Avarinė medicina

Nepakankama osteogenezė, įgimtas kaulų silpnumas - viso organizmo liga su pirminiu kaulų audinio pažeidimu. Klinikiniu požiūriu tai pasireiškia dažnais lūžiais, todėl atsiranda stiprus kaulų kreivumas. Yra dvi netobulos kaulų formavimosi formos: pirmasis, kai jau gimdos laikotarpiu ir pirmosiomis gyvenimo dienomis yra kaulų lūžiai, o antrasis, kai lūžiai atsiranda per pirmuosius metus po gimimo ir vėliau. Kuo anksčiau ši liga pasireiškia, tuo sunkesnė jo forma.

Ligos etiologija išlieka nepaaiškinama, atsižvelgiant į patogenezę, tai pažymima pačiame ligos pavadinime. Liga pasižymi trimis simptomais: trapiais kaulais, mėlyna sklera, kurtumu, atsirandančiu 20-30 metų dėl progresuojančios otosklerozės, yra simptomai, rodantys netobulų mezenchimą. Be to, yra raumenų atrofija ir nedideli geltonos spalvos dantys. Sumažėja fizinis vystymasis, vaikai atsilieka nuo svorio ir aukščio. Psichinė ir seksualinė raida yra normali. Išnyksta nenormalaus kaulinio audinio skaidrumo, trabekulinio kaulo modelio radiacinė detekcija, o žievės sluoksnis yra plonas. Epifizė, palyginti su skiedžiama diaphysis, atrodo sutirštėjusi. Daugumoje pacientų pasiekus brendimą, lūžiai nutraukiami. Lūžiai atsiranda dėl mažiausių priežasčių, pvz., Kūdikių apvaisinimo ir persirengimo, žaidimų ir kt. Lūžių bruožas yra ilgų poslinkių trūkumas, nepaisant didelių kampinių kreivių ir greito susikaupimo.

Gydymas. Iki šiol bandymai konservatyviai gydyti netobulas kaulų susidarymą buvo nesėkmingi. Siekiant užkirsti kelią antriniams deformacijoms mažiems vaikams, reikia atsargiai palyginti fragmentus ir vengti ankstyvos apkrovos po lūžių, o kai kuriais atvejais - ortopedinius prietaisus.

Norint ištaisyti esamas deformacijas, naudojamos įvairios operacijos, korekcinė osteotomija, įskaitant segmentinę osteosintezę, po kurios būtina priskirti be laidų ortopedinius prietaisus.

Diferencinė diagnostika

Įgimtas kaulų lūžis arba netobulas osteogenesis (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Liga pasižymi trijų simptomų:

• kaulų trapumas (lūžiai sukelia minimalų poveikį, kuriam būdingas mažas skausmas, dėl kurio tėvai jų negali pastebėti);

• klausos praradimas (dėl nenormalios labirinto kapsulės struktūros).

Be to, pacientai dažnai turi mėlyną ratlankį ant dantų.

Rentgeno tyrimas atskleidžia lūžių vietas, osteoporozę ir aiškias kaulų augimo zonų ribas. Pagrindiniai biocheminiai parametrai yra normalūs.

Įgimta liga dėl kremzlės augimo zonos nebuvimo.

Pacientai turi išvaizdą nuo gimimo: trumpi, neatitinka galūnės kamieno ilgio, didelės galvos, turinčios iškilią kaktą, ir tiltelis, kurį užspaustas nosies tiltas, trumpas kaklas. Rankos tridento pavidalu. Galūnių oda sudaro didelį raukšlę. Pažymėkite didelį pilvą, lordišką laikysena.

Rentgeno tyrimas parodė, kad kaulo žievės sluoksnis sutirštėjo su aiškiomis augimo zonų ribomis.

Biocheminių parametrų nuokrypiai nėra.

Jis pagrįstas visišku arba daliniu tiroplazija. Pacientų išvaizda yra tipiška: veidas yra apvalus, didelė liežuvė dažnai užsikimšta iš burnos, seilėjimas. Oda yra sausa, blyški, „marmuras“. Poodinio audinio pastos ("gleivinės edema"). Pilvas yra didelis, labai pailgėja psichomotorinis vystymasis.

Ant rentgenogramų nustatykite aiškias kaulų augimo zonas, lėtą kaulėjimo centrų atsiradimą.

Atkreipkite dėmesį į T koncentracijos sumažėjimą.₃ ir t₄ serume. Užregistruokite skydliaukės audinio pokyčius ultragarsu.

HEREDITARINĖS LIGOS

Yra grupių panašių į ligonių, kurių liga yra panaši į kaulus, kuriose yra panašūs į kaulų deformacijas (de-Tony-Debre-Fanconi liga, inkstų kanalinė acidozė, D vitamino atsparūs raičiai).

Rachito tipo ligos yra tubulopatijos, kuriose dėl inkstų kanalėlių pažeidimo sumažėja įvairių medžiagų transportavimas.

Sumažėjusi fosforo ir bikarbonatų reabsorbcija tubulėse sukelia hipofosfatemiją, hiperchloreminę metabolinę acidozę. Lėtinė metabolinė acidozė prisideda prie kaulų demineralizacijos ir hiperkalciurijos, dėl kurios pasikeičia kaulų audiniai.

Pagrindinių rikių charakteristikos pateiktos 3 lentelėje

3 lentelė. D vitamino trūkumo ricketų ir rachetų tipo ligų diferencinės diagnostikos požymiai (Novikov PV, 1998)

Kaulų įgimto silpnumo priežastys ir diagnozė

Įgimtos trapios kaulai yra labai sudėtinga ortopedinė liga. Pagrindinis simptomas yra labai sunkus trapumas, dėl kurio žmogus turi lūžių net dėl ​​nedidelio poveikio ar mechaninio pobūdžio pažeidimo.

Kodėl jis pasirodo?

Iki įvykio priežasčių pabaigos dar nebuvo ištirtas. Yra kelios versijos, kurios vis dėlto nėra visiškai patvirtintos.

Viena iš teorijų yra žala centrinės nervų sistemos vystymuisi.

Antroji prielaida yra žalos endokrininės sistemos funkcijoms.

Dauguma mokslininkų ir gydytojų yra linkę manyti, kad priežastis yra mezenchimo plėtros trūkumas. Šią teoriją patvirtina faktas, kad sutrikus kaulų formavimąsi, trūksta mezenhiminių formacijų. Tai reiškia, kad paciento plaukai ir nagai yra sulaužyti, dantys yra nedideli ir gelsvi, mėlynos spalvos skliautai, kapsuliniai raiščiai yra labai silpni.

Ligos formos

Kaulų trapumas gali būti dviejų formų:

• įgimtas Tai vyksta dažniau nei kiti ir yra daug sunkiau. Tokie vaikai gimsta mažai išgyvenusių ar net mirusių. Nesugebėjimas atsispirti infekcijoms ir išorinio pasaulio poveikiui, jie linkę greitai mirti. Ši forma veikia absoliučiai visus vaiko kaulus: nuo kaukolės iki mažiausių žiedų.
• vėlai Su laiku pasireiškia. Išoriškai vaikas, atrodo, yra normalus ir sveikas, bet po kelių metų ar brendimo metu simptomai prasideda. Jie daugiausia veikia dializės vamzdinius kaulus.

Kaip nustatyti?

Atliekant rentgeno spindulius, gydytojui sunku padaryti klaidą. Paveikslėlyje yra šie simptomai:

• žievės sluoksnis yra labai plonas;
• šoninių kaulų ląstelių struktūra;
• atrofizuota kaulų diaphysis;
• kai kuriose vietose kaulų struktūra gali būti visiškai neveikianti;
• briaunos deformuotos;
• ilgai vamzdiniai kaulai taip pat keičia formą;
• lūžių vietoje atsiranda sutirštėjimas;
• skleros ant meduliarinio kanalo;
• klaidingų sąnarių;
• Rodyklės kaulų remodeliavimo vietos;
• dideli grūdai ant žemės.

Iš karto po kūdikio gimimo jis matė daug šonkaulių ir ilgų vamzdžių kaulų lūžių. Dėl to jis labai atsilieka nuo vystymosi ir vargu ar gali vaikščioti. Raumenys neatsiranda, o kūnas iš esmės yra labai išeikvotas. Taip pat būdinga tai, kad osteogenezės metu lūžiai labai greitai auga. Tačiau kartais tokios kaulų struktūros negali augti kartu ir šiose vietose atsiranda klaidingų sąnarių.

Daugybė lūžių lemia tai, kad galūnių pirmasis lenkimas, ir tada tampa daug trumpesnis.

Kaukolę ir stuburą apibūdina nepakankamumas. Kaukolės forma taip pat skiriasi - ji turi platesnę ir plokščią formą.

