Parafinas ir ozokeritas;
• Magnetinė terapija;
• Diadinaminės srovės.

Didžiausias poveikis pastebimas fizioterapijos metu.

Pasekmės

Dėl netinkamo ir netinkamo gydymo gali atsirasti negrįžtamų galūnių pažeidimų. Dėl sąnarių displazijos atsiranda kontrakcijų, sunkus artritas ir artrozė. Šiuo atveju gydymas gali būti tik chirurginis.

Jungiamojo audinio displazija vaikams yra sudėtinga ir prastai suprantama liga. Tam reikia kuo anksčiau diagnozuoti ir išsamiai gydyti.

Jungiamojo audinio displazijos sindromas vaikams ir suaugusiems: priežastys ir

Jungiamojo audinio displazijos sindromas: priežastys ir simptomai, stadijos ir gydymas

Yra tokių vidinių sutrikimų, dėl kurių atsiranda visa krūva ligų įvairiose srityse - nuo sąnarių ligų iki žarnyno problemų, o jungiamojo audinio displazija - puikus jų pavyzdys. Tai nėra visas gydytojas, galintis diagnozuoti ją, nes bet kuriuo atveju ji yra išreikšta savo pačių simptomų rinkiniu, todėl žmogus jau daugelį metų gali save gydyti be jokio įtarimo, kas vyksta jo viduje. Ar ši diagnozė yra pavojinga ir kokių priemonių reikia imtis?

Kas yra jungiamojo audinio displazija

Visuotiniame graikų žodžio prasme „displazija“ reiškia susidarymo ar susidarymo pažeidimą, kuris gali būti taikomas ir audiniams, ir vidaus organams. Šis užsikimšimas visuomet yra įgimtas dėl to, kad jis įvyksta prieš gimdymą.

Jei paminėta jungiamojo audinio displazija, numanoma genetiškai heterogeninė liga, kuriai būdingas jungiamojo audinio susidarymo sutrikimas. Užkandis pasižymi polimorfiniu požymiu, pageidautina, jis atsiranda jauname amžiuje.

Oficialioje medicinoje jungiamojo audinio susidarymo patologija taip pat gali pasireikšti po pavadinimais:

• paveldima kolagenopatija;
• hipermobilinis sindromas.

Simptomai

Jungiamojo audinio pažeidimų požymių skaičius yra toks didelis, kad pacientas gali juos sujungti su visomis ligų rūšimis: patologija paveikia daugumą vidinių sistemų - nuo nervų iki psichikos-kraujagyslių, ir netgi išreiškiama kaip savaiminis svorio netekimas. Dažnai šios rūšies displazija aptinkama tik po išorinių pokyčių arba diagnostikos priemonių, kurių imasi gydytojas, turintis kitokį tikslą.

Tarp ryškiausių ir ryškiausių jungiamojo audinio sutrikimų požymių yra:

• Vegetatyvinė disfunkcija, kuri gali pasireikšti panikos priepuolių, tachikardijos, alpimo, depresijos, nervų išsekimo forma.
• Problemos, susijusios su psichiniu vožtuvu, įskaitant prolapsą, širdies sutrikimus, psichikos sutrikimus, miokardo patologijas.
• Astenizacija - paciento nesugebėjimas patirti nuolatinio fizinio ir psichinio streso, dažni psichoemociniai sutrikimai.
• X formos kojų deformacija.
• Varikozinės venos, vorų venai.
• Sąnarių hipermobiliškumas.
• Hiperventiliacijos sindromas.
• Dažnas pilvo pūtimas, kurį sukelia virškinimo sutrikimai, kasos funkcijos sutrikimas, tulžies gamybos problemos.
• Skausmas, kai bandoma ištraukti odą.
• Problemos, susijusios su imunine sistema, regėjimu.
• Mezenkiminė distrofija.
• Žandikaulio (įskaitant įkandimą) susidarymo anomalijos.
• Plokščios kojos, dažni sąnarių poslinkiai.

Gydytojai mano, kad asmenys, turintys jungiamojo audinio displaziją, 80% atvejų turi psichologinių sutrikimų. Lengva forma yra depresija, nuolatinis nerimo jausmas, mažas savigarba, ambicijų stoka, pasipiktinimas dabartine padėtimi, palaikoma nenoras nieko keisti. Tačiau net autizmas gali egzistuoti kartu su jungiamojo audinio displazijos sindromu.

Vaikams

Gimęs vaikas gali netekti fenotipinių jungiamojo audinio patologijos požymių, net jei tai yra kolagenopatija, turinti puikių klinikinių požymių. Postnataliniu laikotarpiu jungiamojo audinio susidarymo trūkumai taip pat neįtraukiami, todėl naujagimiui retai diagnozuojama. Situacija yra sudėtinga ir natūrali vaikams iki 5 metų amžiaus jungiamojo audinio būklė, dėl kurios jie turi per daug odos ruožų, raiščiai lengvai sužeisti, stebimi sąnarių hipermobilumas.

Vaikams, vyresniems nei 5 metų, kai kyla abejonių dėl displazijos, galima pamatyti:

• stuburo pokyčiai (kyphosis / skoliozė);
• krūtinės deformacijos;
• prastas raumenų tonusas;
• asimetriškos mentės;
• neteisingas įkandimas;
• kaulų trapumas;
• padidėjęs juosmens stuburo elastingumas.

Priežastys

Jungiamojo audinio pokyčių pagrindas yra genetinės mutacijos, todėl jos displazija visomis formomis neleidžiama būti pripažinta liga: kai kurios jo apraiškos nekenkia žmogaus gyvenimo kokybei. Dysplastinis sindromas sukelia metamorfozę genuose, kurie yra atsakingi už pagrindinį junginį, kolageną (rečiau - fibriliną). Jei formuojant pluoštus nepavyko, jie negalės atlaikyti apkrovos. Be to, magnio trūkumas nėra pašalinamas kaip tokio displazijos atsiradimo veiksnys.

Klasifikacija

Šiandien gydytojai dar nepriėmė nuoseklaus sprendimo dėl jungiamojo audinio displazijos sisteminimo: jis gali būti suskirstytas į grupes apie procesus, vykstančius su kolagenu, tačiau šis metodas leidžia dirbti tik su viena po kitos einančia displazija. Laikoma, kad tolesnis sisteminimas yra daugiafunkcinis:

• Diferencinis jungiamojo audinio sutrikimas su alternatyviu pavadinimu - kolagenopatija. Nuolatinė displazija, aiškūs požymiai, ligos diagnozė neveikia.
• Nediferencijuotas jungiamojo audinio sutrikimas - ši grupė apima likusius atvejus, kurie yra neįtikėtinai priskiriami diferencijuotai displazijai. Jos diagnozavimo dažnumas yra kelis kartus didesnis, ir visų amžiaus grupių žmonėms. Asmuo, nustatęs nediferencijuotą jungiamojo audinio patologiją, dažnai nereikalauja gydymo, bet turi būti prižiūrimas gydytojo.

