Osteopetrozė - kas yra ši liga

Retas paveldimas liga, kuriai būdingas susilpnėjęs kaulų atsinaujinimo procesas, vadinamas osteopetroze. Liga pasunkėja dėl sunkių komplikacijų (geležies trūkumo anemijos, osteomielito), kuris gali būti mirtinas. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turėtų nuolat stebėti savo sveikatą, laiku imtis gydomųjų ir profilaktinių priemonių, stebėti kraujo kiekį ir konsultuotis su ortopedijos specialistu.

Osteoporozės priežastys

Marmuro liga arba osteopetrozė yra reta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kurios pagrindinis bruožas yra per didelis kaulų susidarymas. Kiti ligos pavadinimai yra hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albes-Schoenberg liga, „mirtinas marmuras“. Ši būklė yra sumažėjusio kraujo susidarymo kaulų čiulpuose rezultatas.

Sveikame kūne kaulų formavimosi procese dalyvauja ląstelės, kurios sudaro kaulinį audinį (osteoblastus) ir jį sunaikina (osteoklastai). Jie gaminami reikiamu kiekiu. Marmuro liga atsiranda dėl osteoklastų skaičiaus padidėjimo arba sumažėjimo ir jų funkcijų sutrikimo, dėl kurio susitraukia, padidina kaulų trapumą, pusiausvyrą tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo.

Patologijos pradžios mechanizmai nėra visiškai suprantami. Mokslininkai parodė, kad kaulinio audinio rezorbcijos (sunaikinimo proceso) sumažėjimą sukelia fermento karboanhidrazės trūkumas osteoklastuose. Dėl to genų sutrikimai - nustatyti trys genai, atsakingi už kraujodaros ir kaulų audinių susidarymą:

• vitamino D receptorių genas, VDR;
• kalcitonino receptoriaus genas, CALCR;
• 1 tipo kolageno genas, COL1A1.

Kaulinimo procesai yra sutrikdyti, nes kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, audiniai sutankinami. Genų mutacijų priežastys nebuvo atskleistos, tačiau nustatyta genetinė polinkis į osteopetrozę. Liga perduodama autosominiu recesyviniu tipu, vidutiniškai 1 vaikas per 300 tūkst. Naujagimių.

Gydytojai skiria osteopetrozę į dvi pagrindines formas, priklausomai nuo klinikinių patologinių požymių atsiradimo laiko. Autosominė recesyvinė marmuro liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jam būdingas piktybinis kursas, turintis sunkių simptomų, komplikacijų raida yra prasta prognozė. Suaugusiųjų amžiuje užregistruota autosominė dominuojanti osteopetrozės forma, ji yra lengviau (dažnai besimptomė), diagnozuota rentgeno tyrimo metu.

Osteopetrozės simptomai

Dauguma osteopetrozei būdingų sutrikimų yra susiję su kaulinio audinio struktūros pokyčiais, kuriuos galima aptikti tik naudojant laboratorinę radioterapiją (rentgeno spindulius). Vaikams stebimas savitas klinikinis ligos vaizdas, vėlyvas, autosominis dominuojanti forma, marmuro liga yra besimptomė. Pagrindiniai vaikų osteopetrozės atsiradimo požymiai:

• vėlavimas dėl bendro fizinio vystymosi: mažas augimas, vėlyvas savarankiško vaikščiojimo pradžia, vėlyvas dantėjimas, jų augimo tempų sulėtėjimas, didelis karieso paplitimas;
• vizualiniai hidrocefalijos požymiai (skysčių kaupimasis smegenų skysčio sistemoje): kaukolės deformacija, jos formos ir dydžio pokyčiai, plačios skruostikauliai, gilios ir plačios akys, storos lūpos;
• vidaus organų (kepenų, blužnies), limfmazgių dydžio padidėjimas;
• dėl susilpnėjusių kaulų kanalų, kuriais praeina nervų ryšuliai, susiaurėjimas, galima užfiksuoti regos ar klausos nervus, kurie veda į regos sutrikimą ir girdi iki kurtumo ar aklumo;
• veido paralyžius;
• įvairaus sunkumo anemija (geležies trūkumas);
• blyški oda;
• patologiniai lūžiai paauglystėje ar jaunystėje (dažniausiai veikia klubo kaulai);
• padidėjęs nuovargis treniruotės metu (bėgimas, pėsčiomis, mankšta);
• sutrikusi raudonųjų kraujo kūnelių (eritropoezės) ir leukocitų (leukopoezės) gamyba;
• eritropenija (sumažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių);
• anicitozė (padidėja skirtingo dydžio raudonųjų kraujo kūnelių skaičius);
• poikilocitozė (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakeitimas).

Marmuro ligos komplikacijos

Pagrindinis osteopetrozės pavojus kyla dėl pagrindinių jos komplikacijų simptomų. Daugumos marmuro ligų mirčių priežastys yra šios:

• progresuojanti anemija ir jos komplikacijos;
• osteomielitas, atsiradęs dėl patologinių lūžių ir bakterinių ar virusinių infekcijų.

Diagnostika

Patologiniai lūžiai ir sunki anemija yra pagrindiniai klinikiniai marmuro ligos požymiai. Osteopetrozė diagnozuojama naudojant šiuos laboratorinius diagnostikos metodus:

• Rentgeno spinduliai (vaizduose tankūs kaulai yra tamsūs, kaulų čiulpų kanalai nėra matomi);
• MRI (magnetinio rezonanso tomografija) ir CT (kompiuterinė tomografija) priskiriami kaulų pažeidimo mastui išaiškinti;
• pilnas kraujo kiekis (nustatyti anemijos stadiją);
• biocheminė kraujo analizė (siekiant išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį; sumažėjęs šių elementų lygis rodo kaulų rezorbcijos procesų nesėkmę);
• kaulų biopsija (pagal indikacijas, kuriomis siekiama išsiaiškinti ligos pobūdį);
• genetinė analizė, atliekama tarp šeimos narių (būtina siekiant nustatyti sunkius atvejus)

Osteopetrozę galima diferencijuoti nuo hipervitaminozės D, Paget liga, melarozė, limfogranulomatozė ir kitos patologijos kartu su osteoskleroze (kaulų tankio padidėjimas) padeda rentgeno spinduliams. Dėl specifinių rentgeno simptomų pirmiausia buvo aprašyta ir susisteminta liga. Marmuro liga paveikė kaukolės ir skeleto kaulus:

Priklausomai nuo kaulų zonos, paveiksluose pastebimas ryškus kaulų audinio sutankėjimas, šiek tiek osteopetrozės eiga - sutirštintos struktūros juostos, besikeičiančios su pūkinės medžiagos juostomis. Skirtingai lokalizavus patologinį procesą, juostos turi skirtingą vietą:

• kelio sąnarys - skersinis;
• Humerus - trikampis:
• ileumo sparnai, gaktos ir gluteuso kaulų šakos yra išlenktos;
• slankstelio kūno - dvi būdingos juostelės.

Tipiškas marmuro ligos bruožas yra kaulų formos išsaugojimas, keičiant jų struktūrą. Sklerozės požymiai yra užrašyti kaukolės skliautuose ir kaulų storyje, todėl dėl hiperostozės gali padidėti kaulo storis. Ilgų kaulų metafizė gali būti padidinta. Radiografuose su osteopetroze trūksta kaulų kanalo liumenų (kur paprastai yra kaulų čiulpai).

Osteopetrozės gydymas

Siekiant išsiaiškinti diagnozę ir gauti patarimų dėl osteopetrozės gydymo, būtina konsultuotis su ortopedu ir genetika. Privalomas diagnozės etapas yra skeleto sistemos būklės tyrimas, kurį atlieka radiologas. Nustačius kaulų pažeidimo sunkumą ir bendrą kūno būklę, sukuriamas gydymo režimas. Terapijos tikslas - koreguoti kaulų ir raumenų audinius, gydyti susijusias kraujo formavimo sistemų patologijas.