Jei vėlyvoje formoje lūžiai nėra tokie dažni ir dažniausiai atskirti kojų pažeidimai, įgimta forma gali būti šimtai.

Visi kiti tokio vaiko vidaus organai gali būti tobula.

Gydymas

Nesvarbu, kaip sunku gydytojai ir mokslininkai, vis dar nėra būdų gydyti šią ligą. Iš esmės visos pastangos yra nukreiptos į asmens būklės palengvinimą. Palaikoma fizioterapija. Jei deformacijos yra pernelyg sunkios, jas galima pašalinti segmentine osteotomija.

Žmonės, turintys šią įgimtą ligą, beveik niekada negyvena suaugusiems.

Tačiau vėlesnės formos gali suteikti galimybę gyventi normaliai. Paprastai po brendimo, trapumas išnyksta, ir žmogus pradeda pilnai vystytis.

Įgimta trapūs kaulai

Nenustatyta osteogenezė (BUT) (lotyniški osteogenesis imperfecta; priešingu atveju, „netobulas kaulo formavimasis“, „kristalinio žmogaus“ liga, Lobstein - Vrolik liga) yra genetinių sutrikimų grupė. Vienas iš ligų, kurioms būdingas padidėjęs kaulų trapumas. Pacientai turi nepakankamą kolageno kiekį arba jo kokybė neatitinka normos. Kadangi kolagenas yra svarbus kaulų struktūros baltymas, ši liga sukelia silpnus arba trapius kaulus.

BET, būdamas genetinis sutrikimas, yra autosominis dominuojantis defektas, dažniausiai paveldėtas iš tėvų, tačiau individuali spontaniška mutacija yra įmanoma.

Turinys

Yra keturi pagrindiniai BUT tipai. I tipas yra labiausiai paplitusi ir lengva forma, po kurios seka II, III ir IV tipai. Visai neseniai buvo klasifikuojami V, VI, VII ir VIII tipai, kurie turi tokias pačias klinikines savybes kaip ir ketvirtasis, tačiau kiekvienas iš jų turi unikalius histologinius ir genetinius duomenis.

1 tipas

Kolagenas yra normalios kokybės, tačiau jis gaminamas nepakankamai.

• Kaulai lengvai sulaužomi, ypač prieš brendimą
• Nedidelis nugaros kreivumas
• Sąnarių raiščio aparato silpnumas
• Mažas raumenų tonusas
• Sclera (akių baltymų) spalvos pasikeitimas, paprastai suteikiantis jiems melsvai rudos spalvos
• Kai kuriems vaikams ankstyvas klausos praradimas.
• Šiek tiek išsikišusios akys

Be to, 1A ir B tipai pasižymi netobulios dentinogenezės buvimu arba nebuvimu (kuriam būdingi opaliniai dantys, be IA, esančių IB). Be padidėjusios mirtinų kaulų lūžių rizikos, gyvenimo trukmė yra normali.

2 tipas

Kolagenas, kurio kiekis arba kokybė yra nepakankama.

• Dauguma atvejų miršta per pirmuosius gyvenimo metus dėl kvėpavimo nepakankamumo ar intrakranijinio kraujavimo,
• sunku kvėpuoti dėl nepakankamai išvystytų plaučių
• stiprūs kaulų deformacijos ir trumpas augimas.

2 tipas gali būti toliau suskirstytas į A, B, C poklasius, išskiriant ilgo vamzdinio kaulo ir šonkaulių radiografinę analizę.

3 tipas

Kolageno kiekis yra pakankamas, bet nepakankama.

• Kaulai lengvai sulaužomi, kartais net gimę,
• kaulų deformacijos, dažnai sunkios,
• galimi kvėpavimo sutrikimai,
• trumpas ūgis, stuburo kreivumas, kartais ir statinės formos krūtinė,
• sąnarių raiščio aparato silpnumas,
• silpnas raumenų tonusas rankose ir kojose,
• Sclera spalvos pakitimas (akių baltymai),
• kartais ankstyvas klausos praradimas.

3-asis tipas skiriasi nuo kitų „Progresyviosios deformacijos“ tipų, kur naujagimio gimimo metu atsiranda lengvi simptomai, o pirmiau minėti simptomai išsivysto gyvenimo procese. Tikėtina, kad gyvenimo trukmė gali būti normali, nors ir sunkios fizinės kliūtys.

4 tipas

Pakankamai kolageno, bet nepakankamai aukštos kokybės.

• Kaulai lengvai sulaužomi, ypač prieš brendimą
• trumpas ūgis, stuburo ir statinės formos krūtinės kreivė,
• kaulų deformacija nuo silpnos iki vidutinės,
• ankstyvas klausos praradimas.

Kaip ir 1 tipo, 4 tipas gali būti toliau suskirstytas į IVA ir IVB poklasius, kuriems būdingas netobulas dentinogenezės nebuvimas (IVA) arba buvimas (IVB).

Gydymo metodai

Kadangi BUT yra genetinė liga, galimos gydymo formos apsiriboja tik simptominiais gydymo metodais.

Visų pirma jie priklauso:

vitamino D3 kalcio papildai

Osteosintezė su kaiščiu

Osteosintezės metu kaiščiu, lenktas kaulas pirmą kartą pakartojamas osteotomizuojant, kad kaulų segmentai būtų užrašyti ant intrameduliarinio nagų granulių. Iš pradžių tam buvo naudojami standūs kaiščiai. Tačiau augančiuose kauluose tokie kaiščiai turėjo būti periodiškai pakeisti, nes kaulas vieną kartą tapo ilgesnis nei kaištis, dėl kurio kaištis nebegalėjo būti kaulų atrama. Šių neapsaugotų teritorijų lūžiai. Todėl 1963 m. Ortopedai pastatė ištraukiamą kaištį. Augant kaului, du kniedės segmentai yra perkeliami vienas nuo kito pagal teleskopo įtaiso principą ir, kaip jis buvo, auga kartu su kaulais.

• Osteosintezė su kaiščiu yra rodoma žmonėms, turintiems dažnų to paties kaulo lūžių, su suklastotomis sąnarėmis, taip pat su vidutinio sunkumo ir sunkiu sąnarių dislokacija ar funkciniu sutrikimu.
• Jis yra kontraindikuotinas esant sunkiai bendrajai būklei, širdies ir kvėpavimo nepakankamumui arba nesugebėjimui pridėti kaulo kaulų dėl kaulinio audinio trūkumo.

Nepakankama osteogenezė

Nepakankama osteogenezė - tai genetiškai nustatyta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdingas kaulų trapumas ir vaiko jautrumas dažniems lūžiams, kurių sužalojimas yra minimalus arba ne. Be patologinių lūžių, vaikams, sergantiems netobula osteogeneze, pastebimi kaulų deformacijos, dantų anomalijos, raumenų atrofija, sąnarių hipermobiliškumas ir progresuojanti klausos praradimas. Osteogenesis imperfecta diagnozė nustatoma atsižvelgiant į anamnezinius, klinikinius, radiologinius duomenis, genetinius tyrimus. Osteogenesis imperfecta gydymas apima lūžių profilaktiką, balneoterapiją, masažą, gimnastiką, ultravioletinės spinduliuotės terapiją, vitaminą D, kalcio, fosforą ir bisfosfonatus; plyšių, skerspjūvio ir gipso fiksavimo atveju.

Nepakankama osteogenezė

Nepakankama osteogenezė yra paveldima patologija, kuri yra pagrįsta kaulų formavimosi (osteogenezės) pažeidimu, kuris sukelia generalizuotą osteoporozę ir padidina kaulų trapumą. Nepakankama osteogenezė literatūroje yra žinoma įvairiais pavadinimais: įgimtas kaulų trapumas, gimdos gerklės, periostalinė distrofija, Lobšteino liga (Frolik), įgimta osteomalacija ir pan. Dėl padidėjusio kaulų trapumo ir daugelio lūžių, kurie kenčia nuo netobulios osteogenezės, jie dažnai vadinami kristalų vaikai. Nepakankama osteogenezė pasireiškia 1 atveju per 10 000–20 000 naujagimių. Nepaisant to, kad, kaip ir bet kokia genetinė liga, netobulas osteogenezė yra neišgydoma, šiandien yra galimybė žymiai palengvinti ir net normalizuoti „trapių vaikų“ gyvenimą.

Osteogenezės imperfectos priežastys

Osteogenesis imperfecta vystymasis siejamas su įgimtu 1 tipo jungiamojo audinio baltymo metaboliniu sutrikimu, kurį sukelia kolageno grandines koduojančių genų mutacijos. Priklausomai nuo formos, liga gali būti paveldima autosominiu arba autosominiu recesyviniu būdu (mažiau nei 5%). Maždaug pusėje atvejų patologija atsiranda dėl spontaniškų mutacijų. Netinkamos osteogenezės atveju kolageno struktūra, kuri yra kaulų ir kitų jungiamųjų audinių dalis, yra sutrikdyta arba jos sintezė nepakankama.

