Erb-Rota raumenų distrofija

Erb-Roth progresyvi raumenų distrofija yra viena iš paveldimų raumenų pažeidimų formų.

Ligos pradžia paprastai būna 10–20 metų amžiaus (galima iki 40 metų); Imobilizacijai užbaigti reikia apie 10-15 metų. Savybės perdavimas - recesyviniu būdu, kartu su grindimis.

Informacija gydytojams. Erb-Rota raumenų distrofija yra šifruojama naudojant ICD 10 kodą G71.0. Tuo pačiu metu diagnozė būtinai nurodo ligos stadiją (1 - vidutinio sunkumo judesio sutrikimai, 2 - sunkumai vaikščiojant, lengvas fizinis darbas, 3 - paralyžius, kontraktūra ir tt). Po to nurodomas susijusių pasireiškimų sunkumas (žvalgybos sumažėjimas, širdies komplikacijos), progresavimo greitis (greitas, vidutinis ar lėtas). Kai prarandate gebėjimą judėti, tai būtinai nurodoma.

Priežastys

Nėra vienintelio renio taško dėl raumenų atrofijos atsiradimo. Dominuoja paveldima teorija. Tikslūs patogenezės biocheminiai mechanizmai nėra išsamiai atskleisti.

Simptomai

Ligos simptomai iš pradžių nėra specifiniai ir apima bendrą silpnumą, nugaros raumenų silpnumą. Palaipsniui liga progresuoja. Pacientas nustoja laikyti nugarą normalioje padėtyje, išsivysto hiperlordozė - nugaros lenkimas yra per ilgas.

Žygis gana anksti keičiasi. Jis tampa panašus į „ančių“ - sukasi ant kojų dėl šlaunies ir dubens diržo raumenų silpnumo. Viršutinio pečių juostos raumenų hipotrofija sparčiai vystosi. Bendra hipotrofija taip pat palaipsniui vystosi, o paskui - raumenų atrofija. Kartais ji turi pseudohypertrofijos kojų - raumenų masės pakeitimą riebaliniu ir jungiamuoju audiniu.

Laikui bėgant pacientas nustoja atlikti daug aktyvių judesių. Augimas yra žymiai sunkesnis, pacientai turi pakilti visais keturiais, kad padėtų savo rankoms, kai kyla. Paciento veidas tampa amoniaku, akių vokai neužsidaro visiškai, bet lūpos, priešingai, pasirodo iš priekio ir dažnai sutirštės (tapiro lūpos). Tokio paciento imitacija kartais vadinama miopatija.

Diagnostika

Ligos diagnozė paprastai nustatoma gana tiksliai. Diagnozuojant Erb-Roth distrofiją, atkreipiamas dėmesys į amžių ligos pradžioje, paveldimumą ir proceso progresavimo greitį. Neurologiniame tyrime atskleidė refleksų sumažėjimą iki praradimo, raumenų tono sumažėjimo, sąnarių kontraktūrų buvimo (dėl nevienodo raumenų atrofijos proceso).

Priešingai nei klaidinimams, fascikulinis raumenų raumenų susitraukimas neįvyksta. Registruojant raumenų biologines sroves, amplitudė mažėja, bet ne išleidimo dažnis. Pagal ENMG nustatomas veiksmų potencialų trukmės sutrumpinimas, daugiafazis įrašymas.

Biochemiškai dažnai aptinkami kreatininazės, AST ir kitų fermentų aktyvumo pokyčiai. Kartais aptinkamas kraujo elektrolitų sudėties pokytis.

Autentišką diagnozę vertinkite atliekant histologinį raumenų tyrimą. Pasikeičia raumenų skaidulų forma ir dydis, pasikeičia jų spalvos suvokimas histologiniais dažais, raumenys atsinaujina, padidėja raumenų branduolių tūris. Tarp raumenų skaidulų yra riebalų, jungiamojo audinio. Tuo pačiu metu nėra neurogeninių miopatijų būdingų pluoštų pasiskirstymo.

Gydymas

Patogenetinis gydymas nėra išvystytas. Gydymas yra simptominis ir juo siekiama sumažinti progresavimo greitį. Aktyviai naudoti B vitaminų, vitamino E, ATP, alavijo ekstraktą į raumenis, ATP. Prieš kurį laiką buvo naudojamas anabolinis hormonas reabolilas, tačiau dažnai pastebėtas raumenų suskirstymas. Taip pat naudojami vaistai, tokie kaip tioktinė rūgštis, Riboxin, Actovegin.

Svarbus vaidmuo skiriamas ne narkotikų poveikio metodams. Masažas pacientams, sergantiems Erba-Rota distrofija, turėtų būti atliekamas lengvai, siekiant užkirsti kelią raumenų spazmams, stiprinti raumenis. Svarbus vaidmuo tenka treniruočių terapijai. Ligos gydymas turėtų būti vidutinio sunkumo, bet reguliarus, geriausia kasdien. Visos raumenų grupės yra apmokytos.

Prevencinių priemonių pastovumas leidžia ilgą laiką išsaugoti pacientų gebėjimą savitarnai. Savo praktikoje prisimenu pacientą, kuris nuo ligos pradžios nuo 25 iki 60 metų išlaikė savarankiško judėjimo, savitarnos, nors ir su apribojimais, gebėjimą.

Prognozė

Visų raumenų distrofijų prognozė paprastai yra nepalanki. Liga progresuoja palaipsniui, apimanti visas raumenų grupes. Anksčiau ar vėliau pacientas yra imobilizuotas. Nors tuo pačiu metu pati liga praktiškai nesukelia paciento mirties. Mirtį sukelia gleivinės, plaučių, šlapimo takų infekcijos ir kt.

Kokios ligos yra Erb miopatija?

Turinys:

Erba-Roth nepilnamečių miopatija yra genetinė liga, kurią gali nukentėti gana sveikų tėvų vaikai. Paprastai liga pasireiškia tik paauglystėje ar paauglystėje, o beveik visos diagnozės yra 14–18 metų amžiaus. Antrasis šios ligos pavadinimas yra raumenų gudrybės.

Ši patologija pirmą kartą buvo aprašyta 1884 m., Ją sukūrė Vokietijos žinomas neurologas Wilhelm Heinrich Erb. Štai kodėl ji dažniausiai vadinama Erba miopatija.

Priežastys

Erba-Roth miopatija yra pirminė liga, kuri pasireiškia savaime ir dažniausiai yra paveldima arba genetinė. Tai reiškia, kad visų problemų priežastis yra genas, atsirandantis genuose. Ir jei ši liga nėra paveldima, pagrindinė priežastis yra genetinė.

Dažniausiai pagrindinė ligos priežastis yra nėštumo proceso vaisiaus anomalijos, taip pat blogi mamos įpročiai - rūkymas, narkomanija, alkoholio vartojimas, ypač ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose.

Be to, tokie veiksniai, kaip darbas pavojingose ​​pramonės šakose, gyvenantys aplinkai nekenksmingoje vietovėje, dirbantys nėštumo metu su cheminėmis medžiagomis ir daug daugiau, gali būti kaltinami dėl genų „pažeidimo“. Visa tai gali paveikti chromosomas. Taip pat įrodyta, kad juvenilinė miopatija paprastai atsiranda, kai motina po 40 metų atsiranda nėštumo.