Pagrindinis uždavinys, kurį reikia išspręsti atkuriant raumenų ir kaulų sistemos funkcijas, yra sukurti neuromuskulinį pluoštą, kuris osteopetrozės atveju yra apsaugoti kaulinius audinius nuo mechaninių pažeidimų. Ši užduotis yra išspręsta specialiu masažu, terapinės gimnastikos kompleksais, plaukimu. Svarbus sudėtingo ilgalaikio gydymo vaidmuo yra mityba - šiuose maisto produktuose turėtų vyrauti šie maisto produktai:

• vaisių arba daržovių salotos;
• natūralios sultys;
• pieno produktai, varškė.

Osteopetrozė (mirtinas marmuras, marmuro liga)

Medicinoje yra daug retų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė arba marmuro liga. Anksčiau apie tai buvo girdėję nedaug žmonių, tačiau šiandien, dėl interneto informacijos pajėgumų, ši patologija dažnai girdima. Marmuro liga - kas tai?

Marmuro liga

Osteopetrozė arba marmuro liga yra labai reta genetinė liga, kurios sunkus kursas dažnai būna prastas. Dažnai ši patologija veda į mirtį, kuriai ji gavo kitą pavadinimą - „mirtinas marmuras“.

Marmuro liga serga tiek vyrais, tiek moterimis, vaikais ir pagyvenusiais žmonėmis. Jis randamas tarp visų rasių ir tautybių, bet kuriame žemyne.

Pirmą kartą osteopetrozę 1904 m. Paminėjo chirurgas ir radiologas Heinrich Albers-Schonberg. Jis apibūdino jį kaip dysplastinę įgimtą ligą, kurioje daugelyje skeleto kaulų pastebėta difuzinė osteosklerozė.

Pasak gydytojų, pagrindinis patologinis procesas Albers-Schonberg sindrome yra dominuojanti ir padidėjusi osteoblastų funkcija prieš sumažėjusį osteoklastų aktyvumą. Tuo pačiu metu kaulų sintezės procesai vyrauja pernelyg mažėjant, kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa panašus į marmurą.

Tačiau tai atsispindi jos vidinėje struktūroje, kuri sukelia pernelyg silpną ir dažnų lūžių.

Osteopetrozės atveju kaulų augimas vyksta daugiausia iš vidaus - endokostiškai, užpildant jo vidinę ertmę. Tai yra laipsniškas kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas. Laikui bėgant kaulų čiulpai beveik visiškai pakeičiami naujai suformuotu audiniu.

Be to, kaulų augimas lemia ryškesnį optinių nervų kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Tiksli „mirties marmuro“ vystymosi priežastis dar nėra išaiškinta. Daugeliu atvejų tai yra liga, kuri yra paveldima, ty yra šeima. Tačiau negalima atmesti ir sporadinių atvejų.

Yra du šio sindromo paveldėjimo variantai - autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė.

Pirmuoju atveju liga yra perduodama 50-75% tikimybe, tačiau jos pasireiškimai nėra tokie rimti ir prognozė yra palankesnė. Vienas iš tėvų būtinai turi skirtingo sunkumo ligos požymių. Pacientai pakankamai ilgai gyvena, nors kenčia jų gyvenimo kokybė.

Antruoju atveju paveldėjimo tikimybė yra 25%, abu tėvai paprastai yra „neteisingo“ geno nešėjai. Klinikinės ligos apraiškos neturi. Autosominis recesyvinis variantas yra labai sunkus. Patologija greitai ir be gydymo vystosi, netrukus po gimimo miršta.

Taip pat buvo versijų apie šio sindromo su paratiroidiniu hiperfunkcijos ir vitamino D metabolizmu susijungimą, tačiau jie negavo įtikinamų įrodymų.

Paraiškos

Visus klinikinius marmuro ligos požymius sukelia kaulinio audinio hiperprodukcija. Labiausiai būdingi osteopetrozės simptomai:

• Kraujo pokyčiai.
• Imuniteto sutrikimai.
• Hepatosplenomegalija.
• Kaulų patologija.
• Klausos ir regėjimo problemos.
• Vystymosi sutrikimas.

Osteopetrozė yra labai sunki liga, net jei tai yra gerybinis variantas. Tai beveik visada sukelia paciento negalią.

Kraujo pokyčiai

Kadangi kaulų čiulpai osteopetrozėje pakeičiami patologiškai užaugusiais audiniais, tai sukelia sutrikusią kraujo formavimąsi. Galų gale, šis organas yra atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių, leukocitų ir trombocitų susidarymą organizme.

Pagrindinis marmuro ligos hematologinis sindromas yra pancitopenija. Atliekant kraujo tyrimą, atliekant laboratorinį tyrimą, galima nustatyti šiuos pakeitimus:

• Anemija (raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekio sumažėjimas).
• Leukopenija (baltųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas).
• Trombocitopenija.

Klinikiniu požiūriu anemiją galima įtarti šviesiai odai ir šviesiai rausvai gleivinei. Be to, pacientai skundžiasi nuolatiniu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, polinkiu alpti, skonio pokyčiais, dažnai peršalimu.

Objektyvus tyrimas gali atskleisti padidėjusį širdies susitraukimų dažnį ir sistolinį žaizdą širdyje - anemijai būdingus simptomus.

Trombocitų skaičiaus sumažėjimas - trombocitopenija - su marmuro liga pasireiškia polinkiu į kraujavimą, ilgą kraujo nesulenkimą, kraujosruvų atsiradimą ant kūno.

Imuniteto sutrikimai

Imuninės sistemos darbas yra tiesiogiai susijęs su kaulų čiulpų veikimu. Galų gale susidaro leukocitai - kraujo ląstelės, aktyviai kovojančios su bakterinėmis (neutrofilais) ir virusinėmis (limfocitomis) infekcijomis.

Albers - Schonberg sindromui būdingos dažnai bakterinės ligos. Ir jų savybė yra ilgas kursas, dažnai pasikartojant. Ši būklė vadinama antriniu imunodeficitu.

Osteopetrozės atveju dažnos susijusios ligos yra bronchitas, pneumonija, sinusitas. Sunkiais atvejais, kai yra stiprus imuniteto slopinimas, sepsis gali netgi išsivystyti. Dažnai būtent šios patologijos tampa pirmąja diagnoze tokiems pacientams. Ir tik po kruopštaus patikrinimo yra tikra priežastis.

Hepatosplenomegalija

Kepenų ir blužnies padidėjimas yra dažnas osteopetrozės simptomas. Jis taip pat susijęs su kaulų čiulpų pakeitimu. Kadangi jis praktiškai neveikia, atlieka savo vaidmenį ekstraląstelinio smegenų kraujodaros organuose, blužnyje ir kepenyse. Laikui bėgant, dėl funkcinės hipertrofijos jie žymiai padidėja ir gali užimti didžiąją dalį pilvo ertmės.

Šių pacientų pilvas taip pat gali būti padidintas, o kepenys ir blužnis yra apčiuopiami. Tai gali sukelti klaidingą diagnozę - leukemiją, hepatitą, autoimunines ligas.

Kaulų patologijos

Nors osteopetrozė didina kaulų masę, audinys praranda savo struktūrą. Jis pradeda priminti marmurą, kuris, kaip žinome, yra gana trapus.

Tokių pokyčių rezultatas - privatūs spontaniški vamzdinių kaulų lūžiai - paprastai šlaunikauliai. Be to, pacientams yra ryškus kaukolės ir stuburo, galūnių deformacijos.