Diagnostika

Daugelis prieštaringų klausimų yra susiję su tokia displazija, nes ekspertai taip pat praktikuoja kelis mokslinius metodus diagnostikos klausimu. Išskirtinis momentas, kuris nesukelia jokių abejonių - būtinybė atlikti klinikinius ir genealoginius tyrimus, iš to, kad jungiamojo audinio defektai yra įgimti. Be vaizdo aiškumo, gydytojui reikės:

• sisteminti paciento reikalavimus;
• atlieka kamieno matavimą sekcijose (jungiamojo audinio displazijai reikalingas jų ilgis);
• įvertinti sąnarių judumą;
• tegul pacientas stengiasi pasiekti savo riešą dideliu pirštu ir mažu pirštu;
• atlikti echokardiogramą.

Analizuojami

Šio tipo displazijos laboratorinė diagnozė - suvokti šlapimo per hidroksiprolino sluoksnį ir glikozaminoglikanus, kurie atsiranda kolageno suskirstymo metu, apžvalgą. Be to, naudinga tikrinti kraują, kad būtų dažnai mutacijos PLOD ir bendroje biochemijoje (išsamus vaizdas iš venų), metaboliniai procesai jungiamojo audinio, hormoninių ir mineralinių medžiagų apykaitos žymenų.

Kuris gydytojas gydo jungiamojo audinio displaziją

Vaikams pediatras užsiima diagnoze ir gydymu (pradiniu lygiu), nuo to, kad gydytojas, kuris dirba ypatingai su displazija, nėra. Vėliau schema yra identiška visų amžiaus grupių žmonėms: jei yra keletas jungiamojo audinio patologijos apraiškų, jums reikės gydymo plano iš kardiologo, gastroenterologo, psichoterapeuto ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas

Nėra metodų, kaip atsikratyti šios diagnozės, tai, kad tokio tipo displazija paveikia genų metamorfozę, tačiau sudėtingos priemonės gali sumažinti paciento būklę, jei jis kenčia nuo jungiamojo audinio patologijos klinikinių apraiškų. Pageidautina, kad būtų taikomas paūmėjimo prevencijos režimas, kurį sudaro:

• gerai parinkta fizinė veikla;
• individuali mityba;
• fizioterapija;
• narkotikų gydymas;
• psichiatrijos priežiūra.

Šio tipo displazijai rekomenduojama naudoti chirurginę intervenciją tik krūtinės deformacijos, sunkių stuburo sutrikimų (tik sakralinės, juosmeninės ir kaklo stuburo) atveju. Jungiamojo audinio displazijos sindromas vaikams reikalauja papildomai normalizuoti kasdienę rutiną, pasiimti nuolatinį fizinį krūvį - maudytis, važinėti dviračiu, slidinėti. Tačiau labai profesionaliame sporte vaikas, turintis tokią displaziją, neturėtų būti skiriamas.

Be narkotikų vartojimo

Gydytojai pataria pradėti gydymą, išskyrus didelį fizinį krūvį, sunkų darbą, įskaitant protinį darbą. Pacientas kasmet turi atlikti pratybų terapijos kursą, atsižvelgiant į tikimybę gauti eksperto pamokų planą ir atlikti tuos pačius veiksmus namuose. Be to, jums reikės apsilankyti klinikoje fizioterapijos komplekso eigai: ultravioletinės spinduliuotės, trikdžių, elektroforezės. Korseto, palaikančio kaklą, paskirtis nėra atmesta. Priklausomai nuo psicho-emocinės būsenos, gali būti paskirtas psichoterapeuto apsilankymas.

Vaikams, sergantiems šios rūšies displazija, gydytojas nurodo:

• Galūnių ir nugaros masažas, pabrėžiant gimdos kaklelio regioną. Procedūra vyksta kas šešis mėnesius, 15 sesijų.
• Jei diagnozuojama valgus pėda, nešiojamoji atrama.

Dieta

Ekspertai rekomenduoja sutelkti dėmesį į baltyminius maisto produktus, tačiau tai nereiškia angliavandenių išskyrimo. Kasdienis displazijos meniu turi būti susidedantis iš liesos žuvies, jūros gėrybių, ankštinių augalų, varškės ir kieto sūrio, papildytų daržovėmis, pikantiškais vaisiais. Nedideliame skaičiaus kasdieniame racione turėtų būti naudojami riešutai. Prireikus gali būti skiriamas vitamino kompleksas, skirtas tik vaikams.

Vaisto vartojimas

Narkotikai turi būti prižiūrimi gydytojo, nuo to, kad nėra daugiafunkcinių displazijos tablečių, ir neįmanoma numatyti tam tikro organizmo reakcijos net ir į nepavojingiausius vaistus. Gydymas jungiamojo audinio būklės gerinimui jos displazijos atveju gali apimti:

• Medžiagos, skatinančios natūralų kolageno gamybą, yra askorbo rūgštis, B grupės vitaminai ir magnio šaltiniai.
• Vaistai, normalizuojantys laisvųjų aminorūgščių lygį kraujyje - glutamino rūgštis, glicinas.
• Priemonės, padedančios mineraliniam metabolizmui.
• Glikozaminoglikanų, geriausiai chondroitino sulfato, katabolizmo preparatai.

Chirurginė intervencija

Atsižvelgiant į tai, kad ši jungiamojo audinio patologija nėra laikoma liga, gydytojas pateiks rekomendaciją dėl operacijos, jei pacientas kenčia nuo raumenų ir kaulų sistemos deformacijos, arba displazija gali būti mirtina dėl kliūčių indams. Vaikams chirurginis įsitraukimas yra rečiau nei suaugusiesiems, gydytojai yra uolūs gydyti rankomis.

Jungiamojo audinio displazijos sindromo simptomai vaikams ir patologijos gydymas

Jungiamojo audinio displazijos aptikimo vaikams procentas yra nedidelis, taigi ši informacija yra mažai atskleista informacijos šaltiniuose. Kita vertus, tėvai turi žinoti šią problemą, nes diagnozę galima atlikti tiek prieš gimdymą, tiek po gimdymo.

Jungiamojo audinio displazija - kas tai yra?

Iš jungiamojo audinio pastatyta oda, skeletas, riebalų, gleivinės, pigmentas, retikulinis audinys - tai yra platus kūno pagrindas, o jos sukelta liga gali paveikti beveik viso kūno darbą. Audinių sudėtis apima kolageną, kurio sintezės pažeidimai sukelia displaziją.

Jungiamojo audinio displazijos sindromas (DST) yra viena anomalija arba jų derinys jungiamojo audinio vystymuisi, kurie yra pagrįsti genetiniu kolageno kiekio santykio pažeidimu.

Dysplasia klasifikacija

Mokslininkai nesutaria, kad mokslininkai gali nustatyti bendrą tipologiją. Jungiamojo audinio displazija klasifikuojama daugeliu būdų. Šią klasifikaciją pirmenybę teikia dauguma medicinos specialistų, kurie yra tiesiogiai susiję su DST gydymu vaikams, o ne studijuodami.

Pagal paveldėjimą išskiriami šie tipai:

1. diferencijuota displazija - genetiškai nustatyta liga, perduodama per šeimos liniją;
2. nediferencijuota displazija - paveldimo ligos perdavimo fakto nebuvimas, bet jo išorinių ir vidinių požymių buvimas.

Nuotraukoje rodomas vieno iš DST simptomų pavyzdys.

