Kaip išgyventi asmenį, kurio diagnozė yra Šarlotės-Marijos amyotrofija

Amyotrofijos neuroninė Charcot-Marie (peroninė raumenų atrofija) pasižymi lėtai progresuojančia.

Ligos pagrindas yra raumenų skaidulų atrofija distalinėse kojose.

Jis priklauso ligų, kurioms būdingas genetinis polinkis, kategorijai. Paveldima daugiausia autosominio dominuojančio ir rečiau autosominio recesyvinio bruožo.

Pluoštų degeneracija vyksta periferiniuose nervuose ir jų šaknyse. Tarp intersticinių audinių yra hipertrofinių pokyčių. Mutacija raumenyse turi neurologinį pagrindą. Atskiros raumenų grupės atrofija.

Vėlesnei ligos formai būdinga hialino degeneracija ir visiškas raumenų skaidulų skaidymas.

Dažnai liga lydi reikšmingų stuburo smegenų pokyčių. Poveikis priekinių ragų plotui, taip pat juosmens ir kaklo sričiai, kuri pažeidžia stuburo smegenų nervų laidumą.

Ligos simptomai

Didesniais procentais atvejų Charcot liga veikia vyrus.

Ligos manifestas paprastai reiškia 15–30 metų amžių. Labai retai liga pasireiškia ikimokyklinio laikotarpio metu.

Ligos pasireiškimui būdingi tokie pasireiškimai kaip raumenų silpnumas, greitas kojų nuovargis. Pacientai negali stovėti vienoje vietoje ir sumažinti įtampą raumenyse pradeda žymėti laiką viename taške.

• pirštų forma sulenkta, kaip plaktukas;
• sumažėjęs jautrumas kojoms ir kojoms;
• raumenų mėšlungis apatinėse galūnėse ir dilbiuose;
• asmuo negali judėti kojomis horizontaliai;
• pasireiškia tokie pasireiškimai, kaip nugaišusios kulkšnies ir lūžių pėdos;
• jautrumo netekimas: nesugebėjimas atskirti vibracijos, šalčio ir karšto prisilietimo;
• laiško pažeidimas;
• smulkių motorinių įgūdžių pažeidimas: pacientas negali pritvirtinti mygtuko.

Pirminis degeneracija simetriškai veikia kojų ir kojų raumenis. Taip pat atrandami šlaunikaulio raumenys. Tokių procesų metu kojos forma smarkiai susiaurėja distaliniuose regionuose.

Kojos atrodo kaip apverstos butelio formos. Kitaip jie vadinami „gandro kojomis“. Yra kojų deformacija. Parezė kojose žymiai keičia eismo pobūdį.

Pacientas negali eiti į kulną ir vaikščiojant aukštomis kojomis. Toks pėsčiomis vadinamas „steppage“, kuris iš anglų kalbos reiškia „darbinis arklys“.

Praėjus keleriems metams nuo kojų degeneracijos pradžios, liga aptinkama distalinėse rankų dalyse ir mažuose rankų raumenyse.

Paciento rankos tampa panašios į kreivąsias beždžionių rankas. Raumenų tonas yra silpnas. „Tendon Jerks“ pasireiškia netolygiai.

Pažymėtas Babinskio patologinis simptomas. Achilo refleksų lygis žymiai sumažėja. Tik kelio refleksai ir peties trijų ir dviratinių raumenų refleksai ilgą laiką lieka nepaliesti.

Pastebėta tokių trofinių sutrikimų, kaip hiperhidrozė ir rankų ir pėdų paraudimas. Paciento intelektas paprastai nekenkia.

Proximalinės galūnės nėra degeneracinių pokyčių. Atrofinis procesas neapima kūno, kaklo ir galvos raumenų.

Bendra kojų raumenų atrofija sukelia kojų disfunkciją.

Įdomu tai, kad, nepaisant ryškaus raumenų degeneracijos, pacientai gali išlaikyti galimybę dirbti tam tikrą laiką.

Ligos diagnozė

Diagnozė pagrįsta paciento genetikos tyrimu ir ligos pasireiškimo ypatumais. Gydytojas turi atidžiai paklausti apie ligos simptomus ir ligos istoriją, ištirti pacientą.

Neuronų ir raumenų refleksai tikrai tikrinami. Šiems tikslams EMG naudojamas nervų laidumo rodikliams įrašyti.

Priskirta DNR testui ir visam kraujo skaičiui. Jei reikia, atliekama nervinių skaidulų biopsija.

Panaši liga Paveldima Friedreich ataksija turi panašius simptomus ir gydymo metodą. Ką reikia žinoti apie ligą?

Gydymo metodas

Gydymas atliekamas pagal Charcot Marie Tuta neuroninės amyotrofijos simptomus. Renginiai yra išsami ir visą gyvenimą trunkanti.

Svarbu optimizuoti pacientų koordinavimo ir mobilumo funkcinius rodiklius. Terapinės priemonės turėtų būti skirtos apsaugoti susilpnintus raumenis nuo sužeidimų ir sumažinti jautrumą.

Paciento giminaičiai visais būdais turėtų padėti jam kovoti su šia liga. Galų gale, gydymas atliekamas ne tik medicinos įstaigose, bet ir namuose.

Visos nustatytos procedūros turi būti griežtai laikomos ir atliekamos kasdien. Priešingu atveju nebus gydymo rezultatų.

Gydymas amyotrofija apima keletą metodų:

• fizioterapija;
• darbo terapija;
• mankštos kompleksas;
• specialūs kojų atraminiai įtaisai;
• ortopedinės vidpadžiai deformuotos pėdos ištaisymui;
• kojų priežiūra;
• reguliariai konsultuojasi su gydančiu gydytoju;
• ortopedinės chirurgijos naudojimas;
• B grupės vitaminų injekcijos;
• vitaminų E, A, C paskyrimas.

1. Amyotrofiniuose pažeidimuose renkama tam tikra dieta. Parodyta, kad valgomi maisto produktai, turintys pilną baltymų kiekį, pacientai laikosi kalio dietos, turėtų vartoti daugiau vitaminų.
2. Esant regresiniam ligos eigai, lygiagrečiai su aukščiau nurodytomis priemonėmis yra nustatytos purvo, radono, spygliuočių, sulfido ir vandenilio sulfido vonios. Elektroforezės procedūra naudojama nervų periferinėms dalims skatinti.
3. Esant judesio sutrikimams sąnariuose ir skeleto deformacijose, rodomas ortopedijos koregavimas.

Psichoterapiniai pokalbiai reikalingi ligonio emocinei būklei palengvinti.

Gydymo pagrindas yra įrankių, padedančių pagerinti trofinius rodiklius ir perduoti impulsus išilgai nervų pluoštų, naudojimas.

Narkotikų gydymas

Šiuo tikslu rodomas tokių vaistų naudojimas:

• glutamo rūgštis;
• Aminalonas;
• dibazolis;
• anabolinių hormonų biostimuliantai;
• dažnai naudojasi adenozino trifosfatu, kokarboksilaze, cerebrolizinu, riboksinu, fosfadenu, karnitino chloridu, metnoninu, leucinu;
• geri rezultatai pateikiami optimizuojant kraujo mikrocirkuliaciją: nikotino rūgštį, ksantinolį, nikotinatą, nikospaną, pentoksifiliną, parmidiną;
• Siekiant pagerinti nervų laidumą, skiriami antikolinesterazės vaistai: galantaminas, oksazilas, piridostigmino bromidas, stefaglabrina sulfatas, amiridinas.