Simptomai

Pagrindinis Erb-Roth ligos simptomas yra raumenų silpnumas. Šis silpnumas yra nuolatinis, tačiau skausmas nėra patyręs. Net po ilgo poilsio, silpnumas nepraeina. Nors pačioje ligos pradžioje po miego nakties pastebimi nedideli patobulinimai, tačiau jie greitai praeina, o silpnumas vėl grįžta.

Pirma, paveikiami dubens diržo ir šlaunų raumenys, o laikui bėgant liga plinta į peties diržą ir kūno raumenis. Tačiau jų pseudo-hipertrofija, ty tūrio padidėjimas dėl raumenų audinio pakeitimo riebaliniu ar jungiamuoju, yra labai, labai reti.

Toliau vystant ligą atsiranda raumenų ir galūnių raumenų retinimas ar net atrofija. Jie tampa neaktyvūs ir labai ploni. Tokios ligos atveju kenčia beveik visi žmogaus raumenys, tačiau, kai patologija progresuoja labai lėtai, pacientas gali išlaikyti galimybę vaikščioti iki 40 metų, o kartais net ilgiau.

Kitas ligos simptomas yra raumenų tono sumažėjimas. Tuo pačiu metu raumenys tampa mieguisti ir atsiranda jų flabbiškumas. Dėl to, kad pasireiškia žmogaus kūno raumenų silpnumas, prasideda stuburo problemos. Pacientams, sergantiems miopatija, beveik visada pasireiškia kreivumas, atsiranda skoliozė, lordozė, kyphosis ir kitos stuburo patologijos. Tuo pačiu metu šiuo atveju neįmanoma išgydyti skoliozės ar kyphosis, ir šie defektai patys pradeda progresuoti su laiku. Ir jei pačioje stuburo kreivio pradžioje vos pastebima, iki 40 metų jie gali būti matomi plika akimi.

Komplikacijos

Erb-Roth nepilnamečių miopatija turi savo specifines komplikacijas, iš kurių dažniausiai žmogus miršta. Tarp jų dažniausiai pasitaiko:

1. Kvėpavimo nepakankamumas.
2. Visiškas savarankiško judėjimo gebėjimas.
3. Sunkus pneumonija.
4. Tarpkūnių išvarža.
5. Stuburo kreivumas.
6. Parezė
7. Paralyžius.

Neįmanoma išvengti visų šių komplikacijų, tačiau gali būti atidėtas, jei laikotės visų gydytojo pateiktų rekomendacijų.

Gydymas

Iki šiol Erb nepilnamečių miopatijos išgydyti negalima. Gydytojai rekomenduoja pacientui užsiimti fizine terapija, apsilankyti baseine, dažniau būti gryname ore ir stengtis išlaikyti aktyvų gyvenimo būdą. Būkite tikri, kad kas 2 ar 3 mėnesiai jums reikia atlikti masažą, tačiau visas nustatytas gydymas geriausia vartoti ligoninėje.

Kalbant apie vaistus, gydymas paprastai naudojamas tokiomis priemonėmis kaip:

1. Cerebrolizinas.
2. ATP.
3. Theonikol.
4. Vitaminas E.
5. Kalio rūda
6. Prozerin.
7. Nootropilis.
8. Kokarboksilazė
9. Vitaminas B12
10. Cavinton

Šiuos vaistus skiria tik gydantis gydytojas ir tik griežtai individualiai.

Beje, jums gali būti įdomios ir šios nemokamos medžiagos:

• Nemokamos knygos: „TOP 7 kenksmingi pratimai rytiniams pratimams, kuriuos turėtumėte vengti“ | "6 veiksmingos ir saugios tempimo taisyklės"
• Kelio ir klubo sąnarių restauravimas artrozės atveju - nemokamas internetinis seminaras, kurį vedė treniruoklių ir sporto medicinos gydytojas - Aleksandras Boninas
• Nemokamos pamokos gydant nugaros skausmą iš sertifikuotos fizioterapijos gydytojo. Šis gydytojas sukūrė unikalią atkūrimo sistemą visoms stuburo dalims ir jau padėjo daugiau nei 2000 klientų su įvairiomis nugaros ir kaklo problemomis!
• Norite sužinoti, kaip gydyti sėdmeninį nervą, suspaustą? Tada atidžiai stebėkite vaizdo įrašą šioje nuorodoje.
• 10 esminių sveiko nugaros stuburo maistinių komponentų - šiame pranešime sužinosite, kokia turėtų būti jūsų kasdienė mityba, kad jūs ir jūsų stuburas visada būtų sveiki kūnas ir dvasia. Labai naudinga informacija!
• Ar turite osteochondrozę? Tada rekomenduojame ištirti efektyvius juosmens, gimdos kaklelio ir krūtinės ląstos osteochondrozės gydymo būdus be vaistų.

Erba-Roth miopatija: požymiai, diagnozė, gydymas

Erba-Roth miopatija (bendras mokslinis ligos pavadinimas yra Erb-Roth galūnių ir juosmens miodstrofija) priklauso paveldimų neuromuskulinių ligų grupei. Ką tai reiškia? Šiai ligų grupei būdingas genetiškai nustatytas nervų skaidulų pažeidimas, raumenų ir raumenų raumenys arba nugaros smegenų priekiniai ragai.

Terminas „raumenų distrofija ar raumenų distrofija“ vartojamas daugeliui ligų, turinčių skirtingą klinikinį vaizdą, tačiau jie yra pagrįsti pirminiu raumenų skaidulų struktūros pažeidimu, o ne motoriniais neuronais. Miodistrofijos skiriasi simptominėmis apraiškomis, ligos pradžios laiku, simptomų progresavimo greičiu, paveldėjimo genetiniu pobūdžiu ir tipu.

Erbo-Rota miodstrofijai būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas, todėl liga pasireiškia vaikams, kurių tėvai yra mutacijos nešiotojai. Šiuo metu buvo identifikuoti 15 genų, kurių mutacijos sukelia šios patologijos vystymąsi. Geno anomalija sukelia baltymų, įtrauktų į raumenų ląstelių (miocitų) struktūrą, sintezę, sukelia miocitų mirtį.

1885 m. Ligą pirmą kartą apibūdino Vokietijos neurologas V. Erb. Tuo pačiu metu V. Roth studijavo patologiją Rusijoje.

Erba-Rota miopatijos požymiai

Moterys ir vyrai serga tuo pačiu dažnumu. Gyventojų grupėje pasireiškia 1-3 atvejai per 100 tūkstančių gyventojų.

Šios ligos debiutas patenka į antrąjį ar trečiąjį gyvenimo dešimtmetį, tačiau jis gali būti ir vaikystėje. Raumenų pažeidimas prasideda nuo dubens ar pečių juostos. Pirmieji ligos simptomai - važiavimo pakeitimas, atsirandantis dėl kojų (šlaunų) silpnumo. Žmogaus važiavimas yra panašus į ančių eiseną. Sunkumai kyla laipdami laiptus, atsikėlę nuo kėdės ar lovos.

