Viskott-Aldricho sindromas: vystymosi priežastys, požymiai ir apraiškos, diagnozė, kaip gydyti

Wiskott-Aldricho sindromas (SVO) yra paveldima patologija, atsiradusi dėl specialaus WASp baltymo trūkumo, kuris užtikrina sąveiką tarp kraujo ląstelių. Jis tiesiogiai dalyvauja kraujo krešėjimo procese, jei pažeidžiami kraujagyslės, taip pat palaikyti organizmo imuninę apsaugą nuo patogeninių ir sąlyginai patogeniškų mikrobų. SVO priklauso pirminių imunodeficito būsenų grupei, kurią sukelia T ir B limfocitų, gaminančių antikūnus, pralaimėjimas. Trombocitų trūkumas sukelia padidėjusį kraujavimą ir didelį kraujo netekimą. Liga pasireiškia požymių - ekzemos, pirminės imunodeficito ir trombocitopenijos trijose.

SVO yra retas X susietas recesyvinis patologija, kurioje moterys laikomos mutanto geno nešikliais. Tuo pačiu metu jie patys nesirūpina, bet perduoda sugadintą geną vaikams. Tai lengvai paaiškina sveika, panaši chromosoma, kuri neleidžia vystytis. Sūnuose liga pasireiškia kliniškai, o dukros tampa mutantinio geno nešikliais.

CBO paveldėjimo principai

Sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1937 m. Vokiečių pediatru Wiskott. Jis stebėjo tris brolius su trombocitopenija, pasikartojančiomis ausų infekcijomis, egzema. 1954 m. Pediatras iš Amerikos Aldrichas nustatė ligos paveldėjimo pobūdį. Po daugelio metų buvo nustatytas genas, kurio mutacijos sukelia sindromą. XX a. 50-ųjų ir 60-ųjų metų sindromas buvo įtrauktas į pirminių imunodeficito sąrašą, remiantis pacientų imunodeficito požymiais.

Imuninės sistemos patologija vystosi embriono metu. Įgimtas imunodeficitas sukelia sunkių infekcinių ligų vystymąsi. Jis dažnai derinamas su trombocitopenija ir egzema ant veido, galūnių ar viso kūno. SVO sergantiems pacientams labai padidėja piktybinių navikų ir autoimuninių sutrikimų atsiradimo rizika. Vaikai, turintys šią patologiją, yra labiausiai jautrūs bakterinėms, grybelinėms ar virusinėms infekcijoms.

NWV atsiranda 4-10 iš 1 milijono gyvų vaikų. Geografinis veiksnys nesvarbu. Vyrai kenčia tik iš patologijos. Moterys yra heterozigotiniai patologijos nešėjai.

vaikas su viskot-aldricho sindromu

Yra trys SVO formos:

• Lengva forma - mikrotrombocitopenija, imunodeficitas, egzemos stoka, retos infekcijos, kurios praeina be komplikacijų;
• Vidutinės ir sunkios formos labai skiriasi viena nuo kitos ir pasireiškia egzema, kuri yra netinkama gydyti autoimuninėmis, infekcinėmis ir onkologinėmis ligomis.

Etiologija

SVO yra genetiškai nustatyta patologija, pagrįsta genų, atsakingų už baltymų sintezę, mutacija, kurios funkcija nėra visiškai žinoma. Jo defektas, trūkumas ar visiškas jo trūkumas pažeidžia imuninę gynybą ir kraujo krešėjimo sistemos darbą. Pacientams, sergantiems SVO, dėl mutacijos atsiranda imunodeficitas ir trombocitopenija.

Imunodeficito priežastis yra imunokompetentingų ląstelių nesugebėjimas suvokti informacijos apie antigenus ir gaminti antikūnus. Tokie sutrikimai yra susiję su sumažėjusiu baltymų metabolizmu. Mažėjant organizmo imuninei apsaugai, SVO sergantiems žmonėms pasireiškia ūminės įvairių etiologijų infekcijos.

Trombocitų susidarymo procese dalyvaujančių baltymų molekulių pralaimėjimas sumažina šių ląstelių skaičių ir pablogina jų kokybę. Dėl to dažnas kraujavimas, egzema, opos ant odos. Nenormaliai sumažėję trombocitai nustoja visiškai atlikti savo funkcijas ir sunaikinami blužnyje. Tai sukelia trombocitopeniją ir splenomegaliją. Pacientams dažnai būna mėlynės ir petechijos, kraujavimas iš nosies ir dantenų, kraujo viduriavimas. Šių pacientų blogos sveikatos priežastis yra anemija.

Pagrindinės genų mutacijų rūšys SVO:

1. Geno mutacijos, dėl kurių susidaro sutrumpintas baltymas, sukelia SVO su sunkiu kursu ir ryškiu simptomu. Kai baltymų gamyba visiškai sustoja, atsiranda „klasikinė“, pavojingiausia ligos forma.
2. Mutacijos normaliame baltymo ilgyje koduojančiame gene lemia tipinės SVO formos vystymąsi. Tam tikro kiekio pakeisto baltymo susidarymas pasireiškia vidutinio sunkumo sindromo eiga.

Abiejų tipų genetinės mutacijos gali sukelti autoimunines ligas ir piktybinius navikus pacientams.

Mutantinį geną, kurio nešiklis yra nėščia moteris, paveldi vaikai šiais būdais:

• 25% nėštumo atvejų gimsta sveika dukra;
• 25% turi sveiką dukterį
• 25% turi sergančią sūnų
• 25% - sveikas sūnus.

Simptomatologija

SVO pasireiškia atopinio dermatito ir hemoraginio sindromo simptomais. B ir T limfocitų trūkumas sukelia dažnai pasikartojančius ir sunkius infekcinius procesus. Pacientams atsiranda viršutinių kvėpavimo takų, bronchų ir plaučių, odos, inkstų ir virškinimo trakto ligos.

Dažniausiai organizmą paveikia oportunistinių mikroorganizmų sukeltos infekcijos - Staphylococcus aureus, hemolizinis streptokokas, Pseudomonas aeruginosa, kai kurios enterobakterijos, taip pat patogeniniai grybai ir virusai. Labai sunku kovoti su oportunistinėmis infekcijomis, nes autoflora, kuri sukelia uždegimą, yra visame žmogaus kūno paviršiuje. Pacientai dažnai pasikartoja herpeso infekciją, pasireiškiančią gerklės skausmu, stomatitu, lytinių organų pažeidimais. Įjungiami Epstein-Barr virusai, citomegalovirusai. Kūnas negali atsispirti bakterijų atakai, nes yra baltymų, kurie slopina mikrobų dauginimąsi ir juos sunaikina, prastesnės.