Ligos komplikacijos

Rezultatas gali būti absoliutus gebėjimo vaikščioti praradimas. Galima pastebėti tokius pasireiškimus kaip stiprus liestis, taip pat kurtumas.

Ligų prevencija

Prevencija - tai konsultacija iš genetiko. Polio ir erkių encefalito vakcinos turėtų būti pateiktos laiku.

Ankstyvo pėdos deformacijos vystymosi prevencija dėvi patogius ortopedinius batus.

Pacientai turėtų apsilankyti pėdų ligų specialistu, podiatru, kuris laiku gali užkirsti kelią minkštųjų audinių trofizmo pokyčiams ir, jei reikia, paskirti tinkamą gydymą vaistais.

Sunkumai vaikščioti pėsčiomis gali būti pataisyti dėvint specialius treniruoklius (kulkšnies pėdų ortozes). Jie gali kontroliuoti kojų lenkimą ir apatines kojas nuo nugaros, pašalinti kulkšnies sąnario nestabilumą ir pagerinti kūno pusiausvyrą.

Toks prietaisas leidžia pacientui judėti be kitų pagalbos ir apsaugo nuo nepageidaujamų kritimų ir traumų. Pėdų užraktai naudojami pėdos nuleidimui.

Priemonių sistema, skirta padėti sergantiems ir jų šeimoms „pasaulis be Charcot ligos Marie Tuta“ yra plačiai išvystyta užsienyje.

Yra įvairių specializuotų organizacijų, visuomenių ir fondų. Nuolat atliekami naujų šios ligos gydymo metodų paieškos darbai.

Deja, Rusijos Federacijos teritorijoje nėra panašių institucijų, tačiau moksliniai tyrimai mokslinių tyrimų srityje ir optimalių gydymo metodų paieška vyksta gana aktyviai.

Tokios programos veikia Baškortostano, Voronežo, Krasnojarsko, Novokuznetsko, Samaros, Saratovo ir Tomsko mokslinių tyrimų institutuose.

Sharko Marie Tuta liga

Ligos

Operacijos ir manipuliacijos

Pacientų istorija

Sharko Marie Tuta liga

Charcot liga Marie Tuta.

Kalbant apie tuščiavidurę pėdą, negalima praeiti pagrindinės paveldimos šios patologijos priežasties - Charcot liga Marie Tuta. Jo kitas pavadinimas yra paveldima motorinė jutimo neuropatija, yra dvi pirmosios formos su raumenų silpnumo paplitimu, o antrasis - jautrumo pažeidimu. Tai yra labiausiai paplitusi paveldima neurologinė liga (dažnis 1: 2500). Šioje ligoje tokių periferinių raumenų, kaip trumpų veršelių raumenų, priekinio blauzdikaulio raumenų, paties kojų raumenų ir rankų, inervacija yra sutrikdyta.

Paveldimas motorinis sensorinis neuropatija yra papuoštas trims gydytojams: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Jų vardai ir pavardė buvo ligos pavadinimas Charcot - Marie - Tooth.

Charcot liga Marie Tuta dažniau paveldima autosominiu būdu. Tai reiškia, kad 50% vaikų paveldi ligą iš sergančio tėvo. Taip pat randama autosominiame recesyviniame paveldėjimo režime ir susieta su X chromosoma.

Charcot liga Marie Tuta yra susijusi su mutacijomis, dėl kurių atsiranda defektinių neuronų baltymų sintezė, dauguma mutacijų įtakoja mielino struktūrą, o svarbiausias baltymas, veikiantis kaip „izoliuojantis nervas“, dėl jo struktūros pažeidimo, signalo perdavimo sparta žymiai sumažėja. 60-70% atvejų mutacija pasireiškia 17-oje chromosomoje, dėl to vietovė padvigubėja su P22 genu. Taip pat yra retesnių ligos formų, kai mutacija atsiranda mitochondrijų MFN2 geno, kuris sukelia axoninio transportavimo ir sinaptinio perdavimo sutrikimą.

Taigi, mes galime išskirti dvi pagrindines ligos formas, pirmuoju atveju yra tiesiog nervų funkcijos pažeidimas, antrajame - degeneruotas.

Charcot ligos ortopedinės apraiškos Marie Tut - tuščiaviduriai pėdos, plaktuko formos pirštai, klubo displazija, skoliozė.

Charcot ligos klasifikacija Marie Tuta.

I CMT ligos tipas yra demielinizuojanti liga, kartu su reikšmingu nervų impulsų greičio sumažėjimu. Autosominė dominuojanti liga, pasireiškimai atsiranda per pirmąjį ar antrąjį gyvenimo dešimtmetį, dažniausiai veda prie tuščiavidurio pėdos.

II tipo CMT - laipsniška ašių mirtis dėl jų degeneracijos. Ji yra minkštesnė, prasideda antrą ar trečiąjį gyvenimo dešimtmetį, dažnai veda į plokščią koja.

Charcot ligos simptomai Marie Tuta.

Charcot'o ligos požymiai Marie Tuta, priklausomai nuo ligos formos, prasideda antrajame arba trečiame gyvenimo dešimtmetyje. Pradedant ligą, ji dažniau pasireiškia kaip kojų raumenų silpnumas ir pėdos nuleidimas. Be to, susidaro būdingas tuščiavidurio pėdos vaizdas, pirštų plaktuko formos deformacija, apatinės kojos apatinės dalies raumens atrofija, raumenų atrofija dažnai lemia tai, kad apatinė koja atrodo kaip „apverstas šampano butelis“. Daugelis pacientų taip pat pastebi rankų ir dilbių silpnumą.

Palaipsniui progresuoja pėdų, kulkšnies ir apatinės kojos jautrumo prisilietimas kartu su skausmingais raumenų spazmais, kurių intensyvumas labai skiriasi priklausomai nuo proceso aktyvumo. Pratimai dažnai sukelia tirpimą, mėšlungį ir skausmą kojose ir rankose. Sunkesniais atvejais liga gali paveikti žandikaulio raumenis, vokalinius laidus, paravertebrinius raumenis, kartu su tarimo ir skoliozės pažeidimais. Stresas, nėštumas, ilgalaikis imobilizavimas sukelia ligos paūmėjimą.

Apibendrinant dažniausiai pasitaikančius simptomus: skausmą ant išorinio pėdos krašto, sumažėjusį jautrumą lytim, jautrumą, dažnas kulkšnies sužalojimus, laiptų pėsčiomis problemas.

Ligos diagnozė Charcot Marie Tuta.

Fizinės apžiūros metu visų pirma atkreipkite dėmesį į pėdos deformaciją.

Iš pradžių nustatomas pirmojo spindulio poslinkis į padų pusę. Antrasis elementas pasireiškia cavus deformacija dėl to, kad ilgas skaidulinis raumenys (normalus) yra stipresnis už paveiktą priekinį šlaunies raumenį. Trečias deformacijos elementas yra varus deformacija, atsirandanti dėl to, kad užpakalinis blauzdikaulio raumenys yra stipresni už paveiktą trumpą veršelių raumenį.