Pečių juostos pralaimėjimas pasireiškia silpnumu rankose. Asmeniui, turinčiam Erb-Rotho myodystrofiją, sunku pakelti rankas virš galvos, o sunkiais atvejais tai neįmanoma. Rankų silpnumas neleidžia pacientui šukuoti plaukus, pasukti lemputę virš galvos, pakelti daiktus į tam tikrą aukštį. Kadangi liga progresuoja, savarankiškas maitinimas ir namų ruošos darbas kelia didelius sunkumus, įskaitant galimybę atimti jiems galimybę. Laipsniškai išsivysto raumenų hipotrofija, kuri pasireiškia atsilikus nuo pečių iš nugaros arba („sparno formos mentės“), išilgai pilvo priekinės dalies, sumažėja juosmens tūris („lapų juosmuo“). Išplėstinėje ligos stadijoje dalyvauja priekinės pilvo dalies ir nugaros dalies raumenys, susidaro stuburo kreivumas (juosmens hiperlordozė). Didelė negalia, pasireiškianti visišku asmens nelankstumu, įvyksta praėjus 15–20 metų nuo ligos debiuto. Sumažinus kvėpavimo raumenų susitraukimo gebėjimą, atsiranda dažnas pneumonija, kvėpavimo nepakankamumas. Laikui bėgant išsivysto širdies nepakankamumas.

Poveikio raumenys patologiniame procese nedalyvauja. Intelektas išlieka nepažeistas.

Ligos diagnozė

Siekiant nustatyti diagnozę, naudojamas išsamus paciento tyrimas, apimantis neurologinį tyrimą, elektroneuromyografiją (ENMG) ir biopsijos medžiagos paėmimą iš raumenų audinio. Privalomi genetiniai tyrimai.

Neurologinis tyrimas parodo, kad refleksai sumažėja arba visiškai prarandami iš rankų ir kojų, raumenų hipotrofija išlaikant jautrią zoną, taip pat sumažėja raumenų jėga. ENMG pagalba nustatomi pirminiai skeleto raumenų pokyčiai, išlaikant impulsų laidumą palei nervų pluoštus. Biopsijos medžiagos histologinis tyrimas atskleidžia raumenų degeneracinius pokyčius.

Erb-Roth Myodystrophy gydymas

Specifinis gydymas nėra išvystytas. Taikyti simptominio gydymo priemones, kad palaikytumėte žmonių motorinius įgūdžius.

Naudojami B grupės vitaminai (neurobionas, vitagamma), tioktinės rūgštis (oktolipenas), ATP, aktoveginas.

Reikalingi fizinės terapijos ir masažo kursai.

Ligos prognozė

Erb-Roth miopatijos progresavimo greitis skirtingiems žmonėms gali labai skirtis. Paprastai mirtis atsiranda dėl kvėpavimo takų (stazinio pneumonijos) ar širdies komplikacijų (širdies nepakankamumo, ritmo sutrikimo, kardiomiopatijos). Su šviesos Erb-Roth myopathy, asmuo gali išlaikyti galimybę judėti ir savarankiškai tarnauti daugelį metų.

Prevenciniu tikslu taikomos būsimų tėvų genetinės konsultacijos, išskyrus artimai susijusias santuokas.

Erba miopatija: priežastys, simptomai, gydymas

Erba myopathy atsiranda vaikams ir jaunimui, kurį sukelia genų mutacijos. Besivystančiam vaisiui tokį susirgimą gali sukelti įvairūs veiksniai.

Sveikų piliečių ir mažų vaikų palikuonys nuo disfunkcinių šeimų yra jautrūs šiai ligai. Patologija diagnozuojama vaikams nuo 14 iki 18 metų, tačiau gali pasireikšti ankstyvame amžiuje maždaug 3 metus. Tik berniukai rodo Erba miopatiją.

Miopatijos klasifikacija

Atsižvelgiant į tai, kurie raumenys yra pažeidžiami, ligos klasifikacija yra transformuojama. Duchenne miopatija yra laikoma labiausiai paplitusia veisle ir jai būdingas didžiausias sudėtingumo laipsnis. Ši patologija yra paveldima daugelyje pavyzdžių, ji sparčiai vystosi. Pagrindinė ligos atsiradimo priežastis - dilgino darbo, reguliuojančio membranų stiprumą, problema.

Dažnai ši patologija atsiranda tik vyrams. Daugumoje pavyzdžių merginos veikia kaip vežėjai. Tokia miopatija vystosi nuo trejų metų amžiaus, ji pasižymi skirtingais simptomais, kuriuos nurodo liga.

Jei toks mažas amžius kūdikis vis dar gali judėti, 12 metų jis nebegali judėti. Kojų veršelių raumenys yra labiausiai jautrūs, kai jie sutirštėja. Atsiranda skoliozė ir kitos galimos žalos.

Su Becker miopatija pasireiškia širdies nepakankamumas. Tai padidina bendrą padėtį. Miokardo pažeidimo atveju transformaciją galima atsekti pirminiais etapais. Visa tai galima nustatyti atlikus EKG arba echokardiografiją. Jei nepaisome šios patologijos terapijos, gali išsivystyti raumenų silpnumas ir kvėpavimo sutrikimai. Tokie simptomai gali būti mirtini.

Becker miopatijai yra 2 diagnostikos metodai:

• Genetinė diagnozė.
• Dinstrofino analizė raumenų audinyje.

Dažnai antrasis variantas yra naudojamas, jei įtariama liga, todėl diagnozę galima patvirtinti arba paneigti.

Pagrindinis gydymo metodas yra skirtas patologijos prevencijai. Pratimai terapija gali padėti sumažinti raumenų transformacijas, naudojant prietaisus, kurie palengvina judėjimą. Chirurginėmis procedūromis pasinaudota sudėtingose ​​situacijose. Myopathy tuo pačiu metu kelia grėsmę žmonių gyvenimui.

Pagrindinė ligos priežastis yra genetinė transformacija, kuri vystosi gimdos vystymosi procese. Erb miopatija gali būti paveldima. Didžiausias simptomas yra silpnumas ir raumenų audinys. Nustatyta atrofija ir galimas jų vystymosi nutraukimas.

Todėl po tam tikro laiko jie išdžius, gebėjimas laisvai judėti. Tuo pačiu metu pacientai nepatiria skausmingų simptomų, yra tik silpnumas. Net po ilgo miego, jis netenka, po kurio laiko jis pradeda pablogėti.

Ligos priežastys ir komplikacijų galimybė

Erba-Roth miopatija laikoma pagrindine patologija, kuri atsiranda po tam tikro periodo dėl prastos paveldimumo ar genetinių transformacijų. Pagrindinis veiksnys yra problema, susijusi su vaisiaus geno baseinu nėštumo metu, kuri atsiranda dėl patologijos ar rūkymo, geriamojo alkoholio nėštumo metu.

Besivystantis vaisius daro didžiulę žalą. Asmuo sukelia hiperlordozę, pterygoidinių peilių požymius, veido nervus sugadina regėjimo savybes.

Geno baseino anomalijų priežastys:

• Paveldimumas.
• Dirba nesveikomis sąlygomis.
• Sąveika su cheminiais reagentais.
• Nuolatinis antibiotikų vartojimas.
• Vėlyvas nėštumas.
• Nuolatinė nervų įtampa.

Raumenų distrofijos atsiradimas komplikacijų atsiradimu gali būti mirtinas. Tokiu būdu ši sąlyga gali būti sunkesnė:

• Paralyžius
• Išvarža.
• Myotoninės distrofijos.
• Per didelis nervinių skaidulų šakojimas.
• Deguonies trūkumas
• Sunkumai judant.
• Plaučių uždegimas.