Dėl osteoblastų kolageno sintezės pažeidimo atsiranda faktas, kad nepaisant įprastų epifizinių kaulų augimo, pablogėja periosteazė ir endostealinis kaulinimas. Kaulų audinys turi porėtą struktūrą, susideda iš kaulų salų ir daugelio sinusų, užpildytų laisvu jungiamuoju audiniu; žievės sluoksnis skiedžiamas. Tai sukelia kaulų mechaninių savybių ir patologinio pažeidžiamumo sumažėjimą osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta klasifikacija

Pagal klasifikaciją D.O. Syllens, 1979, yra 4 genetiniai netobulios osteogenezės tipai:

I tipas - turi autosominį dominuojantį paveldėjimą, lengvas arba vidutinio stiprumo srovę. Vidutinio sunkumo, osteoporozės, mėlynos skleros, ankstyvojo klausos praradimo lūžiai yra būdingi; netobulas dentinogenezė (IA potipis), be jo - IB potipio.

II tipas - apima autosominį recesyvinį paveldėjimą, sunkią perinatalinę-mirtiną formą. Nėra kaukolės sudirginimo, šonkauliai yra aiškiai suformuoti, ilgi vamzdiniai kaulai deformuojami, krūtinės talpa sumažėja. Gimdoje atsiranda daug kaulų lūžių.

III tipas - turi autosominį recesyvinį paveldėjimą. Jis pasireiškia esant sunkiam progresyviam kaulų deformacijai, netobulai dentinogenezei ir lūžiams, atsiradusiems pirmaisiais gyvenimo metais.

IV tipas - paveldėtas autosominiu būdu. Jam būdingas nedidelis augimas, skeleto deformacija, dažnai kaulų lūžiai, netobulas dentinogenezė ir normalios skleros.

Osteogenesis imperfecta metu išskiriami keturi etapai: latentinis etapas, patologinių lūžių etapas, kurtumo stadija ir osteoporozės stadija.

Kaip neatskiriama įvairių paveldimų sindromų dalis, osteogenesis imperfecta gali būti derinamas su mikrocefalija ir katarakta; įgimtos sąnarių kontraktūros (Brooke sindromas) ir kt.

Osteogenesis imperfecta simptomai

Osteogenesis imperfecta klinikinių apraiškų pasireiškimas ir sunkumas priklauso nuo genetinės ligos tipo.

Osteogenesis imperfecta gimdos forma daugeliu atvejų vaikai gimsta negyvaisiais. Daugiau kaip 80% gyvų naujagimių miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį, iš kurių daugiau kaip 60% yra pirmosiomis dienomis. Vaikams, sergantiems vaisiaus osteogeneze imperfecta, stebima intrakranijinė gimimo trauma, kvėpavimo distreso sindromas ir kvėpavimo takų infekcijos, nesuderinamos su gyvenimu. Būdingas plonas, blyški oda, skiedžiami poodiniai audiniai, bendra hipotenzija, šlaunikaulio lūžiai, apatinės kojos kaulai, dilbio kaulai, kiaušidžių sąnario kaulai, krūtinkaulio lūžiai, krūtinkaulio, slankstelių kūnai, kurie gali atsirasti gimdoje arba gimdymo metu. Visi vaikai, turintys gimdos formos osteogenesis imperfecta, paprastai miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus.

Vėlyvą osteogenesio imperfecta formą apibūdina tipiška simptomų trijė: padidėjęs kaulų trapumas, daugiausia apatinių galūnių, mėlynos skleros ir progresuojanti klausos praradimas (kurtumas). Ankstyvajame amžiuje vėlyvas spyruoklių uždarymas, vaiko atsilieka fizinis vystymasis, laisvi sąnariai, raumenų atrofija, subluxacijos ar dislokacijos. Kaulų lūžiai vaikui, sergančiam osteogenezės imperfecta, gali pasireikšti plaukimo, maudymosi, vaiko padažu, žaidimų metu. Netinkamas patologinių lūžių sukibimas dažnai sukelia galūnių kaulų deformaciją ir sutrumpinimą. Dubens ir stuburo lūžiai yra mažiau paplitę. Senatvėje atsiranda krūtinės deformacijos ir stuburo kreivumas.

Nepakankama dentinogenezė pasireiškia vėlu dantimu (po 1,5 metų), įkandimo anomalijomis; geltonos spalvos dantys („gintaro dantys“), jų patologinis ištrynimas ir nedidelis sunaikinimas, daug kariesas. Dėl ryškios otosklerozės 20–30 metų atsiranda klausos praradimas ir kurtumas. Per postuberalinį periodą sumažėja kaulų lūžių tendencija.

Susiję osteogenesio imperfecta apraiškos gali apimti mitralinio vožtuvo prolapsą, mitralinį nepakankamumą, pernelyg prakaitavimą, inkstų akmenis, bambos ir inguinines išvaržas, nosnubą ir tt Vaikų, sergančių osteogeneze imperfecta, psichinė ir seksualinė raida nedaro.

Osteogenesis imperfecta diagnozė

Prenatalinė diagnozė atskleidžia sunkias osteogenesis imperfecta formas vaisiui, naudojant akušerinį ultragarsu, pradedant nuo 16-osios nėštumo savaitės. Kartais, siekiant patvirtinti prielaidas, atliekamos chorioninės vilos biopsijos ir DNR diagnostikos.

Tipiniais atvejais osteogenesis imperfecta diagnozuojama remiantis klinikiniais anamneziniais ir radiologiniais duomenimis. Paprastai bruto morfologiniai ir funkciniai pokyčiai nustatomi vamzdinių kaulų rentgenogramose: sunki osteoporozė, žievės sluoksnio retinimas, daug patologinių lūžių, suformuojant skruostus ir pan.

Diagnozės tikslumą patvirtina kaulų audinio histomorfometrinis tyrimas, gautas išgėrus iliumą, ir 1 tipo kolageno struktūra odos biopsijos mėginyje. Siekiant nustatyti netobuliai osteogenezei būdingas mutacijas, atliekama molekulinė genetinė analizė.

Kaip osteogenesio imperfecta diferencinės diagnozės dalį būtina pašalinti rachitus, chondrodistrofiją, Ehlers-Danlos sindromą.

Osteogenesis imperfecta gydymas

Osteogenesis imperfecta, daugiausia paliatyvios, gydymas, skirtas kaulų mineralizacijai gerinti; lūžių prevencija; fizinė, psichologinė ir socialinė reabilitacija.

Vaikui su osteogenesis imperfecta rodomas gerybinis režimas, terapinės gimnastikos kursai, masažas, hidroterapija, fizioterapija (ultravioletinė spinduliuotė, kalcio druskų elektroforezė, induktotermija, magnetinė terapija). Iš narkotikų buvo vartojami multivitaminai, vitaminas D, kalcio ir fosforo vaistai. Siekiant paskatinti kolageno sintezę, gydymo pabaigoje skiriamas somatotropinas, kuris nurodo kaulų mineralizacijos stimuliatorių (galvijų skydliaukės ekstrakto, cholekalciferolio) vartojimą. Geri netobulios osteogenezės gydymo rezultatai gaunami naudojant bisfosfonatus, kurie slopina kaulinio audinio naikinimą (pamidroninę ir zoledrono rūgštį, risedronatą).

Lūžių atveju būtina kruopščiai pakeisti kaulų fragmentus ir gipso imobilizavimą. Esant ryškiems kaulų deformacijoms, nurodomas chirurginis gydymas - korekcinė osteotomija su intrameduliarine arba plokšteline osteosinteze.

Vaikų, sergančių osteogeneze imperfecta, reabilitaciją atlieka specialistų grupė: pediatras, vaikų ortopedas, fizioterapeutas, mankštos terapijos specialistas, vaikų psichologas ir kt. Vaikai gali dėvėti specialius ortopedinius batus, ortozes, vidpadžius, korsetus.

Osteogenesis imperfecta prognozavimas ir prevencija

Vaikai, turintys įgimtą osteogenesio imperfektinę formą, pirmaisiais mėnesiais ir metais miršta nuo daugelio lūžių ir septinių komplikacijų (pneumonija, otito, sepsio) poveikio. Vėlyva osteogenesio imperfecta forma vyksta palankiau, nors ji riboja gyvenimo kokybę.

Prevencija daugiausia susijusi su tinkamais vaikų priežiūros, gydymo ir reabilitacijos kursais, namų ūkių traumų prevencija. Pacientų, sergančių osteogenesis imperfecta, buvimas šeimoje yra tiesioginė medicininės konsultacijos.