Kaulų sistemos patologijos ir uždegiminių procesų metu osteoartritas ar osteomielitas nėra retas. Yra problemų dėl dantų - daugelio karieso, silpnumo dantų, odontogeninių abscesų. Kai kuriems pacientams pastebimas kaukolės sinusų suliejimas.

Klausos ir regėjimo problemos

Kadangi optinių nervų angos yra suspaustos plečiantis kaulinis audinys, laikui bėgant atsiranda pluošto atrofija ir aklumas. Atrofija gali būti pirminė arba antrinė.

Oftalmologinis tyrimas atskleidė orbitų, nistagmo, susilpnėjusios konvergencijos, strabizmo ir exophthalmos suskaldymą.

Klausos nervų suspaudimas taip pat sukelia jų atrofiją, kuri iš pradžių pasireiškia klausos sumažėjimu. Kai liga progresuoja, gali atsirasti visiškas kurtumas.

Vystymosi sutrikimas

Kaukolės pokyčiai, sutrikusi klausa ir regėjimas, dažni ligos lemia tai, kad vaikas, turintis Albers-Schonberg sindromą, atsilieka vystymosi procese - ne tik fizinis, bet ir protinis.

Paprastai tokie vaikai pradeda vaikščioti vėlai. Dėl netaisyklingos formos kaukolės jie išsivysto hidrocefalija, kuri sukelia traukulius. Jie padidina esamas problemas.

Marmuro ligos atveju nėra neįprasta uždelsti psichoemocinę ir kalbos raidą. Antrasis dažnai atsiranda dėl klausos sutrikimų. Psichikos atsilikimas nėra tipiškas osteopetrozės simptomas.

Diagnostika

Jo gydymo sėkmė priklauso nuo to, kaip laiku diagnozuojama ši patologija. Kuo greičiau patvirtinama osteopetrozė, tuo daugiau gydytojų turi gydymo galimybių.

Šiuolaikinė medicina siūlo išsamų tyrimą, kuris leidžia diagnozuoti marmuro ligą. Ji apima:

1. Paciento tyrimas ir objektyvus tyrimas. Kaip taisyklė, pagal išorinius požymius ši patologija jau yra įtariama.
2. Klinikiniai ir biocheminiai kraujo tyrimai. Jie nustato kaulų susidarymo žymenis - kreatino kinazę, šarminę fosfatazę.
3. Kaulų rentgeno tyrimai.
4. Kaulų ir odos pažeidimų biopsijos mėginių tyrimas.
5. Įdiegtas genetinis patikrinimas. Remiantis jo rezultatais, nustatomas Albers-Schonberg sindromo tipas, numatomas patologinio proceso eigas ir organizmo atsakas į gydymą.

Rentgeno tyrimas

Svarbus yra skeleto kaulų rentgeno tyrimas osteopetrozės metu. Paprastai būdingi pakeitimai nustatomi nuotraukose:

• Ypač didelis skeleto ir kaukolės kaulų tankis.
• Jų struktūrizuotas ir homogeniškas, panašus į baltą marmurą, kuris buvo patologijos pavadinimas.
• Pirminis kaukolės kaulų pažeidimas, susidaręs iš kremzlės.
• Siauros galvos smegenų kanalai pažymėtos osteosklerozės fone.
• Paranasinių sinusų apšvita.
• Apšvietimas centrinėje slankstelių dalyje.
• Patologiniai lūžiai.

Gydymas

Osteopetrozės gydymas yra ilgas ir sudėtingas procesas. Anksčiau simptominis gydymas daugiausia buvo atliekamas naudojant geležies preparatus, kraujo perpylimus, vitaminų terapiją, gliukokortikosteroidus. Tačiau šis gydymas suteikė tik laikiną poveikį. Tolimi rezultatai buvo neįgalumas arba mirtis.

Šiuolaikinės medicinos sėkmės dėka tapo įmanoma automatiškai pasikartojančios osteopetrozės formos gydymas, kurio metu išgyvenimas buvo minimalus. Šiuo metu teigiamus gydymo rezultatus galima pasiekti 90-95% pacientų. Gydymas atliekamas naudojant kaulų čiulpų transplantaciją.

Tai sudėtinga procedūra, kuri atliekama ne visose klinikose ir netgi šalyse. Kaulų čiulpų transplantacijos metu kyla paciento atmetimo ir pablogėjimo pavojus. Tačiau tai paprastai atsitinka, kai donoro ir gavėjo parametrai nesutampa. Daugeliu atvejų gerokai pagerėja būklė ir atleidimas.

Geriausi rezultatai pasiekiami, kai kaulų čiulpų transplantacija atliekama per pirmuosius tris kūdikio gyvenimo mėnesius. Štai kodėl ankstyva ligos diagnozė yra tokia svarbi.

Kaip papildomas gydymas taip pat naudojami vaistai:

Osteopetrozė yra rimta liga, tačiau laiku gydant, sėkmės tikimybė gerokai padidėja.

Marmuro liga: simptomai ir gydymas

Marmuro liga (įgimta osteosklerozė, osteopetrozė) yra labai reta paveldima liga, kuri paveikia vaiko ar paauglio skeletą ir kaulų čiulpus. Pacientams kaulai tampa silpni, kraujodaros sistema visiškai neveikia.

Priklausomai nuo pirmųjų ligos simptomų ir šių simptomų pobūdžio, įgimta osteosklerozė yra suskirstyta į ankstyvą ir vėlyvą. Ankstyvoji marmuro ligos forma išsivysto pirmųjų gyvenimo metų vaikams ir yra labai sunki, todėl ji taip pat vadinama piktybine liga. Savo ruožtu, vėlyva forma, kuri dažniau pasireiškia paauglystėje, lydi mažiau ryškių patologinių pokyčių iš skeleto pusės ir iš hemopoetinės sistemos pusės. Tokie pacientai turi įvairių sveikatos problemų, tačiau apskritai jų gyvenimo prognozė yra palanki.

Marmuro ligos priežastys

Marmuro liga yra paveldima patologija. Mokslininkai sugebėjo aptikti tris genus, atsakingus už įgimtą osteosklerozę. Būtent šie genai koduoja baltymus, būtinus tinkamam osteoklastų ir osteoblastų funkcionavimui - ląstelių, nuo kurių priklauso kaulinio audinio būklė. Jei vienoje iš šių genų atsiranda mutacija, palikuonyse gali išsivystyti marmuro liga.

Piktybinė nagrinėjamos ligos forma perduodama autosominiu recesyviniu tipu. Tai reiškia, kad tam, kad vaikas susirgtų, mutuoti genai turėtų būti abu tėvai. Šis marmuro ligos paveldėjimo bruožas paaiškina tai, kad kai kuriose izoliuotose etninėse grupėse, kuriose yra daug artimų santuokų, šios ligos atvejų skaičius yra daug didesnis nei gyventojų.

Vėlyva marmuro ligos forma, priešingai, turi autosominę dominuojančią transmisijos rūšį, todėl ji yra labiau paplitusi (mutuotas genas gali būti tik iš vieno iš tėvų).

Žmonės, turintys marmuro ligos atvejų šeimoje, gali atlikti specialią diagnozę, kuri atskleidžia pasikeitusius genus. Tai leis prognozuoti, ar būsimi vaikai turės sveikatos problemų.

Marmuro ligos vystymosi mechanizmai

Šios patologijos pagrindas yra kaulinio audinio susidarymo ir rezorbcijos (rezorbcijos) disbalansas. Toks pažeidimas atsiranda dėl osteoklastų (už kaulų rezorbciją atsakingų ląstelių) skaičiaus sumažėjimo arba jų sutrikimo.