Norint atsikratyti tokių komplikacijų arba atidėti jų atsiradimą, turite sekti ekspertų patarimus.

Simptomai

Svarbiausi Erb miopatijos požymiai yra raumenų audinio silpnumas ir atrofija. Pacientai nepatiria skausmo, pastovus silpnumas praeina po ilgo poilsio. Ankstyvosiomis ligos stadijomis po miego ir poilsio yra trumpalaikių pagerinimų. Po kurio laiko vėl atsiranda silpnumas.

Pradeda atsirasti pterygoidų apvalkalai. Palaidojimas tampa lygus. Krūtinės ir pilvo judėjimas pirmyn. Pagrindinis skiriamasis bruožas yra hipomimetinė fiziologija su lūpomis, aiškiai išlenkta į priekį.

Dalis subvalvalo aparato yra transformuojama. Erba myopathy sergantiems pacientams išsiskiria plona juosmens. Sutartys sparčiai vystosi, todėl raumenų audiniai pėdų ir kojų srityje sumažėja. Pacientas pradeda šlubuoti, remdamasis savo nykščiais. Padidėja riebalų rūgščių koncentracija organizme. Kraujotakos sistemoje padidėja kalio kiekis. Pacientams sunku lipti laiptais ar atsistoti nuo kėdės.

Ligos procesas yra ilgas, nes pacientas, silpnas, gali vaikščioti savarankiškai iki 45 metų ir ilgiau.

Diagnostika

Patologijos diagnozė nustatoma be sunkumų. Diagnozuojant Erb distrofiją, atsižvelgiama į amžiaus kategoriją, paveldimą veiksnį ir patologijos vystymosi greitį. Išnagrinėjus neurologą, galima nustatyti refleksinio aktyvumo pablogėjimą prieš praradimo pradžią, pablogėja raumenų tonusas, atsiranda sąnarių kontrakcijos.

Priešingai nei galimai klaidingai, fascikuliniai raumenų raumenys nerodomi. Registruojant biocurrates raumenų audiniuose, amplitudė mažėja, bet ne išleidimo dažnis. Pagal ENMG atskleidė veiksmų potencialų, daugiafazės, trukmės sumažėjimą.

Dažnai atskleidė kreatinazės, AST ir kitų fermentų aktyvumo transformaciją. Elektrolitų sudėtis gali būti transformuota. Reikšminga diagnozė atliekant raumenų audinio histologinį tyrimą. Raumenų skaidulų forma ir matmenys transformuojami, audiniai pradeda atsigauti, jų tūris didėja. Tarp pluoštų atsiranda riebalų arba jungiamojo audinio. Pluoštai nepaskirstomi pagal atskirus inkstus, kaip ir nervų miopatijos.

Gydymo metodai

Prieš nėštumą, mergaitėms reikia kuo mažiau bendrauti su cheminiais reagentais ir gerti alkoholį. Vykstant vaisiui, nepageidautina gerti alkoholio ar dūmų.

Taip pat neįmanoma naudoti antibiotikų. Kai vaikai turi Erba miopatiją, ekspertai rekomenduoja apsilankyti masažo terapeutuose bent 2 kartus per mėnesį. Daugiau treniruotės, treniruočių terapija, pėsčiomis ore, plaukimas, fizinis aktyvumas.

Visi pagrindiniai gydymo metodai, gydytojai pataria praleisti ligoninėje.

Tokie vaistai gali būti skiriami:

Galimos komplikacijos

Erb juvenilinė miopatija pasižymi galimomis komplikacijomis, dėl kurių žmonės dažnai miršta. Tarp jų dažnai kyla:

• Problemos, susijusios su kvėpavimo funkcija.
• Visiškas savarankiško judėjimo gebėjimas.
• Plaučių uždegimas.
• Tarpkūnių išvarža.
• Kreivumas.
• Parezė
• Paralyžius.

Norėdami išvengti tokių komplikacijų neveiks, bet galite vėluoti jų atsiradimą.

Šiandien nėra metodo, kaip atsikratyti Erb jaunatviškos miopatijos. Gydytojai pataria pacientams atlikti pratybų pratybas, eiti į baseiną, vaikščioti lauke, būti aktyvesniais. Kas kelis mėnesius turėtų būti suteiktas masažas, tačiau pageidautina, kad gydymo procedūros būtų atliekamos ligoninėje.

Miopatija

Myopathies yra ligų grupė, kurios pagrindas yra įvairūs raumenų audinio metabolizmo ir struktūros sutrikimai, dėl kurių sumažėja pažeistų raumenų stiprumas ir ribojamas motorinis aktyvumas. Tipiški miopatijos bruožai yra progresyvi raumenų silpnumas, raumenų atrofijos raida, sumažėjęs sausgyslių refleksas ir raumenų tonusas. Elektrofiziologiniai tyrimai, biocheminiai kraujo ir šlapimo tyrimai, molekulinė genetinė ir histocheminė analizė, gauta atlikus raumenų biopsiją, padeda nustatyti miopatijos diagnozę. Gydymas apima sudėtingą medžiagų apykaitos kursų paskyrimą 3 kartus per metus.

Miopatija

Myopathies yra neuromuskulinių ligų grupė. Jiems būdingas raumenų audinio (dažniausiai skeleto raumenų) distrofinis pažeidimas su selektyviu atskirų pluoštų (miofibrilų) atrofija, visiškai išsaugant gyvūnų nervų sistemą. Jie skiriasi lėtiniu nuolat progresuojančiu kursu. Paprastai klinikinių miopatijos apraiškų pasireiškimas pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje. Genetinė patologija yra dauguma atvejų, vadinamųjų pirminių miopatijų. Mažiau paplitusi įgytos genezės miopatija - antrinė arba simptominė.

Miopatijos etiologija ir patogenezė

Pirminės miopatijos yra pagrįstos genetiškai nustatytais miofibrilų mitochondrijų ir jonų kanalų veikimo sutrikimais, raumenų baltymų arba fermentų, reguliuojančių raumenų audinių metabolizmą, sintezėje. Defektinio geno paveldėjimas gali atsirasti recesyviškai, dominuojant ir susietas su X chromosoma. Tačiau išoriniai veiksniai dažnai veikia kaip ligos atsiradimo priežastis. Tokie „sukėlimo“ veiksniai gali būti įvairios infekcijos (lėtinis tonzilitas, dažni ūmūs kvėpavimo takų virusinės infekcijos, bakterinė pneumonija, salmoneliozė, pielonefritas ir kt.), Virškinimo distrofija, sunkūs sužalojimai (dubens kaulų lūžiai, polytrauma, TBI ir kt.), Fizinis perteklius, intoksikacija.

Įgyti miopatijos gali išsivystyti prieš endokrininių sutrikimų (hiperparatirozės, Kušingo ligos, hipotirozės, hipertirozės, hiper aldosteronizmo), lėtinio intoksikacijos (piktnaudžiavimo narkotikais, narkomanijos, alkoholizmo, profesinių pavojų), malabsorbcijos ir avitaminozės, sunkių lėtinių ligų (IHF), IHC (HM), IO, HM, malabsorbcijos, malabsorbcijos, sunkių lėtinių ligų; širdies nepakankamumas, LOPL), naviko procesai.