Patologijos priežastys

Jungiamojo audinio displazijos atsiradimo ir vystymosi mechanizmas vaikams priklauso nuo šių priežasčių:

• besąlyginės (įgimtos) - genetinės mutacijos, susidarančios jungiamojo audinio sudėties ir kolageno kiekio formavime;
• sąlyginis (įgytas per visą gyvenimą) - bloga ekologija, nelaimingi atsitikimai namuose, prastos kokybės maistas ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos simptomai

Bendrieji DST pažeidimai leidžia simptomus padalyti į tam tikras grupes:

• aritminis sindromas: širdies ar atskirų kamerų susitraukimų anomalijos;
• asteninis sindromas: nuovargis, nesugebėjimas ištverti įprastą fizinį ar psichoemocinį stresą asmeniui;
• bronchopulmoninis DST: nepagrįstas kosulys, sunkus kvėpavimas, dusulys, uždusimas ar jausmas, kad gerklėje atsiranda svetimkūnis, skausmas plaučiuose, prastai išsišakojusių skreplių kaupimasis jose;
• stuburo sindromas: dažni galvos skausmai, migrenos, galvos svaigimas, alpimas, tarpslankstelinė išvarža, sėdmenų skausmas, petys ar rankos, silpnumas, pojūčių praradimas kojose, krūtinės kolika su ilgalaikiu buvimu vienoje padėtyje ir pan.;

Gydymo metodai

Gydymas gali būti vaistų vartojimas, tinkamas fizinis krūvis ir fizinis krūvis, mityba, liaudies gynimo priemonių naudojimas.

Narkotikų terapija

Nerekomenduojama priimti sprendimo dėl vaiko įsigijimo vaikui be specialių gydytojo nurodymų. DST gydymui gydytojas paskiria pacientui šiuos vaistus:

• metabolinė - askorbo rūgštis, glicinas, asporkamas;
• Magnio vitaminai su magniu, Magne B6, Magvit;
• antibiotikai;
• vaistai nuo vegetatyvinio-kraujagyslių distonijos - Mexidol, Tenoten (rekomenduojame skaityti: kokio amžiaus galite vartoti Tenoten? vaikams: naudojimo instrukcijos);
• raminamieji vaistai nervų sistemai - Phenibut, Baby-sed (rekomenduojama skaityti: kaip suteikti „Phenibut“ vaikui?);
• širdies vaistai - Riboksinas, Pananginas, citochromo C;
• vitaminai, skirti kolageno pluoštų susidarymui pagerinti - „Collagen Ultra“, „Geladrink Forte“.

Terapinis gydymas

Terapiniai požiūriai į jungiamojo audinio displazijos gydymą apima šiuos metodus:

• etiotropinis gydymas - ligos dėmesio pašalinimas, pavyzdžiui, viruso ar bakterijų pašalinimas su vaistais;
• patogenetinis - vartojamas, kai organizmui neįmanoma atkurti vienos ar kitos funkcijos dėl ribotos medicinos pažangos (pavyzdžiui, kolageno preparatų vartojimas nesant sąnarių skysčio);
• simptominis - simptomų pašalinimas, pvz., raminamųjų priemonių įvedimas, siekiant nuraminti nervingumą;
• cheminis ir biologinis - gydymas vaistais ar žolelėmis;
• fizinė - fizioterapija, masažas, fizinė terapija raumenų stiprinimui.

Liaudies metodai

Nesvarbu, kaip gali pasirodyti nacionalinis gydymo metodas, būtina pasitarti su gydytoju apie jo naudojimą vaikui. Gali būti naudojamas gydant vaistinius augalus, naudojamus nuovirams, tinktūroms. Su DST, susijęs su širdies skyriumi, gudobelės padės, o plaučių, hemoroidinių ir bakterinių problemų - gudrybės. Nervų būklės pažeidimai pašalinami naudojant motinėlę, valerijoną; imuniteto sumažėjimas - laukinių rozmarinų naudojimas. Yra daug vaistažolių, ir tai nėra didelis dalykas, kai tėvai gali pasiimti ypatingą mokestį.

Dieta

Būtina stebėti valgymo būdą - tuo pačiu metu, ne anksčiau kaip pusvalandį po to, kai vaikas atsibunda, ir ne vėliau kaip prieš pusantros valandos iki miego. Tinkama mityba apima:

• Kolageno turintys produktai: mėsa (didžiausias kiekis jautienos, kalakutienos), žuvis, lašiša, jūros dumbliai;
• kolageno sintezuojantis maistas: produktai su vitaminu C, kuriuose yra sojų, avižinių, jautienos kepenų ir naminių paukščių, bananų.

Chirurginė intervencija

Naudojant DST, kartais neįmanoma atlikti chirurginės intervencijos be korekcijos. Šis gydymo būdas pasirenkamas kai kurioms indikacijoms: sunkios kraujagyslių patologijos, širdies raumenų vožtuvų iškyšos, akivaizdūs stuburo ar krūtinės deformacijos. Operacija yra būtina, jei valstybė kelia grėsmę žmogaus gyvybei ir blogina jos kokybę.

Jungiamojo audinio displazija: simptomai, gydymas, rekomendacijos ir kontraindikacijos

Jungiamojo audinio displazija yra liga, kuri veikia ne tik raumenų ir raumenų sistemą, bet ir beveik visus vidaus organus. Šiuo požiūriu šią patologinę būklę lydi įvairūs sindromai, kurie yra užmaskuoti kaip kitos dažniau pasitaikančios ligos ir kurie gali būti klaidinami net patyrusiam gydytojui.

Tačiau tuo pačiu metu šios ligos diagnozavimas ir tinkamas gydymas suteikia mums galimybę gyventi visą gyvenimą ir išvengti negalios, kurios tikimybė siekia 10%.

Straipsnyje atskleidžiama displazijos samprata, būdingi simptomai, diagnozavimo ir gydymo metodai, naudingos rekomendacijos, kaip atkurti ir palaikyti kūno galimybes. Ši informacija bus naudinga tiek žmonėms, sergantiems raumenų ir kaulų sistemos ligomis, tiek jauniems tėvams, kad būtų galima nustatyti ir užkirsti kelią šios ligos vystymuisi jų vaikai laiku.

Jungiamojo audinio displazija - aprašymas

Kas yra jungiamojo audinio displazija? Susidūrus su panašia diagnoze, dauguma žmonių, žinoma, yra supainioti, nes dauguma jų niekada apie tai negirdėjo.

Jungiamojo audinio displazija yra polimorfinė ir multisimptominė liga, kuri yra paveldima ir atsiranda esant kolageno sintezės sutrikimui, kuris veikia beveik visus vidaus organus ir raumenų bei kaulų sistemą.

Pati sąvoka yra išversta iš lotynų kalbos kaip „vystymosi sutrikimas“. Čia kalbame apie jungiamojo audinio struktūrinių komponentų vystymosi pažeidimą, dėl kurio atsirado daugybė pokyčių. Pirmasis iš sąnarių ir raumenų sistemos simptomų, kai jungiamojo audinio elementai yra labiausiai paplitę.

Jungiamojo audinio dysplazijos (DST) etiologijos esmė yra kolageno baltymų sintezės pažeidimas, kuris atlieka tam tikro skeleto ar matricos vaidmenį, kad sudarytų labiau organizuotus elementus. Kolageno sintezė atliekama pagrindinėse jungiamojo audinio struktūrose, kiekvienas potipis gamina savo kolageno tipą.