Įgimta trapūs kaulai

Nepralenkiamas osteogenesis (lotyniškas osteogenesis imperfecta) yra genetinių sutrikimų grupė. Vienas iš trapių kaulų ligų. Žmonės, turintys BUT, turi nepakankamą kolageno kiekį, arba jo kokybė neatitinka normos. Kadangi kolagenas yra svarbus kaulų struktūros baltymas, ši liga sukelia silpnus arba trapius kaulus.

BET, būdamas genetinis sutrikimas, yra autosominis dominuojantis defektas. Daugeliu atvejų paveldėta iš tėvų, tačiau galima ir individuali spontaniška mutacija.

Turinys

Yra keturios BUT rūšys, tačiau simptomai skirtingiems žmonėms skiriasi. 1 tipas yra dažniausia ir lengviausia forma, po kurios seka 2, 3 ir 4 tipai. Neseniai buvo klasifikuojami 5 ir 6 tipai, kurie turi tokias pačias klinikines savybes kaip ir ketvirtasis, tačiau kiekvienas iš jų turi unikalių histologinių duomenų.

1 tipas

Kolagenas yra normalios kokybės, tačiau jis gaminamas nepakankamai.

• Kaulai lengvai sulaužomi, ypač prieš brendimą
• Nedidelis nugaros kreivumas
• Sąnarių raiščio aparato silpnumas
• Mažas raumenų tonusas
• Sclera (akių baltymų) spalvos pasikeitimas, paprastai suteikiantis jiems melsvai rudos spalvos
• Kai kuriems vaikams ankstyvas klausos praradimas.
• Šiek tiek išsikišusios akys

Be to, 1 A tipo ir B 1 tipo tipai pasižymi netobulios dentinogenezės buvimu arba nebuvimu (kuriam būdingi opaliniai dantys; IA nėra, yra IB). Be padidėjusios mirtinų kaulų lūžių rizikos, gyvenimo trukmė yra normali.

2 tipas

Kolagenas, kurio kiekis arba kokybė yra nepakankama.

• Dauguma atvejų miršta per pirmuosius gyvenimo metus dėl kvėpavimo nepakankamumo ar intrakranijinio kraujavimo,
• sunku kvėpuoti dėl nepakankamai išvystytų plaučių
• stiprūs kaulų deformacijos ir trumpas augimas.

2 tipas gali būti toliau suskirstytas į A, B, C poklasius, išskiriant ilgo vamzdinio kaulo ir šonkaulių radiografinę analizę.

3 tipas

Kolageno kiekis yra pakankamas, bet nepakankama.

• Kaulai lengvai sulaužomi, kartais net gimę,
• kaulų deformacija, dažnai sunki,
• galimi kvėpavimo sutrikimai,
• trumpas ūgis, stuburo kreivumas, kartais ir statinės formos krūtinė,
• sąnarių raiščio aparato silpnumas,
• silpnas raumenų tonusas rankose ir kojose,
• Sclera spalvos pakitimas (akių baltymai),
• kartais ankstyvas plaukų slinkimas.

3-asis tipas skiriasi nuo kitų „Progresyviosios deformacijos“ tipų, kur naujagimio gimimo metu atsiranda lengvi simptomai, o pirmiau minėti simptomai išsivysto gyvenimo procese. Tikėtina, kad gyvenimo trukmė gali būti normali, nors ir sunkios fizinės kliūtys.

4 tipas

Pakankamai kolageno, bet nepakankamai aukštos kokybės.

• Kaulai lengvai sulaužomi, ypač prieš brendimą
• trumpas ūgis, stuburo ir statinės formos krūtinės kreivė,
• kaulų deformacija nuo silpnos iki vidutinės,
• ankstyvas plaukų slinkimas.

Kaip ir 1 tipo, 4 tipas gali būti toliau suskirstytas į IVA ir IVB poklasius, kuriems būdingas netobulas dentinogenezės nebuvimas (IVA) arba buvimas (IVB).

Gydymo metodai

Kadangi BUT yra genetinė liga, galimos gydymo formos apsiriboja tik simptominiais gydymo metodais.

Visų pirma jie priklauso:

Osteosintezė su kaiščiu

Osteosintezės metu kaiščiu, išlenktas kaulas pirmą kartą pakartotinai osteotomizuojamas, kad vėliau kaulų segmentai būtų užklijuoti į intrameduliarinį nagą. Iš pradžių tam buvo naudojami standūs kaiščiai. Tačiau augančiuose kauluose tokie kaiščiai turėjo būti periodiškai pakeisti, nes kaulas vieną kartą tapo ilgesnis nei kaištis, dėl kurio kaištis nebegalėjo būti kaulų atrama. Šių neapsaugotų teritorijų lūžiai. Remiantis tuo, 1963 m. Ortopedai suprojektavo įtraukiamą kaištį. Augant kaului, du teleskopo segmentai yra perkeliami vienas nuo kito pagal teleskopo įtaisą ir, kaip jis buvo, auga kaulais.

• Osteosintezė su smeigtuku yra rodoma žmonėms, turintiems dažnų to paties kaulo lūžių, su suklastotomis sąnarėmis, taip pat su vidutinio sunkumo ar sunkiu dislokacija arba sąnarių funkciniu sutrikimu.
• Jis yra kontraindikuotinas esant sunkiai bendrajai būklei, širdies ir kvėpavimo nepakankamumui arba nesugebėjimui pridėti kaulo kaulų dėl kaulinio audinio trūkumo.

Fizioterapija

Bisfosfonato terapija

Išorinės nuorodos

„Wikimedia Foundation“. 2010 m

Pažiūrėkite, kas yra „Įgimtas kaulų silpnumas“ kituose žodynuose:

APLASTINĖ ANEMIJA - medus. Aplastinė anemija yra patologinių sąlygų grupė, kuriai būdingas periferinio kraujo pancitopenija dėl kaulų čiulpų hematopoetinės funkcijos slopinimo. Klasifikacija • Įgimtas (anemija Funkdni) • Įgyta (rezultatas...... ligos vadovas

Itsenko liga - šiame straipsnyje kalbama apie hipotalaminės hipofizės antinksčių sistemos patologiją. Dėl sindromo, kurį sukelia antinksčių ar kitų organų, išskiriančių gliukokortikoidus, navikas (Kušingo sindromas), žr. Liga...... Vikipedija

Ichtyosis - I Ichtyosis (ichtyosis; Greek ichthys fish + ōsis; sinonimas: difuzinis keratoma, sauriasis) paveldima dermatozė, kuriai būdinga difuzinė keratinizacija, kaip hiperkeratozė, panaši į žuvį ant odos.

OSTEOGENESIS IMPERFECT - medus. Nepakankama osteogenezė yra paveldima liga, dėl kurios sumažėja kaulų masė (dėl osteogenezės pažeidimo) ir padidėja jų pažeidžiamumas; dažnai lydi mėlynos spalvos skleros spalvos, dantų anomalijos (netobulas... ligos vadovas

Hipotireozė - medus. Hipotireozė yra liga, kurią sukelia skydliaukės nepakankama skydliaukės hormonų sekrecija. Yra pirminė ir antrinė hipotirozė. • Pirminis išsivysto su skydliaukės pažeidimu ir kartu padidėja TSH...... ligų vadovas

Nepakankama osteogenezė

Sunkiausia skeleto sistemos įgimta liga yra osteogenesis imperfecta. Nors, greičiausiai, tai yra genetinių polinkių sukeltų patologijų grupė. Jūs galite rasti kitų šios ligos pavadinimų: trapūs, kreidiniai arba stikliniai kaulai, triušio sindromas, Lobšteino liga, įgimta osteomalacija arba periostalinė distrofija.

Patologijai būdingas susilpnėjęs kaulų susidarymas, dėl to padidėja kaulo trapumas. Dažnai lūžių skaičius vienam asmeniui siekia iki 100 per metus. Dėl to šie pacientai vadinami „kristalais“ arba trapiais vaikais. Nepakankama osteogenezė yra nepagydoma, tačiau pastaraisiais metais medicina palengvino pacientų kančias. Ir daugelis pacientų gali gyventi beveik normaliai.

Plėtros mechanizmas

Vienas iš 15-20 tūkstančių vaikų gimsta su šia patologija. Lengva forma vaikas gali vystytis normaliai, o sunkiausi atvejai sukelia mirties atvejus pirmaisiais gyvenimo metais.

Nepakankama osteogenezė vaikams vystosi dėl genų, atsakingų už jungiamojo audinio baltymų sintezę, mutacijų. Todėl sumažėja 1 tipo kolageno skaičius arba tipas. Būtent tai priklauso nuo kaulų stiprumo. Tai sukelia dažnų lūžių, skeleto deformacijų ir kitų vystymosi patologijų.

Kolageno sintezės pažeidimas sukelia kaulų tankio sumažėjimą - jis turi porėtą struktūrą ir ploną žievės sluoksnį. Kaip rezultatas, kaulai, nors jie auga normaliai, bet padidino trapumą.