Dėl genetiškai nustatytų ar įgytų metabolitų defektų, susijusių su metabolizmu ir raumenų skaidulų susidarymu, atsiranda degeneracinių pokyčių atsiradimas ir progresavimas. Morfofilų atrofija išsivysto, jie pakeičiami riebaliniu ir jungiamuoju audiniu. Raumenys praranda galimybę susitvarkyti, o tai sukelia raumenų silpnumą ir ribotą gebėjimą aktyviai judėti.

Naujausi tyrimai parodė, kad pacientams, sergantiems įvairių formų miopatijos disfunkcija, yra centrinės (diencepalinio lygio) ir periferinių autonominės nervų sistemos dalių, kurios vaidina svarbų vaidmenį ligos patogenezėje. Tai gali paaiškinti tipišką miopatijų, esančių proksimalinių galūnių pažeidimą, turinčią turtingesnę vegetatyvinę inervaciją.

Miopatijos klasifikacija

Neurologijos specialistai sukūrė keletą miopatijų klasifikacijų. Populiariausi tarp gydytojų buvo etiopatogeninis atskyrimo principas, pagal kurį išskiriamos paveldimos, uždegiminės, metabolinės, membraninės, paraneoplastinės ir toksinės myopatijos. Tarp paveldimų miopatijų dažniausiai pasitaiko trijų tipų: Erba nepilnamečių ir jauniklių forma, Duchenne pseudo-hipertrofinė forma ir peties-pečių formos veidas. Mažiau paplitę yra scapuloperoneal, okulofaringiniai, distaliniai ir kitos formos. Įgimtos miopatijos yra atskira grupė: centrinė branduolinė liga, nonmalinas ir miotubulinė miopatija, miofibrilų tipų disproporcija.

Uždegiminės miopatijos klasifikuojamos kaip infekcinės - atsirandančios dėl infekcinių ir uždegiminių raumenų audinių pažeidimų įvairiuose infekciniuose procesuose: bakterinė (streptokokinė infekcija), virusinė (enterovirusas, gripas, raudonukė, ŽIV), parazitinė (trichinozė, toksoplazmozė) ir idiopatinė - dermatomyozė, miozitas, mielozė, miozitas, miozė, miokardo infekcija, raudonukė, virusinė infekcija., polimiozitas, miopatijos Sjogreno sindrome, SLE, sklerodermija ir kitos kolageno ligos.

Metabolinės miopatijos yra suskirstytos į raumenų sukeltus lipidų apykaitos sutrikimus (acetil-CoA dehidrogenazės trūkumas, karnitino trūkumas), glikogeno metabolizmą (Anderseno liga, Pompe liga, III tipo glikogenozė, Mac-Ardley liga, fosforilazės b kinazės trūkumas, fosfoglicerato mutacijos trūkumas) metabolizmas (MADA fermentų trūkumas) ir mitochondrijų miopatijos (reduktazės trūkumas, ATP, citochromo b, b1).

Myopatijos simptomai

Dauguma miopatijų palaipsniui prasideda, kai galūnėse atsiranda silpnas raumenų silpnumas, greitesnis nuovargis pėsčiomis ir kitas fizinis krūvis. Per kelerius metus pasireiškia silpnumo padidėjimas, atsiranda raumenų atrofija ir atsiranda pažanga, atsiranda galūnių deformacijų. Dėl didelio raumenų silpnumo pacientai vargu ar pakyla nuo grindų ir vaikščioja aukštyn, negali šokinėti ir paleisti. Norint išlipti iš kėdės, jie turi naudoti specialius metodus. Pacientui būdinga: pterygoidiniai mentės, nuleisti pečiai, išsikišęs pilvas ir sustiprėjusi juosmens lordozė. Yra „ančių“ eisena - pacientas juda, šlaunantis į šoną.

Patologiniai miopatijų pokyčiai atsiranda simetriškai galūnių ir kamieno raumenyse. Paprastai raumenų atrofijos pastebimos artimiausiose rankų ir kojų dalyse. Atsižvelgiant į tai, distalinių galūnių raumenys gali atrodyti hipertrofiniai. Tokia miopatinė pseudohipertrofija yra labiausiai pastebima kojų raumenyse. Kartu su raumenų silpnumo didėjimu, laipsniškai išnyksta sausgyslių refleksai ir laipsniškai mažėja raumenų tonusas, t. Y. Išsivysto ir pablogėja periferinė paralyžius. Laikui bėgant sąnarių kontraktai tampa aštrių aktyvių judesių apribojimo rezultatais.

Myopatijas gali lydėti veido raumenų pažeidimas, pasireiškiantis tuo, kad nesugebėjimas ištiesti lūpas šiaudais, švilpuku, kaktos kaktomis ar šypsena. Apvalių raumenų burnos pralaimėjimas sukelia disartrijos atsiradimą, susijusį su balso balsų tarimo sunkumu.

Kai kurių miopatijų klinika apima kvėpavimo raumenų pralaimėjimą, dėl kurio atsiranda stazinė pneumonija ir kvėpavimo nepakankamumas. Galimi širdies raumens patologiniai pokyčiai su kardiomiopatijos ir širdies nepakankamumo atsiradimu, ryklės ir gerklų raumenimis, atsiradus disfagijai ir gerklų myopatinei parezei.

Tam tikrų formų miopatijos ypatybės

Erb juvenilinė miopatija yra paveldima autosominė recesyvinė. Patologiniai procesai prasideda nuo 20-30 metų amžiaus. Pirmiausia, jie padengia dubens diržo ir klubų raumenis, po to greitai plinta į kitas raumenų grupes. Veido raumenų įtraukimas nėra tipiškas. Dėl miopatijos atsiradimo jaunesniame amžiuje atsiranda ankstyvas pacientų netobulumas. Plėtojant senyvo amžiaus ligą, jos eiga yra ne tokia rimta: ilgalaikiai pacientai išlaiko galimybę judėti.

Duchenne pseudohypertrofinė miopatija yra paveldima recesyviai susieta su grindimis. Tik sūnūs serga. Paprastai jis pasireiškia per pirmuosius 3 gyvenimo metus, rečiau - nuo 5 iki 10 metų. Tipiška pradžioje yra atrofiniai dubens diržo ir proksimalinės kojos raumenų pokyčiai, lydimi pseudo-hipertrofijos veršelių raumenyse. Atsiranda ankstyvosios kontraktūros ir stuburo kreivumas (kyphosis, skoliozė, hiperlordozė). Gali pasireikšti oligofrenija. Liga pasireiškia, jei pažeidžiami kvėpavimo raumenys ir širdis (90% pacientų, sergančių Duchenne miopatija, kardiomiopatija), kuri yra ankstyvos mirties priežastis.

Vėžinio veido miopatija Landuzi-Dejerina turi autosominį dominuojančią paveldą. Parodos 10-20 metų su raumenų pažeidimais. Palaipsniui silpnumas ir atrofija apima pečių juostos, pečių ir krūtinės raumenis. Paprastai dubens diržo raumenys neturi įtakos. Labai lėtas ilgalaikiam efektyvumo išsaugojimui, nesumažinant gyvenimo trukmės.