SVO simptomai pirmiausia pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Su amžiumi jie progresuoja. Berniukai su Wiskott-Aldrich sindromu turi šiuos klinikinius požymius:

1. išorinis kraujavimas su trauminiais sužalojimais, dantenų kraujavimas, kraujavimas iš nosies;
2. vidinis kraujavimas - virškinimo trakto, poodinio, intraartikulinio;
3. anemijos požymiai - galvos svaigimas, silpnumas, stiprumo praradimas, pykinimas;
4. hematurija, kraujas išmatose, kruvinas vėmimas;
5. sąnarių skausmas;
6. egzema - alerginio odos pažeidimas, atsirandantis dėl hipereminių dėmių, opų ir erozijų ant veido, galūnių ir sėdmenų;
7. niežulys, skausmingas odos išbėrimas, panašus į atopinio dermatito klinikinį vaizdą ir pasireiškia ne sezono metu, reaguojant į alergiją sukeliančią medžiagą.

Wiskott-Aldricho sindromo pasireiškimai

Atsižvelgiant į kraujo netekimą, bendras hemoglobino kiekis sumažėja ir atsiranda audinių hipoksija. Kompensacinis slėgis didėja ir padidina miokardo ir kraujagyslių sienelių apkrovą. Taip išsivysto širdies nepakankamumas. Kraujagyslių endotelis yra lengvai pažeistas ir prastai atkurtas, todėl gyvybei pavojingos kraujagyslių katastrofos.

Klinikinių požymių sunkumas gali skirtis nuo trombocitopenijos ir nedidelių hemoraginių požymių praeities iki sunkios ligos, turinčios sunkių infekcinių ir autoimuninių sutrikimų simptomų. SVO simptomai pablogina bendrą pacientų būklę ir nugalėjo juos iš įprastinio gyvenimo ritmo.

Vaikai, kurie gyveno iki 10 metų, paprastai kenčia bent vieną, dažnai kelis, autoimunines ligas - vaskulitą, hemolizinę anemiją, poliartritą. Nuolatinis vaskulitas sukelia pacientų, sergančių ūminiu koronariniu ar smegenų nepakankamumu, mirtį. Imuninių ląstelių aktyvumo slopinimas arba jų skaičiaus sumažėjimas veda prie vėžio - leukemijos ar limfomos. Dažnai infekcinių ligų komplikacijos yra sunki pneumonija ir sepsis.

Diagnostinės priemonės

Wiskott-Aldrich sindromas įtariamas visiems berniukams, kuriems yra kraujavimas ir įgimta trombocitopenija. Ūminių infekcijų ir autoimuninių sutrikimų požymiai gali būti nedideli arba lengvi.

16 metų berniukas su SVO

• Norėdami patvirtinti arba paneigti tariamą diagnozę, ekspertai surenka analizę ir klausosi pacientų skundų. Ypatingas dėmesys skiriamas kraujavimo atsiradimo laikui, jo pobūdžiui, infekcinių ligų simptomams.
• Kadangi CBO yra paveldima liga, šeimos istorijos analizė yra labai svarbi. Jų atskleidimas artimuose laikomas svarbiu diagnostikos kriterijumi.
• Tada specialistai pradeda bendrą paciento tyrimą, kurio metu aptinkama daug hematomų, petechijų ir egzema.
• Šios hemogramos - trombocitopenija, anemija.
• Imunograma - sumažėję imunoglobulinai M, padidėję imunoglobulinai A ir E, normalūs imunoglobulinų lygiai G.
• Genetinių tyrimų metu aptinkamos mutacijos genų, koduojančių baltymų sintezę, atsakingą už organizmo imuninę apsaugą.
• SVO sergantiems pacientams konsultuojamasi su alergologijos, imunologijos, hematologijos ir medicinos genetikos specialistais.

SVO diagnozė yra sudėtinga ir daugiapakopė, nustatanti tolesnį pacientų gydymą.

Gydymas

Wiskott-Aldrich sindromas - tai nepagydomos paveldimos patologijos. Visos terapinės manipuliacijos yra tik simptominės, nes neįmanoma pakeisti žmogaus genomo. Jų pagrindinis tikslas yra sumažinti klinikinių apraiškų sunkumą ir palengvinti pacientų būklę, užkirsti kelią tolesniam ligos progresavimui ir pavojingų komplikacijų vystymuisi.

Konservatyvi terapija

Terapinės procedūros gali tik padidinti pacientų gyvenimo trukmę ir pagerinti gyvenimo kokybę.

1. Pacientams skiriamas imunomoduliacinis ir imunosupresinis gydymas: skiriami imunoglobulinai ir skiriami citotoksiniai vaistai. Imunosupresoriai slopina savo imunokompetentingas ląsteles taip, kad transplantatas nepriimtų.
2. Ekzemos gydymui naudokite vietinius ir sisteminius kortikosteroidus. Desensibilizuojantys agentai ir hormoniniai tepalai mažina niežėjimą ir ekzemos pasireiškimų hiperemiją, taip pat turi antialerginį poveikį.
3. Esant ryškiems hemoraginio sindromo požymiams, nurodomas kraujo perpylimas, raudonųjų kraujo kūnelių masė ir tromboconcentratas. Tūrinės infuzijos kompensuoja kraujo krešėjimo sistemos nepakankamumą.
4. Geležies preparatai skirti pacientams, sergantiems anemija - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
5. Visiems pacientams, kuriems yra vidaus organų infekcijos požymių, skiriamas antimikrobinis gydymas. Dažnai naudojami cefalosporinų, makrolidų, fluorochinolonų, penicilinų grupės antibiotikai.
6. Antivirusiniai vaistai - "Valtrex", "Acikloviras", "Ingavirin".
7. Priešgrybeliniai vaistai dažnai skiriami profilaktiniams tikslams - "nystatinas", "flukonazolas", "ketokonazolas".

Chirurginis gydymas

Kaulų čiulpų transplantacija atliekama specializuotose klinikose. Šiuo metu šis metodas yra pagrindinis ir efektyviausias gydant SVO. Pacientai dedami į sterilų dėžutę. Tokia izoliacija leidžia sumažinti jų kontaktą su patogeniniais biologiniais veiksniais - bakterijomis, virusais, pirmuoniais, grybais. Santykinai stabilizavus bendrą paciento būklę, gaunamas donoro kaulų čiulpas, kuris iš anksto parenkamas histokompatibumui ir specialiai paruoštam transplantacijai. Sėkmingai užbaigus reabilitacijos laikotarpį, visiškai pradeda veikti naujas gerai žinomas audinys. Kaulų čiulpų transplantacija yra veiksminga medicininė procedūra, kurią dažnai sukelia problemų dėl donoro paieškos, persodinto audinio sunaikinimo pavojaus ir dažnai atsiradusių transplantacijos komplikacijų. Transplantuotos kamieninės ląstelės gamina pakankamai sveikų trombocitų. Tinkamai parinkta palaikomoji terapija leidžia paciento imuninei sistemai „priprasti“ prie užsienio audinių ir nebandyti jų pašalinti. Ši operacija turi didelę kainą ir garantiją.

Splenektomija padeda sumažinti hemoraginio sindromo pasireiškimus, bet ne išgydo. Blužnyje trombocitai yra sunaikinti. Pašalinus organą pacientai nuo kraujavimo. Tai padidina septinių sąlygų atsiradimo riziką. Po operacijos pacientai padidina kraujo trombocitų skaičių ir padidėja jų dydis. Vaikai, kuriems buvo atlikta splenektomija, yra labiau linkę turėti ūminių infekcinių ligų nei kitos.