Priežastys

Ši liga yra paveldima įgimta patologija. Jos priežastys yra genų, atsakingų už kolageno baltymo sintezę, mutacijos. Liga dažniausiai paveldima autosominiu būdu. Taip atsitinka, jei viename iš tėvų pastebimos genų mutacijos. Naudojant šią ligos formą, jis vyksta palankiau, nes kaulų lūžiai atsiranda po metų, kai vaikas pradeda vaikščioti.

Sunkesnė patologija stebima, jei paveldėjimas yra autosominio recesyvinio tipo, ty jei abu tėvai turi genų mutaciją. Ši ligos forma atsiranda apie 5% atvejų ir yra labai sunku. Lūžiai gali atsirasti jau nėštumo metu, todėl daugelis kūdikių gimsta mirę, o 80% naujagimių negyvena, kad pasiektų vieno mėnesio amžių.

Simptomai

Pagrindinis ligos simptomas yra padidėjęs kaulų trapumas. Tokių pacientų lūžiai pasireiškia net mažiausiu poveikiu. Sunkiausiais atvejais simptomai atsiranda iškart po gimdymo. Tai atsitinka intrauterininei patologijos formai, kuri atsiranda apie 5% ligos atvejų. Tokiu atveju kūdikiai dažnai sužeidžiami, nesuderinami su gyvenimu, netgi vaisiaus vystymosi ar gimdymo metu. Jie gimsta su galūnių lūžiais, sutrikusi kvėpavimo funkcija. Jei vaikas, sergantis tokia liga, išgyvena, jis paprastai negyvena ilgiau nei 2 metus.

Bet labiausiai paplitusi vėlyva patologijos forma. Ji turi palankesnį kursą. Patologiniai lūžiai paprastai yra jautrūs galūnių vamzdiniai kaulai. Jie atsiranda, kai apsirengia vaikas, maudosi, žaidžia. Be kaulų trapumo, yra ir kitų skeleto deformacijų. Dažniausiai tai yra stuburo kreivė ir anomalios krūtinės raidos. Dažni patologiniai lūžiai gali sukelti netinkamą kaulų susiliejimą. Dėl to galūnės deformuotos, sutrumpintos. Šiais ženklais nuotraukoje galite lengvai atpažinti osteogenesio imperfecta pacientą.

Kiti organai taip pat priklauso nuo pokyčių, kurių veikimas yra kolagenas. Priklausomai nuo ligos tipo ir jos eigos sunkumo, jie gali būti labai ryškūs arba beveik nepastebimi. Daugumai šių pacientų būdingi simptomai:

• mėlyni akių baltymai;
• permatomi geltoni dantys;
• įkandimo sutrikimas, ankstyvas dantų ėduonis;
• laipsniškas klausos praradimas;
• inkstų akmenų atsiradimas;
• nenormalus sąnarių judumas, dėl kurio dažnai išsisklaido;
• širdies vožtuvo gedimas;
• raumenų atrofija, silpnumas;
• dažni nosies užsikimšimai;
• trumpas augimas

Skirtingai nuo fizinio vystymosi, intelekto ir psichikos paprastai nepatiria. Vaikai, turintys osteogenezės imperfectą, paprastai yra protingi, emociniai, tikslingi, galintys susidoroti su sunkumais.

Ši patologija turi keletą formų, kuriai būdingi skirtingi ligos simptomai ir sunkumas. Įprasta atskirti keturias ligų rūšis.

1. Nepakankamas 1 tipo osteogenezė - tai paprasčiausia ligos forma. Jis išsivysto dėl nepakankamos kolageno gamybos. Šiai formai būdingi lengvi lūžiai, sutrikusi dantų raida, klausos praradimas, osteoporozė. Tačiau daugeliu atvejų pacientai, sergantys šia liga, normaliai gyvena, nes patologija neturi įtakos jų psichinei raidai. Paprastai lūžių skaičius mažėja paauglystėje, o tik po 40 metų vėl pasunkėja.
2. Autosominio recesyvinio paveldėjimo metu dažnai atsiranda II tipo osteogenesis imperfecta. Tai yra sunkiausia forma, kuriai būdingi keli kaulų lūžiai prieš gimdymą. Naujagimiai miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo ar kraujavimo smegenyse. Šio ligos eigoje pacientai retai gyvena iki 2 metų.
3. Netinkamas III tipo osteogenezė taip pat išsivysto, kai abiejuose tėvai atsiranda genų mutacija. Ši sunki liga, turinti sunkių skeleto deformacijų, yra reta. Jo savybės yra sutrumpintos galūnės, trumpas augimas, plaukų slinkimas ir labai silpni raumenys. Todėl pacientai gali judėti tik vežimėlyje.
4. Nepakankamas IV tipo osteogenesis turi vidutinį kursą. Jis pasižymi kolageno sinteze pakankamu kiekiu, tačiau šis baltymas turi pakeistą struktūrą. Tokios patologijos formos požymiai yra mažas augimas, krūtinės deformacijos, dantys, dažni lūžiai iki 10-12 metų, klausos praradimas. Bet visi simptomai paprastai būna lengvi.

Diagnostika

Paprastai vaikas gimimo metu diagnozuojamas remiantis išoriniais ženklais ir radiografija. Kartais atliekama genetinės medžiagos analizė, siekiant nustatyti ligos tipą. Tačiau osteogenesis imperfecta diagnozė yra įmanoma jau nėštumo metu. Nuo 16-osios savaitės ultragarsinio nuskaitymo metu galima nustatyti ligos požymius. Be to, genetinės kraujo analizės metu nustatomos genų mutacijos.

Nepaisant to, kad liga aptinkama prieš vaiko gimimą, nėštumo nutraukimo poreikis pasireiškia tik II tipo osteogenezės metu, nes ši liga yra labai sunki ir greitai baigiasi mirtimi.

Nepakankama I tipo osteogenezė dažnai būna tokia lengva, kad pacientas normaliai vystosi ir auga beveik sveikas. Asmuo gali sužinoti apie jo diagnozę tik po sergančio vaiko gimimo.

Gydymas

Kaip ir visos kitos genetinės ligos, netobulas osteogneisis yra neišgydomas. Anksčiau pacientų prognozė buvo laikoma labai nepalankia. Tačiau šiuolaikinė medicina gali pagerinti pacientų būklę ir leisti jiems gyventi beveik normaliai. Osteogenesis imperfecta gydymas skirtas lėtinti patologijos progresavimą ir pašalinti jos simptomus. Dabar tik II tipo liga turi visiškai nepalankią prognozę, kuri 100% baigiasi iki 2 metų amžiaus vaiko mirtimi. Kitomis ligos formomis paciento gyvenimo trukmė ir kokybė negali būti blogesnė nei sveikų žmonių.

Osteogenesis imperfecta gydymo tikslas yra pritaikyti pacientus į normalų gyvenimą, o sunkesniais atvejais - mokyti savo saviugdos įgūdžius. Todėl veiksmingas gydymas yra svarbus integruotam metodui.

Sergantis vaikas stebimas keliose gydytojai:

• pediatras nustato vaistus, skirtus kaulinio audinio augimui ir būklei gerinti, palaiko bendrą sveikatą;
• chirurgas stengiasi užkirsti kelią lūžiams ortopedinių batų, korsetų pagalba ir stebi teisingą kaulų susiliejimą;
• reabilitacijos terapeutas turi pasirinkti individualią treniruočių programą, kad vaikas prisitaikytų prie gyvenimo, ypač normaliam judėjimui;
• taip pat svarbus psichologo, kuris padeda įveikti lūžių baimę, darbas.

Narkotikų terapija naudojama siekiant įveikti osteoporozę, kuri yra dažniausia šių pacientų problema. Jūs galite sustabdyti kaulų praradimą naudojant biofosfonato preparatus. Jie slopina osteoklastų ląstelių, kurios atlieka kaulų audinio sunaikinimo funkciją, sintezę. Gydymas pradedamas intraveniniu Pamidronato vartojimu. Jis turi būti taikomas kas 2-4 mėnesius. Gera gydymo „Risedronate“ arba zoledrono rūgštimi rezultatai.

Kartais pagal indikacijas, kurias nurodė augimo hormonas. Jis padeda pagreitinti kaulų kaulų augimą ir pagerinti kaulų audinių metabolinius procesus. Taip pat naudojami magnio, fosforo ir kalio druskos, kalcio ir vitamino D preparatai, „Somatotropinas“, parathormonai. Parodyta elektroforezė su kalcio druskomis, ultravioletinė spinduliuotė, magnetinė terapija, induktotermija, masažas.