Skapuloperoninė miopatija yra autosominė dominuojanti liga. Jo bruožas yra distofinių kojų raumenų ir proksimalių rankų dalių raumenų raida, taip pat ir apatinių, ir viršutinių galūnių distalinių dalių lengvo jutimo sutrikimas.

Okulofaringinę miopatiją apibūdina akių raumenų pažeidimas ir liežuvio bei ryklės raumenų silpnumas. Paprastai pasireiškia dvišalė ptozė, tada prijungiami rijimo sutrikimai. Šio miopatijos bruožas yra jo vėlesnis pasireiškimas - 4–6-ajame gyvenimo dešimtmetyje.

Distalinė vėlyva miopatija yra paveldima autosominė. Jam būdingas silpnumo ir atrofijos vystymasis distalinėse galūnėse: pirmiausia kojose ir rankose, o tada kojose ir dilbiuose. Labai lėtas.

Įvairių įgimtų, paveldimų ir metabolinių miopatijų klinikinių apraiškų ypatumai aprašyti nepriklausomose apžvalgose.

Miopatijos diagnozė

Elektrofiziologiniai tyrimo metodai: elektroneurografija (ENG) ir elektromografija (EMG) padeda neurologui nustatyti miopatijos diagnozę. Jie leidžia mums pašalinti periferinio motorinio neurono pažeidimus ir taip diferencijuoti miopatiją nuo infekcinio mielopatijos, cerebrospinalinės kraujotakos sutrikimų, mielito ir stuburo smegenų navikų. EMG duomenys rodo, kad miopatiniai raumenų potencialo pokyčiai yra būdingi jų amplitudės sumažėjimui ir trukmės sumažėjimui. Progresinį procesą rodo daugybė trumpų viršūnių.

Biocheminė kraujo analizė miopatijoje rodo aldolazės, CK, ALT, AST, LDH ir kitų fermentų kiekio padidėjimą. Biocheminėje šlapimo analizėje kreatinino koncentracijos padidėjimas yra orientacinis. Nustatant miopatijos formą, svarbiausia yra raumenų biopsija. Morfologinis raumenų audinių tyrimas atskleidžia atsitiktinai išsibarsčiusių atrofuotų miofibrilų buvimą tarp praktiškai nepažeistų ir hipertrofinių raumenų skaidulų, taip pat raumenų audinio pakeitimą jungiamuoju ar riebaliniu audiniu. Galutinės diagnozės nustatymas galimas tik palyginus histocheminių, imunobocheminių ir molekulinių genetinių tyrimų rezultatus.

Norint diagnozuoti širdies raumenų pažeidimus, pacientui, turinčiam miopatiją, gali būti skiriama kardiologo konsultacija, EKG, širdies ultragarsas; jei įtariama pneumonija, pasikonsultuokite su pulmonologu ir krūtinės ląstos rentgenograma.

Gydymas miopatija

Šiuo metu patologinis miopatijos gydymas yra mokslinio eksperimento genetinės inžinerijos srityje būklė. Klinikinėje praktikoje taikytas simptominis gydymas, daugiausia susijęs su raumenų audinių metabolizmo gerinimu. Šiuo tikslu naudokite E, B1, B6, B12, ATP, neostigmino, amino rūgščių (glutamo rūgšties, hidrolizuotos iš kiaulių smegenų), anticholinesterazės vaistų (ambenonio, galantamino), anabolinių steroidų (nandrolono dekanoato, metandienono), kalio ir kalcio, tiamino pirofosfatas. Kelių vaistų deriniai, numatyti 1-1,5 mėn. 3 kartus per metus.

Vaistų gydymas miopatijomis papildomas fizioterapija (elektroforezė su neostigminu, jonoforezė su kalciu, ultragarsu), lengvas masažas ir mankštos terapija. Treniruočių terapija gali būti atliekama baseine. Reikėtų rinkti pratimus taip, kad būtų išvengta susilpnintų raumenų perkrovos. Kai kuriais atvejais pacientams reikia ortopedinių konsultacijų ir ortopedinių korekcijos priemonių (korsetų, batų) parinkimo.

Gautų miopatijos formų gydymas grindžiamas pagrindinės ligos terapija: endokrininių sutrikimų korekcija, toksinio poveikio pašalinimas ir organizmo detoksikacija, infekcinio proceso pašalinimas, lėtinės ligos perdavimas ilgalaikiam remisijos etapui ir pan.

Miopatijos prognozė ir prevencija

Labiausiai nepalanki paveldimos miopatijos prognozė, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje. Likusi prognozė priklauso nuo miopatijos formos, dalyvavimo širdies ir kvėpavimo raumenų procese. Antrinių miopatijų prognozė yra palankesnė, sėkmingai gydant pagrindinę ligą.

Pirminės miopatijos prevencija yra kruopštus šeimos istorijos ir privalomos konsultacijos dėl nėštumo planuojančių porų genetikos. Antrinių miopatijų profilaktika yra toksinio poveikio organizmui šalinimas, savalaikis infekcinių ir endokrininių ligų gydymas, metabolinių sutrikimų korekcija.

Diskusijos

erb miopatija

295 pranešimų

Demetrinis, gydymo režimas pacientams, sergantiems neuromuskulinėmis ligomis.
1 kursas
toenicol 1 tab. 3 kartus per dieną 1-2 mėnesius
kalio orotate 1 kortelė 3 kartus per dieną 1-1,5 mėnesius
Piracetamo 2 dangteliai 3 kartus per dieną 2 mėnesius
Vitaminas E nuo 200 iki 500 mg 2-3 kartus per dieną 1-2 mėnesius
Mildronatas 5 ml / m №10, tada 1 tab. 3 kartus per dieną 1 mėnesį
alfa lipoinė rūgštis 600 mg per dieną
Milgamma 2 ml / m Nr. 10-15, po to 1 kitas 2 kartus per dieną 1 mėnesį
2 kursai
Cavinton 1 skirtukas 3 kartus per dieną 1-1,5 mėn
kokarboksilazė 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapsulės 2 kartus per dieną 2-3 mėnesius
Vitaminas B12 300 - 400 mcg / m Nr. 20 25
Koenzimas Q10 30-60 mg 2-3 kartus per dieną 2-3 mėnesius
neuromidinas 20 mg 2-3 kartus per dieną 1 mėnesį
Aevit 1 tab 2 kartus per dieną 1 mėnuo
3 kursai
encephabol 1 tabletė 3 kartus per dieną 2 mėnesius
Ribboxin 1 kortelėje 3 kartus per dieną prieš valgį 1-2 mėnesius
Trental 1 skirtukas 3 kartus per dieną
Essentiale 1-2 kapsulės 3 kartus per dieną 2 mėnesius
L-karnitinas 500 mg 2 kartus per dieną prieš valgį 2-3 mėnesius
Noven 30 mg 1-2 kaps. 2-3 kartus per dieną 2-3 mėnesius
Benfogamma 150 mg 1 tabletė per dieną 1 mėn
Rytais rekomenduojama žiedadulkes paimti vieną šaukštelį per dieną. Jame yra amino rūgščių, vitaminų, mikroelementų, kurie nuolat pašalinami iš raumenų ligų pacientų kūno. Dietoje reikia padidinti baltymų (mėsos, žuvies, varškės), vitaminų, mineralinių druskų (daržovių, vaisių), angliavandenių (saldainių, cukraus, miltų patiekalų) kiekį. Periodiškai atlikti minkšto masažo kursus. Nuolat užsiimti terapinėmis pratybomis.