Antras svarbus dalykas yra trumpų pirštų atplaišų atrofija ir trumpo didelio piršto išplėtimas, apatinės kojos atrofija, ypač jos apatinėje dalyje, nugaros lenkimo silpnumas ir pėdos evoliucija, apatinės galūnės refleksų sumažėjimas.

Taip pat atliekamas Coleman testas, kad būtų galima nustatyti užpakalinės kojos elastingumą.

Padedant lentą po išoriniu pėdos kraštu posteriorinės deformacijos metu, jis koreguojamas į neutralią padėtį, o standžiosios deformacijos atveju kreivės padėtis išlieka nepakitusi.

Apžiūrint viršutines galūnes, pastebima rankų raumenų atrofija.

EMG - nervų sužadinimo greičio sumažėjimas peronealiuose, alkūnėse, vidurinės linijos nervuose.

Genetinė atranka - PCR, siekiant nustatyti mutaciją PMP 22 gene, chromosomų analizė, siekiant nustatyti 17-ojo chromosomos peties dubliavimą labiausiai paplitusioje autosominėje dominuojančioje ligos formoje.

Pagal konservatyvaus ir chirurginio kojų deformacijos gydymo Charcot ligos principus Marie Tuta, galite perskaityti straipsnį ant tuščiavidurio pėdos.

Nikiforovas Dmitrijus Aleksandrovichas
Pėdos ir kulkšnies operacijos specialistas.

Charcot-Marie-Tuta liga: simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas

Kas yra Charcot-Marie-Tuta liga?

Charcot-Marie-Tooth liga (Charcot-Marie-Tooth) yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų neurologinių ligų, kurios kenčia apie 1 iš 2500 žmonių pasaulyje. Liga pavadinta po tris gydytojus, kurie pirmą kartą jį apibūdino 1886 m.: Jean-Martin Charcot ir Pierre Marie Paryžiuje, Prancūzijoje ir Howard Henry Tut Kembridže, Anglijoje. Charcot-Marie-Tuta liga, taip pat žinoma kaip paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija arba peroninė raumenų atrofija, apima grupę sutrikimų, kurie veikia periferinius nervus. Periferiniai nervai yra už smegenų ir nugaros smegenų. Periferinių nervų sutrikimai vadinami periferinėmis neuropatijomis.

Charcot-Marie-Tuta ligos simptomai

Neuropatija veikia tiek motorinius, tiek sensorinius nervus. (Motoriniai nervai sukelia raumenų susitraukimą ir pasireiškia savanoriška raumenų veikla). Tipiškas bruožas: pėdos raumenų silpnumas, kuris gali lemti kritimą ir nestabilų eismą, dažnai pasitaikančius sutrikimus ar kritimus. Dėl mažų kojų raumenų silpnumo, pėdos deformacijos yra panašios į aukštus arkos ir plaktukus (būklė, kurioje piršto vidurinė jungtis nukreipta į viršų). Be to, kojų kojos gali būti „apverstos šampano butelio“ formos, nes prarandama raumenų masė. Vėliau žmonės, kenčiantys nuo šios ligos, gali patirti rankų silpnumą ir raumenų atrofiją, o tai sukelia sunkumų atliekant smulkius motorinius įgūdžius (mažų judesių, paprastai pirštų, rankų, riešų, kojų ir liežuvio, koordinavimas).

Simptomų atsiradimas dažniausiai pasireiškia paauglystėje arba po suaugusiųjų, tačiau kai kuriems žmonėms simptomai išsivysto suaugusiųjų vidurio. Simptomų sunkumas labai skiriasi tarp žmonių ir net šeimos narių, turinčių šią ligą. Simptomai progresuoja palaipsniui. Skausmas gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus, o kai kuriems žmonėms gali prireikti vaikščioti, kad palaikytų mobilumą ar kitus ortopedinius prietaisus. Nors retais atvejais žmonės gali išsivystyti kvėpavimo raumenų silpnumą, Charcot-Marie-Tut liga nėra laikoma mirtina liga, o žmonės, kurių dauguma šios ligos formų yra normali gyvenimo trukmė.

Charcot-Marie-Tuta ligos priežastys

Nervų ląstelė perduoda informaciją tolimiems objektams siųsdama elektrinius signalus išilgai plonos ląstelės dalies, vadinamą axonu. Siekiant padidinti šių elektros signalų judėjimo greitį, axonas yra izoliuotas mielino apvalkalu, kurį sukuria kito tipo ląstelė, vadinama Schwanno ląstelė. „Myelin“ apvynioja ašį ir neleidžia prarasti elektros signalų. Be nepažeisto aksono ir mielino apvalkalo, periferinės nervų ląstelės negali aktyvuoti reikiamų raumenų ar perduoti jutimo informaciją iš galūnių atgal į smegenis.

Charcot-Marie-Tuta liga sukelia genų mutacijas, kurios gamina baltymus, kurie yra susiję su periferinio nervo arba mielino apvalkalo struktūromis ir funkcija. Visos mutacijos veikia normalų periferinių nervų funkciją. Todėl šie nervai lėtai degeneruojasi ir praranda gebėjimą perduoti signalus į savo nuotolinius taikinius. Motorinių nervų degeneracija sukelia raumenų silpnumą ir galūnių atrofiją (rankas, kojas, dilbius ar blauzdikaulius), o kai kuriais atvejais, jutimo nervų degeneracija sumažina gebėjimą pajusti šilumą, šaltą ir skausmą.

Genetinės mutacijos paprastai būna paveldimos. Kiekvienas iš mūsų paprastai turi dvi kiekvieno geno kopijas, iš kurių vienas yra paveldėtas iš kiekvieno iš tėvų. Kai kurios Charcot-Marie-Tuta ligos formos yra paveldimos autosomiškai dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad ligai sukelti reikalinga tik viena nenormalaus geno kopija. Kitos ligos formos yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abu nenormalaus geno kopijos turi būti ligos vystymuisi. Kitos Charcot-Marie-Tuta formos paveldimos X susietu metodu, o tai reiškia, kad nenormalus genas yra X chromosomoje. X ir Y chromosomos lemia individo lytį. Asmenys, turintys dvi X chromosomas, yra moterys ir asmenys, turintys vieną X ir vieną Y chromosomą yra vyrai.

Retais atvejais genų mutacija, sukelianti ligą, yra nauja mutacija, kuri savaime atsiranda žmogaus genetinėje medžiagoje ir nėra perduodama per šeimos istoriją.