Tokiems pacientams labai svarbu tinkamai naudotis. Po skausmingų lūžių daugelis vaikų bijo judėjimo ir nori sėdėti ar atsigulti. Tai sukelia raumenų atrofiją. Be to, imobilizuotiems pacientams atsiranda hipokinetinė osteoporozė, kuri dar labiau naikina kaulų audinius. Todėl vienas iš pagrindinių osteogenesio imperfecta gydymo tikslų yra ugdyti pacientus apie saugius judėjimo būdus ir specialius pratimus.

Jei skeleto deformacijos stipriai trukdo paciento judėjimui, reikalingas chirurginis gydymas. Operacija yra gana sudėtinga, nes kaulai yra supjaustyti ir lygiagrečiai su juo, kad būtų tinkama forma. Po to ji sustiprinama kaiščiu arba specialiu lanksčiu vamzdeliu, kuris įdedamas į kaulo kanalą.

Rekomendacijos tėvams

Dėl palankios ligos eigos tėvams tenka svarbus vaidmuo. Kadangi „kristalų“ vaikui svarbiausia yra išmokti gyventi su jūsų problema, elgtis taip, kad būtų išvengta lūžių. Tėvų užduotis yra tinkamai rūpintis sergančiu vaiku, stebėti reguliarų reabilitacijos gydymo eigą. Svarbu skatinti kūdikį judėti savarankiškai, išmokyti jį tarnauti sau. Norėdami tai padaryti, namuose turite naudoti pagalbinius įrenginius, tokius kaip turėklai, žingsniai, specialios sėdynės. Labai naudinga sergančiam vaikui užsiimti plaukimu, šokiais, muzika, kūrybiškumu.

Su tinkamu gydymo metodu vaikai, turintys osteogenezės imperfectą, normaliai vystosi. Dažnai jie yra labiau pajėgūs ir talentingi, nes jiems būdingas tikslingumas ir gebėjimas įveikti sunkumus.

Komplikacijos

Pagrindinis ligos simptomas yra padidėjęs kaulų trapumas. Tačiau dėl to, kad kaulų susidarymas yra sutrikęs, gali atsirasti įvairių komplikacijų. Dažniausiai tai galūnių deformacijos, stuburo ir krūtinės lenkimo kreivė. Krūtinė gali tapti statinės formos, išsiskiria stipria slouch. Galūnės dažnai sutrumpinamos, susuktos.

Be to, bendra ligos komplikacija yra įkandimo, greito dantų ėduonies pažeidimas. Dėl kaulinio audinio praskiedimo taip pat paveikia klausą. Dauguma pacientų susiduria su klausos praradimu ar kurtumu su amžiumi. Ir krūtinės deformacijos sukelia kvėpavimo sistemos ligas.

Šiuolaikinė medicina užtikrino, kad su tokia rimta ir nepagydoma liga žmogus gali gyventi normaliai. Nuo 2012 m. „Krištolo“ vaikai gauna gydymą labdaros pagrindu. Yra tarptautinių fondų ir grupių, kuriose tėvai yra sujungti. Čia jie gali gauti patarimus, pagalbą ir paramą.

Nepakankama osteogenezė

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - įgimta trapūs kaulai. Ši sudėtinga kaulų liga ir kai kurios jungiamojo audinio struktūros, turinčios didžiausią pokyčių spektrą, nuo seno žinomos kaip liga, turinti ryškią klinikinę nuotrauką ir įvairias paveldėtas formas. Pirmasis paminėjimas pasirodė XVII a. XVIII a. Pabaigoje, t.y. Prieš 200 metų Olaus Jacobas Ekmannas aprašė, kad vienas šeimos narys N. Ekrotas (1788) pranešė apie ligą, kuri buvo perduota vaikams keturiose šeimose ir vadinama osteomalacia congenita. Axmann (1831) ne tik apibūdino savo ir brolio kaulų trapumą, bet ir, žinoma, pirmasis pastebėjo tokį svarbų simptomą kaip mėlynos skleros buvimas.

Lobšteinas (1833) apibūdino kaulų trapumą skirtingo amžiaus pacientams. Pasak Vroliko (1849 m.), Lūžiai vaikams pasireiškė viduje arba netrukus po gimimo. E. Looser (1906) aprašė šias dvi formas kaip osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Šios ligos tyrimas apėmė daugelį gydytojų, kurie apibūdino daugiau kaip 20 skirtingų simptomų, iš kurių pagrindiniai yra šie:
skeleto struktūros pokyčiai ir lengvi lūžiai, dažnai nedideli; mėlyna sklera; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); progresyvus stuburo, krūtinės, kaukolės ir ilgų vamzdinių kaulų deformacijos; laidus tipo klausos praradimas; hipertenzija sąnariuose ir jų deformacija; pokyčiai širdyje ir dideliuose laivuose, kraujavimas iš nosies ir pan.

Pastaraisiais metais atliktas darbas parodė, kad osteogenesis imperfecta yra nevienalytė paveldima genetinė prigimtis, kuri veikia jungiamąjį audinį ir yra išreikšta osteopenija ir minėtais klinikiniais požymiais.

Vietoj dviejų formų arba tipų, dabar pagal 1979 m. Osteogenezės netobulumo sluoksnių klasifikacija, atsižvelgiant į klinikinius, radiografinius ir kolageno baltymų genų pokyčius, yra suskirstyti į 4 tipus.

I tipas - lengva forma, dominuojanti ir paveldima osteogenesis imperfecta su trapiais kaulais ir mėlyna sklera.

II tipas - perinatalinis mirtinas.

III tipas - progresuojanti skeleto deformacija.

IV tipas - dominuojantis su įprastomis skleromis ir lengvu deformavimu.

P.A. Dawson ir kt. (1999) nustatė I tipo kolageno genų mutacijas kaip visų keturių netobulų osteogenezės (OI) tipų priežastį. Dviejuose vaikuose radiografija parodė, kad stuburo spindulys sumažėjo juosmens stuburo ir daugelio lūžių kaulų tankis; Šią patologiją sukelia baltymų, ypač I tipo kolageno, pokyčiai, o fermentų pokyčiai buvo susiję su vienintele bazine mutacija (1715 GA) šiose vaikams. Tokia mutacija prognozuoja arginino pakeitimą glicinu pozicijoje p43b (C4zbK) a2 (I), vaiko tėvas turėjo genų mutacijos DNR. Tokios pačios heterozigotinės mutacijos buvimas dviejuose vaikams rodo, kad zondai visiškai atspindi šį fenotipą. Klinikiniai, biocheminiai ir molekuliniai atradimai plečia fenotipo sampratą kartu su I tipo mutacijomis, kurios sukelia stuburo ir nykimo pokyčius paauglystėje.

Remiantis naujausiais literatūros leidiniais, taip pat duomenimis, pateiktais 1985 m. III tarptautinėje konferencijoje dėl neveiksmingos osteogenezės, ir D.O. Sillence (1985) ir kt. Pateikiame trumpą šių 4 tipų aprašymą.

I tipas. Osteoporozė ir kaulų lūžiai yra dažnesni ankstyvame amžiuje; po 10 metų jų atsiradimo dažnis mažėja ir vėl padidėja po 40 metų. Lūžiai sukelia kaulų deformacijas. 50% pacientų šiek tiek padidėjo. Šlapio mėlyną dar labiau apsunkina ankstyvas senilės ratlankio išvaizda. Kai kuriems pacientams dentinas nepasikeičia, o kitoje - opalas. Kinta aortos ir mitralinės širdies ligos, kraujavimas iš nosies. 20% pacientų, sergančių I tipo BUT, stebimas mitralinio vožtuvo prolapsas. Toks pacientas aprašytas I.A. Shamov ir Sh.M. Zakharyevsky 1989 metais. Ši forma yra dėl struktūrinių mutacijų, esančių spiralinėje srityje, pro-a, perdavimo galimybė paveldėjimo būdu - apie 7%.

II tipas. Perinatalinė ir mirtina osteogenesis imperfecta. Klinikiniu ir biocheminiu požiūriu tai yra nevienalytė pacientų grupė, kuriai būdingas prenatalinis arba ankstyvas naujagimių mirtis, daugybiškumas ir lūžių pradžia. Jis suskirstytas į tris grupes.

A grupė. Jungiamojo audinio sudėties trapumas yra toks ryškus, kad galūnių ir vaisiaus galva pažeidžiama net nėštumo metu; smegenų kaukolė yra neproporcingai didelė, krūtinė yra maža, galūnės sutrumpinamos ir susuktos, yra labai sunkių aortos ir endokardo sienų kalcifikacijos laipsnių, labai mažas augimas gimimo metu (kartais 30-25 cm).