Dėl disbalanso kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa pernelyg didelis, tačiau tai nereiškia, kad jo stiprumas padidėja. Priešingai, su marmuro liga kaulai praranda elastingumą ir tampa trapūs. Be to, osteosklerozės atveju yra pakeista vamzdelių kaulų vidinė ertmė ir plokščiųjų kaulų spongiška medžiaga su jungiamuoju audiniu. Tai yra, kai normalus kaulų čiulpas turėtų būti, atsiranda sklerotinių ląstelių. Tai sutrikdo kraujodaros sistemos veikimą.

Apskritai, visi šie patologiniai pokyčiai sukelia skeleto deformacijų, lūžių, anemijos, hemoraginės diatezės ir įvairių neurologinių sutrikimų atsiradimą pacientams.

Marmuro ligos simptomai

Klinikinis marmuro ligos vaizdas yra polimorfinis. Pacientams dažniausiai yra raumenų ir kaulų sistemos, kraujodaros ir nervų sistemos pažeidimo simptomai.

Pagrindinis marmuro ligos simptomas yra patologiniai lūžiai. Patologiniai jie vadinami, nes jie atsiranda su minimaliais sužalojimais ir dideliais galingais kaulais (dažniausiai šlaunikaulyje). Po lūžio gali išsivystyti osteomielitas (tai yra viena iš baisiausių marmuro ligos komplikacijų).

Be lūžių, gydant pacientus, gydytojas gali nustatyti įvairius skeleto deformacijas (O formos kojos, neproporcingai didelė kaukolė, patologiniai stuburo pokyčiai). Dėl kaulų deformacijos ir struktūros pokyčių pacientams, sergantiems skausmu vaikščiojant kojose ir atgal.

Hemopoetinės sistemos pralaimėjimas marmuro liga pasireiškia anemijos simptomais: silpnumu, silpnumu. Atsakydama į kaulų čiulpų kraujodaros funkcijos nepakankamumą, kepenys, blužnis, limfmazgiai didėja, silpnėja organizmo imuninė gynyba ir atsiranda hemoraginė diatezė.

Neurologinių sutrikimų atsiradimas įgimtoje osteosklerozėje siejamas su kaukolės kaulų susikaupimu ir anatominių angų, per kurias nervai praeina, dydžiu (dėl tokių pokyčių nervai suspausti). Todėl pacientams gali pasireikšti periferinė parezė ir paralyžius, regėjimo sutrikimai. Kai vidinės ausies kaulų labirintas užpildomas kauliniu audiniu, gali atsirasti kurtumas. Be to, dėl kaukolės deformacijos pacientai gali nukentėti nuo hidrocefalijos.

Apskritai, pacientams, sergantiems marmuro liga, vaikams būdingas fizinės raidos atsilikimas, įvairios dantų problemos, karieso dideli dantų eilės pažeidimai.

Vėlyvosiose marmuro ligos formose klinikinis vaizdas paprastai išlyginamas, nėra ryškių neurologinių apraiškų, skeleto deformacijų. Tik kartotiniai patologiniai lūžiai gali sukelti osteosklerozės idėją.

Diagnostika

Diagnozei patvirtinti gydytojai padeda atlikti radiologinius tyrimo metodus. Pacientų rentgeno spinduliuose visi skeleto kaulai yra užsandarinti (neskaidri rentgeno spinduliams), kaulų čiulpų kanale nėra ląstelių, pastebima klubo formos ir šlaunikaulio kaulų sutirštėjimas.

Nagrinėjant pacientų kraują, yra anemijos požymių ir kai kurių biocheminių parametrų (rūgšties fosfatazės aktyvumo ir kt.) Padidėjimas. Analizuojant šlapimą, paprastai pokyčių nėra (tai išskiria osteosklerozę nuo destruktyvių kaulų ligų, kuriose vyrauja kaulų rezorbcija).

Išsamesniam pacientų sveikatos būklės tyrimui būtina pasikonsultuoti su neurologu, hematologu, okulistu, otolaringologu ir stomatologu. Taip pat gali prireikti įvairių genetinių tyrimų.

Gydymo principai

Iki šiol nėra metodų, kaip visiškai išgydyti marmuro ligą. Taip yra pirmiausia dėl to, kad ši patologija yra labai reti, o gydytojai tiesiog neturi pakankamai klinikinės patirties, kaip ją gydyti. Todėl šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra veiksmingiausia marmuro liga. Transplantacijos pagalba galite pabandyti atkurti kaulų rezorbcijos ir kraujo formavimo procesą paciento organizme. Šis metodas naudojamas piktybinėms recesyvinėms ligos formoms. Be to, kuriami ir tiriami įvairūs įgimtos osteosklerozės gydymo režimai su interferonu ir kalcitrioliu (vitaminu D).

Vėlyvo marmuro ligos pasireiškimo metu gydytojai taiko įvairias gydymo priemones, skirtas kaulų ir nervų sistemos palaikymui, taip pat bendrą pacientų sveikatos skatinimą. Pacientai rodomi kaip vaistų terapija ir mankštos terapija, plaukimas, masažas, speciali dieta, gydymas SPA. Jei reikia, ortopedinė skeleto deformacijų korekcija.

Pacientams, sergantiems marmuro liga, labai svarbu išvengti traumų, nes tai yra lūžių ir osteomielito išsivystymo. Be to, reikia dinamiško stebėjimo su ortopedu, stomatologu ir kitais specialistais.

Olga Zubkova, medicinos komentatorė, epidemiologė

Iš viso peržiūrėta 5,487, šiandien peržiūrėta 7 peržiūros

Marmuro liga

Marmuro liga yra reta paveldima liga, kurios metu kaulų kaulai sutirštėja ir kaulų čiulpų kanalai uždaromi tankiu kaulų audiniu. Paprastai pirmą kartą pasireiškia vaikystėje. Kartu su nuovargiu vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Galimi patologiniai lūžiai. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda anemija, kartu su padidėjusiu kepenų ir blužnies. Gali būti skeleto deformacijos, delsimas, regos sutrikimas dėl regos nervo suspaudimo. Diagnozė nustatoma remiantis objektyviais duomenimis, radiografijos ir kitų tyrimų rezultatais. Simptominis gydymas, daugeliu atvejų konservatyvus.

Marmuro liga

Marmuro liga (Alberto-Šenbergo liga, osteopetrozė, hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, įgimta šeimos difuzinė osteosklerozė) yra reta paveldima liga, kurią lydi skeleto kaulų tankinimas ir kaulų čiulpų erdvės sumažėjimas. Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino vokiečių gydytojas Alberts-Schoenberg. Jis perduodamas autosominiu recesyviniu tipu. Vidutiniškai jis aptinkamas 1 vaikui 200-300 tūkst. Naujagimių, tačiau kai kuriose etnogenetinėse grupėse pacientų skaičius gali padidėti. Taigi Chuvashijoje ligos simptomai randami viename iš 3,5 tūkst. Vaikų, Mari-El - 1 vaiku iš 14 tūkstančių. Tokį didelį susirgimų dažnumą lemia šių respublikų vietinių tautų etnogenezės ypatumai. Marmuro ligos gydymą atlieka ortopedai.

Priežastys ir patogenezė

Marmuro ligos etiologija dar nėra išaiškinta. Kaulų struktūros pasikeitimo priežastis - gilus fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimas ir pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo. Dėl to kaulo žievės sluoksnis sutirštėja, kaulų čiulpų erdvė susiaurėja, kol ji visiškai išnyksta. Progresyvi osteosklerozė išsivysto, kaulai tampa labai tankūs ir tuo pačiu trapi. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda hipoplastinė anemija, kurią papildo kompensuojantis limfmazgių, kepenų ir blužnies padidėjimas.