Charcot-Marie-Tuta ligos formos

Yra daug Charcot-Marie-Tuta ligos formų, įskaitant CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ir CMTX. CMT1, kurį sukelia mielino apvalkalo sutrikimai, turi tris pagrindinius tipus. CMT1A yra autosominis dominuojantis sutrikimas, atsirandantis dėl genų dubliavimo 17-oje chromosomoje, kuri turi instrukcijas periferinio mielino-22 (PMP-22) gamybai. PMP-22 baltymas yra esminis mielino apvalkalo komponentas. Šio geno perteklinė ekspresija sukelia mielino apvalkalo struktūrą ir funkciją. Pacientai patiria silpnumą ir apatinių galūnių raumenų atrofiją, pradedant nuo paauglystės; vėliau jie patiria silpnas rankas ir juslinius nuostolius. Įdomu tai, kad kita neuropatija, kitokia nei CMT1A, vadinama paveldima neuropatija, turinti polinkį į slėgio paralyžią (HNPP), atsiranda dėl vieno iš PMP-22 genų pašalinimo. Šiuo atveju neįprastai mažas PMP-22 geno kiekis sukelia epizodinę pasikartojančią demielinizacinę neuropatiją. CMT1B yra autosominė dominuojanti liga, kurią sukelia mutacijos gene, kuri turi instrukcijas, kaip gaminti mielino nukleotidą (P0), kuris yra dar vienas svarbiausias mielino apvalkalo komponentas. Dauguma šių mutacijų yra taškinės mutacijos, o tai reiškia, kad klaida randama tik vienoje genetinės DNR kodo raidėje. Iki šiol mokslininkai nustatė daugiau nei 120 skirtingų taškų mutacijų P0 gene. Dėl P0 pakitimų, CMT1B sukelia panašius simptomus kaip ir CMT1A. Mažiau dažni CMT1C, CMT1D ir CMT1E, kurie taip pat turi panašius simptomus, kaip ir CMT1A, sukelia atitinkamai LITAF, EGR2 ir NEFL genų mutacijos.

Charcot-Marie-Tuta liga yra periferinių nervų ląstelių, o ne mielino apvalkalo, anomalijų rezultatas. Tai mažiau paplitusi nei CMT1. CMT2A, labiausiai paplitusi CMT forma, sukelia Mitofusino 2, baltymo, susijusio su mitochondrijų sintezėmis, mutacijos. CMT2A taip pat buvo susijęs su mutacijomis geno, kuris koduoja 1B-beta baltymo narį kinezino šeimoje, tačiau kitais atvejais jis nesikartoja. Kinezinai yra baltymai, kurie veikia kaip varikliai, padedantys transportuoti medžiagas išilgai ląstelės. Kitos mažiau paplitusios CMT2 formos neseniai buvo nustatytos ir susijusios su įvairiais genais: CMT2B (susijęs su RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) ir CMT2l (HSP22).

CMT3 arba Dejerine-Sottas yra sunki demielinizuojanti neuropatija, kuri prasideda nuo kūdikio. Kūdikiams pasireiškia sunki raumenų atrofija, silpnumas ir jutimo problemos. Šis retas sutrikimas gali atsirasti dėl specifinės P0 genų taško mutacijos arba PMP-22 geno taško mutacijos.

CMT4 apima kelis skirtingus autosominio recesyvinio demielinizuojančio variklio ir jutimo neuropatijų potipius. Kiekvieną neuropatijos potipį sukelia skirtinga genetinė mutacija, galinti paveikti tam tikrą etninę populiaciją ir sukelti skirtingas fiziologines ar klinikines savybes. Žmonės su CMT4 vaikystėje paprastai sukelia silpnųjų kojų simptomus ir negali vaikščioti paauglystės metu. Keletas genai Buvo nustatyta, kad sukelia CMT4, įskaitant GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) ir pav.4 (CMT4J).

CMTX pasireiškia X-chromosomoje esančios connexin-32 geno taškinės mutacijos. Connexin-32 baltymas yra išreikštas Schwann ląstelių ląstelėse, kurios suvynioja nervų axonus ir sudaro vieną mielino apvalkalo segmentą. Šis baltymas gali būti susijęs su Schwann ląstele su axonu. Vyrai, kurie paveldi vieną iš savo motinų mutuotų genų, rodo lengvas arba sunkius ligos simptomus, pradedant nuo vėlyvos vaikystės ar paauglystės (Y chromosoma, kurios vyrai paveldėjo iš savo tėvų) neturi connexin-32 geno. Moterys, kurios paveldi vieną mutuotą geną iš vieno iš tėvų, ir vienas normalus genas iš kito tėvo, gali būti lengvos paauglių ar vėlesnių simptomų, arba ligos simptomai gali nebūti.

Charcot-Marie-Tuta ligos diagnozė

Charcot-Marie-Tuta ligos diagnozė prasideda nuo ligos istorijos, šeimos istorijos ir neurologinio tyrimo. Pacientas bus paklaustas apie jo simptomų pobūdį ir trukmę, ar kiti šeimos nariai turi šią ligą. Atliekant neurologinį tyrimą, gydytojas ieškos žmogaus rankų, kojų, rankų ir kojų raumenų silpnumo požymių, raumenų tūrio sumažėjimo, sausgyslių refleksų sumažėjimo ir jutimo nuostolių. Gydytojai nustato pėdos deformacijų požymius, tokius kaip aukšti arkos, plaktukai, apverstos kulnai arba plokščios pėdos. Gali būti ir kitų ortopedinių problemų, pvz., Lengvos skoliozės ar klubo displazijos. Konkretus ženklas, kurį galima rasti žmonėms, sergantiems šia liga, yra nervų padidėjimas, kuris gali būti jaučiamas ar net pastebimas per odą. Šiuos padidėjusius nervus, vadinamus hipertrofiniais nervais, sukelia nenormaliai sutirštėję mielino apvalkalai.

Jei įtariama Charcot-Marie-Tut liga, gydytojas gali paskirti elektrodiagnostinius tyrimus. Šį bandymą sudaro dvi dalys: nervų laidumo tyrimai ir elektromografija (EMG).

Tyrimų metu nervų elektrodų laidumas patalpinamas ant odos per periferinį variklį arba jutimo nervą. Šie elektrodai sukuria nedidelį elektros smūgį, kuris gali sukelti nedidelį diskomfortą. Šis elektrinis impulsas stimuliuoja jutimo ir motorinius nervus ir pateikia kiekybinę informaciją, kurią gydytojas gali naudoti diagnozei atlikti. EMG apima adatos elektrodą per odą, kad matuotų raumenų bioelektrinį aktyvumą. Konkretūs rodmenų anomalijos reiškia aksono degeneraciją. EMG gali būti naudingas tolesniam periferinių nervų pažeidimo pasiskirstymui ir sunkumui nustatyti.

Genetiniai tyrimai yra prieinami tam tikroms Charcot-Marie-Tut ligos formoms, o rezultatai paprastai yra pakankami diagnozei patvirtinti. Be to, yra prieinama genetinė konsultacija, padedanti žmonėms suprasti ir planuoti ateityje.

Jei elektrodiagnostikos ir genetinių tyrimų rezultatai yra neigiami, neurologas gali atlikti nervų biopsiją diagnozei patvirtinti. Nervų biopsijos metu pašalinamas nedidelis periferinio nervo gabalas per pjūvį į odą. Tai dažniausiai daroma pašalinant nervų gabalą, kuris nuleidžiasi į veršelių kojas. Tada nervas tiriamas mikroskopu. Žmonėms, sergantiems Charcot-Marie-Tuta liga, paprastai pasireiškia nenormalios mielinacijos požymiai. Visų pirma, galima pamatyti „bulbines galvutes“, kurios yra axonai, apsupti demielinizuojančių ir reminizuojančių Schwann ląstelių sluoksnių. Žmonės, sergantieji Charcot-Marie-Tuta liga, paprastai rodo, kad yra aksonų degeneracija. Neseniai buvo atliktas odos biopsijos tyrimas, siekiant minimaliai invaziniu būdu tirti ninelinizuotus ir mielininius nervus, tačiau jų klinikinis panaudojimas šioje ligoje dar nėra nustatytas.