Dažnai priešlaikinis gimdymas: 15 proc. Atvejų sėdmenų pateikimo atveju iki 20 proc. Yra negyvi, likusi dalis mirė pirmosiomis dienomis arba 4-ąją gyvenimo savaitę. Radiografiniai pokyčiai vaisiui nustatomi prieš gimimą: platus šlaunikaulis su banguotais kraštais, trumpas šonkaulis, šonkauliai su karoliukais ir pan. Pagal genetinius duomenis dauguma šių atvejų yra atsitiktiniai. Biocheminiai duomenys rodo, kad A grupės pacientams. yra heterogeniškos mutacijoms, sukeliančioms npo-oci (I) kolageno grandinių pažeidimą, dėl to trikdoma trikampė spiralinė sąranka ir įsijungia į normalų jungiamąjį audinį. Nedideliam skaičiui pacientų yra heterozigotinių mutacijų npo-ai (I) kolageno grandinėje, o kai kurie kiti aprašomi su viena aminorūgšties pakaita, t.y. glicinas į cistiną, dėl to susidaro disulfato tiltai tarp dviejų cti (I) grandinių ir pernelyg didelio I tipo kolageno molekulių kaupimosi “[Sillence D.O., 1985]. Tyrimų tyrimas rodo galimą molekulinį defektą, kuris yra suderinamas su kolageno geno mutacijų heterozigotiškumu, kuris pasireiškia paveldėjimo savybėmis - autosominis dominuojantis.

B grupė yra fenotipiškai panaši į A grupę, tačiau kvėpavimo sistemos sutrikimai yra mažiau ryškūs ir pacientai gyvena keletą metų. Vamzdiniai kaulai sutrumpinami ir plečiami, keičiasi šonkauliai, tačiau jų lūžiai yra reti. Manoma, kad autosominis recesyvinis paveldimumas atsiranda dėl šviežios mutacijos.

B grupė retai stebima, negyvagimystė ir mirtingumas dažnai pastebimi per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Pacientai, turintys nedidelį augimą, vamzdiniai kaulai yra ploni, ypač diaphysis, smegenų ir veido kaukolės kauluose nėra kaulų. Manoma, kad autosominis recesyvinis paveldimumas.

III tipas yra santykinai retas, naujagimio kūnas sutrumpinamas, kūno svoris gali būti normalus, lūžiai kartais atsiranda gimdymo metu, o kartais ir kelerių metų amžiaus. Suformuotos galūnių (O formos) deformacijos, kyphoscoliosis, ypač progresuojančios brendimo metu. Skeleto ir širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai lemia 40–50% pacientų mirtį. Osteoporozė yra ryški - sutrikdyta osteopenija, kaulėjimas ir kaulų augimas, o kaulų sudygimo zonose - nevienodas kalcifikacija, dėl kurios atsiranda dėmių („kukurūzų grūdai“).

Kaip rodo D.O. „Sillence“ (1985) šis tipas pasižymi autosominiu recesyviniu paveldu. Tik viename paciente jis galėjo teigti, kad fenotipas susidarė dėl homozigotinio kolageno molekulinio defekto. Paveldimumas yra šviežia autosominė, dominuojanti mutacija arba autosominė recesyvinė.

IV tipas. Skeleto pokyčiai yra dažniausiai pasitaikantys. Jam būdinga didelė osteopenijos variacija, amžius, kaulų lūžių skaičius, mėlyna sklera (suaugusiems skleratams gali būti įprastos spalvos). Lūžių skaičius mažėja su amžiumi, normalus kalio susidarymas, po 30 metų amžiaus V3 pacientų klausos sutrikimas. Šio tipo osteogenesis imperfecta pacientai skirstomi į dvi grupes: su smarkiai pakeistais opalo dantimis ir be dantų pokyčių. Autosominės dominuojančios paveldimumo dominavimas yra ryškus, nes nėra fenotipinio žymeklio (pvz., Mėlynos skleros).

Šiuo metu manoma, kad osteogenesis imperfecta sukelia kokybiniai ir kiekybiniai I tipo kolageno sintezės pokyčiai. I tipo osteogenesis imperfecta sumažina struktūriškai normalaus kolageno sintezę, o II ir IV tipuose tokio kolageno sintezė yra normali, tačiau dėl sumažėjusio stabilumo bendras kolageno kiekis sumažėja. Pagal D.O. Sillence (1985), kolageno molekulių, gaminamų osteogenesis imperfecta, skaičius sparčiai ir nuolat didėja, tačiau vis dar nepasiekia normos. Todėl jis mano, kad šiuo atveju nėra paprasto kolageno sintezės pažeidimo dėl 4 chromosomos pasikeitimo, bet jungiamojo audinio savybių pažeidimo, kurį sukelia proteoglikano sintezės ir geno kolageno pokyčiai.

D.H. Colin ir R.N. Byersas (1991) atrado šiuos dalykus: 4 pacientai iš 60 ląstelių sintezavo a2 (I) grandinės populiaciją su cistino likučiais trigubame spirale, o klinikiniai skirtumai ir heterogeniškumas cistino likučių lokalizavime rodo, kad svarbi vietovės vieta ir vietos pakeitimo grandinėje yra svarbios. nustatant klinikinį fenotipą. Tai patvirtina požiūrį, kad pacientai, turintys ne letalinę osteogenesio imperfecta formą, dažnai gali turėti defektų COL A1 arba COL 1A2 genuose, o tai rodo, kad daugelis šių defektų yra pakeisti glicino liekanomis oa (I) trigubo spiralės erdvėje.

L. Cohen-Solal ir kt. (1991) parodė, kad II ir III tipų netobulas osteogenezė gali atsirasti dėl gonados mozaikizmo. kuris yra labai svarbus genetiniam konsultavimui nustatant tinkamą ligos fenotipą.

I tipo prokollageno molekulių, sintetintų odos fibroblastų, kultivuotų iš pacientų, kurių osteogenezė buvo netobula, analizės leido mums sukurti dvi plačias biochemines grupes: 1) pacientams, kurių fibroblastai buvo sintezuoti ir efektyviai išskiria maždaug pusę I tipo tikėtino struktūros normalaus procollageno kiekio [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; W. M. et al., 1990]; 2) pacientams, kurių fibroblastai gamina normalias ir nenormalias molekulių populiacijas ir paskui jas išskyrė [Bonadio J. ir kt., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup ir kt. (1990) pranešė, kad atlieka panašius tyrimus su 224 pacientais ir palygino gautus klinikinius duomenis su biocheminiais duomenimis. Paaiškėjo, kad pirmojoje grupėje, kur sumažėjo I tipo įprastinio prokollageno skaičius, klinikiniai požymiai buvo nedideli, o antrojoje grupėje, kur buvo aptikta normalių molekulių sintezė ir nenormalus I tipo prokollagenas, fenotipas svyravo nuo vidutinio deformacijos kaulų ir šiek tiek sutrumpintas ligos skaičius, smarkiai deformavęs skeletą vidutiniškai arba smarkiai sutrumpintu skaičiumi. Šie ir kiti tyrimai leidžia atlikti prenatalinę diagnozę. Pasak R.J. Wenstup ir kt. (1990), gydymas turėtų atsižvelgti į biocheminius defektus.

L.M. Mikhailova (1971), atliekant osteogenezės imperfectos pacientų kaulų audinio tyrimą, daugelyje osteoblastų pastebėjo granuliuoto endoplazminio tinklelio elementų sumažėjimą, dėl kurio buvo pažeista fibrilogenezė; taip pat buvo pakeistos mitochondrijos, kurios matricoje buvo kristalų (akivaizdžiai hidroksilapatito) grupių, kurios, jos nuomone, parodė kalcio ir fosfatų jonų pažeidimą. Pasak M.V. Volkova ir N.N. Nefedievoy (1974), pacientai smarkiai padidino heksozių, glikoproteinų, heksozaminų, sialoproteinų kiekį kraujo serume ir su šlapimu, padidėja mukopolizaccharidų kiekis. Patologiniai pokyčiai pacientams, sergantiems osteogenezės imperfecta, yra labai įvairūs.

Pseudosarcomas. Po lūžimo kalinas išsiskiria dideliu, dideliu dydžiu (5.1 pav.), Kuris yra smarkiai poringas, palaipsniui didėja per kelerius metus ar dešimtmečius, o tai turi būti diferencijuojama nuo sarkomos, ypač todėl, kad literatūroje yra požymių, kad osteogeninė sarkoma vystosi BUT. Pseudosarkomos vystymąsi lydi gana stiprus skausmas, audinių įtampa ir vietinė hiperemija.

Didžiųjų kukurūzų vystymas pagal TP. Vinogradovaja (1973) yra mechanizmas, kompensuojantis nepakankamą jos struktūrų stiprumą. Po fragmentų įsiskverbimo, šie navikai panašūs įbrėžimai išnyksta. Tačiau labai retai pacientams, sergantiems NA, skruostai neištirpsta, bet lieka neįprastai dideli (iš pradžių) arba lėtai auga, todėl jie nebegali būti naudojami kompensaciniam procesui. Nėra tinkamų jų kilm ÷ s hipotezių. Mes stebėjome 3 pacientus, sergančius "pseudosarkoma", iš kurių 2 iš jų pasiekė milžiniškas proporcijas.