Atliekant post mortem tyrimą, marmuro liga sergančio paciento kaulai yra sunkūs, prastai pjauti, bet lengvai padalinami. Ant pjūvio randamas paviršius, turintis sklandų struktūrą, panašią į poliruotą marmurą. Osteoskleroziniai pokyčiai atsiranda daugiausia endosteumo sąskaita. Tuo pačiu metu gali būti stebimi periosteumo augimai, dėl kurių kaulų paviršiuje nesukurta kaulų, kurios nėra nelygios, kaip normalios, bet nelygios kaulinės medžiagos. Vamzdžių kaulų čiulpų kanalai yra susiaurinti arba visiškai pakeisti tankiu kaulų audiniu. Patologiniai procesai yra ryškesni augimo zonose. Ypač ryškūs pokyčiai atsiskleidžia viršutiniame blauzdikaulio ir kiaušidžių kaulų trečdalyje, taip pat apatinėje šlaunikaulio ir radialinių kaulų trečioje dalyje - šios sekcijos „išsipūsti“ ir įgauna kolbos formos formą.

Plonųjų kaulų spontiškas audinys (slanksteliai, kolambonas, kaukolė) pakeičiamas tankia kaulų medžiaga. Dėl kaulinio audinio proliferacijos kaukolė gali augti ir deformuotis. Kraninio nervo išėjimo skylių susiaurėjimas sukelia laipsnišką regėjimo pablogėjimą ir didina klausos praradimą. Dėl netolygaus žievės sluoksnio koregavimo ir šiurkštumo susidarymo ant kaukolės vidinio paviršiaus gali atsirasti epidurinė ir, retiau, subduralinė hemoragija.

Atliekant histologinį tyrimą nustatyta, kad padidėjo masė ir pažeidžiama kaulų medžiagos architektonika. Kaulų ląstelės atsitiktinai kaupiamos ir sudaro būdingas suapvalintas sluoksnių struktūras, kurios yra nevienodai išdėstytos enchondralinio augimo vietose. Dėl tokių struktūrų susikaupimo, kaulų architektonika yra sulūžusi, marmuro liga sergančio paciento kaulas tampa mažiau stiprus, nesugeba užimti įprastų apkrovų.

Simptomai

Liga gali būti nustatyta bet kokio amžiaus moterims ir vyrams - nuo kūdikio iki senatvės. Tačiau dažniau marmuro ligos simptomai pasireiškia vaikystėje. Kai kuriais atvejais procesas yra asimptominis, o kaulų tankinimas tampa atsitiktine liga, kai atliekamas kitos ligos ar sužalojimo rentgeno tyrimas.

Marmuro ligos klinikinių simptomų sunkumas paprastai priklauso nuo pirmųjų požymių atsiradimo laiko. Ankstyvasis pradžia reiškia, kad įvairūs organai ir sistemos iš esmės keičiasi. Su marmuro ligos vystymuisi pirmaisiais gyvenimo metais vaikai atskleidė hidrocefaliją, atsiradusią dėl kaukolės kaulų susikaupimo ir augimo. Pacientai yra triukšmingi, pradeda vaikščioti vėlai, dažnai kenčia nuo klausos ir regos sutrikimų. Taip pat būdingas vėlyvas dantų ėmimas ir padidėjusi tendencija vystytis ėduonies.

Vėliau vystant marmuro ligą, prieigos prie ortopedų priežastis yra nuovargis vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Kartais marmuro liga aptinkama kreipiantis į traumatologą dėl patologinio lūžio. Šlaunikaulio kaulai dažniau kenčia, lūžiai paprastai yra skersiniai, atsiranda su nedideliu trauminiu poveikiu, auga kartu įprastu laiku (išskyrus šlaunikaulio kaklo lūžius, kuriuose sintezė nėra). Kai kuriais atvejais lūžio srityje atsiranda osteomielitas. Odontogeninės infekcijos atveju gali pasireikšti žandikaulio osteomielitas. Kai žiūrima iš fizinio paciento vystymosi, paprastai ji yra normali. Kai kuriais atvejais aptinkami galūnių deformacijos: šlaunikaulių viršutinių dalių variacijos kreivė, galagėlių tipo deformacijos kojose ir kt.

Diagnostika

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, nustatomas plokščių ir vamzdinių kaulų rentgeno tyrimas: kaukolės rentgenograma, stuburo rentgeno spinduliuotė, šlaunies spindulys ir tt Visose nuotraukose atskleidžiamas ryškus kaulų audinio tankinimas. Vamzdžių kaulų epifizinės sekcijos yra suapvalintos ir sutirštintos, metafizės srityje nustatomi klubo formos tirštumai. Visi kaulai yra nepermatomi rentgeno spinduliams, žievės sluoksnis ir meduliarinis kanalas nėra matomi. Kartais metafizarnyh vietovėse rado skersinio apšvietimo sritis.

Kaulų čiulpų kanalų mažinimas arba uždarymas sukelia kraujo nepakankamumą. Pacientams, sergantiems marmuro liga, atsiranda įvairaus sunkumo hipochrominė anemija. Oda yra blyški, gali pasireikšti galvos svaigimas, silpnumas, nuovargis. Tyrimo metu nustatomas kompensuojantis limfmazgių, hepatomegalia ir splenomegalijos padidėjimas. Kraujo limfocitozė nustatoma atsiradus nesubrendusioms formoms - normoblastams.

Jei įtariate, kad į atitinkamus tyrimus siunčiami įvairių marmuro liga sergančių pacientų organų pažeidimai. Jei pasikeičia hematopoetinė sistema, hematologo konsultacija, pilvo organų pilnas kraujo kiekis ir pilvo ultragarsu nustatomi regėjimo sutrikimų atveju, oftalmologo konsultacijos, orbitinis rentgeno tyrimas dviejose projekcijose, optiniai ir elektrofiziologiniai tyrimai potencialą.

Gydymas

Patogenetinis gydymas neegzistuoja. Simptominis gydymas, skirtas nervų ir raumenų sistemos stiprinimui. Pacientams rekomenduojama valgyti daug vitaminų turinčių maisto produktų (natūralių sulčių, varškės, šviežių vaisių ir daržovių), pateikti nurodymus masažui, mankštos terapijai ir SPA procedūroms. Anemijos atveju skiriami geležies preparatai, palaikomi vitaminų terapija, o sunkiais atvejais atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas.

Patologinių lūžių atveju atliekamos standartinės terapinės priemonės: gipso ar skeleto traukos padėties keitimas, nustatymas ir kt. Šlaunikaulio lūžių lūžių atveju atliekamas klubo sąnario endoprotezinis pakeitimas. Esant dideliam kojų kaulų deformacijai, atliekama korekcinė osteotomija. Osteomielito gydymas atliekamas pagal standartinę schemą, apimančią gydymą antibiotikais, imobilizaciją, detoksikacijos priemones, imuniteto stimuliavimą, skilimą ir opų nutekėjimą.

Laiku užkertant kelią komplikacijoms ir tinkamai gydant komplikacijas, marmuro ligos prognozė paprastai yra palanki, išskyrus piktybines formas su ankstyvu pradėjimu ir mielogeninių audinių pažeidimu. Mirtina liga, kurią sukelia padidėjusi anemija arba septicopiemija su osteomielitu, atsirandančiu dėl patologinio lūžio ar odontogeninės infekcijos.

Patologinės marmuro ligos ir jos gydymo priežastys

Medicinos praktikoje yra daug atskirų raumenų ir kaulų sistemos patologijų. Tarp jų jie skiriasi etiologija, vystymosi mechanizmu ir patogeneze.

Vienas iš kaulų ligų, diagnozuotų vaikams ir suaugusiems, yra marmuro liga. Ši liga yra labai reta (1 žmogus per 20 tūkst.) Ir yra perduodama paveldima. Jis randamas vienodai ir vyrams, ir moterims. Pirmą kartą patologija buvo aprašyta 1904 m.