Jungiamojo audinio displazija arba įgimtas jungiamojo audinio nepakankamumas yra jungiamojo audinio vystymosi sutrikimas embrioniniu laikotarpiu ir po gimdymo, kuris atsiranda dėl genetinių pokyčių ekstraląstelinės matricos fibrillogenezėje. DST pasekmė yra homeostazės sutrikimas audinių, organų ir viso organizmo lygiu judėjimo ir vidaus organų sutrikimų forma, progresuojančio pobūdžio.

Kaip žinoma, jungiamojo audinio sudėtis apima ląsteles, pluoštas ir tarpląstelinę medžiagą. Jis gali būti tankus arba laisvas, pasiskirstęs per visą kūną: odoje, kauluose, kremzlėje, kraujagyslėse, kraujyje, organų stromos. Svarbiausias vaidmuo kuriant jungiamąjį audinį priskiriamas jos pluoštams - kolagenui, kuris užtikrina formos išlaikymą, ir elastiną, kuris užtikrina susitraukimą ir atsipalaidavimą.

DST yra genetiškai iš anksto nustatytas procesas, t. Y. Su pagrindinėmis genų mutacijomis, atsakingomis už skaidulų sintezę. Šios mutacijos gali būti labai įvairios, o jų kilmės vieta gali būti įvairių genų. Visa tai lemia netinkamą kolageno ir elastino grandinių susidarymą, todėl jų suformuotos konstrukcijos negali atlaikyti tinkamų mechaninių apkrovų.

Klasifikacija

Paveldimos jungiamojo audinio ligos skirstomos į:

• Diferencijuota displazija (DD)
• Nediferencijuota displazija (ND).

Diferencijuotą displaziją apibūdina tam tikras paveldėjimo tipas, kuris turi ryškų klinikinį vaizdą ir dažnai taip pat nustatytas ir gerai ištirtas biocheminių ar genų defektų. Šio tipo displazijos ligos vadinamos kolagenopatijomis, nes jos yra paveldimos kolageno ligos.

Į šią grupę įeina:

Marfano sindromas yra labiausiai paplitusi ir plačiai žinoma ši grupė. Būtent jis atitinka fantastikos aprašytą gutos suvokimą (D. V. Grigorovičius „Gutta Percha Boy“).

Be kitų dalykų, dėl šio sindromo:

• Aukštos, ilgos galūnės, arachnodactyly, skoliozė.
• Matymo organo dalyje yra tinklainės atsiskyrimas, lęšio sublixacija, mėlyna sklera, o visų pokyčių sunkumas gali skirtis.

Merginos ir berniukai vienodai dažnai serga. Beveik 100% pacientų vyksta funkciniai ir anatominiai širdies pokyčiai ir jie tampa kardiologijos pacientais.

Labiausiai būdingas pasireiškimas bus mitralinio vožtuvo prolapsas, mitralinis regurgitacija, išsiplėtimas ir aortos aneurizma su galimu širdies nepakankamumo formavimu.

Lėtos odos sindromas yra reta jungiamojo audinio liga, kurioje oda lengvai ištempia ir sudaro laisvas raukšles. Su lėtai odos sindromu paveikiami daugiausia elastiniai pluoštai. Liga paprastai yra paveldima; retais atvejais ir dėl nežinomų priežasčių jis išsivysto žmonėms, neturintiems precedento šeimoje.

Eilerio-Danloso sindromas yra visa paveldimų ligų grupė, kurių pagrindiniai klinikiniai požymiai taip pat bus atsipalaidavę sąnariai. Kiti, labai dažni pasireiškimai yra odos pažeidžiamumas ir plati atrofinė randų susidarymas dėl intarpo ištempimo.

Diagnostiniai požymiai gali būti:

• poodinio jungiamojo audinio formavimosi buvimas;
• sąnarių skausmas;
• dažnas dislokavimas ir subluxacija.

Osteogenesis imperfecta yra genetiškai nustatytų ligų grupė, pagrįsta kaulų susilpnėjimu. Dėl to smarkiai sumažėja kaulų tankis, dėl kurio atsiranda dažni lūžiai, silpnėja augimas ir laikysena, atsiranda būdingos negalios deformacijos ir susijusios problemos, įskaitant kvėpavimo takus, neurologinius, širdies, inkstų funkcijos sutrikimus, klausos praradimą ir pan.

Kai kuriais tipais ir potipiais pastebima netobula dentinogenezė - dantų susidarymo pažeidimas. Be to, dažnai yra akių baltymų spalvos, vadinamosios „mėlynos skleros“.

Nediferencijuota displazija (ND) diagnozuojama tik tuo atveju, kai nė vienas iš ligos požymių nėra susijęs su diferencijuotomis ligomis. Tai yra labiausiai paplitusi jungiamojo audinio patologija. Gali pasireikšti suaugusiems ir vaikams. Jaunų žmonių aptikimo dažnis siekia 80%.

Bendras nediferencijuotos displazijos klinikinių požymių rinkinys netelpa į vieną iš aprašytų sindromų. Pirmoje vietoje yra išoriniai pasireiškimai, leidžiantys įtarti tokių problemų egzistavimą. Tai atrodo kaip jungiamojo audinio pažeidimo požymių, kurie yra aprašyti literatūroje apie 100.

Jungiamojo audinio displazijos požymiai

Nepaisant visokeriopų nediferencijuotų jungiamojo audinio displazijos požymių, juos vienija tai, kad pagrindinis vystymosi mechanizmas bus kolageno sintezės pažeidimas, vėliau formuojant raumenų ir kaulų sistemos patologiją, regėjimo organus, širdies raumenis.

Pagrindiniai bruožai yra šie požymiai:

• sąnarių hiperplazija;
• didelis odos elastingumas;
• skeleto deformacijos;
• įkandimo sutrikimai;
• plokščia koja;
• voras.

Maži požymiai yra, pavyzdžiui, ausų, dantų, išvaržų ir kt. Anomalijos. Paprastai nėra aiškios paveldėjimo, tačiau šeimos istorijoje galima pastebėti osteochondrozę, plokščias pėdas, skoliozę, artrozę, regėjimo organo patologiją ir kt.

Išoriniai ženklai skirstomi į:

• kaulų kaulai,
• oda,
• sąnarių,
• mažos vystymosi anomalijos.

Vidiniai požymiai yra nervų sistemos displastiniai pokyčiai, regos analizatorius, širdies ir kraujagyslių sistema, kvėpavimo organai, pilvo ertmė.

Pažymima, kad vegetatyvinės distonijos (VD) sindromas yra vienas iš pirmųjų ir yra privalomas DST komponentas. Autonominio disfunkcijos simptomai pastebimi jau ankstyvame amžiuje, o paauglystėje - 78% NDCT atvejų. Autonominio disreguliacijos sunkumas didėja lygiagrečiai su displazijos klinikiniais požymiais.

Sudarant autonominius poslinkius DST, svarbūs tiek genetiniai veiksniai, susiję su jungiamojo audinio biocheminių procesų sutrikimais, tiek nenormalių jungiamojo audinio struktūrų formavimu, kurie visiškai keičia hipotalamo funkcinę būklę ir lemia autonominį disbalansą.