Genų terapija šiuo metu kuria būdus, kuriais galima keisti paveiktų ląstelių genų rinkinį. Tam būtina įvesti reikiamą geną į ląstelę ir pašalinti defektinį geną, kad būtų išvengta patologinio proceso pradžios.

Šiuolaikinio SVO gydymo metodo pavyzdys

Siekiant išvengti ūminės infekcijos, autoimuninės ligos ar onkologijos, pacientai turi laikytis gydytojų rekomendacijų:

• Negalima skiepyti gyvomis vakcinomis
• nesuteikti aspirino ir kitų narkotikų iš NSAID grupės sergantiems vaikams, t
• išvengti traumų, mėlynės, gabalai,
• maži vaikai dėvi šalmus ir skydus, kad apsaugotų galvą ir sąnarius nuo pažeidimų,
• stiprinti imuninę sistemą
• apriboti kontaktus su bendraamžiais
• du kartus per dieną šlapias valymas su dezinfekavimo priemone,
• plauti naudojant specialias hipoalergines priemones
• laikytis hipoalerginio dietos.

Be gydymo, SVO prognozė yra nepalanki. Pacientų mirtis gali atsirasti dėl kraujo netekimo ar septinių komplikacijų. Periodiniai palaikomojo gydymo kursai didina pacientų gyvenimo trukmę ir pagerina jo kokybę. Daugelis berniukų virsta brandžiais vyrais, dirba, pagimdo šeimas.

Šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis teisingas gydymo metodas, kurio veiksmingumas smarkiai krenta be sveiko histokompatibumo. Visi pacientai turi laikytis gydytojų rekomendacijų dėl gyvenimo ir vartoti nurodytus vaistus.

Wiskott-Aldricho sindromas

Wiskott-Aldricho sindromas

Wiskott-Aldrich sindromas yra paveldima liga, kuriai būdinga egzema, trombocitopenija ir įgimta imunodeficitas, sukeliantis sunkias grybelines, virusines ir bakterines infekcijas.

Priežastys

Viskott-Aldrich sindromas yra X susietas recesyvinis sutrikimas. Ši patologija pagrįsta įvairiomis WASp geno mutacijomis, esančiomis trumpoje X chromosomos rankoje, o dėl mutacijos trūksta WASp baltymų gamybos arba jos gamybos labai mažais kiekiais (sintezuoto baltymo funkcija sutrikusi).

Dėl geno, atsakingo už WASp baltymo gamybą, atsiradimo atsiranda arba defektinė baltymo forma, arba baltymas visiškai neveikia, dėl to sumažėja hemostazė ir imunitetas.

Wiskott-Aldrich sindromo simptomai

Viskott-Aldricho sindromui būdingos dažnos infekcinės ligos (dėl sumažėjusios imuninės sistemos apsaugos). Opportunistinės infekcijos (kurias sukelia sąlyginai patogeniški mikroorganizmai) yra būdingos.

Taip pat stebimas Wiskott-Aldrich sindromas (išorinis ir vidinis kraujavimas). Jie atsiranda dėl trombocitų skaičiaus sumažėjimo ir sumažėjusio krešėjimo funkcijos. Tokį kraujavimą apibūdina trukmė ir pasikartojantis pobūdis.

Be to, egzema atsiranda Wiskott-Aldrich sindrome, kuris yra lėtinis pasikartojantis pobūdis.

Diagnostika

Nagrinėjant pacientą, kenčiantį nuo Wiskott-Aldricho sindromo, nustatomi kraujo krešėjimo (hematomos, petechijos) ir ekzematinių odos pažeidimų požymiai.

Viscott-Aldricho sindromo atveju pacientai rodo imunoglobulinų kiekio pokyčius, trombocitų skaičiaus sumažėjimą (trombocitopeniją) ir jų dydžio pasikeitimą, taip pat WASp baltymų kiekio kraujyje nebuvimą arba reikšmingą sumažėjimą.

Be to, Wiskott-Aldricho sindromo diagnozavimui atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti WASp geno mutaciją.

Siekiant nustatyti šią ligą prieš gimdymą, naudojami prenatalinės diagnozės metodai, pavyzdžiui, chorionų villių rinkimas nėštumo metu, siekiant nustatyti mutantinį WASp geną vaisiaus ląstelėse.

Klasifikacija

Paskirti klasikinę Wiskott-Aldrich sindromo formą, kuri yra sunkiausia. Tai sutrikimų kompleksas, apimantis egzema, padidėjęs kraujavimas, kurį sukelia trombocitų skaičiaus sumažėjimas, taip pat pasikartojančios virusinės, grybelinės ir bakterinės infekcijos.

Švelnesnės Wiskott-Aldricho sindromo formos pasižymi tik kai kurių pirmiau minėtų simptomų buvimu.

Paciento veiksmai

Kuo mažiau laiko nuo diagnozės nustatymo iki kamieninių ląstelių transplantacijos įgyvendinimo, tuo palankesnė prognozė. Todėl būtina nedelsiant pasikonsultuoti su gydytoju, jei atsiranda simptomų, kurie leidžia įtarti Wiskott-Aldrich sindromo buvimą (ypač asmenims, turintiems šios ligos kenčiančių giminaičių).

Wiskott-Aldricho sindromo gydymas

Pagrindinis Wiskott-Aldrich sindromo pacientų gydymo metodas yra kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija.

Taip pat būtina gydyti infekcines komplikacijas. Šiuo tikslu naudojami antibakteriniai, antivirusiniai ir priešgrybeliniai vaistai.

Siekiant užkirsti kelią infekcinėms komplikacijoms ir kraujavimui, atliekama transfuzijos terapija, kuri apima raudonųjų kraujo kūnelių, donorų trombocitų, trombopoetino, kraujo plazmos, imunoglobulinų naudojimą.

Siekiant pašalinti egzema, naudojami tepalai ir kremai, kuriuose yra gliukokortikosteroidų, taip pat antihistamininiai vaistai.

Pacientams, sergantiems Wiskott-Aldrich sindromu, šiuo metu rengiami genų terapijos metodai.

Komplikacijos

Wiskott-Aldricho sindromo komplikacijos paprastai sukelia mirtį.

Skiriamos šios šios ligos komplikacijos:

• infekcinės komplikacijos (pvz., sunki pneumonija, sepsis);
• autoimuninės ligos;
• onkologinės komplikacijos (dažniausiai vystosi leukemijos ir limfomos);
• kraujavimas.

Wiskott-Aldricho sindromo prevencija

Wiskott-Aldrich sindromo profilaktinės priemonės apima:

• infekcinių komplikacijų vystymosi prevencija (griežta higienos taisyklių laikymasis, kontaktų su infekciniais pacientais pašalinimas);
• kraujavimo prevencija (traumos prevencija, donorų trombocitų perpylimas);
• odos komplikacijų prevencija (apima tik specialius hipoalerginius produktus maudytis, drėkinamojo kremo panaudojimą po maudymosi, griežtą asmeninę higieną ir griežtą specialios dietos, neleidžiančios alergenams patekti į organizmą).