Kas yra marmuro liga?

Masėse marmuro liga vadinama osteoporoze. Patologijos esmė yra didinti kondensacinės medžiagos kaulų gamybą, dėl kurios jie ir jų dariniai tampa hiperdensiniai ir blokuoja įvairius intraosseous kanalus. Liga vadinama marmuru, nes kai kurių kaulų dalių dalinio apšvietimo sąskaita jie pradeda panašėti į marmurą. Kai pažeistas kaulas supjaustomas, neužsikimšta (kaip turėtų būti normalus), bet lygus ir poliruotas paviršius.

Gydytojai išskiria dvi pagrindines marmuro ligos formas:

1. Anksti (tai yra autosominė recesyvinė ir piktybinė forma). Pirmaisiais gyvenimo metais pasireiškia sunku ir dažnai veda į mirtį.
2. Vėlyva (autosominė dominuojanti ir gerybinė forma). Atsiranda paaugliams ir vyresniems pacientams.

Sveikame organizme kaulų audinių sintezė osteoblastų ląstelėmis ir jo rezorbcija osteoklastų ląstelėmis yra vienodai. Marmuro ligos atveju osteoklastų funkcija sumažėja arba jų koncentracija mažėja. Taip pat trūksta anglies anhidrazės osteoklastinėse struktūrose, dėl kurių yra protonų siurblio defektas ir sutrikusi kaulo rezorbcija. Pasirodo, kad kaulai ir toliau formuojasi, o rezorbcija nepasireiškia, o elastinės audinių sritys susitaiko. Marmuro liga kaulų lūpų dalys yra iš dalies arba visiškai skleruotos. Ankstyvuoju ligos vystymosi etapu metafiziniai vamzdiniai ir periferiniai plokšti kaulai yra sklerozuojami.

Mokslininkai atrado keletą mutacijų genų, kurie gali sukelti marmuro ligos vystymąsi. Šių genų poveikis yra koduoti baltymus, naudojamus osteoklastų sintezei (kaip jau minėta, jų pagrindinis uždavinys yra perteklinių kaulų audinių naikinimas). Daugumoje klinikinių atvejų recesyvinė forma atsiranda dėl mutacijų TCIRG1 gene, kuri koduoja osteoklastų specifinę A3 formą vienos iš transmembraninių vakuolinių ATP priklausomų protonų siurblių blokų. Ši mutacija tampa dažniausia osteoporozės priežastimi.

Simptominės patologijos apraiškos

Simptominis ligos vaizdas tiesiogiai priklauso nuo jo formos. Klinikinių atvejų statistika rodo, kad sunkiausia yra autosominė recesyvinė marmuro liga. Tokiose situacijose simptomai pasireiškia pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis, mėnesiais ir metais.

Dėl patologinio kaulinio audinio padidėjimo, pastebimi šie simptomai:

• Stuburo, kaukolės, rankų ir kojų kaulų deformacija;
• Osteomielitas;
• Nuovargis vaikščiojant;
• Skausmas galūnėse;
• Sudėtingi lūžiai, atsirandantys daugiausia šlaunų kauluose;
• Kaulų čiulpų veiklos slopinimas;
• Veido bruožų (didelių kaukolių, iškilių antakių) pokyčiai;
• Dantys yra smarkiai supjaustytos ir plačiai paveiktos ėduonies (dantys turi nepakankamai išsivysčiusias šaknis, išnaikintas dantų ir kanalų ertmes);
• Generalizuoti traukuliai;
• Fizinės ir psichinės raidos vėlavimas;
• Regos sutrikimas (įskaitant aklumą) ir klausymas (kai kuriais atvejais vaikai išnyks);
• Imunitetas ir imunodeficitas;
• Kraujo pokyčiai (dažnai padidėjęs kalcio kiekis, anemija ir kiti sutrikimai).

Veido bruožų pokyčiai Dantų iškirpimas prastai, generalizuoti traukuliai Vėlavęs vystymasis.

Jei marmuro liga turi autosominę dominuojančią formą, tikėtina, kad ji pasirodys vėliau ir nebus tokia kritiška (palyginti, žinoma). Vaikas gali turėti įvairaus laipsnio kaulų deformacijas, dantų problemas, lūžius, vystymosi vėlavimą ir nugaros smegenų funkcijos sutrikimą. Dominuojančios formos specifiniai požymiai laikomi jungiamojo audinio navikais, hipofizės hipoplazija.

Ligos diagnozavimo metodai

Ligos diagnozė naudojama siekiant nustatyti marmuro ligos tipą, jo stadiją ir sunkumą. Gydytojai naudoja tokius instrumentinius ir laboratorinius tyrimų metodus:

1. Genetinė analizė yra labai tiksli analizė, kuri lemia patologijos tipą ir prognozuoja jo eigą;
2. Bendrosios ir biocheminės šlapimo ir kraujo analizės (nustatomos pagal kreatino kinazės-BB, tartrato atsparios šarminės fosfatazės ir kitų imunocheminių žymenų, rodančių kaulų audinių patologiją, koncentraciją ir buvimą);
3. Stuburo / MRI / CT rentgeno tyrimas (marmuro liga, pažeisti kaulai atrodo ryškiai balti ir trūksta skaidrumo, pečių ir klubų kaulai įgauna klubo formą, slanksteliai lyginami, krūtys sumažėja arba užauga, kaukolė ir kaukolės pagrindas sutirštėja);
4. Odos kaulų ir formacijų biopsija.

Siekiant nesupainioti marmuro ligos su osteomielitu, limfogranulomatoze, osteopoykilija, ricketais, melodiostoze, Kamurati-Engelmann liga, naudojami diferencinės diagnostikos metodai.

Kaip gydoma marmuro liga?

Marmuro liga gydoma ambulatoriškai, pacientai paprastai nėra ligoninėje. Terapija susideda iš kelių dalių:

• Palaikomasis gydymas vaistais. Pacientas gydomas kalcitoninu ir kalcitrioliu, kortikosteroidais, eritropoetinu, interferonu gamma.
• Kaulų čiulpų transplantacija. Apskritai tai yra vienintelis veiksmingesnis būdas gydyti ligą. Ši priemonė leidžia jums sustabdyti patologinį procesą, tačiau ji nepašalina jau egzistuojančių pasekmių.
• Stiprinti nervus ir raumenis. Šiam tikslui skiriamos vidutinės sportinės apkrovos (plaukimas, treniruočių terapija), masažai, fizioterapija.
• Speciali dieta. Paciento mityboje turi būti pakankamas kiekis baltymų, riebalų, angliavandenių, vitaminų ir mikroelementų. Dieta taip pat turėtų apimti maisto produktų, kuriuose yra daug kalcio, vartojimą.
• SPA procedūros.

Marmuro ligos pavojus

Blogiausia, kad marmuro liga veikia vaikus. Jie gali turėti tokių komplikacijų:

1. Vėlavimai vystymuisi;
2. Limfadenopatija;
3. Skirtingų kūno struktūrų skaičiavimas;
4. Kepenų tubulinė acidozė;
5. Patologinis kepenų ir blužnies augimas;
6. Nugaros smegenų kraujo susidarymo sutrikimai.

Pastaroji patologija sukelia anemiją, kuri gali būti mirtina.

Ar galima užkirsti kelią ligos vystymuisi?

Jei vaikas jau buvo pastatytas, 8-10 nėštumo savaičių pagrindinė profilaktika yra prenatalinė diagnozė. Po vaiko gimimo reikia nuolat stebėti ortopedą. Tokia priemonė yra būtina siekiant išvengti raumenų ir kaulų sistemos deformacijų ir lūžių. Jei vaiko marmuro liga progresuoja ir sukelia didelių sutrikimų, gali būti nustatyta korekcinė osteotomija.