DST savybės apima fenotipinių displazijos požymių nebuvimą arba nedidelį sunkumą gimimo metu, net ir diferencijuotų formų atvejais. Vaikams, turintiems genetiškai nustatytą būseną, displazijos žymekliai palaipsniui pasirodo visą gyvenimą.

Per daugelį metų, ypač nepalankiomis sąlygomis (aplinkos sąlygomis, maistu, dažniomis tarpinėmis ligomis, įtampomis), laipsniškai didėja displastinių požymių skaičius ir jų pasireiškimo laipsnis, nes pradinius homeostazės pokyčius padidina šie aplinkos veiksniai.

Priežastys ir veiksniai

Šiuo metu tarp pagrindinių DST priežasčių yra kolageno ir elastino sintezės ir surinkimo greičio pokyčiai, nesubrendusio kolageno sintezė, kolageno ir elastino pluošto struktūros trikdymas dėl nepakankamo kryžminio susiejimo. Tai rodo, kad su DST jungiamojo audinio defektai jų apraiškose yra labai įvairūs.

Šie morfologiniai sutrikimai yra pagrįsti paveldima ar įgimta genų mutacija, tiesiogiai koduojanti jungiamojo audinio struktūras, fermentus ir jų kofaktorius, taip pat nepalankūs aplinkos veiksniai. Pastaraisiais metais ypatingas dėmesys buvo skiriamas disilementozės, ypač hipomagnezemijos, patogenetinei reikšmei.

Kitaip tariant, nuo šiol DST yra daugiapakopis procesas jis gali pasireikšti geno lygiu, fermentų ir baltymų apykaitos pusiausvyros lygio, taip pat individualių makro ir mikroelementų homeostazės pablogėjimo lygmenyje.

Toks audinių susidarymo pažeidimas gali atsirasti tiek nėštumo metu, tiek po gimdymo. Tiesioginės priežastys, dėl kurių atsirado tokių vaisių pokyčiai, mokslininkai priskiria tam tikroms genetiškai nustatytoms mutacijoms, kurios turi įtakos ekstraląstelinių matricų fibrilių susidarymui.

Dažniausiai pasitaikančius mutageninius veiksnius sudaro:

• blogi įpročiai;
• bloga aplinkos būklė;
• mitybos klaidos;
• nėščių moterų toksikozė;
• apsinuodijimas;
• stresas;
• magnio trūkumas ir dar daugiau.

Klinikinis vaizdas

Dysplastiniai kūno audinių pokyčiai yra labai panašūs į įvairių ligų simptomus, todėl praktikoje gydytojai turi juos spręsti įvairiose specializacijose: pediatrai, gastroenterologai, ortopedai, oftalmologai, reumatologai, pulmonologai ir pan.

Pacientus, kuriems diagnozuota jungiamojo audinio displazija, galima iš karto nustatyti. Tai yra dviejų tipų žmonės: pirmasis yra aukštas, plonas, slydantis, su išsikišusiomis pečių mentėmis ir apvadais, o antrasis yra mažas, plonas, trapus.

Labai sunku diagnozuoti remiantis paciento žodžiais, nes pacientai skundžiasi daug:

• bendras silpnumas;
• pilvo skausmas;
• galvos skausmas;
• pilvo pūtimas;
• vidurių užkietėjimas;
• hipotenzija;
• problemų, susijusių su kvėpavimo sistema: dažna pneumonija ar lėtinis bronchitas;
• raumenų hipotonija;
• sumažėjęs apetitas;
• prasta apkrova ir daugelis kitų.

Simptomai, rodantys šios rūšies displazijos buvimą:

• kūno svorio trūkumas (asteninis kūnas);
• stuburo patologijos: „tiesus nugara“, skoliozė, hiperlordozė, hiperkyfozė;
• krūtinės deformacijos;
• dolichostenomelia - proporcingi kūno pokyčiai: pailgos galūnės, kojos ar rankos;
• sąnarių hipermobiliškumas: gebėjimas sulenkti mažą pirštą 90 laipsnių, pererazguto ir alkūnės, ir kelio sąnarių, ir tt;
• apatinių galūnių deformacija: valgus;
• minkštųjų audinių ir odos pokyčiai: „plonas“, „vangus“ arba „pernelyg sunkus“ odos, kai kraujagyslių tinklelis yra matomas, oda yra neskausmingai traukiama į kaktą, rankos galą arba po klaviatūra, arba kai oda ant kaklo ar nosies galo suformuotas raukšlėje;
• plokščios pėdos: išilginės arba skersinės;
• žandikaulio augimo sulėtėjimas (viršutinis ir apatinis);
• akių pokyčiai: tinklainės angiopatija, trumparegystė, mėlyna sklera;
• kraujagyslių pokyčiai: ankstyvosios venų varikozės, padidėjęs silpnumas ir pralaidumas.

Simptomų derinys, kurio pirmaujantis yra superlangumas, atspindi jungiamojo audinio prastesnę būklę.

Jungiamojo audinio displazija, kurios simptomai vaikams iš esmės nesiskiria nuo klinikinių apraiškų suaugusiems, yra polimorfinė liga, kuriai būdingi įvairūs pasireiškimai:

• centrinės ir periferinės nervų sistemos sutrikimai (vegetatyvinis-kraujagyslių distonija, sutrikusi kalba, migrena, enurezė, per didelis prakaitavimas);
• širdies ir kraujagyslių ir kvėpavimo sistemos sutrikimai (mitralinio vožtuvo prolapsas, aneurizma, aortos ir plaučių hipoplazija, aritmija, arterinė hipotenzija, blokada, kardialija, staigus mirties sindromas, ūminis širdies ir kraujagyslių ar plaučių nepakankamumas);
• kaulų ir raumenų sistemos patologijos (skoliozė, kyphosis, plokščiosios kojos, krūtinės ir galūnių deformacijos, sąnarių hipermobiliškumas, degeneracinės ir destruktyvios sąnarių patologinės būklės, įprastos dislokacijos, dažni kaulų lūžiai);
• urogenitalinių ligų (nefropozės, inkstų vystymosi sutrikimų, šlapimo pūslės sfinkterio nepakankamumo, persileidimų, amenorėjos, metroragijos, kriptorchizmo) vystymąsi;
• išorinės nenormalios apraiškos (mažas kūno svoris, didelis augimas su neproporcingomis galūnėmis, mieguistumas ir odos raiška, pigmentinės dėmės, stria, lopouhy, ausų asimetrija, hemangioma, mažas plaukų augimas ant kaktos ir kaklo);
• oftalmologiniai sutrikimai (trumparegystė, tinklainės kraujagyslių patologija, jo atsiskyrimas, astigmatizmas, įvairios strabizmo formos, lęšio sublimacija);
• neurotiniai sutrikimai (panikos priepuoliai, depresijos būsenos, anoreksija);
• virškinimo trakto disfunkcija (polinkis į vidurių užkietėjimą, vidurių pūtimas, apetito praradimas);
• įvairios ENT ligos (tonzilitas, bronchitas).

Visi aukščiau minėti jungiamojo audinio displazijos požymiai gali atsirasti tiek sudėtingose, tiek atskirose grupėse. Jų pasireiškimo laipsnis priklauso tik nuo individualių organizmo savybių ir genų mutacijos tipo, dėl kurių kolageno junginių sintezėje atsirado sutrikimų.