Charcot-Marie-Tuta ligos gydymas

Charcot-Marie-Tuta liga nėra gydoma, bet fizinė terapija, profesinė terapija, petnešos ir kiti ortopediniai prietaisai ir net ortopedinė chirurgija gali padėti žmonėms susidoroti su ligos simptomais, kurie gali rimtai sutrikdyti normalų gyvenimą. Be to, vaistai gali būti skiriami žmonėms su sunkiais skausmais.

„Charcot-Marie-Tut“ ligos fizinė ir profesinė terapija apima raumenų stiprumo treniruotes, raumenų ir raiščių tempimą, ištvermės treniruotes ir vidutinio sunkumo aerobinį pratimą. Dauguma terapeutų rekomenduoja specializuotą gydymo programą, parengtą patvirtinus žmogaus gydytoją, kad jis atitiktų individualius gebėjimus ir poreikius. Terapeutai taip pat siūlo pradėti ankstyvą gydymo programą; raumenų prieaugis gali sulėtinti ar sumažinti raumenų atrofiją, todėl stiprumo pratimai yra naudingiausi, jei jie prasideda prieš nervų degeneraciją ir raumenų silpnumą.

Tempimas gali užkirsti kelią ar sumažinti sąnarių deformacijas, kurios atsiranda dėl nelygios kaulų raumenų tempimo. Pratimai, skirti padidinti ištvermę ar padidinti ištvermę, padės išvengti nuovargio, atsirandančio dėl kasdienės veiklos, kuriai reikia jėgos ir mobilumo. Vidutinis aerobinis aktyvumas gali padėti palaikyti širdies ir kraujagyslių sistemą ir bendrą sveikatą. Dauguma terapeutų rekomenduoja mažo poveikio ar neveiklumo pratimus, pvz., Dviračius ar plaukimą, o ne tokias veiklas, kaip pėsčiomis ar bėgiojimu, o tai gali sukelti trauminį stresą trapiems raumenims ir sąnariams.

Daugeliui Charcot-Marie-Tuta liga sergančių pacientų reikia kulkšnies petnešų ir kitų ortopedinių prietaisų, kad būtų išlaikytas kasdienis judumas ir išvengta sužalojimų. Kaklo laikikliai gali padėti užkirsti kelią kulkšnies patempimui, teikiant paramą ir stabilumą veikloje, pvz., Pėsčiomis ar laiptais. Aukšti batai ar batai taip pat gali palaikyti silpnas kulkšnis. Thumbs gali padėti atlaisvinti rankas ir prarasti smulkius motorinius įgūdžius. Papildomi prietaisai turėtų būti naudojami prieš neįgalumo pradžią, nes prietaisai gali užkirsti kelią raumenų įtampai ir sumažinti raumenų susilpnėjimą. Kai kurie žmonės su Charcot-Marie-Tuta liga gali nuspręsti atlikti ortopedinę chirurgiją, kad būtų pašalintos pėdų ir sąnarių deformacijos.

Charcot liga

Charcot liga (taip pat literatūroje randama kaip Charcot-Marie liga, Charcot-Marie-Tuta liga, ICD-G60 kodas) yra genetiškai sukelta lėtinė nervų sistemos liga, kuriai būdinga nuolat progresuojanti periferinė polineuropatija.

Charcot-Marie-Tuta ligos diagnozavimo dažnumas pagal statistiką yra maždaug vienas iš dviejų su puse tūkstančio pacientų. Pirmieji simptomai atsiranda jauname amžiuje. Simptomų sunkumas ir Charcot-Marie ligos progresavimo greitis kiekvienam pacientui skiriasi. Neįgalumo procentas ligoje yra labai didelis.

Charcot ligos priežastys:

• PMP22 geno mutacija;
• MPZ mutacija;
• Mutacija GJB1;
• MFN mutacija ir kt.

• autosominis dominuojantis (dažniausiai);
• autosominė recesyvinė;
• X-susietas

Liga turi daug formų, kurias sukelia skirtingų tipų mutacijos. Gyvenimo kokybė ir gebėjimas dirbti su Charcot-Marie-Tuta liga žymiai pablogėja, tačiau tai paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Charcot'o ligos simptomai, susiję su motorinių ir sensorinių nervų skaidulų pažeidimu. Charcot-Marie ligos diagnozė yra neįtraukti diagnozių, galinčių suteikti panašų klinikinį vaizdą, ir atlikti DNR diagnozę, bet atsižvelgiant į tai, kad ne visi mutacijų tipai yra žinomi, tai ne visada yra informatyvus.

Gydymas Charcot-Marie-Tuta liga yra simptominis gydymas. Šiuo metu vis dar kuriamas specifinis gydymas.

Yusupovo ligoninė yra viena iš geriausių medicinos įstaigų, kuriose gydoma Charcot-Marie-Tuat liga. Nepaisant to, kad terapija yra skirta tik simptomų sustabdymui, neurologija sparčiai vystosi ir padeda rasti būdų gydyti daugelį ligų, įskaitant Charcot liga. Pacientų valdymas pagal paskelbtą patologiją yra gana sudėtingas, nes klinikinis vaizdas yra įvairus, simptomai išreiškiami įvairiais laipsniais ir pan. Yusupovo ligoninės specialistų patirtis leidžia mums teikti aukštos kokybės ir veiksmingą medicininę priežiūrą. Gydytojai stebi klinikinius tyrimus, naujus pokyčius, narkotikus, tiria jų veiksmingumą. Jei reikia, diagnostika atliekama greitai ir naudojant naują įrangą. Darbuotojai dirba paciento naudai.

Charcot ligos simptomai

Shark-Marie ligos simptomai atsiranda jauname amžiuje, dažniausiai iki dvidešimties metų. Liga palaipsniui progresuoja, pacientai ilgą laiką išlaiko savo gebėjimą dirbti ir gebėjimą savarankiškai. Priežastys, kurios pagreitina ligos vystymąsi, gali būti virusinės ir bakterinės infekcijos, nepalankių aplinkos veiksnių poveikis, sužalojimai, vitaminų trūkumas ir kt.

Pagal ICD-10, Charcot-Marie-Tuta liga yra koduojama kaip „G60 Paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija“, kurią iš dalies lemia klinikinė nuotrauka.

Pradedant ligą, pernelyg ilgas nuovargis, nesugebėjimas stovėti vienoje vietoje ilgą laiką, sustingimo jausmas, „šaltkrėtis“, o vėliau atrofinė kojų raumenų žala, kuri yra dažniau simetriška. Tyrimas atskleidžia sausgyslių refleksų praradimą. Pėdos deformuojamos tiek, kad pacientai negali vaikščioti, pasvirę ant kulnų. Atliekant progresavimą, atrofinis procesas turi įtakos kojoms ir šlaunims.

Tolesnė Charcot-Marie-Tuta ligos liga veda į procesą ir rankas, o vėliau dilbius. Kaklo, liemens ir peties juostos raumenys nėra atrofijos. Proksimalinių skyrių raumenys padidina kompensacinį.

Nesilaikoma visų rūšių jautrumo, tačiau labiausiai kenčia paviršius, ypač temperatūra.