Marmuro liga (osteopetrozė)

Yra daug retų patologijų, iš kurių viena yra osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, Albers-Schoenberg sindromas). Tai yra rimta paveldima liga, kuriai būdingi skeleto ir kaulų čiulpų pažeidimai. Kaulų tankis didėja, tačiau tuo pačiu metu jie tampa silpnesni, sutrikdomas kraujo formavimo sistemos darbas.

Gydytojai išskiria dvi ligos formas: anksti ir vėlai. Ankstyvoji osteopetrozė pasireiškia kūdikiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki ir dažnai baigiasi mirtimi. Vėlyva forma pastebima paaugliams, pasireiškia mažiau ryškūs simptomai, palanki prognozė. Patologijos gydymas yra gana ilgas ir sudėtingas, tačiau vis dar yra galimybių išgydyti.

Mirtino marmuro pagrindai

Nedaug žmonių žino, kas yra osteopetrozė. Tai yra genetinė patologija, kurioje paveikiami vamzdiniai kaulai, dubenys, kaukolė, stuburas. Kaulų audiniai tampa sunkūs, tankūs dėl mineralinių medžiagų pertekliaus, bet praranda elastingumą. Atliekant post mortem tyrimą, specialistui sunku sumažinti kaulus, tačiau tuo pat metu jie lengvai sulaužomi. Tada galite pamatyti, kad kaulų paviršius yra gana sklandus, o jo modelis panašus į marmurą. Šiai patologijai būdingi dažni lūžiai, nes pernelyg tankūs ir trapūs kaulai negali laikyti kūno.

Su marmuro liga kaulai auga iš vidaus, palaipsniui užpildydami vidines ertmes. Tai kelia grėsmę susitraukti kaulų čiulpų kanalus, kurie laikui bėgant visiškai pakeičiami. Tada išsivysto anemija, pasireiškia hepatosplenomegalia (padidėjęs kepenų, blužnies), galimas skeleto deformacijos, dantų išsiliejimas lėtesnis, o regos nervo suspaudimas silpnėja. Ligingi vaikai atsilieka vystymosi procese.

Verta paminėti, kad pirmą kartą patologiją apibūdino gydytojas iš Vokietijos Alberto-Schönbergo.

Patologijų tipai

Gydytojai išskiria 2 ligos formas:

• Piktybinė jauniklių osteopetrozė. Patologija aptinkama naujagimiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki, dažnai baigiasi mirtimi. Liga pasireiškia didele galvute, plačiai paplitusiomis akimis, girgždėjimas, blyški oda, trumpa ūgis. Šiuo atveju jūs negalite daryti be kaulų čiulpų transplantacijos, kuris turėtų būti atliekamas 2–3 metus.
• Autosominė dominuojanti osteopetrozė. Liga randama paaugliams arba suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai rentgeno metu. Tai lengvesnė, gerybinė patologinė forma. Iš pradžių ji turi ištrintą srovę, vienintelis ženklas yra dažni lūžiai. Šiek tiek vėliau, jei negydoma, komplikacijos gali pasireikšti veido nervo kurtumo ar paralyžiaus pavidalu.

Kaip matote, ankstyvoji marmuro liga yra pavojingiausia, todėl reikia greitai imtis radikalių veiksmų.

Įgimtos osteosklerozės priežastys

Tikrosios genetinės ligos priežastys nežinomos. Gydytojai teigia, kad jis atsiranda dėl trijų genų, atsakingų už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, mutacijos, taip pat į kai kuriuos kraujo formavimo etapus. Kaulai susideda iš osteoblastų, kurie yra būtini jų kūrimui ir mineralizacijai, taip pat osteoklastai, kurie prisideda prie pasenusių kaulinių audinių komponentų naikinimo. Kai vienos iš genų mutacija sutrikdo osteoklastų gamybą, manoma, kad tai yra dėl karbonato dehidratazės (fermento, reguliuojančio kaulų skaidymą) trūkumo.

Tai reiškia, kad patologija kyla iš to, kad sutrikdyta kaulų susidarymo ir sunaikinimo pusiausvyra. To priežastis - osteoklastų trūkumas arba jų funkcionalumo pažeidimas.

Dėl to kaulinis audinys auga ir auga, nes senosios ląstelės nėra sunaikintos. Kaulai tampa silpnesni, vidinės ertmės pakeičiamos jungiamuoju audiniu. Tuomet suspaustas kraujagyslės, nervai, kurie kelia grėsmę pavojingoms komplikacijoms (anemijai, patinusiems limfmazgiams, hepatosplenomegalijai ir pan.) Ir mirtims.

Piktybinė marmuro ligos forma vaikams turi autosominį recesyvinį paveldėjimo mechanizmą. Tai reiškia, kad abu tėvai turi mutavusių genų. Tai būdinga kai kurioms etninėms grupėms.

Gerybinė osteopetrozės forma turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Tai reiškia, kad mutuotas genas perduodamas iš vieno iš tėvų. Šis patologijos tipas yra dažnesnis.

Paraiškos

„Mirtinas marmuras“ turi šiuos simptomus:

• Patologiniai lūžiai ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai.
• Hematopoetinės sistemos pralaimėjimas.
• Neurologiniai sutrikimai.
• Imuninė silpnėjimas.
• Padidėję kepenys ir blužnis.
• Klausos sutrikimas, regėjimas.
• Plėtra.

Osteopetrozės eiga, nepaisant formos, yra gana sunki. Praktinė liga visuomet sukelia komplikacijų, kurios mažina gyvenimo kokybę ir neleidžia pacientui.

Dėl kaulų čiulpų perprodukcijos kaulų čiulpai išstumiami, o tai sukelia patologinius kraujo pokyčius. Tada trūksta visų kraujo ląstelių (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų). Dėl šios priežasties padidėja anemijos (raudonųjų kraujo kūnelių, hemoglobino trūkumo) tikimybė. Liga pasireiškia odos, gleivinės, padidėjusio nuovargio, dusulio, galvos svaigimo, dažnai peršalimo, polinkio į alpimą atveju.

Imuninės sistemos susilpnėjimas taip pat susijęs su kaulų čiulpų poslinkiu, kuris gamina baltuosius kraujo kūnelius (imunines ląsteles). Todėl pacientas su marmuro liga dažnai kenčia nuo infekcijų (bronchų, plaučių uždegimo ir pan.). Kai kuriems pacientams atsiranda apsinuodijimas krauju.

Kaulų čiulpų, atsakingų už kraujo formavimąsi, funkcijas atlieka kepenys ir blužnis. Dėl pernelyg didelės apkrovos jie didėja, kartais užima didžiąją dalį pilvo vietos.

Tipiškas osteopetrozės simptomas yra patologiniai lūžiai. Jie atsiranda esant minimaliam fiziniam poveikiui. Tuo pačiu metu yra pažeisti galingi kaulai (dažnai šlaunikaulio kaulai). Tada padidėja pavojingų ligų, tokių kaip osteoartritas (laipsniškas sąnarių kremzlės naikinimas), osteomielito (kaulų infekcijos) rizika.

Be to, pacientai gali deformuoti kaukolę, galūnes (O formos kojeles) ir stuburą. Tai sukelia greitą nuovargį, skausmą judesių metu. Vaikams dantys išsiskyrė vėlai, juos paveikia ėduonies.

Dėl regos nervo kaulų audinių suslėgimo matomas regėjimas. Tai pasireiškia orbitų (kaulų ertmių, apsaugančių akį), nistagmo (netyčinių akių judesių), konvergencijos sutrikimo (sumažėjusio akių gebėjimo kreiptis vienas į kitą), girgždėjimas, exophthalmos (patologinis akių išsikišimas). Galimas visiškas aklumas. Taip pat suspausti klausos nervai, kurie sukelia klausos praradimą, įskaitant kurtumą.