Kaip jungiamojo audinio displazija pasireiškia vaikystėje

Tikriausiai vienas sunkiausių jungiamojo audinio displazijos simptomų yra patologiniai kaulų ir raumenų sistemos pokyčiai. Kaip žinoma, stuburas ir dideli sąnariai yra vienas pagrindinių žmogaus kūno organų, kurie yra atsakingi už tokias funkcijas kaip judumas ir jautrumas, todėl jų pralaimėjimas turi labai nemalonių pasekmių.

Jungiamojo audinio displazija vaikams gali pasireikšti kaip pernelyg didelis lankstumas ir judumas (hipermobiliškumas) ir nepakankamas sąnarių judėjimas (kontraktūra), nepakankamas išsivystymas (nykimas) ir kaulų trapumas, silpni raiščiai, įvairios skoliozės formos, plokščias pėdos, krūtinės deformacijos ir kita

Dysplasias taip pat pastebimas ir kituose organuose, pavyzdžiui, širdyje, regėjimo organuose ir kraujagyslėse. Stuburo displazijos apraiškas apibūdina slankstelių poslinkis vienas kito atžvilgiu, bet kokie judesiai, sukeliantys kraujagyslių susitraukimą, šaknų suspaudimas ir skausmo atsiradimas, galvos svaigimas.

Jungiamojo audinio displazijos sindromas vaikams nuo raumenų ir kaulų sferos pusės pasireiškia nukrypimais nuo stuburo vystymosi normų ir susilpnėjusių sąnarių jungiamojo audinio susidarymo, o tai lemia jų hipermobilumą ir silpnėjimą. Dažniausiai vaikų gimdymo metu diagnozuojama sąnarių displazija.

Priklausomai nuo patologinio proceso lokalizacijos, įprasta išskirti šias šios ligos formas:

• peties sąnario displazija;
• alkūnės displazija;
• klubo displazija (dažniausiai pasitaikantis tipas);
• kelio displazija vaikams;
• čiurnos displazija vaikams.

Kiekvieno konkretaus tipo sąnarių displazijos klinikinis vaizdas priklauso nuo daugelio veiksnių:

• patologinio proceso lokalizavimas;
• paveldimo polinkio buvimas;
• gimimo trauma ir dar daugiau.

Gimdos sąnario audinio įgimta displazija gali pasireikšti sutrumpinant vieną iš kūdikio kojų, glutealinių raukšlių asimetriją ir nesugebėjimą atskirti kojų, sulenktų ant kelio.

Su kelio sąnarių displazija, judant, kyla kelio skausmas, taip pat patelės deformacija. Vaikams, sergantiems displastiniais sutrikimais, patekusiais į peties plotą, pastebimas to paties pavadinimo sąnarių sublixavimas, skausmas rankų judėjimu, pjaustymo formos pokyčiai.

Patologinis procesas stuburo stuburo kauluose kūdikiams turi tokius pačius simptomus kaip jungiamojo audinio displazija suaugusiems. Pažeidimus gimdos kaklelio regione lydi galvos skausmai ir jautrumo problemos, taip pat viršutinių galūnių motorinė funkcija. Gimdos kaklelio stuburo displazija daugeliu atvejų sukelia kupro susidarymą.

Vaikų lumbosakralinės stuburo displazija atsiranda dėl tų pačių priežasčių kaip ir bet kuri kita šios ligos rūšis. Patologinį procesą lydi stuburo deformacijos, eisenos sutrikimai ir kartais netgi pilnas apatinių galūnių imobilizavimas. Dažnai būna lumbosakralinės srities displazijos, pastebimos urogenitalinės sistemos problemos, inkstų ir nedidelio dubens organų ligos.

DST savybės apima fenotipinių displazijos požymių nebuvimą arba nedidelį sunkumą gimimo metu, net ir diferencijuotų formų atvejais. Vaikams, turintiems genetiškai nustatytą būseną, displazijos žymekliai palaipsniui pasirodo visą gyvenimą.

Per daugelį metų, ypač nepalankiomis sąlygomis (aplinkos sąlygomis, maistu, dažniomis tarpinėmis ligomis, įtampomis), laipsniškai didėja displastinių požymių skaičius ir jų pasireiškimo laipsnis, nes pradinius homeostazės pokyčius padidina šie aplinkos veiksniai.

Deja, niekas nėra imuninis nuo jungiamojo audinio displazijos. Tai gali įvykti ir vaikai, kurių tėvai yra visiškai sveiki. Štai kodėl svarbu žinoti pagrindines ligos apraiškas, kurios leistų laiku įtarti patologijos vystymąsi ir užkirsti kelią jos rimtoms pasekmėms.

Tai, kad vaikas turi jungiamojo audinio displaziją, turėtų paskatinti tai, kad per pirmuosius kelis savo gyvenimo mėnesius diagnozuota keletas ligų. Jei ambulatorinė kūdikio kortelė yra pilna įvairių diagnozių, kurios iš pirmo žvilgsnio nėra susijusios viena su kita, tai jau yra priežastis kreiptis į genetiką.

Taip pat darome prielaidą, kad patologinių pokyčių buvimas vaiku padės reguliariai reguliariai tikrinti aukštos kvalifikacijos specialistus, kurie nustatys raumenų ir kaulų sistemos, kraujotakos sistemos, akių, raumenų ir daug daugiau sutrikimų.

Stiprus toksikozė motinai, lėtinė nėštumo intoksikacija, atidėta virusinė liga ir sudėtingas darbas gali paskatinti vaiko vystymąsi.

Patologinė diagnostika

Siekiant tikslios diagnozės būtina atlikti išsamų tyrimą ir analizę, ypač informaciją apie paveldimas ligas.

Displazijos sindromo pasireiškimai yra tokie skirtingi, kad labai sunku laiku ir teisingai nustatyti diagnozę. Tam reikia atlikti keletą laboratorinių diagnostinių tyrimų, ultragarso echografijos (ultragarso), magnetinio rezonanso vaizdavimo (MRI) ir kompiuterinės tomografijos (CT), kad būtų atliktas elektrinio raumenų aktyvumo tyrimas, kaulų rentgeno tyrimas ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos diagnostika yra ilgas, darbštus ir visada sudėtingas procesas. Jei įtariama, kad yra liga, visų pirma gydytojams nustatomas genetinis tyrimas mutacijoms, taip pat klinikinis ir genealoginis paciento kūno tyrimas.

Diagnozė apima integruotą metodą, naudojant klinikinius genealoginius metodus, rengiant paciento ligos istoriją, atliekant klinikinį paciento ir jo šeimos narių tyrimą, be to, naudojant molekulinius genetinius ir biocheminius diagnostikos metodus.

Be to, pacientui rekomenduojama eiti per visus specialistus, siekiant nustatyti patologinio proceso mastą, vidaus organų pažeidimo mastą ir pan.

DST diagnostika apima:

• istorija;
• bendras paciento tyrimas;
• kūno ir jo atskirų segmentų ilgio matavimas;
• sąnarių judumo vertinimas;
• jungiamojo audinio displazijos nustatymas kraujyje;
• gliukozaminoglikanų ir hidroksiprolino nustatymas kasdienio šlapimo dozėje;
• stuburo ir sąnarių roentgenoskopija;
• Vidaus organų ultragarsas.