Fig. 5.1. Callus, sukėlė dešiniojo šlaunikaulio pseudosarkomos padidėjimą.

Mes dirbome su vienu pacientu. Kaulų audinyje atsirado spongiosa su plonu septa ir didelėmis riebalinių kaulų čiulpų spragomis.

Buvo padarytas įspūdis, kad kaulų čiulpų augimas padidina kaulų tūrį, kaulų spragas, o reaktyvus kaulų formavimasis gali sudaryti tik plonas pertvaras ir ertmes, tačiau negali sustabdyti proceso, todėl normalus žievės sluoksnis negali susidaryti.

Manome, kad leidžiama daryti prielaidą, jog su BUT pastebėta osteopenija yra, pirma, tam tikras „aktyvių kaulų audinių augimo ląstelių“ skaičiaus sumažėjimas, kuris, remiantis N.М. Frost ir kt., Define bone modeling; antra, kolageno struktūros pokyčių pasekmė ir, trečia, akivaizdu, kad tai yra medžiagų apykaitos sutrikimų „trečiojo tipo riebalinio audinio“ pasekmė. A.A. Zavarzinu (1985), tokia rūšis yra kaulų čiulpų riebalinis audinys, kurio riebalų ląstelėse yra specialių lipidų, kurie paprastai nėra naudojami lipidų metabolizmui. Gniuždyta lūžių ir pseudosarkomos išsivystymo metu audringa jungiamojo audinio proliferacija [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] prisideda prie didelių spragų susidarymo ir dėl to kaulų spongizacijos: tose vietose, kur vystosi pseudosarkoma, kartais žievės sluoksnis nėra apibrėžtas kaip toks.

A.N. Chernyaev ir G.A. Gribanovas (1982) parodė, kad ilgas kalcitonino vartojimas skatina ne tik kolageno, glikozaminoglikanų, bet ir lipidų fibroblastų sintezę. Natūralu, kad būtina kruopščiai ištirti kalcitonino susidarymo dinamiką pacientams, sergantiems pseudosarcomatinėmis netobulios osteogenezės formomis. 30 metų mes turėjome stebėti pacientą, kuriam būdinga pseudosaromatiška netobulios osteogenezės forma. Jis vyksta ne tolygiai, bet palaipsniui, lėtai pastovaus srauto laikotarpis pakeičiamas greito vystymosi laikotarpiu, skausmai atsiranda šiame ar toje kauloje, temperatūra pakyla vietoje, o kartu atsiranda hiperemijos zonų be aiškių ribų, šarminės fosfatazės lygis smarkiai pakyla.

Pacientą A. stebėjome nuo 33 metų amžiaus iki 61 metų. 1933 m. Ji gimė normalaus vaiko gimimo metu, iki pat 9 metų, po to, kai atsirado dešiniojo klubo lūžis. Po metų - antrasis dešiniojo klubo lūžis, 6 metų amžiaus - dešiniojo blauzdikaulio, tada kairiojo šlaunikaulio, kaulų lūžis, iš viso buvo 7 lūžiai. Pacientą konsultavo žinomi ekspertai: G.S. Bom, P.A. Herzen (sakė - „gyvena ne ilgiau kaip metus“), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaevas („ši liga neturi pavadinimo“), I.G. Lagunova, M.K. Klimovas. 1970 m. Ji kreipėsi į CITO ir buvo hospitalizuota osteogenesis imperfecta, pseudosarcomatous forma.

Labai mažo augimo pacientas (107 cm), vargu ar eina ramentais, nori judėti gurney. Skundai dėl nuolat didėjančios dešinės šlaunies, kuri buvo šiek tiek pailgėjusi "arbūzas", perkelta į dubenį viršuje ir baigėsi kelio apačioje. Taip pat padidėjo blauzdikaulio ir kairiojo šlaunies tūris. Teisės klubo sąnario sąnariuose judėjimai beveik nebuvo, o pacientas negalėjo perineumo tualetą, o šlapinantis šlapimas nukrito ant šlaunies vidinio paviršiaus. Mes sukūrėme dešiniojo šlaunikaulio osteotomiją, ir mums nereikėjo plaktuko, o kalto, kuris, esant spaudimui iš rankų, buvo lengvai panardintas į kaulą, kuris atstovavo riebalų kaulų čiulpą, atskirtą plonu kaulų septa. Buvo padaryta 3/4 skersmens šlaunikaulio osteotomija, po kurios kojos buvo pasuktos į išorę ir pritvirtintos gipso pluoštu. Klinikiniu požiūriu patologinis kaulų čiulpų kaulų audinys ir kaulų čiulpų kaulų audinys: retas atrofinis kaulų trabekuliaras.

25 metus paciento būklė reikšmingai nepasikeitė. 1995 m. Buvo šlaunikaulio lūžis, po kurio sparčiai pradėjo didėti jo tūris, kaip ir kairiojo blauzdikaulio tūris, pacientas vos perėjo prie lovos. 1997 m. Žiūrint, šlaunys ir kojos buvo smarkiai padidintos. Visi dubens kaulai abiejose pusėse yra išsiplėtę, paciento būklė yra sunki. Po mėnesio, telefonu, jie man pranešė, kad ji turėjo keletą šonkaulių lūžių, jie bus išleisti į ligoninę. Ryšys prarastas.

Gydymas. Šiuo metu manoma, kad visose NA formose yra nurodomas osteoporozės gydymas vitaminu D3, kompleksais (kefiponu ir kt.), Bisfosfonatais, kalcio gliukonatu, glicerofosfatu ir magnio ir kalio druskomis. Dažniau naudojamas gydymas žuvų taukais, vitaminu D2, anaboliniais hormonais ir ultravioletine spinduliuote [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. 1984 m. N.A. „Belovaja“ schemos forma ir apskaičiuota 12 mėnesių (somatotropinis hormonas 4 U 3 kartus per savaitę 1 ir 9 mėnesiams; kalcitrinas 3-7,5 TV per dieną 2 ir 10 mėnesių; Vitaminas D2 - 9 ir 12 mėn., Oksidevitas (vitaminas D3) nuo 1 iki 1,5 mcg per dieną - 3, 4 ir 11, 12 mėnesių, šventinis, panzinormas, kalcio gliukonatas, fitinas, citrato mišinys, vitaminai A, E, elektroforezė su kalcio druskomis, masažas, mankštos terapija). Pagal A.P. Careful ir kt. (1988), šis konservatyvus gydymas leido gauti teigiamų rezultatų: ilgų vamzdinių kaulų lūžių skaičius sustojo daugeliui pacientų, o gydymas prieš operaciją padėjo pagerinti operacijų rezultatus. Taigi visiems pacientams, sergantiems NO, turėtų būti atliekamas konservatyvus gydymas vitaminu D3 ir kitais vaistais.

Konservatyvus kaulų lūžių gydymas šioje pacientų grupėje yra gana sudėtingas uždavinys, nes kai kurie iš jų dažnai turi lūžių ir kartais yra daug. Būtina naudoti visus turimus gydymo metodus, o kartais - pateikti chirurginės intervencijos indikacijas.

Atsižvelgiant į padidėjusį kaulų trapumą, kai kurie ortopedai koreguoja osteoclasis deformaciją kreivės viršūnėje, pataisė deformaciją ir nustatė galūnę su gipso liejimu ar ištempimu.

Chirurginis gydymas 40-50 m. Buvo atliktas izoliuotiems pacientams. F.R. Bogdanovas (1945) gamino segmentines osteotomijas ir naudojo siūlomą intrameduliarinę fiksaciją. TS Zatsepin naudojo kulnus ir metalinius kaiščius. 1964 m. Volkovas pasiūlė alogenines transplantacijas kaip intrameduliarinį fiksatorių, ir tada sukūrė techniką, apimančią deformuotos kaulo, segmentinės osteotomijos ir plastinės chirurgijos dekortavimą, naudojant „twigwood“ tipo allografus. Šis metodas pasirodė esąs labai veiksmingas, o alogeniniai skiepai yra prijungti prie osteogeninių audinių ir palaipsniui pertvarkomi.

Mūsų vadovaujamame skyriuje buvo atliktas 43 chirurginis gydymas, kuris iš viso baigė 91 chirurginę intervenciją. Ortopedai, dalyvaujantys operatyviai gydant pacientus, sergančius OI, turi atsižvelgti į paciento skeleto pokyčius ir, priklausomai nuo to, nustatyti chirurgines užduotis, parengti planą ir pasirinkti gydymo metodus. Mes stebėjome skirtingas klinikines formas ir siūlome jas suskirstyti į šias grupes.

S.T. Zatsepinas
Suaugusiųjų kaulų patologija