Kas yra Viskott-Aldrich sindromas

Wiskott-Aldricho sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia vieno iš baltymų (WASp) kiekio sumažėjimas (iki jo nebuvimo), būtinas sąveikai tarp susidariusių kraujo elementų.

Liga yra susijusi su X chromosoma, t.y. patologinio (recesyvinio) geno nešiotojai yra moterys. Tikimybė pagimdyti sergančią berniuką yra 25%. Moterys yra tik Wiskott-Aldrich sindromo nešiotojai, liga jokiu būdu nepasireiškia.

Wiskott-Aldricho sindromo esmė

Wiskott-Aldrich sindromas yra įgimtas imunodeficitas, t.y. imuninės sistemos patologijos atsiranda prieš gimdymą.

Dėl baltymų apykaitos sutrikimų imuninės sistemos ląstelės negali perduoti ir saugoti informacijos apie antigenus (svetimus baltymus) ir sintezuoti antikūnus. Tai sukelia nuolatines sunkias grybelines, virusines ir bakterines infekcijas žmonėms, sergantiems Wiskott-Aldricho sindromu.

Bakterinės, virusinės, grybelinės ligos nepalieka paciento Wiskott-Aldrich sindromo

WASp baltymas taip pat svarbus kraujavimo epizodų metu, nes dalyvauja trombocitų susidarymo procese. Šiems pacientams sumažėja šių ląstelių skaičius ir jų kokybė, o tai sukelia kraujavimą, egzema, veido ir galūnių opas. Paskutinis simptomas gali būti gana sunkus - opos veikia visą kūno paviršių.

Diagnostikos somatinių ligų eigos bruožai

Be nuolatinių ūminių kvėpavimo takų virusinių infekcijų, žarnyno infekcijų, įvairaus pobūdžio ir tuberkuliozės sergančių pacientų, Wiskott-Aldricho sindromo pacientai kenčia nuo savo sąlygiškai patogeniškos floros. Tai vadinamasis. oportunistinės ausų, ryklės, nosies, kvėpavimo takų ir akių infekcijos. Su jais susidoroti labai sunku, nes flora, sukelianti uždegiminį procesą, yra visur, įskaitant žmogaus kūno paviršių: stafilokoką, klostridiją, streptokoką ir tt

Dažnai pasitaikančios ligos (nuotrauka)

Grybelis veikia ne tik odą, bet ir virškinimo trakto gleivines, genitalijas, nagus. Gali būti net grybelinis meningitas ir meningoencefalitas.

Tokiuose pacientuose herpes nuolat atsinaujina, ir jis gali pasireikšti gana plačiai, kaip herpesinės gerklės, stomatitas. Taip yra tada, kai vienas žmogus gali nuolat išgyventi kelių tipų herpeso infekcijos išpuolius. Pavyzdžiui, po herpes zoster pablogėjimo prasideda lytiniai organai ir atvirkščiai.

Taip pat aktyvuojami kiti tos pačios šeimos virusai - Epstein-Barr, citomegalovirusas ir kt.

Esamų trombocitų trūkumas ir prasta kokybė lemia nuolatinį kraujavimą. Dantenų kraujavimas, bet kokie gabalai tampa rimta problema. Su nedideliu žarnyno uždegimo procesu gali atsirasti kraujas išmatose.

Scarlet kraujas išmatų paviršiuje - kraujavimas iš virškinamojo trakto apatinių skyrių (storosios žarnos). Juodasis kraujas (vadinamasis melena) - nuo viršaus.

Pacientai patiria mėlyną dėl nuolatinių odos mikrotraumų. Dėl tos pačios priežasties sąnariai dažnai pakenkė (kraujavimas sąnarių maišelyje).

Atsižvelgiant į nuolatinį kraujo netekimą, bendras hemoglobino kiekis sumažėja, o deguonies tiekimas į audinius pablogėja.

Kaip kompensavimo mechanizmas slėgis gali padidėti, t.y. padidina širdies raumenų ir kraujagyslių sienelių apkrovą. Tai savo ruožtu sukelia širdies nepakankamumą ir kraujagyslių katastrofas, nes laivo sienelė yra lengvai pažeista ir prastai atkurta.

Oda ir erozija ant odos (egzema) daugiausia yra ant sėdmenų, veido ir galūnių. Šis simptomas turi tam tikrą sezoniškumą, nes pagal pobūdį yra alergiškas.

Viskoto-Aldricho sindromo diagnozė

Įvertinama įvairių ligų dažnis, jų sunkumas ir skundų pobūdis. Ypatingas dėmesys skiriamas odos ligoms - sunkioms ir neaiškioms etiologijoms. Jei be odos ligų atsiranda kraujavimas, pvz., Viduriavimas su krauju, gydytojas turi susieti šiuos faktus ir imtis diagnostinių priemonių, kad būtų užkirstas kelias Wiskott-Aldrich sindromui. Tai patvirtina ir sindromo (arba polinkio į kraujavimą) buvimas paciento giminaičiams.

Kruopščiai ištirtas odos hematomos, ekzematiniai defektai.

Diagnozė sindromui jau 3 mėn. Vaisiui - neįprasta šiuolaikinėje medicinoje

Priskiriamas kraujo tyrimui, kuriame sumažėja trombocitų skaičius. Išsamesnėse studijose aišku, kad taip pat pasikeičia šių ląstelių dydis.

Biocheminiai rodikliai rodo WASp baltymo nebuvimą, o genetiniai tyrimai patvirtina pačios ligos buvimą.

Šiuolaikinė prenatalinė diagnozė leidžia nustatyti Wiskott-Aldrich sindromo buvimą vaisiuje jau 3 nėštumo mėnesius. Jei šeimos analizė rodo šios genetinės anomalijos galimybę - verta nedelsiant patikrinti vaisių.

Sąlygos diagnozavimui gali būti naudojamas medicinos genetikas, hematologas, imunologas ir alergistas.

Sindromo gydymas kaulų čiulpų transplantacija

Žinoma, genomo negalima atšaukti, todėl visos gydymo priemonės yra daugiau ar mažiau simptominės.

Labiausiai etiopatogeninis (priežastinis) gydymo metodas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Šiuo atveju pacientas yra persodintas normalias kamienines ląsteles, kurios gamina sveiką trombocitų (ir kitų kraujo ląstelių) kiekį.

Hematopoetinių ląstelių transplantacijos procedūra atliekama specialiose klinikose, kuriose yra aseptinių dėžių (sterilių skyrių).

Pacientas turi nuolat vartoti imunosupresantus (vaistus, kurie slopina savo imunitetą), profilaktines antibiotikų dozes ir palaikomąją terapiją.

Hipotetiškai po tam tikro laiko susitiks naujas kaulų čiulpas ir pakeis senąjį, o paciento imunitetas kažkaip „priprato“ prie užsienio audinių ir nebandys jų pašalinti.