Charcot ligos diagnostika

• Neurologo tyrimas;
• Laboratoriniai tyrimai;
• Instrumentinės studijos;
• DNR tyrimai.

Būtina atlikti išsamų tyrimą, kad būtų išvengta ligų, kurių klinikinis vaizdas yra panašus. Tai yra: šoninė amyklerozė, miotonija, metabolinė neuropatija. Siekiant atmesti lėtinę polineuropatiją, atliekama raumenų biopsija.

Charcot ligos gydymas

Visi Charcot-Marie-Tuta ligos gydymo būdai nėra radikalūs. Simptominis gydymas apima vaistų terapiją, fizioterapiją, ortopedinį gydymą ir kt.

Charcot-Marie-Tuta ligos fizioterapinis gydymas apima treniruočių terapiją, masažą, elektroforezę, diadinaminę terapiją, terapinę purvo terapiją, įvairias vonias ir kt.

Narkotikų terapija siekiama pagerinti raumenų skaidulų mitybą. Šiam tikslui skiriami kokarboksilazės, gliukozės, adenozino trifosfatai ir kt., Taip pat plačiai naudojami antioksidantai, mikrocirkuliacija gerinantys vaistai ir vitaminai. Gerai išbandyti vaistai, slopinantys acetilcholinesterazės aktyvumą ir padidinantis acetilcholino, pavyzdžiui, prozerino, galantamino, kiekį.

Tolesnis naujų produktų, skirtų radikalėms priemonėms, plėtra yra pasaulis be Charcot-Marie-Tuta ligos. Charcot-Marie-Tuta ligos progresavimas neturi įtakos pacientų skaičiui.

Yusupovo ligoninėje specialistai daugelį metų padeda pacientams kontroliuoti ligą. Minimalūs simptomai ir lėtas progresavimas yra gydytojų darbo rezultatas. Komforto palatose, naujuose simuliatoriuose, gerai įrengtuose kambariuose - čia gydoma Charcot-Marie-Tuat liga. Negalima atidėti gydymo, užsiregistruokite konsultacijai.

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija

Charcot-Marie-Tut neuroninė amyotrofija yra progresuojanti lėtinė paveldima liga su periferinės nervų sistemos pažeidimu, dėl to atsiranda raumenų atrofija distalinėse kojose, o tada rankose. Kartu su atrofija, hiperestezija ir sausgyslių refleksų išnykimu stebimas fascikulinis raumenų trūkumas. Diagnostinės priemonės apima elektromografiją, elektroneurografiją, genetinę konsultaciją ir DNR diagnostiką, nervų ir raumenų biopsijas. Simptominis gydymas - vitaminų terapijos kursai, antikolinesterazė, metabolinė, antioksidacinė ir mikrocirkuliacinė terapija, mankštos terapija, masažas, fizioterapija ir hidroterapija.

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija (CMT) priklauso progresyvios lėtinės paveldimos polineuropatijos grupei, apimančiai Russi-Levy sindromą, Dejerin-Sott hipertrofinę neuropatiją, Refsum ir kitas retas ligas. Charcot-Marie-Tuta liga pasižymi autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, turinčiu 83 proc. Yra ir autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų. Vyrai serga dažniau nei moterys.

Remiantis įvairiais duomenimis, Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija pasireiškia nuo 2 iki 36 atvejų 100 tūkst. Gyventojų. Dažnai liga yra šeiminė, o vienos šeimos nariai turi klinikinius skirtingo sunkumo požymius. Kartu taip pat pastebimi atsitiktiniai BMT variantai.

Pažymėta Charcot-Marie-Tut ligos ir Friedreicho ataksijos asociacija. Kai kuriais atvejais CMT pacientai laikui bėgant parodo tipiškus Friedreicho ligos požymius ir atvirkščiai - kartais po daugelio metų Friedreicho ataksijos klinikoje atsiranda simptominė nervinė amyotrofija. Kai kurie autoriai aprašė šių ligų tarpines formas. Buvo atvejų, kai kai kuriems šeimos nariams buvo diagnozuota Friedreicho ataksija, o kitose - BMT amyotrofija.

Patogenetiniai aspektai

Iki šiol neurologija kaip mokslas neturi patikimos informacijos apie neuroninės amyotrofijos etiologiją ir patogenezę. Tyrimai parodė, kad 70–80% pacientų, sergančių BLMT, atliekamas genetinis tyrimas, buvo atlikta tam tikra 17-osios chromosomos dalies dubliavimas. Nustatyta, kad Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija turi keletą formų, tikriausiai dėl įvairių genų mutacijų. Pavyzdžiui, mokslininkai nustatė, kad SHMT forma, kurią sukelia mitochondrijų baltymų MFN2 geno mutacija, susidaro mitochondrijų krešulys, kuris sutrikdo jų aksoną.

Nustatyta, kad dauguma CMT formų yra susijusios su periferinių nervų pluoštų mielino apvalkalo pažeidimu ir formomis su axonų patologija, ašiniais cilindrais, kurie eina nervų pluošto centre. Degeneraciniai pokyčiai taip pat turi įtakos nugaros smegenų priekiniams ir užpakaliniams šakniams, priekinių ragų neuronams, Gaulle keliams (gilaus jautrumo stuburo takams) ir Clarke stulpams, susijusiems su nugaros nugaros smegenų smegenimis.

Antra, dėl periferinių nervų funkcijos sutrikimų atsiranda raumenų atrofijos, turinčios įtakos tam tikroms miofibrilų grupėms. Tolesniam ligos progresavimui būdingas sarkolemmos branduolio poslinkis, paveiktų miofibrilų hyalinizacija ir jungiamojo audinio intersticinis augimas. Vėliau didėjantis mielofibrilų virškinimo sutrikimas lemia jų dezintegraciją.

Klasifikacija

Šiuolaikinėje neurologinėje praktikoje Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija yra suskirstyta į 2 tipus. Klinikiniu požiūriu jie beveik vienarūšiai, tačiau turi keletą savybių, kurios leidžia tokį skirtumą. I tipo neuroninė amyotrofija pasižymi reikšmingu nervų impulso greičio sumažėjimu, o II tipo BMT - laidumo greitis šiek tiek kenčia. Nervų biopsija parodo I tipo nervų skaidulų segmentinę demielinizaciją, hipertrofinį nepaveiktų Schwann ląstelių augimą; II tipo, ašinės degeneracijos.

Simptomai

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija prasideda nuo simetriškų raumenų atrofijų atsiradimo distalinėse kojose. Pradiniai simptomai paprastai pasireiškia pirmojo antrojo dešimtmečio pusėje, rečiau - nuo 16 iki 30 metų. Juos sudaro padidėjęs pėdų nuovargis, jei reikia, ilgą laiką, kad stovėtų vienoje vietoje. Šiuo atveju atsiranda simptomas, kad „pataikyti“ - palengvina pėdų nuovargį, pacientas pasivaikščioja vietoje. Kai kuriais atvejais neuroninė amyotrofija pasireiškia jautrumo sutrikimais kojose, dažniausiai - pūslelėmis, atliekamomis nuskaitymais. Tipiškas ankstyvas CMT ženklas yra Achilo nebuvimas ir vėliau kelio sausgyslių refleksai.