Biocheminiu metodu galima nustatyti šlapime esančio hidroksiprolino ir glikozaminoglikano koncentraciją, kuri yra gana objektyvus jungiamojo audinio displazijos kriterijus, tačiau šis metodas naudojamas retai diagnozei patvirtinti.

Gydymas

Šiuolaikinė medicina naudoja daug skirtingų displazijos sindromo gydymo metodų, priklausomai nuo jos apraiškų, tačiau visi jie paprastai virsta simptominiu medicininiu ar chirurginiu gydymu. Labiausiai sunku gydyti nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją dėl dviprasmiškų klinikinių simptomų, aiškių diagnostinių kriterijų nebuvimo.

Narkotikų gydymas apima magnio preparatų, kardiotrofinių, antiaritminių, vegetotropinių, nootropinių, vazoaktyvių vaistų, beta blokatorių naudojimą.

Narkotikų gydymas yra pakaitinis. Šiuo atveju narkotikų vartojimo tikslas yra skatinti savo kolageno sintezę. Šiuo tikslu naudojami gliukozamino ir chondroitino sulfatai. Siekiant pagerinti kaulų ir sąnarių fosforo ir kalcio absorbciją, yra numatytos aktyvios vitamino D formos.

Gydymui reikia integruoto požiūrio, įskaitant:

1. Medicininiai metodai, pagrįsti vaistų, kurie leidžia skatinti kolageno susidarymą, naudojimu. Šie vaistai yra: askorbo rūgštis, chondroitino sulfatas (mukopolisacharido prigimtis), vitaminai ir mikroelementai.
2. Ne narkotikų metodai, įskaitant psichologo pagalbą, kasdieninio gydymo individualizavimas, fizioterapija, masažas, fizioterapija, akupunktūra, balneoterapija, taip pat dietos terapija.

Kineziterapija orientuota į displazijos sindromo gydymą stiprinant, palaikant raumenų ir raumenų sistemos raumenų tonusą ir pusiausvyrą, užkertant kelią negrįžtamiems pokyčiams, atkuriant normalų vidaus organų ir raumenų ir kaulų sistemos funkcionavimą, gerinant gyvenimo kokybę.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas vaikams paprastai taikomas konservatyviu būdu. B vitaminų ir askorbo rūgšties pagalba galima skatinti kolageno sintezę, kuri lėtina ligos vystymąsi. Be to, gydytojai rekomenduoja mažiems pacientams vartoti magnio ir vario preparatus, vaistus, kurie skatina mineralų apykaitą ir normalizuoja būtinų amino rūgščių kiekį kraujyje.

Dienos režimas: naktinis miegas turėtų būti bent 8-9 val., Kai kurie vaikai yra rodomi ir dienos miegas. Būtina daryti kasdienius rytinius pratimus.

Jei sportui nėra jokių apribojimų, jie turi įsitraukti į visą gyvenimą, bet ne profesionalų sportą! Vaikams, sergantiems hipermobiliškumu, susijusiais su profesionaliu sportu, labai anksti atsiranda degeneracinių-distrofinių kremzlės pokyčių raištyse. Taip yra dėl nuolatinės traumos, mikroelementų, kurie sukelia lėtinį aseptinį uždegimą ir distrofinius procesus.

Gerą poveikį teikia gydomieji plaukiojimai, slidinėjimas, važiavimas dviračiu, pėsčiomis aukštyn ir žemyn laiptais, badmintonas, wushu gimnastika. Efektyvus dozavimas pėsčiomis. Reguliarus pratimas padidina organizmo prisitaikymo gebėjimus.

Terapinis masažas yra svarbi DST sergančių vaikų reabilitacijos sudedamoji dalis. Atliekamas nugaros ir kaklo ir apykaklės ploto bei galūnių masažas (15-20 sesijų eiga).

Esant plokščiam valgus montavimui kojose, rodomas instinktų dėvėjimas. Jei vaikas skundžiasi dėl sąnarių skausmo, atkreipkite dėmesį į racionalių batų pasirinkimą. Mažiems vaikams teisinga avalynė turėtų tvirtai pritvirtinti pėdos ir kulkšnies jungtį, naudodama velcro, turėtų turėti minimalų vidinių siūlių skaičių ir būti pagaminta iš natūralių medžiagų. Fonas turi būti aukštas, kietas, kulnas - 1-1,5 cm.

Patartina kasdien treniruotis kojoms, 10-15 minučių pėdų pirtis su jūros druska ir masažuoti kojas ir kojas.

Chirurginis gydymas yra skirtas pacientams, kuriems pasireiškia ryškūs displazijos simptomai, kad dėl jų buvimo jie kelia grėsmę paciento gyvybei: širdies vožtuvų prolapsas, sunkios krūtinės deformacijos formos, slankstelio išvarža.

Terapijos DST magnio turintys vaistai

Šiuo metu įrodytas magnio trūkumo poveikis jungiamojo ir kaulinio audinio struktūrai, ypač kolagenui, elastinui, proteoglikanams, kolageno pluoštui ir kaulų matricos mineralizacijai. Magnio trūkumo poveikis jungiamiesiems audiniams veda prie visų struktūrinių komponentų sintezės sulėtėjimo, didindamas jų skaidymą, kuris žymiai pablogina mechanines audinio savybes.

Magnio trūkumas keletą savaičių gali sukelti širdies ir kraujagyslių sistemos patologiją, išreikštą taip:

• angiospazmas, arterinė hipertenzija, miokardo distrofija, tachikardija, aritmija, QT intervalo padidėjimas;
• polinkį į trombozę, neuropsichinius sutrikimus, pasireiškiančius sumažėjusio dėmesio, depresijos, baimės, nerimo, autonominio disfunkcijos, galvos svaigimo, migrenos, miego sutrikimų, parestezijų, raumenų mėšlungio pavidalu.

Visceraliniai trūkumai yra bronchų spazmas, gerklės, hiperkinetinis viduriavimas, spazinis vidurių užkietėjimas, pylorospazmas, pykinimas, vėmimas, tulžies diskinezija ir difuzinis pilvo skausmas.

Lėtinis magnio trūkumas keletą mėnesių ar ilgiau, kartu su aukščiau minėtais simptomais, lydi žymiai sumažėjęs raumenų tonusas, sunkus astenija, jungiamojo audinio displazija ir osteopenija. Dėl daugelio klinikinių poveikių magnio yra plačiai naudojamas kaip vaistas įvairioms ligoms.

Kalcio ir magnio, kaip pagrindinio elemento, susijusio su vienos rūšies jungiamojo audinio - kaulinio audinio - formavimu, vaidmuo yra gerai žinomas. Įrodyta, kad magnis žymiai pagerina kaulų audinio kokybę, nes jo kiekis skelete yra 59% viso organizmo kiekio.

Yra žinoma, kad magnis tiesiogiai veikia organinės kaulų matricos mineralizaciją, kolageno susidarymą, kaulų ląstelių funkcinę būklę, vitamino D metabolizmą ir hidroksilapatitų kristalų augimą. Apskritai jungiamojo audinio struktūros stiprumas ir kokybė labai priklauso nuo kalcio ir magnio pusiausvyros.