Praktikoje donoro kaulų čiulpai turi būti idealiai suderinami su paciento genomu, kitaip iš karto po to, kai panaikinami imunosupresiniai vaistai, juos užpuls imunokompetentingos ląstelės ir sunaikins.

Antrasis galimas neigiamas rezultatas yra šeimininko kaulų čiulpų priepuolis, vadinamasis transplantato prieš šeimininką liga. Nauji baltųjų kraujo kūnelių, atsirandančių iš persodinto smegenų, turi savo „teisę“, t.y. jie pradeda pulti visus šeimininko organizmo audinius, manydami, kad jis yra svetimas ir agresorius (gamtoje, kaulų čiulpų keitimas nėra įprasta).

Būtina atsižvelgti į tai, kad šis manipuliavimas toli gražu nėra visur ir jo kainos gali būti labai didelės, nesant garantijų.

Rizikos vertinimas ir veiksniai, turintys įtakos palankiai kaulų čiulpų transplantacijai

Svarbiausia yra surasti tiesioginį santykinį donorą. Jei visi būtini parametrai sutampa, kaulų čiulpai įsitvirtina daugiau kaip 70% tokių atvejų, t.y. manipuliacija yra prasminga.

Kaulų čiulpų persodinimas iš sąlyginai suderinamo donoro yra veiksmingas tik trečdaliu atvejų.

Transplantologai šią statistiką nemėgsta reklamuoti, nes ne kiekvienas atvejis sugeba rasti tinkamą giminaitį. Tai galima papildyti tuo, kad 70% sėkmingų kaulų čiulpų transplantacijų yra autotransplantacija, t.y. persodinti paciento kaulų čiulpus, t.y. šis artimųjų rodiklis turėtų būti šiek tiek mažesnis.

Reikia suprasti, kad nesėkminga kaulų čiulpų transplantacija gali žymiai sutrumpinti gyvenimo trukmę. Taip yra dėl seno kaulų čiulpų pakeitimo nauja. Esant autoimuninei reakcijai dėl histologinio nesuderinamumo, pacientas išlieka visiškai be kamieninių ląstelių.

Kaulų čiulpų transplantacijos su Wiskott-Aldrich sindromu kriterijai (nuotrauka)

Atitiktis donoro kaulų čiulpams yra vertinama pagal tarptautinę ŽLA sistemą.

Antrasis kriterijus yra paciento amžius ir būklė - tuo jaunesnis, tuo geriau prognozė.

Kitas kriterijus yra šedevras, kurio pagrindinis tikslas yra apsaugoti kliniką nuo bylų po nesėkmingų transplantacijų. Tai skamba taip: „citomegalovirusinės infekcijos nebuvimas recipiente ir donore“.

Norint suprasti šio kriterijaus reikšmę, pakanka žinoti, kad citomegalovirusas yra maždaug 80% mūsų šalies suaugusiųjų. Tai yra viena iš herpesinių virusų, tyliai (ir gyvenimui), esančių beveik kiekvienoje grupėje.

Be to, šis virusas yra paveldėtas iš motinos vaikui.

Galimybės nebūti citomegalovirusui dviejuose giminaičiuose be įgimto imunodeficito visada yra mažesnės nei 4%.

Pacientas, turintis Wiskott-Aldrich sindromą, beveik visuomet turi citomegalovirusą dėl mažo atsparumo virusams.

Komplikacijų gydymas

Priklausomai nuo konkrečios situacijos, yra skirti antibiotikai, antivirusiniai ir (arba) priešgrybeliniai vaistai. Pacientams pasireiškia periodiniai kraujo komponentų perpylimai (plazma, eritrocitų masė), vaistų, kurie didina krešėjimą, ir kitų priemonių, skirtų išvengti kraujavimo, receptai.

Siekiant skatinti kaulų čiulpus, naudojami specialūs augimo faktoriai, turintys įtakos vienai ar kitai kraujo dygimui - trombopoetinui, eritropoetinui.

Dėl nuolatinio imunodeficito tokiems pacientams reikalingas palaikomasis gydymas imunoglobulinais, interleukinais ir kitais imunokorrektoriais.

Egzema gydoma hormonais ir antihistamininiais vaistais.

Pagrindinis gydantis gydytojas yra hematologas.

Literatūrinis trombocitų ataugos stimuliavimas kartu su citokinų terapija gali gerokai pagerinti pacientų, sergančių Viscott Aldrich sindromu, kokybę ir ilgaamžiškumą.

Susijusios ligos ir rezultatai

Visos šių pacientų infekcijos yra sunkios. Bet koks bronchitas arba ARVI yra gana lengvai modifikuojamas į plaučių uždegimą. Tokiems pacientams sepsis gali išsivystyti dėl nedidelio bet kokio lėtinės infekcijos proceso įbrėžimo ar pasunkėjimo.

Labai dažnai susidaro autoimuninės ligos - reumatizmas, reumatoidinis artritas, psoriazė ir daugelis kitų procesų sparčiai progresuoja.

Dėl nuolatinio vaskulito (kraujagyslių sienelės uždegimo) tokie pacientai dažnai miršta nuo insulto ir širdies priepuolių.

Imunokompetentingų ląstelių nebuvimas sukelia greito piktybinių navikų atsiradimą ir vystymąsi, įskaitant leukemija ir limfomos.

Wiskott-Aldricho sindromo komplikacijų prevencija

Žmonių, sergančių ŽIV, o kartu ir pacientams, sergantiems hemofilija, priemonių kompleksas panašus. Jis prasideda naujagimių laikotarpiu ir tęsiasi iki gyvenimo pabaigos.

Viena vertus, nuolat stiprinamas imunitetas, o kita vertus - traumų ir mėlynės prevencija. Būtina apriboti kontaktus su bendraamžiais, šlapias valymas patalpoje 2 kartus per dieną, naudojant dezinfekavimo metodus.

Padėtis kambaryje turėtų būti be aštrių kampų ir kitų trauminių elementų. Drabužiai vaikui turi būti patvarūs. Pageidautina - siūti skydus, apsaugant sąnarius nuo pažeidimų.

Geriausia maudytis naudojant terapines vonias ir specialų (vonios) muilą. Po maudymosi, turite sutepti odą drėkintuvu.

Pacientams rodoma dieta, turinti mažesnį galimų alergenų kiekį. Neįtrauktas pienas, šokoladas, citrusiniai vaisiai, visi prieskoniai, žemės riešutai.

Norint parengti individualų meniu, būtina konsultuotis su dietologu.

Jokiu būdu vaikai, turintys Whiskott-Aldrich sindromą, neturi būti skiepijami gyvomis vakcinomis!

Vaikai su Whiskott-Aldrich sindromu yra griežtai draudžiami gyvų vakcinų vartojimui!

Įgimto imunodeficito atveju, būdinga šiai būklei, net silpnieji patogenų kamienai gali būti pavojingi vaikui (iš tiesų ir suaugusiam).