Neurologas, neuromuskulinių ligų specialistas L.V. Dubchak

Miopatija: miopatijos tipai, simptomai, vystymasis ir gydymas

YOUTH MYOPATHY ERBA-ROTA

Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu (sveikų tėvų vaikai serga).

PlėtraA: Liga prasideda nuo 14-18 metų. Palaipsniui išsivysto dubens diržo raumenų atrofija (distrofija), dėl kurios pasikeičia eismas, panašus į „ančių“. Tada procesas tęsiasi į peties diržo raumenis ir nugaros raumenis.

Simptomai: Pacientams sunku atsikelti nuo grindų, padedant sau patekti į rankas; pakilkite laiptais, pakreipdami rankas ant turėklų. Pečių juostos raumenų silpnumas ir atrofija apsunkina rankų pakėlimą. Minkštų raumenų atrofija sukelia pterygoidų skapelių vystymąsi. Negalima pažeisti veido ir raumenų judesių. Galbūt kojų blauzdos raumenys, kurios tampa tvirtos prisilietimui, padidėja, tačiau jų stiprumas sumažėja. Tai veršelių raumenų pseudo-hipertrofija, atsirandanti dėl jungtinio ir riebalinio audinio augimo. Ligonių intelektas nepatiria.

Ligos eiga yra ilga. Iki 35-40 metų pacientai praranda galimybę savarankiškai judėti.

Pseudohipertrofinė miopatija Dushna

Labiausiai piktybinės visų neuromuskulinės sistemos ligų.

Ši liga pastebima tik berniukams, tai yra, ji yra paveldima, susijusi su lytinės chromosomos. Liga perduodama per motinos liniją.

Plėtra: Liga prasideda vaikystėje, 3-5 metų amžiaus, atrofinis procesas užfiksuoja dubens diržo ir šlaunų raumenis, dėl kurių anksti sunku vaikščioti į kalną, laiptais, eisena tampa antis. Vaikas dažnai nukrenta, kyla sunkiai. Statiniai pokyčiai. Iki 10-12 metų pacientai, sergantieji Duchenne miopatija, praranda galimybę judėti savarankiškai ir yra miegoti.

Tokioje miopatijos formoje gali nukentėti intelektas. Suraskite širdies raumenų pokyčius. Pleudohipertrofija išsivysto virškinimo trakto raumenyse. Visų progresuojančių raumenų distrofijų pagrindas yra laipsniškas skeleto raumenų ląstelių mirtis ir jų keitimas jungiamuoju ir riebaliniu audiniu. Dėl to išsivysto raumenų pseudohipertrofija, dažniau gastrocnemija (su Duchenne ir Erb myopathies) ir Achilo sausgyslių atsitraukimas (sutrumpinimas). Raumenų mirtis atsiranda dėl patologiškai pasikeitusio jų apykaitos. Baltymų ir angliavandenių metabolizmas yra labai sutrikęs.

Gydymas: Mityba, turinti daug baltymų (žuvies, mėsos, varškės) ir vitaminų. Apribojimai judėjimuose neturėtų, priešingai, parodyti terapinę gimnastiką ir masažą. Kursai atlieka retabolilio injekcijas (I injekcijos per savaitę, iš viso 4 injekcijos), ATP (15-20 injekcijų per kursą), cerebrolizę (1 ml į raumenis, 20-30 injekcijų), taip pat inderaliną (obzidaną) 20-40 mg kiekvienam. 2 kartus per parą (4 savaites. Vėliau nutraukus vaisto dozę mažinant paros dozę 10 mg). Taip pat rekomenduojama vartoti glutamo rūgštį (0,5 g 3 kartus per dieną), ekazilą (1 tabletė 2 kartus per parą). Galima atlikti frakcinius vienos grupės kraujo perpylimus 250 ml. Gydymo kursas trunka 4-6 savaites. su 3-5–12 mėnesių pertrauka. priklausomai nuo ligos eigos.

SHOULDER-ŽMOGAUS PROGRESSIVE MUSKULARINĖ LANDUSY-DZHERIN DYSTROFIJA

Pirmiausia 1885 m. Aprašė Landouzy ir Dejerine. Liga yra antra labiausiai paplitusi tarp progresuojančių raumenų distrofijų ir pasireiškia 1: 20 000 žmonių.

Peržiūros:

1) klasikinis 1A tipo jaunimas (OMIM: 158900);

2) ankstyvieji vaikai;

3) scapular-humeral be veido raumenų neįtraukimo (OMIM: 600416).

Simptomai ir vystymasis:

1) Klasikinės ligos versijos atsiradimo amžius svyruoja nuo 10 iki 20 metų. Pirmieji raumenų silpnumo požymiai pasireiškia veido raumenyse, suteikiant pacientui specifinę kaukę panašią išvaizdą („sfinkso veidas“). Pacientų lūpos sutirštėja ir išsilieja („tapiro lūpos“), sunku susiraukšti kaktą, sulankstyti lūpas į mėgintuvėlį. Dažnai pacientai, dalyvaujantys apskrito raumenų procese, negali glaudžiai uždaryti savo vokų, kurie labiausiai pastebimi miego metu.

Bulbar, ekstracular ir respiratoriniai raumenys paprastai neturi įtakos.

Kai kuriems pacientams pastebima dalies ar viso raumenų įgimta aplazija (pvz., M.pectoralis), kurios etiologija nėra aiški. Taip pat daroma prielaida, kad pirmuosius raumenų silpnumo požymius galima pastebėti pilvo raumenyse, kuriuos retai skiria tiek pacientai, tiek gydytojai.

Kartu su veido raumenų pralaimėjimu ankstyvosiose ligos stadijose yra peties juostos raumenų silpnumas. Labiausiai paveiktos trapecinės, romboidinės, krūtinės ir latissimus dorsi raumenys. Tai riboja judesių diapazoną peties sąnaryje (kyla sunkumų, kai kyla rankos virš horizontalaus lygio) ir vadinamųjų „pterygoidinių peilių“ išvaizda. Į dubens juostos ir proksimalinių kojų raumenų grupių dalyvavimą šiame procese stebimas tik nedidelis procentas pacientų ir tik vėlesniuose ligos etapuose (paprastai 15-20 metų po pirmųjų ligos požymių). Dėl apatinių galūnių labiausiai nukenčia šlaunikaulio, glutalo ir adductor šlaunų raumenys. Tipiškas ligos simptomas yra pažeidimo asimetrija, kurią galima pastebėti net toje pačioje raumenų grupėje. Raumenų pseudohipertrofija nėra būdinga, tačiau gali pasireikšti vėlyvoje ligos stadijoje.

Taip pat aprašyta pacientų, turinčių LLP PMD simptomų derinį su neurosensoriniu klausos praradimu ir tinklainės kapiliarų anomalija, buvimas.

Liga lėtai progresuoja, nesukeliant sunkios negalios ir sumažėjusios gyvenimo trukmės ir pacientų vaisingumo.

2) Ankstyvoji ligos forma pasireiškia nuo 3 iki 6 metų amžiaus ir sparčiai progresuoja, todėl 15–20 metų amžiaus ji tampa nepastovi.