Magnio trūkumas ir normalus arba padidėjęs kalcio kiekis padidina proteolitinių fermentų - metaloproteinazių - fermentų, kurie sukelia kolageno skaidulų remodeliavimą (degradaciją), aktyvumą, nepriklausomai nuo jungiamojo audinio struktūros anomalijų priežasčių, o tai sukelia pernelyg didelį jungiamojo audinio skaidymą, dėl kurio atsiranda sunkus NDCT klinikiniai požymiai.

Magnis reguliuoja kalcio vartojimą organizme. Nepakankamas magnio suvartojimas organizme sukelia kalcio nusėdimą ne tik kauluose, bet ir minkštuose audiniuose bei įvairiuose organuose. Pernelyg didelis kiekis magnio turinčių maisto produktų pažeidžia kalcio absorbciją ir padidina jo išsiskyrimą. Magnio ir kalcio santykis - pagrindinė kūno dalis ir į tai turi būti atsižvelgiama rekomendacijose pacientui apie mitybą.

Magnio kiekis dietoje turėtų būti 1/3 kalcio kiekio (vidutiniškai 1000 mg kalcio 350-400 mg magnio).

Kalcio homeostazės tyrimai yra argumentas, patvirtinantis kalcio trūkumo poveikį mikroelementozės susidarymui, ir diktuoja kalcio poreikį pusiausvyroje su magniju NDST sergantiems pacientams. Sutrikusi elementinė homeostazė atkuriama racionalia mityba, išmatuojamas pratimas, kuris pagerina makro ir mikroelementų virškinamumą, magnio, kalcio, mikroelementų ir vitaminų naudojimą.

Šiuo metu NDCT terapija su magnio turinčiais vaistais yra patogeniškai pagrįsta. Padidėjus magnio trūkumui organizme, sumažėja pirmiau minėtų fermentų - metaloproteinazių - aktyvumas ir atitinkamai sumažėja naujų kolageno molekulių sintezės ir pagreitėja. Magnio terapijos rezultatai vaikams, sergantiems NDCT (daugiausia su mitralinio vožtuvo prolapsu, su aritminiu sindromu dėl autonominės disfunkcijos fono), parodė, kad jų veiksmingumas buvo didelis.

Pediatrinėje praktikoje plačiai naudojami įvairūs magnio turintys vaistai, kurie skiriasi savo chemine struktūra, magnio lygiais ir vartojimo būdais. Neorganinių magnio druskų skyrimo ilgalaikiam geriamam gydymui galimybės yra ribotos dėl itin mažo įsisavinamumo virškinimo trakte ir gebėjimo sukelti viduriavimą.

Šiuo atžvilgiu pirmenybė teikiama organinei magnio druskai (magnio junginys su orotine rūgštimi), kuri gerai absorbuojama žarnyne. Jei reikia, kardiotrofinių, antihipertenzinių ir vegetotropnyh fondų skyrimas turėtų būti rekomenduojamas magnio preparatai, kaip sudėtinės terapijos komponentas.

Taigi vienas iš NDST klinikinių požymių sumažėjimas - autonominė disfunkcija, magnio terapijos fone, yra vienas iš faktų, patvirtinančių dieslementozės svarbą vystant DST. Elementinės homeostazės tyrimo rezultatai rodo, kad reikia koreguoti jį naudojant magnio, kalcio ir mikroelementų, kaip patogenezės terapiją, kuri gali užkirsti kelią NDCT progresavimui vaikams ir paaugliams.

Gydymas dietos terapija

Pagrindinis jungiamojo audinio displazijos gydymo principas yra dietos terapija. Maitinimas turi būti daug baltymų, riebalų, angliavandenių. Rekomenduojama vartoti daug baltymų turinčių maisto produktų (mėsa, žuvis, pupelės, riešutai). Be to, mityba reikalauja varškės ir sūrio. Be to, gaminiuose turi būti daug mikroelementų ir vitaminų.

Pacientams, sergantiems DST, rekomenduojama naudoti specialią žuvį, mėsą, ankštinius augalus ir jūros gėrybės. Be pagrindinės dietos, taip pat bus svarbūs papildai, kuriuose yra polinesočiųjų riebalų rūgščių.

Pacientams rekomenduojama vartoti daug baltymų, būtinų aminorūgščių, vitaminų ir mikroelementų. Vaikai, neturintys virškinimo trakto patologijos, turėtų stengtis praturtinti maistą natūralia chondroitino sulfatu. Tai stiprios mėsos ir žuvies sultiniai, želė, želė, želė.

Reikia maisto, kuriame yra daug natūralių antioksidantų, pvz., Vitamino C ir E, įskaitant citrusinius vaisius, paprikas, juoduosius serbentus, špinatus, šaltalankius ir juoduosius aronus. Taip pat nurodykite maisto produktus, kuriuose yra daug makro- ir mikroelementų. Ekstremaliais atvejais juos galima pakeisti mikroelementais.

1. Maisto produktai, turintys daug baltymų (žuvų ir jūros gėrybių, mėsos, riešutų, pupelių), glikozaminoglikanai (stiprus sultinys iš žuvies arba mėsos), vitaminai (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementai (fosforas, kalcio, magnio, seleno, cinko, vario).
2. Vaikai, kurių aukštis yra per didelis, yra Omega-3 klasės didelio riebalų kiekiai. 2. Pernelyg dideli vaikai yra labai riebalai Omega-3 klasei, kurie slopina somatotropino sekreciją.

Indikacijos ir kontraindikacijos

Racionalus dienos režimas, tinkama mityba, protinga fizinė įtampa ir nuolatinė stebėsena gali greitai atsikratyti su DST susijusių problemų. Displazija yra paveldima, o sveikas gyvenimo būdas yra naudingas visiems šeimos nariams.

Pacientų, sergančių DST, gydymas yra sudėtinga, bet naudinga užduotis, kuri pasiekiama tinkamai laikantis visų indikacijų ir kontraindikacijų.

• Kasdienis vidutinio sunkumo fizinis lavinimas (20-30 min.) Pratimų pavidalu, siekiant sustiprinti nugaros, galūnių ir pilvo raumenų audinį.
• Aerobinis širdies ir kraujagyslių mokymas (vaikščiojimas, bėgimas, važiavimas dviračiu, treniruotės pratybos sporto salėje, teniso žaidimas (stalas) ir pan.).
• Terapinis plaukimas, mažinantis stuburo apkrovą.
• Medicininė gimnastika.
• Išplečiant aortos šaknį ir širdies vožtuvų prolapsą - metinė EKG ir echokardiografija.
• Svorio (ne daugiau kaip trijų kilogramų) vežimo apribojimai.
• Medicininė genetinė konsultacija prieš santuoką.

• Bet kokie kontaktiniai sportai, izometrinis mokymas, svorio kėlimas, sunkus žemės ūkio darbas, protinis perkrovimas.
• Su sąnarių hipermobiliškumu - viza, strijų, pernelyg stuburo tempimas.
• Profesijos, susijusios su vibracija, sunkiomis apkrovomis (fizine ir emocine), spinduliuote ir aukšta temperatūra.
• Gyvenimas vietovėse, kuriose yra karštas klimatas ir didelė spinduliuotė.