Taigi, ką reikia prisiminti apie Wiskott-Aldricho sindromą:

• Moterys yra asimptominės nešėjos, liga gali būti diagnozuota jau trečiąjį nėštumo mėnesį;
• Kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis konceptualus gydymo metodas, tačiau be sveikų histokompatentinių santykių metodo veiksmingumas smarkiai sumažėja;
• Gydytojo rekomendacijų laikymasis ir visą gyvenimą trunkantis vaistas gali žymiai padidinti Wiskott-Aldricho sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmę.

Simptomai ir gydymas viscott oldrich sindromu vaikams

Wiskott-Aldrich sindromas (WAS) yra unikalus tarp imunodeficito ligų. Tai labai retas, sunkus ir galbūt gyvybei pavojingas sutrikimas, kuris beveik visada paveikia berniukus. Dėl šios priežasties vaikas turi blogai veikiančią imuninę sistemą - organizmo „gynybos centrą“ nuo ligos - ir sunku formuoti trombocitus. Be jautrumo infekcijoms, yra ir nenormalaus kraujavimo problemų. Tai yra neįprastai mažų disfunkcinių trombocitų rezultatas.

Žmonėms, turintiems WAS, tai sukelia unikalių problemų, kurių paprastai nepastebima kitų imunodeficito sutrikimų metu. Yra švelnesnės ligos formos, kai kurie, bet ne visi, dažni simptomai, dėl kurių vėluojama tinkamai diagnozuoti.

Klinikinis pristatymas

Wiskott-Aldrich sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1937 m. Dr. Alfred Wiskott, vokiečių pediatras, kuris nustatė tris brolius, turinčius trombocitopeniją, kruviną viduriavimą, odos išbėrimą (egzema) ir pasikartojančias ausų ligas. Visi trys mirė ankstyvame amžiuje.

Pažymėtina, kad jų seserys neturėjo jokių simptomų.

Septyniolika metų, ištyrusi didelę olandų šeimą iš šešių kartų su berniukais, kurie turėjo simptomų, kuriuos apibūdino Viscott, amerikiečių pediatras dr. Robert Aldrichas galėjo paaiškinti, kad liga buvo perduodama iš kartos į kartą per recesyvųjį X būdą. 1994 m. Buvo aptiktas genas.

Simptomai

Kadangi Wiskott-Aldrich sindromas yra genetinė liga (kurią sukelia geno klaida), jis visada yra gimimo metu. (Simptomai gali pasireikšti ne vėliau kaip ankstyvoje vaikystėje).

Klasikinė WAS forma pasižymi trimis pagrindinėmis klinikinėmis savybėmis:

1. Padidėjusi kraujavimo tendencija
2. Periodinės bakterinės, virusinės ir grybelinės infekcijos
3. Odos egzema

Be pagrindinės simptomų triados, yra padidėjusi sunkios autoimuninės ligos, piktybinių navikų (vėžio), ypač limfomų ir leukemijos, rizika.

WS yra retas genetinis imunodeficitas, dėl kurio sunku sukurti kaulų čiulpus.

Kai vaikas turi Wiskott-Aldrich sindromą:

• Yra T ir B ląstelės, tačiau jos neveikia tinkamai.
• jo baltieji kraujo kūneliai nepasiekia probleminių sričių

Paprastai vaikams, sergantiems X sukeltomis trombocitopenijomis, atsiranda šviesos mėlynės, tačiau jie nepatiria kitų, sunkesnių komplikacijų.

Kraujavimas

Trombocitopenija yra paplitęs žmonių požymis. Be skaičiaus sumažinimo, jie patys yra maži ir disfunkciniai. Dėl to, Viskott Aldrich sindromo nukentėjusieji lengvai kraujavo, net jei jie nebuvo sužeisti. Kraujavimas po oda sukelia melsvai raudonos dėmės, vadinamos petechija, jos yra didesnės ir panašios į mėlynes.

Susiję berniukai gali turėti kraujavimo dantenų ir ilgą nosies kraujavimą. Smegenų kraujavimas yra pavojinga komplikacija, kai kurie gydytojai rekomenduoja, kad kūdikiai, kuriems yra labai mažas trombocitų kiekis (

Vaikai Wiskott-Aldricho sindromo gyvybei pavojingi požymiai

Wiskott-Aldrich sindromas vaikams yra genetiškai nustatyta liga, kuri laikoma labai pavojinga. Ligos eiga yra nepalanki, daugeliu atvejų ši patologija yra mirtina.

Ligos atsiradimas siejamas su mutacijų procesais, kurie patenka į X chromosomą. Mutageninio geno nešiklis yra moterys, nors patys nesirūpina, liga pasireiškia tik berniukuose.

Pirmieji ligos požymiai aptinkami ankstyvame amžiuje, o klinikinis vaizdas atsiranda iš karto gana intensyviai, negalima pamiršti būdingų simptomų.

Vaikas nerimauja dėl nuolatinės egzema, kuri niežsta ir sukelia skausmą, infekcines ligas, kurių negalima išgydyti, kitas pavojingas apraiškas, kurios žymiai pablogina vaiko gyvenimą, ir, galiausiai, daugeliu atvejų mirties priežastis per 5–10 metų.

Čia skaitykite apie Cartagene sindromo simptomus ir gydymą vaikams.

Bendrosios charakteristikos

Vaikas su Wiskott-Aldrich sindromu - nuotrauka:

Viskott-Aldrich sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia X chromosomoje esančių genų mutacija. Dėl genų pokyčių vaiko organizme sutrikdomas specialus baltymų junginys, kuris yra atsakingas už kraujo krešėjimą.

Šis baltymas taip pat yra vaiko imuninės sistemos elementas, padeda kovoti su įvairiomis virusinėmis ar bakterinėmis infekcijomis.

Dėl šio elemento trūkumo imuninė sistema nesugeba atsispirti neigiamam patogeninio mikrofloros poveikiui.

Taigi Wiskott-Aldrich sindromas pasižymi šiomis savybėmis:

1. Patologija atsiranda gimdymui prieš gimdymą, kai dedama negimusio vaiko genetinė medžiaga. Po gimdymo kūdikis turi labai silpną imuninę sistemą, kuri negali apsaugoti nuo patogeninės ir patogeninės mikrofloros. Tai reiškia, kad vaikas nuo pat gimimo užims infekcinės ligos statusą.
2. Gali sumažėti kraujo krešėjimo procesas, todėl net ir nedidelis kraujavimas iš kapiliarų kelia rimtą pavojų kūdikio sveikatai, ypač jei tai yra vidinis kraujavimas.
3. Liga sergančio vaiko kūnas yra labiau linkęs į alerginių reakcijų atsiradimą, dėl kurių odoje atsiranda įvairių tipų egzema, opos. Išbėrimai gali būti vietiniai (paveikti veido ir lankstų paviršių paviršius) arba apibendrinti (šiuo atveju skausmingi bėrimai apima visą kūną).

Kadangi liga pasireiškia pakeitus X chromosomų genus, galima daryti išvadą, kad liga yra perduodama per moterišką liniją, nors patys moterys nepatiria baisių simptomų, tai yra tik nukentėjusio geno nešiklis.