Iš pradžių besivystančios atrofijos pirmiausia paveikia kojų pagrobėjus ir ekstensorius. Rezultatas yra pėdos nykimas, neįmanoma vaikščioti ant kulnų ir savotiškas takas, panašus į arklio tempą, yra žingsnis. Be to, paveikiamos pėdos raumenys ir lankstai. Bendra pėdos raumenų atrofija lemia jos deformaciją, pasižyminčią didele arka, pagal Friedreicho pėdos tipą; formuojami plaktukai. Palaipsniui atrofinis procesas pereina prie artimesnių kojų dalių - kojų ir apatinių šlaunų dalių. Dėl blauzdos pėdos raumenų atrofijos. Dėl distalinių kojų atrofijos, išlaikant proksimalinių kojų raumenų masę, jie yra apverstų butelių formos.

Dažnai, toliau progresuojant Charcot-Marie-Tut ligai, distalinių rankų raumenyse atsiranda atrofija, pirmiausia rankose, o tada - dilbiuose. Dėl hipotenaro ir tenaro atrofijos, šepetys tampa kaip beždžionės letena. Atrofinis procesas niekada neturi įtakos kaklo, liemens ir peties juostos raumenims.

Dažnai Charcot-Marie-Tut neuroninė amyotropija lydi nedidelį rankų ir kojų raumenų traukulį. Galima kompensuoti proksimalinių galūnių raumenų hipertrofiją.

Neurinio amyotrofijos jutimo sutrikimas pasižymi visišku hipestezija, tačiau paviršiaus jautrumas (temperatūra ir skausmas) kenčia daug giliau. Kai kuriais atvejais yra pažeistų galūnių odos cianozė ir patinimas.

Charcot-Marie-Tuta liga paprastai būna lėta simptomų progresija. Laikotarpis nuo ligos klinikinio pasireiškimo iki kojų pralaimėjimo ir prieš atrofijos atsiradimą ant rankų gali būti iki 10 metų. Nepaisant ryškių atrofijų, pacientai ilgą laiką palaiko sveiką būklę. Įvairūs išoriniai veiksniai gali pagreitinti simptomų progresavimą: ankstesnė infekcija (tymų, infekcinės mononukleozės, raudonukės, gerklės skausmas, SARS), hipotermija, TBI, stuburo trauma, hipovitaminozė.

Diagnostika

Ligos pradžios amžius, jo tipinė klinika, simetriškas pažeidimo pobūdis, lėtas nuolatinis atrofijų plitimas ir simptomai, kurie dėl to daugėja, daugeliu atvejų rodo nervinę amotropiją. Neurologo atliekamas tyrimas atskleidžia pėdų ir kojų raumenų silpnumą, kojų deformaciją, Achilo ir kelio refleksų nebuvimą arba reikšmingą sumažėjimą, pėdų hipesteziją. Elektromografija ir elektroneurografija atliekama siekiant atskirti BMT nuo kitų neuromuskulinių ligų (miotonija, miopatija, ALS, neuropatija). Siekiant pašalinti metabolinę neuropatiją, matuojamas cukraus kiekis kraujyje, tiriamas skydliaukės hormonas ir atliekamas vaisto tyrimas.

Visiems pacientams rekomenduojama konsultuotis su genetika ir DNR diagnostika, siekiant išsiaiškinti diagnozę. Pastarasis nesuteikia 100% tikslaus rezultato, nes iki šiol ne visi BMT genetiniai žymenys yra žinomi. Tikslesnis diagnozavimo būdas pristatytas 2010 m. genomo sekos nustatymas. Tačiau šis tyrimas vis dar yra pernelyg brangus plačiam naudojimui.

Kartais yra sunkumų, susijusių su Charcot-Marie-Tut ligos diferencine diagnoze su Dejerin-Sott neuritu, Hoffmann distaline miopatija ir lėtine polineuropatija. Tokiais atvejais gali prireikti raumenų ir nervų biopsijos.

Gydymas

Šiuo metu nėra sukurti radikalūs genų ligų gydymo metodai. Šiuo atžvilgiu taikyta simptominė terapija. Atliekami pakartotiniai B grupės ir vitamino E vitaminų vartojimo raumenys, siekiant pagerinti raumenų trofizmą, naudojami ATP, inozinas, kokarboksilazė ir gliukozė. Nustatyti cholinesterazės inhibitoriai (neostigminas, oksazilas, galantaminas), mikrocirkuliaciniai vaistai ir antioksidantai (nikotino rūgštis, pentoksifilinas, meldoniumas).

Kartu su farmakoterapija, fizioterapeuto rekomendacija, aktyviai naudojami fizioterapiniai metodai: elektroforezė, SMT, elektrinė stimuliacija, diadinaminė terapija, purvo terapija, ultragarso terapija, deguonies terapija. Patartina hidroterapiją vandenilio sulfidu, sulfidu, spygliuočių, radono terapinėmis voniomis. Labai svarbu išlaikyti paciento motorinį aktyvumą, užkirsti kelią deformacijų ir kontraktūrų vystymuisi - tai pratybų terapija ir masažas. Jei reikia, skiriamas ortopedinis gydymas.

Charcot-Marie-Tuta liga - paveldima neuropatija

Charcot-Marie-Tut liga yra neuropatijos rūšis, kurioje kenčia tiek motorinė nervų skaidulų funkcija, tiek sensorinė funkcija. Priežastis: nervų, kurie perduoda elektrinį impulsą į raumenis, demielinizaciją arba išgauti iš jautrių receptorių. Tai yra paveldima liga su autosominiu dominuojančiu perdavimo būdu. Kodas G60.0 pagal Tarptautinę ligų klasifikaciją.

Ši patologija pasižymi viršutinės ir apatinės galūnių raumenų atrofija ir kojų bei kojų deformacijų atsiradimu, šlaunimis. Jautrumas taip pat kenčia. Charcot liga dažniau pasitaiko vyrams. Jis gali pasireikšti patyrus neuroinfekcijas ar sužalojimus. Liga yra neišgydoma, tačiau gydymas mažina pacientų būklę.

Charcot-Marie-Tuta ligos simptomai

Charcot ligos simptomai yra tokie:

1. Apatinių ir viršutinių galūnių silpnumas. Ir yra dešinės ir kairės pusės simetrija.
2. Kojų raumenų atrofija: jų forma tampa butelio formos. Pėdos yra panašios į rankas.
3. Tendono refleksai nėra arba labai susilpnėjo.
4. Nurijimo ir kramtomojo maisto pažeidimas, artikuliavimas (kalba kenčia).
5. Jaučiamas pojūtis, pavyzdžiui, kojinės ar pirštinės.
6. Galimas klausos, regėjimo, kvėpavimo sutrikimas.
7. Raumenų skausmas po treniruotės.

Pažymėtina, kad pacientas serga Charcot liga (nuotrauka): Charcot-Marie liga sergančių pacientų kojos ir rankos yra deformuotos. Kojų aukštis yra aukštas dėl to, kad trūksta lankstų raumenų ir pirštų raumenų. Pirštai yra molotoseobraznye.

Dėl veršelių raumenų atrofijos dėl normalaus šlaunų raumenų tono ir raumenų tono, pacientų kojos primena apverstą butelį. Nepriklausomas vaikščiojimas yra sunkus, pacientai paprastai važiuoja į pirštus. Dėl to didėja sąnarių, ypač klubo, apkrova. Acetabulumas, prie kurio pritvirtintas šlaunikaulio galva, gali nusidėvėti.