Klinikiniai pasireiškimai yra panašūs į klasikinės ligos versijas. Ši forma pasižymi kontraktūrų, raumenų pseudohypertrofijos ir skoliozės atsiradimu torakolumbijos regione.

Pacientai, kuriems pasireiškė ankstyvoji ligos pradžia, aprašomi kartu su oligofrenija, epilepsija, neurosensono kurtumu ir tinklainės kraujagyslių patologija.

Labiausiai tikėtina, kad šis klinikinis variantas nėra savarankiška nosologinė forma, nes aprašoma nepilnamečių ir ankstyvųjų vaikų variantų kombinacija toje pačioje šeimoje. Daroma prielaida, kad ligos klasikinės ir ankstyvosios vaikystės formos yra alerginiai veido ir pečių skeleto raumenų distrofijos variantai.

3) Trečiasis variantas yra retas progresuojančios raumenų distrofijos, kuri atsiranda nepažeidžiant veido raumenų, forma. Liga pasireiškia 12-40 metų amžiaus, jai būdingas vidutinio sunkumo progresavimas ir yra paveldėtas autosominiu dominuojančiu tipu.

Erb miopatijos priežastys, simptomai ir gydymas

Erba miopatija yra vaikų liga, kurią sukelia genų lygio mutacija. Neišvengiamo vaiko ligos gali sukelti nukrypimus nuo vaisiaus prenatalinio vystymosi, blogų įpročių, prastos ekologijos ir žalingo darbo. Tai liga, kuri paveikia ir visiškai sveikų tėvų palikuonius, ir vaikus iš disfunkcinių šeimų. Erba miopatija (raumenų čiulpai) dažnai aptinkama pacientams nuo 14 iki 18 metų, tačiau ji taip pat gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje (kartais 3 metus). Paprastai nuo šios ligos kenčia tik berniukai. Pirmieji progresyvaus raumenų distrofijos aprašymai su Dreyfus kontraktūra priklauso V. G. Erbu ir V. K. Roth. W. G. Erb pirmą kartą aprašė šią ligą 1882 m.

Ligos priežastys ir komplikacijų galimybė

Erba-Roth trumparegystė yra pagrindinė liga, kuri atsiranda po tam tikro laiko. Ši liga atsiranda dėl paveldimumo ar genetinių sutrikimų (neįprastas intensyvus raumenų jungiamojo audinio augimas). Pagrindinė priežastis yra laikoma genų sutrikimu. Tai yra, pagrindinis veiksnys yra vaisiaus geno fondo pažeidimas nėštumo metu, kuris įvyksta dėl pačios ligos arba dėl prastos motinos įpročių.

Pirmajame nėštumo trimestre jie daro didelę žalą vaisiui. Laikui bėgant vaikas įgyja Erba-Roth ligos formą. Jis turi hiperlordozę, pterygoidinių peilių simptomą, ančių eiseną ir veido nervus žymiai iškraipo išvaizdą.

Be to, genetinių sutrikimų priežastys gali būti:

• autosominis recesyvinis paveldimumas;
• būsimos motinos darbą chemijos ir kitose pavojingose ​​pramonės šakose;
• nuolatinė gyvenamoji vieta arba gyvenamoji vieta, turinti nepalankią ekologiją;
• nuolatinis kontaktas su cheminiais produktais;
• nuolatinis antibiotikų vartojimas;
• vėlyvojo nėštumo pradžia (po 40 metų);
• nenutrūkstama nervų įtampa ir pan.

Erb progresuojanti raumenų distrofija, esant komplikacijoms, tampa mirtina pacientui. Pagrindiniai pablogėjimai:

• paralyžius;
• tarpkūnių išvarža;
• miotonija ir myotoniniai distrofijos;
• pernelyg dideli nervų galų šakojimai;
• deguonies bado;
• visiškas negalėjimas judėti savarankiškai;
• stazinė pneumonija.

Todėl, norėdami išvengti tokių komplikacijų ar ilgai atidėti jų atsiradimą, turėtumėte laikytis specialistų rekomendacijų.

Ligos simptomai

Pirmasis ir pagrindiniai Erb miopatijos simptomai yra raumenų silpnumas ir atrofija. Asmuo nesijaučia skausmo, bet jo silpnumas yra pastovus ir nepraeina net po ilgo poilsio.

Pradiniame ligos etape po poilsio ar miegojimo gali įvykti nedideli trumpalaikiai pagerinimai. Po kurio laiko grįžta į silpnumą.

Pečių ašmenys pradeda išsikišti, jie vadinami sparno formos. „Gait“ įgyja pribloškiančio pobūdžio, ekspertai jį vadina „ančių“. Tokiu atveju pacientas gali išsikišti į pilvą ir krūtinę į priekį. Kitas simptomas yra hipomeniškas veidas, stipriai išsikišęs lūpas.

Taip pat gali keistis dalis subnacionalinio aparato. Pacientai, sergantys Erb miopatija, dažnai turi ploną juosmenį. Greitai progresuoja sutartys, dėl kurių sutrumpėja apatinės kojos ir pėdos raumenys, pacientai pasitraukia, palaikydami didelius pirštus. Staigiai padidėja riebalų rūgščių kiekis kraujyje gali padidinti kalio koncentraciją.

Poveikis gretimoms kojų, šlaunų ir dubens raumenų grupėms, tada liemens ir pečių. Pacientui sunku lipti laiptais, pakilti iš sėdimosios vietos.

Bandydamas išeiti iš linkusios padėties, pacientas stengiasi pailsėti su savo rankomis ir kelis etapus atlieka save. Be to, progresuojanti raumenų distrofija apima patologinio proceso atrofiją ir kūno viršutinių galūnių ir raumenų retinimą.

Ligos progresas yra ilgas, nes pacientai, net jausdami nuolatinį silpnumą, išlaiko galimybę vaikščioti 45 ar daugiau metų.

Kitas požymis yra raumenų masyvumo ir mieguistumo įgijimas. Dėl nepakitusio paciento kūno raumenų silpnumo atsiranda rimtų stuburo problemų: jis lenkiasi, atsiranda skoliozė, kyphosis, lordozė ir kitos stuburo patologijos.

Šios ligos pradiniame etape gali būti nematomos, jos negali būti išgydytos dėl raumenų distrofijos progresavimo.

Erb miopatijos gydymas

Siekiant užkirsti kelią šios ligos atsiradimui negimusiam vaikui, reikia labai rimtai vartoti nėštumą, nes Erb miopatija nėra gydoma.

Prieš nėštumą moterims reikia kuo mažiau kontakto su cheminiais produktais ir gerti alkoholį. Nėštumo metu verta atsisakyti blogų įpročių ir gydyti antibiotikais. Tačiau jei vaikas ar paauglys atskleidžia Erb-Rotho miopatiją, gydytojai pataria pacientui apsilankyti masažo kabinetuose ne mažiau kaip 2 kartus per mėnesį, daugiau fizinės būklės, vaikščioti gryname ore, plaukti, bet kokiu kitu įdomiu sportu ir aktyviai gyventi. Gydytojai pataria atlikti pagrindinį gydymą ligoninėje.

Kiekvienam pacientui individualiai skiriami tokie vaistai kaip Cavinton, Cerebrolysin, ATP ir vitaminų kompleksai (ypač E ir B12).