Vaikams, sergantiems Albers-Schoenberg sindromu, yra fizinės ir psichinės raidos atsilikimas. Vėliau jie išmoko vaikščioti dėl kaukolės deformacijos, išsivysto „galvos dropija“, kuri pasireiškia traukuliais. Dėl klausos ir regėjimo sutrikimo kalbos ir psichoemocinė raida sulėtėja.

Gerybinės marmuro ligos atveju šie simptomai nėra. Įtariama patologija yra įmanoma tik dėl dažnų lūžių.

Diagnostinės priemonės

Laiku diagnozavus pacientas gali išgelbėti nuo daugelio komplikacijų.

Jei įtariate patologiją, kreipkitės į ortopedą. Pirma, gydytojas renka anamnezę, klausia apie artimus giminaičius, simptomus, osteopetrozės atvejus.

Visapusišką diagnostiką sudaro šie metodai:

• Klinikiniu kraujo tyrimu galima nustatyti hemoglobino trūkumą, kuris rodo anemiją.
• Kraujo biochemija aptiks fosforo, kalcio trūkumą, tai rodo kaulinio audinio sunaikinimą.
• Radiografija padės pastebėti kaulų patologinius pokyčius, kaulų kanalo susiaurėjimą ar nebuvimą.
• CT ir MRI nuskaitymai naudojami kaulų audiniams ištirti ir padėti nustatyti pažeidimo mastą.

Visapusišką prenatalinę diagnozę galima atlikti jau 8 savaites nuo nėštumo, kad būtų galima nustatyti, ar negimusiam vaikui yra linkę į osteopetrozę.

Pagalba Pernelyg didelė skleroterapija taip pat pastebima osteomielito, ricketų, Hojikin ligos (limfinio audinio auglio) ir osteosklerozinių vėžio metastazių atvejais. Todėl svarbu atskirti marmuro ligą nuo minėtų patologijų.

Gydymo metodai

„Mirtino marmuro“ gydymas yra labai sudėtingas procesas. Anksčiau gydytojai kovojo tik su simptomais, vartojančiais geležies vaistus, kraujo perpylimą (kraujo perpylimą), vitaminais, gliukokortikoidais. Dėl to pacientas vis dar tikėjosi negalios ir mirties.

Šiuolaikinė medicina leidžia atsikratyti net piktybinės osteopetrozės formos, kai vaikai mirė po 2–3 metų. Tam reikia kaulų čiulpų transplantacijos. Tai sudėtinga procedūra, padedanti išgelbėti daugelio pacientų gyvenimą.

Operacijai reikės artimo giminės ar tinkamo donoro biologinės medžiagos. Tai svarbu, nes yra pavojus, kad vaiko kūnas atmes kaulų čiulpus. Jei operacija yra sėkminga, patologijos raida sustoja. Tačiau transplantacija nepadeda pašalinti jau sukurtų komplikacijų.

Šie vaistai padės papildyti gydymą:

• Vitaminas D pagrįstas kalcitriolis stimuliuoja kaulų rezorbciją (kaulų naikinimą osteoklastais), sustabdo tolesnį kaulų augimą.
• Y-interferonas aktyvina baltųjų kraujo kūnelių darbą, stiprina imuninę sistemą, mažina kaulų kaulų kiekį, normalizuoja hemoglobino, trombocitų kiekį. Interferoną rekomenduojama derinti su kalcitoninu.
• Eritropoetinas skiriamas anemijai.
• Gliukokortikosteroidai užkerta kelią kaulų susikaupimui, anemijai.
• Kalcitoninas (skydliaukės hormonas) vartojamas didelėmis dozėmis, jis padeda pagerinti paciento būklę.

Siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, pagerinti bendrą paciento būklę, rekomenduojama kompleksą papildyti fizioterapija, mityba, periodiniu tyrimu su ortopedu, treniruočių terapija, masažu ir sanatorijos bei SPA gydymu.

Patologiniai lūžiai gydomi pakeičiant (kaulų fragmentų palyginimas), gipso liejimą, skeleto traukimą (palaipsniui papildant fragmentus, naudojant svorius ir specialius prietaisus). Gimdos kaklelio lūžio atveju atliekami endoproteziniai vaistai (klubo sąnario keitimas protezu). Esant ryškiam kojų kreivumui nustatyta osteotomija, kuri leidžia pašalinti deformaciją. Jei pacientas turi osteomielitą, jis skiriamas antibiotikams, imobilizuojamas, detoksikuojamas kūnas, stiprinama imuninė sistema, atvira ir nutekama opos.

Gyvenimo būdas su osteopetroze

Marmuro ligos atveju rekomenduojama reguliariai atlikti terapinę gimnastiką. Kompleksas skirtas kiekvienam pacientui individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą, amžių, bendrą būklę. Pratimų terapija padės sustiprinti raumenų ir kaulų sistemą, sumažinti stresą nuo paveiktų teritorijų.

Masažas ir plaukimas naudojami kaip palaikomoji terapija.

Pacientas turi laikytis dietos. Maistą rekomenduojama papildyti šviežiomis daržovėmis, vaisiais, pieno produktais (varškės, kietu sūriu, pienu), baltymų šaltiniais. Visi produktai turi būti natūralūs. Su hepatosplenomegalija, riebalų kiekis meniu turėtų būti sumažintas. Svarbu kontroliuoti svorį, kad nesukeltų patologinių lūžių.

Be to, rekomenduojama atlikti SPA procedūras, kurios padės pagerinti bendrą būklę.

Pacientai turėtų pailsėti dažniau, pernelyg intensyviai naudotis draudžiama. Rekomenduojama vaikščioti.

Norint, kad pacientas jaustųsi patogiai, namuose turėtų būti mažos kraštinės vonios, aukštos kokybės kėdės, kad stuburas nebūtų perkrautas, rekomenduojama automobilyje įrengti specialią reguliuojamą sėdynę. Be to, verta pirkti ortopedinius batus.

Pavojus

Dėl padidėjusio kaulų trapumo pacientas dažnai turi lūžių, turinčių minimalų poveikį. Dažniausiai pažeisti stiprūs šlaunikauliai.

Gydytojai išskiria kitas „mirtino marmuro“ pasekmes:

• Lėtas žandikaulio vystymasis, pailgėjęs dantų protezas, dantų pažeidimas kariesais, burnos ertmės infekcijos.
• Smegenų edema, padidėjęs kraujospūdis, aklumas, kurtumas, veido nervų paralyžius, nistagmas.
• Dažnas infekcines ligas, tokias kaip pneumonija, cistitas, sepsis.
• Anemija
• Prognozuojama, kad kraujavimas.
• Skeleto įvairių dalių (kaukolės, stuburo, galūnių) deformacija.
• Hepatosplenomegalija.
• Ištinus limfmazgius.
• Fizinės ir psichinės raidos lėtėjimas.

Jei nėra kompetentingos terapijos, padidėja negalios ir mirties rizika.

Svarbiausia

Kaip matote, „mirtinas marmuras“ yra reta ir labai pavojinga liga, kuri kelia grėsmę mirtims. Sunkiausias kursas turi ankstyvą patologijos formą, kuri aptinkama naujagimiams. Laiku diagnozavus, atsigavimo tikimybė padidėja. Tačiau, norint išgelbėti kūdikį, būtina turėti kaulų transplantatą, pageidautina iki 6 mėnesių po gimimo. Jei nėra kompetentingos terapijos, vaikai miršta nuo komplikacijų po 2–3 metų. Vėlyva osteopetrozės forma išnyksta ir atsitiktinai aptinkama suaugusiems pacientams rentgenografijos metu.