Viršutinių galūnių atrofija ir jautrumo sumažėjimas atsiranda vėliau - po 10 metų nuo ligos pradžios. Iš pradžių patologija daro poveikį tik kojoms, ypač kojoms. Charcot-Marie ligos atveju simptomai gali būti lordozės ar kyphosis tipo stuburo kreivės, kyphoscoliosis. Taip yra dėl nugaros ir stuburo raumenų inervacijos pažeidimų, taip pat į eisenos ypatumus, kai stuburo apkrova yra didesnė.

Pacientams, sergantiems šia patologija, gali būti paveikti visi nervai, įskaitant galvijų, atsakingų už kalbą, kramtymą, rijimą ir regėjimą. Su galvos smegenų nervų deminerizavimu, maisto vartojimas gali būti sunkus dėl minkštųjų gomurių raumenų inervacijos pažeidimo. Ilgalaikis fizinis krūvis paveiktų galūnių skausmui.

Ar žinote, kaip pasireiškia axonopatija? Priežastys ir pagrindinės savybės.

Kas yra ALS liga? Pacientų patologijos ir prognozės priežastys.

Patologijos priežastys

Charcot-Marie-Tuta liga sukelia PMP22 geno defektą, atsakingą už neuronų baltymų sintezę, kuri yra 17p22 chromosomoje. Patologijos raida yra imunologiniai pokyčiai, neuroinfekcija (herpeso virusas). Charcot liga paveikė mielino apvalkalą ir nervų ląstelių ašis, per kurias impulsas yra perduodamas iš vienos ląstelės į kitą. Kaip rezultatas, nervų pluoštai tampa nebereikalingi ir nebesiųs signalų normaliai. Tai pasireiškia odos jautrumo ir galūnių pojūčių sumažėjimu ir praradimu, sujaudinus juslinius nervus.

Yra dvi pagrindinės Charcot-Marie-Tut ligos rūšys:

Esant aksonų patologijai, nervų demielinizacija išsivysto po tam tikro laiko, t.y. atskleidžiant jį, atimant apsauginį gaubtą, kuris užtikrina elektros impulsą. Jei neuropatiją sukelia demielinizacija, sumažėja nervų signalo perdavimo aksoninė funkcija.

Charcot ligos diagnostika

Siekiant nustatyti Charcot-Marie-Tuta ligą, būtina kreiptis į neurologą. Tyrimai, kuriuos reikia atlikti:

1. Elektromografija siekiant nustatyti raumenų tonusą ir nervo signalo greitį.
2. Genetinė analizė.
3. Biopsija - periferinių nervų medžiagos paėmimas siekiant patvirtinti patologiją su aksonu arba demielinizacija.

Atlikti diferencinę diagnozę su šiomis ligomis:

• paraproteineminė polineuropatija;
• distalinė miopatija Govers-Welander;
• polineuropatija su intoksikacija (inkstų nepakankamumas, apsinuodijimas sunkiais metalais);
• lėtinė demielinizuojanti polineuropatija;
• myasthenia gravis

Sužinokite, kaip pasireiškia žievės mioklonija. Tai sukelia staigius traukulius.

Viskas apie smegenų gliozės poveikį. Patologijos diagnostika, prevencija ir gydymas.

Sužinokite apie išsėtinės sklerozės priežastis. Kiek pacientų gyvena su išsėtine skleroze.

Gydymas

Diagnozuojant „Charcot-Marie-Tut“ ligą, gydymas atliekamas naudojant neurotropinius vitaminus, energiją, kuri padeda išlaikyti medžiagų apykaitą raumenų audinyje. Taip pat skiriami vaistai nervų impulsui ir anaboliniams vaistams gerinti. Siekiant užtikrinti judumą, pacientams reikia ortopedinių priemonių. Tai yra vežimėliai, vaikštynės. Rodoma masažas, refleksologija, fizinė terapija, elektromostimuliacija.

Gydant ligą, Charcot vartojo tokius energijos vaistus kaip ATP, Riboxin. Naudokite mineralus: kalį, kalcio, magnį, kad pagerintumėte impulsų perdavimą. Vitaminai, teigiamas poveikis neuropatijai: B1 vitaminas, niacinas, cianokobalaminas, folio rūgštis. Yra sudėtingų vaistų: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Siekiant pagerinti nervų impulsų perdavimą ir pagerinti raumenų tonusą, naudojami vaistai, blokuojantys acetilcholino naikinimą nervų galuose. Tai yra vadinamieji acetilcholinesterazės inhibitoriai: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Jei sutrikusi rijimas, vaistai skiriami į raumenis.

Siekiant pagerinti audinių trofizmą ir mikrocirkuliaciją, skiriamas pentoksifilinas. Cerebrolizinas optimizuoja nervų ląstelių metabolizmą. Atrofiniams procesams raumenyse gydyti naudojami steroidiniai anaboliniai hormonai (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcot liga yra neišgydoma, tačiau kreipiantis į neurologą pagerės gyvenimo kokybė. Šio tipo neuropatijos gydymo preparatai gali kovoti su raumenų distrofija.

Charcot-Marie-Tuta liga
(Charcot liga Marie Tuta, I tipo paveldima motorinė sensorinė neuropatija, paveldima Charcot-Marie-Tuta neuropatija, BMT, nervinė amyotrofija)

Įgimtos ir genetinės ligos

Bendras aprašymas

Charcot-Marie-Tuta liga (I tipo paveldima motorinė sensorinė neuropatija) (G60.0) yra paveldima motorinė jutimo neuropatija, pasireiškianti raumenų silpnumu ir distalinių galūnių raumenų atrofija.

Tipiškas autosominis dominuojantis paveldėjimas. Neurinio amyotrofijos Charcot-Marie-Tuta dažnis: 36 iš 100 tūkstančių žmonių. Vyrai dažniau serga (65%). Su infekcijomis susižalojimai sukelia ligos progresavimą.

Charcot-Marie-Tuta ligos simptomai

Ligos debiutas pastebimas 10–20 metų amžiaus. Iš pradžių distalinėse kojose yra silpnumas, kojų raumenų nuovargis ilgą laiką (palaipsniui didėja per dešimtmečius). Vėliau skausmas kojos raumenyse gali prisijungti po ilgo pasivaikščiojimo (70%). Pėsčiomis turite pakelti kojas aukštai. 80 proc. Raumenų silpnumas rankose pasireiškia po 10–15 metų nuo ligos pradžios.

Objektyvus tyrimas atskleidė simetrišką raumenų silpnumą peronealinėje grupėje (iki 100%), rankų raumenyse (40%). Nustatytos simetriškos distalinių kojų raumenų atrofijos („gandro kojos“) (1 pav.), Rečiau - rankose („susisukusi ranka“). Pastebėta Achilo refleksų depresija, kelio refleksai išnyksta vėliau, išnyksta carporadialiniai refleksai; jautrumo praradimas rankose / kojose ("aukštos kojinės", "pirštinės") (80%); važiavimo keitimas („žingsnis“, vaikščioti ant kulnų yra neįmanoma); skoliozė / kyphoscoliosis, juosmens hiperlordozė, aukštas pėdos lankas (pes cavus) (50%) (2 pav.).