Tokiu atveju motina gali perduoti mutuotą geną paveldėjimu (paveldėjimo tikimybė yra maždaug 25%).

Ir jei jos dukra gimsta, ji taip pat taps patologinio geno nešėja ir gali ją perduoti savo vaikams. Jei sūnus gimsta, liga pasireikš visiškai.

Priežastys

Pavojingos ligos atsiradimo priežastis yra mutaciniai procesai, WASp geno pokyčiai, esantys trumpoje moterų chromosomos dalyje (X chromosoma).

Dėl šių pokyčių sutrinka to paties pavadinimo baltymų junginio sintezė.

WASp baltymas vaidina svarbų vaidmenį normaliam kūno funkcionavimui, ypač dalyvauja kraujo krešėjimo procese, jei pažeidžiami kraujagyslės, ir taip pat yra organizmo imuninės sistemos dalis, atsakinga už jos apsaugą nuo įvairių rūšių infekcijų.

Nepakankamas šio baltymo elemento kiekis, kurį sukelia mutacijos genetiniai procesai, yra būdingų ligos simptomų priežastis.

Mutuotas genas paveldimas didelės tikimybės laipsniu, todėl paveldimas veiksnys laikomas pagrindine ligos priežastimi.

Redakcinė kolegija

Yra nemažai išvadų apie ploviklių kosmetikos pavojus. Deja, ne visos naujai pagamintos mamos jas klauso. 97% kūdikių šampūnų yra naudojama pavojinga medžiaga natrio laurilo sulfatas (SLS) arba jo analogai. Buvo parašyta daug straipsnių apie šios chemijos poveikį vaikų ir suaugusiųjų sveikatai. Mūsų skaitytojų prašymu išbandėme populiariausius prekės ženklus. Rezultatai buvo nusivylę - labiausiai viešai paskelbtos įmonės parodė, kad yra labiausiai pavojingų komponentų. Kad nebūtų pažeistos teisėtos gamintojų teisės, negalime pavadinti konkrečių prekių ženklų. Bendrovė „Mulsan Cosmetic“, vienintelė, išlaikiusi visus testus, sėkmingai gavo 10 balų iš 10. Kiekvienas produktas yra pagamintas iš natūralių ingredientų, visiškai saugus ir hipoalergiškas. Žinoma, rekomenduojame oficialią internetinę parduotuvę mulsan.ru. Jei abejojate savo kosmetikos natūralumu, patikrinkite galiojimo datą, ji neturi viršyti 10 mėnesių. Atidžiai pasižiūrėkite į kosmetikos gaminius, svarbu jums ir jūsų vaikui.

Simptomai ir požymiai

Klinikinis ligos vaizdas išreiškiamas labai aiškiai, pirmieji patologijos požymiai pasireiškia vaiku beveik iškart po jo gimimo. Šie simptomai yra šie:

1. Nuolatinis imuniteto mažėjimas ląstelių lygmeniu, todėl vaikas nuolat linkęs užsikrėsti infekcinėmis ligomis.
2. Sunku gydyti ligas, atsirandančias dėl natūralių kūno apsaugos funkcijų pažeidimo. Be to, šią ligą sukelia ne tik patogeniniai mikroorganizmai, bet ir tie, kurie laikomi sąlyginai patogeniškais, t. Y. Visam laikui sveiko žmogaus organizme, ir nekenkia jam.

Tokios ligos yra infekcijos, kurias sukelia stafilokokai, streptokokai ir kitos rūšies bakterijos, su kuriomis asmuo nuolat kontaktuoja. Dažniausiai šios sąlygos veikia viršutinius kvėpavimo takus, akis ir kvėpavimo takus. Be to, vaikai, kenčiantys nuo Wiskott-Aldricho sindromo, yra pavojingos odai, genitalijų sričiai ir virškinimo traktui.

Be to, kūdikis yra labai jautrus virusams, pvz., Herpeso virusui (šis virusas yra daugumos sveikų gyventojų, nerodantis savęs, jei virusas patenka į sergančio vaiko kūną, ligos simptomai nekels jūsų laukimo).

Dėl kraujavimo sutrikimo vaikas dažnai turi kraujavimą, kuris yra ilgalaikis ir pasikartojantis. Toks kraujavimas gali būti išorinis (kraujavimas, kraujavimas, jei oda yra pažeista, kraujavimas iš nosies) arba vidinis (pvz., Kraujavimas virškinimo sistemos organuose, pasireiškiantis kaip viduriavimas su krauju, poodinis, dėl kurio atsiranda hematomų).

Odos pralaimėjimas. Dėl sergančio vaiko odos atsiranda įvairios skausmingos egzema, pilingas, opos. Išbėrimai gali paveikti tiek tam tikras odos sritis, tiek beveik visą kūną.

Dažnai paveikta oda yra antrinė infekcija, kuri labai pablogina vaiko būklę.

Komplikacijos ir pasekmės

Wiskott-Aldrich sindromas dažnai sukelia sunkių komplikacijų, kurios dažniausiai lemia vaiko mirtį, vystymąsi.

Šios komplikacijos apima:

• sunkios infekcinės ligos (pneumonija, sepsis);
• autoimuninės ligos, kurios kartu su pagrindine liga sukelia beveik visišką vaiko imuniteto sunaikinimą;
• onkologinių ligų vystymasis. Vaikų, sergančių Wiskott-Aldrich sindromu, rizika susirgti tokiomis patologijomis kaip limfoma ar leukemija žymiai padidėja;
• didelis kraujavimas (ypač vidinis), kurio negalima sustabdyti.

Kaip gydyti piramidės nepakankamumo sindromą vaikams? Sužinokite iš mūsų straipsnio.

Diagnostika

Be klinikinių ligos apraiškų įvertinimo, patologijos anamnezės surinkimo, kad būtų galima tiksliai diagnozuoti, būtina atlikti keletą diagnostinių tyrimų.

Visų pirma gydytojas nustato vaiko paveldėtą paveldą (genetinių mutacijų buvimą jo artimoje šeimoje) ir nustato tokius tyrimus:

• kraujo tyrimas, siekiant nustatyti trombocitų skaičių ir nustatyti jų nepakankamumą;
• genetiniai tyrimai siekiant nustatyti X chromosomų genetinės medžiagos mutacinius procesus;
• nustatyti imunoglobulino ir baltymų WASp lygį.

Federalinės klinikinės vaiko diagnozavimo ir gydymo Wiskott-Aldrich sindromu gairės.

Gydymo metodai

Wiskott-Aldricho sindromo gydymas yra labai sudėtingas ir ilgalaikis procesas, atliekamas keliais etapais:

1. Visų pirma, vaikui reikia kaulų čiulpų transplantacijos, kurio kamieninės ląstelės neturi mutacijos. Vaikas dedamas į specialų langelį, kuriame yra ventiliacijos ir oro valymo sistema, o tai reiškia visišką izoliavimą nuo patogeninės mikrofloros. Vaikas, būdamas tokioje palatoje, gauna specialius vaistus, slopinančius organizmo imuninę sistemą, taip pat vaistus nuo bakterijų ir palaikomuosius vaistus. Baigęs gydymo vaistais kursą, kaulų čiulpų transplantacija atliekama tiesiogiai. Dėl šios procedūros vaiko kaulų čiulpai, sintetinantys pažeistas ląsteles, pakeičiami nauju, kuris veikia be jokių nukrypimų. Po operacijos seka ilgas atkūrimo etapas.
2. Gydymo metu vaikas skiriamas naudoti stiprius antibakterinius ir antivirusinius vaistus, reikalingus kovojant su patogenine mikroflora.
3. Norint išvengti kraujavimo ir įvairių komplikacijų atsiradimo, vaikui reikia kraujo perpylimo, pavyzdžiui: trombocitų ir raudonųjų kraujo kūnelių masės, kraujo plazmos, trombektopino, imunoglobulino.
4. Siekiant kovoti su odos apraiškomis, vaikas skiriamas naudoti hormoninius kremus ir tepalus, kurie turi ryškų priešuždegiminį poveikį, antibakterinius tepalus, kad būtų išvengta antrinės odos infekcijos, raminamieji ir išorinio naudojimo antihistamininiai vaistai, siekiant pašalinti odos niežėjimą ir patinimą.

Šiuo metu kuriamos pažangesnės technologijos, skirtos kovoti su pavojinga liga genetiniu lygmeniu.

Pavyzdžiui, specialiosiose klinikose atliekami genotipo keitimo veiksmai, per tarpininkus įvedant reikalingą genetinę medžiagą (dažniausiai tokios ląstelės yra virusinės ląstelės, galinčios prasiskverbti į žmogaus ląstelę).

Prognozė

Wiskott-Aldrich sindromas yra labai prasta.

Vaikai, kenčiantys nuo šios ligos, dažnai miršta dėl sunkių infekcinių pažeidimų, sunkių kraujavimų.

Ankstyvas gydymas gali pratęsti vaiko gyvenimą.

Prevencija

Vaikui, turinčiam Wiskott Aldrich sindromą, tėvams reikia ypatingo dėmesio ir priežiūros.

Svarbu laikytis specialių prevencinių priemonių, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų vystymosi:

1. Maksimali vaiko apsauga nuo sąlyčio su patogenine mikroflora (higiena, kontakto su gyvūnais ir sergančiais žmonėmis stoka).
2. Kraujavimo prevencija (vaiko apsauga nuo sužeidimų, periodinis donoro trombocitų masės perpylimas).
3. Odos komplikacijų prevencija (hipoalerginių higienos priemonių naudojimas, dietos, kuri neapima produktų vartojimo, laikymasis - alergenai).

Whiskott-Aldrich sindromas yra rimta liga, kuri yra tikras bandymas mažam vaikui. Tipiniai ligos simptomai žymiai pablogina paciento gyvenimą, dažnai sukelia komplikacijų ir vaiko mirties raidą.

Klinikinis ligos vaizdas pasireiškia labai jauname amžiuje, ir, pastebėdami šiuos reiškinius, tėvai turėtų nedelsdami parodyti vaikui gydytoją, kuris diagnozuos ir paskirs gydymą.

Ir kuo greičiau jis pradės veikti, tuo daugiau galimybių išgelbėti nedidelį gyvenimą.

Šiame video galite sužinoti apie retą pirminio imunodeficito Wiskott-Aldrich sindromą:

Maloniai prašome ne savarankiškai gydyti. Užsiregistruokite pas gydytoją!

Wiskott-Aldricho sindromas

Wiskott-Aldricho sindromas (WAS) (OMIM # 301000) - X susieta liga, kurios pagrindinės apraiškos yra mikrotrombocitopenija, egzema ir imunodeficitas. Ligos dažnis yra maždaug 1 iš 250 000 naujagimių.

Ligos istorija

1937 m. Viscott pirmą kartą aprašė tris brolius, kuriems pasireiškė trombocitopenija, melena, egzema ir dažnos infekcijos. 1995 m. Aldrichas pasiūlė X-susietą ligos paveldėjimo pobūdį, remiantis kelių tos pačios šeimos vyrų pacientų aprašymu. 1994 m., Lygiagrečiai, dviejose laboratorijose (Derry, Kwan) buvo užfiksuotas genas, kurio mutacijos sukėlė ligą. Nepaisant to, kad iki šiol buvo aprašyta daugiau kaip 200 šeimų su Wiskott-Aldrich sindromu, ligos patogenetiniai mechanizmai nėra visiškai suprantami.

ICD-10 kodas

Wiskott-Aldricho sindromo patogenezė

Šiuo metu WAS yra liga, kai vieno geno pažeidimas susietas su pozicioniniu klonavimu ir vadinamas WASP (Wiskott-Aldrich sindromas). Genas yra Xp11.23 ir susideda iš 12 egzonų.

WASP baltymas išreiškiamas tik hematopoetinių serijų ląstelėse. Jo funkcija nėra visiškai žinoma, daroma prielaida, kad WASP atlieka ląstelių signalų aktyvinimo ir vėlesnio ląstelių skeleto reorganizavimo vaidmenį.

WASP geno mutacijos apima visą galimą spektrą: missense, nesąmonė, ištrynimai, įterpimai, splaissavimo vietų mutacijos, taip pat dideli ištrynimai. Mutacijų pasiskirstymas pagal geno ilgį yra nevienodas, nors mutacijos aptiktos visuose 12 genų eksonų. Kai kurios mutacijos yra „karštose vietose“ (C290T, G257A, G431A) - šios mutacijos randamos keliose šeimose.

Visiems pacientams, sergantiems Wiskott-Aldrich sindromu, pasireiškia trombocitopenija: trombocitų skaičius paprastai neviršija 50 000 / μl, o trombocitų kiekis sumažėja iki 3,8–5,0 tl. Esami tyrimai rodo, kad Wiskott-Aldrich sindromo trombocitopenija daugiausia susijusi su padidėjusiu trombocitų sunaikinimu.

Wiskott-Aldrich sindromo simptomai

Ligonių apraiškų sunkumas pacientams, sergantiems Wiskott-Aldrich sindromu, skiriasi nuo pertrūkio trombocitopenijos ir minimalių hemoraginių pasireiškimų iki sunkios ligos, turinčios sunkių infekcinių ir autoimuninių sindromų. Taigi šiuo metu neįmanoma nustatyti aiškios koreliacijos tarp ligos sunkumo ir mutacijos tipo. Kelių tyrėjų grupių neatitikimus galima paaiškinti tuo, kad nėra aiškios Wiskott-Aldricho sindromo klasifikacijos, todėl mokslininkai panašiai ligos sunkumo klasifikuoja skirtingai. Tačiau, dažniausiai, daugelis eksponuojamų 2 egzono mutacijų yra lėtos ligos eigos, nesąmonės ir MUP mutacijos sukelia sunkų Wiskott-Aldrich sindromą.